Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178723881T>ACA349535218TTNc.17646A>T (p.Glu5882Asp)
c.13858+14201A>T (n.13858+14201A>T)
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 gnomAD v4
2g.178723881T>CCA430288887TTNc.17646A>G (p.Glu5882=)
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c.13282+14201A>G (n.13282+14201A>G)
c.21378A>G (p.Glu7126=)
c.20427A>G (p.Glu6809=)
c.20475A>G (p.Glu6825=)
c.13468+14201A>G (n.13468+14201A>G)
c.13327+14201A>G (n.13327+14201A>G)
c.20430A>G (p.Glu6810=)
c.17649A>G (p.Glu5883=)
c.13423+14201A>G (n.13423+14201A>G)
2g.178723881T>GCA238108TTNc.17646A>C (p.Glu5882Asp)
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c.21378A>C (p.Glu7126Asp)
c.20427A>C (p.Glu6809Asp)
c.20475A>C (p.Glu6825Asp)
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c.13327+14201A>C (n.13327+14201A>C)
c.20430A>C (p.Glu6810Asp)
c.17649A>C (p.Glu5883Asp)
c.13423+14201A>C (n.13423+14201A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178723881T=CA1310594738TTNc.17646A= (p.Glu5882=)
c.13858+14201A= (n.13858+14201A=)
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c.13282+14201A= (n.13282+14201A=)
c.21378A= (p.Glu7126=)
c.20427A= (p.Glu6809=)
c.20475A= (p.Glu6825=)
c.13468+14201A= (n.13468+14201A=)
c.13327+14201A= (n.13327+14201A=)
c.20430A= (p.Glu6810=)
c.17649A= (p.Glu5883=)
c.13423+14201A= (n.13423+14201A=)
2g.178723882T>ACA349535219TTNc.17645A>T (p.Glu5882Val)
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c.20429A>T (p.Glu6810Val)
c.17648A>T (p.Glu5883Val)
c.13423+14200A>T (n.13423+14200A>T)
2g.178723882T>CCA349535220TTNc.17645A>G (p.Glu5882Gly)
c.13858+14200A>G (n.13858+14200A>G)
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c.21377A>G (p.Glu7126Gly)
c.20426A>G (p.Glu6809Gly)
c.20474A>G (p.Glu6825Gly)
c.13468+14200A>G (n.13468+14200A>G)
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c.20429A>G (p.Glu6810Gly)
c.17648A>G (p.Glu5883Gly)
c.13423+14200A>G (n.13423+14200A>G)
2g.178723882T>GCA2001042TTNc.17645A>C (p.Glu5882Ala)
c.13858+14200A>C (n.13858+14200A>C)
c.13657+14200A>C (n.13657+14200A>C)
c.13282+14200A>C (n.13282+14200A>C)
c.21377A>C (p.Glu7126Ala)
c.20426A>C (p.Glu6809Ala)
c.20474A>C (p.Glu6825Ala)
c.13468+14200A>C (n.13468+14200A>C)
c.13327+14200A>C (n.13327+14200A>C)
c.20429A>C (p.Glu6810Ala)
c.17648A>C (p.Glu5883Ala)
c.13423+14200A>C (n.13423+14200A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178723882T=CA1310594739TTNc.17645A= (p.Glu5882=)
