| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178733473_178733475del | CA2662152343 | TTN | c.12089_12091del (p.Ala4030del) c.13858+4610_13858+4612del (n.13858+4610_13858+4612del) c.13657+4610_13657+4612del (n.13657+4610_13657+4612del) c.13282+4610_13282+4612del (n.13282+4610_13282+4612del) c.15821_15823del (p.Ala5274del) c.14870_14872del (p.Ala4957del) c.14918_14920del (p.Ala4973del) c.13468+4610_13468+4612del (n.13468+4610_13468+4612del) c.13327+4610_13327+4612del (n.13327+4610_13327+4612del) c.14873_14875del (p.Ala4958del) c.12092_12094del (p.Ala4031del) c.13423+4610_13423+4612del (n.13423+4610_13423+4612del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178733471T>A | CA2002146 | TTN | c.12090A>T (p.Ala4030=) c.13858+4611A>T (n.13858+4611A>T) c.13657+4611A>T (n.13657+4611A>T) c.13282+4611A>T (n.13282+4611A>T) c.15822A>T (p.Ala5274=) c.14871A>T (p.Ala4957=) c.14919A>T (p.Ala4973=) c.13468+4611A>T (n.13468+4611A>T) c.13327+4611A>T (n.13327+4611A>T) c.14874A>T (p.Ala4958=) c.12093A>T (p.Ala4031=) c.13423+4611A>T (n.13423+4611A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178733471T>C | CA430294243 | TTN | c.12090A>G (p.Ala4030=) c.13858+4611A>G (n.13858+4611A>G) c.13657+4611A>G (n.13657+4611A>G) c.13282+4611A>G (n.13282+4611A>G) c.15822A>G (p.Ala5274=) c.14871A>G (p.Ala4957=) c.14919A>G (p.Ala4973=) c.13468+4611A>G (n.13468+4611A>G) c.13327+4611A>G (n.13327+4611A>G) c.14874A>G (p.Ala4958=) c.12093A>G (p.Ala4031=) c.13423+4611A>G (n.13423+4611A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178733471T>G | CA430294244 | TTN | c.12090A>C (p.Ala4030=) c.13858+4611A>C (n.13858+4611A>C) c.13657+4611A>C (n.13657+4611A>C) c.13282+4611A>C (n.13282+4611A>C) c.15822A>C (p.Ala5274=) c.14871A>C (p.Ala4957=) c.14919A>C (p.Ala4973=) c.13468+4611A>C (n.13468+4611A>C) c.13327+4611A>C (n.13327+4611A>C) c.14874A>C (p.Ala4958=) c.12093A>C (p.Ala4031=) c.13423+4611A>C (n.13423+4611A>C) | |
| 2 | g.178733471T= | CA1310598716 | TTN | c.12090A= (p.Ala4030=) c.13858+4611A= (n.13858+4611A=) c.13657+4611A= (n.13657+4611A=) c.13282+4611A= (n.13282+4611A=) c.15822A= (p.Ala5274=) c.14871A= (p.Ala4957=) c.14919A= (p.Ala4973=) c.13468+4611A= (n.13468+4611A=) c.13327+4611A= (n.13327+4611A=) c.14874A= (p.Ala4958=) c.12093A= (p.Ala4031=) c.13423+4611A= (n.13423+4611A=) | |
