Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178713290T>ACA349461442TTNc.23112A>T (p.Lys7704Asn)
c.13858+24792A>T (n.13858+24792A>T)
c.13657+24792A>T (n.13657+24792A>T)
c.13282+24792A>T (n.13282+24792A>T)
c.26844A>T (p.Lys8948Asn)
c.25893A>T (p.Lys8631Asn)
c.25941A>T (p.Lys8647Asn)
c.13468+24792A>T (n.13468+24792A>T)
c.13327+24792A>T (n.13327+24792A>T)
c.25896A>T (p.Lys8632Asn)
c.23115A>T (p.Lys7705Asn)
c.13423+24792A>T (n.13423+24792A>T)
2g.178713290T>CCA430284734TTNc.23112A>G (p.Lys7704=)
c.13858+24792A>G (n.13858+24792A>G)
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c.13282+24792A>G (n.13282+24792A>G)
c.26844A>G (p.Lys8948=)
c.25893A>G (p.Lys8631=)
c.25941A>G (p.Lys8647=)
c.13468+24792A>G (n.13468+24792A>G)
c.13327+24792A>G (n.13327+24792A>G)
c.25896A>G (p.Lys8632=)
c.23115A>G (p.Lys7705=)
c.13423+24792A>G (n.13423+24792A>G)
 gnomAD v4
2g.178713290T>GCA349461440TTNc.23112A>C (p.Lys7704Asn)
c.13858+24792A>C (n.13858+24792A>C)
c.13657+24792A>C (n.13657+24792A>C)
c.13282+24792A>C (n.13282+24792A>C)
c.26844A>C (p.Lys8948Asn)
c.25893A>C (p.Lys8631Asn)
c.25941A>C (p.Lys8647Asn)
c.13468+24792A>C (n.13468+24792A>C)
c.13327+24792A>C (n.13327+24792A>C)
c.25896A>C (p.Lys8632Asn)
c.23115A>C (p.Lys7705Asn)
c.13423+24792A>C (n.13423+24792A>C)
2g.178713291T>ACA349461444TTNc.23111A>T (p.Lys7704Ile)
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c.13282+24791A>T (n.13282+24791A>T)
c.26843A>T (p.Lys8948Ile)
c.25892A>T (p.Lys8631Ile)
c.25940A>T (p.Lys8647Ile)
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c.13327+24791A>T (n.13327+24791A>T)
c.25895A>T (p.Lys8632Ile)
c.23114A>T (p.Lys7705Ile)
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2g.178713291T>CCA349461447TTNc.23111A>G (p.Lys7704Arg)
c.13858+24791A>G (n.13858+24791A>G)
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c.13282+24791A>G (n.13282+24791A>G)
c.26843A>G (p.Lys8948Arg)
c.25892A>G (p.Lys8631Arg)
c.25940A>G (p.Lys8647Arg)
c.13468+24791A>G (n.13468+24791A>G)
c.13327+24791A>G (n.13327+24791A>G)
c.25895A>G (p.Lys8632Arg)
c.23114A>G (p.Lys7705Arg)
c.13423+24791A>G (n.13423+24791A>G)
2g.178713291T>GCA349461446TTNc.23111A>C (p.Lys7704Thr)
c.13858+24791A>C (n.13858+24791A>C)
c.13657+24791A>C (n.13657+24791A>C)
c.13282+24791A>C (n.13282+24791A>C)
c.26843A>C (p.Lys8948Thr)
c.25892A>C (p.Lys8631Thr)
c.25940A>C (p.Lys8647Thr)
c.13468+24791A>C (n.13468+24791A>C)
c.13327+24791A>C (n.13327+24791A>C)
c.25895A>C (p.Lys8632Thr)
c.23114A>C (p.Lys7705Thr)
c.13423+24791A>C (n.13423+24791A>C)
2g.178713292T>ACA349461455TTNc.23110A>T (p.Lys7704Ter)
