| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178733362A>C | CA349589029 | TTN | c.12199T>G (p.Phe4067Val) c.13858+4720T>G (n.13858+4720T>G) c.13657+4720T>G (n.13657+4720T>G) c.13282+4720T>G (n.13282+4720T>G) c.15931T>G (p.Phe5311Val) c.14980T>G (p.Phe4994Val) c.15028T>G (p.Phe5010Val) c.13468+4720T>G (n.13468+4720T>G) c.13327+4720T>G (n.13327+4720T>G) c.14983T>G (p.Phe4995Val) c.12202T>G (p.Phe4068Val) c.13423+4720T>G (n.13423+4720T>G) | |
| 2 | g.178733362A>G | CA349589031 | TTN | c.12199T>C (p.Phe4067Leu) c.13858+4720T>C (n.13858+4720T>C) c.13657+4720T>C (n.13657+4720T>C) c.13282+4720T>C (n.13282+4720T>C) c.15931T>C (p.Phe5311Leu) c.14980T>C (p.Phe4994Leu) c.15028T>C (p.Phe5010Leu) c.13468+4720T>C (n.13468+4720T>C) c.13327+4720T>C (n.13327+4720T>C) c.14983T>C (p.Phe4995Leu) c.12202T>C (p.Phe4068Leu) c.13423+4720T>C (n.13423+4720T>C) | |
| 2 | g.178733362A>T | CA349589032 | TTN | c.12199T>A (p.Phe4067Ile) c.13858+4720T>A (n.13858+4720T>A) c.13657+4720T>A (n.13657+4720T>A) c.13282+4720T>A (n.13282+4720T>A) c.15931T>A (p.Phe5311Ile) c.14980T>A (p.Phe4994Ile) c.15028T>A (p.Phe5010Ile) c.13468+4720T>A (n.13468+4720T>A) c.13327+4720T>A (n.13327+4720T>A) c.14983T>A (p.Phe4995Ile) c.12202T>A (p.Phe4068Ile) c.13423+4720T>A (n.13423+4720T>A) | |
| 2 | g.178733363A>C | CA349589038 | TTN | c.12198T>G (p.Ser4066Arg) c.13858+4719T>G (n.13858+4719T>G) c.13657+4719T>G (n.13657+4719T>G) c.13282+4719T>G (n.13282+4719T>G) c.15930T>G (p.Ser5310Arg) c.14979T>G (p.Ser4993Arg) c.15027T>G (p.Ser5009Arg) c.13468+4719T>G (n.13468+4719T>G) c.13327+4719T>G (n.13327+4719T>G) c.14982T>G (p.Ser4994Arg) c.12201T>G (p.Ser4067Arg) c.13423+4719T>G (n.13423+4719T>G) | |
| 2 | g.178733363A>G | CA430294194 | TTN | c.12198T>C (p.Ser4066=) c.13858+4719T>C (n.13858+4719T>C) c.13657+4719T>C (n.13657+4719T>C) c.13282+4719T>C (n.13282+4719T>C) c.15930T>C (p.Ser5310=) c.14979T>C (p.Ser4993=) c.15027T>C (p.Ser5009=) c.13468+4719T>C (n.13468+4719T>C) c.13327+4719T>C (n.13327+4719T>C) c.14982T>C (p.Ser4994=) c.12201T>C (p.Ser4067=) c.13423+4719T>C (n.13423+4719T>C) | |
| 2 | g.178733363A>T | CA349589036 | TTN | c.12198T>A (p.Ser4066Arg) c.13858+4719T>A (n.13858+4719T>A) c.13657+4719T>A (n.13657+4719T>A) c.13282+4719T>A (n.13282+4719T>A) c.15930T>A (p.Ser5310Arg) c.14979T>A (p.Ser4993Arg) c.15027T>A (p.Ser5009Arg) c.13468+4719T>A (n.13468+4719T>A) c.13327+4719T>A (n.13327+4719T>A) c.14982T>A (p.Ser4994Arg) c.12201T>A (p.Ser4067Arg) c.13423+4719T>A (n.13423+4719T>A) | |
