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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178750559A= | CA1310606254 | TTN | c.10360+2565T= (n.10360+2565T=) c.10798+2565T= (n.10798+2565T=) c.10597+2565T= (n.10597+2565T=) c.11841T= (p.Leu3947=) c.10222+2565T= (n.10222+2565T=) c.11311+2565T= (n.11311+2565T=) c.10408+2565T= (n.10408+2565T=) c.10267+2565T= (n.10267+2565T=) c.11886T= (p.Leu3962=) c.10363+2565T= (n.10363+2565T=) | |
| 2 | g.178750559A>G | CA538438050 | TTN | c.10360+2565T>C (n.10360+2565T>C) c.10798+2565T>C (n.10798+2565T>C) c.10597+2565T>C (n.10597+2565T>C) c.11841T>C (p.Leu3947=) c.10222+2565T>C (n.10222+2565T>C) c.11311+2565T>C (n.11311+2565T>C) c.10408+2565T>C (n.10408+2565T>C) c.10267+2565T>C (n.10267+2565T>C) c.11886T>C (p.Leu3962=) c.10363+2565T>C (n.10363+2565T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.178750560A>C | CA349659414 | TTN | c.10360+2564T>G (n.10360+2564T>G) c.10798+2564T>G (n.10798+2564T>G) c.10597+2564T>G (n.10597+2564T>G) c.11840T>G (p.Leu3947Arg) c.10222+2564T>G (n.10222+2564T>G) c.11311+2564T>G (n.11311+2564T>G) c.10408+2564T>G (n.10408+2564T>G) c.10267+2564T>G (n.10267+2564T>G) c.11885T>G (p.Leu3962Arg) c.10363+2564T>G (n.10363+2564T>G) | |
| 2 | g.178750560A>G | CA349659418 | TTN | c.10360+2564T>C (n.10360+2564T>C) c.10798+2564T>C (n.10798+2564T>C) c.10597+2564T>C (n.10597+2564T>C) c.11840T>C (p.Leu3947Pro) c.10222+2564T>C (n.10222+2564T>C) c.11311+2564T>C (n.11311+2564T>C) c.10408+2564T>C (n.10408+2564T>C) c.10267+2564T>C (n.10267+2564T>C) c.11885T>C (p.Leu3962Pro) c.10363+2564T>C (n.10363+2564T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178750560A>T | CA349659416 | TTN | c.10360+2564T>A (n.10360+2564T>A) c.10798+2564T>A (n.10798+2564T>A) c.10597+2564T>A (n.10597+2564T>A) c.11840T>A (p.Leu3947His) c.10222+2564T>A (n.10222+2564T>A) c.11311+2564T>A (n.11311+2564T>A) c.10408+2564T>A (n.10408+2564T>A) c.10267+2564T>A (n.10267+2564T>A) c.11885T>A (p.Leu3962His) c.10363+2564T>A (n.10363+2564T>A) | |
| 2 | g.178750561G>A | CA349659421 | TTN | c.10360+2563C>T (n.10360+2563C>T) c.10798+2563C>T (n.10798+2563C>T) c.10597+2563C>T (n.10597+2563C>T) c.11839C>T (p.Leu3947Phe) c.10222+2563C>T (n.10222+2563C>T) c.11311+2563C>T (n.11311+2563C>T) c.10408+2563C>T (n.10408+2563C>T) c.10267+2563C>T (n.10267+2563C>T) c.11884C>T (p.Leu3962Phe) c.10363+2563C>T (n.10363+2563C>T) | |
| 2 | g.178750561G>C | CA349659423 | TTN | c.10360+2563C>G (n.10360+2563C>G) c.10798+2563C>G (n.10798+2563C>G) c.10597+2563C>G (n.10597+2563C>G) c.11839C>G (p.Leu3947Val) c.10222+2563C>G (n.10222+2563C>G) c.11311+2563C>G (n.11311+2563C>G) c.10408+2563C>G (n.10408+2563C>G) c.10267+2563C>G (n.10267+2563C>G) c.11884C>G (p.Leu3962Val) c.10363+2563C>G (n.10363+2563C>G) | |