| 2 | g.178733472G>A | CA349589908 | TTN | c.12089C>T (p.Ala4030Val) c.13858+4610C>T (n.13858+4610C>T) c.13657+4610C>T (n.13657+4610C>T) c.13282+4610C>T (n.13282+4610C>T) c.15821C>T (p.Ala5274Val) c.14870C>T (p.Ala4957Val) c.14918C>T (p.Ala4973Val) c.13468+4610C>T (n.13468+4610C>T) c.13327+4610C>T (n.13327+4610C>T) c.14873C>T (p.Ala4958Val) c.12092C>T (p.Ala4031Val) c.13423+4610C>T (n.13423+4610C>T) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.178733472G>C | CA349589911 | TTN | c.12089C>G (p.Ala4030Gly) c.13858+4610C>G (n.13858+4610C>G) c.13657+4610C>G (n.13657+4610C>G) c.13282+4610C>G (n.13282+4610C>G) c.15821C>G (p.Ala5274Gly) c.14870C>G (p.Ala4957Gly) c.14918C>G (p.Ala4973Gly) c.13468+4610C>G (n.13468+4610C>G) c.13327+4610C>G (n.13327+4610C>G) c.14873C>G (p.Ala4958Gly) c.12092C>G (p.Ala4031Gly) c.13423+4610C>G (n.13423+4610C>G) | |
| 2 | g.178733472G>T | CA349589905 | TTN | c.12089C>A (p.Ala4030Glu) c.13858+4610C>A (n.13858+4610C>A) c.13657+4610C>A (n.13657+4610C>A) c.13282+4610C>A (n.13282+4610C>A) c.15821C>A (p.Ala5274Glu) c.14870C>A (p.Ala4957Glu) c.14918C>A (p.Ala4973Glu) c.13468+4610C>A (n.13468+4610C>A) c.13327+4610C>A (n.13327+4610C>A) c.14873C>A (p.Ala4958Glu) c.12092C>A (p.Ala4031Glu) c.13423+4610C>A (n.13423+4610C>A) | |
| 2 | g.178733473C>A | CA349589915 | TTN | c.12088G>T (p.Ala4030Ser) c.13858+4609G>T (n.13858+4609G>T) c.13657+4609G>T (n.13657+4609G>T) c.13282+4609G>T (n.13282+4609G>T) c.15820G>T (p.Ala5274Ser) c.14869G>T (p.Ala4957Ser) c.14917G>T (p.Ala4973Ser) c.13468+4609G>T (n.13468+4609G>T) c.13327+4609G>T (n.13327+4609G>T) c.14872G>T (p.Ala4958Ser) c.12091G>T (p.Ala4031Ser) c.13423+4609G>T (n.13423+4609G>T) | |
| 2 | g.178733473C>G | CA349589920 | TTN | c.12088G>C (p.Ala4030Pro) c.13858+4609G>C (n.13858+4609G>C) c.13657+4609G>C (n.13657+4609G>C) c.13282+4609G>C (n.13282+4609G>C) c.15820G>C (p.Ala5274Pro) c.14869G>C (p.Ala4957Pro) c.14917G>C (p.Ala4973Pro) c.13468+4609G>C (n.13468+4609G>C) c.13327+4609G>C (n.13327+4609G>C) c.14872G>C (p.Ala4958Pro) c.12091G>C (p.Ala4031Pro) c.13423+4609G>C (n.13423+4609G>C) | |
| 2 | g.178733473C>T | CA349589954 | TTN | c.12088G>A (p.Ala4030Thr) c.13858+4609G>A (n.13858+4609G>A) c.13657+4609G>A (n.13657+4609G>A) c.13282+4609G>A (n.13282+4609G>A) c.15820G>A (p.Ala5274Thr) c.14869G>A (p.Ala4957Thr) c.14917G>A (p.Ala4973Thr) c.13468+4609G>A (n.13468+4609G>A) c.13327+4609G>A (n.13327+4609G>A) c.14872G>A (p.Ala4958Thr) c.12091G>A (p.Ala4031Thr) c.13423+4609G>A (n.13423+4609G>A) | |
| 2 | g.178733474T>A | CA430294254 | TTN | c.12087A>T (p.Thr4029=) c.13858+4608A>T (n.13858+4608A>T) c.13657+4608A>T (n.13657+4608A>T) c.13282+4608A>T (n.13282+4608A>T) c.15819A>T (p.Thr5273=) c.14868A>T (p.Thr4956=) c.14916A>T (p.Thr4972=) c.13468+4608A>T (n.13468+4608A>T) c.13327+4608A>T (n.13327+4608A>T) c.14871A>T (p.Thr4957=) c.12090A>T (p.Thr4030=) c.13423+4608A>T (n.13423+4608A>T) | |
