Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178735664G>ACA2002347TTNc.11050C>T (p.Leu3684Phe)
c.13858+2418C>T (n.13858+2418C>T)
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c.13282+2418C>T (n.13282+2418C>T)
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c.13831C>T (p.Leu4611Phe)
c.13879C>T (p.Leu4627Phe)
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c.13327+2418C>T (n.13327+2418C>T)
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c.13423+2418C>T (n.13423+2418C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178735664G>CCA349596970TTNc.11050C>G (p.Leu3684Val)
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c.13282+2418C>G (n.13282+2418C>G)
c.14782C>G (p.Leu4928Val)
c.13831C>G (p.Leu4611Val)
c.13879C>G (p.Leu4627Val)
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c.13327+2418C>G (n.13327+2418C>G)
c.13834C>G (p.Leu4612Val)
c.11053C>G (p.Leu3685Val)
c.13423+2418C>G (n.13423+2418C>G)
2g.178735664G=CA1310599631TTNc.11050C= (p.Leu3684=)
c.13858+2418C= (n.13858+2418C=)
c.13657+2418C= (n.13657+2418C=)
c.13282+2418C= (n.13282+2418C=)
c.14782C= (p.Leu4928=)
c.13831C= (p.Leu4611=)
c.13879C= (p.Leu4627=)
c.13468+2418C= (n.13468+2418C=)
c.13327+2418C= (n.13327+2418C=)
c.13834C= (p.Leu4612=)
c.11053C= (p.Leu3685=)
c.13423+2418C= (n.13423+2418C=)
2g.178735664G>TCA349596968TTNc.11050C>A (p.Leu3684Ile)
c.13858+2418C>A (n.13858+2418C>A)
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c.13282+2418C>A (n.13282+2418C>A)
c.14782C>A (p.Leu4928Ile)
c.13831C>A (p.Leu4611Ile)
c.13879C>A (p.Leu4627Ile)
c.13468+2418C>A (n.13468+2418C>A)
c.13327+2418C>A (n.13327+2418C>A)
c.13834C>A (p.Leu4612Ile)
c.11053C>A (p.Leu3685Ile)
c.13423+2418C>A (n.13423+2418C>A)
2g.178735665T>ACA349596975TTNc.11049A>T (p.Lys3683Asn)
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c.13830A>T (p.Lys4610Asn)
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c.11052A>T (p.Lys3684Asn)
c.13423+2417A>T (n.13423+2417A>T)
 gnomAD v4
2g.178735665T>CCA430295098TTNc.11049A>G (p.Lys3683=)
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c.13282+2417A>G (n.13282+2417A>G)
c.14781A>G (p.Lys4927=)
c.13830A>G (p.Lys4610=)
c.13878A>G (p.Lys4626=)
c.13468+2417A>G (n.13468+2417A>G)
c.13327+2417A>G (n.13327+2417A>G)
c.13833A>G (p.Lys4611=)
c.11052A>G (p.Lys3684=)
c.13423+2417A>G (n.13423+2417A>G)
2g.178735665T>GCA2002349TTNc.11049A>C (p.Lys3683Asn)
c.13858+2417A>C (n.13858+2417A>C)
c.13657+2417A>C (n.13657+2417A>C)
c.13282+2417A>C (n.13282+2417A>C)
