Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178751783A=CA1310606811TTNc.10360+1341T= (n.10360+1341T=)
c.10798+1341T= (n.10798+1341T=)
c.10597+1341T= (n.10597+1341T=)
c.10617T= (p.His3539=)
c.10222+1341T= (n.10222+1341T=)
c.11311+1341T= (n.11311+1341T=)
c.10408+1341T= (n.10408+1341T=)
c.10267+1341T= (n.10267+1341T=)
c.10662T= (p.His3554=)
c.10363+1341T= (n.10363+1341T=)
2g.178751783A>CCA349667437TTNc.10360+1341T>G (n.10360+1341T>G)
c.10798+1341T>G (n.10798+1341T>G)
c.10597+1341T>G (n.10597+1341T>G)
c.10617T>G (p.His3539Gln)
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c.10662T>G (p.His3554Gln)
c.10363+1341T>G (n.10363+1341T>G)
2g.178751783A>GCA141792TTNc.10360+1341T>C (n.10360+1341T>C)
c.10798+1341T>C (n.10798+1341T>C)
c.10597+1341T>C (n.10597+1341T>C)
c.10617T>C (p.His3539=)
c.10222+1341T>C (n.10222+1341T>C)
c.11311+1341T>C (n.11311+1341T>C)
c.10408+1341T>C (n.10408+1341T>C)
c.10267+1341T>C (n.10267+1341T>C)
c.10662T>C (p.His3554=)
c.10363+1341T>C (n.10363+1341T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178751783A>TCA349667440TTNc.10360+1341T>A (n.10360+1341T>A)
c.10798+1341T>A (n.10798+1341T>A)
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c.10617T>A (p.His3539Gln)
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c.10408+1341T>A (n.10408+1341T>A)
c.10267+1341T>A (n.10267+1341T>A)
c.10662T>A (p.His3554Gln)
c.10363+1341T>A (n.10363+1341T>A)
 gnomAD v4
2g.178751784T>ACA349667441TTNc.10360+1340A>T (n.10360+1340A>T)
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c.10661A>T (p.His3554Leu)
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2g.178751784T>CCA2003874TTNc.10360+1340A>G (n.10360+1340A>G)
c.10798+1340A>G (n.10798+1340A>G)
c.10597+1340A>G (n.10597+1340A>G)
c.10616A>G (p.His3539Arg)
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c.11311+1340A>G (n.11311+1340A>G)
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c.10267+1340A>G (n.10267+1340A>G)
c.10661A>G (p.His3554Arg)
c.10363+1340A>G (n.10363+1340A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178751784T>GCA349667442TTNc.10360+1340A>C (n.10360+1340A>C)
c.10798+1340A>C (n.10798+1340A>C)
c.10597+1340A>C (n.10597+1340A>C)
c.10616A>C (p.His3539Pro)
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c.11311+1340A>C (n.11311+1340A>C)
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c.10267+1340A>C (n.10267+1340A>C)
c.10661A>C (p.His3554Pro)
c.10363+1340A>C (n.10363+1340A>C)
2g.178751784T=CA1310606812TTNc.10360+1340A= (n.10360+1340A=)
c.10798+1340A= (n.10798+1340A=)
c.10597+1340A= (n.10597+1340A=)
c.10616A= (p.His3539=)
