Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178721881G>ACA430287192TTNc.19050C>T (p.Gly6350=)
c.13858+16201C>T (n.13858+16201C>T)
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2g.178721881G>CCA430287193TTNc.19050C>G (p.Gly6350=)
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c.13282+16201C>G (n.13282+16201C>G)
c.22782C>G (p.Gly7594=)
c.21831C>G (p.Gly7277=)
c.21879C>G (p.Gly7293=)
c.13468+16201C>G (n.13468+16201C>G)
c.13327+16201C>G (n.13327+16201C>G)
c.21834C>G (p.Gly7278=)
c.19053C>G (p.Gly6351=)
c.13423+16201C>G (n.13423+16201C>G)
2g.178721881G>TCA430287194TTNc.19050C>A (p.Gly6350=)
c.13858+16201C>A (n.13858+16201C>A)
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c.13282+16201C>A (n.13282+16201C>A)
c.22782C>A (p.Gly7594=)
c.21831C>A (p.Gly7277=)
c.21879C>A (p.Gly7293=)
c.13468+16201C>A (n.13468+16201C>A)
c.13327+16201C>A (n.13327+16201C>A)
c.21834C>A (p.Gly7278=)
c.19053C>A (p.Gly6351=)
c.13423+16201C>A (n.13423+16201C>A)
2g.178721882C>ACA349520155TTNc.19049G>T (p.Gly6350Val)
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 gnomAD v4
2g.178721882C>GCA349520157TTNc.19049G>C (p.Gly6350Ala)
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c.22781G>C (p.Gly7594Ala)
c.21830G>C (p.Gly7277Ala)
c.21878G>C (p.Gly7293Ala)
c.13468+16200G>C (n.13468+16200G>C)
c.13327+16200G>C (n.13327+16200G>C)
c.21833G>C (p.Gly7278Ala)
c.19052G>C (p.Gly6351Ala)
c.13423+16200G>C (n.13423+16200G>C)
2g.178721882C>TCA349520161TTNc.19049G>A (p.Gly6350Asp)
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c.22781G>A (p.Gly7594Asp)
c.21830G>A (p.Gly7277Asp)
c.21878G>A (p.Gly7293Asp)
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c.13327+16200G>A (n.13327+16200G>A)
c.21833G>A (p.Gly7278Asp)
c.19052G>A (p.Gly6351Asp)
c.13423+16200G>A (n.13423+16200G>A)
 gnomAD v4
2g.178721883C>ACA349520165TTNc.19048G>T (p.Gly6350Cys)
c.13858+16199G>T (n.13858+16199G>T)
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c.13282+16199G>T (n.13282+16199G>T)
c.22780G>T (p.Gly7594Cys)
c.21829G>T (p.Gly7277Cys)
c.21877G>T (p.Gly7293Cys)
c.13468+16199G>T (n.13468+16199G>T)
c.13327+16199G>T (n.13327+16199G>T)
c.21832G>T (p.Gly7278Cys)
c.19051G>T (p.Gly6351Cys)
c.13423+16199G>T (n.13423+16199G>T)
2g.178721883C>GCA349520167TTNc.19048G>C (p.Gly6350Arg)
c.13858+16199G>C (n.13858+16199G>C)
c.13657+16199G>C (n.13657+16199G>C)
c.13282+16199G>C (n.13282+16199G>C)
c.22780G>C (p.Gly7594Arg)
c.21829G>C (p.Gly7277Arg)
c.21877G>C (p.Gly7293Arg)
c.13468+16199G>C (n.13468+16199G>C)
c.13327+16199G>C (n.13327+16199G>C)
c.21832G>C (p.Gly7278Arg)
c.19051G>C (p.Gly6351Arg)
c.13423+16199G>C (n.13423+16199G>C)
2g.178721883C>TCA349520175TTNc.19048G>A (p.Gly6350Ser)
c.13858+16199G>A (n.13858+16199G>A)
