UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178747822_178747826del | CA2559156269 | TTN | c.10360+5301_10360+5305del (n.10360+5301_10360+5305del) c.10798+5301_10798+5305del (n.10798+5301_10798+5305del) c.10597+5301_10597+5305del (n.10597+5301_10597+5305del) c.14577_14581del (p.Cys4859Ter) c.10222+5301_10222+5305del (n.10222+5301_10222+5305del) c.11311+5301_11311+5305del (n.11311+5301_11311+5305del) c.10408+5301_10408+5305del (n.10408+5301_10408+5305del) c.10267+5301_10267+5305del (n.10267+5301_10267+5305del) c.14622_14626del (p.Cys4874Ter) c.10363+5301_10363+5305del (n.10363+5301_10363+5305del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178747822A= | CA1310604964 | TTN | c.10360+5302T= (n.10360+5302T=) c.10798+5302T= (n.10798+5302T=) c.10597+5302T= (n.10597+5302T=) c.14578T= (p.Tyr4860=) c.10222+5302T= (n.10222+5302T=) c.11311+5302T= (n.11311+5302T=) c.10408+5302T= (n.10408+5302T=) c.10267+5302T= (n.10267+5302T=) c.14623T= (p.Tyr4875=) c.10363+5302T= (n.10363+5302T=) | |
| 2 | g.178747822A>C | CA349640920 | TTN | c.10360+5302T>G (n.10360+5302T>G) c.10798+5302T>G (n.10798+5302T>G) c.10597+5302T>G (n.10597+5302T>G) c.14578T>G (p.Tyr4860Asp) c.10222+5302T>G (n.10222+5302T>G) c.11311+5302T>G (n.11311+5302T>G) c.10408+5302T>G (n.10408+5302T>G) c.10267+5302T>G (n.10267+5302T>G) c.14623T>G (p.Tyr4875Asp) c.10363+5302T>G (n.10363+5302T>G) | |
| 2 | g.178747822A>G | CA349640922 | TTN | c.10360+5302T>C (n.10360+5302T>C) c.10798+5302T>C (n.10798+5302T>C) c.10597+5302T>C (n.10597+5302T>C) c.14578T>C (p.Tyr4860His) c.10222+5302T>C (n.10222+5302T>C) c.11311+5302T>C (n.11311+5302T>C) c.10408+5302T>C (n.10408+5302T>C) c.10267+5302T>C (n.10267+5302T>C) c.14623T>C (p.Tyr4875His) c.10363+5302T>C (n.10363+5302T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178747822A>T | CA349640923 | TTN | c.10360+5302T>A (n.10360+5302T>A) c.10798+5302T>A (n.10798+5302T>A) c.10597+5302T>A (n.10597+5302T>A) c.14578T>A (p.Tyr4860Asn) c.10222+5302T>A (n.10222+5302T>A) c.11311+5302T>A (n.11311+5302T>A) c.10408+5302T>A (n.10408+5302T>A) c.10267+5302T>A (n.10267+5302T>A) c.14623T>A (p.Tyr4875Asn) c.10363+5302T>A (n.10363+5302T>A) | |
| 2 | g.178747823A>C | CA349640926 | TTN | c.10360+5301T>G (n.10360+5301T>G) c.10798+5301T>G (n.10798+5301T>G) c.10597+5301T>G (n.10597+5301T>G) c.14577T>G (p.Cys4859Trp) c.10222+5301T>G (n.10222+5301T>G) c.11311+5301T>G (n.11311+5301T>G) c.10408+5301T>G (n.10408+5301T>G) c.10267+5301T>G (n.10267+5301T>G) c.14622T>G (p.Cys4874Trp) c.10363+5301T>G (n.10363+5301T>G) | |
| 2 | g.178747823A>T | CA349640928 | TTN | c.10360+5301T>A (n.10360+5301T>A) c.10798+5301T>A (n.10798+5301T>A) c.10597+5301T>A (n.10597+5301T>A) c.14577T>A (p.Cys4859Ter) c.10222+5301T>A (n.10222+5301T>A) c.11311+5301T>A (n.11311+5301T>A) c.10408+5301T>A (n.10408+5301T>A) c.10267+5301T>A (n.10267+5301T>A) c.14622T>A (p.Cys4874Ter) c.10363+5301T>A (n.10363+5301T>A) | |
