Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178712739C>ACA349454971TTNc.23554G>T (p.Glu7852Ter)
c.13858+25343G>T (n.13858+25343G>T)
c.13657+25343G>T (n.13657+25343G>T)
c.13282+25343G>T (n.13282+25343G>T)
c.27286G>T (p.Glu9096Ter)
c.26335G>T (p.Glu8779Ter)
c.26383G>T (p.Glu8795Ter)
c.13468+25343G>T (n.13468+25343G>T)
c.13327+25343G>T (n.13327+25343G>T)
c.26338G>T (p.Glu8780Ter)
c.23557G>T (p.Glu7853Ter)
c.13423+25343G>T (n.13423+25343G>T)
2g.178712739C>GCA349454973TTNc.23554G>C (p.Glu7852Gln)
c.13858+25343G>C (n.13858+25343G>C)
c.13657+25343G>C (n.13657+25343G>C)
c.13282+25343G>C (n.13282+25343G>C)
c.27286G>C (p.Glu9096Gln)
c.26335G>C (p.Glu8779Gln)
c.26383G>C (p.Glu8795Gln)
c.13468+25343G>C (n.13468+25343G>C)
c.13327+25343G>C (n.13327+25343G>C)
c.26338G>C (p.Glu8780Gln)
c.23557G>C (p.Glu7853Gln)
c.13423+25343G>C (n.13423+25343G>C)
2g.178712739C>TCA349454972TTNc.23554G>A (p.Glu7852Lys)
c.13858+25343G>A (n.13858+25343G>A)
c.13657+25343G>A (n.13657+25343G>A)
c.13282+25343G>A (n.13282+25343G>A)
c.27286G>A (p.Glu9096Lys)
c.26335G>A (p.Glu8779Lys)
c.26383G>A (p.Glu8795Lys)
c.13468+25343G>A (n.13468+25343G>A)
c.13327+25343G>A (n.13327+25343G>A)
c.26338G>A (p.Glu8780Lys)
c.23557G>A (p.Glu7853Lys)
c.13423+25343G>A (n.13423+25343G>A)
2g.178712740A=CA1310589990TTNc.23553T= (p.Asn7851=)
c.13858+25342T= (n.13858+25342T=)
c.13657+25342T= (n.13657+25342T=)
c.13282+25342T= (n.13282+25342T=)
c.27285T= (p.Asn9095=)
c.26334T= (p.Asn8778=)
c.26382T= (p.Asn8794=)
c.13468+25342T= (n.13468+25342T=)
c.13327+25342T= (n.13327+25342T=)
c.26337T= (p.Asn8779=)
c.23556T= (p.Asn7852=)
c.13423+25342T= (n.13423+25342T=)
2g.178712740A>CCA349454978TTNc.23553T>G (p.Asn7851Lys)
c.13858+25342T>G (n.13858+25342T>G)
c.13657+25342T>G (n.13657+25342T>G)
c.13282+25342T>G (n.13282+25342T>G)
c.27285T>G (p.Asn9095Lys)
c.26334T>G (p.Asn8778Lys)
c.26382T>G (p.Asn8794Lys)
c.13468+25342T>G (n.13468+25342T>G)
c.13327+25342T>G (n.13327+25342T>G)
c.26337T>G (p.Asn8779Lys)
c.23556T>G (p.Asn7852Lys)
c.13423+25342T>G (n.13423+25342T>G)
2g.178712740A>GCA1999840TTNc.23553T>C (p.Asn7851=)
c.13858+25342T>C (n.13858+25342T>C)
c.13657+25342T>C (n.13657+25342T>C)
c.13282+25342T>C (n.13282+25342T>C)
c.27285T>C (p.Asn9095=)
c.26334T>C (p.Asn8778=)
c.26382T>C (p.Asn8794=)
c.13468+25342T>C (n.13468+25342T>C)
c.13327+25342T>C (n.13327+25342T>C)
c.26337T>C (p.Asn8779=)
