| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178712832A= | CA1310590027 | TTN | c.23461T= (p.Cys7821=) c.13858+25250T= (n.13858+25250T=) c.13657+25250T= (n.13657+25250T=) c.13282+25250T= (n.13282+25250T=) c.27193T= (p.Cys9065=) c.26242T= (p.Cys8748=) c.26290T= (p.Cys8764=) c.13468+25250T= (n.13468+25250T=) c.13327+25250T= (n.13327+25250T=) c.26245T= (p.Cys8749=) c.23464T= (p.Cys7822=) c.13423+25250T= (n.13423+25250T=) | |
| 2 | g.178712832A>C | CA1999852 | TTN | c.23461T>G (p.Cys7821Gly) c.13858+25250T>G (n.13858+25250T>G) c.13657+25250T>G (n.13657+25250T>G) c.13282+25250T>G (n.13282+25250T>G) c.27193T>G (p.Cys9065Gly) c.26242T>G (p.Cys8748Gly) c.26290T>G (p.Cys8764Gly) c.13468+25250T>G (n.13468+25250T>G) c.13327+25250T>G (n.13327+25250T>G) c.26245T>G (p.Cys8749Gly) c.23464T>G (p.Cys7822Gly) c.13423+25250T>G (n.13423+25250T>G) | dbSNP ExAC |
| 2 | g.178712832A>G | CA238084 | TTN | c.23461T>C (p.Cys7821Arg) c.13858+25250T>C (n.13858+25250T>C) c.13657+25250T>C (n.13657+25250T>C) c.13282+25250T>C (n.13282+25250T>C) c.27193T>C (p.Cys9065Arg) c.26242T>C (p.Cys8748Arg) c.26290T>C (p.Cys8764Arg) c.13468+25250T>C (n.13468+25250T>C) c.13327+25250T>C (n.13327+25250T>C) c.26245T>C (p.Cys8749Arg) c.23464T>C (p.Cys7822Arg) c.13423+25250T>C (n.13423+25250T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178712832A>T | CA349456242 | TTN | c.23461T>A (p.Cys7821Ser) c.13858+25250T>A (n.13858+25250T>A) c.13657+25250T>A (n.13657+25250T>A) c.13282+25250T>A (n.13282+25250T>A) c.27193T>A (p.Cys9065Ser) c.26242T>A (p.Cys8748Ser) c.26290T>A (p.Cys8764Ser) c.13468+25250T>A (n.13468+25250T>A) c.13327+25250T>A (n.13327+25250T>A) c.26245T>A (p.Cys8749Ser) c.23464T>A (p.Cys7822Ser) c.13423+25250T>A (n.13423+25250T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178712833T>A | CA349456252 | TTN | c.23460A>T (p.Arg7820Ser) c.13858+25249A>T (n.13858+25249A>T) c.13657+25249A>T (n.13657+25249A>T) c.13282+25249A>T (n.13282+25249A>T) c.27192A>T (p.Arg9064Ser) c.26241A>T (p.Arg8747Ser) c.26289A>T (p.Arg8763Ser) c.13468+25249A>T (n.13468+25249A>T) c.13327+25249A>T (n.13327+25249A>T) c.26244A>T (p.Arg8748Ser) c.23463A>T (p.Arg7821Ser) c.13423+25249A>T (n.13423+25249A>T) | |
| 2 | g.178712833T>C | CA430285020 | TTN | c.23460A>G (p.Arg7820=) c.13858+25249A>G (n.13858+25249A>G) c.13657+25249A>G (n.13657+25249A>G) c.13282+25249A>G (n.13282+25249A>G) c.27192A>G (p.Arg9064=) c.26241A>G (p.Arg8747=) c.26289A>G (p.Arg8763=) c.13468+25249A>G (n.13468+25249A>G) c.13327+25249A>G (n.13327+25249A>G) c.26244A>G (p.Arg8748=) c.23463A>G (p.Arg7821=) c.13423+25249A>G (n.13423+25249A>G) | |