| 2 | g.178747824C>A | CA349640930 | TTN | c.10360+5300G>T (n.10360+5300G>T) c.10798+5300G>T (n.10798+5300G>T) c.10597+5300G>T (n.10597+5300G>T) c.14576G>T (p.Cys4859Phe) c.10222+5300G>T (n.10222+5300G>T) c.11311+5300G>T (n.11311+5300G>T) c.10408+5300G>T (n.10408+5300G>T) c.10267+5300G>T (n.10267+5300G>T) c.14621G>T (p.Cys4874Phe) c.10363+5300G>T (n.10363+5300G>T) | COSMIC |
| 2 | g.178747824C= | CA1310604965 | TTN | c.10360+5300G= (n.10360+5300G=) c.10798+5300G= (n.10798+5300G=) c.10597+5300G= (n.10597+5300G=) c.14576G= (p.Cys4859=) c.10222+5300G= (n.10222+5300G=) c.11311+5300G= (n.11311+5300G=) c.10408+5300G= (n.10408+5300G=) c.10267+5300G= (n.10267+5300G=) c.14621G= (p.Cys4874=) c.10363+5300G= (n.10363+5300G=) | |
| 2 | g.178747824C>G | CA349640932 | TTN | c.10360+5300G>C (n.10360+5300G>C) c.10798+5300G>C (n.10798+5300G>C) c.10597+5300G>C (n.10597+5300G>C) c.14576G>C (p.Cys4859Ser) c.10222+5300G>C (n.10222+5300G>C) c.11311+5300G>C (n.11311+5300G>C) c.10408+5300G>C (n.10408+5300G>C) c.10267+5300G>C (n.10267+5300G>C) c.14621G>C (p.Cys4874Ser) c.10363+5300G>C (n.10363+5300G>C) | |
| 2 | g.178747824C>T | CA349640933 | TTN | c.10360+5300G>A (n.10360+5300G>A) c.10798+5300G>A (n.10798+5300G>A) c.10597+5300G>A (n.10597+5300G>A) c.14576G>A (p.Cys4859Tyr) c.10222+5300G>A (n.10222+5300G>A) c.11311+5300G>A (n.11311+5300G>A) c.10408+5300G>A (n.10408+5300G>A) c.10267+5300G>A (n.10267+5300G>A) c.14621G>A (p.Cys4874Tyr) c.10363+5300G>A (n.10363+5300G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178747825A= | CA1310604966 | TTN | c.10360+5299T= (n.10360+5299T=) c.10798+5299T= (n.10798+5299T=) c.10597+5299T= (n.10597+5299T=) c.14575T= (p.Cys4859=) c.10222+5299T= (n.10222+5299T=) c.11311+5299T= (n.11311+5299T=) c.10408+5299T= (n.10408+5299T=) c.10267+5299T= (n.10267+5299T=) c.14620T= (p.Cys4874=) c.10363+5299T= (n.10363+5299T=) | |
| 2 | g.178747825A>C | CA349640935 | TTN | c.10360+5299T>G (n.10360+5299T>G) c.10798+5299T>G (n.10798+5299T>G) c.10597+5299T>G (n.10597+5299T>G) c.14575T>G (p.Cys4859Gly) c.10222+5299T>G (n.10222+5299T>G) c.11311+5299T>G (n.11311+5299T>G) c.10408+5299T>G (n.10408+5299T>G) c.10267+5299T>G (n.10267+5299T>G) c.14620T>G (p.Cys4874Gly) c.10363+5299T>G (n.10363+5299T>G) | |
