Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178735669dupCA2002348TTNc.11049dup (p.Leu3684ThrfsTer8)
c.13858+2417dup (n.13858+2417dup)
c.13657+2417dup (n.13657+2417dup)
c.13282+2417dup (n.13282+2417dup)
c.14781dup (p.Leu4928ThrfsTer8)
c.13830dup (p.Leu4611ThrfsTer8)
c.13878dup (p.Leu4627ThrfsTer8)
c.13468+2417dup (n.13468+2417dup)
c.13327+2417dup (n.13327+2417dup)
c.13833dup (p.Leu4612ThrfsTer8)
c.11052dup (p.Leu3685ThrfsTer8)
c.13423+2417dup (n.13423+2417dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178735669T>ACA349597015TTNc.11045A>T (p.Gln3682Leu)
c.13858+2413A>T (n.13858+2413A>T)
c.13657+2413A>T (n.13657+2413A>T)
c.13282+2413A>T (n.13282+2413A>T)
c.14777A>T (p.Gln4926Leu)
c.13826A>T (p.Gln4609Leu)
c.13874A>T (p.Gln4625Leu)
c.13468+2413A>T (n.13468+2413A>T)
c.13327+2413A>T (n.13327+2413A>T)
c.13829A>T (p.Gln4610Leu)
c.11048A>T (p.Gln3683Leu)
c.13423+2413A>T (n.13423+2413A>T)
2g.178735669T>CCA349597021TTNc.11045A>G (p.Gln3682Arg)
c.13858+2413A>G (n.13858+2413A>G)
c.13657+2413A>G (n.13657+2413A>G)
c.13282+2413A>G (n.13282+2413A>G)
c.14777A>G (p.Gln4926Arg)
c.13826A>G (p.Gln4609Arg)
c.13874A>G (p.Gln4625Arg)
c.13468+2413A>G (n.13468+2413A>G)
c.13327+2413A>G (n.13327+2413A>G)
c.13829A>G (p.Gln4610Arg)
c.11048A>G (p.Gln3683Arg)
c.13423+2413A>G (n.13423+2413A>G)
2g.178735669T>GCA2002350TTNc.11045A>C (p.Gln3682Pro)
c.13858+2413A>C (n.13858+2413A>C)
c.13657+2413A>C (n.13657+2413A>C)
c.13282+2413A>C (n.13282+2413A>C)
c.14777A>C (p.Gln4926Pro)
c.13826A>C (p.Gln4609Pro)
c.13874A>C (p.Gln4625Pro)
c.13468+2413A>C (n.13468+2413A>C)
c.13327+2413A>C (n.13327+2413A>C)
c.13829A>C (p.Gln4610Pro)
c.11048A>C (p.Gln3683Pro)
c.13423+2413A>C (n.13423+2413A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178735669T=CA1310599633TTNc.11045A= (p.Gln3682=)
c.13858+2413A= (n.13858+2413A=)
c.13657+2413A= (n.13657+2413A=)
c.13282+2413A= (n.13282+2413A=)
c.14777A= (p.Gln4926=)
c.13826A= (p.Gln4609=)
c.13874A= (p.Gln4625=)
c.13468+2413A= (n.13468+2413A=)
c.13327+2413A= (n.13327+2413A=)
c.13829A= (p.Gln4610=)
c.11048A= (p.Gln3683=)
c.13423+2413A= (n.13423+2413A=)
2g.178735670G>ACA349597025TTNc.11044C>T (p.Gln3682Ter)
c.13858+2412C>T (n.13858+2412C>T)
c.13657+2412C>T (n.13657+2412C>T)
c.13282+2412C>T (n.13282+2412C>T)
c.14776C>T (p.Gln4926Ter)
c.13825C>T (p.Gln4609Ter)
c.13873C>T (p.Gln4625Ter)
c.13468+2412C>T (n.13468+2412C>T)
c.13327+2412C>T (n.13327+2412C>T)
c.13828C>T (p.Gln4610Ter)
c.11047C>T (p.Gln3683Ter)
c.13423+2412C>T (n.13423+2412C>T)