| 2 | g.178750561G>T | CA349659422 | TTN | c.10360+2563C>A (n.10360+2563C>A) c.10798+2563C>A (n.10798+2563C>A) c.10597+2563C>A (n.10597+2563C>A) c.11839C>A (p.Leu3947Ile) c.10222+2563C>A (n.10222+2563C>A) c.11311+2563C>A (n.11311+2563C>A) c.10408+2563C>A (n.10408+2563C>A) c.10267+2563C>A (n.10267+2563C>A) c.11884C>A (p.Leu3962Ile) c.10363+2563C>A (n.10363+2563C>A) | |
| 2 | g.178750562A>C | CA349659425 | TTN | c.10360+2562T>G (n.10360+2562T>G) c.10798+2562T>G (n.10798+2562T>G) c.10597+2562T>G (n.10597+2562T>G) c.11838T>G (p.Phe3946Leu) c.10222+2562T>G (n.10222+2562T>G) c.11311+2562T>G (n.11311+2562T>G) c.10408+2562T>G (n.10408+2562T>G) c.10267+2562T>G (n.10267+2562T>G) c.11883T>G (p.Phe3961Leu) c.10363+2562T>G (n.10363+2562T>G) | |
| 2 | g.178750562A>T | CA349659427 | TTN | c.10360+2562T>A (n.10360+2562T>A) c.10798+2562T>A (n.10798+2562T>A) c.10597+2562T>A (n.10597+2562T>A) c.11838T>A (p.Phe3946Leu) c.10222+2562T>A (n.10222+2562T>A) c.11311+2562T>A (n.11311+2562T>A) c.10408+2562T>A (n.10408+2562T>A) c.10267+2562T>A (n.10267+2562T>A) c.11883T>A (p.Phe3961Leu) c.10363+2562T>A (n.10363+2562T>A) | dbSNP |
| 2 | g.178750563A= | CA1310606255 | TTN | c.10360+2561T= (n.10360+2561T=) c.10798+2561T= (n.10798+2561T=) c.10597+2561T= (n.10597+2561T=) c.11837T= (p.Phe3946=) c.10222+2561T= (n.10222+2561T=) c.11311+2561T= (n.11311+2561T=) c.10408+2561T= (n.10408+2561T=) c.10267+2561T= (n.10267+2561T=) c.11882T= (p.Phe3961=) c.10363+2561T= (n.10363+2561T=) | |
| 2 | g.178750563A>C | CA349659429 | TTN | c.10360+2561T>G (n.10360+2561T>G) c.10798+2561T>G (n.10798+2561T>G) c.10597+2561T>G (n.10597+2561T>G) c.11837T>G (p.Phe3946Cys) c.10222+2561T>G (n.10222+2561T>G) c.11311+2561T>G (n.11311+2561T>G) c.10408+2561T>G (n.10408+2561T>G) c.10267+2561T>G (n.10267+2561T>G) c.11882T>G (p.Phe3961Cys) c.10363+2561T>G (n.10363+2561T>G) | |
| 2 | g.178750563A>G | CA349659431 | TTN | c.10360+2561T>C (n.10360+2561T>C) c.10798+2561T>C (n.10798+2561T>C) c.10597+2561T>C (n.10597+2561T>C) c.11837T>C (p.Phe3946Ser) c.10222+2561T>C (n.10222+2561T>C) c.11311+2561T>C (n.11311+2561T>C) c.10408+2561T>C (n.10408+2561T>C) c.10267+2561T>C (n.10267+2561T>C) c.11882T>C (p.Phe3961Ser) c.10363+2561T>C (n.10363+2561T>C) | |
| 2 | g.178750563A>T | CA349659433 | TTN | c.10360+2561T>A (n.10360+2561T>A) c.10798+2561T>A (n.10798+2561T>A) c.10597+2561T>A (n.10597+2561T>A) c.11837T>A (p.Phe3946Tyr) c.10222+2561T>A (n.10222+2561T>A) c.11311+2561T>A (n.11311+2561T>A) c.10408+2561T>A (n.10408+2561T>A) c.10267+2561T>A (n.10267+2561T>A) c.11882T>A (p.Phe3961Tyr) c.10363+2561T>A (n.10363+2561T>A) | dbSNP |
| 2 | g.178750564A>C | CA349659435 | TTN | c.10360+2560T>G (n.10360+2560T>G) c.10798+2560T>G (n.10798+2560T>G) c.10597+2560T>G (n.10597+2560T>G) c.11836T>G (p.Phe3946Val) c.10222+2560T>G (n.10222+2560T>G) c.11311+2560T>G (n.11311+2560T>G) c.10408+2560T>G (n.10408+2560T>G) c.10267+2560T>G (n.10267+2560T>G) c.11881T>G (p.Phe3961Val) c.10363+2560T>G (n.10363+2560T>G) | |