c.14781A>C (p.Lys4927Asn)
c.13830A>C (p.Lys4610Asn)
c.13878A>C (p.Lys4626Asn)
c.13468+2417A>C (n.13468+2417A>C)
c.13327+2417A>C (n.13327+2417A>C)
c.13833A>C (p.Lys4611Asn)
c.11052A>C (p.Lys3684Asn)
c.13423+2417A>C (n.13423+2417A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178735665T=CA1310599632TTNc.11049A= (p.Lys3683=)
c.13858+2417A= (n.13858+2417A=)
c.13657+2417A= (n.13657+2417A=)
c.13282+2417A= (n.13282+2417A=)
c.14781A= (p.Lys4927=)
c.13830A= (p.Lys4610=)
c.13878A= (p.Lys4626=)
c.13468+2417A= (n.13468+2417A=)
c.13327+2417A= (n.13327+2417A=)
c.13833A= (p.Lys4611=)
c.11052A= (p.Lys3684=)
c.13423+2417A= (n.13423+2417A=)
2g.178735669dupCA2002348TTNc.11049dup (p.Leu3684ThrfsTer8)
c.13858+2417dup (n.13858+2417dup)
c.13657+2417dup (n.13657+2417dup)
c.13282+2417dup (n.13282+2417dup)
c.14781dup (p.Leu4928ThrfsTer8)
c.13830dup (p.Leu4611ThrfsTer8)
c.13878dup (p.Leu4627ThrfsTer8)
c.13468+2417dup (n.13468+2417dup)
c.13327+2417dup (n.13327+2417dup)
c.13833dup (p.Leu4612ThrfsTer8)
c.11052dup (p.Leu3685ThrfsTer8)
c.13423+2417dup (n.13423+2417dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178735666T>ACA349596981TTNc.11048A>T (p.Lys3683Ile)
c.13858+2416A>T (n.13858+2416A>T)
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c.13282+2416A>T (n.13282+2416A>T)
c.14780A>T (p.Lys4927Ile)
c.13829A>T (p.Lys4610Ile)
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c.13832A>T (p.Lys4611Ile)
c.11051A>T (p.Lys3684Ile)
c.13423+2416A>T (n.13423+2416A>T)
2g.178735666T>CCA349596988TTNc.11048A>G (p.Lys3683Arg)
c.13858+2416A>G (n.13858+2416A>G)
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c.13282+2416A>G (n.13282+2416A>G)
c.14780A>G (p.Lys4927Arg)
c.13829A>G (p.Lys4610Arg)
c.13877A>G (p.Lys4626Arg)
c.13468+2416A>G (n.13468+2416A>G)
c.13327+2416A>G (n.13327+2416A>G)
c.13832A>G (p.Lys4611Arg)
c.11051A>G (p.Lys3684Arg)
c.13423+2416A>G (n.13423+2416A>G)
2g.178735666T>GCA349597000TTNc.11048A>C (p.Lys3683Thr)
c.13858+2416A>C (n.13858+2416A>C)
c.13657+2416A>C (n.13657+2416A>C)
c.13282+2416A>C (n.13282+2416A>C)
c.14780A>C (p.Lys4927Thr)
c.13829A>C (p.Lys4610Thr)
c.13877A>C (p.Lys4626Thr)
c.13468+2416A>C (n.13468+2416A>C)
c.13327+2416A>C (n.13327+2416A>C)
c.13832A>C (p.Lys4611Thr)
c.11051A>C (p.Lys3684Thr)
c.13423+2416A>C (n.13423+2416A>C)
2g.178735667T>ACA349597002TTNc.11047A>T (p.Lys3683Ter)
c.13858+2415A>T (n.13858+2415A>T)
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c.13282+2415A>T (n.13282+2415A>T)
c.14779A>T (p.Lys4927Ter)
