Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178723781A>C | CA430288582 | TTN | c.17671+75T>G (n.17671+75T>G) c.13858+14301T>G (n.13858+14301T>G) c.13657+14301T>G (n.13657+14301T>G) c.13282+14301T>G (n.13282+14301T>G) c.21403+75T>G (n.21403+75T>G) c.20452+75T>G (n.20452+75T>G) c.20500+75T>G (n.20500+75T>G) c.13468+14301T>G (n.13468+14301T>G) c.13327+14301T>G (n.13327+14301T>G) c.20455+75T>G (n.20455+75T>G) c.17674+75T>G (n.17674+75T>G) c.13423+14301T>G (n.13423+14301T>G) | |
2 | g.178723781A>G | CA430288583 | TTN | c.17671+75T>C (n.17671+75T>C) c.13858+14301T>C (n.13858+14301T>C) c.13657+14301T>C (n.13657+14301T>C) c.13282+14301T>C (n.13282+14301T>C) c.21403+75T>C (n.21403+75T>C) c.20452+75T>C (n.20452+75T>C) c.20500+75T>C (n.20500+75T>C) c.13468+14301T>C (n.13468+14301T>C) c.13327+14301T>C (n.13327+14301T>C) c.20455+75T>C (n.20455+75T>C) c.17674+75T>C (n.17674+75T>C) c.13423+14301T>C (n.13423+14301T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178723781A>T | CA430288584 | TTN | c.17671+75T>A (n.17671+75T>A) c.13858+14301T>A (n.13858+14301T>A) c.13657+14301T>A (n.13657+14301T>A) c.13282+14301T>A (n.13282+14301T>A) c.21403+75T>A (n.21403+75T>A) c.20452+75T>A (n.20452+75T>A) c.20500+75T>A (n.20500+75T>A) c.13468+14301T>A (n.13468+14301T>A) c.13327+14301T>A (n.13327+14301T>A) c.20455+75T>A (n.20455+75T>A) c.17674+75T>A (n.17674+75T>A) c.13423+14301T>A (n.13423+14301T>A) | |
2 | g.178723782A>C | CA430288587 | TTN | c.17671+74T>G (n.17671+74T>G) c.13858+14300T>G (n.13858+14300T>G) c.13657+14300T>G (n.13657+14300T>G) c.13282+14300T>G (n.13282+14300T>G) c.21403+74T>G (n.21403+74T>G) c.20452+74T>G (n.20452+74T>G) c.20500+74T>G (n.20500+74T>G) c.13468+14300T>G (n.13468+14300T>G) c.13327+14300T>G (n.13327+14300T>G) c.20455+74T>G (n.20455+74T>G) c.17674+74T>G (n.17674+74T>G) c.13423+14300T>G (n.13423+14300T>G) | |
2 | g.178723782A>G | CA430288586 | TTN | c.17671+74T>C (n.17671+74T>C) c.13858+14300T>C (n.13858+14300T>C) c.13657+14300T>C (n.13657+14300T>C) c.13282+14300T>C (n.13282+14300T>C) c.21403+74T>C (n.21403+74T>C) c.20452+74T>C (n.20452+74T>C) c.20500+74T>C (n.20500+74T>C) c.13468+14300T>C (n.13468+14300T>C) c.13327+14300T>C (n.13327+14300T>C) c.20455+74T>C (n.20455+74T>C) c.17674+74T>C (n.17674+74T>C) c.13423+14300T>C (n.13423+14300T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178723782A>T | CA430288585 | TTN | c.17671+74T>A (n.17671+74T>A) c.13858+14300T>A (n.13858+14300T>A) c.13657+14300T>A (n.13657+14300T>A) c.13282+14300T>A (n.13282+14300T>A) c.21403+74T>A (n.21403+74T>A) c.20452+74T>A (n.20452+74T>A) c.20500+74T>A (n.20500+74T>A) c.13468+14300T>A (n.13468+14300T>A) c.13327+14300T>A (n.13327+14300T>A) c.20455+74T>A (n.20455+74T>A) c.17674+74T>A (n.17674+74T>A) c.13423+14300T>A (n.13423+14300T>A) | |