| 2 | g.178733474T>C | CA430294255 | TTN | c.12087A>G (p.Thr4029=) c.13858+4608A>G (n.13858+4608A>G) c.13657+4608A>G (n.13657+4608A>G) c.13282+4608A>G (n.13282+4608A>G) c.15819A>G (p.Thr5273=) c.14868A>G (p.Thr4956=) c.14916A>G (p.Thr4972=) c.13468+4608A>G (n.13468+4608A>G) c.13327+4608A>G (n.13327+4608A>G) c.14871A>G (p.Thr4957=) c.12090A>G (p.Thr4030=) c.13423+4608A>G (n.13423+4608A>G) | |
| 2 | g.178733474T>G | CA430294253 | TTN | c.12087A>C (p.Thr4029=) c.13858+4608A>C (n.13858+4608A>C) c.13657+4608A>C (n.13657+4608A>C) c.13282+4608A>C (n.13282+4608A>C) c.15819A>C (p.Thr5273=) c.14868A>C (p.Thr4956=) c.14916A>C (p.Thr4972=) c.13468+4608A>C (n.13468+4608A>C) c.13327+4608A>C (n.13327+4608A>C) c.14871A>C (p.Thr4957=) c.12090A>C (p.Thr4030=) c.13423+4608A>C (n.13423+4608A>C) | |
| 2 | g.178733475G>A | CA349589967 | TTN | c.12086C>T (p.Thr4029Ile) c.13858+4607C>T (n.13858+4607C>T) c.13657+4607C>T (n.13657+4607C>T) c.13282+4607C>T (n.13282+4607C>T) c.15818C>T (p.Thr5273Ile) c.14867C>T (p.Thr4956Ile) c.14915C>T (p.Thr4972Ile) c.13468+4607C>T (n.13468+4607C>T) c.13327+4607C>T (n.13327+4607C>T) c.14870C>T (p.Thr4957Ile) c.12089C>T (p.Thr4030Ile) c.13423+4607C>T (n.13423+4607C>T) | |
| 2 | g.178733475G>C | CA349589969 | TTN | c.12086C>G (p.Thr4029Arg) c.13858+4607C>G (n.13858+4607C>G) c.13657+4607C>G (n.13657+4607C>G) c.13282+4607C>G (n.13282+4607C>G) c.15818C>G (p.Thr5273Arg) c.14867C>G (p.Thr4956Arg) c.14915C>G (p.Thr4972Arg) c.13468+4607C>G (n.13468+4607C>G) c.13327+4607C>G (n.13327+4607C>G) c.14870C>G (p.Thr4957Arg) c.12089C>G (p.Thr4030Arg) c.13423+4607C>G (n.13423+4607C>G) | |
| 2 | g.178733475G>T | CA349589982 | TTN | c.12086C>A (p.Thr4029Lys) c.13858+4607C>A (n.13858+4607C>A) c.13657+4607C>A (n.13657+4607C>A) c.13282+4607C>A (n.13282+4607C>A) c.15818C>A (p.Thr5273Lys) c.14867C>A (p.Thr4956Lys) c.14915C>A (p.Thr4972Lys) c.13468+4607C>A (n.13468+4607C>A) c.13327+4607C>A (n.13327+4607C>A) c.14870C>A (p.Thr4957Lys) c.12089C>A (p.Thr4030Lys) c.13423+4607C>A (n.13423+4607C>A) | |
| 2 | g.178733476T>A | CA349589987 | TTN | c.12085A>T (p.Thr4029Ser) c.13858+4606A>T (n.13858+4606A>T) c.13657+4606A>T (n.13657+4606A>T) c.13282+4606A>T (n.13282+4606A>T) c.15817A>T (p.Thr5273Ser) c.14866A>T (p.Thr4956Ser) c.14914A>T (p.Thr4972Ser) c.13468+4606A>T (n.13468+4606A>T) c.13327+4606A>T (n.13327+4606A>T) c.14869A>T (p.Thr4957Ser) c.12088A>T (p.Thr4030Ser) c.13423+4606A>T (n.13423+4606A>T) | |