c.13657+16199G>A (n.13657+16199G>A)
c.13282+16199G>A (n.13282+16199G>A)
c.22780G>A (p.Gly7594Ser)
c.21829G>A (p.Gly7277Ser)
c.21877G>A (p.Gly7293Ser)
c.13468+16199G>A (n.13468+16199G>A)
c.13327+16199G>A (n.13327+16199G>A)
c.21832G>A (p.Gly7278Ser)
c.19051G>A (p.Gly6351Ser)
c.13423+16199G>A (n.13423+16199G>A)
2g.178721884A=CA1310593877TTNc.19047T= (p.Val6349=)
c.13858+16198T= (n.13858+16198T=)
c.13657+16198T= (n.13657+16198T=)
c.13282+16198T= (n.13282+16198T=)
c.22779T= (p.Val7593=)
c.21828T= (p.Val7276=)
c.21876T= (p.Val7292=)
c.13468+16198T= (n.13468+16198T=)
c.13327+16198T= (n.13327+16198T=)
c.21831T= (p.Val7277=)
c.19050T= (p.Val6350=)
c.13423+16198T= (n.13423+16198T=)
2g.178721884A>CCA430287196TTNc.19047T>G (p.Val6349=)
c.13858+16198T>G (n.13858+16198T>G)
c.13657+16198T>G (n.13657+16198T>G)
c.13282+16198T>G (n.13282+16198T>G)
c.22779T>G (p.Val7593=)
c.21828T>G (p.Val7276=)
c.21876T>G (p.Val7292=)
c.13468+16198T>G (n.13468+16198T>G)
c.13327+16198T>G (n.13327+16198T>G)
c.21831T>G (p.Val7277=)
c.19050T>G (p.Val6350=)
c.13423+16198T>G (n.13423+16198T>G)
2g.178721884A>GCA430287197TTNc.19047T>C (p.Val6349=)
c.13858+16198T>C (n.13858+16198T>C)
c.13657+16198T>C (n.13657+16198T>C)
c.13282+16198T>C (n.13282+16198T>C)
c.22779T>C (p.Val7593=)
c.21828T>C (p.Val7276=)
c.21876T>C (p.Val7292=)
c.13468+16198T>C (n.13468+16198T>C)
c.13327+16198T>C (n.13327+16198T>C)
c.21831T>C (p.Val7277=)
c.19050T>C (p.Val6350=)
c.13423+16198T>C (n.13423+16198T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178721884A>TCA430287198TTNc.19047T>A (p.Val6349=)
c.13858+16198T>A (n.13858+16198T>A)
c.13657+16198T>A (n.13657+16198T>A)
c.13282+16198T>A (n.13282+16198T>A)
c.22779T>A (p.Val7593=)
c.21828T>A (p.Val7276=)
c.21876T>A (p.Val7292=)
c.13468+16198T>A (n.13468+16198T>A)
c.13327+16198T>A (n.13327+16198T>A)
c.21831T>A (p.Val7277=)
c.19050T>A (p.Val6350=)
c.13423+16198T>A (n.13423+16198T>A)
2g.178721885A=CA1310593878TTNc.19046T= (p.Val6349=)
c.13858+16197T= (n.13858+16197T=)
c.13657+16197T= (n.13657+16197T=)
c.13282+16197T= (n.13282+16197T=)
c.22778T= (p.Val7593=)
c.21827T= (p.Val7276=)
c.21875T= (p.Val7292=)
c.13468+16197T= (n.13468+16197T=)
c.13327+16197T= (n.13327+16197T=)
c.21830T= (p.Val7277=)
c.19049T= (p.Val6350=)
c.13423+16197T= (n.13423+16197T=)
2g.178721885A>CCA349520179TTNc.19046T>G (p.Val6349Gly)
c.13858+16197T>G (n.13858+16197T>G)
c.13657+16197T>G (n.13657+16197T>G)
c.13282+16197T>G (n.13282+16197T>G)
c.22778T>G (p.Val7593Gly)
c.21827T>G (p.Val7276Gly)
c.21875T>G (p.Val7292Gly)
c.13468+16197T>G (n.13468+16197T>G)
c.13327+16197T>G (n.13327+16197T>G)
c.21830T>G (p.Val7277Gly)
c.19049T>G (p.Val6350Gly)
c.13423+16197T>G (n.13423+16197T>G)
2g.178721885A>GCA2000770TTNc.19046T>C (p.Val6349Ala)