2 | g.178723783T>A | CA430288591 | TTN | c.17671+73A>T (n.17671+73A>T) c.13858+14299A>T (n.13858+14299A>T) c.13657+14299A>T (n.13657+14299A>T) c.13282+14299A>T (n.13282+14299A>T) c.21403+73A>T (n.21403+73A>T) c.20452+73A>T (n.20452+73A>T) c.20500+73A>T (n.20500+73A>T) c.13468+14299A>T (n.13468+14299A>T) c.13327+14299A>T (n.13327+14299A>T) c.20455+73A>T (n.20455+73A>T) c.17674+73A>T (n.17674+73A>T) c.13423+14299A>T (n.13423+14299A>T) | |
2 | g.178723783T>C | CA430288592 | TTN | c.17671+73A>G (n.17671+73A>G) c.13858+14299A>G (n.13858+14299A>G) c.13657+14299A>G (n.13657+14299A>G) c.13282+14299A>G (n.13282+14299A>G) c.21403+73A>G (n.21403+73A>G) c.20452+73A>G (n.20452+73A>G) c.20500+73A>G (n.20500+73A>G) c.13468+14299A>G (n.13468+14299A>G) c.13327+14299A>G (n.13327+14299A>G) c.20455+73A>G (n.20455+73A>G) c.17674+73A>G (n.17674+73A>G) c.13423+14299A>G (n.13423+14299A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178723783T>G | CA430288593 | TTN | c.17671+73A>C (n.17671+73A>C) c.13858+14299A>C (n.13858+14299A>C) c.13657+14299A>C (n.13657+14299A>C) c.13282+14299A>C (n.13282+14299A>C) c.21403+73A>C (n.21403+73A>C) c.20452+73A>C (n.20452+73A>C) c.20500+73A>C (n.20500+73A>C) c.13468+14299A>C (n.13468+14299A>C) c.13327+14299A>C (n.13327+14299A>C) c.20455+73A>C (n.20455+73A>C) c.17674+73A>C (n.17674+73A>C) c.13423+14299A>C (n.13423+14299A>C) | |
2 | g.178723784G>A | CA430288594 | TTN | c.17671+72C>T (n.17671+72C>T) c.13858+14298C>T (n.13858+14298C>T) c.13657+14298C>T (n.13657+14298C>T) c.13282+14298C>T (n.13282+14298C>T) c.21403+72C>T (n.21403+72C>T) c.20452+72C>T (n.20452+72C>T) c.20500+72C>T (n.20500+72C>T) c.13468+14298C>T (n.13468+14298C>T) c.13327+14298C>T (n.13327+14298C>T) c.20455+72C>T (n.20455+72C>T) c.17674+72C>T (n.17674+72C>T) c.13423+14298C>T (n.13423+14298C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178723784G>C | CA430288595 | TTN | c.17671+72C>G (n.17671+72C>G) c.13858+14298C>G (n.13858+14298C>G) c.13657+14298C>G (n.13657+14298C>G) c.13282+14298C>G (n.13282+14298C>G) c.21403+72C>G (n.21403+72C>G) c.20452+72C>G (n.20452+72C>G) c.20500+72C>G (n.20500+72C>G) c.13468+14298C>G (n.13468+14298C>G) c.13327+14298C>G (n.13327+14298C>G) c.20455+72C>G (n.20455+72C>G) c.17674+72C>G (n.17674+72C>G) c.13423+14298C>G (n.13423+14298C>G) | |
2 | g.178723784G>T | CA430288596 | TTN | c.17671+72C>A (n.17671+72C>A) c.13858+14298C>A (n.13858+14298C>A) c.13657+14298C>A (n.13657+14298C>A) c.13282+14298C>A (n.13282+14298C>A) c.21403+72C>A (n.21403+72C>A) c.20452+72C>A (n.20452+72C>A) c.20500+72C>A (n.20500+72C>A) c.13468+14298C>A (n.13468+14298C>A) c.13327+14298C>A (n.13327+14298C>A) c.20455+72C>A (n.20455+72C>A) c.17674+72C>A (n.17674+72C>A) c.13423+14298C>A (n.13423+14298C>A) | |