| 2 | g.178733476T>C | CA349590009 | TTN | c.12085A>G (p.Thr4029Ala) c.13858+4606A>G (n.13858+4606A>G) c.13657+4606A>G (n.13657+4606A>G) c.13282+4606A>G (n.13282+4606A>G) c.15817A>G (p.Thr5273Ala) c.14866A>G (p.Thr4956Ala) c.14914A>G (p.Thr4972Ala) c.13468+4606A>G (n.13468+4606A>G) c.13327+4606A>G (n.13327+4606A>G) c.14869A>G (p.Thr4957Ala) c.12088A>G (p.Thr4030Ala) c.13423+4606A>G (n.13423+4606A>G) | |
| 2 | g.178733476T>G | CA349590012 | TTN | c.12085A>C (p.Thr4029Pro) c.13858+4606A>C (n.13858+4606A>C) c.13657+4606A>C (n.13657+4606A>C) c.13282+4606A>C (n.13282+4606A>C) c.15817A>C (p.Thr5273Pro) c.14866A>C (p.Thr4956Pro) c.14914A>C (p.Thr4972Pro) c.13468+4606A>C (n.13468+4606A>C) c.13327+4606A>C (n.13327+4606A>C) c.14869A>C (p.Thr4957Pro) c.12088A>C (p.Thr4030Pro) c.13423+4606A>C (n.13423+4606A>C) | |
| 2 | g.178733477C>A | CA430294261 | TTN | c.12084G>T (p.Val4028=) c.13858+4605G>T (n.13858+4605G>T) c.13657+4605G>T (n.13657+4605G>T) c.13282+4605G>T (n.13282+4605G>T) c.15816G>T (p.Val5272=) c.14865G>T (p.Val4955=) c.14913G>T (p.Val4971=) c.13468+4605G>T (n.13468+4605G>T) c.13327+4605G>T (n.13327+4605G>T) c.14868G>T (p.Val4956=) c.12087G>T (p.Val4029=) c.13423+4605G>T (n.13423+4605G>T) | |
| 2 | g.178733477C>G | CA430294258 | TTN | c.12084G>C (p.Val4028=) c.13858+4605G>C (n.13858+4605G>C) c.13657+4605G>C (n.13657+4605G>C) c.13282+4605G>C (n.13282+4605G>C) c.15816G>C (p.Val5272=) c.14865G>C (p.Val4955=) c.14913G>C (p.Val4971=) c.13468+4605G>C (n.13468+4605G>C) c.13327+4605G>C (n.13327+4605G>C) c.14868G>C (p.Val4956=) c.12087G>C (p.Val4029=) c.13423+4605G>C (n.13423+4605G>C) | |
| 2 | g.178733477C>T | CA430294259 | TTN | c.12084G>A (p.Val4028=) c.13858+4605G>A (n.13858+4605G>A) c.13657+4605G>A (n.13657+4605G>A) c.13282+4605G>A (n.13282+4605G>A) c.15816G>A (p.Val5272=) c.14865G>A (p.Val4955=) c.14913G>A (p.Val4971=) c.13468+4605G>A (n.13468+4605G>A) c.13327+4605G>A (n.13327+4605G>A) c.14868G>A (p.Val4956=) c.12087G>A (p.Val4029=) c.13423+4605G>A (n.13423+4605G>A) | |
| 2 | g.178733478A>C | CA349590020 | TTN | c.12083T>G (p.Val4028Gly) c.13858+4604T>G (n.13858+4604T>G) c.13657+4604T>G (n.13657+4604T>G) c.13282+4604T>G (n.13282+4604T>G) c.15815T>G (p.Val5272Gly) c.14864T>G (p.Val4955Gly) c.14912T>G (p.Val4971Gly) c.13468+4604T>G (n.13468+4604T>G) c.13327+4604T>G (n.13327+4604T>G) c.14867T>G (p.Val4956Gly) c.12086T>G (p.Val4029Gly) c.13423+4604T>G (n.13423+4604T>G) | |
| 2 | g.178733478A>G | CA349590029 | TTN | c.12083T>C (p.Val4028Ala) c.13858+4604T>C (n.13858+4604T>C) c.13657+4604T>C (n.13657+4604T>C) c.13282+4604T>C (n.13282+4604T>C) c.15815T>C (p.Val5272Ala) c.14864T>C (p.Val4955Ala) c.14912T>C (p.Val4971Ala) c.13468+4604T>C (n.13468+4604T>C) c.13327+4604T>C (n.13327+4604T>C) c.14867T>C (p.Val4956Ala) c.12086T>C (p.Val4029Ala) c.13423+4604T>C (n.13423+4604T>C) | |