c.13858+14200A= (n.13858+14200A=)
c.13657+14200A= (n.13657+14200A=)
c.13282+14200A= (n.13282+14200A=)
c.21377A= (p.Glu7126=)
c.20426A= (p.Glu6809=)
c.20474A= (p.Glu6825=)
c.13468+14200A= (n.13468+14200A=)
c.13327+14200A= (n.13327+14200A=)
c.20429A= (p.Glu6810=)
c.17648A= (p.Glu5883=)
c.13423+14200A= (n.13423+14200A=)
2g.178723883C>ACA349535227TTNc.17644G>T (p.Glu5882Ter)
c.13858+14199G>T (n.13858+14199G>T)
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c.13282+14199G>T (n.13282+14199G>T)
c.21376G>T (p.Glu7126Ter)
c.20425G>T (p.Glu6809Ter)
c.20473G>T (p.Glu6825Ter)
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c.13327+14199G>T (n.13327+14199G>T)
c.20428G>T (p.Glu6810Ter)
c.17647G>T (p.Glu5883Ter)
c.13423+14199G>T (n.13423+14199G>T)
2g.178723883C>GCA349535229TTNc.17644G>C (p.Glu5882Gln)
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c.13657+14199G>C (n.13657+14199G>C)
c.13282+14199G>C (n.13282+14199G>C)
c.21376G>C (p.Glu7126Gln)
c.20425G>C (p.Glu6809Gln)
c.20473G>C (p.Glu6825Gln)
c.13468+14199G>C (n.13468+14199G>C)
c.13327+14199G>C (n.13327+14199G>C)
c.20428G>C (p.Glu6810Gln)
c.17647G>C (p.Glu5883Gln)
c.13423+14199G>C (n.13423+14199G>C)
2g.178723883C>TCA349535235TTNc.17644G>A (p.Glu5882Lys)
c.13858+14199G>A (n.13858+14199G>A)
c.13657+14199G>A (n.13657+14199G>A)
c.13282+14199G>A (n.13282+14199G>A)
c.21376G>A (p.Glu7126Lys)
c.20425G>A (p.Glu6809Lys)
c.20473G>A (p.Glu6825Lys)
c.13468+14199G>A (n.13468+14199G>A)
c.13327+14199G>A (n.13327+14199G>A)
c.20428G>A (p.Glu6810Lys)
c.17647G>A (p.Glu5883Lys)
c.13423+14199G>A (n.13423+14199G>A)
 gnomAD v4
2g.178723884A=CA1310594740TTNc.17643T= (p.Asp5881=)
c.13858+14198T= (n.13858+14198T=)
c.13657+14198T= (n.13657+14198T=)
c.13282+14198T= (n.13282+14198T=)
c.21375T= (p.Asp7125=)
c.20424T= (p.Asp6808=)
c.20472T= (p.Asp6824=)
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c.13327+14198T= (n.13327+14198T=)
c.20427T= (p.Asp6809=)
c.17646T= (p.Asp5882=)
c.13423+14198T= (n.13423+14198T=)
2g.178723884A>CCA349535241TTNc.17643T>G (p.Asp5881Glu)
c.13858+14198T>G (n.13858+14198T>G)
c.13657+14198T>G (n.13657+14198T>G)
c.13282+14198T>G (n.13282+14198T>G)
c.21375T>G (p.Asp7125Glu)
c.20424T>G (p.Asp6808Glu)
c.20472T>G (p.Asp6824Glu)
c.13468+14198T>G (n.13468+14198T>G)
c.13327+14198T>G (n.13327+14198T>G)
c.20427T>G (p.Asp6809Glu)
c.17646T>G (p.Asp5882Glu)
c.13423+14198T>G (n.13423+14198T>G)
2g.178723884A>GCA2001043TTNc.17643T>C (p.Asp5881=)