c.13858+24790A>T (n.13858+24790A>T)
c.13657+24790A>T (n.13657+24790A>T)
c.13282+24790A>T (n.13282+24790A>T)
c.26842A>T (p.Lys8948Ter)
c.25891A>T (p.Lys8631Ter)
c.25939A>T (p.Lys8647Ter)
c.13468+24790A>T (n.13468+24790A>T)
c.13327+24790A>T (n.13327+24790A>T)
c.25894A>T (p.Lys8632Ter)
c.23113A>T (p.Lys7705Ter)
c.13423+24790A>T (n.13423+24790A>T)
2g.178713292T>CCA349461473TTNc.23110A>G (p.Lys7704Glu)
c.13858+24790A>G (n.13858+24790A>G)
c.13657+24790A>G (n.13657+24790A>G)
c.13282+24790A>G (n.13282+24790A>G)
c.26842A>G (p.Lys8948Glu)
c.25891A>G (p.Lys8631Glu)
c.25939A>G (p.Lys8647Glu)
c.13468+24790A>G (n.13468+24790A>G)
c.13327+24790A>G (n.13327+24790A>G)
c.25894A>G (p.Lys8632Glu)
c.23113A>G (p.Lys7705Glu)
c.13423+24790A>G (n.13423+24790A>G)
 COSMIC COSMIC
2g.178713292T>GCA349461476TTNc.23110A>C (p.Lys7704Gln)
c.13858+24790A>C (n.13858+24790A>C)
c.13657+24790A>C (n.13657+24790A>C)
c.13282+24790A>C (n.13282+24790A>C)
c.26842A>C (p.Lys8948Gln)
c.25891A>C (p.Lys8631Gln)
c.25939A>C (p.Lys8647Gln)
c.13468+24790A>C (n.13468+24790A>C)
c.13327+24790A>C (n.13327+24790A>C)
c.25894A>C (p.Lys8632Gln)
c.23113A>C (p.Lys7705Gln)
c.13423+24790A>C (n.13423+24790A>C)
 gnomAD v4
2g.178713293A>CCA349461482TTNc.23109T>G (p.Cys7703Trp)
c.13858+24789T>G (n.13858+24789T>G)
c.13657+24789T>G (n.13657+24789T>G)
c.13282+24789T>G (n.13282+24789T>G)
c.26841T>G (p.Cys8947Trp)
c.25890T>G (p.Cys8630Trp)
c.25938T>G (p.Cys8646Trp)
c.13468+24789T>G (n.13468+24789T>G)
c.13327+24789T>G (n.13327+24789T>G)
c.25893T>G (p.Cys8631Trp)
c.23112T>G (p.Cys7704Trp)
c.13423+24789T>G (n.13423+24789T>G)
2g.178713293A>GCA430284738TTNc.23109T>C (p.Cys7703=)
c.13858+24789T>C (n.13858+24789T>C)
c.13657+24789T>C (n.13657+24789T>C)
c.13282+24789T>C (n.13282+24789T>C)
c.26841T>C (p.Cys8947=)
c.25890T>C (p.Cys8630=)
c.25938T>C (p.Cys8646=)
c.13468+24789T>C (n.13468+24789T>C)
c.13327+24789T>C (n.13327+24789T>C)
c.25893T>C (p.Cys8631=)
c.23112T>C (p.Cys7704=)
c.13423+24789T>C (n.13423+24789T>C)
2g.178713293A>TCA349461487TTNc.23109T>A (p.Cys7703Ter)
c.13858+24789T>A (n.13858+24789T>A)
c.13657+24789T>A (n.13657+24789T>A)
c.13282+24789T>A (n.13282+24789T>A)
c.26841T>A (p.Cys8947Ter)
c.25890T>A (p.Cys8630Ter)
c.25938T>A (p.Cys8646Ter)
c.13468+24789T>A (n.13468+24789T>A)
c.13327+24789T>A (n.13327+24789T>A)
c.25893T>A (p.Cys8631Ter)
c.23112T>A (p.Cys7704Ter)
c.13423+24789T>A (n.13423+24789T>A)
2g.178713294C>ACA349461493TTNc.23108G>T (p.Cys7703Phe)
c.13858+24788G>T (n.13858+24788G>T)
c.13657+24788G>T (n.13657+24788G>T)
c.13282+24788G>T (n.13282+24788G>T)