| 2 | g.178733478A>T | CA349590035 | TTN | c.12083T>A (p.Val4028Glu) c.13858+4604T>A (n.13858+4604T>A) c.13657+4604T>A (n.13657+4604T>A) c.13282+4604T>A (n.13282+4604T>A) c.15815T>A (p.Val5272Glu) c.14864T>A (p.Val4955Glu) c.14912T>A (p.Val4971Glu) c.13468+4604T>A (n.13468+4604T>A) c.13327+4604T>A (n.13327+4604T>A) c.14867T>A (p.Val4956Glu) c.12086T>A (p.Val4029Glu) c.13423+4604T>A (n.13423+4604T>A) | |
| 2 | g.178733479C>A | CA349590045 | TTN | c.12082G>T (p.Val4028Leu) c.13858+4603G>T (n.13858+4603G>T) c.13657+4603G>T (n.13657+4603G>T) c.13282+4603G>T (n.13282+4603G>T) c.15814G>T (p.Val5272Leu) c.14863G>T (p.Val4955Leu) c.14911G>T (p.Val4971Leu) c.13468+4603G>T (n.13468+4603G>T) c.13327+4603G>T (n.13327+4603G>T) c.14866G>T (p.Val4956Leu) c.12085G>T (p.Val4029Leu) c.13423+4603G>T (n.13423+4603G>T) | |
| 2 | g.178733479C= | CA1310598717 | TTN | c.12082G= (p.Val4028=) c.13858+4603G= (n.13858+4603G=) c.13657+4603G= (n.13657+4603G=) c.13282+4603G= (n.13282+4603G=) c.15814G= (p.Val5272=) c.14863G= (p.Val4955=) c.14911G= (p.Val4971=) c.13468+4603G= (n.13468+4603G=) c.13327+4603G= (n.13327+4603G=) c.14866G= (p.Val4956=) c.12085G= (p.Val4029=) c.13423+4603G= (n.13423+4603G=) | |
| 2 | g.178733479C>G | CA349590048 | TTN | c.12082G>C (p.Val4028Leu) c.13858+4603G>C (n.13858+4603G>C) c.13657+4603G>C (n.13657+4603G>C) c.13282+4603G>C (n.13282+4603G>C) c.15814G>C (p.Val5272Leu) c.14863G>C (p.Val4955Leu) c.14911G>C (p.Val4971Leu) c.13468+4603G>C (n.13468+4603G>C) c.13327+4603G>C (n.13327+4603G>C) c.14866G>C (p.Val4956Leu) c.12085G>C (p.Val4029Leu) c.13423+4603G>C (n.13423+4603G>C) | |
| 2 | g.178733479C>T | CA2002147 | TTN | c.12082G>A (p.Val4028Met) c.13858+4603G>A (n.13858+4603G>A) c.13657+4603G>A (n.13657+4603G>A) c.13282+4603G>A (n.13282+4603G>A) c.15814G>A (p.Val5272Met) c.14863G>A (p.Val4955Met) c.14911G>A (p.Val4971Met) c.13468+4603G>A (n.13468+4603G>A) c.13327+4603G>A (n.13327+4603G>A) c.14866G>A (p.Val4956Met) c.12085G>A (p.Val4029Met) c.13423+4603G>A (n.13423+4603G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178733480C>A | CA349590060 | TTN | c.12081G>T (p.Gln4027His) c.13858+4602G>T (n.13858+4602G>T) c.13657+4602G>T (n.13657+4602G>T) c.13282+4602G>T (n.13282+4602G>T) c.15813G>T (p.Gln5271His) c.14862G>T (p.Gln4954His) c.14910G>T (p.Gln4970His) c.13468+4602G>T (n.13468+4602G>T) c.13327+4602G>T (n.13327+4602G>T) c.14865G>T (p.Gln4955His) c.12084G>T (p.Gln4028His) c.13423+4602G>T (n.13423+4602G>T) | |
