| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178756445A>C | CA430298062 | TTN | c.10303+2539T>G (n.10303+2539T>G) c.10518T>G (p.Ala3506=) c.10540+1097T>G (n.10540+1097T>G) c.10165+2539T>G (n.10165+2539T>G) c.11031T>G (p.Ala3677=) c.900-2436T>G c.10351+2539T>G (n.10351+2539T>G) c.10210+2539T>G (n.10210+2539T>G) c.10348+2539T>G (n.10348+2539T>G) c.10306+2539T>G (n.10306+2539T>G) | |
| 2 | g.178756445A>G | CA430298057 | TTN | c.10303+2539T>C (n.10303+2539T>C) c.10518T>C (p.Ala3506=) c.10540+1097T>C (n.10540+1097T>C) c.10165+2539T>C (n.10165+2539T>C) c.11031T>C (p.Ala3677=) c.900-2436T>C c.10351+2539T>C (n.10351+2539T>C) c.10210+2539T>C (n.10210+2539T>C) c.10348+2539T>C (n.10348+2539T>C) c.10306+2539T>C (n.10306+2539T>C) | |
| 2 | g.178756445A>T | CA430298061 | TTN | c.10303+2539T>A (n.10303+2539T>A) c.10518T>A (p.Ala3506=) c.10540+1097T>A (n.10540+1097T>A) c.10165+2539T>A (n.10165+2539T>A) c.11031T>A (p.Ala3677=) c.900-2436T>A c.10351+2539T>A (n.10351+2539T>A) c.10210+2539T>A (n.10210+2539T>A) c.10348+2539T>A (n.10348+2539T>A) c.10306+2539T>A (n.10306+2539T>A) | |
| 2 | g.178756446G>A | CA349669363 | TTN | c.10303+2538C>T (n.10303+2538C>T) c.10517C>T (p.Ala3506Val) c.10540+1096C>T (n.10540+1096C>T) c.10165+2538C>T (n.10165+2538C>T) c.11030C>T (p.Ala3677Val) c.900-2437C>T c.10351+2538C>T (n.10351+2538C>T) c.10210+2538C>T (n.10210+2538C>T) c.10348+2538C>T (n.10348+2538C>T) c.10306+2538C>T (n.10306+2538C>T) | |
| 2 | g.178756446G>C | CA349669365 | TTN | c.10303+2538C>G (n.10303+2538C>G) c.10517C>G (p.Ala3506Gly) c.10540+1096C>G (n.10540+1096C>G) c.10165+2538C>G (n.10165+2538C>G) c.11030C>G (p.Ala3677Gly) c.900-2437C>G c.10351+2538C>G (n.10351+2538C>G) c.10210+2538C>G (n.10210+2538C>G) c.10348+2538C>G (n.10348+2538C>G) c.10306+2538C>G (n.10306+2538C>G) | |
| 2 | g.178756446G>T | CA349669366 | TTN | c.10303+2538C>A (n.10303+2538C>A) c.10517C>A (p.Ala3506Asp) c.10540+1096C>A (n.10540+1096C>A) c.10165+2538C>A (n.10165+2538C>A) c.11030C>A (p.Ala3677Asp) c.900-2437C>A c.10351+2538C>A (n.10351+2538C>A) c.10210+2538C>A (n.10210+2538C>A) c.10348+2538C>A (n.10348+2538C>A) c.10306+2538C>A (n.10306+2538C>A) | |
| 2 | g.178756447C>A | CA349669367 | TTN | c.10303+2537G>T (n.10303+2537G>T) c.10516G>T (p.Ala3506Ser) c.10540+1095G>T (n.10540+1095G>T) c.10165+2537G>T (n.10165+2537G>T) c.11029G>T (p.Ala3677Ser) c.900-2438G>T c.10351+2537G>T (n.10351+2537G>T) c.10210+2537G>T (n.10210+2537G>T) c.10348+2537G>T (n.10348+2537G>T) c.10306+2537G>T (n.10306+2537G>T) | |
| 2 | g.178756447C= | CA1310608856 | TTN | c.10303+2537G= (n.10303+2537G=) c.10516G= (p.Ala3506=) c.10540+1095G= (n.10540+1095G=) c.10165+2537G= (n.10165+2537G=) c.11029G= (p.Ala3677=) c.900-2438G= c.10351+2537G= (n.10351+2537G=) c.10210+2537G= (n.10210+2537G=) c.10348+2537G= (n.10348+2537G=) c.10306+2537G= (n.10306+2537G=) | |
