Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178749421T>ACA349651140TTNc.10360+3703A>T (n.10360+3703A>T)
c.10798+3703A>T (n.10798+3703A>T)
c.10597+3703A>T (n.10597+3703A>T)
c.12979A>T (p.Ile4327Leu)
c.10222+3703A>T (n.10222+3703A>T)
c.11311+3703A>T (n.11311+3703A>T)
c.10408+3703A>T (n.10408+3703A>T)
c.10267+3703A>T (n.10267+3703A>T)
c.13024A>T (p.Ile4342Leu)
c.10363+3703A>T (n.10363+3703A>T)
 dbSNP
2g.178749421T>CCA179115TTNc.10360+3703A>G (n.10360+3703A>G)
c.10798+3703A>G (n.10798+3703A>G)
c.10597+3703A>G (n.10597+3703A>G)
c.12979A>G (p.Ile4327Val)
c.10222+3703A>G (n.10222+3703A>G)
c.11311+3703A>G (n.11311+3703A>G)
c.10408+3703A>G (n.10408+3703A>G)
c.10267+3703A>G (n.10267+3703A>G)
c.13024A>G (p.Ile4342Val)
c.10363+3703A>G (n.10363+3703A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178749421T>GCA349651137TTNc.10360+3703A>C (n.10360+3703A>C)
c.10798+3703A>C (n.10798+3703A>C)
c.10597+3703A>C (n.10597+3703A>C)
c.12979A>C (p.Ile4327Leu)
c.10222+3703A>C (n.10222+3703A>C)
c.11311+3703A>C (n.11311+3703A>C)
c.10408+3703A>C (n.10408+3703A>C)
c.10267+3703A>C (n.10267+3703A>C)
c.13024A>C (p.Ile4342Leu)
c.10363+3703A>C (n.10363+3703A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178749421T=CA1310605739TTNc.10360+3703A= (n.10360+3703A=)
c.10798+3703A= (n.10798+3703A=)
c.10597+3703A= (n.10597+3703A=)
c.12979A= (p.Ile4327=)
c.10222+3703A= (n.10222+3703A=)
c.11311+3703A= (n.11311+3703A=)
c.10408+3703A= (n.10408+3703A=)
c.10267+3703A= (n.10267+3703A=)
c.13024A= (p.Ile4342=)
c.10363+3703A= (n.10363+3703A=)
2g.178749422G>ACA60988969TTNc.10360+3702C>T (n.10360+3702C>T)
c.10798+3702C>T (n.10798+3702C>T)
c.10597+3702C>T (n.10597+3702C>T)
c.12978C>T (p.Cys4326=)
c.10222+3702C>T (n.10222+3702C>T)
c.11311+3702C>T (n.11311+3702C>T)
c.10408+3702C>T (n.10408+3702C>T)
c.10267+3702C>T (n.10267+3702C>T)
c.13023C>T (p.Cys4341=)
c.10363+3702C>T (n.10363+3702C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178749422G>CCA2003475TTNc.10360+3702C>G (n.10360+3702C>G)
c.10798+3702C>G (n.10798+3702C>G)
c.10597+3702C>G (n.10597+3702C>G)
c.12978C>G (p.Cys4326Trp)
c.10222+3702C>G (n.10222+3702C>G)
c.11311+3702C>G (n.11311+3702C>G)
c.10408+3702C>G (n.10408+3702C>G)
c.10267+3702C>G (n.10267+3702C>G)
c.13023C>G (p.Cys4341Trp)
c.10363+3702C>G (n.10363+3702C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178749422G=CA1310605740TTNc.10360+3702C= (n.10360+3702C=)
c.10798+3702C= (n.10798+3702C=)
c.10597+3702C= (n.10597+3702C=)
c.12978C= (p.Cys4326=)
c.10222+3702C= (n.10222+3702C=)
c.11311+3702C= (n.11311+3702C=)