c.26840G>T (p.Cys8947Phe)
c.25889G>T (p.Cys8630Phe)
c.25937G>T (p.Cys8646Phe)
c.13468+24788G>T (n.13468+24788G>T)
c.13327+24788G>T (n.13327+24788G>T)
c.25892G>T (p.Cys8631Phe)
c.23111G>T (p.Cys7704Phe)
c.13423+24788G>T (n.13423+24788G>T)
2g.178713294C=CA1310590228TTNc.23108G= (p.Cys7703=)
c.13858+24788G= (n.13858+24788G=)
c.13657+24788G= (n.13657+24788G=)
c.13282+24788G= (n.13282+24788G=)
c.26840G= (p.Cys8947=)
c.25889G= (p.Cys8630=)
c.25937G= (p.Cys8646=)
c.13468+24788G= (n.13468+24788G=)
c.13327+24788G= (n.13327+24788G=)
c.25892G= (p.Cys8631=)
c.23111G= (p.Cys7704=)
c.13423+24788G= (n.13423+24788G=)
2g.178713294C>GCA349461497TTNc.23108G>C (p.Cys7703Ser)
c.13858+24788G>C (n.13858+24788G>C)
c.13657+24788G>C (n.13657+24788G>C)
c.13282+24788G>C (n.13282+24788G>C)
c.26840G>C (p.Cys8947Ser)
c.25889G>C (p.Cys8630Ser)
c.25937G>C (p.Cys8646Ser)
c.13468+24788G>C (n.13468+24788G>C)
c.13327+24788G>C (n.13327+24788G>C)
c.25892G>C (p.Cys8631Ser)
c.23111G>C (p.Cys7704Ser)
c.13423+24788G>C (n.13423+24788G>C)
2g.178713294C>TCA60966548TTNc.23108G>A (p.Cys7703Tyr)
c.13858+24788G>A (n.13858+24788G>A)
c.13657+24788G>A (n.13657+24788G>A)
c.13282+24788G>A (n.13282+24788G>A)
c.26840G>A (p.Cys8947Tyr)
c.25889G>A (p.Cys8630Tyr)
c.25937G>A (p.Cys8646Tyr)
c.13468+24788G>A (n.13468+24788G>A)
c.13327+24788G>A (n.13327+24788G>A)
c.25892G>A (p.Cys8631Tyr)
c.23111G>A (p.Cys7704Tyr)
c.13423+24788G>A (n.13423+24788G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178713295A=CA1310590229TTNc.23107T= (p.Cys7703=)
c.13858+24787T= (n.13858+24787T=)
c.13657+24787T= (n.13657+24787T=)
c.13282+24787T= (n.13282+24787T=)
c.26839T= (p.Cys8947=)
c.25888T= (p.Cys8630=)
c.25936T= (p.Cys8646=)
c.13468+24787T= (n.13468+24787T=)
c.13327+24787T= (n.13327+24787T=)
c.25891T= (p.Cys8631=)
c.23110T= (p.Cys7704=)
c.13423+24787T= (n.13423+24787T=)
2g.178713295A>CCA349461510TTNc.23107T>G (p.Cys7703Gly)
c.13858+24787T>G (n.13858+24787T>G)
c.13657+24787T>G (n.13657+24787T>G)
c.13282+24787T>G (n.13282+24787T>G)
c.26839T>G (p.Cys8947Gly)
c.25888T>G (p.Cys8630Gly)
c.25936T>G (p.Cys8646Gly)
c.13468+24787T>G (n.13468+24787T>G)
c.13327+24787T>G (n.13327+24787T>G)
c.25891T>G (p.Cys8631Gly)
c.23110T>G (p.Cys7704Gly)
c.13423+24787T>G (n.13423+24787T>G)
2g.178713295A>GCA349461511TTNc.23107T>C (p.Cys7703Arg)
c.13858+24787T>C (n.13858+24787T>C)
c.13657+24787T>C (n.13657+24787T>C)
c.13282+24787T>C (n.13282+24787T>C)
c.26839T>C (p.Cys8947Arg)
c.25888T>C (p.Cys8630Arg)
c.25936T>C (p.Cys8646Arg)
c.13468+24787T>C (n.13468+24787T>C)