| 2 | g.178750564A>G | CA349659437 | TTN | c.10360+2560T>C (n.10360+2560T>C) c.10798+2560T>C (n.10798+2560T>C) c.10597+2560T>C (n.10597+2560T>C) c.11836T>C (p.Phe3946Leu) c.10222+2560T>C (n.10222+2560T>C) c.11311+2560T>C (n.11311+2560T>C) c.10408+2560T>C (n.10408+2560T>C) c.10267+2560T>C (n.10267+2560T>C) c.11881T>C (p.Phe3961Leu) c.10363+2560T>C (n.10363+2560T>C) | dbSNP |
| 2 | g.178750564A>T | CA349659439 | TTN | c.10360+2560T>A (n.10360+2560T>A) c.10798+2560T>A (n.10798+2560T>A) c.10597+2560T>A (n.10597+2560T>A) c.11836T>A (p.Phe3946Ile) c.10222+2560T>A (n.10222+2560T>A) c.11311+2560T>A (n.11311+2560T>A) c.10408+2560T>A (n.10408+2560T>A) c.10267+2560T>A (n.10267+2560T>A) c.11881T>A (p.Phe3961Ile) c.10363+2560T>A (n.10363+2560T>A) | |
| 2 | g.178750565_178750566insTGAATCTCAAGAAGTTTAT | CA2753341533 | TTN | c.10360+2560_10360+2561insAAACTTCTTGAGATTCAAT (n.10360+2560_10360+2561insAAACTTCTTGAGATTCAAT) c.10798+2560_10798+2561insAAACTTCTTGAGATTCAAT (n.10798+2560_10798+2561insAAACTTCTTGAGATTCAAT) c.10597+2560_10597+2561insAAACTTCTTGAGATTCAAT (n.10597+2560_10597+2561insAAACTTCTTGAGATTCAAT) c.11836_11837insAAACTTCTTGAGATTCAAT (p.Phe3946Ter) c.10222+2560_10222+2561insAAACTTCTTGAGATTCAAT (n.10222+2560_10222+2561insAAACTTCTTGAGATTCAAT) c.11311+2560_11311+2561insAAACTTCTTGAGATTCAAT (n.11311+2560_11311+2561insAAACTTCTTGAGATTCAAT) c.10408+2560_10408+2561insAAACTTCTTGAGATTCAAT (n.10408+2560_10408+2561insAAACTTCTTGAGATTCAAT) c.10267+2560_10267+2561insAAACTTCTTGAGATTCAAT (n.10267+2560_10267+2561insAAACTTCTTGAGATTCAAT) c.11881_11882insAAACTTCTTGAGATTCAAT (p.Phe3961Ter) c.10363+2560_10363+2561insAAACTTCTTGAGATTCAAT (n.10363+2560_10363+2561insAAACTTCTTGAGATTCAAT) | |
| 2 | g.178750565T>G | CA645527232 | TTN | c.10360+2559A>C (n.10360+2559A>C) c.10798+2559A>C (n.10798+2559A>C) c.10597+2559A>C (n.10597+2559A>C) c.11835A>C (p.Ser3945=) c.10222+2559A>C (n.10222+2559A>C) c.11311+2559A>C (n.11311+2559A>C) c.10408+2559A>C (n.10408+2559A>C) c.10267+2559A>C (n.10267+2559A>C) c.11880A>C (p.Ser3960=) c.10363+2559A>C (n.10363+2559A>C) | COSMIC |
| 2 | g.178750566G>A | CA238211 | TTN | c.10360+2558C>T (n.10360+2558C>T) c.10798+2558C>T (n.10798+2558C>T) c.10597+2558C>T (n.10597+2558C>T) c.11834C>T (p.Ser3945Leu) c.10222+2558C>T (n.10222+2558C>T) c.11311+2558C>T (n.11311+2558C>T) c.10408+2558C>T (n.10408+2558C>T) c.10267+2558C>T (n.10267+2558C>T) c.11879C>T (p.Ser3960Leu) c.10363+2558C>T (n.10363+2558C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178750566G>C | CA349659443 | TTN | c.10360+2558C>G (n.10360+2558C>G) c.10798+2558C>G (n.10798+2558C>G) c.10597+2558C>G (n.10597+2558C>G) c.11834C>G (p.Ser3945Ter) c.10222+2558C>G (n.10222+2558C>G) c.11311+2558C>G (n.11311+2558C>G) c.10408+2558C>G (n.10408+2558C>G) c.10267+2558C>G (n.10267+2558C>G) c.11879C>G (p.Ser3960Ter) c.10363+2558C>G (n.10363+2558C>G) | |