| 2 | g.178712833T>G | CA349456254 | TTN | c.23460A>C (p.Arg7820Ser) c.13858+25249A>C (n.13858+25249A>C) c.13657+25249A>C (n.13657+25249A>C) c.13282+25249A>C (n.13282+25249A>C) c.27192A>C (p.Arg9064Ser) c.26241A>C (p.Arg8747Ser) c.26289A>C (p.Arg8763Ser) c.13468+25249A>C (n.13468+25249A>C) c.13327+25249A>C (n.13327+25249A>C) c.26244A>C (p.Arg8748Ser) c.23463A>C (p.Arg7821Ser) c.13423+25249A>C (n.13423+25249A>C) | |
| 2 | g.178712834C>A | CA349456263 | TTN | c.23459G>T (p.Arg7820Ile) c.13858+25248G>T (n.13858+25248G>T) c.13657+25248G>T (n.13657+25248G>T) c.13282+25248G>T (n.13282+25248G>T) c.27191G>T (p.Arg9064Ile) c.26240G>T (p.Arg8747Ile) c.26288G>T (p.Arg8763Ile) c.13468+25248G>T (n.13468+25248G>T) c.13327+25248G>T (n.13327+25248G>T) c.26243G>T (p.Arg8748Ile) c.23462G>T (p.Arg7821Ile) c.13423+25248G>T (n.13423+25248G>T) | |
| 2 | g.178712834C>G | CA349456267 | TTN | c.23459G>C (p.Arg7820Thr) c.13858+25248G>C (n.13858+25248G>C) c.13657+25248G>C (n.13657+25248G>C) c.13282+25248G>C (n.13282+25248G>C) c.27191G>C (p.Arg9064Thr) c.26240G>C (p.Arg8747Thr) c.26288G>C (p.Arg8763Thr) c.13468+25248G>C (n.13468+25248G>C) c.13327+25248G>C (n.13327+25248G>C) c.26243G>C (p.Arg8748Thr) c.23462G>C (p.Arg7821Thr) c.13423+25248G>C (n.13423+25248G>C) | |
| 2 | g.178712834C>T | CA349456274 | TTN | c.23459G>A (p.Arg7820Lys) c.13858+25248G>A (n.13858+25248G>A) c.13657+25248G>A (n.13657+25248G>A) c.13282+25248G>A (n.13282+25248G>A) c.27191G>A (p.Arg9064Lys) c.26240G>A (p.Arg8747Lys) c.26288G>A (p.Arg8763Lys) c.13468+25248G>A (n.13468+25248G>A) c.13327+25248G>A (n.13327+25248G>A) c.26243G>A (p.Arg8748Lys) c.23462G>A (p.Arg7821Lys) c.13423+25248G>A (n.13423+25248G>A) | |
| 2 | g.178712835T>A | CA349456285 | TTN | c.23458A>T (p.Arg7820Ter) c.13858+25247A>T (n.13858+25247A>T) c.13657+25247A>T (n.13657+25247A>T) c.13282+25247A>T (n.13282+25247A>T) c.27190A>T (p.Arg9064Ter) c.26239A>T (p.Arg8747Ter) c.26287A>T (p.Arg8763Ter) c.13468+25247A>T (n.13468+25247A>T) c.13327+25247A>T (n.13327+25247A>T) c.26242A>T (p.Arg8748Ter) c.23461A>T (p.Arg7821Ter) c.13423+25247A>T (n.13423+25247A>T) | |
| 2 | g.178712835T>C | CA349456291 | TTN | c.23458A>G (p.Arg7820Gly) c.13858+25247A>G (n.13858+25247A>G) c.13657+25247A>G (n.13657+25247A>G) c.13282+25247A>G (n.13282+25247A>G) c.27190A>G (p.Arg9064Gly) c.26239A>G (p.Arg8747Gly) c.26287A>G (p.Arg8763Gly) c.13468+25247A>G (n.13468+25247A>G) c.13327+25247A>G (n.13327+25247A>G) c.26242A>G (p.Arg8748Gly) c.23461A>G (p.Arg7821Gly) c.13423+25247A>G (n.13423+25247A>G) | |