c.13327+24787T>C (n.13327+24787T>C)
c.25891T>C (p.Cys8631Arg)
c.23110T>C (p.Cys7704Arg)
c.13423+24787T>C (n.13423+24787T>C)
 gnomAD v4
2g.178713295A>TCA1999909TTNc.23107T>A (p.Cys7703Ser)
c.13858+24787T>A (n.13858+24787T>A)
c.13657+24787T>A (n.13657+24787T>A)
c.13282+24787T>A (n.13282+24787T>A)
c.26839T>A (p.Cys8947Ser)
c.25888T>A (p.Cys8630Ser)
c.25936T>A (p.Cys8646Ser)
c.13468+24787T>A (n.13468+24787T>A)
c.13327+24787T>A (n.13327+24787T>A)
c.25891T>A (p.Cys8631Ser)
c.23110T>A (p.Cys7704Ser)
c.13423+24787T>A (n.13423+24787T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178713296C>ACA349461547TTNc.23106G>T (p.Glu7702Asp)
c.13858+24786G>T (n.13858+24786G>T)
c.13657+24786G>T (n.13657+24786G>T)
c.13282+24786G>T (n.13282+24786G>T)
c.26838G>T (p.Glu8946Asp)
c.25887G>T (p.Glu8629Asp)
c.25935G>T (p.Glu8645Asp)
c.13468+24786G>T (n.13468+24786G>T)
c.13327+24786G>T (n.13327+24786G>T)
c.25890G>T (p.Glu8630Asp)
c.23109G>T (p.Glu7703Asp)
c.13423+24786G>T (n.13423+24786G>T)
2g.178713296C>GCA349461522TTNc.23106G>C (p.Glu7702Asp)
c.13858+24786G>C (n.13858+24786G>C)
c.13657+24786G>C (n.13657+24786G>C)
c.13282+24786G>C (n.13282+24786G>C)
c.26838G>C (p.Glu8946Asp)
c.25887G>C (p.Glu8629Asp)
c.25935G>C (p.Glu8645Asp)
c.13468+24786G>C (n.13468+24786G>C)
c.13327+24786G>C (n.13327+24786G>C)
c.25890G>C (p.Glu8630Asp)
c.23109G>C (p.Glu7703Asp)
c.13423+24786G>C (n.13423+24786G>C)
2g.178713296C>TCA430284741TTNc.23106G>A (p.Glu7702=)
c.13858+24786G>A (n.13858+24786G>A)
c.13657+24786G>A (n.13657+24786G>A)
c.13282+24786G>A (n.13282+24786G>A)
c.26838G>A (p.Glu8946=)
c.25887G>A (p.Glu8629=)
c.25935G>A (p.Glu8645=)
c.13468+24786G>A (n.13468+24786G>A)
c.13327+24786G>A (n.13327+24786G>A)
c.25890G>A (p.Glu8630=)
c.23109G>A (p.Glu7703=)
c.13423+24786G>A (n.13423+24786G>A)
2g.178713297T>ACA349461550TTNc.23105A>T (p.Glu7702Val)
c.13858+24785A>T (n.13858+24785A>T)
c.13657+24785A>T (n.13657+24785A>T)
c.13282+24785A>T (n.13282+24785A>T)
c.26837A>T (p.Glu8946Val)
c.25886A>T (p.Glu8629Val)
c.25934A>T (p.Glu8645Val)
c.13468+24785A>T (n.13468+24785A>T)
c.13327+24785A>T (n.13327+24785A>T)
c.25889A>T (p.Glu8630Val)
c.23108A>T (p.Glu7703Val)
c.13423+24785A>T (n.13423+24785A>T)
2g.178713297T>CCA349461551TTNc.23105A>G (p.Glu7702Gly)
c.13858+24785A>G (n.13858+24785A>G)
c.13657+24785A>G (n.13657+24785A>G)
c.13282+24785A>G (n.13282+24785A>G)
c.26837A>G (p.Glu8946Gly)
c.25886A>G (p.Glu8629Gly)
c.25934A>G (p.Glu8645Gly)
c.13468+24785A>G (n.13468+24785A>G)
c.13327+24785A>G (n.13327+24785A>G)
c.25889A>G (p.Glu8630Gly)
c.23108A>G (p.Glu7703Gly)
