| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178756545C>A | CA349669794 | TTN | c.10303+2439G>T (n.10303+2439G>T) c.10418G>T (p.Ser3473Ile) c.10540+997G>T (n.10540+997G>T) c.10165+2439G>T (n.10165+2439G>T) c.10931G>T (p.Ser3644Ile) c.899+2439G>T c.10351+2439G>T (n.10351+2439G>T) c.10210+2439G>T (n.10210+2439G>T) c.10348+2439G>T (n.10348+2439G>T) c.10306+2439G>T (n.10306+2439G>T) | |
| 2 | g.178756545C= | CA1310608908 | TTN | c.10303+2439G= (n.10303+2439G=) c.10418G= (p.Ser3473=) c.10540+997G= (n.10540+997G=) c.10165+2439G= (n.10165+2439G=) c.10931G= (p.Ser3644=) c.899+2439G= c.10351+2439G= (n.10351+2439G=) c.10210+2439G= (n.10210+2439G=) c.10348+2439G= (n.10348+2439G=) c.10306+2439G= (n.10306+2439G=) | |
| 2 | g.178756545C>G | CA349669795 | TTN | c.10303+2439G>C (n.10303+2439G>C) c.10418G>C (p.Ser3473Thr) c.10540+997G>C (n.10540+997G>C) c.10165+2439G>C (n.10165+2439G>C) c.10931G>C (p.Ser3644Thr) c.899+2439G>C c.10351+2439G>C (n.10351+2439G>C) c.10210+2439G>C (n.10210+2439G>C) c.10348+2439G>C (n.10348+2439G>C) c.10306+2439G>C (n.10306+2439G>C) | |
| 2 | g.178756545C>T | CA232533 | TTN | c.10303+2439G>A (n.10303+2439G>A) c.10418G>A (p.Ser3473Asn) c.10540+997G>A (n.10540+997G>A) c.10165+2439G>A (n.10165+2439G>A) c.10931G>A (p.Ser3644Asn) c.899+2439G>A c.10351+2439G>A (n.10351+2439G>A) c.10210+2439G>A (n.10210+2439G>A) c.10348+2439G>A (n.10348+2439G>A) c.10306+2439G>A (n.10306+2439G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.178756546T>A | CA349669798 | TTN | c.10303+2438A>T (n.10303+2438A>T) c.10417A>T (p.Ser3473Cys) c.10540+996A>T (n.10540+996A>T) c.10165+2438A>T (n.10165+2438A>T) c.10930A>T (p.Ser3644Cys) c.899+2438A>T c.10351+2438A>T (n.10351+2438A>T) c.10210+2438A>T (n.10210+2438A>T) c.10348+2438A>T (n.10348+2438A>T) c.10306+2438A>T (n.10306+2438A>T) | |
| 2 | g.178756546T>C | CA349669800 | TTN | c.10303+2438A>G (n.10303+2438A>G) c.10417A>G (p.Ser3473Gly) c.10540+996A>G (n.10540+996A>G) c.10165+2438A>G (n.10165+2438A>G) c.10930A>G (p.Ser3644Gly) c.899+2438A>G c.10351+2438A>G (n.10351+2438A>G) c.10210+2438A>G (n.10210+2438A>G) c.10348+2438A>G (n.10348+2438A>G) c.10306+2438A>G (n.10306+2438A>G) | |
| 2 | g.178756546T>G | CA349669801 | TTN | c.10303+2438A>C (n.10303+2438A>C) c.10417A>C (p.Ser3473Arg) c.10540+996A>C (n.10540+996A>C) c.10165+2438A>C (n.10165+2438A>C) c.10930A>C (p.Ser3644Arg) c.899+2438A>C c.10351+2438A>C (n.10351+2438A>C) c.10210+2438A>C (n.10210+2438A>C) c.10348+2438A>C (n.10348+2438A>C) c.10306+2438A>C (n.10306+2438A>C) | |