c.13858+16197T>C (n.13858+16197T>C)
c.13657+16197T>C (n.13657+16197T>C)
c.13282+16197T>C (n.13282+16197T>C)
c.22778T>C (p.Val7593Ala)
c.21827T>C (p.Val7276Ala)
c.21875T>C (p.Val7292Ala)
c.13468+16197T>C (n.13468+16197T>C)
c.13327+16197T>C (n.13327+16197T>C)
c.21830T>C (p.Val7277Ala)
c.19049T>C (p.Val6350Ala)
c.13423+16197T>C (n.13423+16197T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178721885A>TCA349520186TTNc.19046T>A (p.Val6349Asp)
c.13858+16197T>A (n.13858+16197T>A)
c.13657+16197T>A (n.13657+16197T>A)
c.13282+16197T>A (n.13282+16197T>A)
c.22778T>A (p.Val7593Asp)
c.21827T>A (p.Val7276Asp)
c.21875T>A (p.Val7292Asp)
c.13468+16197T>A (n.13468+16197T>A)
c.13327+16197T>A (n.13327+16197T>A)
c.21830T>A (p.Val7277Asp)
c.19049T>A (p.Val6350Asp)
c.13423+16197T>A (n.13423+16197T>A)
2g.178721886C>ACA349520192TTNc.19045G>T (p.Val6349Phe)
c.13858+16196G>T (n.13858+16196G>T)
c.13657+16196G>T (n.13657+16196G>T)
c.13282+16196G>T (n.13282+16196G>T)
c.22777G>T (p.Val7593Phe)
c.21826G>T (p.Val7276Phe)
c.21874G>T (p.Val7292Phe)
c.13468+16196G>T (n.13468+16196G>T)
c.13327+16196G>T (n.13327+16196G>T)
c.21829G>T (p.Val7277Phe)
c.19048G>T (p.Val6350Phe)
c.13423+16196G>T (n.13423+16196G>T)
2g.178721886C>GCA349520199TTNc.19045G>C (p.Val6349Leu)
c.13858+16196G>C (n.13858+16196G>C)
c.13657+16196G>C (n.13657+16196G>C)
c.13282+16196G>C (n.13282+16196G>C)
c.22777G>C (p.Val7593Leu)
c.21826G>C (p.Val7276Leu)
c.21874G>C (p.Val7292Leu)
c.13468+16196G>C (n.13468+16196G>C)
c.13327+16196G>C (n.13327+16196G>C)
c.21829G>C (p.Val7277Leu)
c.19048G>C (p.Val6350Leu)
c.13423+16196G>C (n.13423+16196G>C)
2g.178721886C>TCA349520196TTNc.19045G>A (p.Val6349Ile)
c.13858+16196G>A (n.13858+16196G>A)
c.13657+16196G>A (n.13657+16196G>A)
c.13282+16196G>A (n.13282+16196G>A)
c.22777G>A (p.Val7593Ile)
c.21826G>A (p.Val7276Ile)
c.21874G>A (p.Val7292Ile)
c.13468+16196G>A (n.13468+16196G>A)
c.13327+16196G>A (n.13327+16196G>A)
c.21829G>A (p.Val7277Ile)
c.19048G>A (p.Val6350Ile)
c.13423+16196G>A (n.13423+16196G>A)
2g.178721887A>CCA349520206TTNc.19044T>G (p.Asp6348Glu)
c.13858+16195T>G (n.13858+16195T>G)
c.13657+16195T>G (n.13657+16195T>G)
c.13282+16195T>G (n.13282+16195T>G)
c.22776T>G (p.Asp7592Glu)
c.21825T>G (p.Asp7275Glu)
c.21873T>G (p.Asp7291Glu)
c.13468+16195T>G (n.13468+16195T>G)
c.13327+16195T>G (n.13327+16195T>G)
c.21828T>G (p.Asp7276Glu)
c.19047T>G (p.Asp6349Glu)
c.13423+16195T>G (n.13423+16195T>G)
2g.178721887A>GCA430287199TTNc.19044T>C (p.Asp6348=)
c.13858+16195T>C (n.13858+16195T>C)
c.13657+16195T>C (n.13657+16195T>C)
c.13282+16195T>C (n.13282+16195T>C)
c.22776T>C (p.Asp7592=)
c.21825T>C (p.Asp7275=)
c.21873T>C (p.Asp7291=)
c.13468+16195T>C (n.13468+16195T>C)