| 2 | g.178750566G= | CA1310606256 | TTN | c.10360+2558C= (n.10360+2558C=) c.10798+2558C= (n.10798+2558C=) c.10597+2558C= (n.10597+2558C=) c.11834C= (p.Ser3945=) c.10222+2558C= (n.10222+2558C=) c.11311+2558C= (n.11311+2558C=) c.10408+2558C= (n.10408+2558C=) c.10267+2558C= (n.10267+2558C=) c.11879C= (p.Ser3960=) c.10363+2558C= (n.10363+2558C=) | |
| 2 | g.178750566G>T | CA349659441 | TTN | c.10360+2558C>A (n.10360+2558C>A) c.10798+2558C>A (n.10798+2558C>A) c.10597+2558C>A (n.10597+2558C>A) c.11834C>A (p.Ser3945Ter) c.10222+2558C>A (n.10222+2558C>A) c.11311+2558C>A (n.11311+2558C>A) c.10408+2558C>A (n.10408+2558C>A) c.10267+2558C>A (n.10267+2558C>A) c.11879C>A (p.Ser3960Ter) c.10363+2558C>A (n.10363+2558C>A) | |
| 2 | g.178750567A= | CA1310606257 | TTN | c.10360+2557T= (n.10360+2557T=) c.10798+2557T= (n.10798+2557T=) c.10597+2557T= (n.10597+2557T=) c.11833T= (p.Ser3945=) c.10222+2557T= (n.10222+2557T=) c.11311+2557T= (n.11311+2557T=) c.10408+2557T= (n.10408+2557T=) c.10267+2557T= (n.10267+2557T=) c.11878T= (p.Ser3960=) c.10363+2557T= (n.10363+2557T=) | |
| 2 | g.178750567A>C | CA349659446 | TTN | c.10360+2557T>G (n.10360+2557T>G) c.10798+2557T>G (n.10798+2557T>G) c.10597+2557T>G (n.10597+2557T>G) c.11833T>G (p.Ser3945Ala) c.10222+2557T>G (n.10222+2557T>G) c.11311+2557T>G (n.11311+2557T>G) c.10408+2557T>G (n.10408+2557T>G) c.10267+2557T>G (n.10267+2557T>G) c.11878T>G (p.Ser3960Ala) c.10363+2557T>G (n.10363+2557T>G) | |
| 2 | g.178750567A>G | CA349659447 | TTN | c.10360+2557T>C (n.10360+2557T>C) c.10798+2557T>C (n.10798+2557T>C) c.10597+2557T>C (n.10597+2557T>C) c.11833T>C (p.Ser3945Pro) c.10222+2557T>C (n.10222+2557T>C) c.11311+2557T>C (n.11311+2557T>C) c.10408+2557T>C (n.10408+2557T>C) c.10267+2557T>C (n.10267+2557T>C) c.11878T>C (p.Ser3960Pro) c.10363+2557T>C (n.10363+2557T>C) | |
| 2 | g.178750567A>T | CA349659449 | TTN | c.10360+2557T>A (n.10360+2557T>A) c.10798+2557T>A (n.10798+2557T>A) c.10597+2557T>A (n.10597+2557T>A) c.11833T>A (p.Ser3945Thr) c.10222+2557T>A (n.10222+2557T>A) c.11311+2557T>A (n.11311+2557T>A) c.10408+2557T>A (n.10408+2557T>A) c.10267+2557T>A (n.10267+2557T>A) c.11878T>A (p.Ser3960Thr) c.10363+2557T>A (n.10363+2557T>A) | dbSNP |
| 2 | g.178750569G>A | CA349659451 | TTN | c.10360+2555C>T (n.10360+2555C>T) c.10798+2555C>T (n.10798+2555C>T) c.10597+2555C>T (n.10597+2555C>T) c.11831C>T (p.Pro3944Leu) c.10222+2555C>T (n.10222+2555C>T) c.11311+2555C>T (n.11311+2555C>T) c.10408+2555C>T (n.10408+2555C>T) c.10267+2555C>T (n.10267+2555C>T) c.11876C>T (p.Pro3959Leu) c.10363+2555C>T (n.10363+2555C>T) | |