| 2 | g.178733480C>G | CA349590076 | TTN | c.12081G>C (p.Gln4027His) c.13858+4602G>C (n.13858+4602G>C) c.13657+4602G>C (n.13657+4602G>C) c.13282+4602G>C (n.13282+4602G>C) c.15813G>C (p.Gln5271His) c.14862G>C (p.Gln4954His) c.14910G>C (p.Gln4970His) c.13468+4602G>C (n.13468+4602G>C) c.13327+4602G>C (n.13327+4602G>C) c.14865G>C (p.Gln4955His) c.12084G>C (p.Gln4028His) c.13423+4602G>C (n.13423+4602G>C) | |
| 2 | g.178733480C>T | CA430294269 | TTN | c.12081G>A (p.Gln4027=) c.13858+4602G>A (n.13858+4602G>A) c.13657+4602G>A (n.13657+4602G>A) c.13282+4602G>A (n.13282+4602G>A) c.15813G>A (p.Gln5271=) c.14862G>A (p.Gln4954=) c.14910G>A (p.Gln4970=) c.13468+4602G>A (n.13468+4602G>A) c.13327+4602G>A (n.13327+4602G>A) c.14865G>A (p.Gln4955=) c.12084G>A (p.Gln4028=) c.13423+4602G>A (n.13423+4602G>A) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.178733481T>A | CA349590082 | TTN | c.12080A>T (p.Gln4027Leu) c.13858+4601A>T (n.13858+4601A>T) c.13657+4601A>T (n.13657+4601A>T) c.13282+4601A>T (n.13282+4601A>T) c.15812A>T (p.Gln5271Leu) c.14861A>T (p.Gln4954Leu) c.14909A>T (p.Gln4970Leu) c.13468+4601A>T (n.13468+4601A>T) c.13327+4601A>T (n.13327+4601A>T) c.14864A>T (p.Gln4955Leu) c.12083A>T (p.Gln4028Leu) c.13423+4601A>T (n.13423+4601A>T) | |
| 2 | g.178733481T>C | CA349590085 | TTN | c.12080A>G (p.Gln4027Arg) c.13858+4601A>G (n.13858+4601A>G) c.13657+4601A>G (n.13657+4601A>G) c.13282+4601A>G (n.13282+4601A>G) c.15812A>G (p.Gln5271Arg) c.14861A>G (p.Gln4954Arg) c.14909A>G (p.Gln4970Arg) c.13468+4601A>G (n.13468+4601A>G) c.13327+4601A>G (n.13327+4601A>G) c.14864A>G (p.Gln4955Arg) c.12083A>G (p.Gln4028Arg) c.13423+4601A>G (n.13423+4601A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178733481T>G | CA349590089 | TTN | c.12080A>C (p.Gln4027Pro) c.13858+4601A>C (n.13858+4601A>C) c.13657+4601A>C (n.13657+4601A>C) c.13282+4601A>C (n.13282+4601A>C) c.15812A>C (p.Gln5271Pro) c.14861A>C (p.Gln4954Pro) c.14909A>C (p.Gln4970Pro) c.13468+4601A>C (n.13468+4601A>C) c.13327+4601A>C (n.13327+4601A>C) c.14864A>C (p.Gln4955Pro) c.12083A>C (p.Gln4028Pro) c.13423+4601A>C (n.13423+4601A>C) | |
| 2 | g.178733481T= | CA1310598718 | TTN | c.12080A= (p.Gln4027=) c.13858+4601A= (n.13858+4601A=) c.13657+4601A= (n.13657+4601A=) c.13282+4601A= (n.13282+4601A=) c.15812A= (p.Gln5271=) c.14861A= (p.Gln4954=) c.14909A= (p.Gln4970=) c.13468+4601A= (n.13468+4601A=) c.13327+4601A= (n.13327+4601A=) c.14864A= (p.Gln4955=) c.12083A= (p.Gln4028=) c.13423+4601A= (n.13423+4601A=) | |