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c.13657+14198T>C (n.13657+14198T>C)
c.13282+14198T>C (n.13282+14198T>C)
c.21375T>C (p.Asp7125=)
c.20424T>C (p.Asp6808=)
c.20472T>C (p.Asp6824=)
c.13468+14198T>C (n.13468+14198T>C)
c.13327+14198T>C (n.13327+14198T>C)
c.20427T>C (p.Asp6809=)
c.17646T>C (p.Asp5882=)
c.13423+14198T>C (n.13423+14198T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178723884A>TCA349535239TTNc.17643T>A (p.Asp5881Glu)
c.13858+14198T>A (n.13858+14198T>A)
c.13657+14198T>A (n.13657+14198T>A)
c.13282+14198T>A (n.13282+14198T>A)
c.21375T>A (p.Asp7125Glu)
c.20424T>A (p.Asp6808Glu)
c.20472T>A (p.Asp6824Glu)
c.13468+14198T>A (n.13468+14198T>A)
c.13327+14198T>A (n.13327+14198T>A)
c.20427T>A (p.Asp6809Glu)
c.17646T>A (p.Asp5882Glu)
c.13423+14198T>A (n.13423+14198T>A)
2g.178723885T>ACA349535242TTNc.17642A>T (p.Asp5881Val)
c.13858+14197A>T (n.13858+14197A>T)
c.13657+14197A>T (n.13657+14197A>T)
c.13282+14197A>T (n.13282+14197A>T)
c.21374A>T (p.Asp7125Val)
c.20423A>T (p.Asp6808Val)
c.20471A>T (p.Asp6824Val)
c.13468+14197A>T (n.13468+14197A>T)
c.13327+14197A>T (n.13327+14197A>T)
c.20426A>T (p.Asp6809Val)
c.17645A>T (p.Asp5882Val)
c.13423+14197A>T (n.13423+14197A>T)
2g.178723885T>CCA349535243TTNc.17642A>G (p.Asp5881Gly)
c.13858+14197A>G (n.13858+14197A>G)
c.13657+14197A>G (n.13657+14197A>G)
c.13282+14197A>G (n.13282+14197A>G)
c.21374A>G (p.Asp7125Gly)
c.20423A>G (p.Asp6808Gly)
c.20471A>G (p.Asp6824Gly)
c.13468+14197A>G (n.13468+14197A>G)
c.13327+14197A>G (n.13327+14197A>G)
c.20426A>G (p.Asp6809Gly)
c.17645A>G (p.Asp5882Gly)
c.13423+14197A>G (n.13423+14197A>G)
2g.178723885T>GCA349535249TTNc.17642A>C (p.Asp5881Ala)
c.13858+14197A>C (n.13858+14197A>C)
c.13657+14197A>C (n.13657+14197A>C)
c.13282+14197A>C (n.13282+14197A>C)
c.21374A>C (p.Asp7125Ala)
c.20423A>C (p.Asp6808Ala)
c.20471A>C (p.Asp6824Ala)
c.13468+14197A>C (n.13468+14197A>C)
c.13327+14197A>C (n.13327+14197A>C)
c.20426A>C (p.Asp6809Ala)
c.17645A>C (p.Asp5882Ala)
c.13423+14197A>C (n.13423+14197A>C)
2g.178723886C>ACA349535250TTNc.17641G>T (p.Asp5881Tyr)
c.13858+14196G>T (n.13858+14196G>T)
c.13657+14196G>T (n.13657+14196G>T)
c.13282+14196G>T (n.13282+14196G>T)
c.21373G>T (p.Asp7125Tyr)
c.20422G>T (p.Asp6808Tyr)
c.20470G>T (p.Asp6824Tyr)
c.13468+14196G>T (n.13468+14196G>T)
c.13327+14196G>T (n.13327+14196G>T)
c.20425G>T (p.Asp6809Tyr)
c.17644G>T (p.Asp5882Tyr)
c.13423+14196G>T (n.13423+14196G>T)
2g.178723886C>GCA349535253TTNc.17641G>C (p.Asp5881His)