| 2 | g.178756547T>A | CA349669803 | TTN | c.10303+2437A>T (n.10303+2437A>T) c.10416A>T (p.Glu3472Asp) c.10540+995A>T (n.10540+995A>T) c.10165+2437A>T (n.10165+2437A>T) c.10929A>T (p.Glu3643Asp) c.899+2437A>T c.10351+2437A>T (n.10351+2437A>T) c.10210+2437A>T (n.10210+2437A>T) c.10348+2437A>T (n.10348+2437A>T) c.10306+2437A>T (n.10306+2437A>T) | |
| 2 | g.178756547T>C | CA430297750 | TTN | c.10303+2437A>G (n.10303+2437A>G) c.10416A>G (p.Glu3472=) c.10540+995A>G (n.10540+995A>G) c.10165+2437A>G (n.10165+2437A>G) c.10929A>G (p.Glu3643=) c.899+2437A>G c.10351+2437A>G (n.10351+2437A>G) c.10210+2437A>G (n.10210+2437A>G) c.10348+2437A>G (n.10348+2437A>G) c.10306+2437A>G (n.10306+2437A>G) | |
| 2 | g.178756547T>G | CA349669805 | TTN | c.10303+2437A>C (n.10303+2437A>C) c.10416A>C (p.Glu3472Asp) c.10540+995A>C (n.10540+995A>C) c.10165+2437A>C (n.10165+2437A>C) c.10929A>C (p.Glu3643Asp) c.899+2437A>C c.10351+2437A>C (n.10351+2437A>C) c.10210+2437A>C (n.10210+2437A>C) c.10348+2437A>C (n.10348+2437A>C) c.10306+2437A>C (n.10306+2437A>C) | |
| 2 | g.178756548T>A | CA349669806 | TTN | c.10303+2436A>T (n.10303+2436A>T) c.10415A>T (p.Glu3472Val) c.10540+994A>T (n.10540+994A>T) c.10165+2436A>T (n.10165+2436A>T) c.10928A>T (p.Glu3643Val) c.899+2436A>T c.10351+2436A>T (n.10351+2436A>T) c.10210+2436A>T (n.10210+2436A>T) c.10348+2436A>T (n.10348+2436A>T) c.10306+2436A>T (n.10306+2436A>T) | |
| 2 | g.178756548T>C | CA349669808 | TTN | c.10303+2436A>G (n.10303+2436A>G) c.10415A>G (p.Glu3472Gly) c.10540+994A>G (n.10540+994A>G) c.10165+2436A>G (n.10165+2436A>G) c.10928A>G (p.Glu3643Gly) c.899+2436A>G c.10351+2436A>G (n.10351+2436A>G) c.10210+2436A>G (n.10210+2436A>G) c.10348+2436A>G (n.10348+2436A>G) c.10306+2436A>G (n.10306+2436A>G) | |
| 2 | g.178756548T>G | CA349669810 | TTN | c.10303+2436A>C (n.10303+2436A>C) c.10415A>C (p.Glu3472Ala) c.10540+994A>C (n.10540+994A>C) c.10165+2436A>C (n.10165+2436A>C) c.10928A>C (p.Glu3643Ala) c.899+2436A>C c.10351+2436A>C (n.10351+2436A>C) c.10210+2436A>C (n.10210+2436A>C) c.10348+2436A>C (n.10348+2436A>C) c.10306+2436A>C (n.10306+2436A>C) | |
| 2 | g.178756549C>A | CA349669816 | TTN | c.10303+2435G>T (n.10303+2435G>T) c.10414G>T (p.Glu3472Ter) c.10540+993G>T (n.10540+993G>T) c.10165+2435G>T (n.10165+2435G>T) c.10927G>T (p.Glu3643Ter) c.899+2435G>T c.10351+2435G>T (n.10351+2435G>T) c.10210+2435G>T (n.10210+2435G>T) c.10348+2435G>T (n.10348+2435G>T) c.10306+2435G>T (n.10306+2435G>T) | |