c.10222+1340A= (n.10222+1340A=)
c.11311+1340A= (n.11311+1340A=)
c.10408+1340A= (n.10408+1340A=)
c.10267+1340A= (n.10267+1340A=)
c.10661A= (p.His3554=)
c.10363+1340A= (n.10363+1340A=)
2g.178751784_178751785insCCAAAAAGGGCAAGATGACA1310606813TTNc.10360+1339_10360+1340insTCATCTTGCCCTTTTTGG (n.10360+1339_10360+1340insTCATCTTGCCCTTTTTGG)
c.10798+1339_10798+1340insTCATCTTGCCCTTTTTGG (n.10798+1339_10798+1340insTCATCTTGCCCTTTTTGG)
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c.10615_10616insTCATCTTGCCCTTTTTGG (p.His3539delinsLeuIleLeuProPheLeuAsp)
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c.10660_10661insTCATCTTGCCCTTTTTGG (p.His3554delinsLeuIleLeuProPheLeuAsp)
c.10363+1339_10363+1340insTCATCTTGCCCTTTTTGG (n.10363+1339_10363+1340insTCATCTTGCCCTTTTTGG)
 dbSNP
2g.178751785G>ACA349667445TTNc.10360+1339C>T (n.10360+1339C>T)
c.10798+1339C>T (n.10798+1339C>T)
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c.10615C>T (p.His3539Tyr)
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c.10660C>T (p.His3554Tyr)
c.10363+1339C>T (n.10363+1339C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178751785G>CCA349667447TTNc.10360+1339C>G (n.10360+1339C>G)
c.10798+1339C>G (n.10798+1339C>G)
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c.10660C>G (p.His3554Asp)
c.10363+1339C>G (n.10363+1339C>G)
2g.178751785G=CA1310606814TTNc.10360+1339C= (n.10360+1339C=)
c.10798+1339C= (n.10798+1339C=)
c.10597+1339C= (n.10597+1339C=)
c.10615C= (p.His3539=)
c.10222+1339C= (n.10222+1339C=)
c.11311+1339C= (n.11311+1339C=)
c.10408+1339C= (n.10408+1339C=)
c.10267+1339C= (n.10267+1339C=)
c.10660C= (p.His3554=)
c.10363+1339C= (n.10363+1339C=)
2g.178751785G>TCA349667448TTNc.10360+1339C>A (n.10360+1339C>A)
c.10798+1339C>A (n.10798+1339C>A)
c.10597+1339C>A (n.10597+1339C>A)
c.10615C>A (p.His3539Asn)
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c.11311+1339C>A (n.11311+1339C>A)
c.10408+1339C>A (n.10408+1339C>A)
c.10267+1339C>A (n.10267+1339C>A)
c.10660C>A (p.His3554Asn)
c.10363+1339C>A (n.10363+1339C>A)
2g.178751786A>CCA349667451TTNc.10360+1338T>G (n.10360+1338T>G)
c.10798+1338T>G (n.10798+1338T>G)
c.10597+1338T>G (n.10597+1338T>G)
c.10614T>G (p.Phe3538Leu)
c.10222+1338T>G (n.10222+1338T>G)
c.11311+1338T>G (n.11311+1338T>G)
c.10408+1338T>G (n.10408+1338T>G)
c.10267+1338T>G (n.10267+1338T>G)
c.10659T>G (p.Phe3553Leu)
c.10363+1338T>G (n.10363+1338T>G)
2g.178751786A>TCA349667452TTNc.10360+1338T>A (n.10360+1338T>A)
c.10798+1338T>A (n.10798+1338T>A)
c.10597+1338T>A (n.10597+1338T>A)
c.10614T>A (p.Phe3538Leu)
c.10222+1338T>A (n.10222+1338T>A)