| 2 | g.178747825A>G | CA349640937 | TTN | c.10360+5299T>C (n.10360+5299T>C) c.10798+5299T>C (n.10798+5299T>C) c.10597+5299T>C (n.10597+5299T>C) c.14575T>C (p.Cys4859Arg) c.10222+5299T>C (n.10222+5299T>C) c.11311+5299T>C (n.11311+5299T>C) c.10408+5299T>C (n.10408+5299T>C) c.10267+5299T>C (n.10267+5299T>C) c.14620T>C (p.Cys4874Arg) c.10363+5299T>C (n.10363+5299T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178747825A>T | CA349640938 | TTN | c.10360+5299T>A (n.10360+5299T>A) c.10798+5299T>A (n.10798+5299T>A) c.10597+5299T>A (n.10597+5299T>A) c.14575T>A (p.Cys4859Ser) c.10222+5299T>A (n.10222+5299T>A) c.11311+5299T>A (n.11311+5299T>A) c.10408+5299T>A (n.10408+5299T>A) c.10267+5299T>A (n.10267+5299T>A) c.14620T>A (p.Cys4874Ser) c.10363+5299T>A (n.10363+5299T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178747826T>A | CA349640940 | TTN | c.10360+5298A>T (n.10360+5298A>T) c.10798+5298A>T (n.10798+5298A>T) c.10597+5298A>T (n.10597+5298A>T) c.14574A>T (p.Lys4858Asn) c.10222+5298A>T (n.10222+5298A>T) c.11311+5298A>T (n.11311+5298A>T) c.10408+5298A>T (n.10408+5298A>T) c.10267+5298A>T (n.10267+5298A>T) c.14619A>T (p.Lys4873Asn) c.10363+5298A>T (n.10363+5298A>T) | |
| 2 | g.178747826T>C | CA2662154854 | TTN | c.10360+5298A>G (n.10360+5298A>G) c.10798+5298A>G (n.10798+5298A>G) c.10597+5298A>G (n.10597+5298A>G) c.14574A>G (p.Lys4858=) c.10222+5298A>G (n.10222+5298A>G) c.11311+5298A>G (n.11311+5298A>G) c.10408+5298A>G (n.10408+5298A>G) c.10267+5298A>G (n.10267+5298A>G) c.14619A>G (p.Lys4873=) c.10363+5298A>G (n.10363+5298A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178747826T>G | CA2003231 | TTN | c.10360+5298A>C (n.10360+5298A>C) c.10798+5298A>C (n.10798+5298A>C) c.10597+5298A>C (n.10597+5298A>C) c.14574A>C (p.Lys4858Asn) c.10222+5298A>C (n.10222+5298A>C) c.11311+5298A>C (n.11311+5298A>C) c.10408+5298A>C (n.10408+5298A>C) c.10267+5298A>C (n.10267+5298A>C) c.14619A>C (p.Lys4873Asn) c.10363+5298A>C (n.10363+5298A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178747826T= | CA1310604968 | TTN | c.10360+5298A= (n.10360+5298A=) c.10798+5298A= (n.10798+5298A=) c.10597+5298A= (n.10597+5298A=) c.14574A= (p.Lys4858=) c.10222+5298A= (n.10222+5298A=) c.11311+5298A= (n.11311+5298A=) c.10408+5298A= (n.10408+5298A=) c.10267+5298A= (n.10267+5298A=) c.14619A= (p.Lys4873=) c.10363+5298A= (n.10363+5298A=) | |
| 2 | g.178747830dup | CA1310604967 | TTN | c.10360+5298dup (n.10360+5298dup) c.10798+5298dup (n.10798+5298dup) c.10597+5298dup (n.10597+5298dup) c.14574dup (p.Cys4859MetfsTer3) c.10222+5298dup (n.10222+5298dup) c.11311+5298dup (n.11311+5298dup) c.10408+5298dup (n.10408+5298dup) c.10267+5298dup (n.10267+5298dup) c.14619dup (p.Cys4874MetfsTer3) c.10363+5298dup (n.10363+5298dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178747830del | CA2753341702 | TTN | c.10360+5298del (n.10360+5298del) c.10798+5298del (n.10798+5298del) c.10597+5298del (n.10597+5298del) c.14574del (p.Lys4858AsnfsTer17) c.10222+5298del (n.10222+5298del) c.11311+5298del (n.11311+5298del) c.10408+5298del (n.10408+5298del) c.10267+5298del (n.10267+5298del) c.14619del (p.Lys4873AsnfsTer17) c.10363+5298del (n.10363+5298del) | |