c.13327+16195T>C (n.13327+16195T>C)
c.21828T>C (p.Asp7276=)
c.19047T>C (p.Asp6349=)
c.13423+16195T>C (n.13423+16195T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178721887A>TCA349520209TTNc.19044T>A (p.Asp6348Glu)
c.13858+16195T>A (n.13858+16195T>A)
c.13657+16195T>A (n.13657+16195T>A)
c.13282+16195T>A (n.13282+16195T>A)
c.22776T>A (p.Asp7592Glu)
c.21825T>A (p.Asp7275Glu)
c.21873T>A (p.Asp7291Glu)
c.13468+16195T>A (n.13468+16195T>A)
c.13327+16195T>A (n.13327+16195T>A)
c.21828T>A (p.Asp7276Glu)
c.19047T>A (p.Asp6349Glu)
c.13423+16195T>A (n.13423+16195T>A)
 gnomAD v4
2g.178721888T>ACA349520214TTNc.19043A>T (p.Asp6348Val)
c.13858+16194A>T (n.13858+16194A>T)
c.13657+16194A>T (n.13657+16194A>T)
c.13282+16194A>T (n.13282+16194A>T)
c.22775A>T (p.Asp7592Val)
c.21824A>T (p.Asp7275Val)
c.21872A>T (p.Asp7291Val)
c.13468+16194A>T (n.13468+16194A>T)
c.13327+16194A>T (n.13327+16194A>T)
c.21827A>T (p.Asp7276Val)
c.19046A>T (p.Asp6349Val)
c.13423+16194A>T (n.13423+16194A>T)
2g.178721888T>CCA349520215TTNc.19043A>G (p.Asp6348Gly)
c.13858+16194A>G (n.13858+16194A>G)
c.13657+16194A>G (n.13657+16194A>G)
c.13282+16194A>G (n.13282+16194A>G)
c.22775A>G (p.Asp7592Gly)
c.21824A>G (p.Asp7275Gly)
c.21872A>G (p.Asp7291Gly)
c.13468+16194A>G (n.13468+16194A>G)
c.13327+16194A>G (n.13327+16194A>G)
c.21827A>G (p.Asp7276Gly)
c.19046A>G (p.Asp6349Gly)
c.13423+16194A>G (n.13423+16194A>G)
2g.178721888T>GCA349520221TTNc.19043A>C (p.Asp6348Ala)
c.13858+16194A>C (n.13858+16194A>C)
c.13657+16194A>C (n.13657+16194A>C)
c.13282+16194A>C (n.13282+16194A>C)
c.22775A>C (p.Asp7592Ala)
c.21824A>C (p.Asp7275Ala)
c.21872A>C (p.Asp7291Ala)
c.13468+16194A>C (n.13468+16194A>C)
c.13327+16194A>C (n.13327+16194A>C)
c.21827A>C (p.Asp7276Ala)
c.19046A>C (p.Asp6349Ala)
c.13423+16194A>C (n.13423+16194A>C)
2g.178721889C>ACA349520222TTNc.19042G>T (p.Asp6348Tyr)
c.13858+16193G>T (n.13858+16193G>T)
c.13657+16193G>T (n.13657+16193G>T)
c.13282+16193G>T (n.13282+16193G>T)
c.22774G>T (p.Asp7592Tyr)
c.21823G>T (p.Asp7275Tyr)
c.21871G>T (p.Asp7291Tyr)
c.13468+16193G>T (n.13468+16193G>T)
c.13327+16193G>T (n.13327+16193G>T)
c.21826G>T (p.Asp7276Tyr)
c.19045G>T (p.Asp6349Tyr)
c.13423+16193G>T (n.13423+16193G>T)
2g.178721889C>GCA349520224TTNc.19042G>C (p.Asp6348His)
c.13858+16193G>C (n.13858+16193G>C)
c.13657+16193G>C (n.13657+16193G>C)
c.13282+16193G>C (n.13282+16193G>C)
c.22774G>C (p.Asp7592His)
c.21823G>C (p.Asp7275His)
c.21871G>C (p.Asp7291His)
c.13468+16193G>C (n.13468+16193G>C)
c.13327+16193G>C (n.13327+16193G>C)
c.21826G>C (p.Asp7276His)
c.19045G>C (p.Asp6349His)
c.13423+16193G>C (n.13423+16193G>C)
2g.178721889C>TCA349520228TTNc.19042G>A (p.Asp6348Asn)
c.13858+16193G>A (n.13858+16193G>A)
c.13657+16193G>A (n.13657+16193G>A)