c.11311+1338T>A (n.11311+1338T>A)
c.10408+1338T>A (n.10408+1338T>A)
c.10267+1338T>A (n.10267+1338T>A)
c.10659T>A (p.Phe3553Leu)
c.10363+1338T>A (n.10363+1338T>A)
2g.178751787A=CA1310606815TTNc.10360+1337T= (n.10360+1337T=)
c.10798+1337T= (n.10798+1337T=)
c.10597+1337T= (n.10597+1337T=)
c.10613T= (p.Phe3538=)
c.10222+1337T= (n.10222+1337T=)
c.11311+1337T= (n.11311+1337T=)
c.10408+1337T= (n.10408+1337T=)
c.10267+1337T= (n.10267+1337T=)
c.10658T= (p.Phe3553=)
c.10363+1337T= (n.10363+1337T=)
2g.178751787A>CCA349667455TTNc.10360+1337T>G (n.10360+1337T>G)
c.10798+1337T>G (n.10798+1337T>G)
c.10597+1337T>G (n.10597+1337T>G)
c.10613T>G (p.Phe3538Cys)
c.10222+1337T>G (n.10222+1337T>G)
c.11311+1337T>G (n.11311+1337T>G)
c.10408+1337T>G (n.10408+1337T>G)
c.10267+1337T>G (n.10267+1337T>G)
c.10658T>G (p.Phe3553Cys)
c.10363+1337T>G (n.10363+1337T>G)
 dbSNP gnomAD v2
2g.178751787A>GCA349667457TTNc.10360+1337T>C (n.10360+1337T>C)
c.10798+1337T>C (n.10798+1337T>C)
c.10597+1337T>C (n.10597+1337T>C)
c.10613T>C (p.Phe3538Ser)
c.10222+1337T>C (n.10222+1337T>C)
c.11311+1337T>C (n.11311+1337T>C)
c.10408+1337T>C (n.10408+1337T>C)
c.10267+1337T>C (n.10267+1337T>C)
c.10658T>C (p.Phe3553Ser)
c.10363+1337T>C (n.10363+1337T>C)
2g.178751787A>TCA349667456TTNc.10360+1337T>A (n.10360+1337T>A)
c.10798+1337T>A (n.10798+1337T>A)
c.10597+1337T>A (n.10597+1337T>A)
c.10613T>A (p.Phe3538Tyr)
c.10222+1337T>A (n.10222+1337T>A)
c.11311+1337T>A (n.11311+1337T>A)
c.10408+1337T>A (n.10408+1337T>A)
c.10267+1337T>A (n.10267+1337T>A)
c.10658T>A (p.Phe3553Tyr)
c.10363+1337T>A (n.10363+1337T>A)
 gnomAD v4
2g.178751788A>CCA349667459TTNc.10360+1336T>G (n.10360+1336T>G)
c.10798+1336T>G (n.10798+1336T>G)
c.10597+1336T>G (n.10597+1336T>G)
c.10612T>G (p.Phe3538Val)
c.10222+1336T>G (n.10222+1336T>G)
c.11311+1336T>G (n.11311+1336T>G)
c.10408+1336T>G (n.10408+1336T>G)
c.10267+1336T>G (n.10267+1336T>G)
c.10657T>G (p.Phe3553Val)
c.10363+1336T>G (n.10363+1336T>G)
2g.178751788A>GCA349667460TTNc.10360+1336T>C (n.10360+1336T>C)
c.10798+1336T>C (n.10798+1336T>C)
c.10597+1336T>C (n.10597+1336T>C)
c.10612T>C (p.Phe3538Leu)
c.10222+1336T>C (n.10222+1336T>C)
c.11311+1336T>C (n.11311+1336T>C)
c.10408+1336T>C (n.10408+1336T>C)
c.10267+1336T>C (n.10267+1336T>C)
c.10657T>C (p.Phe3553Leu)
c.10363+1336T>C (n.10363+1336T>C)
2g.178751788A>TCA349667462TTNc.10360+1336T>A (n.10360+1336T>A)
c.10798+1336T>A (n.10798+1336T>A)
c.10597+1336T>A (n.10597+1336T>A)
c.10612T>A (p.Phe3538Ile)
c.10222+1336T>A (n.10222+1336T>A)
c.11311+1336T>A (n.11311+1336T>A)
c.10408+1336T>A (n.10408+1336T>A)
c.10267+1336T>A (n.10267+1336T>A)