| 2 | g.178747827T>A | CA349640944 | TTN | c.10360+5297A>T (n.10360+5297A>T) c.10798+5297A>T (n.10798+5297A>T) c.10597+5297A>T (n.10597+5297A>T) c.14573A>T (p.Lys4858Ile) c.10222+5297A>T (n.10222+5297A>T) c.11311+5297A>T (n.11311+5297A>T) c.10408+5297A>T (n.10408+5297A>T) c.10267+5297A>T (n.10267+5297A>T) c.14618A>T (p.Lys4873Ile) c.10363+5297A>T (n.10363+5297A>T) | |
| 2 | g.178747827T>C | CA349640946 | TTN | c.10360+5297A>G (n.10360+5297A>G) c.10798+5297A>G (n.10798+5297A>G) c.10597+5297A>G (n.10597+5297A>G) c.14573A>G (p.Lys4858Arg) c.10222+5297A>G (n.10222+5297A>G) c.11311+5297A>G (n.11311+5297A>G) c.10408+5297A>G (n.10408+5297A>G) c.10267+5297A>G (n.10267+5297A>G) c.14618A>G (p.Lys4873Arg) c.10363+5297A>G (n.10363+5297A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178747827T>G | CA349640947 | TTN | c.10360+5297A>C (n.10360+5297A>C) c.10798+5297A>C (n.10798+5297A>C) c.10597+5297A>C (n.10597+5297A>C) c.14573A>C (p.Lys4858Thr) c.10222+5297A>C (n.10222+5297A>C) c.11311+5297A>C (n.11311+5297A>C) c.10408+5297A>C (n.10408+5297A>C) c.10267+5297A>C (n.10267+5297A>C) c.14618A>C (p.Lys4873Thr) c.10363+5297A>C (n.10363+5297A>C) | |
| 2 | g.178747828T>A | CA349640954 | TTN | c.10360+5296A>T (n.10360+5296A>T) c.10798+5296A>T (n.10798+5296A>T) c.10597+5296A>T (n.10597+5296A>T) c.14572A>T (p.Lys4858Ter) c.10222+5296A>T (n.10222+5296A>T) c.11311+5296A>T (n.11311+5296A>T) c.10408+5296A>T (n.10408+5296A>T) c.10267+5296A>T (n.10267+5296A>T) c.14617A>T (p.Lys4873Ter) c.10363+5296A>T (n.10363+5296A>T) | |
| 2 | g.178747828T>C | CA349640952 | TTN | c.10360+5296A>G (n.10360+5296A>G) c.10798+5296A>G (n.10798+5296A>G) c.10597+5296A>G (n.10597+5296A>G) c.14572A>G (p.Lys4858Glu) c.10222+5296A>G (n.10222+5296A>G) c.11311+5296A>G (n.11311+5296A>G) c.10408+5296A>G (n.10408+5296A>G) c.10267+5296A>G (n.10267+5296A>G) c.14617A>G (p.Lys4873Glu) c.10363+5296A>G (n.10363+5296A>G) | |
| 2 | g.178747828T>G | CA349640950 | TTN | c.10360+5296A>C (n.10360+5296A>C) c.10798+5296A>C (n.10798+5296A>C) c.10597+5296A>C (n.10597+5296A>C) c.14572A>C (p.Lys4858Gln) c.10222+5296A>C (n.10222+5296A>C) c.11311+5296A>C (n.11311+5296A>C) c.10408+5296A>C (n.10408+5296A>C) c.10267+5296A>C (n.10267+5296A>C) c.14617A>C (p.Lys4873Gln) c.10363+5296A>C (n.10363+5296A>C) | |
| 2 | g.178747829T>A | CA349640955 | TTN | c.10360+5295A>T (n.10360+5295A>T) c.10798+5295A>T (n.10798+5295A>T) c.10597+5295A>T (n.10597+5295A>T) c.14571A>T (p.Glu4857Asp) c.10222+5295A>T (n.10222+5295A>T) c.11311+5295A>T (n.11311+5295A>T) c.10408+5295A>T (n.10408+5295A>T) c.10267+5295A>T (n.10267+5295A>T) c.14616A>T (p.Glu4872Asp) c.10363+5295A>T (n.10363+5295A>T) | |