c.13282+16193G>A (n.13282+16193G>A)
c.22774G>A (p.Asp7592Asn)
c.21823G>A (p.Asp7275Asn)
c.21871G>A (p.Asp7291Asn)
c.13468+16193G>A (n.13468+16193G>A)
c.13327+16193G>A (n.13327+16193G>A)
c.21826G>A (p.Asp7276Asn)
c.19045G>A (p.Asp6349Asn)
c.13423+16193G>A (n.13423+16193G>A)
2g.178721890A>CCA349520233TTNc.19041T>G (p.Asn6347Lys)
c.13858+16192T>G (n.13858+16192T>G)
c.13657+16192T>G (n.13657+16192T>G)
c.13282+16192T>G (n.13282+16192T>G)
c.22773T>G (p.Asn7591Lys)
c.21822T>G (p.Asn7274Lys)
c.21870T>G (p.Asn7290Lys)
c.13468+16192T>G (n.13468+16192T>G)
c.13327+16192T>G (n.13327+16192T>G)
c.21825T>G (p.Asn7275Lys)
c.19044T>G (p.Asn6348Lys)
c.13423+16192T>G (n.13423+16192T>G)
2g.178721890A>GCA430287202TTNc.19041T>C (p.Asn6347=)
c.13858+16192T>C (n.13858+16192T>C)
c.13657+16192T>C (n.13657+16192T>C)
c.13282+16192T>C (n.13282+16192T>C)
c.22773T>C (p.Asn7591=)
c.21822T>C (p.Asn7274=)
c.21870T>C (p.Asn7290=)
c.13468+16192T>C (n.13468+16192T>C)
c.13327+16192T>C (n.13327+16192T>C)
c.21825T>C (p.Asn7275=)
c.19044T>C (p.Asn6348=)
c.13423+16192T>C (n.13423+16192T>C)
2g.178721890A>TCA349520235TTNc.19041T>A (p.Asn6347Lys)
c.13858+16192T>A (n.13858+16192T>A)
c.13657+16192T>A (n.13657+16192T>A)
c.13282+16192T>A (n.13282+16192T>A)
c.22773T>A (p.Asn7591Lys)
c.21822T>A (p.Asn7274Lys)
c.21870T>A (p.Asn7290Lys)
c.13468+16192T>A (n.13468+16192T>A)
c.13327+16192T>A (n.13327+16192T>A)
c.21825T>A (p.Asn7275Lys)
c.19044T>A (p.Asn6348Lys)
c.13423+16192T>A (n.13423+16192T>A)
2g.178721891T>ACA349520240TTNc.19040A>T (p.Asn6347Ile)
c.13858+16191A>T (n.13858+16191A>T)
c.13657+16191A>T (n.13657+16191A>T)
c.13282+16191A>T (n.13282+16191A>T)
c.22772A>T (p.Asn7591Ile)
c.21821A>T (p.Asn7274Ile)
c.21869A>T (p.Asn7290Ile)
c.13468+16191A>T (n.13468+16191A>T)
c.13327+16191A>T (n.13327+16191A>T)
c.21824A>T (p.Asn7275Ile)
c.19043A>T (p.Asn6348Ile)
c.13423+16191A>T (n.13423+16191A>T)
2g.178721891T>CCA60972605TTNc.19040A>G (p.Asn6347Ser)
c.13858+16191A>G (n.13858+16191A>G)
c.13657+16191A>G (n.13657+16191A>G)
c.13282+16191A>G (n.13282+16191A>G)
c.22772A>G (p.Asn7591Ser)
c.21821A>G (p.Asn7274Ser)
c.21869A>G (p.Asn7290Ser)
c.13468+16191A>G (n.13468+16191A>G)
c.13327+16191A>G (n.13327+16191A>G)
c.21824A>G (p.Asn7275Ser)
c.19043A>G (p.Asn6348Ser)
c.13423+16191A>G (n.13423+16191A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178721891T>GCA2000771TTNc.19040A>C (p.Asn6347Thr)
c.13858+16191A>C (n.13858+16191A>C)
c.13657+16191A>C (n.13657+16191A>C)
c.13282+16191A>C (n.13282+16191A>C)
c.22772A>C (p.Asn7591Thr)
c.21821A>C (p.Asn7274Thr)
c.21869A>C (p.Asn7290Thr)
c.13468+16191A>C (n.13468+16191A>C)
c.13327+16191A>C (n.13327+16191A>C)
c.21824A>C (p.Asn7275Thr)
c.19043A>C (p.Asn6348Thr)