2 | g.178723785T>A | CA430288600 | TTN | c.17671+71A>T (n.17671+71A>T) c.13858+14297A>T (n.13858+14297A>T) c.13657+14297A>T (n.13657+14297A>T) c.13282+14297A>T (n.13282+14297A>T) c.21403+71A>T (n.21403+71A>T) c.20452+71A>T (n.20452+71A>T) c.20500+71A>T (n.20500+71A>T) c.13468+14297A>T (n.13468+14297A>T) c.13327+14297A>T (n.13327+14297A>T) c.20455+71A>T (n.20455+71A>T) c.17674+71A>T (n.17674+71A>T) c.13423+14297A>T (n.13423+14297A>T) | |
2 | g.178723785T>C | CA430288599 | TTN | c.17671+71A>G (n.17671+71A>G) c.13858+14297A>G (n.13858+14297A>G) c.13657+14297A>G (n.13657+14297A>G) c.13282+14297A>G (n.13282+14297A>G) c.21403+71A>G (n.21403+71A>G) c.20452+71A>G (n.20452+71A>G) c.20500+71A>G (n.20500+71A>G) c.13468+14297A>G (n.13468+14297A>G) c.13327+14297A>G (n.13327+14297A>G) c.20455+71A>G (n.20455+71A>G) c.17674+71A>G (n.17674+71A>G) c.13423+14297A>G (n.13423+14297A>G) | |
2 | g.178723785T>G | CA430288597 | TTN | c.17671+71A>C (n.17671+71A>C) c.13858+14297A>C (n.13858+14297A>C) c.13657+14297A>C (n.13657+14297A>C) c.13282+14297A>C (n.13282+14297A>C) c.21403+71A>C (n.21403+71A>C) c.20452+71A>C (n.20452+71A>C) c.20500+71A>C (n.20500+71A>C) c.13468+14297A>C (n.13468+14297A>C) c.13327+14297A>C (n.13327+14297A>C) c.20455+71A>C (n.20455+71A>C) c.17674+71A>C (n.17674+71A>C) c.13423+14297A>C (n.13423+14297A>C) | |
2 | g.178723786T>A | CA430288601 | TTN | c.17671+70A>T (n.17671+70A>T) c.13858+14296A>T (n.13858+14296A>T) c.13657+14296A>T (n.13657+14296A>T) c.13282+14296A>T (n.13282+14296A>T) c.21403+70A>T (n.21403+70A>T) c.20452+70A>T (n.20452+70A>T) c.20500+70A>T (n.20500+70A>T) c.13468+14296A>T (n.13468+14296A>T) c.13327+14296A>T (n.13327+14296A>T) c.20455+70A>T (n.20455+70A>T) c.17674+70A>T (n.17674+70A>T) c.13423+14296A>T (n.13423+14296A>T) | |
2 | g.178723786T>C | CA60974128 | TTN | c.17671+70A>G (n.17671+70A>G) c.13858+14296A>G (n.13858+14296A>G) c.13657+14296A>G (n.13657+14296A>G) c.13282+14296A>G (n.13282+14296A>G) c.21403+70A>G (n.21403+70A>G) c.20452+70A>G (n.20452+70A>G) c.20500+70A>G (n.20500+70A>G) c.13468+14296A>G (n.13468+14296A>G) c.13327+14296A>G (n.13327+14296A>G) c.20455+70A>G (n.20455+70A>G) c.17674+70A>G (n.17674+70A>G) c.13423+14296A>G (n.13423+14296A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178723786T>G | CA430288602 | TTN | c.17671+70A>C (n.17671+70A>C) c.13858+14296A>C (n.13858+14296A>C) c.13657+14296A>C (n.13657+14296A>C) c.13282+14296A>C (n.13282+14296A>C) c.21403+70A>C (n.21403+70A>C) c.20452+70A>C (n.20452+70A>C) c.20500+70A>C (n.20500+70A>C) c.13468+14296A>C (n.13468+14296A>C) c.13327+14296A>C (n.13327+14296A>C) c.20455+70A>C (n.20455+70A>C) c.17674+70A>C (n.17674+70A>C) c.13423+14296A>C (n.13423+14296A>C) | |
2 | g.178723786T= | CA1310594703 | TTN | c.17671+70A= (n.17671+70A=) c.13858+14296A= (n.13858+14296A=) c.13657+14296A= (n.13657+14296A=) c.13282+14296A= (n.13282+14296A=) c.21403+70A= (n.21403+70A=) c.20452+70A= (n.20452+70A=) c.20500+70A= (n.20500+70A=) c.13468+14296A= (n.13468+14296A=) c.13327+14296A= (n.13327+14296A=) c.20455+70A= (n.20455+70A=) c.17674+70A= (n.17674+70A=) c.13423+14296A= (n.13423+14296A=) | |