| 2 | g.178756447C>G | CA349669369 | TTN | c.10303+2537G>C (n.10303+2537G>C) c.10516G>C (p.Ala3506Pro) c.10540+1095G>C (n.10540+1095G>C) c.10165+2537G>C (n.10165+2537G>C) c.11029G>C (p.Ala3677Pro) c.900-2438G>C c.10351+2537G>C (n.10351+2537G>C) c.10210+2537G>C (n.10210+2537G>C) c.10348+2537G>C (n.10348+2537G>C) c.10306+2537G>C (n.10306+2537G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178756447C>T | CA349669371 | TTN | c.10303+2537G>A (n.10303+2537G>A) c.10516G>A (p.Ala3506Thr) c.10540+1095G>A (n.10540+1095G>A) c.10165+2537G>A (n.10165+2537G>A) c.11029G>A (p.Ala3677Thr) c.900-2438G>A c.10351+2537G>A (n.10351+2537G>A) c.10210+2537G>A (n.10210+2537G>A) c.10348+2537G>A (n.10348+2537G>A) c.10306+2537G>A (n.10306+2537G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178756448C>A | CA430298071 | TTN | c.10303+2536G>T (n.10303+2536G>T) c.10515G>T (p.Thr3505=) c.10540+1094G>T (n.10540+1094G>T) c.10165+2536G>T (n.10165+2536G>T) c.11028G>T (p.Thr3676=) c.900-2439G>T c.10351+2536G>T (n.10351+2536G>T) c.10210+2536G>T (n.10210+2536G>T) c.10348+2536G>T (n.10348+2536G>T) c.10306+2536G>T (n.10306+2536G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178756448C= | CA1310608857 | TTN | c.10303+2536G= (n.10303+2536G=) c.10515G= (p.Thr3505=) c.10540+1094G= (n.10540+1094G=) c.10165+2536G= (n.10165+2536G=) c.11028G= (p.Thr3676=) c.900-2439G= c.10351+2536G= (n.10351+2536G=) c.10210+2536G= (n.10210+2536G=) c.10348+2536G= (n.10348+2536G=) c.10306+2536G= (n.10306+2536G=) | |
| 2 | g.178756448C>G | CA430298070 | TTN | c.10303+2536G>C (n.10303+2536G>C) c.10515G>C (p.Thr3505=) c.10540+1094G>C (n.10540+1094G>C) c.10165+2536G>C (n.10165+2536G>C) c.11028G>C (p.Thr3676=) c.900-2439G>C c.10351+2536G>C (n.10351+2536G>C) c.10210+2536G>C (n.10210+2536G>C) c.10348+2536G>C (n.10348+2536G>C) c.10306+2536G>C (n.10306+2536G>C) | |
| 2 | g.178756448C>T | CA2004001 | TTN | c.10303+2536G>A (n.10303+2536G>A) c.10515G>A (p.Thr3505=) c.10540+1094G>A (n.10540+1094G>A) c.10165+2536G>A (n.10165+2536G>A) c.11028G>A (p.Thr3676=) c.900-2439G>A c.10351+2536G>A (n.10351+2536G>A) c.10210+2536G>A (n.10210+2536G>A) c.10348+2536G>A (n.10348+2536G>A) c.10306+2536G>A (n.10306+2536G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178756449G>A | CA349669376 | TTN | c.10303+2535C>T (n.10303+2535C>T) c.10514C>T (p.Thr3505Met) c.10540+1093C>T (n.10540+1093C>T) c.10165+2535C>T (n.10165+2535C>T) c.11027C>T (p.Thr3676Met) c.900-2440C>T c.10351+2535C>T (n.10351+2535C>T) c.10210+2535C>T (n.10210+2535C>T) c.10348+2535C>T (n.10348+2535C>T) c.10306+2535C>T (n.10306+2535C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.178756449G>C | CA349669378 | TTN | c.10303+2535C>G (n.10303+2535C>G) c.10514C>G (p.Thr3505Arg) c.10540+1093C>G (n.10540+1093C>G) c.10165+2535C>G (n.10165+2535C>G) c.11027C>G (p.Thr3676Arg) c.900-2440C>G c.10351+2535C>G (n.10351+2535C>G) c.10210+2535C>G (n.10210+2535C>G) c.10348+2535C>G (n.10348+2535C>G) c.10306+2535C>G (n.10306+2535C>G) | |