2g.178735670G>CCA349597026TTNc.11044C>G (p.Gln3682Glu)
c.13858+2412C>G (n.13858+2412C>G)
c.13657+2412C>G (n.13657+2412C>G)
c.13282+2412C>G (n.13282+2412C>G)
c.14776C>G (p.Gln4926Glu)
c.13825C>G (p.Gln4609Glu)
c.13873C>G (p.Gln4625Glu)
c.13468+2412C>G (n.13468+2412C>G)
c.13327+2412C>G (n.13327+2412C>G)
c.13828C>G (p.Gln4610Glu)
c.11047C>G (p.Gln3683Glu)
c.13423+2412C>G (n.13423+2412C>G)
2g.178735670G>TCA349597028TTNc.11044C>A (p.Gln3682Lys)
c.13858+2412C>A (n.13858+2412C>A)
c.13657+2412C>A (n.13657+2412C>A)
c.13282+2412C>A (n.13282+2412C>A)
c.14776C>A (p.Gln4926Lys)
c.13825C>A (p.Gln4609Lys)
c.13873C>A (p.Gln4625Lys)
c.13468+2412C>A (n.13468+2412C>A)
c.13327+2412C>A (n.13327+2412C>A)
c.13828C>A (p.Gln4610Lys)
c.11047C>A (p.Gln3683Lys)
c.13423+2412C>A (n.13423+2412C>A)
2g.178735671C>ACA430295104TTNc.11043G>T (p.Gly3681=)
c.13858+2411G>T (n.13858+2411G>T)
c.13657+2411G>T (n.13657+2411G>T)
c.13282+2411G>T (n.13282+2411G>T)
c.14775G>T (p.Gly4925=)
c.13824G>T (p.Gly4608=)
c.13872G>T (p.Gly4624=)
c.13468+2411G>T (n.13468+2411G>T)
c.13327+2411G>T (n.13327+2411G>T)
c.13827G>T (p.Gly4609=)
c.11046G>T (p.Gly3682=)
c.13423+2411G>T (n.13423+2411G>T)
2g.178735671C=CA1310599634TTNc.11043G= (p.Gly3681=)
c.13858+2411G= (n.13858+2411G=)
c.13657+2411G= (n.13657+2411G=)
c.13282+2411G= (n.13282+2411G=)
c.14775G= (p.Gly4925=)
c.13824G= (p.Gly4608=)
c.13872G= (p.Gly4624=)
c.13468+2411G= (n.13468+2411G=)
c.13327+2411G= (n.13327+2411G=)
c.13827G= (p.Gly4609=)
c.11046G= (p.Gly3682=)
c.13423+2411G= (n.13423+2411G=)
2g.178735671C>GCA2002351TTNc.11043G>C (p.Gly3681=)
c.13858+2411G>C (n.13858+2411G>C)
c.13657+2411G>C (n.13657+2411G>C)
c.13282+2411G>C (n.13282+2411G>C)
c.14775G>C (p.Gly4925=)
c.13824G>C (p.Gly4608=)
c.13872G>C (p.Gly4624=)
c.13468+2411G>C (n.13468+2411G>C)
c.13327+2411G>C (n.13327+2411G>C)
c.13827G>C (p.Gly4609=)
c.11046G>C (p.Gly3682=)
c.13423+2411G>C (n.13423+2411G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178735671C>TCA2002352TTNc.11043G>A (p.Gly3681=)
c.13858+2411G>A (n.13858+2411G>A)
c.13657+2411G>A (n.13657+2411G>A)
c.13282+2411G>A (n.13282+2411G>A)
c.14775G>A (p.Gly4925=)
c.13824G>A (p.Gly4608=)
c.13872G>A (p.Gly4624=)
c.13468+2411G>A (n.13468+2411G>A)
c.13327+2411G>A (n.13327+2411G>A)
c.13827G>A (p.Gly4609=)
c.11046G>A (p.Gly3682=)
c.13423+2411G>A (n.13423+2411G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178735672C>ACA349597034TTNc.11042G>T (p.Gly3681Val)
c.13858+2410G>T (n.13858+2410G>T)