c.10657T>A (p.Phe3553Ile)
c.10363+1336T>A (n.10363+1336T>A)
2g.178751788_178751789delinsACCA1310606816TTNc.10360+1335_10360+1336delinsGT (n.10360+1335_10360+1336delinsGT)
c.10798+1335_10798+1336delinsGT (n.10798+1335_10798+1336delinsGT)
c.10597+1335_10597+1336delinsGT (n.10597+1335_10597+1336delinsGT)
c.10611_10612delinsGT (p.Trp3537=)
c.10222+1335_10222+1336delinsGT (n.10222+1335_10222+1336delinsGT)
c.11311+1335_11311+1336delinsGT (n.11311+1335_11311+1336delinsGT)
c.10408+1335_10408+1336delinsGT (n.10408+1335_10408+1336delinsGT)
c.10267+1335_10267+1336delinsGT (n.10267+1335_10267+1336delinsGT)
c.10656_10657delinsGT (p.Trp3552=)
c.10363+1335_10363+1336delinsGT (n.10363+1335_10363+1336delinsGT)
2g.178751789C>ACA349667464TTNc.10360+1335G>T (n.10360+1335G>T)
c.10798+1335G>T (n.10798+1335G>T)
c.10597+1335G>T (n.10597+1335G>T)
c.10611G>T (p.Trp3537Cys)
c.10222+1335G>T (n.10222+1335G>T)
c.11311+1335G>T (n.11311+1335G>T)
c.10408+1335G>T (n.10408+1335G>T)
c.10267+1335G>T (n.10267+1335G>T)
c.10656G>T (p.Trp3552Cys)
c.10363+1335G>T (n.10363+1335G>T)
 gnomAD v4
2g.178751789C>GCA349667466TTNc.10360+1335G>C (n.10360+1335G>C)
c.10798+1335G>C (n.10798+1335G>C)
c.10597+1335G>C (n.10597+1335G>C)
c.10611G>C (p.Trp3537Cys)
c.10222+1335G>C (n.10222+1335G>C)
c.11311+1335G>C (n.11311+1335G>C)
c.10408+1335G>C (n.10408+1335G>C)
c.10267+1335G>C (n.10267+1335G>C)
c.10656G>C (p.Trp3552Cys)
c.10363+1335G>C (n.10363+1335G>C)
2g.178751789C>TCA349667468TTNc.10360+1335G>A (n.10360+1335G>A)
c.10798+1335G>A (n.10798+1335G>A)
c.10597+1335G>A (n.10597+1335G>A)
c.10611G>A (p.Trp3537Ter)
c.10222+1335G>A (n.10222+1335G>A)
c.11311+1335G>A (n.11311+1335G>A)
c.10408+1335G>A (n.10408+1335G>A)
c.10267+1335G>A (n.10267+1335G>A)
c.10656G>A (p.Trp3552Ter)
c.10363+1335G>A (n.10363+1335G>A)
 gnomAD v4
2g.178751790delCA2003875TTNc.10360+1335del (n.10360+1335del)
c.10798+1335del (n.10798+1335del)
c.10597+1335del (n.10597+1335del)
c.10611del (p.Trp3537CysfsTer16)
c.10222+1335del (n.10222+1335del)
c.11311+1335del (n.11311+1335del)
c.10408+1335del (n.10408+1335del)
c.10267+1335del (n.10267+1335del)
c.10656del (p.Trp3552CysfsTer16)
c.10363+1335del (n.10363+1335del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178751790C>ACA349667469TTNc.10360+1334G>T (n.10360+1334G>T)
c.10798+1334G>T (n.10798+1334G>T)
c.10597+1334G>T (n.10597+1334G>T)
c.10610G>T (p.Trp3537Leu)
c.10222+1334G>T (n.10222+1334G>T)
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c.10267+1334G>T (n.10267+1334G>T)
c.10655G>T (p.Trp3552Leu)
c.10363+1334G>T (n.10363+1334G>T)
2g.178751790C>GCA349667471TTNc.10360+1334G>C (n.10360+1334G>C)