c.13858+14196G>C (n.13858+14196G>C)
c.13657+14196G>C (n.13657+14196G>C)
c.13282+14196G>C (n.13282+14196G>C)
c.21373G>C (p.Asp7125His)
c.20422G>C (p.Asp6808His)
c.20470G>C (p.Asp6824His)
c.13468+14196G>C (n.13468+14196G>C)
c.13327+14196G>C (n.13327+14196G>C)
c.20425G>C (p.Asp6809His)
c.17644G>C (p.Asp5882His)
c.13423+14196G>C (n.13423+14196G>C)
2g.178723886C>TCA349535256TTNc.17641G>A (p.Asp5881Asn)
c.13858+14196G>A (n.13858+14196G>A)
c.13657+14196G>A (n.13657+14196G>A)
c.13282+14196G>A (n.13282+14196G>A)
c.21373G>A (p.Asp7125Asn)
c.20422G>A (p.Asp6808Asn)
c.20470G>A (p.Asp6824Asn)
c.13468+14196G>A (n.13468+14196G>A)
c.13327+14196G>A (n.13327+14196G>A)
c.20425G>A (p.Asp6809Asn)
c.17644G>A (p.Asp5882Asn)
c.13423+14196G>A (n.13423+14196G>A)
 gnomAD v4
2g.178723887A>CCA430288897TTNc.17640T>G (p.Ser5880=)
c.13858+14195T>G (n.13858+14195T>G)
c.13657+14195T>G (n.13657+14195T>G)
c.13282+14195T>G (n.13282+14195T>G)
c.21372T>G (p.Ser7124=)
c.20421T>G (p.Ser6807=)
c.20469T>G (p.Ser6823=)
c.13468+14195T>G (n.13468+14195T>G)
c.13327+14195T>G (n.13327+14195T>G)
c.20424T>G (p.Ser6808=)
c.17643T>G (p.Ser5881=)
c.13423+14195T>G (n.13423+14195T>G)
2g.178723887A>GCA430288898TTNc.17640T>C (p.Ser5880=)
c.13858+14195T>C (n.13858+14195T>C)
c.13657+14195T>C (n.13657+14195T>C)
c.13282+14195T>C (n.13282+14195T>C)
c.21372T>C (p.Ser7124=)
c.20421T>C (p.Ser6807=)
c.20469T>C (p.Ser6823=)
c.13468+14195T>C (n.13468+14195T>C)
c.13327+14195T>C (n.13327+14195T>C)
c.20424T>C (p.Ser6808=)
c.17643T>C (p.Ser5881=)
c.13423+14195T>C (n.13423+14195T>C)
2g.178723887A>TCA430288899TTNc.17640T>A (p.Ser5880=)
c.13858+14195T>A (n.13858+14195T>A)
c.13657+14195T>A (n.13657+14195T>A)
c.13282+14195T>A (n.13282+14195T>A)
c.21372T>A (p.Ser7124=)
c.20421T>A (p.Ser6807=)
c.20469T>A (p.Ser6823=)
c.13468+14195T>A (n.13468+14195T>A)
c.13327+14195T>A (n.13327+14195T>A)
c.20424T>A (p.Ser6808=)
c.17643T>A (p.Ser5881=)
c.13423+14195T>A (n.13423+14195T>A)
2g.178723888G>ACA349535259TTNc.17639C>T (p.Ser5880Phe)
c.13858+14194C>T (n.13858+14194C>T)
c.13657+14194C>T (n.13657+14194C>T)
c.13282+14194C>T (n.13282+14194C>T)
c.21371C>T (p.Ser7124Phe)
c.20420C>T (p.Ser6807Phe)
c.20468C>T (p.Ser6823Phe)
c.13468+14194C>T (n.13468+14194C>T)
c.13327+14194C>T (n.13327+14194C>T)
c.20423C>T (p.Ser6808Phe)
c.17642C>T (p.Ser5881Phe)
c.13423+14194C>T (n.13423+14194C>T)
2g.178723888G>CCA349535272TTNc.17639C>G (p.Ser5880Cys)
c.13858+14194C>G (n.13858+14194C>G)
c.13657+14194C>G (n.13657+14194C>G)
c.13282+14194C>G (n.13282+14194C>G)