c.10408+3702C= (n.10408+3702C=)
c.10267+3702C= (n.10267+3702C=)
c.13023C= (p.Cys4341=)
c.10363+3702C= (n.10363+3702C=)
2g.178749422G>TCA349651145TTNc.10360+3702C>A (n.10360+3702C>A)
c.10798+3702C>A (n.10798+3702C>A)
c.10597+3702C>A (n.10597+3702C>A)
c.12978C>A (p.Cys4326Ter)
c.10222+3702C>A (n.10222+3702C>A)
c.11311+3702C>A (n.11311+3702C>A)
c.10408+3702C>A (n.10408+3702C>A)
c.10267+3702C>A (n.10267+3702C>A)
c.13023C>A (p.Cys4341Ter)
c.10363+3702C>A (n.10363+3702C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178749423C>ACA349651150TTNc.10360+3701G>T (n.10360+3701G>T)
c.10798+3701G>T (n.10798+3701G>T)
c.10597+3701G>T (n.10597+3701G>T)
c.12977G>T (p.Cys4326Phe)
c.10222+3701G>T (n.10222+3701G>T)
c.11311+3701G>T (n.11311+3701G>T)
c.10408+3701G>T (n.10408+3701G>T)
c.10267+3701G>T (n.10267+3701G>T)
c.13022G>T (p.Cys4341Phe)
c.10363+3701G>T (n.10363+3701G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178749423C=CA1310605741TTNc.10360+3701G= (n.10360+3701G=)
c.10798+3701G= (n.10798+3701G=)
c.10597+3701G= (n.10597+3701G=)
c.12977G= (p.Cys4326=)
c.10222+3701G= (n.10222+3701G=)
c.11311+3701G= (n.11311+3701G=)
c.10408+3701G= (n.10408+3701G=)
c.10267+3701G= (n.10267+3701G=)
c.13022G= (p.Cys4341=)
c.10363+3701G= (n.10363+3701G=)
2g.178749423C>GCA349651153TTNc.10360+3701G>C (n.10360+3701G>C)
c.10798+3701G>C (n.10798+3701G>C)
c.10597+3701G>C (n.10597+3701G>C)
c.12977G>C (p.Cys4326Ser)
c.10222+3701G>C (n.10222+3701G>C)
c.11311+3701G>C (n.11311+3701G>C)
c.10408+3701G>C (n.10408+3701G>C)
c.10267+3701G>C (n.10267+3701G>C)
c.13022G>C (p.Cys4341Ser)
c.10363+3701G>C (n.10363+3701G>C)
2g.178749423C>TCA349651158TTNc.10360+3701G>A (n.10360+3701G>A)
c.10798+3701G>A (n.10798+3701G>A)
c.10597+3701G>A (n.10597+3701G>A)
c.12977G>A (p.Cys4326Tyr)
c.10222+3701G>A (n.10222+3701G>A)
c.11311+3701G>A (n.11311+3701G>A)
c.10408+3701G>A (n.10408+3701G>A)
c.10267+3701G>A (n.10267+3701G>A)
c.13022G>A (p.Cys4341Tyr)
c.10363+3701G>A (n.10363+3701G>A)
2g.178749424A=CA1310605742TTNc.10360+3700T= (n.10360+3700T=)
c.10798+3700T= (n.10798+3700T=)
c.10597+3700T= (n.10597+3700T=)
c.12976T= (p.Cys4326=)
c.10222+3700T= (n.10222+3700T=)
c.11311+3700T= (n.11311+3700T=)
c.10408+3700T= (n.10408+3700T=)
c.10267+3700T= (n.10267+3700T=)
c.13021T= (p.Cys4341=)
c.10363+3700T= (n.10363+3700T=)
2g.178749424A>CCA349651161TTNc.10360+3700T>G (n.10360+3700T>G)
c.10798+3700T>G (n.10798+3700T>G)
c.10597+3700T>G (n.10597+3700T>G)
c.12976T>G (p.Cys4326Gly)
c.10222+3700T>G (n.10222+3700T>G)
c.11311+3700T>G (n.11311+3700T>G)