| 2 | g.178733364C>A | CA349589042 | TTN | c.12197G>T (p.Ser4066Ile) c.13858+4718G>T (n.13858+4718G>T) c.13657+4718G>T (n.13657+4718G>T) c.13282+4718G>T (n.13282+4718G>T) c.15929G>T (p.Ser5310Ile) c.14978G>T (p.Ser4993Ile) c.15026G>T (p.Ser5009Ile) c.13468+4718G>T (n.13468+4718G>T) c.13327+4718G>T (n.13327+4718G>T) c.14981G>T (p.Ser4994Ile) c.12200G>T (p.Ser4067Ile) c.13423+4718G>T (n.13423+4718G>T) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.178733364C= | CA1310598672 | TTN | c.12197G= (p.Ser4066=) c.13858+4718G= (n.13858+4718G=) c.13657+4718G= (n.13657+4718G=) c.13282+4718G= (n.13282+4718G=) c.15929G= (p.Ser5310=) c.14978G= (p.Ser4993=) c.15026G= (p.Ser5009=) c.13468+4718G= (n.13468+4718G=) c.13327+4718G= (n.13327+4718G=) c.14981G= (p.Ser4994=) c.12200G= (p.Ser4067=) c.13423+4718G= (n.13423+4718G=) | |
| 2 | g.178733364C>G | CA349589057 | TTN | c.12197G>C (p.Ser4066Thr) c.13858+4718G>C (n.13858+4718G>C) c.13657+4718G>C (n.13657+4718G>C) c.13282+4718G>C (n.13282+4718G>C) c.15929G>C (p.Ser5310Thr) c.14978G>C (p.Ser4993Thr) c.15026G>C (p.Ser5009Thr) c.13468+4718G>C (n.13468+4718G>C) c.13327+4718G>C (n.13327+4718G>C) c.14981G>C (p.Ser4994Thr) c.12200G>C (p.Ser4067Thr) c.13423+4718G>C (n.13423+4718G>C) | |
| 2 | g.178733364C>T | CA60980226 | TTN | c.12197G>A (p.Ser4066Asn) c.13858+4718G>A (n.13858+4718G>A) c.13657+4718G>A (n.13657+4718G>A) c.13282+4718G>A (n.13282+4718G>A) c.15929G>A (p.Ser5310Asn) c.14978G>A (p.Ser4993Asn) c.15026G>A (p.Ser5009Asn) c.13468+4718G>A (n.13468+4718G>A) c.13327+4718G>A (n.13327+4718G>A) c.14981G>A (p.Ser4994Asn) c.12200G>A (p.Ser4067Asn) c.13423+4718G>A (n.13423+4718G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.178733365T>A | CA349589063 | TTN | c.12196A>T (p.Ser4066Cys) c.13858+4717A>T (n.13858+4717A>T) c.13657+4717A>T (n.13657+4717A>T) c.13282+4717A>T (n.13282+4717A>T) c.15928A>T (p.Ser5310Cys) c.14977A>T (p.Ser4993Cys) c.15025A>T (p.Ser5009Cys) c.13468+4717A>T (n.13468+4717A>T) c.13327+4717A>T (n.13327+4717A>T) c.14980A>T (p.Ser4994Cys) c.12199A>T (p.Ser4067Cys) c.13423+4717A>T (n.13423+4717A>T) | |
| 2 | g.178733365T>C | CA349589065 | TTN | c.12196A>G (p.Ser4066Gly) c.13858+4717A>G (n.13858+4717A>G) c.13657+4717A>G (n.13657+4717A>G) c.13282+4717A>G (n.13282+4717A>G) c.15928A>G (p.Ser5310Gly) c.14977A>G (p.Ser4993Gly) c.15025A>G (p.Ser5009Gly) c.13468+4717A>G (n.13468+4717A>G) c.13327+4717A>G (n.13327+4717A>G) c.14980A>G (p.Ser4994Gly) c.12199A>G (p.Ser4067Gly) c.13423+4717A>G (n.13423+4717A>G) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.178733365T>G | CA349589070 | TTN | c.12196A>C (p.Ser4066Arg) c.13858+4717A>C (n.13858+4717A>C) c.13657+4717A>C (n.13657+4717A>C) c.13282+4717A>C (n.13282+4717A>C) c.15928A>C (p.Ser5310Arg) c.14977A>C (p.Ser4993Arg) c.15025A>C (p.Ser5009Arg) c.13468+4717A>C (n.13468+4717A>C) c.13327+4717A>C (n.13327+4717A>C) c.14980A>C (p.Ser4994Arg) c.12199A>C (p.Ser4067Arg) c.13423+4717A>C (n.13423+4717A>C) | |