| 2 | g.178747829T>G | CA349640957 | TTN | c.10360+5295A>C (n.10360+5295A>C) c.10798+5295A>C (n.10798+5295A>C) c.10597+5295A>C (n.10597+5295A>C) c.14571A>C (p.Glu4857Asp) c.10222+5295A>C (n.10222+5295A>C) c.11311+5295A>C (n.11311+5295A>C) c.10408+5295A>C (n.10408+5295A>C) c.10267+5295A>C (n.10267+5295A>C) c.14616A>C (p.Glu4872Asp) c.10363+5295A>C (n.10363+5295A>C) | |
| 2 | g.178747830T>A | CA349640958 | TTN | c.10360+5294A>T (n.10360+5294A>T) c.10798+5294A>T (n.10798+5294A>T) c.10597+5294A>T (n.10597+5294A>T) c.14570A>T (p.Glu4857Val) c.10222+5294A>T (n.10222+5294A>T) c.11311+5294A>T (n.11311+5294A>T) c.10408+5294A>T (n.10408+5294A>T) c.10267+5294A>T (n.10267+5294A>T) c.14615A>T (p.Glu4872Val) c.10363+5294A>T (n.10363+5294A>T) | |
| 2 | g.178747830T>C | CA349640959 | TTN | c.10360+5294A>G (n.10360+5294A>G) c.10798+5294A>G (n.10798+5294A>G) c.10597+5294A>G (n.10597+5294A>G) c.14570A>G (p.Glu4857Gly) c.10222+5294A>G (n.10222+5294A>G) c.11311+5294A>G (n.11311+5294A>G) c.10408+5294A>G (n.10408+5294A>G) c.10267+5294A>G (n.10267+5294A>G) c.14615A>G (p.Glu4872Gly) c.10363+5294A>G (n.10363+5294A>G) | |
| 2 | g.178747830T>G | CA349640961 | TTN | c.10360+5294A>C (n.10360+5294A>C) c.10798+5294A>C (n.10798+5294A>C) c.10597+5294A>C (n.10597+5294A>C) c.14570A>C (p.Glu4857Ala) c.10222+5294A>C (n.10222+5294A>C) c.11311+5294A>C (n.11311+5294A>C) c.10408+5294A>C (n.10408+5294A>C) c.10267+5294A>C (n.10267+5294A>C) c.14615A>C (p.Glu4872Ala) c.10363+5294A>C (n.10363+5294A>C) | |
| 2 | g.178747831C>A | CA349640963 | TTN | c.10360+5293G>T (n.10360+5293G>T) c.10798+5293G>T (n.10798+5293G>T) c.10597+5293G>T (n.10597+5293G>T) c.14569G>T (p.Glu4857Ter) c.10222+5293G>T (n.10222+5293G>T) c.11311+5293G>T (n.11311+5293G>T) c.10408+5293G>T (n.10408+5293G>T) c.10267+5293G>T (n.10267+5293G>T) c.14614G>T (p.Glu4872Ter) c.10363+5293G>T (n.10363+5293G>T) | |
| 2 | g.178747831C>G | CA349640965 | TTN | c.10360+5293G>C (n.10360+5293G>C) c.10798+5293G>C (n.10798+5293G>C) c.10597+5293G>C (n.10597+5293G>C) c.14569G>C (p.Glu4857Gln) c.10222+5293G>C (n.10222+5293G>C) c.11311+5293G>C (n.11311+5293G>C) c.10408+5293G>C (n.10408+5293G>C) c.10267+5293G>C (n.10267+5293G>C) c.14614G>C (p.Glu4872Gln) c.10363+5293G>C (n.10363+5293G>C) | |
| 2 | g.178747831C>T | CA349640967 | TTN | c.10360+5293G>A (n.10360+5293G>A) c.10798+5293G>A (n.10798+5293G>A) c.10597+5293G>A (n.10597+5293G>A) c.14569G>A (p.Glu4857Lys) c.10222+5293G>A (n.10222+5293G>A) c.11311+5293G>A (n.11311+5293G>A) c.10408+5293G>A (n.10408+5293G>A) c.10267+5293G>A (n.10267+5293G>A) c.14614G>A (p.Glu4872Lys) c.10363+5293G>A (n.10363+5293G>A) | |