| 2 | g.178756449G= | CA1310608858 | TTN | c.10303+2535C= (n.10303+2535C=) c.10514C= (p.Thr3505=) c.10540+1093C= (n.10540+1093C=) c.10165+2535C= (n.10165+2535C=) c.11027C= (p.Thr3676=) c.900-2440C= c.10351+2535C= (n.10351+2535C=) c.10210+2535C= (n.10210+2535C=) c.10348+2535C= (n.10348+2535C=) c.10306+2535C= (n.10306+2535C=) | |
| 2 | g.178756449G>T | CA349669374 | TTN | c.10303+2535C>A (n.10303+2535C>A) c.10514C>A (p.Thr3505Lys) c.10540+1093C>A (n.10540+1093C>A) c.10165+2535C>A (n.10165+2535C>A) c.11027C>A (p.Thr3676Lys) c.900-2440C>A c.10351+2535C>A (n.10351+2535C>A) c.10210+2535C>A (n.10210+2535C>A) c.10348+2535C>A (n.10348+2535C>A) c.10306+2535C>A (n.10306+2535C>A) | dbSNP |
| 2 | g.178756450T>A | CA2004002 | TTN | c.10303+2534A>T (n.10303+2534A>T) c.10513A>T (p.Thr3505Ser) c.10540+1092A>T (n.10540+1092A>T) c.10165+2534A>T (n.10165+2534A>T) c.11026A>T (p.Thr3676Ser) c.900-2441A>T c.10351+2534A>T (n.10351+2534A>T) c.10210+2534A>T (n.10210+2534A>T) c.10348+2534A>T (n.10348+2534A>T) c.10306+2534A>T (n.10306+2534A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.178756450T>C | CA349669388 | TTN | c.10303+2534A>G (n.10303+2534A>G) c.10513A>G (p.Thr3505Ala) c.10540+1092A>G (n.10540+1092A>G) c.10165+2534A>G (n.10165+2534A>G) c.11026A>G (p.Thr3676Ala) c.900-2441A>G c.10351+2534A>G (n.10351+2534A>G) c.10210+2534A>G (n.10210+2534A>G) c.10348+2534A>G (n.10348+2534A>G) c.10306+2534A>G (n.10306+2534A>G) | |
| 2 | g.178756450T>G | CA349669389 | TTN | c.10303+2534A>C (n.10303+2534A>C) c.10513A>C (p.Thr3505Pro) c.10540+1092A>C (n.10540+1092A>C) c.10165+2534A>C (n.10165+2534A>C) c.11026A>C (p.Thr3676Pro) c.900-2441A>C c.10351+2534A>C (n.10351+2534A>C) c.10210+2534A>C (n.10210+2534A>C) c.10348+2534A>C (n.10348+2534A>C) c.10306+2534A>C (n.10306+2534A>C) | |
| 2 | g.178756450T= | CA1310608859 | TTN | c.10303+2534A= (n.10303+2534A=) c.10513A= (p.Thr3505=) c.10540+1092A= (n.10540+1092A=) c.10165+2534A= (n.10165+2534A=) c.11026A= (p.Thr3676=) c.900-2441A= c.10351+2534A= (n.10351+2534A=) c.10210+2534A= (n.10210+2534A=) c.10348+2534A= (n.10348+2534A=) c.10306+2534A= (n.10306+2534A=) | |
| 2 | g.178756451G>A | CA430298079 | TTN | c.10303+2533C>T (n.10303+2533C>T) c.10512C>T (p.Asp3504=) c.10540+1091C>T (n.10540+1091C>T) c.10165+2533C>T (n.10165+2533C>T) c.11025C>T (p.Asp3675=) c.900-2442C>T c.10351+2533C>T (n.10351+2533C>T) c.10210+2533C>T (n.10210+2533C>T) c.10348+2533C>T (n.10348+2533C>T) c.10306+2533C>T (n.10306+2533C>T) | |