c.13423+24785A>G (n.13423+24785A>G)
2g.178713297T>GCA349461561TTNc.23105A>C (p.Glu7702Ala)
c.13858+24785A>C (n.13858+24785A>C)
c.13657+24785A>C (n.13657+24785A>C)
c.13282+24785A>C (n.13282+24785A>C)
c.26837A>C (p.Glu8946Ala)
c.25886A>C (p.Glu8629Ala)
c.25934A>C (p.Glu8645Ala)
c.13468+24785A>C (n.13468+24785A>C)
c.13327+24785A>C (n.13327+24785A>C)
c.25889A>C (p.Glu8630Ala)
c.23108A>C (p.Glu7703Ala)
c.13423+24785A>C (n.13423+24785A>C)
2g.178713298C>ACA349461568TTNc.23104G>T (p.Glu7702Ter)
c.13858+24784G>T (n.13858+24784G>T)
c.13657+24784G>T (n.13657+24784G>T)
c.13282+24784G>T (n.13282+24784G>T)
c.26836G>T (p.Glu8946Ter)
c.25885G>T (p.Glu8629Ter)
c.25933G>T (p.Glu8645Ter)
c.13468+24784G>T (n.13468+24784G>T)
c.13327+24784G>T (n.13327+24784G>T)
c.25888G>T (p.Glu8630Ter)
c.23107G>T (p.Glu7703Ter)
c.13423+24784G>T (n.13423+24784G>T)
 gnomAD v4
2g.178713298C=CA1310590230TTNc.23104G= (p.Glu7702=)
c.13858+24784G= (n.13858+24784G=)
c.13657+24784G= (n.13657+24784G=)
c.13282+24784G= (n.13282+24784G=)
c.26836G= (p.Glu8946=)
c.25885G= (p.Glu8629=)
c.25933G= (p.Glu8645=)
c.13468+24784G= (n.13468+24784G=)
c.13327+24784G= (n.13327+24784G=)
c.25888G= (p.Glu8630=)
c.23107G= (p.Glu7703=)
c.13423+24784G= (n.13423+24784G=)
2g.178713298C>GCA349461569TTNc.23104G>C (p.Glu7702Gln)
c.13858+24784G>C (n.13858+24784G>C)
c.13657+24784G>C (n.13657+24784G>C)
c.13282+24784G>C (n.13282+24784G>C)
c.26836G>C (p.Glu8946Gln)
c.25885G>C (p.Glu8629Gln)
c.25933G>C (p.Glu8645Gln)
c.13468+24784G>C (n.13468+24784G>C)
c.13327+24784G>C (n.13327+24784G>C)
c.25888G>C (p.Glu8630Gln)
c.23107G>C (p.Glu7703Gln)
c.13423+24784G>C (n.13423+24784G>C)
2g.178713298C>TCA349461570TTNc.23104G>A (p.Glu7702Lys)
c.13858+24784G>A (n.13858+24784G>A)
c.13657+24784G>A (n.13657+24784G>A)
c.13282+24784G>A (n.13282+24784G>A)
c.26836G>A (p.Glu8946Lys)
c.25885G>A (p.Glu8629Lys)
c.25933G>A (p.Glu8645Lys)
c.13468+24784G>A (n.13468+24784G>A)
c.13327+24784G>A (n.13327+24784G>A)
c.25888G>A (p.Glu8630Lys)
c.23107G>A (p.Glu7703Lys)
c.13423+24784G>A (n.13423+24784G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.178713299C>ACA349461575TTNc.23103G>T (p.Met7701Ile)
c.13858+24783G>T (n.13858+24783G>T)
c.13657+24783G>T (n.13657+24783G>T)
c.13282+24783G>T (n.13282+24783G>T)
c.26835G>T (p.Met8945Ile)
c.25884G>T (p.Met8628Ile)
c.25932G>T (p.Met8644Ile)
c.13468+24783G>T (n.13468+24783G>T)
c.13327+24783G>T (n.13327+24783G>T)
c.25887G>T (p.Met8629Ile)
c.23106G>T (p.Met7702Ile)
c.13423+24783G>T (n.13423+24783G>T)
2g.178713299C=CA1310590231TTNc.23103G= (p.Met7701=)
c.13858+24783G= (n.13858+24783G=)