c.13828A>T (p.Lys4610Ter)
c.13876A>T (p.Lys4626Ter)
c.13468+2415A>T (n.13468+2415A>T)
c.13327+2415A>T (n.13327+2415A>T)
c.13831A>T (p.Lys4611Ter)
c.11050A>T (p.Lys3684Ter)
c.13423+2415A>T (n.13423+2415A>T)
2g.178735667T>CCA349597005TTNc.11047A>G (p.Lys3683Glu)
c.13858+2415A>G (n.13858+2415A>G)
c.13657+2415A>G (n.13657+2415A>G)
c.13282+2415A>G (n.13282+2415A>G)
c.14779A>G (p.Lys4927Glu)
c.13828A>G (p.Lys4610Glu)
c.13876A>G (p.Lys4626Glu)
c.13468+2415A>G (n.13468+2415A>G)
c.13327+2415A>G (n.13327+2415A>G)
c.13831A>G (p.Lys4611Glu)
c.11050A>G (p.Lys3684Glu)
c.13423+2415A>G (n.13423+2415A>G)
2g.178735667T>GCA349597007TTNc.11047A>C (p.Lys3683Gln)
c.13858+2415A>C (n.13858+2415A>C)
c.13657+2415A>C (n.13657+2415A>C)
c.13282+2415A>C (n.13282+2415A>C)
c.14779A>C (p.Lys4927Gln)
c.13828A>C (p.Lys4610Gln)
c.13876A>C (p.Lys4626Gln)
c.13468+2415A>C (n.13468+2415A>C)
c.13327+2415A>C (n.13327+2415A>C)
c.13831A>C (p.Lys4611Gln)
c.11050A>C (p.Lys3684Gln)
c.13423+2415A>C (n.13423+2415A>C)
2g.178735668T>ACA349597009TTNc.11046A>T (p.Gln3682His)
c.13858+2414A>T (n.13858+2414A>T)
c.13657+2414A>T (n.13657+2414A>T)
c.13282+2414A>T (n.13282+2414A>T)
c.14778A>T (p.Gln4926His)
c.13827A>T (p.Gln4609His)
c.13875A>T (p.Gln4625His)
c.13468+2414A>T (n.13468+2414A>T)
c.13327+2414A>T (n.13327+2414A>T)
c.13830A>T (p.Gln4610His)
c.11049A>T (p.Gln3683His)
c.13423+2414A>T (n.13423+2414A>T)
2g.178735668T>CCA430295101TTNc.11046A>G (p.Gln3682=)
c.13858+2414A>G (n.13858+2414A>G)
c.13657+2414A>G (n.13657+2414A>G)
c.13282+2414A>G (n.13282+2414A>G)
c.14778A>G (p.Gln4926=)
c.13827A>G (p.Gln4609=)
c.13875A>G (p.Gln4625=)
c.13468+2414A>G (n.13468+2414A>G)
c.13327+2414A>G (n.13327+2414A>G)
c.13830A>G (p.Gln4610=)
c.11049A>G (p.Gln3683=)
c.13423+2414A>G (n.13423+2414A>G)
2g.178735668T>GCA349597011TTNc.11046A>C (p.Gln3682His)
c.13858+2414A>C (n.13858+2414A>C)
c.13657+2414A>C (n.13657+2414A>C)
c.13282+2414A>C (n.13282+2414A>C)
c.14778A>C (p.Gln4926His)
c.13827A>C (p.Gln4609His)
c.13875A>C (p.Gln4625His)
c.13468+2414A>C (n.13468+2414A>C)
c.13327+2414A>C (n.13327+2414A>C)
c.13830A>C (p.Gln4610His)
c.11049A>C (p.Gln3683His)
c.13423+2414A>C (n.13423+2414A>C)
 COSMIC COSMIC
2g.178735669T>ACA349597015TTNc.11045A>T (p.Gln3682Leu)
c.13858+2413A>T (n.13858+2413A>T)
c.13657+2413A>T (n.13657+2413A>T)
c.13282+2413A>T (n.13282+2413A>T)
c.14777A>T (p.Gln4926Leu)
c.13826A>T (p.Gln4609Leu)
c.13874A>T (p.Gln4625Leu)
c.13468+2413A>T (n.13468+2413A>T)
c.13327+2413A>T (n.13327+2413A>T)
c.13829A>T (p.Gln4610Leu)
