Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178749321T>A | CA2003461 | TTN | c.10360+3803A>T (n.10360+3803A>T) c.10798+3803A>T (n.10798+3803A>T) c.10597+3803A>T (n.10597+3803A>T) c.13079A>T (p.Glu4360Val) c.10222+3803A>T (n.10222+3803A>T) c.11311+3803A>T (n.11311+3803A>T) c.10408+3803A>T (n.10408+3803A>T) c.10267+3803A>T (n.10267+3803A>T) c.13124A>T (p.Glu4375Val) c.10363+3803A>T (n.10363+3803A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178749321T>C | CA349650422 | TTN | c.10360+3803A>G (n.10360+3803A>G) c.10798+3803A>G (n.10798+3803A>G) c.10597+3803A>G (n.10597+3803A>G) c.13079A>G (p.Glu4360Gly) c.10222+3803A>G (n.10222+3803A>G) c.11311+3803A>G (n.11311+3803A>G) c.10408+3803A>G (n.10408+3803A>G) c.10267+3803A>G (n.10267+3803A>G) c.13124A>G (p.Glu4375Gly) c.10363+3803A>G (n.10363+3803A>G) | |
2 | g.178749321T>G | CA349650425 | TTN | c.10360+3803A>C (n.10360+3803A>C) c.10798+3803A>C (n.10798+3803A>C) c.10597+3803A>C (n.10597+3803A>C) c.13079A>C (p.Glu4360Ala) c.10222+3803A>C (n.10222+3803A>C) c.11311+3803A>C (n.11311+3803A>C) c.10408+3803A>C (n.10408+3803A>C) c.10267+3803A>C (n.10267+3803A>C) c.13124A>C (p.Glu4375Ala) c.10363+3803A>C (n.10363+3803A>C) | |
2 | g.178749321T= | CA1310605676 | TTN | c.10360+3803A= (n.10360+3803A=) c.10798+3803A= (n.10798+3803A=) c.10597+3803A= (n.10597+3803A=) c.13079A= (p.Glu4360=) c.10222+3803A= (n.10222+3803A=) c.11311+3803A= (n.11311+3803A=) c.10408+3803A= (n.10408+3803A=) c.10267+3803A= (n.10267+3803A=) c.13124A= (p.Glu4375=) c.10363+3803A= (n.10363+3803A=) | |
2 | g.178749322C>A | CA2003462 | TTN | c.10360+3802G>T (n.10360+3802G>T) c.10798+3802G>T (n.10798+3802G>T) c.10597+3802G>T (n.10597+3802G>T) c.13078G>T (p.Glu4360Ter) c.10222+3802G>T (n.10222+3802G>T) c.11311+3802G>T (n.11311+3802G>T) c.10408+3802G>T (n.10408+3802G>T) c.10267+3802G>T (n.10267+3802G>T) c.13123G>T (p.Glu4375Ter) c.10363+3802G>T (n.10363+3802G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178749322C= | CA1310605677 | TTN | c.10360+3802G= (n.10360+3802G=) c.10798+3802G= (n.10798+3802G=) c.10597+3802G= (n.10597+3802G=) c.13078G= (p.Glu4360=) c.10222+3802G= (n.10222+3802G=) c.11311+3802G= (n.11311+3802G=) c.10408+3802G= (n.10408+3802G=) c.10267+3802G= (n.10267+3802G=) c.13123G= (p.Glu4375=) c.10363+3802G= (n.10363+3802G=) | |
2 | g.178749322C>G | CA349650429 | TTN | c.10360+3802G>C (n.10360+3802G>C) c.10798+3802G>C (n.10798+3802G>C) c.10597+3802G>C (n.10597+3802G>C) c.13078G>C (p.Glu4360Gln) c.10222+3802G>C (n.10222+3802G>C) c.11311+3802G>C (n.11311+3802G>C) c.10408+3802G>C (n.10408+3802G>C) c.10267+3802G>C (n.10267+3802G>C) c.13123G>C (p.Glu4375Gln) c.10363+3802G>C (n.10363+3802G>C) | |