c.13657+24783G= (n.13657+24783G=)
c.13282+24783G= (n.13282+24783G=)
c.26835G= (p.Met8945=)
c.25884G= (p.Met8628=)
c.25932G= (p.Met8644=)
c.13468+24783G= (n.13468+24783G=)
c.13327+24783G= (n.13327+24783G=)
c.25887G= (p.Met8629=)
c.23106G= (p.Met7702=)
c.13423+24783G= (n.13423+24783G=)
2g.178713299C>GCA349461583TTNc.23103G>C (p.Met7701Ile)
c.13858+24783G>C (n.13858+24783G>C)
c.13657+24783G>C (n.13657+24783G>C)
c.13282+24783G>C (n.13282+24783G>C)
c.26835G>C (p.Met8945Ile)
c.25884G>C (p.Met8628Ile)
c.25932G>C (p.Met8644Ile)
c.13468+24783G>C (n.13468+24783G>C)
c.13327+24783G>C (n.13327+24783G>C)
c.25887G>C (p.Met8629Ile)
c.23106G>C (p.Met7702Ile)
c.13423+24783G>C (n.13423+24783G>C)
 gnomAD v4
2g.178713299C>TCA1999910TTNc.23103G>A (p.Met7701Ile)
c.13858+24783G>A (n.13858+24783G>A)
c.13657+24783G>A (n.13657+24783G>A)
c.13282+24783G>A (n.13282+24783G>A)
c.26835G>A (p.Met8945Ile)
c.25884G>A (p.Met8628Ile)
c.25932G>A (p.Met8644Ile)
c.13468+24783G>A (n.13468+24783G>A)
c.13327+24783G>A (n.13327+24783G>A)
c.25887G>A (p.Met8629Ile)
c.23106G>A (p.Met7702Ile)
c.13423+24783G>A (n.13423+24783G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178713300A>CCA349461586TTNc.23102T>G (p.Met7701Arg)
c.13858+24782T>G (n.13858+24782T>G)
c.13657+24782T>G (n.13657+24782T>G)
c.13282+24782T>G (n.13282+24782T>G)
c.26834T>G (p.Met8945Arg)
c.25883T>G (p.Met8628Arg)
c.25931T>G (p.Met8644Arg)
c.13468+24782T>G (n.13468+24782T>G)
c.13327+24782T>G (n.13327+24782T>G)
c.25886T>G (p.Met8629Arg)
c.23105T>G (p.Met7702Arg)
c.13423+24782T>G (n.13423+24782T>G)
2g.178713300A>GCA349461592TTNc.23102T>C (p.Met7701Thr)
c.13858+24782T>C (n.13858+24782T>C)
c.13657+24782T>C (n.13657+24782T>C)
c.13282+24782T>C (n.13282+24782T>C)
c.26834T>C (p.Met8945Thr)
c.25883T>C (p.Met8628Thr)
c.25931T>C (p.Met8644Thr)
c.13468+24782T>C (n.13468+24782T>C)
c.13327+24782T>C (n.13327+24782T>C)
c.25886T>C (p.Met8629Thr)
c.23105T>C (p.Met7702Thr)
c.13423+24782T>C (n.13423+24782T>C)
 gnomAD v4
2g.178713300A>TCA349461594TTNc.23102T>A (p.Met7701Lys)
c.13858+24782T>A (n.13858+24782T>A)
c.13657+24782T>A (n.13657+24782T>A)
c.13282+24782T>A (n.13282+24782T>A)
c.26834T>A (p.Met8945Lys)
c.25883T>A (p.Met8628Lys)
c.25931T>A (p.Met8644Lys)
c.13468+24782T>A (n.13468+24782T>A)
c.13327+24782T>A (n.13327+24782T>A)
c.25886T>A (p.Met8629Lys)
c.23105T>A (p.Met7702Lys)
c.13423+24782T>A (n.13423+24782T>A)
2g.178713301T>ACA349461603TTNc.23101A>T (p.Met7701Leu)
c.13858+24781A>T (n.13858+24781A>T)
c.13657+24781A>T (n.13657+24781A>T)
c.13282+24781A>T (n.13282+24781A>T)
c.26833A>T (p.Met8945Leu)