c.11048A>T (p.Gln3683Leu)
c.13423+2413A>T (n.13423+2413A>T)
2g.178735669T>CCA349597021TTNc.11045A>G (p.Gln3682Arg)
c.13858+2413A>G (n.13858+2413A>G)
c.13657+2413A>G (n.13657+2413A>G)
c.13282+2413A>G (n.13282+2413A>G)
c.14777A>G (p.Gln4926Arg)
c.13826A>G (p.Gln4609Arg)
c.13874A>G (p.Gln4625Arg)
c.13468+2413A>G (n.13468+2413A>G)
c.13327+2413A>G (n.13327+2413A>G)
c.13829A>G (p.Gln4610Arg)
c.11048A>G (p.Gln3683Arg)
c.13423+2413A>G (n.13423+2413A>G)
2g.178735669T>GCA2002350TTNc.11045A>C (p.Gln3682Pro)
c.13858+2413A>C (n.13858+2413A>C)
c.13657+2413A>C (n.13657+2413A>C)
c.13282+2413A>C (n.13282+2413A>C)
c.14777A>C (p.Gln4926Pro)
c.13826A>C (p.Gln4609Pro)
c.13874A>C (p.Gln4625Pro)
c.13468+2413A>C (n.13468+2413A>C)
c.13327+2413A>C (n.13327+2413A>C)
c.13829A>C (p.Gln4610Pro)
c.11048A>C (p.Gln3683Pro)
c.13423+2413A>C (n.13423+2413A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178735669T=CA1310599633TTNc.11045A= (p.Gln3682=)
c.13858+2413A= (n.13858+2413A=)
c.13657+2413A= (n.13657+2413A=)
c.13282+2413A= (n.13282+2413A=)
c.14777A= (p.Gln4926=)
c.13826A= (p.Gln4609=)
c.13874A= (p.Gln4625=)
c.13468+2413A= (n.13468+2413A=)
c.13327+2413A= (n.13327+2413A=)
c.13829A= (p.Gln4610=)
c.11048A= (p.Gln3683=)
c.13423+2413A= (n.13423+2413A=)
2g.178735670G>ACA349597025TTNc.11044C>T (p.Gln3682Ter)
c.13858+2412C>T (n.13858+2412C>T)
c.13657+2412C>T (n.13657+2412C>T)
c.13282+2412C>T (n.13282+2412C>T)
c.14776C>T (p.Gln4926Ter)
c.13825C>T (p.Gln4609Ter)
c.13873C>T (p.Gln4625Ter)
c.13468+2412C>T (n.13468+2412C>T)
c.13327+2412C>T (n.13327+2412C>T)
c.13828C>T (p.Gln4610Ter)
c.11047C>T (p.Gln3683Ter)
c.13423+2412C>T (n.13423+2412C>T)
2g.178735670G>CCA349597026TTNc.11044C>G (p.Gln3682Glu)
c.13858+2412C>G (n.13858+2412C>G)
c.13657+2412C>G (n.13657+2412C>G)
c.13282+2412C>G (n.13282+2412C>G)
c.14776C>G (p.Gln4926Glu)
c.13825C>G (p.Gln4609Glu)
c.13873C>G (p.Gln4625Glu)
c.13468+2412C>G (n.13468+2412C>G)
c.13327+2412C>G (n.13327+2412C>G)
c.13828C>G (p.Gln4610Glu)
c.11047C>G (p.Gln3683Glu)
c.13423+2412C>G (n.13423+2412C>G)
2g.178735670G>TCA349597028TTNc.11044C>A (p.Gln3682Lys)
c.13858+2412C>A (n.13858+2412C>A)
c.13657+2412C>A (n.13657+2412C>A)
c.13282+2412C>A (n.13282+2412C>A)
c.14776C>A (p.Gln4926Lys)
c.13825C>A (p.Gln4609Lys)
c.13873C>A (p.Gln4625Lys)
c.13468+2412C>A (n.13468+2412C>A)
c.13327+2412C>A (n.13327+2412C>A)
c.13828C>A (p.Gln4610Lys)
c.11047C>A (p.Gln3683Lys)
c.13423+2412C>A (n.13423+2412C>A)
2g.178735671C>ACA430295104TTNc.11043G>T (p.Gly3681=)