c.13657+2410G>T (n.13657+2410G>T)
c.13282+2410G>T (n.13282+2410G>T)
c.14774G>T (p.Gly4925Val)
c.13823G>T (p.Gly4608Val)
c.13871G>T (p.Gly4624Val)
c.13468+2410G>T (n.13468+2410G>T)
c.13327+2410G>T (n.13327+2410G>T)
c.13826G>T (p.Gly4609Val)
c.11045G>T (p.Gly3682Val)
c.13423+2410G>T (n.13423+2410G>T)
2g.178735672C>GCA349597038TTNc.11042G>C (p.Gly3681Ala)
c.13858+2410G>C (n.13858+2410G>C)
c.13657+2410G>C (n.13657+2410G>C)
c.13282+2410G>C (n.13282+2410G>C)
c.14774G>C (p.Gly4925Ala)
c.13823G>C (p.Gly4608Ala)
c.13871G>C (p.Gly4624Ala)
c.13468+2410G>C (n.13468+2410G>C)
c.13327+2410G>C (n.13327+2410G>C)
c.13826G>C (p.Gly4609Ala)
c.11045G>C (p.Gly3682Ala)
c.13423+2410G>C (n.13423+2410G>C)
 gnomAD v4
2g.178735672C>TCA349597041TTNc.11042G>A (p.Gly3681Glu)
c.13858+2410G>A (n.13858+2410G>A)
c.13657+2410G>A (n.13657+2410G>A)
c.13282+2410G>A (n.13282+2410G>A)
c.14774G>A (p.Gly4925Glu)
c.13823G>A (p.Gly4608Glu)
c.13871G>A (p.Gly4624Glu)
c.13468+2410G>A (n.13468+2410G>A)
c.13327+2410G>A (n.13327+2410G>A)
c.13826G>A (p.Gly4609Glu)
c.11045G>A (p.Gly3682Glu)
c.13423+2410G>A (n.13423+2410G>A)
2g.178735673C>ACA349597043TTNc.11041G>T (p.Gly3681Trp)
c.13858+2409G>T (n.13858+2409G>T)
c.13657+2409G>T (n.13657+2409G>T)
c.13282+2409G>T (n.13282+2409G>T)
c.14773G>T (p.Gly4925Trp)
c.13822G>T (p.Gly4608Trp)
c.13870G>T (p.Gly4624Trp)
c.13468+2409G>T (n.13468+2409G>T)
c.13327+2409G>T (n.13327+2409G>T)
c.13825G>T (p.Gly4609Trp)
c.11044G>T (p.Gly3682Trp)
c.13423+2409G>T (n.13423+2409G>T)
 COSMIC COSMIC
2g.178735673C>GCA349597045TTNc.11041G>C (p.Gly3681Arg)
c.13858+2409G>C (n.13858+2409G>C)
c.13657+2409G>C (n.13657+2409G>C)
c.13282+2409G>C (n.13282+2409G>C)
c.14773G>C (p.Gly4925Arg)
c.13822G>C (p.Gly4608Arg)
c.13870G>C (p.Gly4624Arg)
c.13468+2409G>C (n.13468+2409G>C)
c.13327+2409G>C (n.13327+2409G>C)
c.13825G>C (p.Gly4609Arg)
c.11044G>C (p.Gly3682Arg)
c.13423+2409G>C (n.13423+2409G>C)
2g.178735673C>TCA349597046TTNc.11041G>A (p.Gly3681Arg)
c.13858+2409G>A (n.13858+2409G>A)
c.13657+2409G>A (n.13657+2409G>A)
c.13282+2409G>A (n.13282+2409G>A)
c.14773G>A (p.Gly4925Arg)
c.13822G>A (p.Gly4608Arg)
c.13870G>A (p.Gly4624Arg)
c.13468+2409G>A (n.13468+2409G>A)
c.13327+2409G>A (n.13327+2409G>A)
c.13825G>A (p.Gly4609Arg)
c.11044G>A (p.Gly3682Arg)
c.13423+2409G>A (n.13423+2409G>A)
2g.178735674A>CCA349597048TTNc.11040T>G (p.Asp3680Glu)
c.13858+2408T>G (n.13858+2408T>G)
c.13657+2408T>G (n.13657+2408T>G)
c.13282+2408T>G (n.13282+2408T>G)
c.14772T>G (p.Asp4924Glu)
c.13821T>G (p.Asp4607Glu)