c.25882A>T (p.Met8628Leu)
c.25930A>T (p.Met8644Leu)
c.13468+24781A>T (n.13468+24781A>T)
c.13327+24781A>T (n.13327+24781A>T)
c.25885A>T (p.Met8629Leu)
c.23104A>T (p.Met7702Leu)
c.13423+24781A>T (n.13423+24781A>T)
2g.178713301T>CCA349461606TTNc.23101A>G (p.Met7701Val)
c.13858+24781A>G (n.13858+24781A>G)
c.13657+24781A>G (n.13657+24781A>G)
c.13282+24781A>G (n.13282+24781A>G)
c.26833A>G (p.Met8945Val)
c.25882A>G (p.Met8628Val)
c.25930A>G (p.Met8644Val)
c.13468+24781A>G (n.13468+24781A>G)
c.13327+24781A>G (n.13327+24781A>G)
c.25885A>G (p.Met8629Val)
c.23104A>G (p.Met7702Val)
c.13423+24781A>G (n.13423+24781A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178713301T>GCA349461602TTNc.23101A>C (p.Met7701Leu)
c.13858+24781A>C (n.13858+24781A>C)
c.13657+24781A>C (n.13657+24781A>C)
c.13282+24781A>C (n.13282+24781A>C)
c.26833A>C (p.Met8945Leu)
c.25882A>C (p.Met8628Leu)
c.25930A>C (p.Met8644Leu)
c.13468+24781A>C (n.13468+24781A>C)
c.13327+24781A>C (n.13327+24781A>C)
c.25885A>C (p.Met8629Leu)
c.23104A>C (p.Met7702Leu)
c.13423+24781A>C (n.13423+24781A>C)
2g.178713301T=CA1310590232TTNc.23101A= (p.Met7701=)
c.13858+24781A= (n.13858+24781A=)
c.13657+24781A= (n.13657+24781A=)
c.13282+24781A= (n.13282+24781A=)
c.26833A= (p.Met8945=)
c.25882A= (p.Met8628=)
c.25930A= (p.Met8644=)
c.13468+24781A= (n.13468+24781A=)
c.13327+24781A= (n.13327+24781A=)
c.25885A= (p.Met8629=)
c.23104A= (p.Met7702=)
c.13423+24781A= (n.13423+24781A=)
2g.178713302T>ACA430284745TTNc.23100A>T (p.Val7700=)
c.13858+24780A>T (n.13858+24780A>T)
c.13657+24780A>T (n.13657+24780A>T)
c.13282+24780A>T (n.13282+24780A>T)
c.26832A>T (p.Val8944=)
c.25881A>T (p.Val8627=)
c.25929A>T (p.Val8643=)
c.13468+24780A>T (n.13468+24780A>T)
c.13327+24780A>T (n.13327+24780A>T)
c.25884A>T (p.Val8628=)
c.23103A>T (p.Val7701=)
c.13423+24780A>T (n.13423+24780A>T)
2g.178713302T>CCA430284746TTNc.23100A>G (p.Val7700=)
c.13858+24780A>G (n.13858+24780A>G)
c.13657+24780A>G (n.13657+24780A>G)
c.13282+24780A>G (n.13282+24780A>G)
c.26832A>G (p.Val8944=)
c.25881A>G (p.Val8627=)
c.25929A>G (p.Val8643=)
c.13468+24780A>G (n.13468+24780A>G)
c.13327+24780A>G (n.13327+24780A>G)
c.25884A>G (p.Val8628=)
c.23103A>G (p.Val7701=)
c.13423+24780A>G (n.13423+24780A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178713302T>GCA430284747TTNc.23100A>C (p.Val7700=)
c.13858+24780A>C (n.13858+24780A>C)
c.13657+24780A>C (n.13657+24780A>C)
c.13282+24780A>C (n.13282+24780A>C)
c.26832A>C (p.Val8944=)
c.25881A>C (p.Val8627=)
c.25929A>C (p.Val8643=)
c.13468+24780A>C (n.13468+24780A>C)