c.10408+3700T>G (n.10408+3700T>G)
c.10267+3700T>G (n.10267+3700T>G)
c.13021T>G (p.Cys4341Gly)
c.10363+3700T>G (n.10363+3700T>G)
2g.178749424A>GCA349651162TTNc.10360+3700T>C (n.10360+3700T>C)
c.10798+3700T>C (n.10798+3700T>C)
c.10597+3700T>C (n.10597+3700T>C)
c.12976T>C (p.Cys4326Arg)
c.10222+3700T>C (n.10222+3700T>C)
c.11311+3700T>C (n.11311+3700T>C)
c.10408+3700T>C (n.10408+3700T>C)
c.10267+3700T>C (n.10267+3700T>C)
c.13021T>C (p.Cys4341Arg)
c.10363+3700T>C (n.10363+3700T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178749424A>TCA349651165TTNc.10360+3700T>A (n.10360+3700T>A)
c.10798+3700T>A (n.10798+3700T>A)
c.10597+3700T>A (n.10597+3700T>A)
c.12976T>A (p.Cys4326Ser)
c.10222+3700T>A (n.10222+3700T>A)
c.11311+3700T>A (n.11311+3700T>A)
c.10408+3700T>A (n.10408+3700T>A)
c.10267+3700T>A (n.10267+3700T>A)
c.13021T>A (p.Cys4341Ser)
c.10363+3700T>A (n.10363+3700T>A)
2g.178749425A>GCA2753341713TTNc.10360+3699T>C (n.10360+3699T>C)
c.10798+3699T>C (n.10798+3699T>C)
c.10597+3699T>C (n.10597+3699T>C)
c.12975T>C (p.Arg4325=)
c.10222+3699T>C (n.10222+3699T>C)
c.11311+3699T>C (n.11311+3699T>C)
c.10408+3699T>C (n.10408+3699T>C)
c.10267+3699T>C (n.10267+3699T>C)
c.13020T>C (p.Arg4340=)
c.10363+3699T>C (n.10363+3699T>C)
2g.178749426C>ACA349651169TTNc.10360+3698G>T (n.10360+3698G>T)
c.10798+3698G>T (n.10798+3698G>T)
c.10597+3698G>T (n.10597+3698G>T)
c.12974G>T (p.Arg4325Leu)
c.10222+3698G>T (n.10222+3698G>T)
c.11311+3698G>T (n.11311+3698G>T)
c.10408+3698G>T (n.10408+3698G>T)
c.10267+3698G>T (n.10267+3698G>T)
c.13019G>T (p.Arg4340Leu)
c.10363+3698G>T (n.10363+3698G>T)
 COSMIC
2g.178749426C=CA1310605743TTNc.10360+3698G= (n.10360+3698G=)
c.10798+3698G= (n.10798+3698G=)
c.10597+3698G= (n.10597+3698G=)
c.12974G= (p.Arg4325=)
c.10222+3698G= (n.10222+3698G=)
c.11311+3698G= (n.11311+3698G=)
c.10408+3698G= (n.10408+3698G=)
c.10267+3698G= (n.10267+3698G=)
c.13019G= (p.Arg4340=)
c.10363+3698G= (n.10363+3698G=)
2g.178749426C>GCA349651171TTNc.10360+3698G>C (n.10360+3698G>C)
c.10798+3698G>C (n.10798+3698G>C)
c.10597+3698G>C (n.10597+3698G>C)
c.12974G>C (p.Arg4325Pro)
c.10222+3698G>C (n.10222+3698G>C)
c.11311+3698G>C (n.11311+3698G>C)
c.10408+3698G>C (n.10408+3698G>C)
c.10267+3698G>C (n.10267+3698G>C)
c.13019G>C (p.Arg4340Pro)
c.10363+3698G>C (n.10363+3698G>C)
2g.178749426C>TCA2003476TTNc.10360+3698G>A (n.10360+3698G>A)
c.10798+3698G>A (n.10798+3698G>A)
c.10597+3698G>A (n.10597+3698G>A)
c.12974G>A (p.Arg4325His)
c.10222+3698G>A (n.10222+3698G>A)
c.11311+3698G>A (n.11311+3698G>A)
c.10408+3698G>A (n.10408+3698G>A)