c.13423+16191A>C (n.13423+16191A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178721891T=CA1310593879TTNc.19040A= (p.Asn6347=)
c.13858+16191A= (n.13858+16191A=)
c.13657+16191A= (n.13657+16191A=)
c.13282+16191A= (n.13282+16191A=)
c.22772A= (p.Asn7591=)
c.21821A= (p.Asn7274=)
c.21869A= (p.Asn7290=)
c.13468+16191A= (n.13468+16191A=)
c.13327+16191A= (n.13327+16191A=)
c.21824A= (p.Asn7275=)
c.19043A= (p.Asn6348=)
c.13423+16191A= (n.13423+16191A=)
2g.178721892T>ACA349520247TTNc.19039A>T (p.Asn6347Tyr)
c.13858+16190A>T (n.13858+16190A>T)
c.13657+16190A>T (n.13657+16190A>T)
c.13282+16190A>T (n.13282+16190A>T)
c.22771A>T (p.Asn7591Tyr)
c.21820A>T (p.Asn7274Tyr)
c.21868A>T (p.Asn7290Tyr)
c.13468+16190A>T (n.13468+16190A>T)
c.13327+16190A>T (n.13327+16190A>T)
c.21823A>T (p.Asn7275Tyr)
c.19042A>T (p.Asn6348Tyr)
c.13423+16190A>T (n.13423+16190A>T)
2g.178721892T>CCA349520252TTNc.19039A>G (p.Asn6347Asp)
c.13858+16190A>G (n.13858+16190A>G)
c.13657+16190A>G (n.13657+16190A>G)
c.13282+16190A>G (n.13282+16190A>G)
c.22771A>G (p.Asn7591Asp)
c.21820A>G (p.Asn7274Asp)
c.21868A>G (p.Asn7290Asp)
c.13468+16190A>G (n.13468+16190A>G)
c.13327+16190A>G (n.13327+16190A>G)
c.21823A>G (p.Asn7275Asp)
c.19042A>G (p.Asn6348Asp)
c.13423+16190A>G (n.13423+16190A>G)
2g.178721892T>GCA349520261TTNc.19039A>C (p.Asn6347His)
c.13858+16190A>C (n.13858+16190A>C)
c.13657+16190A>C (n.13657+16190A>C)
c.13282+16190A>C (n.13282+16190A>C)
c.22771A>C (p.Asn7591His)
c.21820A>C (p.Asn7274His)
c.21868A>C (p.Asn7290His)
c.13468+16190A>C (n.13468+16190A>C)
c.13327+16190A>C (n.13327+16190A>C)
c.21823A>C (p.Asn7275His)
c.19042A>C (p.Asn6348His)
c.13423+16190A>C (n.13423+16190A>C)
2g.178721893G>ACA430287205TTNc.19038C>T (p.Thr6346=)
c.13858+16189C>T (n.13858+16189C>T)
c.13657+16189C>T (n.13657+16189C>T)
c.13282+16189C>T (n.13282+16189C>T)
c.22770C>T (p.Thr7590=)
c.21819C>T (p.Thr7273=)
c.21867C>T (p.Thr7289=)
c.13468+16189C>T (n.13468+16189C>T)
c.13327+16189C>T (n.13327+16189C>T)
c.21822C>T (p.Thr7274=)
c.19041C>T (p.Thr6347=)
c.13423+16189C>T (n.13423+16189C>T)
2g.178721893G>CCA430287206TTNc.19038C>G (p.Thr6346=)
c.13858+16189C>G (n.13858+16189C>G)
c.13657+16189C>G (n.13657+16189C>G)
c.13282+16189C>G (n.13282+16189C>G)
c.22770C>G (p.Thr7590=)
c.21819C>G (p.Thr7273=)
c.21867C>G (p.Thr7289=)
c.13468+16189C>G (n.13468+16189C>G)
c.13327+16189C>G (n.13327+16189C>G)
c.21822C>G (p.Thr7274=)
c.19041C>G (p.Thr6347=)
c.13423+16189C>G (n.13423+16189C>G)
 gnomAD v4
2g.178721893G>TCA430287208TTNc.19038C>A (p.Thr6346=)
c.13858+16189C>A (n.13858+16189C>A)
c.13657+16189C>A (n.13657+16189C>A)
c.13282+16189C>A (n.13282+16189C>A)
c.22770C>A (p.Thr7590=)
c.21819C>A (p.Thr7273=)
c.21867C>A (p.Thr7289=)
c.13468+16189C>A (n.13468+16189C>A)
c.13327+16189C>A (n.13327+16189C>A)