c.13327+24780A>C (n.13327+24780A>C)
c.25884A>C (p.Val8628=)
c.23103A>C (p.Val7701=)
c.13423+24780A>C (n.13423+24780A>C)
2g.178713302T=CA1310590233TTNc.23100A= (p.Val7700=)
c.13858+24780A= (n.13858+24780A=)
c.13657+24780A= (n.13657+24780A=)
c.13282+24780A= (n.13282+24780A=)
c.26832A= (p.Val8944=)
c.25881A= (p.Val8627=)
c.25929A= (p.Val8643=)
c.13468+24780A= (n.13468+24780A=)
c.13327+24780A= (n.13327+24780A=)
c.25884A= (p.Val8628=)
c.23103A= (p.Val7701=)
c.13423+24780A= (n.13423+24780A=)
2g.178713303A=CA1310590234TTNc.23099T= (p.Val7700=)
c.13858+24779T= (n.13858+24779T=)
c.13657+24779T= (n.13657+24779T=)
c.13282+24779T= (n.13282+24779T=)
c.26831T= (p.Val8944=)
c.25880T= (p.Val8627=)
c.25928T= (p.Val8643=)
c.13468+24779T= (n.13468+24779T=)
c.13327+24779T= (n.13327+24779T=)
c.25883T= (p.Val8628=)
c.23102T= (p.Val7701=)
c.13423+24779T= (n.13423+24779T=)
2g.178713303A>CCA349461609TTNc.23099T>G (p.Val7700Gly)
c.13858+24779T>G (n.13858+24779T>G)
c.13657+24779T>G (n.13657+24779T>G)
c.13282+24779T>G (n.13282+24779T>G)
c.26831T>G (p.Val8944Gly)
c.25880T>G (p.Val8627Gly)
c.25928T>G (p.Val8643Gly)
c.13468+24779T>G (n.13468+24779T>G)
c.13327+24779T>G (n.13327+24779T>G)
c.25883T>G (p.Val8628Gly)
c.23102T>G (p.Val7701Gly)
c.13423+24779T>G (n.13423+24779T>G)
2g.178713303A>GCA349461611TTNc.23099T>C (p.Val7700Ala)
c.13858+24779T>C (n.13858+24779T>C)
c.13657+24779T>C (n.13657+24779T>C)
c.13282+24779T>C (n.13282+24779T>C)
c.26831T>C (p.Val8944Ala)
c.25880T>C (p.Val8627Ala)
c.25928T>C (p.Val8643Ala)
c.13468+24779T>C (n.13468+24779T>C)
c.13327+24779T>C (n.13327+24779T>C)
c.25883T>C (p.Val8628Ala)
c.23102T>C (p.Val7701Ala)
c.13423+24779T>C (n.13423+24779T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178713303A>TCA349461615TTNc.23099T>A (p.Val7700Glu)
c.13858+24779T>A (n.13858+24779T>A)
c.13657+24779T>A (n.13657+24779T>A)
c.13282+24779T>A (n.13282+24779T>A)
c.26831T>A (p.Val8944Glu)
c.25880T>A (p.Val8627Glu)
c.25928T>A (p.Val8643Glu)
c.13468+24779T>A (n.13468+24779T>A)
c.13327+24779T>A (n.13327+24779T>A)
c.25883T>A (p.Val8628Glu)
c.23102T>A (p.Val7701Glu)
c.13423+24779T>A (n.13423+24779T>A)
2g.178713304C>ACA349461625TTNc.23098G>T (p.Val7700Leu)
c.13858+24778G>T (n.13858+24778G>T)
c.13657+24778G>T (n.13657+24778G>T)
c.13282+24778G>T (n.13282+24778G>T)
c.26830G>T (p.Val8944Leu)
c.25879G>T (p.Val8627Leu)
c.25927G>T (p.Val8643Leu)
c.13468+24778G>T (n.13468+24778G>T)
c.13327+24778G>T (n.13327+24778G>T)
c.25882G>T (p.Val8628Leu)
c.23101G>T (p.Val7701Leu)
c.13423+24778G>T (n.13423+24778G>T)

Number of alleles fetched