| 2 | g.178756549C>G | CA349669814 | TTN | c.10303+2435G>C (n.10303+2435G>C) c.10414G>C (p.Glu3472Gln) c.10540+993G>C (n.10540+993G>C) c.10165+2435G>C (n.10165+2435G>C) c.10927G>C (p.Glu3643Gln) c.899+2435G>C c.10351+2435G>C (n.10351+2435G>C) c.10210+2435G>C (n.10210+2435G>C) c.10348+2435G>C (n.10348+2435G>C) c.10306+2435G>C (n.10306+2435G>C) | |
| 2 | g.178756549C>T | CA349669812 | TTN | c.10303+2435G>A (n.10303+2435G>A) c.10414G>A (p.Glu3472Lys) c.10540+993G>A (n.10540+993G>A) c.10165+2435G>A (n.10165+2435G>A) c.10927G>A (p.Glu3643Lys) c.899+2435G>A c.10351+2435G>A (n.10351+2435G>A) c.10210+2435G>A (n.10210+2435G>A) c.10348+2435G>A (n.10348+2435G>A) c.10306+2435G>A (n.10306+2435G>A) | |
| 2 | g.178756550T>A | CA430297761 | TTN | c.10303+2434A>T (n.10303+2434A>T) c.10413A>T (p.Ala3471=) c.10540+992A>T (n.10540+992A>T) c.10165+2434A>T (n.10165+2434A>T) c.10926A>T (p.Ala3642=) c.899+2434A>T c.10351+2434A>T (n.10351+2434A>T) c.10210+2434A>T (n.10210+2434A>T) c.10348+2434A>T (n.10348+2434A>T) c.10306+2434A>T (n.10306+2434A>T) | |
| 2 | g.178756550T>C | CA430297763 | TTN | c.10303+2434A>G (n.10303+2434A>G) c.10413A>G (p.Ala3471=) c.10540+992A>G (n.10540+992A>G) c.10165+2434A>G (n.10165+2434A>G) c.10926A>G (p.Ala3642=) c.899+2434A>G c.10351+2434A>G (n.10351+2434A>G) c.10210+2434A>G (n.10210+2434A>G) c.10348+2434A>G (n.10348+2434A>G) c.10306+2434A>G (n.10306+2434A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178756550T>G | CA430297765 | TTN | c.10303+2434A>C (n.10303+2434A>C) c.10413A>C (p.Ala3471=) c.10540+992A>C (n.10540+992A>C) c.10165+2434A>C (n.10165+2434A>C) c.10926A>C (p.Ala3642=) c.899+2434A>C c.10351+2434A>C (n.10351+2434A>C) c.10210+2434A>C (n.10210+2434A>C) c.10348+2434A>C (n.10348+2434A>C) c.10306+2434A>C (n.10306+2434A>C) | |
| 2 | g.178756551G>A | CA349669818 | TTN | c.10303+2433C>T (n.10303+2433C>T) c.10412C>T (p.Ala3471Val) c.10540+991C>T (n.10540+991C>T) c.10165+2433C>T (n.10165+2433C>T) c.10925C>T (p.Ala3642Val) c.899+2433C>T c.10351+2433C>T (n.10351+2433C>T) c.10210+2433C>T (n.10210+2433C>T) c.10348+2433C>T (n.10348+2433C>T) c.10306+2433C>T (n.10306+2433C>T) | |
| 2 | g.178756551G>C | CA349669820 | TTN | c.10303+2433C>G (n.10303+2433C>G) c.10412C>G (p.Ala3471Gly) c.10540+991C>G (n.10540+991C>G) c.10165+2433C>G (n.10165+2433C>G) c.10925C>G (p.Ala3642Gly) c.899+2433C>G c.10351+2433C>G (n.10351+2433C>G) c.10210+2433C>G (n.10210+2433C>G) c.10348+2433C>G (n.10348+2433C>G) c.10306+2433C>G (n.10306+2433C>G) | |
| 2 | g.178756551G>T | CA349669821 | TTN | c.10303+2433C>A (n.10303+2433C>A) c.10412C>A (p.Ala3471Glu) c.10540+991C>A (n.10540+991C>A) c.10165+2433C>A (n.10165+2433C>A) c.10925C>A (p.Ala3642Glu) c.899+2433C>A c.10351+2433C>A (n.10351+2433C>A) c.10210+2433C>A (n.10210+2433C>A) c.10348+2433C>A (n.10348+2433C>A) c.10306+2433C>A (n.10306+2433C>A) | |