| 2 | g.178712835T>G | CA430285026 | TTN | c.23458A>C (p.Arg7820=) c.13858+25247A>C (n.13858+25247A>C) c.13657+25247A>C (n.13657+25247A>C) c.13282+25247A>C (n.13282+25247A>C) c.27190A>C (p.Arg9064=) c.26239A>C (p.Arg8747=) c.26287A>C (p.Arg8763=) c.13468+25247A>C (n.13468+25247A>C) c.13327+25247A>C (n.13327+25247A>C) c.26242A>C (p.Arg8748=) c.23461A>C (p.Arg7821=) c.13423+25247A>C (n.13423+25247A>C) | |
| 2 | g.178712836G>A | CA430285027 | TTN | c.23457C>T (p.Asp7819=) c.13858+25246C>T (n.13858+25246C>T) c.13657+25246C>T (n.13657+25246C>T) c.13282+25246C>T (n.13282+25246C>T) c.27189C>T (p.Asp9063=) c.26238C>T (p.Asp8746=) c.26286C>T (p.Asp8762=) c.13468+25246C>T (n.13468+25246C>T) c.13327+25246C>T (n.13327+25246C>T) c.26241C>T (p.Asp8747=) c.23460C>T (p.Asp7820=) c.13423+25246C>T (n.13423+25246C>T) | |
| 2 | g.178712836G>C | CA349456293 | TTN | c.23457C>G (p.Asp7819Glu) c.13858+25246C>G (n.13858+25246C>G) c.13657+25246C>G (n.13657+25246C>G) c.13282+25246C>G (n.13282+25246C>G) c.27189C>G (p.Asp9063Glu) c.26238C>G (p.Asp8746Glu) c.26286C>G (p.Asp8762Glu) c.13468+25246C>G (n.13468+25246C>G) c.13327+25246C>G (n.13327+25246C>G) c.26241C>G (p.Asp8747Glu) c.23460C>G (p.Asp7820Glu) c.13423+25246C>G (n.13423+25246C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178712836G>T | CA349456298 | TTN | c.23457C>A (p.Asp7819Glu) c.13858+25246C>A (n.13858+25246C>A) c.13657+25246C>A (n.13657+25246C>A) c.13282+25246C>A (n.13282+25246C>A) c.27189C>A (p.Asp9063Glu) c.26238C>A (p.Asp8746Glu) c.26286C>A (p.Asp8762Glu) c.13468+25246C>A (n.13468+25246C>A) c.13327+25246C>A (n.13327+25246C>A) c.26241C>A (p.Asp8747Glu) c.23460C>A (p.Asp7820Glu) c.13423+25246C>A (n.13423+25246C>A) | |
| 2 | g.178712837T>A | CA349456310 | TTN | c.23456A>T (p.Asp7819Val) c.13858+25245A>T (n.13858+25245A>T) c.13657+25245A>T (n.13657+25245A>T) c.13282+25245A>T (n.13282+25245A>T) c.27188A>T (p.Asp9063Val) c.26237A>T (p.Asp8746Val) c.26285A>T (p.Asp8762Val) c.13468+25245A>T (n.13468+25245A>T) c.13327+25245A>T (n.13327+25245A>T) c.26240A>T (p.Asp8747Val) c.23459A>T (p.Asp7820Val) c.13423+25245A>T (n.13423+25245A>T) | |
| 2 | g.178712837T>C | CA349456315 | TTN | c.23456A>G (p.Asp7819Gly) c.13858+25245A>G (n.13858+25245A>G) c.13657+25245A>G (n.13657+25245A>G) c.13282+25245A>G (n.13282+25245A>G) c.27188A>G (p.Asp9063Gly) c.26237A>G (p.Asp8746Gly) c.26285A>G (p.Asp8762Gly) c.13468+25245A>G (n.13468+25245A>G) c.13327+25245A>G (n.13327+25245A>G) c.26240A>G (p.Asp8747Gly) c.23459A>G (p.Asp7820Gly) c.13423+25245A>G (n.13423+25245A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178712837T>G | CA349456318 | TTN | c.23456A>C (p.Asp7819Ala) c.13858+25245A>C (n.13858+25245A>C) c.13657+25245A>C (n.13657+25245A>C) c.13282+25245A>C (n.13282+25245A>C) c.27188A>C (p.Asp9063Ala) c.26237A>C (p.Asp8746Ala) c.26285A>C (p.Asp8762Ala) c.13468+25245A>C (n.13468+25245A>C) c.13327+25245A>C (n.13327+25245A>C) c.26240A>C (p.Asp8747Ala) c.23459A>C (p.Asp7820Ala) c.13423+25245A>C (n.13423+25245A>C) | |
| 2 | g.178712837T= | CA1310590028 | TTN | c.23456A= (p.Asp7819=) c.13858+25245A= (n.13858+25245A=) c.13657+25245A= (n.13657+25245A=) c.13282+25245A= (n.13282+25245A=) c.27188A= (p.Asp9063=) c.26237A= (p.Asp8746=) c.26285A= (p.Asp8762=) c.13468+25245A= (n.13468+25245A=) c.13327+25245A= (n.13327+25245A=) c.26240A= (p.Asp8747=) c.23459A= (p.Asp7820=) c.13423+25245A= (n.13423+25245A=) | |
| 2 | g.178712838C>A | CA349456325 | TTN | c.23455G>T (p.Asp7819Tyr) c.13858+25244G>T (n.13858+25244G>T) c.13657+25244G>T (n.13657+25244G>T) c.13282+25244G>T (n.13282+25244G>T) c.27187G>T (p.Asp9063Tyr) c.26236G>T (p.Asp8746Tyr) c.26284G>T (p.Asp8762Tyr) c.13468+25244G>T (n.13468+25244G>T) c.13327+25244G>T (n.13327+25244G>T) c.26239G>T (p.Asp8747Tyr) c.23458G>T (p.Asp7820Tyr) c.13423+25244G>T (n.13423+25244G>T) | |
| 2 | g.178712838C= | CA1310590029 | TTN | c.23455G= (p.Asp7819=) c.13858+25244G= (n.13858+25244G=) c.13657+25244G= (n.13657+25244G=) c.13282+25244G= (n.13282+25244G=) c.27187G= (p.Asp9063=) c.26236G= (p.Asp8746=) c.26284G= (p.Asp8762=) c.13468+25244G= (n.13468+25244G=) c.13327+25244G= (n.13327+25244G=) c.26239G= (p.Asp8747=) c.23458G= (p.Asp7820=) c.13423+25244G= (n.13423+25244G=) | |
| 2 | g.178712838C>G | CA349456329 | TTN | c.23455G>C (p.Asp7819His) c.13858+25244G>C (n.13858+25244G>C) c.13657+25244G>C (n.13657+25244G>C) c.13282+25244G>C (n.13282+25244G>C) c.27187G>C (p.Asp9063His) c.26236G>C (p.Asp8746His) c.26284G>C (p.Asp8762His) c.13468+25244G>C (n.13468+25244G>C) c.13327+25244G>C (n.13327+25244G>C) c.26239G>C (p.Asp8747His) c.23458G>C (p.Asp7820His) c.13423+25244G>C (n.13423+25244G>C) | |
| 2 | g.178712838C>T | CA349456319 | TTN | c.23455G>A (p.Asp7819Asn) c.13858+25244G>A (n.13858+25244G>A) c.13657+25244G>A (n.13657+25244G>A) c.13282+25244G>A (n.13282+25244G>A) c.27187G>A (p.Asp9063Asn) c.26236G>A (p.Asp8746Asn) c.26284G>A (p.Asp8762Asn) c.13468+25244G>A (n.13468+25244G>A) c.13327+25244G>A (n.13327+25244G>A) c.26239G>A (p.Asp8747Asn) c.23458G>A (p.Asp7820Asn) c.13423+25244G>A (n.13423+25244G>A) | dbSNP |
| 2 | g.178712839A= | CA1310590030 | TTN | c.23454T= (p.Gly7818=) c.13858+25243T= (n.13858+25243T=) c.13657+25243T= (n.13657+25243T=) c.13282+25243T= (n.13282+25243T=) c.27186T= (p.Gly9062=) c.26235T= (p.Gly8745=) c.26283T= (p.Gly8761=) c.13468+25243T= (n.13468+25243T=) c.13327+25243T= (n.13327+25243T=) c.26238T= (p.Gly8746=) c.23457T= (p.Gly7819=) c.13423+25243T= (n.13423+25243T=) | |
| 2 | g.178712839A>C | CA1999853 | TTN | c.23454T>G (p.Gly7818=) c.13858+25243T>G (n.13858+25243T>G) c.13657+25243T>G (n.13657+25243T>G) c.13282+25243T>G (n.13282+25243T>G) c.27186T>G (p.Gly9062=) c.26235T>G (p.Gly8745=) c.26283T>G (p.Gly8761=) c.13468+25243T>G (n.13468+25243T>G) c.13327+25243T>G (n.13327+25243T>G) c.26238T>G (p.Gly8746=) c.23457T>G (p.Gly7819=) c.13423+25243T>G (n.13423+25243T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178712839A>G | CA430285033 | TTN | c.23454T>C (p.Gly7818=) c.13858+25243T>C (n.13858+25243T>C) c.13657+25243T>C (n.13657+25243T>C) c.13282+25243T>C (n.13282+25243T>C) c.27186T>C (p.Gly9062=) c.26235T>C (p.Gly8745=) c.26283T>C (p.Gly8761=) c.13468+25243T>C (n.13468+25243T>C) c.13327+25243T>C (n.13327+25243T>C) c.26238T>C (p.Gly8746=) c.23457T>C (p.Gly7819=) c.13423+25243T>C (n.13423+25243T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178712839A>T | CA430285032 | TTN | c.23454T>A (p.Gly7818=) c.13858+25243T>A (n.13858+25243T>A) c.13657+25243T>A (n.13657+25243T>A) c.13282+25243T>A (n.13282+25243T>A) c.27186T>A (p.Gly9062=) c.26235T>A (p.Gly8745=) c.26283T>A (p.Gly8761=) c.13468+25243T>A (n.13468+25243T>A) c.13327+25243T>A (n.13327+25243T>A) c.26238T>A (p.Gly8746=) c.23457T>A (p.Gly7819=) c.13423+25243T>A (n.13423+25243T>A) | |
| 2 | g.178712840C>A | CA349456334 | TTN | c.23453G>T (p.Gly7818Val) c.13858+25242G>T (n.13858+25242G>T) c.13657+25242G>T (n.13657+25242G>T) c.13282+25242G>T (n.13282+25242G>T) c.27185G>T (p.Gly9062Val) c.26234G>T (p.Gly8745Val) c.26282G>T (p.Gly8761Val) c.13468+25242G>T (n.13468+25242G>T) c.13327+25242G>T (n.13327+25242G>T) c.26237G>T (p.Gly8746Val) c.23456G>T (p.Gly7819Val) c.13423+25242G>T (n.13423+25242G>T) | |
| 2 | g.178712840C= | CA1310590031 | TTN | c.23453G= (p.Gly7818=) c.13858+25242G= (n.13858+25242G=) c.13657+25242G= (n.13657+25242G=) c.13282+25242G= (n.13282+25242G=) c.27185G= (p.Gly9062=) c.26234G= (p.Gly8745=) c.26282G= (p.Gly8761=) c.13468+25242G= (n.13468+25242G=) c.13327+25242G= (n.13327+25242G=) c.26237G= (p.Gly8746=) c.23456G= (p.Gly7819=) c.13423+25242G= (n.13423+25242G=) | |
| 2 | g.178712840C>G | CA349456351 | TTN | c.23453G>C (p.Gly7818Ala) c.13858+25242G>C (n.13858+25242G>C) c.13657+25242G>C (n.13657+25242G>C) c.13282+25242G>C (n.13282+25242G>C) c.27185G>C (p.Gly9062Ala) c.26234G>C (p.Gly8745Ala) c.26282G>C (p.Gly8761Ala) c.13468+25242G>C (n.13468+25242G>C) c.13327+25242G>C (n.13327+25242G>C) c.26237G>C (p.Gly8746Ala) c.23456G>C (p.Gly7819Ala) c.13423+25242G>C (n.13423+25242G>C) | |
| 2 | g.178712840C>T | CA349456353 | TTN | c.23453G>A (p.Gly7818Asp) c.13858+25242G>A (n.13858+25242G>A) c.13657+25242G>A (n.13657+25242G>A) c.13282+25242G>A (n.13282+25242G>A) c.27185G>A (p.Gly9062Asp) c.26234G>A (p.Gly8745Asp) c.26282G>A (p.Gly8761Asp) c.13468+25242G>A (n.13468+25242G>A) c.13327+25242G>A (n.13327+25242G>A) c.26237G>A (p.Gly8746Asp) c.23456G>A (p.Gly7819Asp) c.13423+25242G>A (n.13423+25242G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178712841C>A | CA349456354 | TTN | c.23452G>T (p.Gly7818Cys) c.13858+25241G>T (n.13858+25241G>T) c.13657+25241G>T (n.13657+25241G>T) c.13282+25241G>T (n.13282+25241G>T) c.27184G>T (p.Gly9062Cys) c.26233G>T (p.Gly8745Cys) c.26281G>T (p.Gly8761Cys) c.13468+25241G>T (n.13468+25241G>T) c.13327+25241G>T (n.13327+25241G>T) c.26236G>T (p.Gly8746Cys) c.23455G>T (p.Gly7819Cys) c.13423+25241G>T (n.13423+25241G>T) | |
| 2 | g.178712841C= | CA1310590032 | TTN | c.23452G= (p.Gly7818=) c.13858+25241G= (n.13858+25241G=) c.13657+25241G= (n.13657+25241G=) c.13282+25241G= (n.13282+25241G=) c.27184G= (p.Gly9062=) c.26233G= (p.Gly8745=) c.26281G= (p.Gly8761=) c.13468+25241G= (n.13468+25241G=) c.13327+25241G= (n.13327+25241G=) c.26236G= (p.Gly8746=) c.23455G= (p.Gly7819=) c.13423+25241G= (n.13423+25241G=) | |
| 2 | g.178712841C>G | CA349456355 | TTN | c.23452G>C (p.Gly7818Arg) c.13858+25241G>C (n.13858+25241G>C) c.13657+25241G>C (n.13657+25241G>C) c.13282+25241G>C (n.13282+25241G>C) c.27184G>C (p.Gly9062Arg) c.26233G>C (p.Gly8745Arg) c.26281G>C (p.Gly8761Arg) c.13468+25241G>C (n.13468+25241G>C) c.13327+25241G>C (n.13327+25241G>C) c.26236G>C (p.Gly8746Arg) c.23455G>C (p.Gly7819Arg) c.13423+25241G>C (n.13423+25241G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178712841C>T | CA349456356 | TTN | c.23452G>A (p.Gly7818Ser) c.13858+25241G>A (n.13858+25241G>A) c.13657+25241G>A (n.13657+25241G>A) c.13282+25241G>A (n.13282+25241G>A) c.27184G>A (p.Gly9062Ser) c.26233G>A (p.Gly8745Ser) c.26281G>A (p.Gly8761Ser) c.13468+25241G>A (n.13468+25241G>A) c.13327+25241G>A (n.13327+25241G>A) c.26236G>A (p.Gly8746Ser) c.23455G>A (p.Gly7819Ser) c.13423+25241G>A (n.13423+25241G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178712842T>A | CA430285034 | TTN | c.23451A>T (p.Pro7817=) c.13858+25240A>T (n.13858+25240A>T) c.13657+25240A>T (n.13657+25240A>T) c.13282+25240A>T (n.13282+25240A>T) c.27183A>T (p.Pro9061=) c.26232A>T (p.Pro8744=) c.26280A>T (p.Pro8760=) c.13468+25240A>T (n.13468+25240A>T) c.13327+25240A>T (n.13327+25240A>T) c.26235A>T (p.Pro8745=) c.23454A>T (p.Pro7818=) c.13423+25240A>T (n.13423+25240A>T) | |
| 2 | g.178712842T>C | CA430285035 | TTN | c.23451A>G (p.Pro7817=) c.13858+25240A>G (n.13858+25240A>G) c.13657+25240A>G (n.13657+25240A>G) c.13282+25240A>G (n.13282+25240A>G) c.27183A>G (p.Pro9061=) c.26232A>G (p.Pro8744=) c.26280A>G (p.Pro8760=) c.13468+25240A>G (n.13468+25240A>G) c.13327+25240A>G (n.13327+25240A>G) c.26235A>G (p.Pro8745=) c.23454A>G (p.Pro7818=) c.13423+25240A>G (n.13423+25240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178712842T>G | CA430285037 | TTN | c.23451A>C (p.Pro7817=) c.13858+25240A>C (n.13858+25240A>C) c.13657+25240A>C (n.13657+25240A>C) c.13282+25240A>C (n.13282+25240A>C) c.27183A>C (p.Pro9061=) c.26232A>C (p.Pro8744=) c.26280A>C (p.Pro8760=) c.13468+25240A>C (n.13468+25240A>C) c.13327+25240A>C (n.13327+25240A>C) c.26235A>C (p.Pro8745=) c.23454A>C (p.Pro7818=) c.13423+25240A>C (n.13423+25240A>C) | |
| 2 | g.178712842T= | CA1310590033 | TTN | c.23451A= (p.Pro7817=) c.13858+25240A= (n.13858+25240A=) c.13657+25240A= (n.13657+25240A=) c.13282+25240A= (n.13282+25240A=) c.27183A= (p.Pro9061=) c.26232A= (p.Pro8744=) c.26280A= (p.Pro8760=) c.13468+25240A= (n.13468+25240A=) c.13327+25240A= (n.13327+25240A=) c.26235A= (p.Pro8745=) c.23454A= (p.Pro7818=) c.13423+25240A= (n.13423+25240A=) | |
| 2 | g.178712843G>A | CA349456365 | TTN | c.23450C>T (p.Pro7817Leu) c.13858+25239C>T (n.13858+25239C>T) c.13657+25239C>T (n.13657+25239C>T) c.13282+25239C>T (n.13282+25239C>T) c.27182C>T (p.Pro9061Leu) c.26231C>T (p.Pro8744Leu) c.26279C>T (p.Pro8760Leu) c.13468+25239C>T (n.13468+25239C>T) c.13327+25239C>T (n.13327+25239C>T) c.26234C>T (p.Pro8745Leu) c.23453C>T (p.Pro7818Leu) c.13423+25239C>T (n.13423+25239C>T) | |
| 2 | g.178712843G>C | CA349456361 | TTN | c.23450C>G (p.Pro7817Arg) c.13858+25239C>G (n.13858+25239C>G) c.13657+25239C>G (n.13657+25239C>G) c.13282+25239C>G (n.13282+25239C>G) c.27182C>G (p.Pro9061Arg) c.26231C>G (p.Pro8744Arg) c.26279C>G (p.Pro8760Arg) c.13468+25239C>G (n.13468+25239C>G) c.13327+25239C>G (n.13327+25239C>G) c.26234C>G (p.Pro8745Arg) c.23453C>G (p.Pro7818Arg) c.13423+25239C>G (n.13423+25239C>G) | |
| 2 | g.178712843G>T | CA349456360 | TTN | c.23450C>A (p.Pro7817Gln) c.13858+25239C>A (n.13858+25239C>A) c.13657+25239C>A (n.13657+25239C>A) c.13282+25239C>A (n.13282+25239C>A) c.27182C>A (p.Pro9061Gln) c.26231C>A (p.Pro8744Gln) c.26279C>A (p.Pro8760Gln) c.13468+25239C>A (n.13468+25239C>A) c.13327+25239C>A (n.13327+25239C>A) c.26234C>A (p.Pro8745Gln) c.23453C>A (p.Pro7818Gln) c.13423+25239C>A (n.13423+25239C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178712844G>A | CA349456372 | TTN | c.23449C>T (p.Pro7817Ser) c.13858+25238C>T (n.13858+25238C>T) c.13657+25238C>T (n.13657+25238C>T) c.13282+25238C>T (n.13282+25238C>T) c.27181C>T (p.Pro9061Ser) c.26230C>T (p.Pro8744Ser) c.26278C>T (p.Pro8760Ser) c.13468+25238C>T (n.13468+25238C>T) c.13327+25238C>T (n.13327+25238C>T) c.26233C>T (p.Pro8745Ser) c.23452C>T (p.Pro7818Ser) c.13423+25238C>T (n.13423+25238C>T) | |