c.21822C>A (p.Thr7274=)
c.19041C>A (p.Thr6347=)
c.13423+16189C>A (n.13423+16189C>A)
 gnomAD v4
2g.178721894G>ACA349520269TTNc.19037C>T (p.Thr6346Ile)
c.13858+16188C>T (n.13858+16188C>T)
c.13657+16188C>T (n.13657+16188C>T)
c.13282+16188C>T (n.13282+16188C>T)
c.22769C>T (p.Thr7590Ile)
c.21818C>T (p.Thr7273Ile)
c.21866C>T (p.Thr7289Ile)
c.13468+16188C>T (n.13468+16188C>T)
c.13327+16188C>T (n.13327+16188C>T)
c.21821C>T (p.Thr7274Ile)
c.19040C>T (p.Thr6347Ile)
c.13423+16188C>T (n.13423+16188C>T)
2g.178721894G>CCA349520270TTNc.19037C>G (p.Thr6346Ser)
c.13858+16188C>G (n.13858+16188C>G)
c.13657+16188C>G (n.13657+16188C>G)
c.13282+16188C>G (n.13282+16188C>G)
c.22769C>G (p.Thr7590Ser)
c.21818C>G (p.Thr7273Ser)
c.21866C>G (p.Thr7289Ser)
c.13468+16188C>G (n.13468+16188C>G)
c.13327+16188C>G (n.13327+16188C>G)
c.21821C>G (p.Thr7274Ser)
c.19040C>G (p.Thr6347Ser)
c.13423+16188C>G (n.13423+16188C>G)
2g.178721894G=CA1310593880TTNc.19037C= (p.Thr6346=)
c.13858+16188C= (n.13858+16188C=)
c.13657+16188C= (n.13657+16188C=)
c.13282+16188C= (n.13282+16188C=)
c.22769C= (p.Thr7590=)
c.21818C= (p.Thr7273=)
c.21866C= (p.Thr7289=)
c.13468+16188C= (n.13468+16188C=)
c.13327+16188C= (n.13327+16188C=)
c.21821C= (p.Thr7274=)
c.19040C= (p.Thr6347=)
c.13423+16188C= (n.13423+16188C=)
2g.178721894G>TCA349520277TTNc.19037C>A (p.Thr6346Asn)
c.13858+16188C>A (n.13858+16188C>A)
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c.13282+16188C>A (n.13282+16188C>A)
c.22769C>A (p.Thr7590Asn)
c.21818C>A (p.Thr7273Asn)
c.21866C>A (p.Thr7289Asn)
c.13468+16188C>A (n.13468+16188C>A)
c.13327+16188C>A (n.13327+16188C>A)
c.21821C>A (p.Thr7274Asn)
c.19040C>A (p.Thr6347Asn)
c.13423+16188C>A (n.13423+16188C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178721895T>ACA349520284TTNc.19036A>T (p.Thr6346Ser)
c.13858+16187A>T (n.13858+16187A>T)
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c.13423+16187A>T (n.13423+16187A>T)
2g.178721895T>CCA349520286TTNc.19036A>G (p.Thr6346Ala)
c.13858+16187A>G (n.13858+16187A>G)
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 gnomAD v4
2g.178721895T>GCA349520288TTNc.19036A>C (p.Thr6346Pro)
c.13858+16187A>C (n.13858+16187A>C)
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c.19039A>C (p.Thr6347Pro)
c.13423+16187A>C (n.13423+16187A>C)
2g.178721896T>ACA430287210TTNc.19035A>T (p.Ala6345=)
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c.13657+16186A>T (n.13657+16186A>T)
c.13282+16186A>T (n.13282+16186A>T)
c.22767A>T (p.Ala7589=)
c.21816A>T (p.Ala7272=)
c.21864A>T (p.Ala7288=)
c.13468+16186A>T (n.13468+16186A>T)
c.13327+16186A>T (n.13327+16186A>T)
c.21819A>T (p.Ala7273=)
c.19038A>T (p.Ala6346=)
c.13423+16186A>T (n.13423+16186A>T)

Number of alleles fetched