c.10798+1334G>C (n.10798+1334G>C)
c.10597+1334G>C (n.10597+1334G>C)
c.10610G>C (p.Trp3537Ser)
c.10222+1334G>C (n.10222+1334G>C)
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c.10267+1334G>C (n.10267+1334G>C)
c.10655G>C (p.Trp3552Ser)
c.10363+1334G>C (n.10363+1334G>C)
 dbSNP
2g.178751790C>TCA349667473TTNc.10360+1334G>A (n.10360+1334G>A)
c.10798+1334G>A (n.10798+1334G>A)
c.10597+1334G>A (n.10597+1334G>A)
c.10610G>A (p.Trp3537Ter)
c.10222+1334G>A (n.10222+1334G>A)
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c.10655G>A (p.Trp3552Ter)
c.10363+1334G>A (n.10363+1334G>A)
2g.178751791A>CCA349667475TTNc.10360+1333T>G (n.10360+1333T>G)
c.10798+1333T>G (n.10798+1333T>G)
c.10597+1333T>G (n.10597+1333T>G)
c.10609T>G (p.Trp3537Gly)
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c.10654T>G (p.Trp3552Gly)
c.10363+1333T>G (n.10363+1333T>G)
2g.178751791A>GCA349667476TTNc.10360+1333T>C (n.10360+1333T>C)
c.10798+1333T>C (n.10798+1333T>C)
c.10597+1333T>C (n.10597+1333T>C)
c.10609T>C (p.Trp3537Arg)
c.10222+1333T>C (n.10222+1333T>C)
c.11311+1333T>C (n.11311+1333T>C)
c.10408+1333T>C (n.10408+1333T>C)
c.10267+1333T>C (n.10267+1333T>C)
c.10654T>C (p.Trp3552Arg)
c.10363+1333T>C (n.10363+1333T>C)
2g.178751791A>TCA349667478TTNc.10360+1333T>A (n.10360+1333T>A)
c.10798+1333T>A (n.10798+1333T>A)
c.10597+1333T>A (n.10597+1333T>A)
c.10609T>A (p.Trp3537Arg)
c.10222+1333T>A (n.10222+1333T>A)
c.11311+1333T>A (n.11311+1333T>A)
c.10408+1333T>A (n.10408+1333T>A)
c.10267+1333T>A (n.10267+1333T>A)
c.10654T>A (p.Trp3552Arg)
c.10363+1333T>A (n.10363+1333T>A)
2g.178751792A=CA1310606817TTNc.10360+1332T= (n.10360+1332T=)
c.10798+1332T= (n.10798+1332T=)
c.10597+1332T= (n.10597+1332T=)
c.10608T= (p.Thr3536=)
c.10222+1332T= (n.10222+1332T=)
c.11311+1332T= (n.11311+1332T=)
c.10408+1332T= (n.10408+1332T=)
c.10267+1332T= (n.10267+1332T=)
c.10653T= (p.Thr3551=)
c.10363+1332T= (n.10363+1332T=)
2g.178751792A>CCA2662154999TTNc.10360+1332T>G (n.10360+1332T>G)
c.10798+1332T>G (n.10798+1332T>G)
c.10597+1332T>G (n.10597+1332T>G)
c.10608T>G (p.Thr3536=)
c.10222+1332T>G (n.10222+1332T>G)
c.11311+1332T>G (n.11311+1332T>G)
c.10408+1332T>G (n.10408+1332T>G)
c.10267+1332T>G (n.10267+1332T>G)
c.10653T>G (p.Thr3551=)
c.10363+1332T>G (n.10363+1332T>G)
 gnomAD v4
2g.178751792A>GCA2003876TTNc.10360+1332T>C (n.10360+1332T>C)
c.10798+1332T>C (n.10798+1332T>C)
c.10597+1332T>C (n.10597+1332T>C)
c.10608T>C (p.Thr3536=)
c.10222+1332T>C (n.10222+1332T>C)
c.11311+1332T>C (n.11311+1332T>C)
c.10408+1332T>C (n.10408+1332T>C)
c.10267+1332T>C (n.10267+1332T>C)
c.10653T>C (p.Thr3551=)