c.10267+3698G>A (n.10267+3698G>A)
c.13019G>A (p.Arg4340His)
c.10363+3698G>A (n.10363+3698G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.178749427G>ACA2003477TTNc.10360+3697C>T (n.10360+3697C>T)
c.10798+3697C>T (n.10798+3697C>T)
c.10597+3697C>T (n.10597+3697C>T)
c.12973C>T (p.Arg4325Cys)
c.10222+3697C>T (n.10222+3697C>T)
c.11311+3697C>T (n.11311+3697C>T)
c.10408+3697C>T (n.10408+3697C>T)
c.10267+3697C>T (n.10267+3697C>T)
c.13018C>T (p.Arg4340Cys)
c.10363+3697C>T (n.10363+3697C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178749427G>CCA349651179TTNc.10360+3697C>G (n.10360+3697C>G)
c.10798+3697C>G (n.10798+3697C>G)
c.10597+3697C>G (n.10597+3697C>G)
c.12973C>G (p.Arg4325Gly)
c.10222+3697C>G (n.10222+3697C>G)
c.11311+3697C>G (n.11311+3697C>G)
c.10408+3697C>G (n.10408+3697C>G)
c.10267+3697C>G (n.10267+3697C>G)
c.13018C>G (p.Arg4340Gly)
c.10363+3697C>G (n.10363+3697C>G)
2g.178749427G=CA1310605744TTNc.10360+3697C= (n.10360+3697C=)
c.10798+3697C= (n.10798+3697C=)
c.10597+3697C= (n.10597+3697C=)
c.12973C= (p.Arg4325=)
c.10222+3697C= (n.10222+3697C=)
c.11311+3697C= (n.11311+3697C=)
c.10408+3697C= (n.10408+3697C=)
c.10267+3697C= (n.10267+3697C=)
c.13018C= (p.Arg4340=)
c.10363+3697C= (n.10363+3697C=)
2g.178749427G>TCA349651177TTNc.10360+3697C>A (n.10360+3697C>A)
c.10798+3697C>A (n.10798+3697C>A)
c.10597+3697C>A (n.10597+3697C>A)
c.12973C>A (p.Arg4325Ser)
c.10222+3697C>A (n.10222+3697C>A)
c.11311+3697C>A (n.11311+3697C>A)
c.10408+3697C>A (n.10408+3697C>A)
c.10267+3697C>A (n.10267+3697C>A)
c.13018C>A (p.Arg4340Ser)
c.10363+3697C>A (n.10363+3697C>A)
2g.178749428delCA2662155950TTNc.10360+3696del (n.10360+3696del)
c.10798+3696del (n.10798+3696del)
c.10597+3696del (n.10597+3696del)
c.12972del (p.Arg4325ValfsTer20)
c.10222+3696del (n.10222+3696del)
c.11311+3696del (n.11311+3696del)
c.10408+3696del (n.10408+3696del)
c.10267+3696del (n.10267+3696del)
c.13017del (p.Arg4340ValfsTer20)
c.10363+3696del (n.10363+3696del)
 gnomAD v4
2g.178749428C=CA1310605745TTNc.10360+3696G= (n.10360+3696G=)
c.10798+3696G= (n.10798+3696G=)
c.10597+3696G= (n.10597+3696G=)
c.12972G= (p.Val4324=)
c.10222+3696G= (n.10222+3696G=)
c.11311+3696G= (n.11311+3696G=)
c.10408+3696G= (n.10408+3696G=)
c.10267+3696G= (n.10267+3696G=)
c.13017G= (p.Val4339=)
c.10363+3696G= (n.10363+3696G=)
2g.178749428C>TCA2003478TTNc.10360+3696G>A (n.10360+3696G>A)
c.10798+3696G>A (n.10798+3696G>A)
c.10597+3696G>A (n.10597+3696G>A)
c.12972G>A (p.Val4324=)
c.10222+3696G>A (n.10222+3696G>A)
c.11311+3696G>A (n.11311+3696G>A)