c.23556T>C (p.Asn7852=)
c.13423+25342T>C (n.13423+25342T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178712740A>TCA349454997TTNc.23553T>A (p.Asn7851Lys)
c.13858+25342T>A (n.13858+25342T>A)
c.13657+25342T>A (n.13657+25342T>A)
c.13282+25342T>A (n.13282+25342T>A)
c.27285T>A (p.Asn9095Lys)
c.26334T>A (p.Asn8778Lys)
c.26382T>A (p.Asn8794Lys)
c.13468+25342T>A (n.13468+25342T>A)
c.13327+25342T>A (n.13327+25342T>A)
c.26337T>A (p.Asn8779Lys)
c.23556T>A (p.Asn7852Lys)
c.13423+25342T>A (n.13423+25342T>A)
2g.178712741T>ACA349455002TTNc.23552A>T (p.Asn7851Ile)
c.13858+25341A>T (n.13858+25341A>T)
c.13657+25341A>T (n.13657+25341A>T)
c.13282+25341A>T (n.13282+25341A>T)
c.27284A>T (p.Asn9095Ile)
c.26333A>T (p.Asn8778Ile)
c.26381A>T (p.Asn8794Ile)
c.13468+25341A>T (n.13468+25341A>T)
c.13327+25341A>T (n.13327+25341A>T)
c.26336A>T (p.Asn8779Ile)
c.23555A>T (p.Asn7852Ile)
c.13423+25341A>T (n.13423+25341A>T)
2g.178712741T>CCA349455003TTNc.23552A>G (p.Asn7851Ser)
c.13858+25341A>G (n.13858+25341A>G)
c.13657+25341A>G (n.13657+25341A>G)
c.13282+25341A>G (n.13282+25341A>G)
c.27284A>G (p.Asn9095Ser)
c.26333A>G (p.Asn8778Ser)
c.26381A>G (p.Asn8794Ser)
c.13468+25341A>G (n.13468+25341A>G)
c.13327+25341A>G (n.13327+25341A>G)
c.26336A>G (p.Asn8779Ser)
c.23555A>G (p.Asn7852Ser)
c.13423+25341A>G (n.13423+25341A>G)
 dbSNP gnomAD v2
2g.178712741T>GCA349455004TTNc.23552A>C (p.Asn7851Thr)
c.13858+25341A>C (n.13858+25341A>C)
c.13657+25341A>C (n.13657+25341A>C)
c.13282+25341A>C (n.13282+25341A>C)
c.27284A>C (p.Asn9095Thr)
c.26333A>C (p.Asn8778Thr)
c.26381A>C (p.Asn8794Thr)
c.13468+25341A>C (n.13468+25341A>C)
c.13327+25341A>C (n.13327+25341A>C)
c.26336A>C (p.Asn8779Thr)
c.23555A>C (p.Asn7852Thr)
c.13423+25341A>C (n.13423+25341A>C)
2g.178712741T=CA1310589991TTNc.23552A= (p.Asn7851=)
c.13858+25341A= (n.13858+25341A=)
c.13657+25341A= (n.13657+25341A=)
c.13282+25341A= (n.13282+25341A=)
c.27284A= (p.Asn9095=)
c.26333A= (p.Asn8778=)
c.26381A= (p.Asn8794=)
c.13468+25341A= (n.13468+25341A=)
c.13327+25341A= (n.13327+25341A=)
c.26336A= (p.Asn8779=)
c.23555A= (p.Asn7852=)
c.13423+25341A= (n.13423+25341A=)
2g.178712742T>ACA349455010TTNc.23551A>T (p.Asn7851Tyr)
c.13858+25340A>T (n.13858+25340A>T)
c.13657+25340A>T (n.13657+25340A>T)
c.13282+25340A>T (n.13282+25340A>T)
c.27283A>T (p.Asn9095Tyr)
c.26332A>T (p.Asn8778Tyr)
c.26380A>T (p.Asn8794Tyr)