2 | g.178749322C>T | CA349650431 | TTN | c.10360+3802G>A (n.10360+3802G>A) c.10798+3802G>A (n.10798+3802G>A) c.10597+3802G>A (n.10597+3802G>A) c.13078G>A (p.Glu4360Lys) c.10222+3802G>A (n.10222+3802G>A) c.11311+3802G>A (n.11311+3802G>A) c.10408+3802G>A (n.10408+3802G>A) c.10267+3802G>A (n.10267+3802G>A) c.13123G>A (p.Glu4375Lys) c.10363+3802G>A (n.10363+3802G>A) | |
2 | g.178749324G>A | CA349650436 | TTN | c.10360+3800C>T (n.10360+3800C>T) c.10798+3800C>T (n.10798+3800C>T) c.10597+3800C>T (n.10597+3800C>T) c.13076C>T (p.Ala4359Val) c.10222+3800C>T (n.10222+3800C>T) c.11311+3800C>T (n.11311+3800C>T) c.10408+3800C>T (n.10408+3800C>T) c.10267+3800C>T (n.10267+3800C>T) c.13121C>T (p.Ala4374Val) c.10363+3800C>T (n.10363+3800C>T) | |
2 | g.178749324G>C | CA349650432 | TTN | c.10360+3800C>G (n.10360+3800C>G) c.10798+3800C>G (n.10798+3800C>G) c.10597+3800C>G (n.10597+3800C>G) c.13076C>G (p.Ala4359Gly) c.10222+3800C>G (n.10222+3800C>G) c.11311+3800C>G (n.11311+3800C>G) c.10408+3800C>G (n.10408+3800C>G) c.10267+3800C>G (n.10267+3800C>G) c.13121C>G (p.Ala4374Gly) c.10363+3800C>G (n.10363+3800C>G) | |
2 | g.178749324G>T | CA349650434 | TTN | c.10360+3800C>A (n.10360+3800C>A) c.10798+3800C>A (n.10798+3800C>A) c.10597+3800C>A (n.10597+3800C>A) c.13076C>A (p.Ala4359Asp) c.10222+3800C>A (n.10222+3800C>A) c.11311+3800C>A (n.11311+3800C>A) c.10408+3800C>A (n.10408+3800C>A) c.10267+3800C>A (n.10267+3800C>A) c.13121C>A (p.Ala4374Asp) c.10363+3800C>A (n.10363+3800C>A) | |
2 | g.178749325C>A | CA349650438 | TTN | c.10360+3799G>T (n.10360+3799G>T) c.10798+3799G>T (n.10798+3799G>T) c.10597+3799G>T (n.10597+3799G>T) c.13075G>T (p.Ala4359Ser) c.10222+3799G>T (n.10222+3799G>T) c.11311+3799G>T (n.11311+3799G>T) c.10408+3799G>T (n.10408+3799G>T) c.10267+3799G>T (n.10267+3799G>T) c.13120G>T (p.Ala4374Ser) c.10363+3799G>T (n.10363+3799G>T) | |
2 | g.178749325C= | CA1310605678 | TTN | c.10360+3799G= (n.10360+3799G=) c.10798+3799G= (n.10798+3799G=) c.10597+3799G= (n.10597+3799G=) c.13075G= (p.Ala4359=) c.10222+3799G= (n.10222+3799G=) c.11311+3799G= (n.11311+3799G=) c.10408+3799G= (n.10408+3799G=) c.10267+3799G= (n.10267+3799G=) c.13120G= (p.Ala4374=) c.10363+3799G= (n.10363+3799G=) | |
2 | g.178749325C>G | CA349650440 | TTN | c.10360+3799G>C (n.10360+3799G>C) c.10798+3799G>C (n.10798+3799G>C) c.10597+3799G>C (n.10597+3799G>C) c.13075G>C (p.Ala4359Pro) c.10222+3799G>C (n.10222+3799G>C) c.11311+3799G>C (n.11311+3799G>C) c.10408+3799G>C (n.10408+3799G>C) c.10267+3799G>C (n.10267+3799G>C) c.13120G>C (p.Ala4374Pro) c.10363+3799G>C (n.10363+3799G>C) | |
2 | g.178749325C>T | CA10576567 | TTN | c.10360+3799G>A (n.10360+3799G>A) c.10798+3799G>A (n.10798+3799G>A) c.10597+3799G>A (n.10597+3799G>A) c.13075G>A (p.Ala4359Thr) c.10222+3799G>A (n.10222+3799G>A) c.11311+3799G>A (n.11311+3799G>A) c.10408+3799G>A (n.10408+3799G>A) c.10267+3799G>A (n.10267+3799G>A) c.13120G>A (p.Ala4374Thr) c.10363+3799G>A (n.10363+3799G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178749326C>A | CA349650442 | TTN | c.10360+3798G>T (n.10360+3798G>T) c.10798+3798G>T (n.10798+3798G>T) c.10597+3798G>T (n.10597+3798G>T) c.13074G>T (p.Gln4358His) c.10222+3798G>T (n.10222+3798G>T) c.11311+3798G>T (n.11311+3798G>T) c.10408+3798G>T (n.10408+3798G>T) c.10267+3798G>T (n.10267+3798G>T) c.13119G>T (p.Gln4373His) c.10363+3798G>T (n.10363+3798G>T) | |
2 | g.178749326C= | CA1310605679 | TTN | c.10360+3798G= (n.10360+3798G=) c.10798+3798G= (n.10798+3798G=) c.10597+3798G= (n.10597+3798G=) c.13074G= (p.Gln4358=) c.10222+3798G= (n.10222+3798G=) c.11311+3798G= (n.11311+3798G=) c.10408+3798G= (n.10408+3798G=) c.10267+3798G= (n.10267+3798G=) c.13119G= (p.Gln4373=) c.10363+3798G= (n.10363+3798G=) | |
2 | g.178749326C>G | CA349650443 | TTN | c.10360+3798G>C (n.10360+3798G>C) c.10798+3798G>C (n.10798+3798G>C) c.10597+3798G>C (n.10597+3798G>C) c.13074G>C (p.Gln4358His) c.10222+3798G>C (n.10222+3798G>C) c.11311+3798G>C (n.11311+3798G>C) c.10408+3798G>C (n.10408+3798G>C) c.10267+3798G>C (n.10267+3798G>C) c.13119G>C (p.Gln4373His) c.10363+3798G>C (n.10363+3798G>C) | |
2 | g.178749326C>T | CA538438006 | TTN | c.10360+3798G>A (n.10360+3798G>A) c.10798+3798G>A (n.10798+3798G>A) c.10597+3798G>A (n.10597+3798G>A) c.13074G>A (p.Gln4358=) c.10222+3798G>A (n.10222+3798G>A) c.11311+3798G>A (n.11311+3798G>A) c.10408+3798G>A (n.10408+3798G>A) c.10267+3798G>A (n.10267+3798G>A) c.13119G>A (p.Gln4373=) c.10363+3798G>A (n.10363+3798G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178749327T>A | CA349650445 | TTN | c.10360+3797A>T (n.10360+3797A>T) c.10798+3797A>T (n.10798+3797A>T) c.10597+3797A>T (n.10597+3797A>T) c.13073A>T (p.Gln4358Leu) c.10222+3797A>T (n.10222+3797A>T) c.11311+3797A>T (n.11311+3797A>T) c.10408+3797A>T (n.10408+3797A>T) c.10267+3797A>T (n.10267+3797A>T) c.13118A>T (p.Gln4373Leu) c.10363+3797A>T (n.10363+3797A>T) | |
2 | g.178749327T>C | CA349650447 | TTN | c.10360+3797A>G (n.10360+3797A>G) c.10798+3797A>G (n.10798+3797A>G) c.10597+3797A>G (n.10597+3797A>G) c.13073A>G (p.Gln4358Arg) c.10222+3797A>G (n.10222+3797A>G) c.11311+3797A>G (n.11311+3797A>G) c.10408+3797A>G (n.10408+3797A>G) c.10267+3797A>G (n.10267+3797A>G) c.13118A>G (p.Gln4373Arg) c.10363+3797A>G (n.10363+3797A>G) | |
2 | g.178749327T>G | CA349650449 | TTN | c.10360+3797A>C (n.10360+3797A>C) c.10798+3797A>C (n.10798+3797A>C) c.10597+3797A>C (n.10597+3797A>C) c.13073A>C (p.Gln4358Pro) c.10222+3797A>C (n.10222+3797A>C) c.11311+3797A>C (n.11311+3797A>C) c.10408+3797A>C (n.10408+3797A>C) c.10267+3797A>C (n.10267+3797A>C) c.13118A>C (p.Gln4373Pro) c.10363+3797A>C (n.10363+3797A>C) | |
2 | g.178749328G>A | CA349650451 | TTN | c.10360+3796C>T (n.10360+3796C>T) c.10798+3796C>T (n.10798+3796C>T) c.10597+3796C>T (n.10597+3796C>T) c.13072C>T (p.Gln4358Ter) c.10222+3796C>T (n.10222+3796C>T) c.11311+3796C>T (n.11311+3796C>T) c.10408+3796C>T (n.10408+3796C>T) c.10267+3796C>T (n.10267+3796C>T) c.13117C>T (p.Gln4373Ter) c.10363+3796C>T (n.10363+3796C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178749328G>C | CA349650453 | TTN | c.10360+3796C>G (n.10360+3796C>G) c.10798+3796C>G (n.10798+3796C>G) c.10597+3796C>G (n.10597+3796C>G) c.13072C>G (p.Gln4358Glu) c.10222+3796C>G (n.10222+3796C>G) c.11311+3796C>G (n.11311+3796C>G) c.10408+3796C>G (n.10408+3796C>G) c.10267+3796C>G (n.10267+3796C>G) c.13117C>G (p.Gln4373Glu) c.10363+3796C>G (n.10363+3796C>G) | |
2 | g.178749328G>T | CA349650456 | TTN | c.10360+3796C>A (n.10360+3796C>A) c.10798+3796C>A (n.10798+3796C>A) c.10597+3796C>A (n.10597+3796C>A) c.13072C>A (p.Gln4358Lys) c.10222+3796C>A (n.10222+3796C>A) c.11311+3796C>A (n.11311+3796C>A) c.10408+3796C>A (n.10408+3796C>A) c.10267+3796C>A (n.10267+3796C>A) c.13117C>A (p.Gln4373Lys) c.10363+3796C>A (n.10363+3796C>A) | |
2 | g.178749328_178749348dup | CA2662155800 | TTN | c.10360+3776_10360+3796dup (n.10360+3776_10360+3796dup) c.10798+3776_10798+3796dup (n.10798+3776_10798+3796dup) c.10597+3776_10597+3796dup (n.10597+3776_10597+3796dup) c.13052_13072dup (p.Cys4357_Gln4358insArgAlaGluPheIleGlnCys) c.10222+3776_10222+3796dup (n.10222+3776_10222+3796dup) c.11311+3776_11311+3796dup (n.11311+3776_11311+3796dup) c.10408+3776_10408+3796dup (n.10408+3776_10408+3796dup) c.10267+3776_10267+3796dup (n.10267+3776_10267+3796dup) c.13097_13117dup (p.Cys4372_Gln4373insArgAlaGluPheIleGlnCys) c.10363+3776_10363+3796dup (n.10363+3776_10363+3796dup) | gnomAD v4 |
2 | g.178749329A>C | CA349650468 | TTN | c.10360+3795T>G (n.10360+3795T>G) c.10798+3795T>G (n.10798+3795T>G) c.10597+3795T>G (n.10597+3795T>G) c.13071T>G (p.Cys4357Trp) c.10222+3795T>G (n.10222+3795T>G) c.11311+3795T>G (n.11311+3795T>G) c.10408+3795T>G (n.10408+3795T>G) c.10267+3795T>G (n.10267+3795T>G) c.13116T>G (p.Cys4372Trp) c.10363+3795T>G (n.10363+3795T>G) | |
2 | g.178749329A>T | CA349650466 | TTN | c.10360+3795T>A (n.10360+3795T>A) c.10798+3795T>A (n.10798+3795T>A) c.10597+3795T>A (n.10597+3795T>A) c.13071T>A (p.Cys4357Ter) c.10222+3795T>A (n.10222+3795T>A) c.11311+3795T>A (n.11311+3795T>A) c.10408+3795T>A (n.10408+3795T>A) c.10267+3795T>A (n.10267+3795T>A) c.13116T>A (p.Cys4372Ter) c.10363+3795T>A (n.10363+3795T>A) | |