c.21371C>G (p.Ser7124Cys)
c.20420C>G (p.Ser6807Cys)
c.20468C>G (p.Ser6823Cys)
c.13468+14194C>G (n.13468+14194C>G)
c.13327+14194C>G (n.13327+14194C>G)
c.20423C>G (p.Ser6808Cys)
c.17642C>G (p.Ser5881Cys)
c.13423+14194C>G (n.13423+14194C>G)
2g.178723888G>TCA349535279TTNc.17639C>A (p.Ser5880Tyr)
c.13858+14194C>A (n.13858+14194C>A)
c.13657+14194C>A (n.13657+14194C>A)
c.13282+14194C>A (n.13282+14194C>A)
c.21371C>A (p.Ser7124Tyr)
c.20420C>A (p.Ser6807Tyr)
c.20468C>A (p.Ser6823Tyr)
c.13468+14194C>A (n.13468+14194C>A)
c.13327+14194C>A (n.13327+14194C>A)
c.20423C>A (p.Ser6808Tyr)
c.17642C>A (p.Ser5881Tyr)
c.13423+14194C>A (n.13423+14194C>A)
2g.178723889A>CCA349535283TTNc.17638T>G (p.Ser5880Ala)
c.13858+14193T>G (n.13858+14193T>G)
c.13657+14193T>G (n.13657+14193T>G)
c.13282+14193T>G (n.13282+14193T>G)
c.21370T>G (p.Ser7124Ala)
c.20419T>G (p.Ser6807Ala)
c.20467T>G (p.Ser6823Ala)
c.13468+14193T>G (n.13468+14193T>G)
c.13327+14193T>G (n.13327+14193T>G)
c.20422T>G (p.Ser6808Ala)
c.17641T>G (p.Ser5881Ala)
c.13423+14193T>G (n.13423+14193T>G)
2g.178723889A>GCA349535284TTNc.17638T>C (p.Ser5880Pro)
c.13858+14193T>C (n.13858+14193T>C)
c.13657+14193T>C (n.13657+14193T>C)
c.13282+14193T>C (n.13282+14193T>C)
c.21370T>C (p.Ser7124Pro)
c.20419T>C (p.Ser6807Pro)
c.20467T>C (p.Ser6823Pro)
c.13468+14193T>C (n.13468+14193T>C)
c.13327+14193T>C (n.13327+14193T>C)
c.20422T>C (p.Ser6808Pro)
c.17641T>C (p.Ser5881Pro)
c.13423+14193T>C (n.13423+14193T>C)
2g.178723889A>TCA349535286TTNc.17638T>A (p.Ser5880Thr)
c.13858+14193T>A (n.13858+14193T>A)
c.13657+14193T>A (n.13657+14193T>A)
c.13282+14193T>A (n.13282+14193T>A)
c.21370T>A (p.Ser7124Thr)
c.20419T>A (p.Ser6807Thr)
c.20467T>A (p.Ser6823Thr)
c.13468+14193T>A (n.13468+14193T>A)
c.13327+14193T>A (n.13327+14193T>A)
c.20422T>A (p.Ser6808Thr)
c.17641T>A (p.Ser5881Thr)
c.13423+14193T>A (n.13423+14193T>A)
 gnomAD v4
2g.178723890C>ACA430288902TTNc.17637G>T (p.Gly5879=)
c.13858+14192G>T (n.13858+14192G>T)
c.13657+14192G>T (n.13657+14192G>T)
c.13282+14192G>T (n.13282+14192G>T)
c.21369G>T (p.Gly7123=)
c.20418G>T (p.Gly6806=)
c.20466G>T (p.Gly6822=)
c.13468+14192G>T (n.13468+14192G>T)
c.13327+14192G>T (n.13327+14192G>T)
c.20421G>T (p.Gly6807=)
c.17640G>T (p.Gly5880=)
c.13423+14192G>T (n.13423+14192G>T)
2g.178723890C>GCA430288903TTNc.17637G>C (p.Gly5879=)
c.13858+14192G>C (n.13858+14192G>C)
c.13657+14192G>C (n.13657+14192G>C)
c.13282+14192G>C (n.13282+14192G>C)
c.21369G>C (p.Gly7123=)