c.13468+25340A>T (n.13468+25340A>T)
c.13327+25340A>T (n.13327+25340A>T)
c.26335A>T (p.Asn8779Tyr)
c.23554A>T (p.Asn7852Tyr)
c.13423+25340A>T (n.13423+25340A>T)
2g.178712742T>CCA349455016TTNc.23551A>G (p.Asn7851Asp)
c.13858+25340A>G (n.13858+25340A>G)
c.13657+25340A>G (n.13657+25340A>G)
c.13282+25340A>G (n.13282+25340A>G)
c.27283A>G (p.Asn9095Asp)
c.26332A>G (p.Asn8778Asp)
c.26380A>G (p.Asn8794Asp)
c.13468+25340A>G (n.13468+25340A>G)
c.13327+25340A>G (n.13327+25340A>G)
c.26335A>G (p.Asn8779Asp)
c.23554A>G (p.Asn7852Asp)
c.13423+25340A>G (n.13423+25340A>G)
 gnomAD v4
2g.178712742T>GCA349455021TTNc.23551A>C (p.Asn7851His)
c.13858+25340A>C (n.13858+25340A>C)
c.13657+25340A>C (n.13657+25340A>C)
c.13282+25340A>C (n.13282+25340A>C)
c.27283A>C (p.Asn9095His)
c.26332A>C (p.Asn8778His)
c.26380A>C (p.Asn8794His)
c.13468+25340A>C (n.13468+25340A>C)
c.13327+25340A>C (n.13327+25340A>C)
c.26335A>C (p.Asn8779His)
c.23554A>C (p.Asn7852His)
c.13423+25340A>C (n.13423+25340A>C)
2g.178712743G>ACA430284861TTNc.23550C>T (p.Ser7850=)
c.13858+25339C>T (n.13858+25339C>T)
c.13657+25339C>T (n.13657+25339C>T)
c.13282+25339C>T (n.13282+25339C>T)
c.27282C>T (p.Ser9094=)
c.26331C>T (p.Ser8777=)
c.26379C>T (p.Ser8793=)
c.13468+25339C>T (n.13468+25339C>T)
c.13327+25339C>T (n.13327+25339C>T)
c.26334C>T (p.Ser8778=)
c.23553C>T (p.Ser7851=)
c.13423+25339C>T (n.13423+25339C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178712743G>CCA349455030TTNc.23550C>G (p.Ser7850Arg)
c.13858+25339C>G (n.13858+25339C>G)
c.13657+25339C>G (n.13657+25339C>G)
c.13282+25339C>G (n.13282+25339C>G)
c.27282C>G (p.Ser9094Arg)
c.26331C>G (p.Ser8777Arg)
c.26379C>G (p.Ser8793Arg)
c.13468+25339C>G (n.13468+25339C>G)
c.13327+25339C>G (n.13327+25339C>G)
c.26334C>G (p.Ser8778Arg)
c.23553C>G (p.Ser7851Arg)
c.13423+25339C>G (n.13423+25339C>G)
2g.178712743G=CA1310589992TTNc.23550C= (p.Ser7850=)
c.13858+25339C= (n.13858+25339C=)
c.13657+25339C= (n.13657+25339C=)
c.13282+25339C= (n.13282+25339C=)
c.27282C= (p.Ser9094=)
c.26331C= (p.Ser8777=)
c.26379C= (p.Ser8793=)
c.13468+25339C= (n.13468+25339C=)
c.13327+25339C= (n.13327+25339C=)
c.26334C= (p.Ser8778=)
c.23553C= (p.Ser7851=)
c.13423+25339C= (n.13423+25339C=)
2g.178712743G>TCA349455032TTNc.23550C>A (p.Ser7850Arg)
c.13858+25339C>A (n.13858+25339C>A)
c.13657+25339C>A (n.13657+25339C>A)
c.13282+25339C>A (n.13282+25339C>A)