c.13869T>G (p.Asp4623Glu)
c.13468+2408T>G (n.13468+2408T>G)
c.13327+2408T>G (n.13327+2408T>G)
c.13824T>G (p.Asp4608Glu)
c.11043T>G (p.Asp3681Glu)
c.13423+2408T>G (n.13423+2408T>G)
2g.178735674A>GCA430295109TTNc.11040T>C (p.Asp3680=)
c.13858+2408T>C (n.13858+2408T>C)
c.13657+2408T>C (n.13657+2408T>C)
c.13282+2408T>C (n.13282+2408T>C)
c.14772T>C (p.Asp4924=)
c.13821T>C (p.Asp4607=)
c.13869T>C (p.Asp4623=)
c.13468+2408T>C (n.13468+2408T>C)
c.13327+2408T>C (n.13327+2408T>C)
c.13824T>C (p.Asp4608=)
c.11043T>C (p.Asp3681=)
c.13423+2408T>C (n.13423+2408T>C)
 ClinVar
2g.178735674A>TCA349597049TTNc.11040T>A (p.Asp3680Glu)
c.13858+2408T>A (n.13858+2408T>A)
c.13657+2408T>A (n.13657+2408T>A)
c.13282+2408T>A (n.13282+2408T>A)
c.14772T>A (p.Asp4924Glu)
c.13821T>A (p.Asp4607Glu)
c.13869T>A (p.Asp4623Glu)
c.13468+2408T>A (n.13468+2408T>A)
c.13327+2408T>A (n.13327+2408T>A)
c.13824T>A (p.Asp4608Glu)
c.11043T>A (p.Asp3681Glu)
c.13423+2408T>A (n.13423+2408T>A)
2g.178735675T>ACA349597051TTNc.11039A>T (p.Asp3680Val)
c.13858+2407A>T (n.13858+2407A>T)
c.13657+2407A>T (n.13657+2407A>T)
c.13282+2407A>T (n.13282+2407A>T)
c.14771A>T (p.Asp4924Val)
c.13820A>T (p.Asp4607Val)
c.13868A>T (p.Asp4623Val)
c.13468+2407A>T (n.13468+2407A>T)
c.13327+2407A>T (n.13327+2407A>T)
c.13823A>T (p.Asp4608Val)
c.11042A>T (p.Asp3681Val)
c.13423+2407A>T (n.13423+2407A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178735675T>CCA349597054TTNc.11039A>G (p.Asp3680Gly)
c.13858+2407A>G (n.13858+2407A>G)
c.13657+2407A>G (n.13657+2407A>G)
c.13282+2407A>G (n.13282+2407A>G)
c.14771A>G (p.Asp4924Gly)
c.13820A>G (p.Asp4607Gly)
c.13868A>G (p.Asp4623Gly)
c.13468+2407A>G (n.13468+2407A>G)
c.13327+2407A>G (n.13327+2407A>G)
c.13823A>G (p.Asp4608Gly)
c.11042A>G (p.Asp3681Gly)
c.13423+2407A>G (n.13423+2407A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178735675T>GCA349597053TTNc.11039A>C (p.Asp3680Ala)
c.13858+2407A>C (n.13858+2407A>C)
c.13657+2407A>C (n.13657+2407A>C)
c.13282+2407A>C (n.13282+2407A>C)
c.14771A>C (p.Asp4924Ala)
c.13820A>C (p.Asp4607Ala)
c.13868A>C (p.Asp4623Ala)
c.13468+2407A>C (n.13468+2407A>C)
c.13327+2407A>C (n.13327+2407A>C)
c.13823A>C (p.Asp4608Ala)
c.11042A>C (p.Asp3681Ala)
c.13423+2407A>C (n.13423+2407A>C)
 ClinVar dbSNP
2g.178735675T=CA1310599635TTNc.11039A= (p.Asp3680=)
c.13858+2407A= (n.13858+2407A=)
c.13657+2407A= (n.13657+2407A=)
c.13282+2407A= (n.13282+2407A=)
c.14771A= (p.Asp4924=)
c.13820A= (p.Asp4607=)
c.13868A= (p.Asp4623=)
c.13468+2407A= (n.13468+2407A=)