| 2 | g.178756552C>A | CA349669824 | TTN | c.10303+2432G>T (n.10303+2432G>T) c.10411G>T (p.Ala3471Ser) c.10540+990G>T (n.10540+990G>T) c.10165+2432G>T (n.10165+2432G>T) c.10924G>T (p.Ala3642Ser) c.899+2432G>T c.10351+2432G>T (n.10351+2432G>T) c.10210+2432G>T (n.10210+2432G>T) c.10348+2432G>T (n.10348+2432G>T) c.10306+2432G>T (n.10306+2432G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178756552C>G | CA349669825 | TTN | c.10303+2432G>C (n.10303+2432G>C) c.10411G>C (p.Ala3471Pro) c.10540+990G>C (n.10540+990G>C) c.10165+2432G>C (n.10165+2432G>C) c.10924G>C (p.Ala3642Pro) c.899+2432G>C c.10351+2432G>C (n.10351+2432G>C) c.10210+2432G>C (n.10210+2432G>C) c.10348+2432G>C (n.10348+2432G>C) c.10306+2432G>C (n.10306+2432G>C) | |
| 2 | g.178756552C>T | CA349669827 | TTN | c.10303+2432G>A (n.10303+2432G>A) c.10411G>A (p.Ala3471Thr) c.10540+990G>A (n.10540+990G>A) c.10165+2432G>A (n.10165+2432G>A) c.10924G>A (p.Ala3642Thr) c.899+2432G>A c.10351+2432G>A (n.10351+2432G>A) c.10210+2432G>A (n.10210+2432G>A) c.10348+2432G>A (n.10348+2432G>A) c.10306+2432G>A (n.10306+2432G>A) | |
| 2 | g.178756553A>C | CA349669829 | TTN | c.10303+2431T>G (n.10303+2431T>G) c.10410T>G (p.Ile3470Met) c.10540+989T>G (n.10540+989T>G) c.10165+2431T>G (n.10165+2431T>G) c.10923T>G (p.Ile3641Met) c.899+2431T>G c.10351+2431T>G (n.10351+2431T>G) c.10210+2431T>G (n.10210+2431T>G) c.10348+2431T>G (n.10348+2431T>G) c.10306+2431T>G (n.10306+2431T>G) | |
| 2 | g.178756553A>G | CA430297776 | TTN | c.10303+2431T>C (n.10303+2431T>C) c.10410T>C (p.Ile3470=) c.10540+989T>C (n.10540+989T>C) c.10165+2431T>C (n.10165+2431T>C) c.10923T>C (p.Ile3641=) c.899+2431T>C c.10351+2431T>C (n.10351+2431T>C) c.10210+2431T>C (n.10210+2431T>C) c.10348+2431T>C (n.10348+2431T>C) c.10306+2431T>C (n.10306+2431T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178756553A>T | CA430297775 | TTN | c.10303+2431T>A (n.10303+2431T>A) c.10410T>A (p.Ile3470=) c.10540+989T>A (n.10540+989T>A) c.10165+2431T>A (n.10165+2431T>A) c.10923T>A (p.Ile3641=) c.899+2431T>A c.10351+2431T>A (n.10351+2431T>A) c.10210+2431T>A (n.10210+2431T>A) c.10348+2431T>A (n.10348+2431T>A) c.10306+2431T>A (n.10306+2431T>A) | |
| 2 | g.178756554A= | CA1310608909 | TTN | c.10303+2430T= (n.10303+2430T=) c.10409T= (p.Ile3470=) c.10540+988T= (n.10540+988T=) c.10165+2430T= (n.10165+2430T=) c.10922T= (p.Ile3641=) c.899+2430T= c.10351+2430T= (n.10351+2430T=) c.10210+2430T= (n.10210+2430T=) c.10348+2430T= (n.10348+2430T=) c.10306+2430T= (n.10306+2430T=) | |