c.13858+2411G>T (n.13858+2411G>T)
c.13657+2411G>T (n.13657+2411G>T)
c.13282+2411G>T (n.13282+2411G>T)
c.14775G>T (p.Gly4925=)
c.13824G>T (p.Gly4608=)
c.13872G>T (p.Gly4624=)
c.13468+2411G>T (n.13468+2411G>T)
c.13327+2411G>T (n.13327+2411G>T)
c.13827G>T (p.Gly4609=)
c.11046G>T (p.Gly3682=)
c.13423+2411G>T (n.13423+2411G>T)
2g.178735671C=CA1310599634TTNc.11043G= (p.Gly3681=)
c.13858+2411G= (n.13858+2411G=)
c.13657+2411G= (n.13657+2411G=)
c.13282+2411G= (n.13282+2411G=)
c.14775G= (p.Gly4925=)
c.13824G= (p.Gly4608=)
c.13872G= (p.Gly4624=)
c.13468+2411G= (n.13468+2411G=)
c.13327+2411G= (n.13327+2411G=)
c.13827G= (p.Gly4609=)
c.11046G= (p.Gly3682=)
c.13423+2411G= (n.13423+2411G=)
2g.178735671C>GCA2002351TTNc.11043G>C (p.Gly3681=)
c.13858+2411G>C (n.13858+2411G>C)
c.13657+2411G>C (n.13657+2411G>C)
c.13282+2411G>C (n.13282+2411G>C)
c.14775G>C (p.Gly4925=)
c.13824G>C (p.Gly4608=)
c.13872G>C (p.Gly4624=)
c.13468+2411G>C (n.13468+2411G>C)
c.13327+2411G>C (n.13327+2411G>C)
c.13827G>C (p.Gly4609=)
c.11046G>C (p.Gly3682=)
c.13423+2411G>C (n.13423+2411G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178735671C>TCA2002352TTNc.11043G>A (p.Gly3681=)
c.13858+2411G>A (n.13858+2411G>A)
c.13657+2411G>A (n.13657+2411G>A)
c.13282+2411G>A (n.13282+2411G>A)
c.14775G>A (p.Gly4925=)
c.13824G>A (p.Gly4608=)
c.13872G>A (p.Gly4624=)
c.13468+2411G>A (n.13468+2411G>A)
c.13327+2411G>A (n.13327+2411G>A)
c.13827G>A (p.Gly4609=)
c.11046G>A (p.Gly3682=)
c.13423+2411G>A (n.13423+2411G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178735672C>ACA349597034TTNc.11042G>T (p.Gly3681Val)
c.13858+2410G>T (n.13858+2410G>T)
c.13657+2410G>T (n.13657+2410G>T)
c.13282+2410G>T (n.13282+2410G>T)
c.14774G>T (p.Gly4925Val)
c.13823G>T (p.Gly4608Val)
c.13871G>T (p.Gly4624Val)
c.13468+2410G>T (n.13468+2410G>T)
c.13327+2410G>T (n.13327+2410G>T)
c.13826G>T (p.Gly4609Val)
c.11045G>T (p.Gly3682Val)
c.13423+2410G>T (n.13423+2410G>T)
2g.178735672C>GCA349597038TTNc.11042G>C (p.Gly3681Ala)
c.13858+2410G>C (n.13858+2410G>C)
c.13657+2410G>C (n.13657+2410G>C)
c.13282+2410G>C (n.13282+2410G>C)
c.14774G>C (p.Gly4925Ala)
c.13823G>C (p.Gly4608Ala)
c.13871G>C (p.Gly4624Ala)
c.13468+2410G>C (n.13468+2410G>C)
c.13327+2410G>C (n.13327+2410G>C)
c.13826G>C (p.Gly4609Ala)
c.11045G>C (p.Gly3682Ala)
c.13423+2410G>C (n.13423+2410G>C)
 gnomAD v4
2g.178735672C>TCA349597041TTNc.11042G>A (p.Gly3681Glu)
c.13858+2410G>A (n.13858+2410G>A)
c.13657+2410G>A (n.13657+2410G>A)
c.13282+2410G>A (n.13282+2410G>A)