c.27282C>A (p.Ser9094Arg)
c.26331C>A (p.Ser8777Arg)
c.26379C>A (p.Ser8793Arg)
c.13468+25339C>A (n.13468+25339C>A)
c.13327+25339C>A (n.13327+25339C>A)
c.26334C>A (p.Ser8778Arg)
c.23553C>A (p.Ser7851Arg)
c.13423+25339C>A (n.13423+25339C>A)
2g.178712744C>ACA349455043TTNc.23549G>T (p.Ser7850Ile)
c.13858+25338G>T (n.13858+25338G>T)
c.13657+25338G>T (n.13657+25338G>T)
c.13282+25338G>T (n.13282+25338G>T)
c.27281G>T (p.Ser9094Ile)
c.26330G>T (p.Ser8777Ile)
c.26378G>T (p.Ser8793Ile)
c.13468+25338G>T (n.13468+25338G>T)
c.13327+25338G>T (n.13327+25338G>T)
c.26333G>T (p.Ser8778Ile)
c.23552G>T (p.Ser7851Ile)
c.13423+25338G>T (n.13423+25338G>T)
 gnomAD v4
2g.178712744C=CA1310589993TTNc.23549G= (p.Ser7850=)
c.13858+25338G= (n.13858+25338G=)
c.13657+25338G= (n.13657+25338G=)
c.13282+25338G= (n.13282+25338G=)
c.27281G= (p.Ser9094=)
c.26330G= (p.Ser8777=)
c.26378G= (p.Ser8793=)
c.13468+25338G= (n.13468+25338G=)
c.13327+25338G= (n.13327+25338G=)
c.26333G= (p.Ser8778=)
c.23552G= (p.Ser7851=)
c.13423+25338G= (n.13423+25338G=)
2g.178712744C>GCA349455034TTNc.23549G>C (p.Ser7850Thr)
c.13858+25338G>C (n.13858+25338G>C)
c.13657+25338G>C (n.13657+25338G>C)
c.13282+25338G>C (n.13282+25338G>C)
c.27281G>C (p.Ser9094Thr)
c.26330G>C (p.Ser8777Thr)
c.26378G>C (p.Ser8793Thr)
c.13468+25338G>C (n.13468+25338G>C)
c.13327+25338G>C (n.13327+25338G>C)
c.26333G>C (p.Ser8778Thr)
c.23552G>C (p.Ser7851Thr)
c.13423+25338G>C (n.13423+25338G>C)
2g.178712744C>TCA349455041TTNc.23549G>A (p.Ser7850Asn)
c.13858+25338G>A (n.13858+25338G>A)
c.13657+25338G>A (n.13657+25338G>A)
c.13282+25338G>A (n.13282+25338G>A)
c.27281G>A (p.Ser9094Asn)
c.26330G>A (p.Ser8777Asn)
c.26378G>A (p.Ser8793Asn)
c.13468+25338G>A (n.13468+25338G>A)
c.13327+25338G>A (n.13327+25338G>A)
c.26333G>A (p.Ser8778Asn)
c.23552G>A (p.Ser7851Asn)
c.13423+25338G>A (n.13423+25338G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178712745T>ACA349455044TTNc.23548A>T (p.Ser7850Cys)
c.13858+25337A>T (n.13858+25337A>T)
c.13657+25337A>T (n.13657+25337A>T)
c.13282+25337A>T (n.13282+25337A>T)
c.27280A>T (p.Ser9094Cys)
c.26329A>T (p.Ser8777Cys)
c.26377A>T (p.Ser8793Cys)
c.13468+25337A>T (n.13468+25337A>T)
c.13327+25337A>T (n.13327+25337A>T)
c.26332A>T (p.Ser8778Cys)
c.23551A>T (p.Ser7851Cys)
c.13423+25337A>T (n.13423+25337A>T)
2g.178712745T>CCA1999841TTNc.23548A>G (p.Ser7850Gly)
c.13858+25337A>G (n.13858+25337A>G)