| 2 | g.178756554A>C | CA349669831 | TTN | c.10303+2430T>G (n.10303+2430T>G) c.10409T>G (p.Ile3470Ser) c.10540+988T>G (n.10540+988T>G) c.10165+2430T>G (n.10165+2430T>G) c.10922T>G (p.Ile3641Ser) c.899+2430T>G c.10351+2430T>G (n.10351+2430T>G) c.10210+2430T>G (n.10210+2430T>G) c.10348+2430T>G (n.10348+2430T>G) c.10306+2430T>G (n.10306+2430T>G) | |
| 2 | g.178756554A>G | CA142036 | TTN | c.10303+2430T>C (n.10303+2430T>C) c.10409T>C (p.Ile3470Thr) c.10540+988T>C (n.10540+988T>C) c.10165+2430T>C (n.10165+2430T>C) c.10922T>C (p.Ile3641Thr) c.899+2430T>C c.10351+2430T>C (n.10351+2430T>C) c.10210+2430T>C (n.10210+2430T>C) c.10348+2430T>C (n.10348+2430T>C) c.10306+2430T>C (n.10306+2430T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178756554A>T | CA349669835 | TTN | c.10303+2430T>A (n.10303+2430T>A) c.10409T>A (p.Ile3470Asn) c.10540+988T>A (n.10540+988T>A) c.10165+2430T>A (n.10165+2430T>A) c.10922T>A (p.Ile3641Asn) c.899+2430T>A c.10351+2430T>A (n.10351+2430T>A) c.10210+2430T>A (n.10210+2430T>A) c.10348+2430T>A (n.10348+2430T>A) c.10306+2430T>A (n.10306+2430T>A) | |
| 2 | g.178756555T>A | CA349669837 | TTN | c.10303+2429A>T (n.10303+2429A>T) c.10408A>T (p.Ile3470Phe) c.10540+987A>T (n.10540+987A>T) c.10165+2429A>T (n.10165+2429A>T) c.10921A>T (p.Ile3641Phe) c.899+2429A>T c.10351+2429A>T (n.10351+2429A>T) c.10210+2429A>T (n.10210+2429A>T) c.10348+2429A>T (n.10348+2429A>T) c.10306+2429A>T (n.10306+2429A>T) | |
| 2 | g.178756555T>C | CA349669839 | TTN | c.10303+2429A>G (n.10303+2429A>G) c.10408A>G (p.Ile3470Val) c.10540+987A>G (n.10540+987A>G) c.10165+2429A>G (n.10165+2429A>G) c.10921A>G (p.Ile3641Val) c.899+2429A>G c.10351+2429A>G (n.10351+2429A>G) c.10210+2429A>G (n.10210+2429A>G) c.10348+2429A>G (n.10348+2429A>G) c.10306+2429A>G (n.10306+2429A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178756555T>G | CA349669841 | TTN | c.10303+2429A>C (n.10303+2429A>C) c.10408A>C (p.Ile3470Leu) c.10540+987A>C (n.10540+987A>C) c.10165+2429A>C (n.10165+2429A>C) c.10921A>C (p.Ile3641Leu) c.899+2429A>C c.10351+2429A>C (n.10351+2429A>C) c.10210+2429A>C (n.10210+2429A>C) c.10348+2429A>C (n.10348+2429A>C) c.10306+2429A>C (n.10306+2429A>C) | |
| 2 | g.178756556T>A | CA349669843 | TTN | c.10303+2428A>T (n.10303+2428A>T) c.10407A>T (p.Gln3469His) c.10540+986A>T (n.10540+986A>T) c.10165+2428A>T (n.10165+2428A>T) c.10920A>T (p.Gln3640His) c.899+2428A>T c.10351+2428A>T (n.10351+2428A>T) c.10210+2428A>T (n.10210+2428A>T) c.10348+2428A>T (n.10348+2428A>T) c.10306+2428A>T (n.10306+2428A>T) | |