2 | g.178723787T>A | CA430288604 | TTN | c.17671+69A>T (n.17671+69A>T) c.13858+14295A>T (n.13858+14295A>T) c.13657+14295A>T (n.13657+14295A>T) c.13282+14295A>T (n.13282+14295A>T) c.21403+69A>T (n.21403+69A>T) c.20452+69A>T (n.20452+69A>T) c.20500+69A>T (n.20500+69A>T) c.13468+14295A>T (n.13468+14295A>T) c.13327+14295A>T (n.13327+14295A>T) c.20455+69A>T (n.20455+69A>T) c.17674+69A>T (n.17674+69A>T) c.13423+14295A>T (n.13423+14295A>T) | |
2 | g.178723787T>C | CA430288606 | TTN | c.17671+69A>G (n.17671+69A>G) c.13858+14295A>G (n.13858+14295A>G) c.13657+14295A>G (n.13657+14295A>G) c.13282+14295A>G (n.13282+14295A>G) c.21403+69A>G (n.21403+69A>G) c.20452+69A>G (n.20452+69A>G) c.20500+69A>G (n.20500+69A>G) c.13468+14295A>G (n.13468+14295A>G) c.13327+14295A>G (n.13327+14295A>G) c.20455+69A>G (n.20455+69A>G) c.17674+69A>G (n.17674+69A>G) c.13423+14295A>G (n.13423+14295A>G) | |
2 | g.178723787T>G | CA430288607 | TTN | c.17671+69A>C (n.17671+69A>C) c.13858+14295A>C (n.13858+14295A>C) c.13657+14295A>C (n.13657+14295A>C) c.13282+14295A>C (n.13282+14295A>C) c.21403+69A>C (n.21403+69A>C) c.20452+69A>C (n.20452+69A>C) c.20500+69A>C (n.20500+69A>C) c.13468+14295A>C (n.13468+14295A>C) c.13327+14295A>C (n.13327+14295A>C) c.20455+69A>C (n.20455+69A>C) c.17674+69A>C (n.17674+69A>C) c.13423+14295A>C (n.13423+14295A>C) | |
2 | g.178723788G>A | CA430288608 | TTN | c.17671+68C>T (n.17671+68C>T) c.13858+14294C>T (n.13858+14294C>T) c.13657+14294C>T (n.13657+14294C>T) c.13282+14294C>T (n.13282+14294C>T) c.21403+68C>T (n.21403+68C>T) c.20452+68C>T (n.20452+68C>T) c.20500+68C>T (n.20500+68C>T) c.13468+14294C>T (n.13468+14294C>T) c.13327+14294C>T (n.13327+14294C>T) c.20455+68C>T (n.20455+68C>T) c.17674+68C>T (n.17674+68C>T) c.13423+14294C>T (n.13423+14294C>T) | |
2 | g.178723788G>C | CA430288610 | TTN | c.17671+68C>G (n.17671+68C>G) c.13858+14294C>G (n.13858+14294C>G) c.13657+14294C>G (n.13657+14294C>G) c.13282+14294C>G (n.13282+14294C>G) c.21403+68C>G (n.21403+68C>G) c.20452+68C>G (n.20452+68C>G) c.20500+68C>G (n.20500+68C>G) c.13468+14294C>G (n.13468+14294C>G) c.13327+14294C>G (n.13327+14294C>G) c.20455+68C>G (n.20455+68C>G) c.17674+68C>G (n.17674+68C>G) c.13423+14294C>G (n.13423+14294C>G) | |
2 | g.178723788G>T | CA430288609 | TTN | c.17671+68C>A (n.17671+68C>A) c.13858+14294C>A (n.13858+14294C>A) c.13657+14294C>A (n.13657+14294C>A) c.13282+14294C>A (n.13282+14294C>A) c.21403+68C>A (n.21403+68C>A) c.20452+68C>A (n.20452+68C>A) c.20500+68C>A (n.20500+68C>A) c.13468+14294C>A (n.13468+14294C>A) c.13327+14294C>A (n.13327+14294C>A) c.20455+68C>A (n.20455+68C>A) c.17674+68C>A (n.17674+68C>A) c.13423+14294C>A (n.13423+14294C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178723789T>A | CA430288611 | TTN | c.17671+67A>T (n.17671+67A>T) c.13858+14293A>T (n.13858+14293A>T) c.13657+14293A>T (n.13657+14293A>T) c.13282+14293A>T (n.13282+14293A>T) c.21403+67A>T (n.21403+67A>T) c.20452+67A>T (n.20452+67A>T) c.20500+67A>T (n.20500+67A>T) c.13468+14293A>T (n.13468+14293A>T) c.13327+14293A>T (n.13327+14293A>T) c.20455+67A>T (n.20455+67A>T) c.17674+67A>T (n.17674+67A>T) c.13423+14293A>T (n.13423+14293A>T) | |
2 | g.178723789T>C | CA430288612 | TTN | c.17671+67A>G (n.17671+67A>G) c.13858+14293A>G (n.13858+14293A>G) c.13657+14293A>G (n.13657+14293A>G) c.13282+14293A>G (n.13282+14293A>G) c.21403+67A>G (n.21403+67A>G) c.20452+67A>G (n.20452+67A>G) c.20500+67A>G (n.20500+67A>G) c.13468+14293A>G (n.13468+14293A>G) c.13327+14293A>G (n.13327+14293A>G) c.20455+67A>G (n.20455+67A>G) c.17674+67A>G (n.17674+67A>G) c.13423+14293A>G (n.13423+14293A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178723789T>G | CA430288614 | TTN | c.17671+67A>C (n.17671+67A>C) c.13858+14293A>C (n.13858+14293A>C) c.13657+14293A>C (n.13657+14293A>C) c.13282+14293A>C (n.13282+14293A>C) c.21403+67A>C (n.21403+67A>C) c.20452+67A>C (n.20452+67A>C) c.20500+67A>C (n.20500+67A>C) c.13468+14293A>C (n.13468+14293A>C) c.13327+14293A>C (n.13327+14293A>C) c.20455+67A>C (n.20455+67A>C) c.17674+67A>C (n.17674+67A>C) c.13423+14293A>C (n.13423+14293A>C) | |
2 | g.178723789T= | CA1310594704 | TTN | c.17671+67A= (n.17671+67A=) c.13858+14293A= (n.13858+14293A=) c.13657+14293A= (n.13657+14293A=) c.13282+14293A= (n.13282+14293A=) c.21403+67A= (n.21403+67A=) c.20452+67A= (n.20452+67A=) c.20500+67A= (n.20500+67A=) c.13468+14293A= (n.13468+14293A=) c.13327+14293A= (n.13327+14293A=) c.20455+67A= (n.20455+67A=) c.17674+67A= (n.17674+67A=) c.13423+14293A= (n.13423+14293A=) | |
2 | g.178723790C>A | CA430288616 | TTN | c.17671+66G>T (n.17671+66G>T) c.13858+14292G>T (n.13858+14292G>T) c.13657+14292G>T (n.13657+14292G>T) c.13282+14292G>T (n.13282+14292G>T) c.21403+66G>T (n.21403+66G>T) c.20452+66G>T (n.20452+66G>T) c.20500+66G>T (n.20500+66G>T) c.13468+14292G>T (n.13468+14292G>T) c.13327+14292G>T (n.13327+14292G>T) c.20455+66G>T (n.20455+66G>T) c.17674+66G>T (n.17674+66G>T) c.13423+14292G>T (n.13423+14292G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178723790C>G | CA430288617 | TTN | c.17671+66G>C (n.17671+66G>C) c.13858+14292G>C (n.13858+14292G>C) c.13657+14292G>C (n.13657+14292G>C) c.13282+14292G>C (n.13282+14292G>C) c.21403+66G>C (n.21403+66G>C) c.20452+66G>C (n.20452+66G>C) c.20500+66G>C (n.20500+66G>C) c.13468+14292G>C (n.13468+14292G>C) c.13327+14292G>C (n.13327+14292G>C) c.20455+66G>C (n.20455+66G>C) c.17674+66G>C (n.17674+66G>C) c.13423+14292G>C (n.13423+14292G>C) | |