| 2 | g.178733366T>A | CA430294198 | TTN | c.12195A>T (p.Ile4065=) c.13858+4716A>T (n.13858+4716A>T) c.13657+4716A>T (n.13657+4716A>T) c.13282+4716A>T (n.13282+4716A>T) c.15927A>T (p.Ile5309=) c.14976A>T (p.Ile4992=) c.15024A>T (p.Ile5008=) c.13468+4716A>T (n.13468+4716A>T) c.13327+4716A>T (n.13327+4716A>T) c.14979A>T (p.Ile4993=) c.12198A>T (p.Ile4066=) c.13423+4716A>T (n.13423+4716A>T) | |
| 2 | g.178733366T>C | CA349589093 | TTN | c.12195A>G (p.Ile4065Met) c.13858+4716A>G (n.13858+4716A>G) c.13657+4716A>G (n.13657+4716A>G) c.13282+4716A>G (n.13282+4716A>G) c.15927A>G (p.Ile5309Met) c.14976A>G (p.Ile4992Met) c.15024A>G (p.Ile5008Met) c.13468+4716A>G (n.13468+4716A>G) c.13327+4716A>G (n.13327+4716A>G) c.14979A>G (p.Ile4993Met) c.12198A>G (p.Ile4066Met) c.13423+4716A>G (n.13423+4716A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178733366T>G | CA430294200 | TTN | c.12195A>C (p.Ile4065=) c.13858+4716A>C (n.13858+4716A>C) c.13657+4716A>C (n.13657+4716A>C) c.13282+4716A>C (n.13282+4716A>C) c.15927A>C (p.Ile5309=) c.14976A>C (p.Ile4992=) c.15024A>C (p.Ile5008=) c.13468+4716A>C (n.13468+4716A>C) c.13327+4716A>C (n.13327+4716A>C) c.14979A>C (p.Ile4993=) c.12198A>C (p.Ile4066=) c.13423+4716A>C (n.13423+4716A>C) | |
| 2 | g.178733367A= | CA1310598673 | TTN | c.12194T= (p.Ile4065=) c.13858+4715T= (n.13858+4715T=) c.13657+4715T= (n.13657+4715T=) c.13282+4715T= (n.13282+4715T=) c.15926T= (p.Ile5309=) c.14975T= (p.Ile4992=) c.15023T= (p.Ile5008=) c.13468+4715T= (n.13468+4715T=) c.13327+4715T= (n.13327+4715T=) c.14978T= (p.Ile4993=) c.12197T= (p.Ile4066=) c.13423+4715T= (n.13423+4715T=) | |
| 2 | g.178733367A>C | CA349589098 | TTN | c.12194T>G (p.Ile4065Arg) c.13858+4715T>G (n.13858+4715T>G) c.13657+4715T>G (n.13657+4715T>G) c.13282+4715T>G (n.13282+4715T>G) c.15926T>G (p.Ile5309Arg) c.14975T>G (p.Ile4992Arg) c.15023T>G (p.Ile5008Arg) c.13468+4715T>G (n.13468+4715T>G) c.13327+4715T>G (n.13327+4715T>G) c.14978T>G (p.Ile4993Arg) c.12197T>G (p.Ile4066Arg) c.13423+4715T>G (n.13423+4715T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178733367A>G | CA349589101 | TTN | c.12194T>C (p.Ile4065Thr) c.13858+4715T>C (n.13858+4715T>C) c.13657+4715T>C (n.13657+4715T>C) c.13282+4715T>C (n.13282+4715T>C) c.15926T>C (p.Ile5309Thr) c.14975T>C (p.Ile4992Thr) c.15023T>C (p.Ile5008Thr) c.13468+4715T>C (n.13468+4715T>C) c.13327+4715T>C (n.13327+4715T>C) c.14978T>C (p.Ile4993Thr) c.12197T>C (p.Ile4066Thr) c.13423+4715T>C (n.13423+4715T>C) | |