c.10363+1332T>C (n.10363+1332T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178751793G>ACA349667481TTNc.10360+1331C>T (n.10360+1331C>T)
c.10798+1331C>T (n.10798+1331C>T)
c.10597+1331C>T (n.10597+1331C>T)
c.10607C>T (p.Thr3536Ile)
c.10222+1331C>T (n.10222+1331C>T)
c.11311+1331C>T (n.11311+1331C>T)
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c.10267+1331C>T (n.10267+1331C>T)
c.10652C>T (p.Thr3551Ile)
c.10363+1331C>T (n.10363+1331C>T)
2g.178751793G>CCA349667483TTNc.10360+1331C>G (n.10360+1331C>G)
c.10798+1331C>G (n.10798+1331C>G)
c.10597+1331C>G (n.10597+1331C>G)
c.10607C>G (p.Thr3536Ser)
c.10222+1331C>G (n.10222+1331C>G)
c.11311+1331C>G (n.11311+1331C>G)
c.10408+1331C>G (n.10408+1331C>G)
c.10267+1331C>G (n.10267+1331C>G)
c.10652C>G (p.Thr3551Ser)
c.10363+1331C>G (n.10363+1331C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178751793G=CA1310606818TTNc.10360+1331C= (n.10360+1331C=)
c.10798+1331C= (n.10798+1331C=)
c.10597+1331C= (n.10597+1331C=)
c.10607C= (p.Thr3536=)
c.10222+1331C= (n.10222+1331C=)
c.11311+1331C= (n.11311+1331C=)
c.10408+1331C= (n.10408+1331C=)
c.10267+1331C= (n.10267+1331C=)
c.10652C= (p.Thr3551=)
c.10363+1331C= (n.10363+1331C=)
2g.178751793G>TCA349667485TTNc.10360+1331C>A (n.10360+1331C>A)
c.10798+1331C>A (n.10798+1331C>A)
c.10597+1331C>A (n.10597+1331C>A)
c.10607C>A (p.Thr3536Asn)
c.10222+1331C>A (n.10222+1331C>A)
c.11311+1331C>A (n.11311+1331C>A)
c.10408+1331C>A (n.10408+1331C>A)
c.10267+1331C>A (n.10267+1331C>A)
c.10652C>A (p.Thr3551Asn)
c.10363+1331C>A (n.10363+1331C>A)
2g.178751794T>ACA349667487TTNc.10360+1330A>T (n.10360+1330A>T)
c.10798+1330A>T (n.10798+1330A>T)
c.10597+1330A>T (n.10597+1330A>T)
c.10606A>T (p.Thr3536Ser)
c.10222+1330A>T (n.10222+1330A>T)
c.11311+1330A>T (n.11311+1330A>T)
c.10408+1330A>T (n.10408+1330A>T)
c.10267+1330A>T (n.10267+1330A>T)
c.10651A>T (p.Thr3551Ser)
c.10363+1330A>T (n.10363+1330A>T)
2g.178751794T>CCA349667489TTNc.10360+1330A>G (n.10360+1330A>G)
c.10798+1330A>G (n.10798+1330A>G)
c.10597+1330A>G (n.10597+1330A>G)
c.10606A>G (p.Thr3536Ala)
c.10222+1330A>G (n.10222+1330A>G)
c.11311+1330A>G (n.11311+1330A>G)
c.10408+1330A>G (n.10408+1330A>G)
c.10267+1330A>G (n.10267+1330A>G)
c.10651A>G (p.Thr3551Ala)
c.10363+1330A>G (n.10363+1330A>G)
 gnomAD v4
2g.178751794T>GCA349667490TTNc.10360+1330A>C (n.10360+1330A>C)
c.10798+1330A>C (n.10798+1330A>C)
c.10597+1330A>C (n.10597+1330A>C)
c.10606A>C (p.Thr3536Pro)
c.10222+1330A>C (n.10222+1330A>C)
c.11311+1330A>C (n.11311+1330A>C)
c.10408+1330A>C (n.10408+1330A>C)
c.10267+1330A>C (n.10267+1330A>C)
c.10651A>C (p.Thr3551Pro)