c.14774G>A (p.Gly4925Glu)
c.13823G>A (p.Gly4608Glu)
c.13871G>A (p.Gly4624Glu)
c.13468+2410G>A (n.13468+2410G>A)
c.13327+2410G>A (n.13327+2410G>A)
c.13826G>A (p.Gly4609Glu)
c.11045G>A (p.Gly3682Glu)
c.13423+2410G>A (n.13423+2410G>A)
2g.178735673C>ACA349597043TTNc.11041G>T (p.Gly3681Trp)
c.13858+2409G>T (n.13858+2409G>T)
c.13657+2409G>T (n.13657+2409G>T)
c.13282+2409G>T (n.13282+2409G>T)
c.14773G>T (p.Gly4925Trp)
c.13822G>T (p.Gly4608Trp)
c.13870G>T (p.Gly4624Trp)
c.13468+2409G>T (n.13468+2409G>T)
c.13327+2409G>T (n.13327+2409G>T)
c.13825G>T (p.Gly4609Trp)
c.11044G>T (p.Gly3682Trp)
c.13423+2409G>T (n.13423+2409G>T)
 COSMIC COSMIC
2g.178735673C>GCA349597045TTNc.11041G>C (p.Gly3681Arg)
c.13858+2409G>C (n.13858+2409G>C)
c.13657+2409G>C (n.13657+2409G>C)
c.13282+2409G>C (n.13282+2409G>C)
c.14773G>C (p.Gly4925Arg)
c.13822G>C (p.Gly4608Arg)
c.13870G>C (p.Gly4624Arg)
c.13468+2409G>C (n.13468+2409G>C)
c.13327+2409G>C (n.13327+2409G>C)
c.13825G>C (p.Gly4609Arg)
c.11044G>C (p.Gly3682Arg)
c.13423+2409G>C (n.13423+2409G>C)
2g.178735673C>TCA349597046TTNc.11041G>A (p.Gly3681Arg)
c.13858+2409G>A (n.13858+2409G>A)
c.13657+2409G>A (n.13657+2409G>A)
c.13282+2409G>A (n.13282+2409G>A)
c.14773G>A (p.Gly4925Arg)
c.13822G>A (p.Gly4608Arg)
c.13870G>A (p.Gly4624Arg)
c.13468+2409G>A (n.13468+2409G>A)
c.13327+2409G>A (n.13327+2409G>A)
c.13825G>A (p.Gly4609Arg)
c.11044G>A (p.Gly3682Arg)
c.13423+2409G>A (n.13423+2409G>A)
2g.178735674A>CCA349597048TTNc.11040T>G (p.Asp3680Glu)
c.13858+2408T>G (n.13858+2408T>G)
c.13657+2408T>G (n.13657+2408T>G)
c.13282+2408T>G (n.13282+2408T>G)
c.14772T>G (p.Asp4924Glu)
c.13821T>G (p.Asp4607Glu)
c.13869T>G (p.Asp4623Glu)
c.13468+2408T>G (n.13468+2408T>G)
c.13327+2408T>G (n.13327+2408T>G)
c.13824T>G (p.Asp4608Glu)
c.11043T>G (p.Asp3681Glu)
c.13423+2408T>G (n.13423+2408T>G)
2g.178735674A>GCA430295109TTNc.11040T>C (p.Asp3680=)
c.13858+2408T>C (n.13858+2408T>C)
c.13657+2408T>C (n.13657+2408T>C)
c.13282+2408T>C (n.13282+2408T>C)
c.14772T>C (p.Asp4924=)
c.13821T>C (p.Asp4607=)
c.13869T>C (p.Asp4623=)
c.13468+2408T>C (n.13468+2408T>C)
c.13327+2408T>C (n.13327+2408T>C)
c.13824T>C (p.Asp4608=)
c.11043T>C (p.Asp3681=)
c.13423+2408T>C (n.13423+2408T>C)
 ClinVar
2g.178735674A>TCA349597049TTNc.11040T>A (p.Asp3680Glu)
c.13858+2408T>A (n.13858+2408T>A)
c.13657+2408T>A (n.13657+2408T>A)
c.13282+2408T>A (n.13282+2408T>A)
c.14772T>A (p.Asp4924Glu)
c.13821T>A (p.Asp4607Glu)
c.13869T>A (p.Asp4623Glu)
c.13468+2408T>A (n.13468+2408T>A)
c.13327+2408T>A (n.13327+2408T>A)