| 2 | g.178750569G>C | CA349659453 | TTN | c.10360+2555C>G (n.10360+2555C>G) c.10798+2555C>G (n.10798+2555C>G) c.10597+2555C>G (n.10597+2555C>G) c.11831C>G (p.Pro3944Arg) c.10222+2555C>G (n.10222+2555C>G) c.11311+2555C>G (n.11311+2555C>G) c.10408+2555C>G (n.10408+2555C>G) c.10267+2555C>G (n.10267+2555C>G) c.11876C>G (p.Pro3959Arg) c.10363+2555C>G (n.10363+2555C>G) | |
| 2 | g.178750569G>T | CA349659455 | TTN | c.10360+2555C>A (n.10360+2555C>A) c.10798+2555C>A (n.10798+2555C>A) c.10597+2555C>A (n.10597+2555C>A) c.11831C>A (p.Pro3944His) c.10222+2555C>A (n.10222+2555C>A) c.11311+2555C>A (n.11311+2555C>A) c.10408+2555C>A (n.10408+2555C>A) c.10267+2555C>A (n.10267+2555C>A) c.11876C>A (p.Pro3959His) c.10363+2555C>A (n.10363+2555C>A) | |
| 2 | g.178750570G>A | CA349659458 | TTN | c.10360+2554C>T (n.10360+2554C>T) c.10798+2554C>T (n.10798+2554C>T) c.10597+2554C>T (n.10597+2554C>T) c.11830C>T (p.Pro3944Ser) c.10222+2554C>T (n.10222+2554C>T) c.11311+2554C>T (n.11311+2554C>T) c.10408+2554C>T (n.10408+2554C>T) c.10267+2554C>T (n.10267+2554C>T) c.11875C>T (p.Pro3959Ser) c.10363+2554C>T (n.10363+2554C>T) | |
| 2 | g.178750570G>C | CA349659460 | TTN | c.10360+2554C>G (n.10360+2554C>G) c.10798+2554C>G (n.10798+2554C>G) c.10597+2554C>G (n.10597+2554C>G) c.11830C>G (p.Pro3944Ala) c.10222+2554C>G (n.10222+2554C>G) c.11311+2554C>G (n.11311+2554C>G) c.10408+2554C>G (n.10408+2554C>G) c.10267+2554C>G (n.10267+2554C>G) c.11875C>G (p.Pro3959Ala) c.10363+2554C>G (n.10363+2554C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178750570G= | CA1310606258 | TTN | c.10360+2554C= (n.10360+2554C=) c.10798+2554C= (n.10798+2554C=) c.10597+2554C= (n.10597+2554C=) c.11830C= (p.Pro3944=) c.10222+2554C= (n.10222+2554C=) c.11311+2554C= (n.11311+2554C=) c.10408+2554C= (n.10408+2554C=) c.10267+2554C= (n.10267+2554C=) c.11875C= (p.Pro3959=) c.10363+2554C= (n.10363+2554C=) | |
| 2 | g.178750570G>T | CA2003666 | TTN | c.10360+2554C>A (n.10360+2554C>A) c.10798+2554C>A (n.10798+2554C>A) c.10597+2554C>A (n.10597+2554C>A) c.11830C>A (p.Pro3944Thr) c.10222+2554C>A (n.10222+2554C>A) c.11311+2554C>A (n.11311+2554C>A) c.10408+2554C>A (n.10408+2554C>A) c.10267+2554C>A (n.10267+2554C>A) c.11875C>A (p.Pro3959Thr) c.10363+2554C>A (n.10363+2554C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178750571T>A | CA538438051 | TTN | c.10360+2553A>T (n.10360+2553A>T) c.10798+2553A>T (n.10798+2553A>T) c.10597+2553A>T (n.10597+2553A>T) c.11829A>T (p.Pro3943=) c.10222+2553A>T (n.10222+2553A>T) c.11311+2553A>T (n.11311+2553A>T) c.10408+2553A>T (n.10408+2553A>T) c.10267+2553A>T (n.10267+2553A>T) c.11874A>T (p.Pro3958=) c.10363+2553A>T (n.10363+2553A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178750571T>G | CA60989941 | TTN | c.10360+2553A>C (n.10360+2553A>C) c.10798+2553A>C (n.10798+2553A>C) c.10597+2553A>C (n.10597+2553A>C) c.11829A>C (p.Pro3943=) c.10222+2553A>C (n.10222+2553A>C) c.11311+2553A>C (n.11311+2553A>C) c.10408+2553A>C (n.10408+2553A>C) c.10267+2553A>C (n.10267+2553A>C) c.11874A>C (p.Pro3958=) c.10363+2553A>C (n.10363+2553A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178750571T= | CA1310606259 | TTN | c.10360+2553A= (n.10360+2553A=) c.10798+2553A= (n.10798+2553A=) c.10597+2553A= (n.10597+2553A=) c.11829A= (p.Pro3943=) c.10222+2553A= (n.10222+2553A=) c.11311+2553A= (n.11311+2553A=) c.10408+2553A= (n.10408+2553A=) c.10267+2553A= (n.10267+2553A=) c.11874A= (p.Pro3958=) c.10363+2553A= (n.10363+2553A=) | |
| 2 | g.178750572G>A | CA349659464 | TTN | c.10360+2552C>T (n.10360+2552C>T) c.10798+2552C>T (n.10798+2552C>T) c.10597+2552C>T (n.10597+2552C>T) c.11828C>T (p.Pro3943Leu) c.10222+2552C>T (n.10222+2552C>T) c.11311+2552C>T (n.11311+2552C>T) c.10408+2552C>T (n.10408+2552C>T) c.10267+2552C>T (n.10267+2552C>T) c.11873C>T (p.Pro3958Leu) c.10363+2552C>T (n.10363+2552C>T) | |
| 2 | g.178750572G>C | CA349659466 | TTN | c.10360+2552C>G (n.10360+2552C>G) c.10798+2552C>G (n.10798+2552C>G) c.10597+2552C>G (n.10597+2552C>G) c.11828C>G (p.Pro3943Arg) c.10222+2552C>G (n.10222+2552C>G) c.11311+2552C>G (n.11311+2552C>G) c.10408+2552C>G (n.10408+2552C>G) c.10267+2552C>G (n.10267+2552C>G) c.11873C>G (p.Pro3958Arg) c.10363+2552C>G (n.10363+2552C>G) | |
| 2 | g.178750572G>T | CA349659467 | TTN | c.10360+2552C>A (n.10360+2552C>A) c.10798+2552C>A (n.10798+2552C>A) c.10597+2552C>A (n.10597+2552C>A) c.11828C>A (p.Pro3943Gln) c.10222+2552C>A (n.10222+2552C>A) c.11311+2552C>A (n.11311+2552C>A) c.10408+2552C>A (n.10408+2552C>A) c.10267+2552C>A (n.10267+2552C>A) c.11873C>A (p.Pro3958Gln) c.10363+2552C>A (n.10363+2552C>A) | |
| 2 | g.178750573G>A | CA349659470 | TTN | c.10360+2551C>T (n.10360+2551C>T) c.10798+2551C>T (n.10798+2551C>T) c.10597+2551C>T (n.10597+2551C>T) c.11827C>T (p.Pro3943Ser) c.10222+2551C>T (n.10222+2551C>T) c.11311+2551C>T (n.11311+2551C>T) c.10408+2551C>T (n.10408+2551C>T) c.10267+2551C>T (n.10267+2551C>T) c.11872C>T (p.Pro3958Ser) c.10363+2551C>T (n.10363+2551C>T) | |
| 2 | g.178750573G>C | CA349659471 | TTN | c.10360+2551C>G (n.10360+2551C>G) c.10798+2551C>G (n.10798+2551C>G) c.10597+2551C>G (n.10597+2551C>G) c.11827C>G (p.Pro3943Ala) c.10222+2551C>G (n.10222+2551C>G) c.11311+2551C>G (n.11311+2551C>G) c.10408+2551C>G (n.10408+2551C>G) c.10267+2551C>G (n.10267+2551C>G) c.11872C>G (p.Pro3958Ala) c.10363+2551C>G (n.10363+2551C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178750573G>T | CA349659472 | TTN | c.10360+2551C>A (n.10360+2551C>A) c.10798+2551C>A (n.10798+2551C>A) c.10597+2551C>A (n.10597+2551C>A) c.11827C>A (p.Pro3943Thr) c.10222+2551C>A (n.10222+2551C>A) c.11311+2551C>A (n.11311+2551C>A) c.10408+2551C>A (n.10408+2551C>A) c.10267+2551C>A (n.10267+2551C>A) c.11872C>A (p.Pro3958Thr) c.10363+2551C>A (n.10363+2551C>A) | |