c.10363+1330A>C (n.10363+1330A>C)
2g.178751795C>ACA349667493TTNc.10360+1329G>T (n.10360+1329G>T)
c.10798+1329G>T (n.10798+1329G>T)
c.10597+1329G>T (n.10597+1329G>T)
c.10605G>T (p.Met3535Ile)
c.10222+1329G>T (n.10222+1329G>T)
c.11311+1329G>T (n.11311+1329G>T)
c.10408+1329G>T (n.10408+1329G>T)
c.10267+1329G>T (n.10267+1329G>T)
c.10650G>T (p.Met3550Ile)
c.10363+1329G>T (n.10363+1329G>T)
 gnomAD v4
2g.178751795C=CA1310606819TTNc.10360+1329G= (n.10360+1329G=)
c.10798+1329G= (n.10798+1329G=)
c.10597+1329G= (n.10597+1329G=)
c.10605G= (p.Met3535=)
c.10222+1329G= (n.10222+1329G=)
c.11311+1329G= (n.11311+1329G=)
c.10408+1329G= (n.10408+1329G=)
c.10267+1329G= (n.10267+1329G=)
c.10650G= (p.Met3550=)
c.10363+1329G= (n.10363+1329G=)
2g.178751795C>GCA349667494TTNc.10360+1329G>C (n.10360+1329G>C)
c.10798+1329G>C (n.10798+1329G>C)
c.10597+1329G>C (n.10597+1329G>C)
c.10605G>C (p.Met3535Ile)
c.10222+1329G>C (n.10222+1329G>C)
c.11311+1329G>C (n.11311+1329G>C)
c.10408+1329G>C (n.10408+1329G>C)
c.10267+1329G>C (n.10267+1329G>C)
c.10650G>C (p.Met3550Ile)
c.10363+1329G>C (n.10363+1329G>C)
2g.178751795C>TCA349667496TTNc.10360+1329G>A (n.10360+1329G>A)
c.10798+1329G>A (n.10798+1329G>A)
c.10597+1329G>A (n.10597+1329G>A)
c.10605G>A (p.Met3535Ile)
c.10222+1329G>A (n.10222+1329G>A)
c.11311+1329G>A (n.11311+1329G>A)
c.10408+1329G>A (n.10408+1329G>A)
c.10267+1329G>A (n.10267+1329G>A)
c.10650G>A (p.Met3550Ile)
c.10363+1329G>A (n.10363+1329G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.178751796A=CA1310606820TTNc.10360+1328T= (n.10360+1328T=)
c.10798+1328T= (n.10798+1328T=)
c.10597+1328T= (n.10597+1328T=)
c.10604T= (p.Met3535=)
c.10222+1328T= (n.10222+1328T=)
c.11311+1328T= (n.11311+1328T=)
c.10408+1328T= (n.10408+1328T=)
c.10267+1328T= (n.10267+1328T=)
c.10649T= (p.Met3550=)
c.10363+1328T= (n.10363+1328T=)
2g.178751796A>CCA349667498TTNc.10360+1328T>G (n.10360+1328T>G)
c.10798+1328T>G (n.10798+1328T>G)
c.10597+1328T>G (n.10597+1328T>G)
c.10604T>G (p.Met3535Arg)
c.10222+1328T>G (n.10222+1328T>G)
c.11311+1328T>G (n.11311+1328T>G)
c.10408+1328T>G (n.10408+1328T>G)
c.10267+1328T>G (n.10267+1328T>G)
c.10649T>G (p.Met3550Arg)
c.10363+1328T>G (n.10363+1328T>G)
2g.178751796A>GCA349667499TTNc.10360+1328T>C (n.10360+1328T>C)
c.10798+1328T>C (n.10798+1328T>C)
c.10597+1328T>C (n.10597+1328T>C)
c.10604T>C (p.Met3535Thr)
c.10222+1328T>C (n.10222+1328T>C)
c.11311+1328T>C (n.11311+1328T>C)
c.10408+1328T>C (n.10408+1328T>C)
c.10267+1328T>C (n.10267+1328T>C)
c.10649T>C (p.Met3550Thr)
c.10363+1328T>C (n.10363+1328T>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched