Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178748651_178748655delCA2003353TTNc.10360+4472_10360+4476del (n.10360+4472_10360+4476del)
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c.10597+4472_10597+4476del (n.10597+4472_10597+4476del)
c.13748_13752del (p.Ile4583ThrfsTer11)
c.10222+4472_10222+4476del (n.10222+4472_10222+4476del)
c.11311+4472_11311+4476del (n.11311+4472_11311+4476del)
c.10408+4472_10408+4476del (n.10408+4472_10408+4476del)
c.10267+4472_10267+4476del (n.10267+4472_10267+4476del)
c.13793_13797del (p.Ile4598ThrfsTer11)
c.10363+4472_10363+4476del (n.10363+4472_10363+4476del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.10798+4472_10798+4475del (n.10798+4472_10798+4475del)
c.10597+4472_10597+4475del (n.10597+4472_10597+4475del)
c.13748_13751del (p.Ile4583AsnfsTer5)
c.10222+4472_10222+4475del (n.10222+4472_10222+4475del)
c.11311+4472_11311+4475del (n.11311+4472_11311+4475del)
c.10408+4472_10408+4475del (n.10408+4472_10408+4475del)
c.10267+4472_10267+4475del (n.10267+4472_10267+4475del)
c.13793_13796del (p.Ile4598AsnfsTer5)
c.10363+4472_10363+4475del (n.10363+4472_10363+4475del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178748652_178748655delinsATTTCA1310605366TTNc.10360+4469_10360+4472delinsAAAT (n.10360+4469_10360+4472delinsAAAT)
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c.13790_13793delinsAAAT (p.Gln4597=)
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2g.178748653_178748655delCA1039721032TTNc.10360+4469_10360+4471del (n.10360+4469_10360+4471del)
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c.13790_13792del (p.Gln4597_Ile4598delinsLeu)
c.10363+4469_10363+4471del (n.10363+4469_10363+4471del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748654T>ACA349644807TTNc.10360+4470A>T (n.10360+4470A>T)
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2g.178748654T>CCA141841TTNc.10360+4470A>G (n.10360+4470A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748654T>GCA349644809TTNc.10360+4470A>C (n.10360+4470A>C)
c.10798+4470A>C (n.10798+4470A>C)
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c.13746A>C (p.Gln4582His)
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c.13791A>C (p.Gln4597His)
c.10363+4470A>C (n.10363+4470A>C)
2g.178748654T=CA1310605368TTNc.10360+4470A= (n.10360+4470A=)
c.10798+4470A= (n.10798+4470A=)
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c.13791A= (p.Gln4597=)
c.10363+4470A= (n.10363+4470A=)
2g.178748655T>ACA349644812TTNc.10360+4469A>T (n.10360+4469A>T)
c.10798+4469A>T (n.10798+4469A>T)
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c.13790A>T (p.Gln4597Leu)
c.10363+4469A>T (n.10363+4469A>T)
2g.178748655T>CCA349644813TTNc.10360+4469A>G (n.10360+4469A>G)
c.10798+4469A>G (n.10798+4469A>G)
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c.13745A>G (p.Gln4582Arg)
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c.13790A>G (p.Gln4597Arg)
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2g.178748655T>GCA349644815TTNc.10360+4469A>C (n.10360+4469A>C)
c.10798+4469A>C (n.10798+4469A>C)
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c.13745A>C (p.Gln4582Pro)
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c.13790A>C (p.Gln4597Pro)
c.10363+4469A>C (n.10363+4469A>C)
2g.178748656G>ACA349644817TTNc.10360+4468C>T (n.10360+4468C>T)
c.10798+4468C>T (n.10798+4468C>T)
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c.13744C>T (p.Gln4582Ter)
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c.13789C>T (p.Gln4597Ter)
c.10363+4468C>T (n.10363+4468C>T)
2g.178748656G>CCA349644819TTNc.10360+4468C>G (n.10360+4468C>G)
c.10798+4468C>G (n.10798+4468C>G)
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c.13744C>G (p.Gln4582Glu)
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c.11311+4468C>G (n.11311+4468C>G)
c.10408+4468C>G (n.10408+4468C>G)
c.10267+4468C>G (n.10267+4468C>G)
c.13789C>G (p.Gln4597Glu)
c.10363+4468C>G (n.10363+4468C>G)
 COSMIC COSMIC
2g.178748656G>TCA349644821TTNc.10360+4468C>A (n.10360+4468C>A)
c.10798+4468C>A (n.10798+4468C>A)
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c.13744C>A (p.Gln4582Lys)
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c.11311+4468C>A (n.11311+4468C>A)
c.10408+4468C>A (n.10408+4468C>A)
c.10267+4468C>A (n.10267+4468C>A)
c.13789C>A (p.Gln4597Lys)
c.10363+4468C>A (n.10363+4468C>A)
2g.178748658G>ACA349644823TTNc.10360+4466C>T (n.10360+4466C>T)
c.10798+4466C>T (n.10798+4466C>T)
c.10597+4466C>T (n.10597+4466C>T)
c.13742C>T (p.Thr4581Ile)
c.10222+4466C>T (n.10222+4466C>T)
c.11311+4466C>T (n.11311+4466C>T)
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c.10267+4466C>T (n.10267+4466C>T)
c.13787C>T (p.Thr4596Ile)
c.10363+4466C>T (n.10363+4466C>T)
2g.178748658G>CCA349644824TTNc.10360+4466C>G (n.10360+4466C>G)
c.10798+4466C>G (n.10798+4466C>G)
c.10597+4466C>G (n.10597+4466C>G)
c.13742C>G (p.Thr4581Ser)
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c.10267+4466C>G (n.10267+4466C>G)
c.13787C>G (p.Thr4596Ser)
c.10363+4466C>G (n.10363+4466C>G)
2g.178748658G>TCA349644826TTNc.10360+4466C>A (n.10360+4466C>A)
c.10798+4466C>A (n.10798+4466C>A)
c.10597+4466C>A (n.10597+4466C>A)
c.13742C>A (p.Thr4581Asn)
c.10222+4466C>A (n.10222+4466C>A)
c.11311+4466C>A (n.11311+4466C>A)
c.10408+4466C>A (n.10408+4466C>A)
c.10267+4466C>A (n.10267+4466C>A)
c.13787C>A (p.Thr4596Asn)
c.10363+4466C>A (n.10363+4466C>A)
2g.178748659T>ACA349644829TTNc.10360+4465A>T (n.10360+4465A>T)
c.10798+4465A>T (n.10798+4465A>T)
c.10597+4465A>T (n.10597+4465A>T)
c.13741A>T (p.Thr4581Ser)
c.10222+4465A>T (n.10222+4465A>T)
c.11311+4465A>T (n.11311+4465A>T)
c.10408+4465A>T (n.10408+4465A>T)
c.10267+4465A>T (n.10267+4465A>T)
c.13786A>T (p.Thr4596Ser)
c.10363+4465A>T (n.10363+4465A>T)
2g.178748659T>CCA349644831TTNc.10360+4465A>G (n.10360+4465A>G)
c.10798+4465A>G (n.10798+4465A>G)
c.10597+4465A>G (n.10597+4465A>G)
c.13741A>G (p.Thr4581Ala)
c.10222+4465A>G (n.10222+4465A>G)
c.11311+4465A>G (n.11311+4465A>G)
c.10408+4465A>G (n.10408+4465A>G)
c.10267+4465A>G (n.10267+4465A>G)
c.13786A>G (p.Thr4596Ala)
c.10363+4465A>G (n.10363+4465A>G)
2g.178748659T>GCA349644833TTNc.10360+4465A>C (n.10360+4465A>C)
c.10798+4465A>C (n.10798+4465A>C)
c.10597+4465A>C (n.10597+4465A>C)
c.13741A>C (p.Thr4581Pro)
c.10222+4465A>C (n.10222+4465A>C)
c.11311+4465A>C (n.11311+4465A>C)
c.10408+4465A>C (n.10408+4465A>C)
c.10267+4465A>C (n.10267+4465A>C)
c.13786A>C (p.Thr4596Pro)
c.10363+4465A>C (n.10363+4465A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178748659T=CA1310605369TTNc.10360+4465A= (n.10360+4465A=)
c.10798+4465A= (n.10798+4465A=)
c.10597+4465A= (n.10597+4465A=)
c.13741A= (p.Thr4581=)
c.10222+4465A= (n.10222+4465A=)
c.11311+4465A= (n.11311+4465A=)
c.10408+4465A= (n.10408+4465A=)
c.10267+4465A= (n.10267+4465A=)
c.13786A= (p.Thr4596=)
c.10363+4465A= (n.10363+4465A=)
2g.178748660G>CCA349644834TTNc.10360+4464C>G (n.10360+4464C>G)
c.10798+4464C>G (n.10798+4464C>G)
c.10597+4464C>G (n.10597+4464C>G)
c.13740C>G (p.His4580Gln)
c.10222+4464C>G (n.10222+4464C>G)
c.11311+4464C>G (n.11311+4464C>G)
c.10408+4464C>G (n.10408+4464C>G)
c.10267+4464C>G (n.10267+4464C>G)
c.13785C>G (p.His4595Gln)
c.10363+4464C>G (n.10363+4464C>G)
2g.178748660G>TCA349644835TTNc.10360+4464C>A (n.10360+4464C>A)
c.10798+4464C>A (n.10798+4464C>A)
c.10597+4464C>A (n.10597+4464C>A)
c.13740C>A (p.His4580Gln)
c.10222+4464C>A (n.10222+4464C>A)
c.11311+4464C>A (n.11311+4464C>A)
c.10408+4464C>A (n.10408+4464C>A)
c.10267+4464C>A (n.10267+4464C>A)
c.13785C>A (p.His4595Gln)
c.10363+4464C>A (n.10363+4464C>A)
2g.178748661T>ACA349644838TTNc.10360+4463A>T (n.10360+4463A>T)
c.10798+4463A>T (n.10798+4463A>T)
c.10597+4463A>T (n.10597+4463A>T)
c.13739A>T (p.His4580Leu)
c.10222+4463A>T (n.10222+4463A>T)
c.11311+4463A>T (n.11311+4463A>T)
c.10408+4463A>T (n.10408+4463A>T)
c.10267+4463A>T (n.10267+4463A>T)
c.13784A>T (p.His4595Leu)
c.10363+4463A>T (n.10363+4463A>T)
2g.178748661T>CCA349644839TTNc.10360+4463A>G (n.10360+4463A>G)
c.10798+4463A>G (n.10798+4463A>G)
c.10597+4463A>G (n.10597+4463A>G)
c.13739A>G (p.His4580Arg)
c.10222+4463A>G (n.10222+4463A>G)
c.11311+4463A>G (n.11311+4463A>G)
c.10408+4463A>G (n.10408+4463A>G)
c.10267+4463A>G (n.10267+4463A>G)
c.13784A>G (p.His4595Arg)
c.10363+4463A>G (n.10363+4463A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178748661T>GCA349644840TTNc.10360+4463A>C (n.10360+4463A>C)
c.10798+4463A>C (n.10798+4463A>C)
c.10597+4463A>C (n.10597+4463A>C)
c.13739A>C (p.His4580Pro)
c.10222+4463A>C (n.10222+4463A>C)
c.11311+4463A>C (n.11311+4463A>C)
c.10408+4463A>C (n.10408+4463A>C)
c.10267+4463A>C (n.10267+4463A>C)
c.13784A>C (p.His4595Pro)
c.10363+4463A>C (n.10363+4463A>C)
2g.178748661T=CA1310605370TTNc.10360+4463A= (n.10360+4463A=)
c.10798+4463A= (n.10798+4463A=)
c.10597+4463A= (n.10597+4463A=)
c.13739A= (p.His4580=)
c.10222+4463A= (n.10222+4463A=)
c.11311+4463A= (n.11311+4463A=)
c.10408+4463A= (n.10408+4463A=)
c.10267+4463A= (n.10267+4463A=)
c.13784A= (p.His4595=)
c.10363+4463A= (n.10363+4463A=)
2g.178748662G>ACA349644842TTNc.10360+4462C>T (n.10360+4462C>T)
c.10798+4462C>T (n.10798+4462C>T)
c.10597+4462C>T (n.10597+4462C>T)
c.13738C>T (p.His4580Tyr)
c.10222+4462C>T (n.10222+4462C>T)
c.11311+4462C>T (n.11311+4462C>T)
c.10408+4462C>T (n.10408+4462C>T)
c.10267+4462C>T (n.10267+4462C>T)
c.13783C>T (p.His4595Tyr)
c.10363+4462C>T (n.10363+4462C>T)
 dbSNP
2g.178748662G>CCA349644844TTNc.10360+4462C>G (n.10360+4462C>G)
c.10798+4462C>G (n.10798+4462C>G)
c.10597+4462C>G (n.10597+4462C>G)
c.13738C>G (p.His4580Asp)
c.10222+4462C>G (n.10222+4462C>G)
c.11311+4462C>G (n.11311+4462C>G)
c.10408+4462C>G (n.10408+4462C>G)
c.10267+4462C>G (n.10267+4462C>G)
c.13783C>G (p.His4595Asp)
c.10363+4462C>G (n.10363+4462C>G)
 COSMIC
2g.178748662G=CA1310605371TTNc.10360+4462C= (n.10360+4462C=)
c.10798+4462C= (n.10798+4462C=)
c.10597+4462C= (n.10597+4462C=)
c.13738C= (p.His4580=)
c.10222+4462C= (n.10222+4462C=)
c.11311+4462C= (n.11311+4462C=)
c.10408+4462C= (n.10408+4462C=)
c.10267+4462C= (n.10267+4462C=)
c.13783C= (p.His4595=)
c.10363+4462C= (n.10363+4462C=)
2g.178748662G>TCA349644845TTNc.10360+4462C>A (n.10360+4462C>A)
c.10798+4462C>A (n.10798+4462C>A)
c.10597+4462C>A (n.10597+4462C>A)
c.13738C>A (p.His4580Asn)
c.10222+4462C>A (n.10222+4462C>A)
c.11311+4462C>A (n.11311+4462C>A)
c.10408+4462C>A (n.10408+4462C>A)
c.10267+4462C>A (n.10267+4462C>A)
c.13783C>A (p.His4595Asn)
c.10363+4462C>A (n.10363+4462C>A)
2g.178748663A=CA1310605372TTNc.10360+4461T= (n.10360+4461T=)
c.10798+4461T= (n.10798+4461T=)
c.10597+4461T= (n.10597+4461T=)
c.13737T= (p.Phe4579=)
c.10222+4461T= (n.10222+4461T=)
c.11311+4461T= (n.11311+4461T=)
c.10408+4461T= (n.10408+4461T=)
c.10267+4461T= (n.10267+4461T=)
c.13782T= (p.Phe4594=)
c.10363+4461T= (n.10363+4461T=)
2g.178748663A>CCA349644846TTNc.10360+4461T>G (n.10360+4461T>G)
c.10798+4461T>G (n.10798+4461T>G)
c.10597+4461T>G (n.10597+4461T>G)
c.13737T>G (p.Phe4579Leu)
c.10222+4461T>G (n.10222+4461T>G)
c.11311+4461T>G (n.11311+4461T>G)
c.10408+4461T>G (n.10408+4461T>G)
c.10267+4461T>G (n.10267+4461T>G)
c.13782T>G (p.Phe4594Leu)
c.10363+4461T>G (n.10363+4461T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178748663A>GCA2662155178TTNc.10360+4461T>C (n.10360+4461T>C)
c.10798+4461T>C (n.10798+4461T>C)
c.10597+4461T>C (n.10597+4461T>C)
c.13737T>C (p.Phe4579=)
c.10222+4461T>C (n.10222+4461T>C)
c.11311+4461T>C (n.11311+4461T>C)
c.10408+4461T>C (n.10408+4461T>C)
c.10267+4461T>C (n.10267+4461T>C)
c.13782T>C (p.Phe4594=)
c.10363+4461T>C (n.10363+4461T>C)
 gnomAD v4