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c.10267+3696G>A (n.10267+3696G>A)
c.13017G>A (p.Val4339=)
c.10363+3696G>A (n.10363+3696G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178749429A>CCA349651189TTNc.10360+3695T>G (n.10360+3695T>G)
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c.12971T>G (p.Val4324Gly)
c.10222+3695T>G (n.10222+3695T>G)
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c.13016T>G (p.Val4339Gly)
c.10363+3695T>G (n.10363+3695T>G)
2g.178749429A>GCA349651191TTNc.10360+3695T>C (n.10360+3695T>C)
c.10798+3695T>C (n.10798+3695T>C)
c.10597+3695T>C (n.10597+3695T>C)
c.12971T>C (p.Val4324Ala)
c.10222+3695T>C (n.10222+3695T>C)
c.11311+3695T>C (n.11311+3695T>C)
c.10408+3695T>C (n.10408+3695T>C)
c.10267+3695T>C (n.10267+3695T>C)
c.13016T>C (p.Val4339Ala)
c.10363+3695T>C (n.10363+3695T>C)
2g.178749429A>TCA349651193TTNc.10360+3695T>A (n.10360+3695T>A)
c.10798+3695T>A (n.10798+3695T>A)
c.10597+3695T>A (n.10597+3695T>A)
c.12971T>A (p.Val4324Glu)
c.10222+3695T>A (n.10222+3695T>A)
c.11311+3695T>A (n.11311+3695T>A)
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c.13016T>A (p.Val4339Glu)
c.10363+3695T>A (n.10363+3695T>A)
2g.178749430C>ACA349651195TTNc.10360+3694G>T (n.10360+3694G>T)
c.10798+3694G>T (n.10798+3694G>T)
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c.12970G>T (p.Val4324Leu)
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c.13015G>T (p.Val4339Leu)
c.10363+3694G>T (n.10363+3694G>T)
2g.178749430C=CA1310605746TTNc.10360+3694G= (n.10360+3694G=)
c.10798+3694G= (n.10798+3694G=)
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c.12970G= (p.Val4324=)
c.10222+3694G= (n.10222+3694G=)
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c.13015G= (p.Val4339=)
c.10363+3694G= (n.10363+3694G=)
2g.178749430C>GCA349651197TTNc.10360+3694G>C (n.10360+3694G>C)
c.10798+3694G>C (n.10798+3694G>C)
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c.12970G>C (p.Val4324Leu)
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c.13015G>C (p.Val4339Leu)
c.10363+3694G>C (n.10363+3694G>C)
2g.178749430C>TCA349651200TTNc.10360+3694G>A (n.10360+3694G>A)
c.10798+3694G>A (n.10798+3694G>A)
c.10597+3694G>A (n.10597+3694G>A)
c.12970G>A (p.Val4324Met)
c.10222+3694G>A (n.10222+3694G>A)
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c.13015G>A (p.Val4339Met)
c.10363+3694G>A (n.10363+3694G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178749431C>ACA349651202TTNc.10360+3693G>T (n.10360+3693G>T)
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c.12969G>T (p.Gln4323His)