2 | g.178749330C>A | CA349650472 | TTN | c.10360+3794G>T (n.10360+3794G>T) c.10798+3794G>T (n.10798+3794G>T) c.10597+3794G>T (n.10597+3794G>T) c.13070G>T (p.Cys4357Phe) c.10222+3794G>T (n.10222+3794G>T) c.11311+3794G>T (n.11311+3794G>T) c.10408+3794G>T (n.10408+3794G>T) c.10267+3794G>T (n.10267+3794G>T) c.13115G>T (p.Cys4372Phe) c.10363+3794G>T (n.10363+3794G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178749330C= | CA1310605680 | TTN | c.10360+3794G= (n.10360+3794G=) c.10798+3794G= (n.10798+3794G=) c.10597+3794G= (n.10597+3794G=) c.13070G= (p.Cys4357=) c.10222+3794G= (n.10222+3794G=) c.11311+3794G= (n.11311+3794G=) c.10408+3794G= (n.10408+3794G=) c.10267+3794G= (n.10267+3794G=) c.13115G= (p.Cys4372=) c.10363+3794G= (n.10363+3794G=) | |
2 | g.178749330C>G | CA349650478 | TTN | c.10360+3794G>C (n.10360+3794G>C) c.10798+3794G>C (n.10798+3794G>C) c.10597+3794G>C (n.10597+3794G>C) c.13070G>C (p.Cys4357Ser) c.10222+3794G>C (n.10222+3794G>C) c.11311+3794G>C (n.11311+3794G>C) c.10408+3794G>C (n.10408+3794G>C) c.10267+3794G>C (n.10267+3794G>C) c.13115G>C (p.Cys4372Ser) c.10363+3794G>C (n.10363+3794G>C) | |
2 | g.178749330C>T | CA349650475 | TTN | c.10360+3794G>A (n.10360+3794G>A) c.10798+3794G>A (n.10798+3794G>A) c.10597+3794G>A (n.10597+3794G>A) c.13070G>A (p.Cys4357Tyr) c.10222+3794G>A (n.10222+3794G>A) c.11311+3794G>A (n.11311+3794G>A) c.10408+3794G>A (n.10408+3794G>A) c.10267+3794G>A (n.10267+3794G>A) c.13115G>A (p.Cys4372Tyr) c.10363+3794G>A (n.10363+3794G>A) | |
2 | g.178749331A= | CA1310605681 | TTN | c.10360+3793T= (n.10360+3793T=) c.10798+3793T= (n.10798+3793T=) c.10597+3793T= (n.10597+3793T=) c.13069T= (p.Cys4357=) c.10222+3793T= (n.10222+3793T=) c.11311+3793T= (n.11311+3793T=) c.10408+3793T= (n.10408+3793T=) c.10267+3793T= (n.10267+3793T=) c.13114T= (p.Cys4372=) c.10363+3793T= (n.10363+3793T=) | |
2 | g.178749331A>C | CA349650482 | TTN | c.10360+3793T>G (n.10360+3793T>G) c.10798+3793T>G (n.10798+3793T>G) c.10597+3793T>G (n.10597+3793T>G) c.13069T>G (p.Cys4357Gly) c.10222+3793T>G (n.10222+3793T>G) c.11311+3793T>G (n.11311+3793T>G) c.10408+3793T>G (n.10408+3793T>G) c.10267+3793T>G (n.10267+3793T>G) c.13114T>G (p.Cys4372Gly) c.10363+3793T>G (n.10363+3793T>G) | |
2 | g.178749331A>G | CA349650485 | TTN | c.10360+3793T>C (n.10360+3793T>C) c.10798+3793T>C (n.10798+3793T>C) c.10597+3793T>C (n.10597+3793T>C) c.13069T>C (p.Cys4357Arg) c.10222+3793T>C (n.10222+3793T>C) c.11311+3793T>C (n.11311+3793T>C) c.10408+3793T>C (n.10408+3793T>C) c.10267+3793T>C (n.10267+3793T>C) c.13114T>C (p.Cys4372Arg) c.10363+3793T>C (n.10363+3793T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178749331A>T | CA349650489 | TTN | c.10360+3793T>A (n.10360+3793T>A) c.10798+3793T>A (n.10798+3793T>A) c.10597+3793T>A (n.10597+3793T>A) c.13069T>A (p.Cys4357Ser) c.10222+3793T>A (n.10222+3793T>A) c.11311+3793T>A (n.11311+3793T>A) c.10408+3793T>A (n.10408+3793T>A) c.10267+3793T>A (n.10267+3793T>A) c.13114T>A (p.Cys4372Ser) c.10363+3793T>A (n.10363+3793T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178749332T>A | CA349650492 | TTN | c.10360+3792A>T (n.10360+3792A>T) c.10798+3792A>T (n.10798+3792A>T) c.10597+3792A>T (n.10597+3792A>T) c.13068A>T (p.Gln4356His) c.10222+3792A>T (n.10222+3792A>T) c.11311+3792A>T (n.11311+3792A>T) c.10408+3792A>T (n.10408+3792A>T) c.10267+3792A>T (n.10267+3792A>T) c.13113A>T (p.Gln4371His) c.10363+3792A>T (n.10363+3792A>T) | |
2 | g.178749332T>C | CA295663 | TTN | c.10360+3792A>G (n.10360+3792A>G) c.10798+3792A>G (n.10798+3792A>G) c.10597+3792A>G (n.10597+3792A>G) c.13068A>G (p.Gln4356=) c.10222+3792A>G (n.10222+3792A>G) c.11311+3792A>G (n.11311+3792A>G) c.10408+3792A>G (n.10408+3792A>G) c.10267+3792A>G (n.10267+3792A>G) c.13113A>G (p.Gln4371=) c.10363+3792A>G (n.10363+3792A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178749332T>G | CA349650499 | TTN | c.10360+3792A>C (n.10360+3792A>C) c.10798+3792A>C (n.10798+3792A>C) c.10597+3792A>C (n.10597+3792A>C) c.13068A>C (p.Gln4356His) c.10222+3792A>C (n.10222+3792A>C) c.11311+3792A>C (n.11311+3792A>C) c.10408+3792A>C (n.10408+3792A>C) c.10267+3792A>C (n.10267+3792A>C) c.13113A>C (p.Gln4371His) c.10363+3792A>C (n.10363+3792A>C) | |
2 | g.178749332T= | CA1310605682 | TTN | c.10360+3792A= (n.10360+3792A=) c.10798+3792A= (n.10798+3792A=) c.10597+3792A= (n.10597+3792A=) c.13068A= (p.Gln4356=) c.10222+3792A= (n.10222+3792A=) c.11311+3792A= (n.11311+3792A=) c.10408+3792A= (n.10408+3792A=) c.10267+3792A= (n.10267+3792A=) c.13113A= (p.Gln4371=) c.10363+3792A= (n.10363+3792A=) | |
2 | g.178749333T>A | CA349650503 | TTN | c.10360+3791A>T (n.10360+3791A>T) c.10798+3791A>T (n.10798+3791A>T) c.10597+3791A>T (n.10597+3791A>T) c.13067A>T (p.Gln4356Leu) c.10222+3791A>T (n.10222+3791A>T) c.11311+3791A>T (n.11311+3791A>T) c.10408+3791A>T (n.10408+3791A>T) c.10267+3791A>T (n.10267+3791A>T) c.13112A>T (p.Gln4371Leu) c.10363+3791A>T (n.10363+3791A>T) | |
2 | g.178749333T>C | CA349650504 | TTN | c.10360+3791A>G (n.10360+3791A>G) c.10798+3791A>G (n.10798+3791A>G) c.10597+3791A>G (n.10597+3791A>G) c.13067A>G (p.Gln4356Arg) c.10222+3791A>G (n.10222+3791A>G) c.11311+3791A>G (n.11311+3791A>G) c.10408+3791A>G (n.10408+3791A>G) c.10267+3791A>G (n.10267+3791A>G) c.13112A>G (p.Gln4371Arg) c.10363+3791A>G (n.10363+3791A>G) | |