2 | g.178723790C>T | CA430288618 | TTN | c.17671+66G>A (n.17671+66G>A) c.13858+14292G>A (n.13858+14292G>A) c.13657+14292G>A (n.13657+14292G>A) c.13282+14292G>A (n.13282+14292G>A) c.21403+66G>A (n.21403+66G>A) c.20452+66G>A (n.20452+66G>A) c.20500+66G>A (n.20500+66G>A) c.13468+14292G>A (n.13468+14292G>A) c.13327+14292G>A (n.13327+14292G>A) c.20455+66G>A (n.20455+66G>A) c.17674+66G>A (n.17674+66G>A) c.13423+14292G>A (n.13423+14292G>A) | |
2 | g.178723791A>C | CA430288619 | TTN | c.17671+65T>G (n.17671+65T>G) c.13858+14291T>G (n.13858+14291T>G) c.13657+14291T>G (n.13657+14291T>G) c.13282+14291T>G (n.13282+14291T>G) c.21403+65T>G (n.21403+65T>G) c.20452+65T>G (n.20452+65T>G) c.20500+65T>G (n.20500+65T>G) c.13468+14291T>G (n.13468+14291T>G) c.13327+14291T>G (n.13327+14291T>G) c.20455+65T>G (n.20455+65T>G) c.17674+65T>G (n.17674+65T>G) c.13423+14291T>G (n.13423+14291T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178723791A>G | CA430288620 | TTN | c.17671+65T>C (n.17671+65T>C) c.13858+14291T>C (n.13858+14291T>C) c.13657+14291T>C (n.13657+14291T>C) c.13282+14291T>C (n.13282+14291T>C) c.21403+65T>C (n.21403+65T>C) c.20452+65T>C (n.20452+65T>C) c.20500+65T>C (n.20500+65T>C) c.13468+14291T>C (n.13468+14291T>C) c.13327+14291T>C (n.13327+14291T>C) c.20455+65T>C (n.20455+65T>C) c.17674+65T>C (n.17674+65T>C) c.13423+14291T>C (n.13423+14291T>C) | |
2 | g.178723791A>T | CA430288621 | TTN | c.17671+65T>A (n.17671+65T>A) c.13858+14291T>A (n.13858+14291T>A) c.13657+14291T>A (n.13657+14291T>A) c.13282+14291T>A (n.13282+14291T>A) c.21403+65T>A (n.21403+65T>A) c.20452+65T>A (n.20452+65T>A) c.20500+65T>A (n.20500+65T>A) c.13468+14291T>A (n.13468+14291T>A) c.13327+14291T>A (n.13327+14291T>A) c.20455+65T>A (n.20455+65T>A) c.17674+65T>A (n.17674+65T>A) c.13423+14291T>A (n.13423+14291T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178723792A= | CA1310594705 | TTN | c.17671+64T= (n.17671+64T=) c.13858+14290T= (n.13858+14290T=) c.13657+14290T= (n.13657+14290T=) c.13282+14290T= (n.13282+14290T=) c.21403+64T= (n.21403+64T=) c.20452+64T= (n.20452+64T=) c.20500+64T= (n.20500+64T=) c.13468+14290T= (n.13468+14290T=) c.13327+14290T= (n.13327+14290T=) c.20455+64T= (n.20455+64T=) c.17674+64T= (n.17674+64T=) c.13423+14290T= (n.13423+14290T=) | |
2 | g.178723792A>C | CA60974144 | TTN | c.17671+64T>G (n.17671+64T>G) c.13858+14290T>G (n.13858+14290T>G) c.13657+14290T>G (n.13657+14290T>G) c.13282+14290T>G (n.13282+14290T>G) c.21403+64T>G (n.21403+64T>G) c.20452+64T>G (n.20452+64T>G) c.20500+64T>G (n.20500+64T>G) c.13468+14290T>G (n.13468+14290T>G) c.13327+14290T>G (n.13327+14290T>G) c.20455+64T>G (n.20455+64T>G) c.17674+64T>G (n.17674+64T>G) c.13423+14290T>G (n.13423+14290T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178723792A>G | CA430288622 | TTN | c.17671+64T>C (n.17671+64T>C) c.13858+14290T>C (n.13858+14290T>C) c.13657+14290T>C (n.13657+14290T>C) c.13282+14290T>C (n.13282+14290T>C) c.21403+64T>C (n.21403+64T>C) c.20452+64T>C (n.20452+64T>C) c.20500+64T>C (n.20500+64T>C) c.13468+14290T>C (n.13468+14290T>C) c.13327+14290T>C (n.13327+14290T>C) c.20455+64T>C (n.20455+64T>C) c.17674+64T>C (n.17674+64T>C) c.13423+14290T>C (n.13423+14290T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178723792A>T | CA430288623 | TTN | c.17671+64T>A (n.17671+64T>A) c.13858+14290T>A (n.13858+14290T>A) c.13657+14290T>A (n.13657+14290T>A) c.13282+14290T>A (n.13282+14290T>A) c.21403+64T>A (n.21403+64T>A) c.20452+64T>A (n.20452+64T>A) c.20500+64T>A (n.20500+64T>A) c.13468+14290T>A (n.13468+14290T>A) c.13327+14290T>A (n.13327+14290T>A) c.20455+64T>A (n.20455+64T>A) c.17674+64T>A (n.17674+64T>A) c.13423+14290T>A (n.13423+14290T>A) | |
2 | g.178723793del | CA2662152028 | TTN | c.17671+63del (n.17671+63del) c.13858+14289del (n.13858+14289del) c.13657+14289del (n.13657+14289del) c.13282+14289del (n.13282+14289del) c.21403+63del (n.21403+63del) c.20452+63del (n.20452+63del) c.20500+63del (n.20500+63del) c.13468+14289del (n.13468+14289del) c.13327+14289del (n.13327+14289del) c.20455+63del (n.20455+63del) c.17674+63del (n.17674+63del) c.13423+14289del (n.13423+14289del) | gnomAD v4 |
2 | g.178723793C>A | CA430288624 | TTN | c.17671+63G>T (n.17671+63G>T) c.13858+14289G>T (n.13858+14289G>T) c.13657+14289G>T (n.13657+14289G>T) c.13282+14289G>T (n.13282+14289G>T) c.21403+63G>T (n.21403+63G>T) c.20452+63G>T (n.20452+63G>T) c.20500+63G>T (n.20500+63G>T) c.13468+14289G>T (n.13468+14289G>T) c.13327+14289G>T (n.13327+14289G>T) c.20455+63G>T (n.20455+63G>T) c.17674+63G>T (n.17674+63G>T) c.13423+14289G>T (n.13423+14289G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178723793C= | CA1310594706 | TTN | c.17671+63G= (n.17671+63G=) c.13858+14289G= (n.13858+14289G=) c.13657+14289G= (n.13657+14289G=) c.13282+14289G= (n.13282+14289G=) c.21403+63G= (n.21403+63G=) c.20452+63G= (n.20452+63G=) c.20500+63G= (n.20500+63G=) c.13468+14289G= (n.13468+14289G=) c.13327+14289G= (n.13327+14289G=) c.20455+63G= (n.20455+63G=) c.17674+63G= (n.17674+63G=) c.13423+14289G= (n.13423+14289G=) | |
2 | g.178723793C>G | CA430288626 | TTN | c.17671+63G>C (n.17671+63G>C) c.13858+14289G>C (n.13858+14289G>C) c.13657+14289G>C (n.13657+14289G>C) c.13282+14289G>C (n.13282+14289G>C) c.21403+63G>C (n.21403+63G>C) c.20452+63G>C (n.20452+63G>C) c.20500+63G>C (n.20500+63G>C) c.13468+14289G>C (n.13468+14289G>C) c.13327+14289G>C (n.13327+14289G>C) c.20455+63G>C (n.20455+63G>C) c.17674+63G>C (n.17674+63G>C) c.13423+14289G>C (n.13423+14289G>C) | |
2 | g.178723793C>T | CA430288625 | TTN | c.17671+63G>A (n.17671+63G>A) c.13858+14289G>A (n.13858+14289G>A) c.13657+14289G>A (n.13657+14289G>A) c.13282+14289G>A (n.13282+14289G>A) c.21403+63G>A (n.21403+63G>A) c.20452+63G>A (n.20452+63G>A) c.20500+63G>A (n.20500+63G>A) c.13468+14289G>A (n.13468+14289G>A) c.13327+14289G>A (n.13327+14289G>A) c.20455+63G>A (n.20455+63G>A) c.17674+63G>A (n.17674+63G>A) c.13423+14289G>A (n.13423+14289G>A) | |