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c.13014G>T (p.Gln4338His)
c.10363+3693G>T (n.10363+3693G>T)
2g.178749431C=CA1310605747TTNc.10360+3693G= (n.10360+3693G=)
c.10798+3693G= (n.10798+3693G=)
c.10597+3693G= (n.10597+3693G=)
c.12969G= (p.Gln4323=)
c.10222+3693G= (n.10222+3693G=)
c.11311+3693G= (n.11311+3693G=)
c.10408+3693G= (n.10408+3693G=)
c.10267+3693G= (n.10267+3693G=)
c.13014G= (p.Gln4338=)
c.10363+3693G= (n.10363+3693G=)
2g.178749431C>GCA2003479TTNc.10360+3693G>C (n.10360+3693G>C)
c.10798+3693G>C (n.10798+3693G>C)
c.10597+3693G>C (n.10597+3693G>C)
c.12969G>C (p.Gln4323His)
c.10222+3693G>C (n.10222+3693G>C)
c.11311+3693G>C (n.11311+3693G>C)
c.10408+3693G>C (n.10408+3693G>C)
c.10267+3693G>C (n.10267+3693G>C)
c.13014G>C (p.Gln4338His)
c.10363+3693G>C (n.10363+3693G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178749431C>TCA538438015TTNc.10360+3693G>A (n.10360+3693G>A)
c.10798+3693G>A (n.10798+3693G>A)
c.10597+3693G>A (n.10597+3693G>A)
c.12969G>A (p.Gln4323=)
c.10222+3693G>A (n.10222+3693G>A)
c.11311+3693G>A (n.11311+3693G>A)
c.10408+3693G>A (n.10408+3693G>A)
c.10267+3693G>A (n.10267+3693G>A)
c.13014G>A (p.Gln4338=)
c.10363+3693G>A (n.10363+3693G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178749432T>ACA349651208TTNc.10360+3692A>T (n.10360+3692A>T)
c.10798+3692A>T (n.10798+3692A>T)
c.10597+3692A>T (n.10597+3692A>T)
c.12968A>T (p.Gln4323Leu)
c.10222+3692A>T (n.10222+3692A>T)
c.11311+3692A>T (n.11311+3692A>T)
c.10408+3692A>T (n.10408+3692A>T)
c.10267+3692A>T (n.10267+3692A>T)
c.13013A>T (p.Gln4338Leu)
c.10363+3692A>T (n.10363+3692A>T)
2g.178749432T>CCA349651212TTNc.10360+3692A>G (n.10360+3692A>G)
c.10798+3692A>G (n.10798+3692A>G)
c.10597+3692A>G (n.10597+3692A>G)
c.12968A>G (p.Gln4323Arg)
c.10222+3692A>G (n.10222+3692A>G)
c.11311+3692A>G (n.11311+3692A>G)
c.10408+3692A>G (n.10408+3692A>G)
c.10267+3692A>G (n.10267+3692A>G)
c.13013A>G (p.Gln4338Arg)
c.10363+3692A>G (n.10363+3692A>G)
2g.178749432T>GCA349651216TTNc.10360+3692A>C (n.10360+3692A>C)
c.10798+3692A>C (n.10798+3692A>C)
c.10597+3692A>C (n.10597+3692A>C)
c.12968A>C (p.Gln4323Pro)
c.10222+3692A>C (n.10222+3692A>C)
c.11311+3692A>C (n.11311+3692A>C)
c.10408+3692A>C (n.10408+3692A>C)
c.10267+3692A>C (n.10267+3692A>C)
c.13013A>C (p.Gln4338Pro)
c.10363+3692A>C (n.10363+3692A>C)
2g.178749433G>ACA349651222TTNc.10360+3691C>T (n.10360+3691C>T)
c.10798+3691C>T (n.10798+3691C>T)
c.10597+3691C>T (n.10597+3691C>T)
c.12967C>T (p.Gln4323Ter)
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c.11311+3691C>T (n.11311+3691C>T)