| 2 | g.178733367A>T | CA2002130 | TTN | c.12194T>A (p.Ile4065Lys) c.13858+4715T>A (n.13858+4715T>A) c.13657+4715T>A (n.13657+4715T>A) c.13282+4715T>A (n.13282+4715T>A) c.15926T>A (p.Ile5309Lys) c.14975T>A (p.Ile4992Lys) c.15023T>A (p.Ile5008Lys) c.13468+4715T>A (n.13468+4715T>A) c.13327+4715T>A (n.13327+4715T>A) c.14978T>A (p.Ile4993Lys) c.12197T>A (p.Ile4066Lys) c.13423+4715T>A (n.13423+4715T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178733368T>A | CA349589109 | TTN | c.12193A>T (p.Ile4065Leu) c.13858+4714A>T (n.13858+4714A>T) c.13657+4714A>T (n.13657+4714A>T) c.13282+4714A>T (n.13282+4714A>T) c.15925A>T (p.Ile5309Leu) c.14974A>T (p.Ile4992Leu) c.15022A>T (p.Ile5008Leu) c.13468+4714A>T (n.13468+4714A>T) c.13327+4714A>T (n.13327+4714A>T) c.14977A>T (p.Ile4993Leu) c.12196A>T (p.Ile4066Leu) c.13423+4714A>T (n.13423+4714A>T) | |
| 2 | g.178733368T>C | CA2002131 | TTN | c.12193A>G (p.Ile4065Val) c.13858+4714A>G (n.13858+4714A>G) c.13657+4714A>G (n.13657+4714A>G) c.13282+4714A>G (n.13282+4714A>G) c.15925A>G (p.Ile5309Val) c.14974A>G (p.Ile4992Val) c.15022A>G (p.Ile5008Val) c.13468+4714A>G (n.13468+4714A>G) c.13327+4714A>G (n.13327+4714A>G) c.14977A>G (p.Ile4993Val) c.12196A>G (p.Ile4066Val) c.13423+4714A>G (n.13423+4714A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178733368T>G | CA349589114 | TTN | c.12193A>C (p.Ile4065Leu) c.13858+4714A>C (n.13858+4714A>C) c.13657+4714A>C (n.13657+4714A>C) c.13282+4714A>C (n.13282+4714A>C) c.15925A>C (p.Ile5309Leu) c.14974A>C (p.Ile4992Leu) c.15022A>C (p.Ile5008Leu) c.13468+4714A>C (n.13468+4714A>C) c.13327+4714A>C (n.13327+4714A>C) c.14977A>C (p.Ile4993Leu) c.12196A>C (p.Ile4066Leu) c.13423+4714A>C (n.13423+4714A>C) | |
| 2 | g.178733368T= | CA1310598674 | TTN | c.12193A= (p.Ile4065=) c.13858+4714A= (n.13858+4714A=) c.13657+4714A= (n.13657+4714A=) c.13282+4714A= (n.13282+4714A=) c.15925A= (p.Ile5309=) c.14974A= (p.Ile4992=) c.15022A= (p.Ile5008=) c.13468+4714A= (n.13468+4714A=) c.13327+4714A= (n.13327+4714A=) c.14977A= (p.Ile4993=) c.12196A= (p.Ile4066=) c.13423+4714A= (n.13423+4714A=) | |
| 2 | g.178733369T>A | CA430294208 | TTN | c.12192A>T (p.Arg4064=) c.13858+4713A>T (n.13858+4713A>T) c.13657+4713A>T (n.13657+4713A>T) c.13282+4713A>T (n.13282+4713A>T) c.15924A>T (p.Arg5308=) c.14973A>T (p.Arg4991=) c.15021A>T (p.Arg5007=) c.13468+4713A>T (n.13468+4713A>T) c.13327+4713A>T (n.13327+4713A>T) c.14976A>T (p.Arg4992=) c.12195A>T (p.Arg4065=) c.13423+4713A>T (n.13423+4713A>T) | |