2 | g.178723794A>C | CA430288628 | TTN | c.17671+62T>G (n.17671+62T>G) c.13858+14288T>G (n.13858+14288T>G) c.13657+14288T>G (n.13657+14288T>G) c.13282+14288T>G (n.13282+14288T>G) c.21403+62T>G (n.21403+62T>G) c.20452+62T>G (n.20452+62T>G) c.20500+62T>G (n.20500+62T>G) c.13468+14288T>G (n.13468+14288T>G) c.13327+14288T>G (n.13327+14288T>G) c.20455+62T>G (n.20455+62T>G) c.17674+62T>G (n.17674+62T>G) c.13423+14288T>G (n.13423+14288T>G) | |
2 | g.178723794A>G | CA430288629 | TTN | c.17671+62T>C (n.17671+62T>C) c.13858+14288T>C (n.13858+14288T>C) c.13657+14288T>C (n.13657+14288T>C) c.13282+14288T>C (n.13282+14288T>C) c.21403+62T>C (n.21403+62T>C) c.20452+62T>C (n.20452+62T>C) c.20500+62T>C (n.20500+62T>C) c.13468+14288T>C (n.13468+14288T>C) c.13327+14288T>C (n.13327+14288T>C) c.20455+62T>C (n.20455+62T>C) c.17674+62T>C (n.17674+62T>C) c.13423+14288T>C (n.13423+14288T>C) | |
2 | g.178723794A>T | CA430288630 | TTN | c.17671+62T>A (n.17671+62T>A) c.13858+14288T>A (n.13858+14288T>A) c.13657+14288T>A (n.13657+14288T>A) c.13282+14288T>A (n.13282+14288T>A) c.21403+62T>A (n.21403+62T>A) c.20452+62T>A (n.20452+62T>A) c.20500+62T>A (n.20500+62T>A) c.13468+14288T>A (n.13468+14288T>A) c.13327+14288T>A (n.13327+14288T>A) c.20455+62T>A (n.20455+62T>A) c.17674+62T>A (n.17674+62T>A) c.13423+14288T>A (n.13423+14288T>A) | |
2 | g.178723795T>A | CA430288631 | TTN | c.17671+61A>T (n.17671+61A>T) c.13858+14287A>T (n.13858+14287A>T) c.13657+14287A>T (n.13657+14287A>T) c.13282+14287A>T (n.13282+14287A>T) c.21403+61A>T (n.21403+61A>T) c.20452+61A>T (n.20452+61A>T) c.20500+61A>T (n.20500+61A>T) c.13468+14287A>T (n.13468+14287A>T) c.13327+14287A>T (n.13327+14287A>T) c.20455+61A>T (n.20455+61A>T) c.17674+61A>T (n.17674+61A>T) c.13423+14287A>T (n.13423+14287A>T) | |
2 | g.178723795T>C | CA430288632 | TTN | c.17671+61A>G (n.17671+61A>G) c.13858+14287A>G (n.13858+14287A>G) c.13657+14287A>G (n.13657+14287A>G) c.13282+14287A>G (n.13282+14287A>G) c.21403+61A>G (n.21403+61A>G) c.20452+61A>G (n.20452+61A>G) c.20500+61A>G (n.20500+61A>G) c.13468+14287A>G (n.13468+14287A>G) c.13327+14287A>G (n.13327+14287A>G) c.20455+61A>G (n.20455+61A>G) c.17674+61A>G (n.17674+61A>G) c.13423+14287A>G (n.13423+14287A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178723795T>G | CA430288633 | TTN | c.17671+61A>C (n.17671+61A>C) c.13858+14287A>C (n.13858+14287A>C) c.13657+14287A>C (n.13657+14287A>C) c.13282+14287A>C (n.13282+14287A>C) c.21403+61A>C (n.21403+61A>C) c.20452+61A>C (n.20452+61A>C) c.20500+61A>C (n.20500+61A>C) c.13468+14287A>C (n.13468+14287A>C) c.13327+14287A>C (n.13327+14287A>C) c.20455+61A>C (n.20455+61A>C) c.17674+61A>C (n.17674+61A>C) c.13423+14287A>C (n.13423+14287A>C) |