| 2 | g.178756556T>C | CA430297786 | TTN | c.10303+2428A>G (n.10303+2428A>G) c.10407A>G (p.Gln3469=) c.10540+986A>G (n.10540+986A>G) c.10165+2428A>G (n.10165+2428A>G) c.10920A>G (p.Gln3640=) c.899+2428A>G c.10351+2428A>G (n.10351+2428A>G) c.10210+2428A>G (n.10210+2428A>G) c.10348+2428A>G (n.10348+2428A>G) c.10306+2428A>G (n.10306+2428A>G) | |
| 2 | g.178756556T>G | CA349669842 | TTN | c.10303+2428A>C (n.10303+2428A>C) c.10407A>C (p.Gln3469His) c.10540+986A>C (n.10540+986A>C) c.10165+2428A>C (n.10165+2428A>C) c.10920A>C (p.Gln3640His) c.899+2428A>C c.10351+2428A>C (n.10351+2428A>C) c.10210+2428A>C (n.10210+2428A>C) c.10348+2428A>C (n.10348+2428A>C) c.10306+2428A>C (n.10306+2428A>C) | |
| 2 | g.178756557T>A | CA349669846 | TTN | c.10303+2427A>T (n.10303+2427A>T) c.10406A>T (p.Gln3469Leu) c.10540+985A>T (n.10540+985A>T) c.10165+2427A>T (n.10165+2427A>T) c.10919A>T (p.Gln3640Leu) c.899+2427A>T c.10351+2427A>T (n.10351+2427A>T) c.10210+2427A>T (n.10210+2427A>T) c.10348+2427A>T (n.10348+2427A>T) c.10306+2427A>T (n.10306+2427A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178756557T>C | CA349669848 | TTN | c.10303+2427A>G (n.10303+2427A>G) c.10406A>G (p.Gln3469Arg) c.10540+985A>G (n.10540+985A>G) c.10165+2427A>G (n.10165+2427A>G) c.10919A>G (p.Gln3640Arg) c.899+2427A>G c.10351+2427A>G (n.10351+2427A>G) c.10210+2427A>G (n.10210+2427A>G) c.10348+2427A>G (n.10348+2427A>G) c.10306+2427A>G (n.10306+2427A>G) | |
| 2 | g.178756557T>G | CA349669849 | TTN | c.10303+2427A>C (n.10303+2427A>C) c.10406A>C (p.Gln3469Pro) c.10540+985A>C (n.10540+985A>C) c.10165+2427A>C (n.10165+2427A>C) c.10919A>C (p.Gln3640Pro) c.899+2427A>C c.10351+2427A>C (n.10351+2427A>C) c.10210+2427A>C (n.10210+2427A>C) c.10348+2427A>C (n.10348+2427A>C) c.10306+2427A>C (n.10306+2427A>C) | |
| 2 | g.178756558G>A | CA349669852 | TTN | c.10303+2426C>T (n.10303+2426C>T) c.10405C>T (p.Gln3469Ter) c.10540+984C>T (n.10540+984C>T) c.10165+2426C>T (n.10165+2426C>T) c.10918C>T (p.Gln3640Ter) c.899+2426C>T c.10351+2426C>T (n.10351+2426C>T) c.10210+2426C>T (n.10210+2426C>T) c.10348+2426C>T (n.10348+2426C>T) c.10306+2426C>T (n.10306+2426C>T) | |
| 2 | g.178756558G>C | CA349669853 | TTN | c.10303+2426C>G (n.10303+2426C>G) c.10405C>G (p.Gln3469Glu) c.10540+984C>G (n.10540+984C>G) c.10165+2426C>G (n.10165+2426C>G) c.10918C>G (p.Gln3640Glu) c.899+2426C>G c.10351+2426C>G (n.10351+2426C>G) c.10210+2426C>G (n.10210+2426C>G) c.10348+2426C>G (n.10348+2426C>G) c.10306+2426C>G (n.10306+2426C>G) | |