| 2 | g.178733482G>A | CA349590097 | TTN | c.12079C>T (p.Gln4027Ter) c.13858+4600C>T (n.13858+4600C>T) c.13657+4600C>T (n.13657+4600C>T) c.13282+4600C>T (n.13282+4600C>T) c.15811C>T (p.Gln5271Ter) c.14860C>T (p.Gln4954Ter) c.14908C>T (p.Gln4970Ter) c.13468+4600C>T (n.13468+4600C>T) c.13327+4600C>T (n.13327+4600C>T) c.14863C>T (p.Gln4955Ter) c.12082C>T (p.Gln4028Ter) c.13423+4600C>T (n.13423+4600C>T) | |
| 2 | g.178733482G>C | CA349590100 | TTN | c.12079C>G (p.Gln4027Glu) c.13858+4600C>G (n.13858+4600C>G) c.13657+4600C>G (n.13657+4600C>G) c.13282+4600C>G (n.13282+4600C>G) c.15811C>G (p.Gln5271Glu) c.14860C>G (p.Gln4954Glu) c.14908C>G (p.Gln4970Glu) c.13468+4600C>G (n.13468+4600C>G) c.13327+4600C>G (n.13327+4600C>G) c.14863C>G (p.Gln4955Glu) c.12082C>G (p.Gln4028Glu) c.13423+4600C>G (n.13423+4600C>G) | |
| 2 | g.178733482G>T | CA349590101 | TTN | c.12079C>A (p.Gln4027Lys) c.13858+4600C>A (n.13858+4600C>A) c.13657+4600C>A (n.13657+4600C>A) c.13282+4600C>A (n.13282+4600C>A) c.15811C>A (p.Gln5271Lys) c.14860C>A (p.Gln4954Lys) c.14908C>A (p.Gln4970Lys) c.13468+4600C>A (n.13468+4600C>A) c.13327+4600C>A (n.13327+4600C>A) c.14863C>A (p.Gln4955Lys) c.12082C>A (p.Gln4028Lys) c.13423+4600C>A (n.13423+4600C>A) | |
| 2 | g.178733483G>A | CA430294274 | TTN | c.12078C>T (p.Ile4026=) c.13858+4599C>T (n.13858+4599C>T) c.13657+4599C>T (n.13657+4599C>T) c.13282+4599C>T (n.13282+4599C>T) c.15810C>T (p.Ile5270=) c.14859C>T (p.Ile4953=) c.14907C>T (p.Ile4969=) c.13468+4599C>T (n.13468+4599C>T) c.13327+4599C>T (n.13327+4599C>T) c.14862C>T (p.Ile4954=) c.12081C>T (p.Ile4027=) c.13423+4599C>T (n.13423+4599C>T) | |
| 2 | g.178733483G>C | CA349590102 | TTN | c.12078C>G (p.Ile4026Met) c.13858+4599C>G (n.13858+4599C>G) c.13657+4599C>G (n.13657+4599C>G) c.13282+4599C>G (n.13282+4599C>G) c.15810C>G (p.Ile5270Met) c.14859C>G (p.Ile4953Met) c.14907C>G (p.Ile4969Met) c.13468+4599C>G (n.13468+4599C>G) c.13327+4599C>G (n.13327+4599C>G) c.14862C>G (p.Ile4954Met) c.12081C>G (p.Ile4027Met) c.13423+4599C>G (n.13423+4599C>G) | |
| 2 | g.178733483G>T | CA430294276 | TTN | c.12078C>A (p.Ile4026=) c.13858+4599C>A (n.13858+4599C>A) c.13657+4599C>A (n.13657+4599C>A) c.13282+4599C>A (n.13282+4599C>A) c.15810C>A (p.Ile5270=) c.14859C>A (p.Ile4953=) c.14907C>A (p.Ile4969=) c.13468+4599C>A (n.13468+4599C>A) c.13327+4599C>A (n.13327+4599C>A) c.14862C>A (p.Ile4954=) c.12081C>A (p.Ile4027=) c.13423+4599C>A (n.13423+4599C>A) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.178733484A= | CA1310598719 | TTN | c.12077T= (p.Ile4026=) c.13858+4598T= (n.13858+4598T=) c.13657+4598T= (n.13657+4598T=) c.13282+4598T= (n.13282+4598T=) c.15809T= (p.Ile5270=) c.14858T= (p.Ile4953=) c.14906T= (p.Ile4969=) c.13468+4598T= (n.13468+4598T=) c.13327+4598T= (n.13327+4598T=) c.14861T= (p.Ile4954=) c.12080T= (p.Ile4027=) c.13423+4598T= (n.13423+4598T=) | |
| 2 | g.178733484A>C | CA349590103 | TTN | c.12077T>G (p.Ile4026Ser) c.13858+4598T>G (n.13858+4598T>G) c.13657+4598T>G (n.13657+4598T>G) c.13282+4598T>G (n.13282+4598T>G) c.15809T>G (p.Ile5270Ser) c.14858T>G (p.Ile4953Ser) c.14906T>G (p.Ile4969Ser) c.13468+4598T>G (n.13468+4598T>G) c.13327+4598T>G (n.13327+4598T>G) c.14861T>G (p.Ile4954Ser) c.12080T>G (p.Ile4027Ser) c.13423+4598T>G (n.13423+4598T>G) | |
| 2 | g.178733484A>G | CA349590104 | TTN | c.12077T>C (p.Ile4026Thr) c.13858+4598T>C (n.13858+4598T>C) c.13657+4598T>C (n.13657+4598T>C) c.13282+4598T>C (n.13282+4598T>C) c.15809T>C (p.Ile5270Thr) c.14858T>C (p.Ile4953Thr) c.14906T>C (p.Ile4969Thr) c.13468+4598T>C (n.13468+4598T>C) c.13327+4598T>C (n.13327+4598T>C) c.14861T>C (p.Ile4954Thr) c.12080T>C (p.Ile4027Thr) c.13423+4598T>C (n.13423+4598T>C) | dbSNP |
| 2 | g.178733484A>T | CA349590105 | TTN | c.12077T>A (p.Ile4026Asn) c.13858+4598T>A (n.13858+4598T>A) c.13657+4598T>A (n.13657+4598T>A) c.13282+4598T>A (n.13282+4598T>A) c.15809T>A (p.Ile5270Asn) c.14858T>A (p.Ile4953Asn) c.14906T>A (p.Ile4969Asn) c.13468+4598T>A (n.13468+4598T>A) c.13327+4598T>A (n.13327+4598T>A) c.14861T>A (p.Ile4954Asn) c.12080T>A (p.Ile4027Asn) c.13423+4598T>A (n.13423+4598T>A) | |
| 2 | g.178733485T>A | CA349590106 | TTN | c.12076A>T (p.Ile4026Phe) c.13858+4597A>T (n.13858+4597A>T) c.13657+4597A>T (n.13657+4597A>T) c.13282+4597A>T (n.13282+4597A>T) c.15808A>T (p.Ile5270Phe) c.14857A>T (p.Ile4953Phe) c.14905A>T (p.Ile4969Phe) c.13468+4597A>T (n.13468+4597A>T) c.13327+4597A>T (n.13327+4597A>T) c.14860A>T (p.Ile4954Phe) c.12079A>T (p.Ile4027Phe) c.13423+4597A>T (n.13423+4597A>T) | |
| 2 | g.178733485T>C | CA349590107 | TTN | c.12076A>G (p.Ile4026Val) c.13858+4597A>G (n.13858+4597A>G) c.13657+4597A>G (n.13657+4597A>G) c.13282+4597A>G (n.13282+4597A>G) c.15808A>G (p.Ile5270Val) c.14857A>G (p.Ile4953Val) c.14905A>G (p.Ile4969Val) c.13468+4597A>G (n.13468+4597A>G) c.13327+4597A>G (n.13327+4597A>G) c.14860A>G (p.Ile4954Val) c.12079A>G (p.Ile4027Val) c.13423+4597A>G (n.13423+4597A>G) | |
| 2 | g.178733485T>G | CA349590108 | TTN | c.12076A>C (p.Ile4026Leu) c.13858+4597A>C (n.13858+4597A>C) c.13657+4597A>C (n.13657+4597A>C) c.13282+4597A>C (n.13282+4597A>C) c.15808A>C (p.Ile5270Leu) c.14857A>C (p.Ile4953Leu) c.14905A>C (p.Ile4969Leu) c.13468+4597A>C (n.13468+4597A>C) c.13327+4597A>C (n.13327+4597A>C) c.14860A>C (p.Ile4954Leu) c.12079A>C (p.Ile4027Leu) c.13423+4597A>C (n.13423+4597A>C) |