| 2 | g.178747832T>A | CA349640969 | TTN | c.10360+5292A>T (n.10360+5292A>T) c.10798+5292A>T (n.10798+5292A>T) c.10597+5292A>T (n.10597+5292A>T) c.14568A>T (p.Glu4856Asp) c.10222+5292A>T (n.10222+5292A>T) c.11311+5292A>T (n.11311+5292A>T) c.10408+5292A>T (n.10408+5292A>T) c.10267+5292A>T (n.10267+5292A>T) c.14613A>T (p.Glu4871Asp) c.10363+5292A>T (n.10363+5292A>T) | |
| 2 | g.178747832T>G | CA349640971 | TTN | c.10360+5292A>C (n.10360+5292A>C) c.10798+5292A>C (n.10798+5292A>C) c.10597+5292A>C (n.10597+5292A>C) c.14568A>C (p.Glu4856Asp) c.10222+5292A>C (n.10222+5292A>C) c.11311+5292A>C (n.11311+5292A>C) c.10408+5292A>C (n.10408+5292A>C) c.10267+5292A>C (n.10267+5292A>C) c.14613A>C (p.Glu4871Asp) c.10363+5292A>C (n.10363+5292A>C) | |
| 2 | g.178747833T>A | CA349640973 | TTN | c.10360+5291A>T (n.10360+5291A>T) c.10798+5291A>T (n.10798+5291A>T) c.10597+5291A>T (n.10597+5291A>T) c.14567A>T (p.Glu4856Val) c.10222+5291A>T (n.10222+5291A>T) c.11311+5291A>T (n.11311+5291A>T) c.10408+5291A>T (n.10408+5291A>T) c.10267+5291A>T (n.10267+5291A>T) c.14612A>T (p.Glu4871Val) c.10363+5291A>T (n.10363+5291A>T) | |
| 2 | g.178747833T>C | CA349640975 | TTN | c.10360+5291A>G (n.10360+5291A>G) c.10798+5291A>G (n.10798+5291A>G) c.10597+5291A>G (n.10597+5291A>G) c.14567A>G (p.Glu4856Gly) c.10222+5291A>G (n.10222+5291A>G) c.11311+5291A>G (n.11311+5291A>G) c.10408+5291A>G (n.10408+5291A>G) c.10267+5291A>G (n.10267+5291A>G) c.14612A>G (p.Glu4871Gly) c.10363+5291A>G (n.10363+5291A>G) | |
| 2 | g.178747833T>G | CA349640978 | TTN | c.10360+5291A>C (n.10360+5291A>C) c.10798+5291A>C (n.10798+5291A>C) c.10597+5291A>C (n.10597+5291A>C) c.14567A>C (p.Glu4856Ala) c.10222+5291A>C (n.10222+5291A>C) c.11311+5291A>C (n.11311+5291A>C) c.10408+5291A>C (n.10408+5291A>C) c.10267+5291A>C (n.10267+5291A>C) c.14612A>C (p.Glu4871Ala) c.10363+5291A>C (n.10363+5291A>C) | |
| 2 | g.178747834C>A | CA349640984 | TTN | c.10360+5290G>T (n.10360+5290G>T) c.10798+5290G>T (n.10798+5290G>T) c.10597+5290G>T (n.10597+5290G>T) c.14566G>T (p.Glu4856Ter) c.10222+5290G>T (n.10222+5290G>T) c.11311+5290G>T (n.11311+5290G>T) c.10408+5290G>T (n.10408+5290G>T) c.10267+5290G>T (n.10267+5290G>T) c.14611G>T (p.Glu4871Ter) c.10363+5290G>T (n.10363+5290G>T) | |
| 2 | g.178747834C>G | CA349640980 | TTN | c.10360+5290G>C (n.10360+5290G>C) c.10798+5290G>C (n.10798+5290G>C) c.10597+5290G>C (n.10597+5290G>C) c.14566G>C (p.Glu4856Gln) c.10222+5290G>C (n.10222+5290G>C) c.11311+5290G>C (n.11311+5290G>C) c.10408+5290G>C (n.10408+5290G>C) c.10267+5290G>C (n.10267+5290G>C) c.14611G>C (p.Glu4871Gln) c.10363+5290G>C (n.10363+5290G>C) | |
| 2 | g.178747834C>T | CA349640982 | TTN | c.10360+5290G>A (n.10360+5290G>A) c.10798+5290G>A (n.10798+5290G>A) c.10597+5290G>A (n.10597+5290G>A) c.14566G>A (p.Glu4856Lys) c.10222+5290G>A (n.10222+5290G>A) c.11311+5290G>A (n.11311+5290G>A) c.10408+5290G>A (n.10408+5290G>A) c.10267+5290G>A (n.10267+5290G>A) c.14611G>A (p.Glu4871Lys) c.10363+5290G>A (n.10363+5290G>A) | |