| 2 | g.178733369T>C | CA430294209 | TTN | c.12192A>G (p.Arg4064=) c.13858+4713A>G (n.13858+4713A>G) c.13657+4713A>G (n.13657+4713A>G) c.13282+4713A>G (n.13282+4713A>G) c.15924A>G (p.Arg5308=) c.14973A>G (p.Arg4991=) c.15021A>G (p.Arg5007=) c.13468+4713A>G (n.13468+4713A>G) c.13327+4713A>G (n.13327+4713A>G) c.14976A>G (p.Arg4992=) c.12195A>G (p.Arg4065=) c.13423+4713A>G (n.13423+4713A>G) | |
| 2 | g.178733369T>G | CA2002132 | TTN | c.12192A>C (p.Arg4064=) c.13858+4713A>C (n.13858+4713A>C) c.13657+4713A>C (n.13657+4713A>C) c.13282+4713A>C (n.13282+4713A>C) c.15924A>C (p.Arg5308=) c.14973A>C (p.Arg4991=) c.15021A>C (p.Arg5007=) c.13468+4713A>C (n.13468+4713A>C) c.13327+4713A>C (n.13327+4713A>C) c.14976A>C (p.Arg4992=) c.12195A>C (p.Arg4065=) c.13423+4713A>C (n.13423+4713A>C) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 2 | g.178733369T= | CA1310598675 | TTN | c.12192A= (p.Arg4064=) c.13858+4713A= (n.13858+4713A=) c.13657+4713A= (n.13657+4713A=) c.13282+4713A= (n.13282+4713A=) c.15924A= (p.Arg5308=) c.14973A= (p.Arg4991=) c.15021A= (p.Arg5007=) c.13468+4713A= (n.13468+4713A=) c.13327+4713A= (n.13327+4713A=) c.14976A= (p.Arg4992=) c.12195A= (p.Arg4065=) c.13423+4713A= (n.13423+4713A=) | |
| 2 | g.178733370C>A | CA349589124 | TTN | c.12191G>T (p.Arg4064Leu) c.13858+4712G>T (n.13858+4712G>T) c.13657+4712G>T (n.13657+4712G>T) c.13282+4712G>T (n.13282+4712G>T) c.15923G>T (p.Arg5308Leu) c.14972G>T (p.Arg4991Leu) c.15020G>T (p.Arg5007Leu) c.13468+4712G>T (n.13468+4712G>T) c.13327+4712G>T (n.13327+4712G>T) c.14975G>T (p.Arg4992Leu) c.12194G>T (p.Arg4065Leu) c.13423+4712G>T (n.13423+4712G>T) | |
| 2 | g.178733370C= | CA1310598676 | TTN | c.12191G= (p.Arg4064=) c.13858+4712G= (n.13858+4712G=) c.13657+4712G= (n.13657+4712G=) c.13282+4712G= (n.13282+4712G=) c.15923G= (p.Arg5308=) c.14972G= (p.Arg4991=) c.15020G= (p.Arg5007=) c.13468+4712G= (n.13468+4712G=) c.13327+4712G= (n.13327+4712G=) c.14975G= (p.Arg4992=) c.12194G= (p.Arg4065=) c.13423+4712G= (n.13423+4712G=) | |
| 2 | g.178733370C>G | CA349589120 | TTN | c.12191G>C (p.Arg4064Pro) c.13858+4712G>C (n.13858+4712G>C) c.13657+4712G>C (n.13657+4712G>C) c.13282+4712G>C (n.13282+4712G>C) c.15923G>C (p.Arg5308Pro) c.14972G>C (p.Arg4991Pro) c.15020G>C (p.Arg5007Pro) c.13468+4712G>C (n.13468+4712G>C) c.13327+4712G>C (n.13327+4712G>C) c.14975G>C (p.Arg4992Pro) c.12194G>C (p.Arg4065Pro) c.13423+4712G>C (n.13423+4712G>C) | |