2g.178748663A>TCA349644847TTNc.10360+4461T>A (n.10360+4461T>A)
c.10798+4461T>A (n.10798+4461T>A)
c.10597+4461T>A (n.10597+4461T>A)
c.13737T>A (p.Phe4579Leu)
c.10222+4461T>A (n.10222+4461T>A)
c.11311+4461T>A (n.11311+4461T>A)
c.10408+4461T>A (n.10408+4461T>A)
c.10267+4461T>A (n.10267+4461T>A)
c.13782T>A (p.Phe4594Leu)
c.10363+4461T>A (n.10363+4461T>A)
2g.178748664A>CCA349644849TTNc.10360+4460T>G (n.10360+4460T>G)
c.10798+4460T>G (n.10798+4460T>G)
c.10597+4460T>G (n.10597+4460T>G)
c.13736T>G (p.Phe4579Cys)
c.10222+4460T>G (n.10222+4460T>G)
c.11311+4460T>G (n.11311+4460T>G)
c.10408+4460T>G (n.10408+4460T>G)
c.10267+4460T>G (n.10267+4460T>G)
c.13781T>G (p.Phe4594Cys)
c.10363+4460T>G (n.10363+4460T>G)
2g.178748664A>GCA349644850TTNc.10360+4460T>C (n.10360+4460T>C)
c.10798+4460T>C (n.10798+4460T>C)
c.10597+4460T>C (n.10597+4460T>C)
c.13736T>C (p.Phe4579Ser)
c.10222+4460T>C (n.10222+4460T>C)
c.11311+4460T>C (n.11311+4460T>C)
c.10408+4460T>C (n.10408+4460T>C)
c.10267+4460T>C (n.10267+4460T>C)
c.13781T>C (p.Phe4594Ser)
c.10363+4460T>C (n.10363+4460T>C)
2g.178748664A>TCA349644852TTNc.10360+4460T>A (n.10360+4460T>A)
c.10798+4460T>A (n.10798+4460T>A)
c.10597+4460T>A (n.10597+4460T>A)
c.13736T>A (p.Phe4579Tyr)
c.10222+4460T>A (n.10222+4460T>A)
c.11311+4460T>A (n.11311+4460T>A)
c.10408+4460T>A (n.10408+4460T>A)
c.10267+4460T>A (n.10267+4460T>A)
c.13781T>A (p.Phe4594Tyr)
c.10363+4460T>A (n.10363+4460T>A)
2g.178748665A=CA1310605373TTNc.10360+4459T= (n.10360+4459T=)
c.10798+4459T= (n.10798+4459T=)
c.10597+4459T= (n.10597+4459T=)
c.13735T= (p.Phe4579=)
c.10222+4459T= (n.10222+4459T=)
c.11311+4459T= (n.11311+4459T=)
c.10408+4459T= (n.10408+4459T=)
c.10267+4459T= (n.10267+4459T=)
c.13780T= (p.Phe4594=)
c.10363+4459T= (n.10363+4459T=)
2g.178748665A>CCA349644854TTNc.10360+4459T>G (n.10360+4459T>G)
c.10798+4459T>G (n.10798+4459T>G)
c.10597+4459T>G (n.10597+4459T>G)
c.13735T>G (p.Phe4579Val)
c.10222+4459T>G (n.10222+4459T>G)
c.11311+4459T>G (n.11311+4459T>G)
c.10408+4459T>G (n.10408+4459T>G)
c.10267+4459T>G (n.10267+4459T>G)
c.13780T>G (p.Phe4594Val)
c.10363+4459T>G (n.10363+4459T>G)
2g.178748665A>GCA349644857TTNc.10360+4459T>C (n.10360+4459T>C)
c.10798+4459T>C (n.10798+4459T>C)
c.10597+4459T>C (n.10597+4459T>C)
c.13735T>C (p.Phe4579Leu)
c.10222+4459T>C (n.10222+4459T>C)
c.11311+4459T>C (n.11311+4459T>C)
c.10408+4459T>C (n.10408+4459T>C)
c.10267+4459T>C (n.10267+4459T>C)
c.13780T>C (p.Phe4594Leu)
c.10363+4459T>C (n.10363+4459T>C)
 dbSNP COSMIC
2g.178748665A>TCA349644853TTNc.10360+4459T>A (n.10360+4459T>A)
c.10798+4459T>A (n.10798+4459T>A)
c.10597+4459T>A (n.10597+4459T>A)
c.13735T>A (p.Phe4579Ile)
c.10222+4459T>A (n.10222+4459T>A)
c.11311+4459T>A (n.11311+4459T>A)
c.10408+4459T>A (n.10408+4459T>A)
c.10267+4459T>A (n.10267+4459T>A)
c.13780T>A (p.Phe4594Ile)
c.10363+4459T>A (n.10363+4459T>A)
2g.178748666C>ACA349644859TTNc.10360+4458G>T (n.10360+4458G>T)