c.13327+2407A= (n.13327+2407A=)
c.13823A= (p.Asp4608=)
c.11042A= (p.Asp3681=)
c.13423+2407A= (n.13423+2407A=)
2g.178735676C>ACA349597057TTNc.11038G>T (p.Asp3680Tyr)
c.13858+2406G>T (n.13858+2406G>T)
c.13657+2406G>T (n.13657+2406G>T)
c.13282+2406G>T (n.13282+2406G>T)
c.14770G>T (p.Asp4924Tyr)
c.13819G>T (p.Asp4607Tyr)
c.13867G>T (p.Asp4623Tyr)
c.13468+2406G>T (n.13468+2406G>T)
c.13327+2406G>T (n.13327+2406G>T)
c.13822G>T (p.Asp4608Tyr)
c.11041G>T (p.Asp3681Tyr)
c.13423+2406G>T (n.13423+2406G>T)
2g.178735676C=CA1310599636TTNc.11038G= (p.Asp3680=)
c.13858+2406G= (n.13858+2406G=)
c.13657+2406G= (n.13657+2406G=)
c.13282+2406G= (n.13282+2406G=)
c.14770G= (p.Asp4924=)
c.13819G= (p.Asp4607=)
c.13867G= (p.Asp4623=)
c.13468+2406G= (n.13468+2406G=)
c.13327+2406G= (n.13327+2406G=)
c.13822G= (p.Asp4608=)
c.11041G= (p.Asp3681=)
c.13423+2406G= (n.13423+2406G=)
2g.178735676C>GCA349597058TTNc.11038G>C (p.Asp3680His)
c.13858+2406G>C (n.13858+2406G>C)
c.13657+2406G>C (n.13657+2406G>C)
c.13282+2406G>C (n.13282+2406G>C)
c.14770G>C (p.Asp4924His)
c.13819G>C (p.Asp4607His)
c.13867G>C (p.Asp4623His)
c.13468+2406G>C (n.13468+2406G>C)
c.13327+2406G>C (n.13327+2406G>C)
c.13822G>C (p.Asp4608His)
c.11041G>C (p.Asp3681His)
c.13423+2406G>C (n.13423+2406G>C)
2g.178735676C>TCA349597060TTNc.11038G>A (p.Asp3680Asn)
c.13858+2406G>A (n.13858+2406G>A)
c.13657+2406G>A (n.13657+2406G>A)
c.13282+2406G>A (n.13282+2406G>A)
c.14770G>A (p.Asp4924Asn)
c.13819G>A (p.Asp4607Asn)
c.13867G>A (p.Asp4623Asn)
c.13468+2406G>A (n.13468+2406G>A)
c.13327+2406G>A (n.13327+2406G>A)
c.13822G>A (p.Asp4608Asn)
c.11041G>A (p.Asp3681Asn)
c.13423+2406G>A (n.13423+2406G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.178735677T>ACA349597061TTNc.11037A>T (p.Lys3679Asn)
c.13858+2405A>T (n.13858+2405A>T)
c.13657+2405A>T (n.13657+2405A>T)
c.13282+2405A>T (n.13282+2405A>T)
c.14769A>T (p.Lys4923Asn)
c.13818A>T (p.Lys4606Asn)
c.13866A>T (p.Lys4622Asn)
c.13468+2405A>T (n.13468+2405A>T)
c.13327+2405A>T (n.13327+2405A>T)
c.13821A>T (p.Lys4607Asn)
c.11040A>T (p.Lys3680Asn)
c.13423+2405A>T (n.13423+2405A>T)
2g.178735677T>CCA430295113TTNc.11037A>G (p.Lys3679=)
c.13858+2405A>G (n.13858+2405A>G)
c.13657+2405A>G (n.13657+2405A>G)
c.13282+2405A>G (n.13282+2405A>G)
c.14769A>G (p.Lys4923=)
c.13818A>G (p.Lys4606=)
c.13866A>G (p.Lys4622=)
c.13468+2405A>G (n.13468+2405A>G)
c.13327+2405A>G (n.13327+2405A>G)
c.13821A>G (p.Lys4607=)
c.11040A>G (p.Lys3680=)
c.13423+2405A>G (n.13423+2405A>G)