| 2 | g.178733370C>T | CA2002133 | TTN | c.12191G>A (p.Arg4064Gln) c.13858+4712G>A (n.13858+4712G>A) c.13657+4712G>A (n.13657+4712G>A) c.13282+4712G>A (n.13282+4712G>A) c.15923G>A (p.Arg5308Gln) c.14972G>A (p.Arg4991Gln) c.15020G>A (p.Arg5007Gln) c.13468+4712G>A (n.13468+4712G>A) c.13327+4712G>A (n.13327+4712G>A) c.14975G>A (p.Arg4992Gln) c.12194G>A (p.Arg4065Gln) c.13423+4712G>A (n.13423+4712G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.178733371G>A | CA10604970 | TTN | c.12190C>T (p.Arg4064Ter) c.13858+4711C>T (n.13858+4711C>T) c.13657+4711C>T (n.13657+4711C>T) c.13282+4711C>T (n.13282+4711C>T) c.15922C>T (p.Arg5308Ter) c.14971C>T (p.Arg4991Ter) c.15019C>T (p.Arg5007Ter) c.13468+4711C>T (n.13468+4711C>T) c.13327+4711C>T (n.13327+4711C>T) c.14974C>T (p.Arg4992Ter) c.12193C>T (p.Arg4065Ter) c.13423+4711C>T (n.13423+4711C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178733371G>C | CA349589129 | TTN | c.12190C>G (p.Arg4064Gly) c.13858+4711C>G (n.13858+4711C>G) c.13657+4711C>G (n.13657+4711C>G) c.13282+4711C>G (n.13282+4711C>G) c.15922C>G (p.Arg5308Gly) c.14971C>G (p.Arg4991Gly) c.15019C>G (p.Arg5007Gly) c.13468+4711C>G (n.13468+4711C>G) c.13327+4711C>G (n.13327+4711C>G) c.14974C>G (p.Arg4992Gly) c.12193C>G (p.Arg4065Gly) c.13423+4711C>G (n.13423+4711C>G) | |
| 2 | g.178733371G= | CA1310598677 | TTN | c.12190C= (p.Arg4064=) c.13858+4711C= (n.13858+4711C=) c.13657+4711C= (n.13657+4711C=) c.13282+4711C= (n.13282+4711C=) c.15922C= (p.Arg5308=) c.14971C= (p.Arg4991=) c.15019C= (p.Arg5007=) c.13468+4711C= (n.13468+4711C=) c.13327+4711C= (n.13327+4711C=) c.14974C= (p.Arg4992=) c.12193C= (p.Arg4065=) c.13423+4711C= (n.13423+4711C=) | |
| 2 | g.178733371G>T | CA430294214 | TTN | c.12190C>A (p.Arg4064=) c.13858+4711C>A (n.13858+4711C>A) c.13657+4711C>A (n.13657+4711C>A) c.13282+4711C>A (n.13282+4711C>A) c.15922C>A (p.Arg5308=) c.14971C>A (p.Arg4991=) c.15019C>A (p.Arg5007=) c.13468+4711C>A (n.13468+4711C>A) c.13327+4711C>A (n.13327+4711C>A) c.14974C>A (p.Arg4992=) c.12193C>A (p.Arg4065=) c.13423+4711C>A (n.13423+4711C>A) | |
| 2 | g.178733372G>A | CA430294215 | TTN | c.12189C>T (p.Tyr4063=) c.13858+4710C>T (n.13858+4710C>T) c.13657+4710C>T (n.13657+4710C>T) c.13282+4710C>T (n.13282+4710C>T) c.15921C>T (p.Tyr5307=) c.14970C>T (p.Tyr4990=) c.15018C>T (p.Tyr5006=) c.13468+4710C>T (n.13468+4710C>T) c.13327+4710C>T (n.13327+4710C>T) c.14973C>T (p.Tyr4991=) c.12192C>T (p.Tyr4064=) c.13423+4710C>T (n.13423+4710C>T) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.178733372G>C | CA349589132 | TTN | c.12189C>G (p.Tyr4063Ter) c.13858+4710C>G (n.13858+4710C>G) c.13657+4710C>G (n.13657+4710C>G) c.13282+4710C>G (n.13282+4710C>G) c.15921C>G (p.Tyr5307Ter) c.14970C>G (p.Tyr4990Ter) c.15018C>G (p.Tyr5006Ter) c.13468+4710C>G (n.13468+4710C>G) c.13327+4710C>G (n.13327+4710C>G) c.14973C>G (p.Tyr4991Ter) c.12192C>G (p.Tyr4064Ter) c.13423+4710C>G (n.13423+4710C>G) | |