c.20418G>C (p.Gly6806=)
c.20466G>C (p.Gly6822=)
c.13468+14192G>C (n.13468+14192G>C)
c.13327+14192G>C (n.13327+14192G>C)
c.20421G>C (p.Gly6807=)
c.17640G>C (p.Gly5880=)
c.13423+14192G>C (n.13423+14192G>C)
2g.178723890C>TCA430288901TTNc.17637G>A (p.Gly5879=)
c.13858+14192G>A (n.13858+14192G>A)
c.13657+14192G>A (n.13657+14192G>A)
c.13282+14192G>A (n.13282+14192G>A)
c.21369G>A (p.Gly7123=)
c.20418G>A (p.Gly6806=)
c.20466G>A (p.Gly6822=)
c.13468+14192G>A (n.13468+14192G>A)
c.13327+14192G>A (n.13327+14192G>A)
c.20421G>A (p.Gly6807=)
c.17640G>A (p.Gly5880=)
c.13423+14192G>A (n.13423+14192G>A)
2g.178723891C>ACA349535293TTNc.17636G>T (p.Gly5879Val)
c.13858+14191G>T (n.13858+14191G>T)
c.13657+14191G>T (n.13657+14191G>T)
c.13282+14191G>T (n.13282+14191G>T)
c.21368G>T (p.Gly7123Val)
c.20417G>T (p.Gly6806Val)
c.20465G>T (p.Gly6822Val)
c.13468+14191G>T (n.13468+14191G>T)
c.13327+14191G>T (n.13327+14191G>T)
c.20420G>T (p.Gly6807Val)
c.17639G>T (p.Gly5880Val)
c.13423+14191G>T (n.13423+14191G>T)
2g.178723891C>GCA349535296TTNc.17636G>C (p.Gly5879Ala)
c.13858+14191G>C (n.13858+14191G>C)
c.13657+14191G>C (n.13657+14191G>C)
c.13282+14191G>C (n.13282+14191G>C)
c.21368G>C (p.Gly7123Ala)
c.20417G>C (p.Gly6806Ala)
c.20465G>C (p.Gly6822Ala)
c.13468+14191G>C (n.13468+14191G>C)
c.13327+14191G>C (n.13327+14191G>C)
c.20420G>C (p.Gly6807Ala)
c.17639G>C (p.Gly5880Ala)
c.13423+14191G>C (n.13423+14191G>C)
2g.178723891C>TCA349535291TTNc.17636G>A (p.Gly5879Glu)
c.13858+14191G>A (n.13858+14191G>A)
c.13657+14191G>A (n.13657+14191G>A)
c.13282+14191G>A (n.13282+14191G>A)
c.21368G>A (p.Gly7123Glu)
c.20417G>A (p.Gly6806Glu)
c.20465G>A (p.Gly6822Glu)
c.13468+14191G>A (n.13468+14191G>A)
c.13327+14191G>A (n.13327+14191G>A)
c.20420G>A (p.Gly6807Glu)
c.17639G>A (p.Gly5880Glu)
c.13423+14191G>A (n.13423+14191G>A)
2g.178723892C>ACA349535300TTNc.17635G>T (p.Gly5879Trp)
c.13858+14190G>T (n.13858+14190G>T)
c.13657+14190G>T (n.13657+14190G>T)
c.13282+14190G>T (n.13282+14190G>T)
c.21367G>T (p.Gly7123Trp)
c.20416G>T (p.Gly6806Trp)
c.20464G>T (p.Gly6822Trp)
c.13468+14190G>T (n.13468+14190G>T)
c.13327+14190G>T (n.13327+14190G>T)
c.20419G>T (p.Gly6807Trp)
c.17638G>T (p.Gly5880Trp)
c.13423+14190G>T (n.13423+14190G>T)
 COSMIC COSMIC
2g.178723892C=CA1310594741TTNc.17635G= (p.Gly5879=)
c.13858+14190G= (n.13858+14190G=)
c.13657+14190G= (n.13657+14190G=)
c.13282+14190G= (n.13282+14190G=)
c.21367G= (p.Gly7123=)
c.20416G= (p.Gly6806=)
c.20464G= (p.Gly6822=)
c.13468+14190G= (n.13468+14190G=)