c.10798+4458G>T (n.10798+4458G>T)
c.10597+4458G>T (n.10597+4458G>T)
c.13734G>T (p.Gln4578His)
c.10222+4458G>T (n.10222+4458G>T)
c.11311+4458G>T (n.11311+4458G>T)
c.10408+4458G>T (n.10408+4458G>T)
c.10267+4458G>T (n.10267+4458G>T)
c.13779G>T (p.Gln4593His)
c.10363+4458G>T (n.10363+4458G>T)
2g.178748666C=CA1310605374TTNc.10360+4458G= (n.10360+4458G=)
c.10798+4458G= (n.10798+4458G=)
c.10597+4458G= (n.10597+4458G=)
c.13734G= (p.Gln4578=)
c.10222+4458G= (n.10222+4458G=)
c.11311+4458G= (n.11311+4458G=)
c.10408+4458G= (n.10408+4458G=)
c.10267+4458G= (n.10267+4458G=)
c.13779G= (p.Gln4593=)
c.10363+4458G= (n.10363+4458G=)
2g.178748666C>GCA349644860TTNc.10360+4458G>C (n.10360+4458G>C)
c.10798+4458G>C (n.10798+4458G>C)
c.10597+4458G>C (n.10597+4458G>C)
c.13734G>C (p.Gln4578His)
c.10222+4458G>C (n.10222+4458G>C)
c.11311+4458G>C (n.11311+4458G>C)
c.10408+4458G>C (n.10408+4458G>C)
c.10267+4458G>C (n.10267+4458G>C)
c.13779G>C (p.Gln4593His)
c.10363+4458G>C (n.10363+4458G>C)
2g.178748666C>TCA1039721033TTNc.10360+4458G>A (n.10360+4458G>A)
c.10798+4458G>A (n.10798+4458G>A)
c.10597+4458G>A (n.10597+4458G>A)
c.13734G>A (p.Gln4578=)
c.10222+4458G>A (n.10222+4458G>A)
c.11311+4458G>A (n.11311+4458G>A)
c.10408+4458G>A (n.10408+4458G>A)
c.10267+4458G>A (n.10267+4458G>A)
c.13779G>A (p.Gln4593=)
c.10363+4458G>A (n.10363+4458G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178748667T>ACA349644864TTNc.10360+4457A>T (n.10360+4457A>T)
c.10798+4457A>T (n.10798+4457A>T)
c.10597+4457A>T (n.10597+4457A>T)
c.13733A>T (p.Gln4578Leu)
c.10222+4457A>T (n.10222+4457A>T)
c.11311+4457A>T (n.11311+4457A>T)
c.10408+4457A>T (n.10408+4457A>T)
c.10267+4457A>T (n.10267+4457A>T)
c.13778A>T (p.Gln4593Leu)
c.10363+4457A>T (n.10363+4457A>T)
2g.178748667T>CCA349644865TTNc.10360+4457A>G (n.10360+4457A>G)
c.10798+4457A>G (n.10798+4457A>G)
c.10597+4457A>G (n.10597+4457A>G)
c.13733A>G (p.Gln4578Arg)
c.10222+4457A>G (n.10222+4457A>G)
c.11311+4457A>G (n.11311+4457A>G)
c.10408+4457A>G (n.10408+4457A>G)
c.10267+4457A>G (n.10267+4457A>G)
c.13778A>G (p.Gln4593Arg)
c.10363+4457A>G (n.10363+4457A>G)
2g.178748667T>GCA349644866TTNc.10360+4457A>C (n.10360+4457A>C)
c.10798+4457A>C (n.10798+4457A>C)
c.10597+4457A>C (n.10597+4457A>C)
c.13733A>C (p.Gln4578Pro)
c.10222+4457A>C (n.10222+4457A>C)
c.11311+4457A>C (n.11311+4457A>C)
c.10408+4457A>C (n.10408+4457A>C)
c.10267+4457A>C (n.10267+4457A>C)
c.13778A>C (p.Gln4593Pro)
c.10363+4457A>C (n.10363+4457A>C)
2g.178748668G>ACA349644869TTNc.10360+4456C>T (n.10360+4456C>T)
c.10798+4456C>T (n.10798+4456C>T)
c.10597+4456C>T (n.10597+4456C>T)
c.13732C>T (p.Gln4578Ter)
c.10222+4456C>T (n.10222+4456C>T)
c.11311+4456C>T (n.11311+4456C>T)
c.10408+4456C>T (n.10408+4456C>T)
c.10267+4456C>T (n.10267+4456C>T)
c.13777C>T (p.Gln4593Ter)
c.10363+4456C>T (n.10363+4456C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched