Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178713190C>ACA349460128TTNc.23212G>T (p.Ala7738Ser)
c.13858+24892G>T (n.13858+24892G>T)
c.13657+24892G>T (n.13657+24892G>T)
c.13282+24892G>T (n.13282+24892G>T)
c.26944G>T (p.Ala8982Ser)
c.25993G>T (p.Ala8665Ser)
c.26041G>T (p.Ala8681Ser)
c.13468+24892G>T (n.13468+24892G>T)
c.13327+24892G>T (n.13327+24892G>T)
c.25996G>T (p.Ala8666Ser)
c.23215G>T (p.Ala7739Ser)
c.13423+24892G>T (n.13423+24892G>T)
2g.178713190C=CA1310590183TTNc.23212G= (p.Ala7738=)
c.13858+24892G= (n.13858+24892G=)
c.13657+24892G= (n.13657+24892G=)
c.13282+24892G= (n.13282+24892G=)
c.26944G= (p.Ala8982=)
c.25993G= (p.Ala8665=)
c.26041G= (p.Ala8681=)
c.13468+24892G= (n.13468+24892G=)
c.13327+24892G= (n.13327+24892G=)
c.25996G= (p.Ala8666=)
c.23215G= (p.Ala7739=)
c.13423+24892G= (n.13423+24892G=)
2g.178713190C>GCA349460132TTNc.23212G>C (p.Ala7738Pro)
c.13858+24892G>C (n.13858+24892G>C)
c.13657+24892G>C (n.13657+24892G>C)
c.13282+24892G>C (n.13282+24892G>C)
c.26944G>C (p.Ala8982Pro)
c.25993G>C (p.Ala8665Pro)
c.26041G>C (p.Ala8681Pro)
c.13468+24892G>C (n.13468+24892G>C)
c.13327+24892G>C (n.13327+24892G>C)
c.25996G>C (p.Ala8666Pro)
c.23215G>C (p.Ala7739Pro)
c.13423+24892G>C (n.13423+24892G>C)
2g.178713190C>TCA349460135TTNc.23212G>A (p.Ala7738Thr)
c.13858+24892G>A (n.13858+24892G>A)
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c.13282+24892G>A (n.13282+24892G>A)
c.26944G>A (p.Ala8982Thr)
c.25993G>A (p.Ala8665Thr)
c.26041G>A (p.Ala8681Thr)
c.13468+24892G>A (n.13468+24892G>A)
c.13327+24892G>A (n.13327+24892G>A)
c.25996G>A (p.Ala8666Thr)
c.23215G>A (p.Ala7739Thr)
c.13423+24892G>A (n.13423+24892G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178713191A>CCA349460139TTNc.23211T>G (p.Cys7737Trp)
c.13858+24891T>G (n.13858+24891T>G)
c.13657+24891T>G (n.13657+24891T>G)
c.13282+24891T>G (n.13282+24891T>G)
c.26943T>G (p.Cys8981Trp)
c.25992T>G (p.Cys8664Trp)
c.26040T>G (p.Cys8680Trp)
c.13468+24891T>G (n.13468+24891T>G)
c.13327+24891T>G (n.13327+24891T>G)
c.25995T>G (p.Cys8665Trp)
c.23214T>G (p.Cys7738Trp)
c.13423+24891T>G (n.13423+24891T>G)
2g.178713191A>GCA430284948TTNc.23211T>C (p.Cys7737=)
c.13858+24891T>C (n.13858+24891T>C)
c.13657+24891T>C (n.13657+24891T>C)
c.13282+24891T>C (n.13282+24891T>C)
c.26943T>C (p.Cys8981=)
c.25992T>C (p.Cys8664=)
c.26040T>C (p.Cys8680=)
c.13468+24891T>C (n.13468+24891T>C)
c.13327+24891T>C (n.13327+24891T>C)
c.25995T>C (p.Cys8665=)
c.23214T>C (p.Cys7738=)
c.13423+24891T>C (n.13423+24891T>C)
 gnomAD v4
2g.178713191A>TCA349460143TTNc.23211T>A (p.Cys7737Ter)
c.13858+24891T>A (n.13858+24891T>A)
c.13657+24891T>A (n.13657+24891T>A)
c.13282+24891T>A (n.13282+24891T>A)
c.26943T>A (p.Cys8981Ter)
c.25992T>A (p.Cys8664Ter)
c.26040T>A (p.Cys8680Ter)
c.13468+24891T>A (n.13468+24891T>A)
c.13327+24891T>A (n.13327+24891T>A)
c.25995T>A (p.Cys8665Ter)
c.23214T>A (p.Cys7738Ter)
c.13423+24891T>A (n.13423+24891T>A)
2g.178713192C>ACA349460159TTNc.23210G>T (p.Cys7737Phe)
c.13858+24890G>T (n.13858+24890G>T)
c.13657+24890G>T (n.13657+24890G>T)
c.13282+24890G>T (n.13282+24890G>T)
c.26942G>T (p.Cys8981Phe)
c.25991G>T (p.Cys8664Phe)
c.26039G>T (p.Cys8680Phe)
c.13468+24890G>T (n.13468+24890G>T)
c.13327+24890G>T (n.13327+24890G>T)
c.25994G>T (p.Cys8665Phe)
c.23213G>T (p.Cys7738Phe)
c.13423+24890G>T (n.13423+24890G>T)
 COSMIC COSMIC
2g.178713192C>GCA349460170TTNc.23210G>C (p.Cys7737Ser)
c.13858+24890G>C (n.13858+24890G>C)
c.13657+24890G>C (n.13657+24890G>C)
c.13282+24890G>C (n.13282+24890G>C)
c.26942G>C (p.Cys8981Ser)
c.25991G>C (p.Cys8664Ser)
c.26039G>C (p.Cys8680Ser)
c.13468+24890G>C (n.13468+24890G>C)
c.13327+24890G>C (n.13327+24890G>C)
c.25994G>C (p.Cys8665Ser)
c.23213G>C (p.Cys7738Ser)
c.13423+24890G>C (n.13423+24890G>C)
2g.178713192C>TCA349460172TTNc.23210G>A (p.Cys7737Tyr)
c.13858+24890G>A (n.13858+24890G>A)
c.13657+24890G>A (n.13657+24890G>A)
c.13282+24890G>A (n.13282+24890G>A)
c.26942G>A (p.Cys8981Tyr)
c.25991G>A (p.Cys8664Tyr)
c.26039G>A (p.Cys8680Tyr)
c.13468+24890G>A (n.13468+24890G>A)
c.13327+24890G>A (n.13327+24890G>A)
c.25994G>A (p.Cys8665Tyr)
c.23213G>A (p.Cys7738Tyr)
c.13423+24890G>A (n.13423+24890G>A)
 gnomAD v4
2g.178713193A>CCA349460183TTNc.23209T>G (p.Cys7737Gly)
c.13858+24889T>G (n.13858+24889T>G)
c.13657+24889T>G (n.13657+24889T>G)
c.13282+24889T>G (n.13282+24889T>G)
c.26941T>G (p.Cys8981Gly)
c.25990T>G (p.Cys8664Gly)
c.26038T>G (p.Cys8680Gly)
c.13468+24889T>G (n.13468+24889T>G)
c.13327+24889T>G (n.13327+24889T>G)
c.25993T>G (p.Cys8665Gly)
c.23212T>G (p.Cys7738Gly)
c.13423+24889T>G (n.13423+24889T>G)
2g.178713193A>GCA349460181TTNc.23209T>C (p.Cys7737Arg)
c.13858+24889T>C (n.13858+24889T>C)
c.13657+24889T>C (n.13657+24889T>C)
c.13282+24889T>C (n.13282+24889T>C)
c.26941T>C (p.Cys8981Arg)
c.25990T>C (p.Cys8664Arg)
c.26038T>C (p.Cys8680Arg)
c.13468+24889T>C (n.13468+24889T>C)
c.13327+24889T>C (n.13327+24889T>C)
c.25993T>C (p.Cys8665Arg)
c.23212T>C (p.Cys7738Arg)
c.13423+24889T>C (n.13423+24889T>C)
2g.178713193A>TCA349460179TTNc.23209T>A (p.Cys7737Ser)
c.13858+24889T>A (n.13858+24889T>A)
c.13657+24889T>A (n.13657+24889T>A)
c.13282+24889T>A (n.13282+24889T>A)
c.26941T>A (p.Cys8981Ser)
c.25990T>A (p.Cys8664Ser)
c.26038T>A (p.Cys8680Ser)
c.13468+24889T>A (n.13468+24889T>A)
c.13327+24889T>A (n.13327+24889T>A)
c.25993T>A (p.Cys8665Ser)
c.23212T>A (p.Cys7738Ser)
c.13423+24889T>A (n.13423+24889T>A)
2g.178713194A=CA1310590184TTNc.23208T= (p.Thr7736=)
c.13858+24888T= (n.13858+24888T=)
c.13657+24888T= (n.13657+24888T=)
c.13282+24888T= (n.13282+24888T=)
c.26940T= (p.Thr8980=)
c.25989T= (p.Thr8663=)
c.26037T= (p.Thr8679=)
c.13468+24888T= (n.13468+24888T=)
c.13327+24888T= (n.13327+24888T=)
c.25992T= (p.Thr8664=)
c.23211T= (p.Thr7737=)
c.13423+24888T= (n.13423+24888T=)
2g.178713194A>CCA430284952TTNc.23208T>G (p.Thr7736=)
c.13858+24888T>G (n.13858+24888T>G)
c.13657+24888T>G (n.13657+24888T>G)
c.13282+24888T>G (n.13282+24888T>G)
c.26940T>G (p.Thr8980=)
c.25989T>G (p.Thr8663=)
c.26037T>G (p.Thr8679=)
c.13468+24888T>G (n.13468+24888T>G)
c.13327+24888T>G (n.13327+24888T>G)
c.25992T>G (p.Thr8664=)
c.23211T>G (p.Thr7737=)
c.13423+24888T>G (n.13423+24888T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178713194A>GCA430284953TTNc.23208T>C (p.Thr7736=)
c.13858+24888T>C (n.13858+24888T>C)
c.13657+24888T>C (n.13657+24888T>C)
c.13282+24888T>C (n.13282+24888T>C)
c.26940T>C (p.Thr8980=)
c.25989T>C (p.Thr8663=)
c.26037T>C (p.Thr8679=)
c.13468+24888T>C (n.13468+24888T>C)
c.13327+24888T>C (n.13327+24888T>C)
c.25992T>C (p.Thr8664=)
c.23211T>C (p.Thr7737=)
c.13423+24888T>C (n.13423+24888T>C)
2g.178713194A>TCA16610552TTNc.23208T>A (p.Thr7736=)
c.13858+24888T>A (n.13858+24888T>A)
c.13657+24888T>A (n.13657+24888T>A)
c.13282+24888T>A (n.13282+24888T>A)
c.26940T>A (p.Thr8980=)
c.25989T>A (p.Thr8663=)
c.26037T>A (p.Thr8679=)
c.13468+24888T>A (n.13468+24888T>A)
c.13327+24888T>A (n.13327+24888T>A)
c.25992T>A (p.Thr8664=)
c.23211T>A (p.Thr7737=)
c.13423+24888T>A (n.13423+24888T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178713195G>ACA1999895TTNc.23207C>T (p.Thr7736Ile)
c.13858+24887C>T (n.13858+24887C>T)
c.13657+24887C>T (n.13657+24887C>T)
c.13282+24887C>T (n.13282+24887C>T)
c.26939C>T (p.Thr8980Ile)
c.25988C>T (p.Thr8663Ile)
c.26036C>T (p.Thr8679Ile)
c.13468+24887C>T (n.13468+24887C>T)
c.13327+24887C>T (n.13327+24887C>T)
c.25991C>T (p.Thr8664Ile)
c.23210C>T (p.Thr7737Ile)
c.13423+24887C>T (n.13423+24887C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178713195G>CCA349460185TTNc.23207C>G (p.Thr7736Ser)
c.13858+24887C>G (n.13858+24887C>G)
c.13657+24887C>G (n.13657+24887C>G)
c.13282+24887C>G (n.13282+24887C>G)
c.26939C>G (p.Thr8980Ser)
c.25988C>G (p.Thr8663Ser)
c.26036C>G (p.Thr8679Ser)
c.13468+24887C>G (n.13468+24887C>G)
c.13327+24887C>G (n.13327+24887C>G)
c.25991C>G (p.Thr8664Ser)
c.23210C>G (p.Thr7737Ser)
c.13423+24887C>G (n.13423+24887C>G)
2g.178713195G=CA1310590185TTNc.23207C= (p.Thr7736=)
c.13858+24887C= (n.13858+24887C=)
c.13657+24887C= (n.13657+24887C=)
c.13282+24887C= (n.13282+24887C=)
c.26939C= (p.Thr8980=)
c.25988C= (p.Thr8663=)
c.26036C= (p.Thr8679=)
c.13468+24887C= (n.13468+24887C=)
c.13327+24887C= (n.13327+24887C=)
c.25991C= (p.Thr8664=)
c.23210C= (p.Thr7737=)
c.13423+24887C= (n.13423+24887C=)
2g.178713195G>TCA349460193TTNc.23207C>A (p.Thr7736Asn)
c.13858+24887C>A (n.13858+24887C>A)
c.13657+24887C>A (n.13657+24887C>A)
c.13282+24887C>A (n.13282+24887C>A)
c.26939C>A (p.Thr8980Asn)
c.25988C>A (p.Thr8663Asn)
c.26036C>A (p.Thr8679Asn)
c.13468+24887C>A (n.13468+24887C>A)
c.13327+24887C>A (n.13327+24887C>A)
c.25991C>A (p.Thr8664Asn)
c.23210C>A (p.Thr7737Asn)
c.13423+24887C>A (n.13423+24887C>A)
2g.178713195_178713198delinsGTATCA1310590186TTNc.23204_23207delinsATAC (p.Asn7735=)
c.13858+24884_13858+24887delinsATAC (n.13858+24884_13858+24887delinsATAC)
c.13657+24884_13657+24887delinsATAC (n.13657+24884_13657+24887delinsATAC)
c.13282+24884_13282+24887delinsATAC (n.13282+24884_13282+24887delinsATAC)
c.26936_26939delinsATAC (p.Asn8979=)
c.25985_25988delinsATAC (p.Asn8662=)
c.26033_26036delinsATAC (p.Asn8678=)
c.13468+24884_13468+24887delinsATAC (n.13468+24884_13468+24887delinsATAC)
c.13327+24884_13327+24887delinsATAC (n.13327+24884_13327+24887delinsATAC)
c.25988_25991delinsATAC (p.Asn8663=)
c.23207_23210delinsATAC (p.Asn7736=)
c.13423+24884_13423+24887delinsATAC (n.13423+24884_13423+24887delinsATAC)
2g.178713196T>ACA349460203TTNc.23206A>T (p.Thr7736Ser)
c.13858+24886A>T (n.13858+24886A>T)
c.13657+24886A>T (n.13657+24886A>T)
c.13282+24886A>T (n.13282+24886A>T)
c.26938A>T (p.Thr8980Ser)
c.25987A>T (p.Thr8663Ser)
c.26035A>T (p.Thr8679Ser)
c.13468+24886A>T (n.13468+24886A>T)
c.13327+24886A>T (n.13327+24886A>T)
c.25990A>T (p.Thr8664Ser)
c.23209A>T (p.Thr7737Ser)
c.13423+24886A>T (n.13423+24886A>T)
2g.178713196T>CCA349460213TTNc.23206A>G (p.Thr7736Ala)
c.13858+24886A>G (n.13858+24886A>G)
c.13657+24886A>G (n.13657+24886A>G)
c.13282+24886A>G (n.13282+24886A>G)
c.26938A>G (p.Thr8980Ala)
c.25987A>G (p.Thr8663Ala)
c.26035A>G (p.Thr8679Ala)
c.13468+24886A>G (n.13468+24886A>G)
c.13327+24886A>G (n.13327+24886A>G)
c.25990A>G (p.Thr8664Ala)
c.23209A>G (p.Thr7737Ala)
c.13423+24886A>G (n.13423+24886A>G)
2g.178713196T>GCA349460218TTNc.23206A>C (p.Thr7736Pro)
c.13858+24886A>C (n.13858+24886A>C)
c.13657+24886A>C (n.13657+24886A>C)
c.13282+24886A>C (n.13282+24886A>C)
c.26938A>C (p.Thr8980Pro)
c.25987A>C (p.Thr8663Pro)
c.26035A>C (p.Thr8679Pro)
c.13468+24886A>C (n.13468+24886A>C)
c.13327+24886A>C (n.13327+24886A>C)
c.25990A>C (p.Thr8664Pro)
c.23209A>C (p.Thr7737Pro)
c.13423+24886A>C (n.13423+24886A>C)
2g.178713199_178713201delCA538437411TTNc.23204_23206del (p.Asn7735del)
c.13858+24884_13858+24886del (n.13858+24884_13858+24886del)
c.13657+24884_13657+24886del (n.13657+24884_13657+24886del)
c.13282+24884_13282+24886del (n.13282+24884_13282+24886del)
c.26936_26938del (p.Asn8979del)
c.25985_25987del (p.Asn8662del)
c.26033_26035del (p.Asn8678del)
c.13468+24884_13468+24886del (n.13468+24884_13468+24886del)
c.13327+24884_13327+24886del (n.13327+24884_13327+24886del)
c.25988_25990del (p.Asn8663del)
c.23207_23209del (p.Asn7736del)
c.13423+24884_13423+24886del (n.13423+24884_13423+24886del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178713197A>CCA349460223TTNc.23205T>G (p.Asn7735Lys)
c.13858+24885T>G (n.13858+24885T>G)
c.13657+24885T>G (n.13657+24885T>G)
c.13282+24885T>G (n.13282+24885T>G)
c.26937T>G (p.Asn8979Lys)
c.25986T>G (p.Asn8662Lys)
c.26034T>G (p.Asn8678Lys)
c.13468+24885T>G (n.13468+24885T>G)
c.13327+24885T>G (n.13327+24885T>G)
c.25989T>G (p.Asn8663Lys)
c.23208T>G (p.Asn7736Lys)
c.13423+24885T>G (n.13423+24885T>G)
2g.178713197A>GCA430284965TTNc.23205T>C (p.Asn7735=)
c.13858+24885T>C (n.13858+24885T>C)
c.13657+24885T>C (n.13657+24885T>C)
c.13282+24885T>C (n.13282+24885T>C)
c.26937T>C (p.Asn8979=)
c.25986T>C (p.Asn8662=)
c.26034T>C (p.Asn8678=)
c.13468+24885T>C (n.13468+24885T>C)
c.13327+24885T>C (n.13327+24885T>C)
c.25989T>C (p.Asn8663=)
c.23208T>C (p.Asn7736=)
c.13423+24885T>C (n.13423+24885T>C)
2g.178713197A>TCA349460224TTNc.23205T>A (p.Asn7735Lys)
c.13858+24885T>A (n.13858+24885T>A)
c.13657+24885T>A (n.13657+24885T>A)
c.13282+24885T>A (n.13282+24885T>A)
c.26937T>A (p.Asn8979Lys)
c.25986T>A (p.Asn8662Lys)
c.26034T>A (p.Asn8678Lys)
c.13468+24885T>A (n.13468+24885T>A)
c.13327+24885T>A (n.13327+24885T>A)
c.25989T>A (p.Asn8663Lys)
c.23208T>A (p.Asn7736Lys)
c.13423+24885T>A (n.13423+24885T>A)
2g.178713198T>ACA349460225TTNc.23204A>T (p.Asn7735Ile)
c.13858+24884A>T (n.13858+24884A>T)
c.13657+24884A>T (n.13657+24884A>T)
c.13282+24884A>T (n.13282+24884A>T)
c.26936A>T (p.Asn8979Ile)
c.25985A>T (p.Asn8662Ile)
c.26033A>T (p.Asn8678Ile)
c.13468+24884A>T (n.13468+24884A>T)
c.13327+24884A>T (n.13327+24884A>T)
c.25988A>T (p.Asn8663Ile)
c.23207A>T (p.Asn7736Ile)
c.13423+24884A>T (n.13423+24884A>T)
2g.178713198T>CCA1999896TTNc.23204A>G (p.Asn7735Ser)
c.13858+24884A>G (n.13858+24884A>G)
c.13657+24884A>G (n.13657+24884A>G)
c.13282+24884A>G (n.13282+24884A>G)
c.26936A>G (p.Asn8979Ser)
c.25985A>G (p.Asn8662Ser)
c.26033A>G (p.Asn8678Ser)
c.13468+24884A>G (n.13468+24884A>G)
c.13327+24884A>G (n.13327+24884A>G)
c.25988A>G (p.Asn8663Ser)
c.23207A>G (p.Asn7736Ser)
c.13423+24884A>G (n.13423+24884A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178713198T>GCA349460234TTNc.23204A>C (p.Asn7735Thr)
c.13858+24884A>C (n.13858+24884A>C)
c.13657+24884A>C (n.13657+24884A>C)
c.13282+24884A>C (n.13282+24884A>C)
c.26936A>C (p.Asn8979Thr)
c.25985A>C (p.Asn8662Thr)
c.26033A>C (p.Asn8678Thr)
c.13468+24884A>C (n.13468+24884A>C)
c.13327+24884A>C (n.13327+24884A>C)
c.25988A>C (p.Asn8663Thr)
c.23207A>C (p.Asn7736Thr)
c.13423+24884A>C (n.13423+24884A>C)
2g.178713198T=CA1310590187TTNc.23204A= (p.Asn7735=)
c.13858+24884A= (n.13858+24884A=)
c.13657+24884A= (n.13657+24884A=)
c.13282+24884A= (n.13282+24884A=)
c.26936A= (p.Asn8979=)
c.25985A= (p.Asn8662=)
c.26033A= (p.Asn8678=)
c.13468+24884A= (n.13468+24884A=)
c.13327+24884A= (n.13327+24884A=)
c.25988A= (p.Asn8663=)
c.23207A= (p.Asn7736=)
c.13423+24884A= (n.13423+24884A=)
2g.178713199T>ACA349460255TTNc.23203A>T (p.Asn7735Tyr)
c.13858+24883A>T (n.13858+24883A>T)
c.13657+24883A>T (n.13657+24883A>T)
c.13282+24883A>T (n.13282+24883A>T)
c.26935A>T (p.Asn8979Tyr)
c.25984A>T (p.Asn8662Tyr)
c.26032A>T (p.Asn8678Tyr)
c.13468+24883A>T (n.13468+24883A>T)
c.13327+24883A>T (n.13327+24883A>T)
c.25987A>T (p.Asn8663Tyr)
c.23206A>T (p.Asn7736Tyr)
c.13423+24883A>T (n.13423+24883A>T)
2g.178713199T>CCA349460258TTNc.23203A>G (p.Asn7735Asp)
c.13858+24883A>G (n.13858+24883A>G)
c.13657+24883A>G (n.13657+24883A>G)
c.13282+24883A>G (n.13282+24883A>G)
c.26935A>G (p.Asn8979Asp)
c.25984A>G (p.Asn8662Asp)
c.26032A>G (p.Asn8678Asp)
c.13468+24883A>G (n.13468+24883A>G)
c.13327+24883A>G (n.13327+24883A>G)
c.25987A>G (p.Asn8663Asp)
c.23206A>G (p.Asn7736Asp)
c.13423+24883A>G (n.13423+24883A>G)
2g.178713199T>GCA139198TTNc.23203A>C (p.Asn7735His)
c.13858+24883A>C (n.13858+24883A>C)
c.13657+24883A>C (n.13657+24883A>C)
c.13282+24883A>C (n.13282+24883A>C)
c.26935A>C (p.Asn8979His)
c.25984A>C (p.Asn8662His)
c.26032A>C (p.Asn8678His)
c.13468+24883A>C (n.13468+24883A>C)
c.13327+24883A>C (n.13327+24883A>C)
c.25987A>C (p.Asn8663His)
c.23206A>C (p.Asn7736His)
c.13423+24883A>C (n.13423+24883A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178713199T=CA1310590188TTNc.23203A= (p.Asn7735=)
c.13858+24883A= (n.13858+24883A=)
c.13657+24883A= (n.13657+24883A=)
c.13282+24883A= (n.13282+24883A=)
c.26935A= (p.Asn8979=)
c.25984A= (p.Asn8662=)
c.26032A= (p.Asn8678=)
c.13468+24883A= (n.13468+24883A=)
c.13327+24883A= (n.13327+24883A=)
c.25987A= (p.Asn8663=)
c.23206A= (p.Asn7736=)
c.13423+24883A= (n.13423+24883A=)
2g.178713200A>CCA349460267TTNc.23202T>G (p.Asp7734Glu)
c.13858+24882T>G (n.13858+24882T>G)
c.13657+24882T>G (n.13657+24882T>G)
c.13282+24882T>G (n.13282+24882T>G)
c.26934T>G (p.Asp8978Glu)
c.25983T>G (p.Asp8661Glu)
c.26031T>G (p.Asp8677Glu)
c.13468+24882T>G (n.13468+24882T>G)
c.13327+24882T>G (n.13327+24882T>G)
c.25986T>G (p.Asp8662Glu)
c.23205T>G (p.Asp7735Glu)
c.13423+24882T>G (n.13423+24882T>G)
2g.178713200A>GCA430284969TTNc.23202T>C (p.Asp7734=)
c.13858+24882T>C (n.13858+24882T>C)
c.13657+24882T>C (n.13657+24882T>C)
c.13282+24882T>C (n.13282+24882T>C)
c.26934T>C (p.Asp8978=)
c.25983T>C (p.Asp8661=)
c.26031T>C (p.Asp8677=)
c.13468+24882T>C (n.13468+24882T>C)
c.13327+24882T>C (n.13327+24882T>C)
c.25986T>C (p.Asp8662=)
c.23205T>C (p.Asp7735=)
c.13423+24882T>C (n.13423+24882T>C)
2g.178713200A>TCA349460272TTNc.23202T>A (p.Asp7734Glu)
c.13858+24882T>A (n.13858+24882T>A)
c.13657+24882T>A (n.13657+24882T>A)
c.13282+24882T>A (n.13282+24882T>A)
c.26934T>A (p.Asp8978Glu)
c.25983T>A (p.Asp8661Glu)
c.26031T>A (p.Asp8677Glu)
c.13468+24882T>A (n.13468+24882T>A)
c.13327+24882T>A (n.13327+24882T>A)
c.25986T>A (p.Asp8662Glu)
c.23205T>A (p.Asp7735Glu)
c.13423+24882T>A (n.13423+24882T>A)
2g.178713201T>ACA349460276TTNc.23201A>T (p.Asp7734Val)
c.13858+24881A>T (n.13858+24881A>T)
c.13657+24881A>T (n.13657+24881A>T)
c.13282+24881A>T (n.13282+24881A>T)
c.26933A>T (p.Asp8978Val)
c.25982A>T (p.Asp8661Val)
c.26030A>T (p.Asp8677Val)
c.13468+24881A>T (n.13468+24881A>T)
c.13327+24881A>T (n.13327+24881A>T)
c.25985A>T (p.Asp8662Val)
c.23204A>T (p.Asp7735Val)
c.13423+24881A>T (n.13423+24881A>T)
2g.178713201T>CCA349460282TTNc.23201A>G (p.Asp7734Gly)
c.13858+24881A>G (n.13858+24881A>G)
c.13657+24881A>G (n.13657+24881A>G)
c.13282+24881A>G (n.13282+24881A>G)
c.26933A>G (p.Asp8978Gly)
c.25982A>G (p.Asp8661Gly)
c.26030A>G (p.Asp8677Gly)
c.13468+24881A>G (n.13468+24881A>G)
c.13327+24881A>G (n.13327+24881A>G)
c.25985A>G (p.Asp8662Gly)
c.23204A>G (p.Asp7735Gly)
c.13423+24881A>G (n.13423+24881A>G)
2g.178713201T>GCA349460283TTNc.23201A>C (p.Asp7734Ala)
c.13858+24881A>C (n.13858+24881A>C)
c.13657+24881A>C (n.13657+24881A>C)
c.13282+24881A>C (n.13282+24881A>C)
c.26933A>C (p.Asp8978Ala)
c.25982A>C (p.Asp8661Ala)
c.26030A>C (p.Asp8677Ala)
c.13468+24881A>C (n.13468+24881A>C)
c.13327+24881A>C (n.13327+24881A>C)
c.25985A>C (p.Asp8662Ala)
c.23204A>C (p.Asp7735Ala)
c.13423+24881A>C (n.13423+24881A>C)
2g.178713202C>ACA349460284TTNc.23200G>T (p.Asp7734Tyr)
c.13858+24880G>T (n.13858+24880G>T)
c.13657+24880G>T (n.13657+24880G>T)
c.13282+24880G>T (n.13282+24880G>T)
c.26932G>T (p.Asp8978Tyr)
c.25981G>T (p.Asp8661Tyr)
c.26029G>T (p.Asp8677Tyr)
c.13468+24880G>T (n.13468+24880G>T)
c.13327+24880G>T (n.13327+24880G>T)
c.25984G>T (p.Asp8662Tyr)
c.23203G>T (p.Asp7735Tyr)
c.13423+24880G>T (n.13423+24880G>T)
2g.178713202C=CA1310590189TTNc.23200G= (p.Asp7734=)
c.13858+24880G= (n.13858+24880G=)
c.13657+24880G= (n.13657+24880G=)
c.13282+24880G= (n.13282+24880G=)
c.26932G= (p.Asp8978=)
c.25981G= (p.Asp8661=)
c.26029G= (p.Asp8677=)
c.13468+24880G= (n.13468+24880G=)
c.13327+24880G= (n.13327+24880G=)
c.25984G= (p.Asp8662=)
c.23203G= (p.Asp7735=)
c.13423+24880G= (n.13423+24880G=)
2g.178713202C>GCA1999897TTNc.23200G>C (p.Asp7734His)
c.13858+24880G>C (n.13858+24880G>C)
c.13657+24880G>C (n.13657+24880G>C)
c.13282+24880G>C (n.13282+24880G>C)
c.26932G>C (p.Asp8978His)
c.25981G>C (p.Asp8661His)
c.26029G>C (p.Asp8677His)
c.13468+24880G>C (n.13468+24880G>C)
c.13327+24880G>C (n.13327+24880G>C)
c.25984G>C (p.Asp8662His)
c.23203G>C (p.Asp7735His)
c.13423+24880G>C (n.13423+24880G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178713202C>TCA349460288TTNc.23200G>A (p.Asp7734Asn)
c.13858+24880G>A (n.13858+24880G>A)
c.13657+24880G>A (n.13657+24880G>A)
c.13282+24880G>A (n.13282+24880G>A)
c.26932G>A (p.Asp8978Asn)
c.25981G>A (p.Asp8661Asn)
c.26029G>A (p.Asp8677Asn)
c.13468+24880G>A (n.13468+24880G>A)
c.13327+24880G>A (n.13327+24880G>A)
c.25984G>A (p.Asp8662Asn)
c.23203G>A (p.Asp7735Asn)
c.13423+24880G>A (n.13423+24880G>A)
2g.178713203T>ACA430284976TTNc.23199A>T (p.Thr7733=)
c.13858+24879A>T (n.13858+24879A>T)
c.13657+24879A>T (n.13657+24879A>T)
c.13282+24879A>T (n.13282+24879A>T)
c.26931A>T (p.Thr8977=)
c.25980A>T (p.Thr8660=)
c.26028A>T (p.Thr8676=)
c.13468+24879A>T (n.13468+24879A>T)
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c.25983A>T (p.Thr8661=)
c.23202A>T (p.Thr7734=)
c.13423+24879A>T (n.13423+24879A>T)
2g.178713203T>CCA430284977TTNc.23199A>G (p.Thr7733=)
c.13858+24879A>G (n.13858+24879A>G)
c.13657+24879A>G (n.13657+24879A>G)
c.13282+24879A>G (n.13282+24879A>G)
c.26931A>G (p.Thr8977=)
c.25980A>G (p.Thr8660=)
c.26028A>G (p.Thr8676=)
c.13468+24879A>G (n.13468+24879A>G)
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c.25983A>G (p.Thr8661=)
c.23202A>G (p.Thr7734=)
c.13423+24879A>G (n.13423+24879A>G)
2g.178713203T>GCA430284978TTNc.23199A>C (p.Thr7733=)
c.13858+24879A>C (n.13858+24879A>C)
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c.13282+24879A>C (n.13282+24879A>C)
c.26931A>C (p.Thr8977=)
c.25980A>C (p.Thr8660=)
c.26028A>C (p.Thr8676=)
c.13468+24879A>C (n.13468+24879A>C)
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c.25983A>C (p.Thr8661=)
c.23202A>C (p.Thr7734=)
c.13423+24879A>C (n.13423+24879A>C)

Number of alleles fetched