c.13327+14190G= (n.13327+14190G=)
c.20419G= (p.Gly6807=)
c.17638G= (p.Gly5880=)
c.13423+14190G= (n.13423+14190G=)
2g.178723892C>GCA349535299TTNc.17635G>C (p.Gly5879Arg)
c.13858+14190G>C (n.13858+14190G>C)
c.13657+14190G>C (n.13657+14190G>C)
c.13282+14190G>C (n.13282+14190G>C)
c.21367G>C (p.Gly7123Arg)
c.20416G>C (p.Gly6806Arg)
c.20464G>C (p.Gly6822Arg)
c.13468+14190G>C (n.13468+14190G>C)
c.13327+14190G>C (n.13327+14190G>C)
c.20419G>C (p.Gly6807Arg)
c.17638G>C (p.Gly5880Arg)
c.13423+14190G>C (n.13423+14190G>C)
2g.178723892C>TCA2001044TTNc.17635G>A (p.Gly5879Arg)
c.13858+14190G>A (n.13858+14190G>A)
c.13657+14190G>A (n.13657+14190G>A)
c.13282+14190G>A (n.13282+14190G>A)
c.21367G>A (p.Gly7123Arg)
c.20416G>A (p.Gly6806Arg)
c.20464G>A (p.Gly6822Arg)
c.13468+14190G>A (n.13468+14190G>A)
c.13327+14190G>A (n.13327+14190G>A)
c.20419G>A (p.Gly6807Arg)
c.17638G>A (p.Gly5880Arg)
c.13423+14190G>A (n.13423+14190G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178723893A=CA1310594742TTNc.17634T= (p.Ala5878=)
c.13858+14189T= (n.13858+14189T=)
c.13657+14189T= (n.13657+14189T=)
c.13282+14189T= (n.13282+14189T=)
c.21366T= (p.Ala7122=)
c.20415T= (p.Ala6805=)
c.20463T= (p.Ala6821=)
c.13468+14189T= (n.13468+14189T=)
c.13327+14189T= (n.13327+14189T=)
c.20418T= (p.Ala6806=)
c.17637T= (p.Ala5879=)
c.13423+14189T= (n.13423+14189T=)
2g.178723893A>CCA430288908TTNc.17634T>G (p.Ala5878=)
c.13858+14189T>G (n.13858+14189T>G)
c.13657+14189T>G (n.13657+14189T>G)
c.13282+14189T>G (n.13282+14189T>G)
c.21366T>G (p.Ala7122=)
c.20415T>G (p.Ala6805=)
c.20463T>G (p.Ala6821=)
c.13468+14189T>G (n.13468+14189T>G)
c.13327+14189T>G (n.13327+14189T>G)
c.20418T>G (p.Ala6806=)
c.17637T>G (p.Ala5879=)
c.13423+14189T>G (n.13423+14189T>G)
2g.178723893A>GCA430288909TTNc.17634T>C (p.Ala5878=)
c.13858+14189T>C (n.13858+14189T>C)
c.13657+14189T>C (n.13657+14189T>C)
c.13282+14189T>C (n.13282+14189T>C)
c.21366T>C (p.Ala7122=)
c.20415T>C (p.Ala6805=)
c.20463T>C (p.Ala6821=)
c.13468+14189T>C (n.13468+14189T>C)
c.13327+14189T>C (n.13327+14189T>C)
c.20418T>C (p.Ala6806=)
c.17637T>C (p.Ala5879=)
c.13423+14189T>C (n.13423+14189T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178723893A>TCA430288910TTNc.17634T>A (p.Ala5878=)
c.13858+14189T>A (n.13858+14189T>A)
c.13657+14189T>A (n.13657+14189T>A)
c.13282+14189T>A (n.13282+14189T>A)
c.21366T>A (p.Ala7122=)
c.20415T>A (p.Ala6805=)
c.20463T>A (p.Ala6821=)
c.13468+14189T>A (n.13468+14189T>A)
c.13327+14189T>A (n.13327+14189T>A)