| 2 | g.178756558G>T | CA349669855 | TTN | c.10303+2426C>A (n.10303+2426C>A) c.10405C>A (p.Gln3469Lys) c.10540+984C>A (n.10540+984C>A) c.10165+2426C>A (n.10165+2426C>A) c.10918C>A (p.Gln3640Lys) c.899+2426C>A c.10351+2426C>A (n.10351+2426C>A) c.10210+2426C>A (n.10210+2426C>A) c.10348+2426C>A (n.10348+2426C>A) c.10306+2426C>A (n.10306+2426C>A) | |
| 2 | g.178756559T>A | CA430297797 | TTN | c.10303+2425A>T (n.10303+2425A>T) c.10404A>T (p.Ser3468=) c.10540+983A>T (n.10540+983A>T) c.10165+2425A>T (n.10165+2425A>T) c.10917A>T (p.Ser3639=) c.899+2425A>T c.10351+2425A>T (n.10351+2425A>T) c.10210+2425A>T (n.10210+2425A>T) c.10348+2425A>T (n.10348+2425A>T) c.10306+2425A>T (n.10306+2425A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178756559T>C | CA430297799 | TTN | c.10303+2425A>G (n.10303+2425A>G) c.10404A>G (p.Ser3468=) c.10540+983A>G (n.10540+983A>G) c.10165+2425A>G (n.10165+2425A>G) c.10917A>G (p.Ser3639=) c.899+2425A>G c.10351+2425A>G (n.10351+2425A>G) c.10210+2425A>G (n.10210+2425A>G) c.10348+2425A>G (n.10348+2425A>G) c.10306+2425A>G (n.10306+2425A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178756559T>G | CA430297801 | TTN | c.10303+2425A>C (n.10303+2425A>C) c.10404A>C (p.Ser3468=) c.10540+983A>C (n.10540+983A>C) c.10165+2425A>C (n.10165+2425A>C) c.10917A>C (p.Ser3639=) c.899+2425A>C c.10351+2425A>C (n.10351+2425A>C) c.10210+2425A>C (n.10210+2425A>C) c.10348+2425A>C (n.10348+2425A>C) c.10306+2425A>C (n.10306+2425A>C) | |
| 2 | g.178756559T= | CA1310608910 | TTN | c.10303+2425A= (n.10303+2425A=) c.10404A= (p.Ser3468=) c.10540+983A= (n.10540+983A=) c.10165+2425A= (n.10165+2425A=) c.10917A= (p.Ser3639=) c.899+2425A= c.10351+2425A= (n.10351+2425A=) c.10210+2425A= (n.10210+2425A=) c.10348+2425A= (n.10348+2425A=) c.10306+2425A= (n.10306+2425A=) | |
| 2 | g.178756560G>A | CA349669860 | TTN | c.10303+2424C>T (n.10303+2424C>T) c.10403C>T (p.Ser3468Leu) c.10540+982C>T (n.10540+982C>T) c.10165+2424C>T (n.10165+2424C>T) c.10916C>T (p.Ser3639Leu) c.899+2424C>T c.10351+2424C>T (n.10351+2424C>T) c.10210+2424C>T (n.10210+2424C>T) c.10348+2424C>T (n.10348+2424C>T) c.10306+2424C>T (n.10306+2424C>T) | dbSNP |
| 2 | g.178756560G>C | CA349669859 | TTN | c.10303+2424C>G (n.10303+2424C>G) c.10403C>G (p.Ser3468Ter) c.10540+982C>G (n.10540+982C>G) c.10165+2424C>G (n.10165+2424C>G) c.10916C>G (p.Ser3639Ter) c.899+2424C>G c.10351+2424C>G (n.10351+2424C>G) c.10210+2424C>G (n.10210+2424C>G) c.10348+2424C>G (n.10348+2424C>G) c.10306+2424C>G (n.10306+2424C>G) |