| 2 | g.178747835T>C | CA2662154855 | TTN | c.10360+5289A>G (n.10360+5289A>G) c.10798+5289A>G (n.10798+5289A>G) c.10597+5289A>G (n.10597+5289A>G) c.14565A>G (p.Gly4855=) c.10222+5289A>G (n.10222+5289A>G) c.11311+5289A>G (n.11311+5289A>G) c.10408+5289A>G (n.10408+5289A>G) c.10267+5289A>G (n.10267+5289A>G) c.14610A>G (p.Gly4870=) c.10363+5289A>G (n.10363+5289A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178747835T>G | CA2577204123 | TTN | c.10360+5289A>C (n.10360+5289A>C) c.10798+5289A>C (n.10798+5289A>C) c.10597+5289A>C (n.10597+5289A>C) c.14565A>C (p.Gly4855=) c.10222+5289A>C (n.10222+5289A>C) c.11311+5289A>C (n.11311+5289A>C) c.10408+5289A>C (n.10408+5289A>C) c.10267+5289A>C (n.10267+5289A>C) c.14610A>C (p.Gly4870=) c.10363+5289A>C (n.10363+5289A>C) | |
| 2 | g.178747836C>A | CA349640985 | TTN | c.10360+5288G>T (n.10360+5288G>T) c.10798+5288G>T (n.10798+5288G>T) c.10597+5288G>T (n.10597+5288G>T) c.14564G>T (p.Gly4855Val) c.10222+5288G>T (n.10222+5288G>T) c.11311+5288G>T (n.11311+5288G>T) c.10408+5288G>T (n.10408+5288G>T) c.10267+5288G>T (n.10267+5288G>T) c.14609G>T (p.Gly4870Val) c.10363+5288G>T (n.10363+5288G>T) | |
| 2 | g.178747836C= | CA1310604969 | TTN | c.10360+5288G= (n.10360+5288G=) c.10798+5288G= (n.10798+5288G=) c.10597+5288G= (n.10597+5288G=) c.14564G= (p.Gly4855=) c.10222+5288G= (n.10222+5288G=) c.11311+5288G= (n.11311+5288G=) c.10408+5288G= (n.10408+5288G=) c.10267+5288G= (n.10267+5288G=) c.14609G= (p.Gly4870=) c.10363+5288G= (n.10363+5288G=) | |
| 2 | g.178747836C>G | CA349640986 | TTN | c.10360+5288G>C (n.10360+5288G>C) c.10798+5288G>C (n.10798+5288G>C) c.10597+5288G>C (n.10597+5288G>C) c.14564G>C (p.Gly4855Ala) c.10222+5288G>C (n.10222+5288G>C) c.11311+5288G>C (n.11311+5288G>C) c.10408+5288G>C (n.10408+5288G>C) c.10267+5288G>C (n.10267+5288G>C) c.14609G>C (p.Gly4870Ala) c.10363+5288G>C (n.10363+5288G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178747836C>T | CA60987708 | TTN | c.10360+5288G>A (n.10360+5288G>A) c.10798+5288G>A (n.10798+5288G>A) c.10597+5288G>A (n.10597+5288G>A) c.14564G>A (p.Gly4855Glu) c.10222+5288G>A (n.10222+5288G>A) c.11311+5288G>A (n.11311+5288G>A) c.10408+5288G>A (n.10408+5288G>A) c.10267+5288G>A (n.10267+5288G>A) c.14609G>A (p.Gly4870Glu) c.10363+5288G>A (n.10363+5288G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178747837C>A | CA349640989 | TTN | c.10360+5287G>T (n.10360+5287G>T) c.10798+5287G>T (n.10798+5287G>T) c.10597+5287G>T (n.10597+5287G>T) c.14563G>T (p.Gly4855Ter) c.10222+5287G>T (n.10222+5287G>T) c.11311+5287G>T (n.11311+5287G>T) c.10408+5287G>T (n.10408+5287G>T) c.10267+5287G>T (n.10267+5287G>T) c.14608G>T (p.Gly4870Ter) c.10363+5287G>T (n.10363+5287G>T) |