c.13824T>A (p.Asp4608Glu)
c.11043T>A (p.Asp3681Glu)
c.13423+2408T>A (n.13423+2408T>A)
2g.178735675T>ACA349597051TTNc.11039A>T (p.Asp3680Val)
c.13858+2407A>T (n.13858+2407A>T)
c.13657+2407A>T (n.13657+2407A>T)
c.13282+2407A>T (n.13282+2407A>T)
c.14771A>T (p.Asp4924Val)
c.13820A>T (p.Asp4607Val)
c.13868A>T (p.Asp4623Val)
c.13468+2407A>T (n.13468+2407A>T)
c.13327+2407A>T (n.13327+2407A>T)
c.13823A>T (p.Asp4608Val)
c.11042A>T (p.Asp3681Val)
c.13423+2407A>T (n.13423+2407A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178735675T>CCA349597054TTNc.11039A>G (p.Asp3680Gly)
c.13858+2407A>G (n.13858+2407A>G)
c.13657+2407A>G (n.13657+2407A>G)
c.13282+2407A>G (n.13282+2407A>G)
c.14771A>G (p.Asp4924Gly)
c.13820A>G (p.Asp4607Gly)
c.13868A>G (p.Asp4623Gly)
c.13468+2407A>G (n.13468+2407A>G)
c.13327+2407A>G (n.13327+2407A>G)
c.13823A>G (p.Asp4608Gly)
c.11042A>G (p.Asp3681Gly)
c.13423+2407A>G (n.13423+2407A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178735675T>GCA349597053TTNc.11039A>C (p.Asp3680Ala)
c.13858+2407A>C (n.13858+2407A>C)
c.13657+2407A>C (n.13657+2407A>C)
c.13282+2407A>C (n.13282+2407A>C)
c.14771A>C (p.Asp4924Ala)
c.13820A>C (p.Asp4607Ala)
c.13868A>C (p.Asp4623Ala)
c.13468+2407A>C (n.13468+2407A>C)
c.13327+2407A>C (n.13327+2407A>C)
c.13823A>C (p.Asp4608Ala)
c.11042A>C (p.Asp3681Ala)
c.13423+2407A>C (n.13423+2407A>C)
 ClinVar dbSNP
2g.178735675T=CA1310599635TTNc.11039A= (p.Asp3680=)
c.13858+2407A= (n.13858+2407A=)
c.13657+2407A= (n.13657+2407A=)
c.13282+2407A= (n.13282+2407A=)
c.14771A= (p.Asp4924=)
c.13820A= (p.Asp4607=)
c.13868A= (p.Asp4623=)
c.13468+2407A= (n.13468+2407A=)
c.13327+2407A= (n.13327+2407A=)
c.13823A= (p.Asp4608=)
c.11042A= (p.Asp3681=)
c.13423+2407A= (n.13423+2407A=)
2g.178735676C>ACA349597057TTNc.11038G>T (p.Asp3680Tyr)
c.13858+2406G>T (n.13858+2406G>T)
c.13657+2406G>T (n.13657+2406G>T)
c.13282+2406G>T (n.13282+2406G>T)
c.14770G>T (p.Asp4924Tyr)
c.13819G>T (p.Asp4607Tyr)
c.13867G>T (p.Asp4623Tyr)
c.13468+2406G>T (n.13468+2406G>T)
c.13327+2406G>T (n.13327+2406G>T)
c.13822G>T (p.Asp4608Tyr)
c.11041G>T (p.Asp3681Tyr)
c.13423+2406G>T (n.13423+2406G>T)
2g.178735676C=CA1310599636TTNc.11038G= (p.Asp3680=)
c.13858+2406G= (n.13858+2406G=)
c.13657+2406G= (n.13657+2406G=)
c.13282+2406G= (n.13282+2406G=)
c.14770G= (p.Asp4924=)
c.13819G= (p.Asp4607=)
c.13867G= (p.Asp4623=)
c.13468+2406G= (n.13468+2406G=)
c.13327+2406G= (n.13327+2406G=)
c.13822G= (p.Asp4608=)
c.11041G= (p.Asp3681=)
c.13423+2406G= (n.13423+2406G=)