| 2 | g.178756451G>C | CA349669390 | TTN | c.10303+2533C>G (n.10303+2533C>G) c.10512C>G (p.Asp3504Glu) c.10540+1091C>G (n.10540+1091C>G) c.10165+2533C>G (n.10165+2533C>G) c.11025C>G (p.Asp3675Glu) c.900-2442C>G c.10351+2533C>G (n.10351+2533C>G) c.10210+2533C>G (n.10210+2533C>G) c.10348+2533C>G (n.10348+2533C>G) c.10306+2533C>G (n.10306+2533C>G) | |
| 2 | g.178756451G= | CA1310608860 | TTN | c.10303+2533C= (n.10303+2533C=) c.10512C= (p.Asp3504=) c.10540+1091C= (n.10540+1091C=) c.10165+2533C= (n.10165+2533C=) c.11025C= (p.Asp3675=) c.900-2442C= c.10351+2533C= (n.10351+2533C=) c.10210+2533C= (n.10210+2533C=) c.10348+2533C= (n.10348+2533C=) c.10306+2533C= (n.10306+2533C=) | |
| 2 | g.178756451G>T | CA60993259 | TTN | c.10303+2533C>A (n.10303+2533C>A) c.10512C>A (p.Asp3504Glu) c.10540+1091C>A (n.10540+1091C>A) c.10165+2533C>A (n.10165+2533C>A) c.11025C>A (p.Asp3675Glu) c.900-2442C>A c.10351+2533C>A (n.10351+2533C>A) c.10210+2533C>A (n.10210+2533C>A) c.10348+2533C>A (n.10348+2533C>A) c.10306+2533C>A (n.10306+2533C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178756452T>A | CA349669396 | TTN | c.10303+2532A>T (n.10303+2532A>T) c.10511A>T (p.Asp3504Val) c.10540+1090A>T (n.10540+1090A>T) c.10165+2532A>T (n.10165+2532A>T) c.11024A>T (p.Asp3675Val) c.900-2443A>T c.10351+2532A>T (n.10351+2532A>T) c.10210+2532A>T (n.10210+2532A>T) c.10348+2532A>T (n.10348+2532A>T) c.10306+2532A>T (n.10306+2532A>T) | |
| 2 | g.178756452T>C | CA349669394 | TTN | c.10303+2532A>G (n.10303+2532A>G) c.10511A>G (p.Asp3504Gly) c.10540+1090A>G (n.10540+1090A>G) c.10165+2532A>G (n.10165+2532A>G) c.11024A>G (p.Asp3675Gly) c.900-2443A>G c.10351+2532A>G (n.10351+2532A>G) c.10210+2532A>G (n.10210+2532A>G) c.10348+2532A>G (n.10348+2532A>G) c.10306+2532A>G (n.10306+2532A>G) | |
| 2 | g.178756452T>G | CA349669392 | TTN | c.10303+2532A>C (n.10303+2532A>C) c.10511A>C (p.Asp3504Ala) c.10540+1090A>C (n.10540+1090A>C) c.10165+2532A>C (n.10165+2532A>C) c.11024A>C (p.Asp3675Ala) c.900-2443A>C c.10351+2532A>C (n.10351+2532A>C) c.10210+2532A>C (n.10210+2532A>C) c.10348+2532A>C (n.10348+2532A>C) c.10306+2532A>C (n.10306+2532A>C) | |
| 2 | g.178756453C>A | CA349669398 | TTN | c.10303+2531G>T (n.10303+2531G>T) c.10510G>T (p.Asp3504Tyr) c.10540+1089G>T (n.10540+1089G>T) c.10165+2531G>T (n.10165+2531G>T) c.11023G>T (p.Asp3675Tyr) c.900-2444G>T c.10351+2531G>T (n.10351+2531G>T) c.10210+2531G>T (n.10210+2531G>T) c.10348+2531G>T (n.10348+2531G>T) c.10306+2531G>T (n.10306+2531G>T) | |