| 2 | g.178733372G>T | CA349589136 | TTN | c.12189C>A (p.Tyr4063Ter) c.13858+4710C>A (n.13858+4710C>A) c.13657+4710C>A (n.13657+4710C>A) c.13282+4710C>A (n.13282+4710C>A) c.15921C>A (p.Tyr5307Ter) c.14970C>A (p.Tyr4990Ter) c.15018C>A (p.Tyr5006Ter) c.13468+4710C>A (n.13468+4710C>A) c.13327+4710C>A (n.13327+4710C>A) c.14973C>A (p.Tyr4991Ter) c.12192C>A (p.Tyr4064Ter) c.13423+4710C>A (n.13423+4710C>A) | |
| 2 | g.178733373T>A | CA349589139 | TTN | c.12188A>T (p.Tyr4063Phe) c.13858+4709A>T (n.13858+4709A>T) c.13657+4709A>T (n.13657+4709A>T) c.13282+4709A>T (n.13282+4709A>T) c.15920A>T (p.Tyr5307Phe) c.14969A>T (p.Tyr4990Phe) c.15017A>T (p.Tyr5006Phe) c.13468+4709A>T (n.13468+4709A>T) c.13327+4709A>T (n.13327+4709A>T) c.14972A>T (p.Tyr4991Phe) c.12191A>T (p.Tyr4064Phe) c.13423+4709A>T (n.13423+4709A>T) | |
| 2 | g.178733373T>C | CA349589143 | TTN | c.12188A>G (p.Tyr4063Cys) c.13858+4709A>G (n.13858+4709A>G) c.13657+4709A>G (n.13657+4709A>G) c.13282+4709A>G (n.13282+4709A>G) c.15920A>G (p.Tyr5307Cys) c.14969A>G (p.Tyr4990Cys) c.15017A>G (p.Tyr5006Cys) c.13468+4709A>G (n.13468+4709A>G) c.13327+4709A>G (n.13327+4709A>G) c.14972A>G (p.Tyr4991Cys) c.12191A>G (p.Tyr4064Cys) c.13423+4709A>G (n.13423+4709A>G) | |
| 2 | g.178733373T>G | CA349589151 | TTN | c.12188A>C (p.Tyr4063Ser) c.13858+4709A>C (n.13858+4709A>C) c.13657+4709A>C (n.13657+4709A>C) c.13282+4709A>C (n.13282+4709A>C) c.15920A>C (p.Tyr5307Ser) c.14969A>C (p.Tyr4990Ser) c.15017A>C (p.Tyr5006Ser) c.13468+4709A>C (n.13468+4709A>C) c.13327+4709A>C (n.13327+4709A>C) c.14972A>C (p.Tyr4991Ser) c.12191A>C (p.Tyr4064Ser) c.13423+4709A>C (n.13423+4709A>C) | |
| 2 | g.178733374A= | CA1310598678 | TTN | c.12187T= (p.Tyr4063=) c.13858+4708T= (n.13858+4708T=) c.13657+4708T= (n.13657+4708T=) c.13282+4708T= (n.13282+4708T=) c.15919T= (p.Tyr5307=) c.14968T= (p.Tyr4990=) c.15016T= (p.Tyr5006=) c.13468+4708T= (n.13468+4708T=) c.13327+4708T= (n.13327+4708T=) c.14971T= (p.Tyr4991=) c.12190T= (p.Tyr4064=) c.13423+4708T= (n.13423+4708T=) | |