| 2 | g.178750574G>A | CA2662154848 | TTN | c.10360+2550C>T (n.10360+2550C>T) c.10798+2550C>T (n.10798+2550C>T) c.10597+2550C>T (n.10597+2550C>T) c.11826C>T (p.Cys3942=) c.10222+2550C>T (n.10222+2550C>T) c.11311+2550C>T (n.11311+2550C>T) c.10408+2550C>T (n.10408+2550C>T) c.10267+2550C>T (n.10267+2550C>T) c.11871C>T (p.Cys3957=) c.10363+2550C>T (n.10363+2550C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178750574G>C | CA349659474 | TTN | c.10360+2550C>G (n.10360+2550C>G) c.10798+2550C>G (n.10798+2550C>G) c.10597+2550C>G (n.10597+2550C>G) c.11826C>G (p.Cys3942Trp) c.10222+2550C>G (n.10222+2550C>G) c.11311+2550C>G (n.11311+2550C>G) c.10408+2550C>G (n.10408+2550C>G) c.10267+2550C>G (n.10267+2550C>G) c.11871C>G (p.Cys3957Trp) c.10363+2550C>G (n.10363+2550C>G) | |
| 2 | g.178750574G>T | CA349659476 | TTN | c.10360+2550C>A (n.10360+2550C>A) c.10798+2550C>A (n.10798+2550C>A) c.10597+2550C>A (n.10597+2550C>A) c.11826C>A (p.Cys3942Ter) c.10222+2550C>A (n.10222+2550C>A) c.11311+2550C>A (n.11311+2550C>A) c.10408+2550C>A (n.10408+2550C>A) c.10267+2550C>A (n.10267+2550C>A) c.11871C>A (p.Cys3957Ter) c.10363+2550C>A (n.10363+2550C>A) | |
| 2 | g.178750575C>A | CA349659477 | TTN | c.10360+2549G>T (n.10360+2549G>T) c.10798+2549G>T (n.10798+2549G>T) c.10597+2549G>T (n.10597+2549G>T) c.11825G>T (p.Cys3942Phe) c.10222+2549G>T (n.10222+2549G>T) c.11311+2549G>T (n.11311+2549G>T) c.10408+2549G>T (n.10408+2549G>T) c.10267+2549G>T (n.10267+2549G>T) c.11870G>T (p.Cys3957Phe) c.10363+2549G>T (n.10363+2549G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178750575C= | CA1310606260 | TTN | c.10360+2549G= (n.10360+2549G=) c.10798+2549G= (n.10798+2549G=) c.10597+2549G= (n.10597+2549G=) c.11825G= (p.Cys3942=) c.10222+2549G= (n.10222+2549G=) c.11311+2549G= (n.11311+2549G=) c.10408+2549G= (n.10408+2549G=) c.10267+2549G= (n.10267+2549G=) c.11870G= (p.Cys3957=) c.10363+2549G= (n.10363+2549G=) | |
| 2 | g.178750575C>G | CA349659478 | TTN | c.10360+2549G>C (n.10360+2549G>C) c.10798+2549G>C (n.10798+2549G>C) c.10597+2549G>C (n.10597+2549G>C) c.11825G>C (p.Cys3942Ser) c.10222+2549G>C (n.10222+2549G>C) c.11311+2549G>C (n.11311+2549G>C) c.10408+2549G>C (n.10408+2549G>C) c.10267+2549G>C (n.10267+2549G>C) c.11870G>C (p.Cys3957Ser) c.10363+2549G>C (n.10363+2549G>C) | |
| 2 | g.178750575C>T | CA349659479 | TTN | c.10360+2549G>A (n.10360+2549G>A) c.10798+2549G>A (n.10798+2549G>A) c.10597+2549G>A (n.10597+2549G>A) c.11825G>A (p.Cys3942Tyr) c.10222+2549G>A (n.10222+2549G>A) c.11311+2549G>A (n.11311+2549G>A) c.10408+2549G>A (n.10408+2549G>A) c.10267+2549G>A (n.10267+2549G>A) c.11870G>A (p.Cys3957Tyr) c.10363+2549G>A (n.10363+2549G>A) | gnomAD v4 |