| 2 | g.178756453C>G | CA349669399 | TTN | c.10303+2531G>C (n.10303+2531G>C) c.10510G>C (p.Asp3504His) c.10540+1089G>C (n.10540+1089G>C) c.10165+2531G>C (n.10165+2531G>C) c.11023G>C (p.Asp3675His) c.900-2444G>C c.10351+2531G>C (n.10351+2531G>C) c.10210+2531G>C (n.10210+2531G>C) c.10348+2531G>C (n.10348+2531G>C) c.10306+2531G>C (n.10306+2531G>C) | |
| 2 | g.178756453C>T | CA349669401 | TTN | c.10303+2531G>A (n.10303+2531G>A) c.10510G>A (p.Asp3504Asn) c.10540+1089G>A (n.10540+1089G>A) c.10165+2531G>A (n.10165+2531G>A) c.11023G>A (p.Asp3675Asn) c.900-2444G>A c.10351+2531G>A (n.10351+2531G>A) c.10210+2531G>A (n.10210+2531G>A) c.10348+2531G>A (n.10348+2531G>A) c.10306+2531G>A (n.10306+2531G>A) | dbSNP |
| 2 | g.178756454A= | CA1310608861 | TTN | c.10303+2530T= (n.10303+2530T=) c.10509T= (p.Gly3503=) c.10540+1088T= (n.10540+1088T=) c.10165+2530T= (n.10165+2530T=) c.11022T= (p.Gly3674=) c.900-2445T= c.10351+2530T= (n.10351+2530T=) c.10210+2530T= (n.10210+2530T=) c.10348+2530T= (n.10348+2530T=) c.10306+2530T= (n.10306+2530T=) | |
| 2 | g.178756454A>C | CA430298085 | TTN | c.10303+2530T>G (n.10303+2530T>G) c.10509T>G (p.Gly3503=) c.10540+1088T>G (n.10540+1088T>G) c.10165+2530T>G (n.10165+2530T>G) c.11022T>G (p.Gly3674=) c.900-2445T>G c.10351+2530T>G (n.10351+2530T>G) c.10210+2530T>G (n.10210+2530T>G) c.10348+2530T>G (n.10348+2530T>G) c.10306+2530T>G (n.10306+2530T>G) | |
| 2 | g.178756454A>G | CA430298087 | TTN | c.10303+2530T>C (n.10303+2530T>C) c.10509T>C (p.Gly3503=) c.10540+1088T>C (n.10540+1088T>C) c.10165+2530T>C (n.10165+2530T>C) c.11022T>C (p.Gly3674=) c.900-2445T>C c.10351+2530T>C (n.10351+2530T>C) c.10210+2530T>C (n.10210+2530T>C) c.10348+2530T>C (n.10348+2530T>C) c.10306+2530T>C (n.10306+2530T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178756454A>T | CA430298088 | TTN | c.10303+2530T>A (n.10303+2530T>A) c.10509T>A (p.Gly3503=) c.10540+1088T>A (n.10540+1088T>A) c.10165+2530T>A (n.10165+2530T>A) c.11022T>A (p.Gly3674=) c.900-2445T>A c.10351+2530T>A (n.10351+2530T>A) c.10210+2530T>A (n.10210+2530T>A) c.10348+2530T>A (n.10348+2530T>A) c.10306+2530T>A (n.10306+2530T>A) | |
| 2 | g.178756455C>A | CA349669404 | TTN | c.10303+2529G>T (n.10303+2529G>T) c.10508G>T (p.Gly3503Val) c.10540+1087G>T (n.10540+1087G>T) c.10165+2529G>T (n.10165+2529G>T) c.11021G>T (p.Gly3674Val) c.900-2446G>T c.10351+2529G>T (n.10351+2529G>T) c.10210+2529G>T (n.10210+2529G>T) c.10348+2529G>T (n.10348+2529G>T) c.10306+2529G>T (n.10306+2529G>T) | |
| 2 | g.178756455C>G | CA349669405 | TTN | c.10303+2529G>C (n.10303+2529G>C) c.10508G>C (p.Gly3503Ala) c.10540+1087G>C (n.10540+1087G>C) c.10165+2529G>C (n.10165+2529G>C) c.11021G>C (p.Gly3674Ala) c.900-2446G>C c.10351+2529G>C (n.10351+2529G>C) c.10210+2529G>C (n.10210+2529G>C) c.10348+2529G>C (n.10348+2529G>C) c.10306+2529G>C (n.10306+2529G>C) | |