| 2 | g.178733374A>C | CA349589155 | TTN | c.12187T>G (p.Tyr4063Asp) c.13858+4708T>G (n.13858+4708T>G) c.13657+4708T>G (n.13657+4708T>G) c.13282+4708T>G (n.13282+4708T>G) c.15919T>G (p.Tyr5307Asp) c.14968T>G (p.Tyr4990Asp) c.15016T>G (p.Tyr5006Asp) c.13468+4708T>G (n.13468+4708T>G) c.13327+4708T>G (n.13327+4708T>G) c.14971T>G (p.Tyr4991Asp) c.12190T>G (p.Tyr4064Asp) c.13423+4708T>G (n.13423+4708T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178733374A>G | CA349589160 | TTN | c.12187T>C (p.Tyr4063His) c.13858+4708T>C (n.13858+4708T>C) c.13657+4708T>C (n.13657+4708T>C) c.13282+4708T>C (n.13282+4708T>C) c.15919T>C (p.Tyr5307His) c.14968T>C (p.Tyr4990His) c.15016T>C (p.Tyr5006His) c.13468+4708T>C (n.13468+4708T>C) c.13327+4708T>C (n.13327+4708T>C) c.14971T>C (p.Tyr4991His) c.12190T>C (p.Tyr4064His) c.13423+4708T>C (n.13423+4708T>C) | |
| 2 | g.178733374A>T | CA349589162 | TTN | c.12187T>A (p.Tyr4063Asn) c.13858+4708T>A (n.13858+4708T>A) c.13657+4708T>A (n.13657+4708T>A) c.13282+4708T>A (n.13282+4708T>A) c.15919T>A (p.Tyr5307Asn) c.14968T>A (p.Tyr4990Asn) c.15016T>A (p.Tyr5006Asn) c.13468+4708T>A (n.13468+4708T>A) c.13327+4708T>A (n.13327+4708T>A) c.14971T>A (p.Tyr4991Asn) c.12190T>A (p.Tyr4064Asn) c.13423+4708T>A (n.13423+4708T>A) | |
| 2 | g.178733375T>A | CA349589165 | TTN | c.12186A>T (p.Lys4062Asn) c.13858+4707A>T (n.13858+4707A>T) c.13657+4707A>T (n.13657+4707A>T) c.13282+4707A>T (n.13282+4707A>T) c.15918A>T (p.Lys5306Asn) c.14967A>T (p.Lys4989Asn) c.15015A>T (p.Lys5005Asn) c.13468+4707A>T (n.13468+4707A>T) c.13327+4707A>T (n.13327+4707A>T) c.14970A>T (p.Lys4990Asn) c.12189A>T (p.Lys4063Asn) c.13423+4707A>T (n.13423+4707A>T) | |
| 2 | g.178733375T>C | CA430294221 | TTN | c.12186A>G (p.Lys4062=) c.13858+4707A>G (n.13858+4707A>G) c.13657+4707A>G (n.13657+4707A>G) c.13282+4707A>G (n.13282+4707A>G) c.15918A>G (p.Lys5306=) c.14967A>G (p.Lys4989=) c.15015A>G (p.Lys5005=) c.13468+4707A>G (n.13468+4707A>G) c.13327+4707A>G (n.13327+4707A>G) c.14970A>G (p.Lys4990=) c.12189A>G (p.Lys4063=) c.13423+4707A>G (n.13423+4707A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178733375T>G | CA349589169 | TTN | c.12186A>C (p.Lys4062Asn) c.13858+4707A>C (n.13858+4707A>C) c.13657+4707A>C (n.13657+4707A>C) c.13282+4707A>C (n.13282+4707A>C) c.15918A>C (p.Lys5306Asn) c.14967A>C (p.Lys4989Asn) c.15015A>C (p.Lys5005Asn) c.13468+4707A>C (n.13468+4707A>C) c.13327+4707A>C (n.13327+4707A>C) c.14970A>C (p.Lys4990Asn) c.12189A>C (p.Lys4063Asn) c.13423+4707A>C (n.13423+4707A>C) | |
| 2 | g.178733380dup | CA645521650 | TTN | c.12186dup (p.Tyr4063IlefsTer6) c.13858+4707dup (n.13858+4707dup) c.13657+4707dup (n.13657+4707dup) c.13282+4707dup (n.13282+4707dup) c.15918dup (p.Tyr5307IlefsTer6) c.14967dup (p.Tyr4990IlefsTer6) c.15015dup (p.Tyr5006IlefsTer6) c.13468+4707dup (n.13468+4707dup) c.13327+4707dup (n.13327+4707dup) c.14970dup (p.Tyr4991IlefsTer6) c.12189dup (p.Tyr4064IlefsTer6) c.13423+4707dup (n.13423+4707dup) | COSMIC COSMIC |