| 2 | g.178712844G>C | CA1999854 | TTN | c.23449C>G (p.Pro7817Ala) c.13858+25238C>G (n.13858+25238C>G) c.13657+25238C>G (n.13657+25238C>G) c.13282+25238C>G (n.13282+25238C>G) c.27181C>G (p.Pro9061Ala) c.26230C>G (p.Pro8744Ala) c.26278C>G (p.Pro8760Ala) c.13468+25238C>G (n.13468+25238C>G) c.13327+25238C>G (n.13327+25238C>G) c.26233C>G (p.Pro8745Ala) c.23452C>G (p.Pro7818Ala) c.13423+25238C>G (n.13423+25238C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178712844G= | CA1310590034 | TTN | c.23449C= (p.Pro7817=) c.13858+25238C= (n.13858+25238C=) c.13657+25238C= (n.13657+25238C=) c.13282+25238C= (n.13282+25238C=) c.27181C= (p.Pro9061=) c.26230C= (p.Pro8744=) c.26278C= (p.Pro8760=) c.13468+25238C= (n.13468+25238C=) c.13327+25238C= (n.13327+25238C=) c.26233C= (p.Pro8745=) c.23452C= (p.Pro7818=) c.13423+25238C= (n.13423+25238C=) | |
| 2 | g.178712844G>T | CA349456379 | TTN | c.23449C>A (p.Pro7817Thr) c.13858+25238C>A (n.13858+25238C>A) c.13657+25238C>A (n.13657+25238C>A) c.13282+25238C>A (n.13282+25238C>A) c.27181C>A (p.Pro9061Thr) c.26230C>A (p.Pro8744Thr) c.26278C>A (p.Pro8760Thr) c.13468+25238C>A (n.13468+25238C>A) c.13327+25238C>A (n.13327+25238C>A) c.26233C>A (p.Pro8745Thr) c.23452C>A (p.Pro7818Thr) c.13423+25238C>A (n.13423+25238C>A) | |
| 2 | g.178712845T>A | CA430285045 | TTN | c.23448A>T (p.Val7816=) c.13858+25237A>T (n.13858+25237A>T) c.13657+25237A>T (n.13657+25237A>T) c.13282+25237A>T (n.13282+25237A>T) c.27180A>T (p.Val9060=) c.26229A>T (p.Val8743=) c.26277A>T (p.Val8759=) c.13468+25237A>T (n.13468+25237A>T) c.13327+25237A>T (n.13327+25237A>T) c.26232A>T (p.Val8744=) c.23451A>T (p.Val7817=) c.13423+25237A>T (n.13423+25237A>T) | |
| 2 | g.178712845T>C | CA430285046 | TTN | c.23448A>G (p.Val7816=) c.13858+25237A>G (n.13858+25237A>G) c.13657+25237A>G (n.13657+25237A>G) c.13282+25237A>G (n.13282+25237A>G) c.27180A>G (p.Val9060=) c.26229A>G (p.Val8743=) c.26277A>G (p.Val8759=) c.13468+25237A>G (n.13468+25237A>G) c.13327+25237A>G (n.13327+25237A>G) c.26232A>G (p.Val8744=) c.23451A>G (p.Val7817=) c.13423+25237A>G (n.13423+25237A>G) | |
| 2 | g.178712845T>G | CA430285047 | TTN | c.23448A>C (p.Val7816=) c.13858+25237A>C (n.13858+25237A>C) c.13657+25237A>C (n.13657+25237A>C) c.13282+25237A>C (n.13282+25237A>C) c.27180A>C (p.Val9060=) c.26229A>C (p.Val8743=) c.26277A>C (p.Val8759=) c.13468+25237A>C (n.13468+25237A>C) c.13327+25237A>C (n.13327+25237A>C) c.26232A>C (p.Val8744=) c.23451A>C (p.Val7817=) c.13423+25237A>C (n.13423+25237A>C) | gnomAD v4 |