2 | g.178749333T>G | CA349650506 | TTN | c.10360+3791A>C (n.10360+3791A>C) c.10798+3791A>C (n.10798+3791A>C) c.10597+3791A>C (n.10597+3791A>C) c.13067A>C (p.Gln4356Pro) c.10222+3791A>C (n.10222+3791A>C) c.11311+3791A>C (n.11311+3791A>C) c.10408+3791A>C (n.10408+3791A>C) c.10267+3791A>C (n.10267+3791A>C) c.13112A>C (p.Gln4371Pro) c.10363+3791A>C (n.10363+3791A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178749333T= | CA1310605683 | TTN | c.10360+3791A= (n.10360+3791A=) c.10798+3791A= (n.10798+3791A=) c.10597+3791A= (n.10597+3791A=) c.13067A= (p.Gln4356=) c.10222+3791A= (n.10222+3791A=) c.11311+3791A= (n.11311+3791A=) c.10408+3791A= (n.10408+3791A=) c.10267+3791A= (n.10267+3791A=) c.13112A= (p.Gln4371=) c.10363+3791A= (n.10363+3791A=) | |
2 | g.178749334G>A | CA349650510 | TTN | c.10360+3790C>T (n.10360+3790C>T) c.10798+3790C>T (n.10798+3790C>T) c.10597+3790C>T (n.10597+3790C>T) c.13066C>T (p.Gln4356Ter) c.10222+3790C>T (n.10222+3790C>T) c.11311+3790C>T (n.11311+3790C>T) c.10408+3790C>T (n.10408+3790C>T) c.10267+3790C>T (n.10267+3790C>T) c.13111C>T (p.Gln4371Ter) c.10363+3790C>T (n.10363+3790C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178749334G>C | CA349650512 | TTN | c.10360+3790C>G (n.10360+3790C>G) c.10798+3790C>G (n.10798+3790C>G) c.10597+3790C>G (n.10597+3790C>G) c.13066C>G (p.Gln4356Glu) c.10222+3790C>G (n.10222+3790C>G) c.11311+3790C>G (n.11311+3790C>G) c.10408+3790C>G (n.10408+3790C>G) c.10267+3790C>G (n.10267+3790C>G) c.13111C>G (p.Gln4371Glu) c.10363+3790C>G (n.10363+3790C>G) | |
2 | g.178749334G>T | CA349650513 | TTN | c.10360+3790C>A (n.10360+3790C>A) c.10798+3790C>A (n.10798+3790C>A) c.10597+3790C>A (n.10597+3790C>A) c.13066C>A (p.Gln4356Lys) c.10222+3790C>A (n.10222+3790C>A) c.11311+3790C>A (n.11311+3790C>A) c.10408+3790C>A (n.10408+3790C>A) c.10267+3790C>A (n.10267+3790C>A) c.13111C>A (p.Gln4371Lys) c.10363+3790C>A (n.10363+3790C>A) | |
2 | g.178749335T>C | CA349650514 | TTN | c.10360+3789A>G (n.10360+3789A>G) c.10798+3789A>G (n.10798+3789A>G) c.10597+3789A>G (n.10597+3789A>G) c.13065A>G (p.Ile4355Met) c.10222+3789A>G (n.10222+3789A>G) c.11311+3789A>G (n.11311+3789A>G) c.10408+3789A>G (n.10408+3789A>G) c.10267+3789A>G (n.10267+3789A>G) c.13110A>G (p.Ile4370Met) c.10363+3789A>G (n.10363+3789A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178749335T= | CA1310605684 | TTN | c.10360+3789A= (n.10360+3789A=) c.10798+3789A= (n.10798+3789A=) c.10597+3789A= (n.10597+3789A=) c.13065A= (p.Ile4355=) c.10222+3789A= (n.10222+3789A=) c.11311+3789A= (n.11311+3789A=) c.10408+3789A= (n.10408+3789A=) c.10267+3789A= (n.10267+3789A=) c.13110A= (p.Ile4370=) c.10363+3789A= (n.10363+3789A=) | |
2 | g.178749336A= | CA1310605685 | TTN | c.10360+3788T= (n.10360+3788T=) c.10798+3788T= (n.10798+3788T=) c.10597+3788T= (n.10597+3788T=) c.13064T= (p.Ile4355=) c.10222+3788T= (n.10222+3788T=) c.11311+3788T= (n.11311+3788T=) c.10408+3788T= (n.10408+3788T=) c.10267+3788T= (n.10267+3788T=) c.13109T= (p.Ile4370=) c.10363+3788T= (n.10363+3788T=) |