c.10408+3691C>T (n.10408+3691C>T)
c.10267+3691C>T (n.10267+3691C>T)
c.13012C>T (p.Gln4338Ter)
c.10363+3691C>T (n.10363+3691C>T)
2g.178749433G>CCA349651226TTNc.10360+3691C>G (n.10360+3691C>G)
c.10798+3691C>G (n.10798+3691C>G)
c.10597+3691C>G (n.10597+3691C>G)
c.12967C>G (p.Gln4323Glu)
c.10222+3691C>G (n.10222+3691C>G)
c.11311+3691C>G (n.11311+3691C>G)
c.10408+3691C>G (n.10408+3691C>G)
c.10267+3691C>G (n.10267+3691C>G)
c.13012C>G (p.Gln4338Glu)
c.10363+3691C>G (n.10363+3691C>G)
2g.178749433G>TCA349651219TTNc.10360+3691C>A (n.10360+3691C>A)
c.10798+3691C>A (n.10798+3691C>A)
c.10597+3691C>A (n.10597+3691C>A)
c.12967C>A (p.Gln4323Lys)
c.10222+3691C>A (n.10222+3691C>A)
c.11311+3691C>A (n.11311+3691C>A)
c.10408+3691C>A (n.10408+3691C>A)
c.10267+3691C>A (n.10267+3691C>A)
c.13012C>A (p.Gln4338Lys)
c.10363+3691C>A (n.10363+3691C>A)
2g.178749434C>ACA349651230TTNc.10360+3690G>T (n.10360+3690G>T)
c.10798+3690G>T (n.10798+3690G>T)
c.10597+3690G>T (n.10597+3690G>T)
c.12966G>T (p.Glu4322Asp)
c.10222+3690G>T (n.10222+3690G>T)
c.11311+3690G>T (n.11311+3690G>T)
c.10408+3690G>T (n.10408+3690G>T)
c.10267+3690G>T (n.10267+3690G>T)
c.13011G>T (p.Glu4337Asp)
c.10363+3690G>T (n.10363+3690G>T)
2g.178749434C>GCA349651229TTNc.10360+3690G>C (n.10360+3690G>C)
c.10798+3690G>C (n.10798+3690G>C)
c.10597+3690G>C (n.10597+3690G>C)
c.12966G>C (p.Glu4322Asp)
c.10222+3690G>C (n.10222+3690G>C)
c.11311+3690G>C (n.11311+3690G>C)
c.10408+3690G>C (n.10408+3690G>C)
c.10267+3690G>C (n.10267+3690G>C)
c.13011G>C (p.Glu4337Asp)
c.10363+3690G>C (n.10363+3690G>C)
2g.178749434C>TCA2662155951TTNc.10360+3690G>A (n.10360+3690G>A)
c.10798+3690G>A (n.10798+3690G>A)
c.10597+3690G>A (n.10597+3690G>A)
c.12966G>A (p.Glu4322=)
c.10222+3690G>A (n.10222+3690G>A)
c.11311+3690G>A (n.11311+3690G>A)
c.10408+3690G>A (n.10408+3690G>A)
c.10267+3690G>A (n.10267+3690G>A)
c.13011G>A (p.Glu4337=)
c.10363+3690G>A (n.10363+3690G>A)
 gnomAD v4
2g.178749435T>ACA349651235TTNc.10360+3689A>T (n.10360+3689A>T)
c.10798+3689A>T (n.10798+3689A>T)
c.10597+3689A>T (n.10597+3689A>T)
c.12965A>T (p.Glu4322Val)
c.10222+3689A>T (n.10222+3689A>T)
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c.13010A>T (p.Glu4337Val)
c.10363+3689A>T (n.10363+3689A>T)
2g.178749435T>CCA349651237TTNc.10360+3689A>G (n.10360+3689A>G)
c.10798+3689A>G (n.10798+3689A>G)
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c.12965A>G (p.Glu4322Gly)
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c.10363+3689A>G (n.10363+3689A>G)

Number of alleles fetched