2g.178735676C>GCA349597058TTNc.11038G>C (p.Asp3680His)
c.13858+2406G>C (n.13858+2406G>C)
c.13657+2406G>C (n.13657+2406G>C)
c.13282+2406G>C (n.13282+2406G>C)
c.14770G>C (p.Asp4924His)
c.13819G>C (p.Asp4607His)
c.13867G>C (p.Asp4623His)
c.13468+2406G>C (n.13468+2406G>C)
c.13327+2406G>C (n.13327+2406G>C)
c.13822G>C (p.Asp4608His)
c.11041G>C (p.Asp3681His)
c.13423+2406G>C (n.13423+2406G>C)
2g.178735676C>TCA349597060TTNc.11038G>A (p.Asp3680Asn)
c.13858+2406G>A (n.13858+2406G>A)
c.13657+2406G>A (n.13657+2406G>A)
c.13282+2406G>A (n.13282+2406G>A)
c.14770G>A (p.Asp4924Asn)
c.13819G>A (p.Asp4607Asn)
c.13867G>A (p.Asp4623Asn)
c.13468+2406G>A (n.13468+2406G>A)
c.13327+2406G>A (n.13327+2406G>A)
c.13822G>A (p.Asp4608Asn)
c.11041G>A (p.Asp3681Asn)
c.13423+2406G>A (n.13423+2406G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.178735677T>ACA349597061TTNc.11037A>T (p.Lys3679Asn)
c.13858+2405A>T (n.13858+2405A>T)
c.13657+2405A>T (n.13657+2405A>T)
c.13282+2405A>T (n.13282+2405A>T)
c.14769A>T (p.Lys4923Asn)
c.13818A>T (p.Lys4606Asn)
c.13866A>T (p.Lys4622Asn)
c.13468+2405A>T (n.13468+2405A>T)
c.13327+2405A>T (n.13327+2405A>T)
c.13821A>T (p.Lys4607Asn)
c.11040A>T (p.Lys3680Asn)
c.13423+2405A>T (n.13423+2405A>T)
2g.178735677T>CCA430295113TTNc.11037A>G (p.Lys3679=)
c.13858+2405A>G (n.13858+2405A>G)
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c.13282+2405A>G (n.13282+2405A>G)
c.14769A>G (p.Lys4923=)
c.13818A>G (p.Lys4606=)
c.13866A>G (p.Lys4622=)
c.13468+2405A>G (n.13468+2405A>G)
c.13327+2405A>G (n.13327+2405A>G)
c.13821A>G (p.Lys4607=)
c.11040A>G (p.Lys3680=)
c.13423+2405A>G (n.13423+2405A>G)
2g.178735677T>GCA349597062TTNc.11037A>C (p.Lys3679Asn)
c.13858+2405A>C (n.13858+2405A>C)
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c.13282+2405A>C (n.13282+2405A>C)
c.14769A>C (p.Lys4923Asn)
c.13818A>C (p.Lys4606Asn)
c.13866A>C (p.Lys4622Asn)
c.13468+2405A>C (n.13468+2405A>C)
c.13327+2405A>C (n.13327+2405A>C)
c.13821A>C (p.Lys4607Asn)
c.11040A>C (p.Lys3680Asn)
c.13423+2405A>C (n.13423+2405A>C)
 gnomAD v4
2g.178735678T>ACA349597065TTNc.11036A>T (p.Lys3679Ile)
c.13858+2404A>T (n.13858+2404A>T)
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c.14768A>T (p.Lys4923Ile)
c.13817A>T (p.Lys4606Ile)
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c.13468+2404A>T (n.13468+2404A>T)
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c.13820A>T (p.Lys4607Ile)
c.11039A>T (p.Lys3680Ile)
c.13423+2404A>T (n.13423+2404A>T)

Number of alleles fetched