2g.178735677T>GCA349597062TTNc.11037A>C (p.Lys3679Asn)
c.13858+2405A>C (n.13858+2405A>C)
c.13657+2405A>C (n.13657+2405A>C)
c.13282+2405A>C (n.13282+2405A>C)
c.14769A>C (p.Lys4923Asn)
c.13818A>C (p.Lys4606Asn)
c.13866A>C (p.Lys4622Asn)
c.13468+2405A>C (n.13468+2405A>C)
c.13327+2405A>C (n.13327+2405A>C)
c.13821A>C (p.Lys4607Asn)
c.11040A>C (p.Lys3680Asn)
c.13423+2405A>C (n.13423+2405A>C)
 gnomAD v4
2g.178735678T>ACA349597065TTNc.11036A>T (p.Lys3679Ile)
c.13858+2404A>T (n.13858+2404A>T)
c.13657+2404A>T (n.13657+2404A>T)
c.13282+2404A>T (n.13282+2404A>T)
c.14768A>T (p.Lys4923Ile)
c.13817A>T (p.Lys4606Ile)
c.13865A>T (p.Lys4622Ile)
c.13468+2404A>T (n.13468+2404A>T)
c.13327+2404A>T (n.13327+2404A>T)
c.13820A>T (p.Lys4607Ile)
c.11039A>T (p.Lys3680Ile)
c.13423+2404A>T (n.13423+2404A>T)
2g.178735678T>CCA349597066TTNc.11036A>G (p.Lys3679Arg)
c.13858+2404A>G (n.13858+2404A>G)
c.13657+2404A>G (n.13657+2404A>G)
c.13282+2404A>G (n.13282+2404A>G)
c.14768A>G (p.Lys4923Arg)
c.13817A>G (p.Lys4606Arg)
c.13865A>G (p.Lys4622Arg)
c.13468+2404A>G (n.13468+2404A>G)
c.13327+2404A>G (n.13327+2404A>G)
c.13820A>G (p.Lys4607Arg)
c.11039A>G (p.Lys3680Arg)
c.13423+2404A>G (n.13423+2404A>G)
2g.178735678T>GCA349597068TTNc.11036A>C (p.Lys3679Thr)
c.13858+2404A>C (n.13858+2404A>C)
c.13657+2404A>C (n.13657+2404A>C)
c.13282+2404A>C (n.13282+2404A>C)
c.14768A>C (p.Lys4923Thr)
c.13817A>C (p.Lys4606Thr)
c.13865A>C (p.Lys4622Thr)
c.13468+2404A>C (n.13468+2404A>C)
c.13327+2404A>C (n.13327+2404A>C)
c.13820A>C (p.Lys4607Thr)
c.11039A>C (p.Lys3680Thr)
c.13423+2404A>C (n.13423+2404A>C)
2g.178735679T>ACA349597070TTNc.11035A>T (p.Lys3679Ter)
c.13858+2403A>T (n.13858+2403A>T)
c.13657+2403A>T (n.13657+2403A>T)
c.13282+2403A>T (n.13282+2403A>T)
c.14767A>T (p.Lys4923Ter)
c.13816A>T (p.Lys4606Ter)
c.13864A>T (p.Lys4622Ter)
c.13468+2403A>T (n.13468+2403A>T)
c.13327+2403A>T (n.13327+2403A>T)
c.13819A>T (p.Lys4607Ter)
c.11038A>T (p.Lys3680Ter)
c.13423+2403A>T (n.13423+2403A>T)
2g.178735679T>CCA349597072TTNc.11035A>G (p.Lys3679Glu)
c.13858+2403A>G (n.13858+2403A>G)
c.13657+2403A>G (n.13657+2403A>G)
c.13282+2403A>G (n.13282+2403A>G)
c.14767A>G (p.Lys4923Glu)
c.13816A>G (p.Lys4606Glu)
c.13864A>G (p.Lys4622Glu)
c.13468+2403A>G (n.13468+2403A>G)
c.13327+2403A>G (n.13327+2403A>G)
c.13819A>G (p.Lys4607Glu)
c.11038A>G (p.Lys3680Glu)
c.13423+2403A>G (n.13423+2403A>G)
2g.178735679T>GCA349597075TTNc.11035A>C (p.Lys3679Gln)
c.13858+2403A>C (n.13858+2403A>C)
c.13657+2403A>C (n.13657+2403A>C)
c.13282+2403A>C (n.13282+2403A>C)
c.14767A>C (p.Lys4923Gln)
c.13816A>C (p.Lys4606Gln)
c.13864A>C (p.Lys4622Gln)
c.13468+2403A>C (n.13468+2403A>C)
c.13327+2403A>C (n.13327+2403A>C)
c.13819A>C (p.Lys4607Gln)
c.11038A>C (p.Lys3680Gln)
c.13423+2403A>C (n.13423+2403A>C)
2g.178735680G>ACA430295115TTNc.11034C>T (p.Ser3678=)
c.13858+2402C>T (n.13858+2402C>T)
c.13657+2402C>T (n.13657+2402C>T)
c.13282+2402C>T (n.13282+2402C>T)
c.14766C>T (p.Ser4922=)
c.13815C>T (p.Ser4605=)
c.13863C>T (p.Ser4621=)
c.13468+2402C>T (n.13468+2402C>T)
c.13327+2402C>T (n.13327+2402C>T)
c.13818C>T (p.Ser4606=)
c.11037C>T (p.Ser3679=)
c.13423+2402C>T (n.13423+2402C>T)
2g.178735680G>CCA349597078TTNc.11034C>G (p.Ser3678Arg)
c.13858+2402C>G (n.13858+2402C>G)
c.13657+2402C>G (n.13657+2402C>G)
c.13282+2402C>G (n.13282+2402C>G)
c.14766C>G (p.Ser4922Arg)
c.13815C>G (p.Ser4605Arg)
c.13863C>G (p.Ser4621Arg)
c.13468+2402C>G (n.13468+2402C>G)
c.13327+2402C>G (n.13327+2402C>G)
c.13818C>G (p.Ser4606Arg)
c.11037C>G (p.Ser3679Arg)
c.13423+2402C>G (n.13423+2402C>G)
2g.178735680G=CA1310599637TTNc.11034C= (p.Ser3678=)
c.13858+2402C= (n.13858+2402C=)
c.13657+2402C= (n.13657+2402C=)
c.13282+2402C= (n.13282+2402C=)
c.14766C= (p.Ser4922=)
c.13815C= (p.Ser4605=)
c.13863C= (p.Ser4621=)
c.13468+2402C= (n.13468+2402C=)
c.13327+2402C= (n.13327+2402C=)
c.13818C= (p.Ser4606=)
c.11037C= (p.Ser3679=)
c.13423+2402C= (n.13423+2402C=)
2g.178735680G>TCA349597076TTNc.11034C>A (p.Ser3678Arg)
c.13858+2402C>A (n.13858+2402C>A)
c.13657+2402C>A (n.13657+2402C>A)
c.13282+2402C>A (n.13282+2402C>A)
c.14766C>A (p.Ser4922Arg)
c.13815C>A (p.Ser4605Arg)
c.13863C>A (p.Ser4621Arg)
c.13468+2402C>A (n.13468+2402C>A)
c.13327+2402C>A (n.13327+2402C>A)
c.13818C>A (p.Ser4606Arg)
c.11037C>A (p.Ser3679Arg)
c.13423+2402C>A (n.13423+2402C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178735681C>ACA349597082TTNc.11033G>T (p.Ser3678Ile)
c.13858+2401G>T (n.13858+2401G>T)
c.13657+2401G>T (n.13657+2401G>T)
c.13282+2401G>T (n.13282+2401G>T)
c.14765G>T (p.Ser4922Ile)
c.13814G>T (p.Ser4605Ile)
c.13862G>T (p.Ser4621Ile)
c.13468+2401G>T (n.13468+2401G>T)
c.13327+2401G>T (n.13327+2401G>T)
c.13817G>T (p.Ser4606Ile)
c.11036G>T (p.Ser3679Ile)
c.13423+2401G>T (n.13423+2401G>T)
2g.178735681C=CA1310599638TTNc.11033G= (p.Ser3678=)
c.13858+2401G= (n.13858+2401G=)
c.13657+2401G= (n.13657+2401G=)
c.13282+2401G= (n.13282+2401G=)
c.14765G= (p.Ser4922=)
c.13814G= (p.Ser4605=)
c.13862G= (p.Ser4621=)
c.13468+2401G= (n.13468+2401G=)
c.13327+2401G= (n.13327+2401G=)
c.13817G= (p.Ser4606=)
c.11036G= (p.Ser3679=)
c.13423+2401G= (n.13423+2401G=)
2g.178735681C>GCA349597085TTNc.11033G>C (p.Ser3678Thr)
c.13858+2401G>C (n.13858+2401G>C)
c.13657+2401G>C (n.13657+2401G>C)
c.13282+2401G>C (n.13282+2401G>C)
c.14765G>C (p.Ser4922Thr)
c.13814G>C (p.Ser4605Thr)
c.13862G>C (p.Ser4621Thr)
c.13468+2401G>C (n.13468+2401G>C)
c.13327+2401G>C (n.13327+2401G>C)
c.13817G>C (p.Ser4606Thr)
c.11036G>C (p.Ser3679Thr)
c.13423+2401G>C (n.13423+2401G>C)
2g.178735681C>TCA138688TTNc.11033G>A (p.Ser3678Asn)
c.13858+2401G>A (n.13858+2401G>A)
c.13657+2401G>A (n.13657+2401G>A)
c.13282+2401G>A (n.13282+2401G>A)
c.14765G>A (p.Ser4922Asn)
c.13814G>A (p.Ser4605Asn)
c.13862G>A (p.Ser4621Asn)
c.13468+2401G>A (n.13468+2401G>A)
c.13327+2401G>A (n.13327+2401G>A)
c.13817G>A (p.Ser4606Asn)
c.11036G>A (p.Ser3679Asn)
c.13423+2401G>A (n.13423+2401G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178735682T>ACA349597088TTNc.11032A>T (p.Ser3678Cys)
c.13858+2400A>T (n.13858+2400A>T)
c.13657+2400A>T (n.13657+2400A>T)
c.13282+2400A>T (n.13282+2400A>T)
c.14764A>T (p.Ser4922Cys)
c.13813A>T (p.Ser4605Cys)
c.13861A>T (p.Ser4621Cys)
c.13468+2400A>T (n.13468+2400A>T)
c.13327+2400A>T (n.13327+2400A>T)
c.13816A>T (p.Ser4606Cys)
c.11035A>T (p.Ser3679Cys)
c.13423+2400A>T (n.13423+2400A>T)
2g.178735682T>CCA349597090TTNc.11032A>G (p.Ser3678Gly)
c.13858+2400A>G (n.13858+2400A>G)
c.13657+2400A>G (n.13657+2400A>G)
c.13282+2400A>G (n.13282+2400A>G)
c.14764A>G (p.Ser4922Gly)
c.13813A>G (p.Ser4605Gly)
c.13861A>G (p.Ser4621Gly)
c.13468+2400A>G (n.13468+2400A>G)
c.13327+2400A>G (n.13327+2400A>G)
c.13816A>G (p.Ser4606Gly)
c.11035A>G (p.Ser3679Gly)
c.13423+2400A>G (n.13423+2400A>G)
 dbSNP
2g.178735682T>GCA349597093TTNc.11032A>C (p.Ser3678Arg)
c.13858+2400A>C (n.13858+2400A>C)
c.13657+2400A>C (n.13657+2400A>C)
c.13282+2400A>C (n.13282+2400A>C)
c.14764A>C (p.Ser4922Arg)
c.13813A>C (p.Ser4605Arg)
c.13861A>C (p.Ser4621Arg)
c.13468+2400A>C (n.13468+2400A>C)
c.13327+2400A>C (n.13327+2400A>C)
c.13816A>C (p.Ser4606Arg)
c.11035A>C (p.Ser3679Arg)
c.13423+2400A>C (n.13423+2400A>C)
2g.178735682T=CA1310599639TTNc.11032A= (p.Ser3678=)
c.13858+2400A= (n.13858+2400A=)
c.13657+2400A= (n.13657+2400A=)
c.13282+2400A= (n.13282+2400A=)
c.14764A= (p.Ser4922=)
c.13813A= (p.Ser4605=)
c.13861A= (p.Ser4621=)
c.13468+2400A= (n.13468+2400A=)
c.13327+2400A= (n.13327+2400A=)
c.13816A= (p.Ser4606=)
c.11035A= (p.Ser3679=)
c.13423+2400A= (n.13423+2400A=)

Number of alleles fetched