| 2 | g.178756455C>T | CA349669406 | TTN | c.10303+2529G>A (n.10303+2529G>A) c.10508G>A (p.Gly3503Asp) c.10540+1087G>A (n.10540+1087G>A) c.10165+2529G>A (n.10165+2529G>A) c.11021G>A (p.Gly3674Asp) c.900-2446G>A c.10351+2529G>A (n.10351+2529G>A) c.10210+2529G>A (n.10210+2529G>A) c.10348+2529G>A (n.10348+2529G>A) c.10306+2529G>A (n.10306+2529G>A) | |
| 2 | g.178756456C>A | CA349669408 | TTN | c.10303+2528G>T (n.10303+2528G>T) c.10507G>T (p.Gly3503Cys) c.10540+1086G>T (n.10540+1086G>T) c.10165+2528G>T (n.10165+2528G>T) c.11020G>T (p.Gly3674Cys) c.900-2447G>T c.10351+2528G>T (n.10351+2528G>T) c.10210+2528G>T (n.10210+2528G>T) c.10348+2528G>T (n.10348+2528G>T) c.10306+2528G>T (n.10306+2528G>T) | |
| 2 | g.178756456C= | CA1310608862 | TTN | c.10303+2528G= (n.10303+2528G=) c.10507G= (p.Gly3503=) c.10540+1086G= (n.10540+1086G=) c.10165+2528G= (n.10165+2528G=) c.11020G= (p.Gly3674=) c.900-2447G= c.10351+2528G= (n.10351+2528G=) c.10210+2528G= (n.10210+2528G=) c.10348+2528G= (n.10348+2528G=) c.10306+2528G= (n.10306+2528G=) | |
| 2 | g.178756456C>G | CA349669409 | TTN | c.10303+2528G>C (n.10303+2528G>C) c.10507G>C (p.Gly3503Arg) c.10540+1086G>C (n.10540+1086G>C) c.10165+2528G>C (n.10165+2528G>C) c.11020G>C (p.Gly3674Arg) c.900-2447G>C c.10351+2528G>C (n.10351+2528G>C) c.10210+2528G>C (n.10210+2528G>C) c.10348+2528G>C (n.10348+2528G>C) c.10306+2528G>C (n.10306+2528G>C) | |
| 2 | g.178756456C>T | CA2004003 | TTN | c.10303+2528G>A (n.10303+2528G>A) c.10507G>A (p.Gly3503Ser) c.10540+1086G>A (n.10540+1086G>A) c.10165+2528G>A (n.10165+2528G>A) c.11020G>A (p.Gly3674Ser) c.900-2447G>A c.10351+2528G>A (n.10351+2528G>A) c.10210+2528G>A (n.10210+2528G>A) c.10348+2528G>A (n.10348+2528G>A) c.10306+2528G>A (n.10306+2528G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.178756456_178756457insTGCCATGAGAAAATTATACAATTCCA | CA2004004 | TTN | c.10303+2527_10303+2528insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA (n.10303+2527_10303+2528insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA) c.10506_10507insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA (p.Gly3503TrpfsTer19) c.10540+1085_10540+1086insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA (n.10540+1085_10540+1086insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA) c.10165+2527_10165+2528insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA (n.10165+2527_10165+2528insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA) c.11019_11020insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA (p.Gly3674TrpfsTer19) c.900-2448_900-2447insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA c.10351+2527_10351+2528insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA (n.10351+2527_10351+2528insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA) c.10210+2527_10210+2528insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA (n.10210+2527_10210+2528insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA) c.10348+2527_10348+2528insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA (n.10348+2527_10348+2528insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA) c.10306+2527_10306+2528insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA (n.10306+2527_10306+2528insTGGAATTGTATAATTTTCTCATGGCA) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.178756457G>A | CA284595 | TTN | c.10303+2527C>T (n.10303+2527C>T) c.10506C>T (p.Cys3502=) c.10540+1085C>T (n.10540+1085C>T) c.10165+2527C>T (n.10165+2527C>T) c.11019C>T (p.Cys3673=) c.900-2448C>T c.10351+2527C>T (n.10351+2527C>T) c.10210+2527C>T (n.10210+2527C>T) c.10348+2527C>T (n.10348+2527C>T) c.10306+2527C>T (n.10306+2527C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178756457G>C | CA349669417 | TTN | c.10303+2527C>G (n.10303+2527C>G) c.10506C>G (p.Cys3502Trp) c.10540+1085C>G (n.10540+1085C>G) c.10165+2527C>G (n.10165+2527C>G) c.11019C>G (p.Cys3673Trp) c.900-2448C>G c.10351+2527C>G (n.10351+2527C>G) c.10210+2527C>G (n.10210+2527C>G) c.10348+2527C>G (n.10348+2527C>G) c.10306+2527C>G (n.10306+2527C>G) | |
| 2 | g.178756457G= | CA1310608863 | TTN | c.10303+2527C= (n.10303+2527C=) c.10506C= (p.Cys3502=) c.10540+1085C= (n.10540+1085C=) c.10165+2527C= (n.10165+2527C=) c.11019C= (p.Cys3673=) c.900-2448C= c.10351+2527C= (n.10351+2527C=) c.10210+2527C= (n.10210+2527C=) c.10348+2527C= (n.10348+2527C=) c.10306+2527C= (n.10306+2527C=) | |
| 2 | g.178756457G>T | CA349669421 | TTN | c.10303+2527C>A (n.10303+2527C>A) c.10506C>A (p.Cys3502Ter) c.10540+1085C>A (n.10540+1085C>A) c.10165+2527C>A (n.10165+2527C>A) c.11019C>A (p.Cys3673Ter) c.900-2448C>A c.10351+2527C>A (n.10351+2527C>A) c.10210+2527C>A (n.10210+2527C>A) c.10348+2527C>A (n.10348+2527C>A) c.10306+2527C>A (n.10306+2527C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178756458C>A | CA349669423 | TTN | c.10303+2526G>T (n.10303+2526G>T) c.10505G>T (p.Cys3502Phe) c.10540+1084G>T (n.10540+1084G>T) c.10165+2526G>T (n.10165+2526G>T) c.11018G>T (p.Cys3673Phe) c.900-2449G>T c.10351+2526G>T (n.10351+2526G>T) c.10210+2526G>T (n.10210+2526G>T) c.10348+2526G>T (n.10348+2526G>T) c.10306+2526G>T (n.10306+2526G>T) | |
| 2 | g.178756458C>G | CA349669425 | TTN | c.10303+2526G>C (n.10303+2526G>C) c.10505G>C (p.Cys3502Ser) c.10540+1084G>C (n.10540+1084G>C) c.10165+2526G>C (n.10165+2526G>C) c.11018G>C (p.Cys3673Ser) c.900-2449G>C c.10351+2526G>C (n.10351+2526G>C) c.10210+2526G>C (n.10210+2526G>C) c.10348+2526G>C (n.10348+2526G>C) c.10306+2526G>C (n.10306+2526G>C) |