c.20418T>A (p.Ala6806=)
c.17637T>A (p.Ala5879=)
c.13423+14189T>A (n.13423+14189T>A)
2g.178723894G>ACA349535313TTNc.17633C>T (p.Ala5878Val)
c.13858+14188C>T (n.13858+14188C>T)
c.13657+14188C>T (n.13657+14188C>T)
c.13282+14188C>T (n.13282+14188C>T)
c.21365C>T (p.Ala7122Val)
c.20414C>T (p.Ala6805Val)
c.20462C>T (p.Ala6821Val)
c.13468+14188C>T (n.13468+14188C>T)
c.13327+14188C>T (n.13327+14188C>T)
c.20417C>T (p.Ala6806Val)
c.17636C>T (p.Ala5879Val)
c.13423+14188C>T (n.13423+14188C>T)
 dbSNP
2g.178723894G>CCA349535327TTNc.17633C>G (p.Ala5878Gly)
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c.13657+14188C>G (n.13657+14188C>G)
c.13282+14188C>G (n.13282+14188C>G)
c.21365C>G (p.Ala7122Gly)
c.20414C>G (p.Ala6805Gly)
c.20462C>G (p.Ala6821Gly)
c.13468+14188C>G (n.13468+14188C>G)
c.13327+14188C>G (n.13327+14188C>G)
c.20417C>G (p.Ala6806Gly)
c.17636C>G (p.Ala5879Gly)
c.13423+14188C>G (n.13423+14188C>G)
2g.178723894G=CA1310594743TTNc.17633C= (p.Ala5878=)
c.13858+14188C= (n.13858+14188C=)
c.13657+14188C= (n.13657+14188C=)
c.13282+14188C= (n.13282+14188C=)
c.21365C= (p.Ala7122=)
c.20414C= (p.Ala6805=)
c.20462C= (p.Ala6821=)
c.13468+14188C= (n.13468+14188C=)
c.13327+14188C= (n.13327+14188C=)
c.20417C= (p.Ala6806=)
c.17636C= (p.Ala5879=)
c.13423+14188C= (n.13423+14188C=)
2g.178723894G>TCA349535328TTNc.17633C>A (p.Ala5878Asp)
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c.21365C>A (p.Ala7122Asp)
c.20414C>A (p.Ala6805Asp)
c.20462C>A (p.Ala6821Asp)
c.13468+14188C>A (n.13468+14188C>A)
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c.20417C>A (p.Ala6806Asp)
c.17636C>A (p.Ala5879Asp)
c.13423+14188C>A (n.13423+14188C>A)
2g.178723895C>ACA2001045TTNc.17632G>T (p.Ala5878Ser)
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c.21364G>T (p.Ala7122Ser)
c.20413G>T (p.Ala6805Ser)
c.20461G>T (p.Ala6821Ser)
c.13468+14187G>T (n.13468+14187G>T)
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c.20416G>T (p.Ala6806Ser)
c.17635G>T (p.Ala5879Ser)
c.13423+14187G>T (n.13423+14187G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178723895C=CA1310594744TTNc.17632G= (p.Ala5878=)
c.13858+14187G= (n.13858+14187G=)
c.13657+14187G= (n.13657+14187G=)
c.13282+14187G= (n.13282+14187G=)
c.21364G= (p.Ala7122=)
c.20413G= (p.Ala6805=)
c.20461G= (p.Ala6821=)
c.13468+14187G= (n.13468+14187G=)
c.13327+14187G= (n.13327+14187G=)
c.20416G= (p.Ala6806=)
c.17635G= (p.Ala5879=)
c.13423+14187G= (n.13423+14187G=)

Number of alleles fetched