c.13657+25337A>G (n.13657+25337A>G)
c.13282+25337A>G (n.13282+25337A>G)
c.27280A>G (p.Ser9094Gly)
c.26329A>G (p.Ser8777Gly)
c.26377A>G (p.Ser8793Gly)
c.13468+25337A>G (n.13468+25337A>G)
c.13327+25337A>G (n.13327+25337A>G)
c.26332A>G (p.Ser8778Gly)
c.23551A>G (p.Ser7851Gly)
c.13423+25337A>G (n.13423+25337A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178712745T>GCA349455050TTNc.23548A>C (p.Ser7850Arg)
c.13858+25337A>C (n.13858+25337A>C)
c.13657+25337A>C (n.13657+25337A>C)
c.13282+25337A>C (n.13282+25337A>C)
c.27280A>C (p.Ser9094Arg)
c.26329A>C (p.Ser8777Arg)
c.26377A>C (p.Ser8793Arg)
c.13468+25337A>C (n.13468+25337A>C)
c.13327+25337A>C (n.13327+25337A>C)
c.26332A>C (p.Ser8778Arg)
c.23551A>C (p.Ser7851Arg)
c.13423+25337A>C (n.13423+25337A>C)
2g.178712745T=CA1310589994TTNc.23548A= (p.Ser7850=)
c.13858+25337A= (n.13858+25337A=)
c.13657+25337A= (n.13657+25337A=)
c.13282+25337A= (n.13282+25337A=)
c.27280A= (p.Ser9094=)
c.26329A= (p.Ser8777=)
c.26377A= (p.Ser8793=)
c.13468+25337A= (n.13468+25337A=)
c.13327+25337A= (n.13327+25337A=)
c.26332A= (p.Ser8778=)
c.23551A= (p.Ser7851=)
c.13423+25337A= (n.13423+25337A=)
2g.178712746A>CCA430284863TTNc.23547T>G (p.Val7849=)
c.13858+25336T>G (n.13858+25336T>G)
c.13657+25336T>G (n.13657+25336T>G)
c.13282+25336T>G (n.13282+25336T>G)
c.27279T>G (p.Val9093=)
c.26328T>G (p.Val8776=)
c.26376T>G (p.Val8792=)
c.13468+25336T>G (n.13468+25336T>G)
c.13327+25336T>G (n.13327+25336T>G)
c.26331T>G (p.Val8777=)
c.23550T>G (p.Val7850=)
c.13423+25336T>G (n.13423+25336T>G)
2g.178712746A>GCA430284865TTNc.23547T>C (p.Val7849=)
c.13858+25336T>C (n.13858+25336T>C)
c.13657+25336T>C (n.13657+25336T>C)
c.13282+25336T>C (n.13282+25336T>C)
c.27279T>C (p.Val9093=)
c.26328T>C (p.Val8776=)
c.26376T>C (p.Val8792=)
c.13468+25336T>C (n.13468+25336T>C)
c.13327+25336T>C (n.13327+25336T>C)
c.26331T>C (p.Val8777=)
c.23550T>C (p.Val7850=)
c.13423+25336T>C (n.13423+25336T>C)
2g.178712746A>TCA430284866TTNc.23547T>A (p.Val7849=)
c.13858+25336T>A (n.13858+25336T>A)
c.13657+25336T>A (n.13657+25336T>A)
c.13282+25336T>A (n.13282+25336T>A)
c.27279T>A (p.Val9093=)
c.26328T>A (p.Val8776=)
c.26376T>A (p.Val8792=)
c.13468+25336T>A (n.13468+25336T>A)
c.13327+25336T>A (n.13327+25336T>A)
c.26331T>A (p.Val8777=)
c.23550T>A (p.Val7850=)
c.13423+25336T>A (n.13423+25336T>A)
2g.178712747A>CCA349455058TTNc.23546T>G (p.Val7849Gly)
c.13858+25335T>G (n.13858+25335T>G)
c.13657+25335T>G (n.13657+25335T>G)
c.13282+25335T>G (n.13282+25335T>G)
c.27278T>G (p.Val9093Gly)
c.26327T>G (p.Val8776Gly)
c.26375T>G (p.Val8792Gly)
c.13468+25335T>G (n.13468+25335T>G)
c.13327+25335T>G (n.13327+25335T>G)
c.26330T>G (p.Val8777Gly)
c.23549T>G (p.Val7850Gly)
c.13423+25335T>G (n.13423+25335T>G)
2g.178712747A>GCA349455063TTNc.23546T>C (p.Val7849Ala)
c.13858+25335T>C (n.13858+25335T>C)
c.13657+25335T>C (n.13657+25335T>C)
c.13282+25335T>C (n.13282+25335T>C)
c.27278T>C (p.Val9093Ala)
c.26327T>C (p.Val8776Ala)
c.26375T>C (p.Val8792Ala)
c.13468+25335T>C (n.13468+25335T>C)
c.13327+25335T>C (n.13327+25335T>C)
c.26330T>C (p.Val8777Ala)
c.23549T>C (p.Val7850Ala)
c.13423+25335T>C (n.13423+25335T>C)
2g.178712747A>TCA349455065TTNc.23546T>A (p.Val7849Asp)
c.13858+25335T>A (n.13858+25335T>A)
c.13657+25335T>A (n.13657+25335T>A)
c.13282+25335T>A (n.13282+25335T>A)
c.27278T>A (p.Val9093Asp)
c.26327T>A (p.Val8776Asp)
c.26375T>A (p.Val8792Asp)
c.13468+25335T>A (n.13468+25335T>A)
c.13327+25335T>A (n.13327+25335T>A)
c.26330T>A (p.Val8777Asp)
c.23549T>A (p.Val7850Asp)
c.13423+25335T>A (n.13423+25335T>A)
2g.178712748C>ACA349455072TTNc.23545G>T (p.Val7849Phe)
c.13858+25334G>T (n.13858+25334G>T)
c.13657+25334G>T (n.13657+25334G>T)
c.13282+25334G>T (n.13282+25334G>T)
c.27277G>T (p.Val9093Phe)
c.26326G>T (p.Val8776Phe)
c.26374G>T (p.Val8792Phe)
c.13468+25334G>T (n.13468+25334G>T)
c.13327+25334G>T (n.13327+25334G>T)
c.26329G>T (p.Val8777Phe)
c.23548G>T (p.Val7850Phe)
c.13423+25334G>T (n.13423+25334G>T)
2g.178712748C>GCA349455077TTNc.23545G>C (p.Val7849Leu)
c.13858+25334G>C (n.13858+25334G>C)
c.13657+25334G>C (n.13657+25334G>C)
c.13282+25334G>C (n.13282+25334G>C)
c.27277G>C (p.Val9093Leu)
c.26326G>C (p.Val8776Leu)
c.26374G>C (p.Val8792Leu)
c.13468+25334G>C (n.13468+25334G>C)
c.13327+25334G>C (n.13327+25334G>C)
c.26329G>C (p.Val8777Leu)
c.23548G>C (p.Val7850Leu)
c.13423+25334G>C (n.13423+25334G>C)
2g.178712748C>TCA349455080TTNc.23545G>A (p.Val7849Ile)
c.13858+25334G>A (n.13858+25334G>A)
c.13657+25334G>A (n.13657+25334G>A)
c.13282+25334G>A (n.13282+25334G>A)
c.27277G>A (p.Val9093Ile)
c.26326G>A (p.Val8776Ile)
c.26374G>A (p.Val8792Ile)
c.13468+25334G>A (n.13468+25334G>A)
c.13327+25334G>A (n.13327+25334G>A)
c.26329G>A (p.Val8777Ile)
c.23548G>A (p.Val7850Ile)
c.13423+25334G>A (n.13423+25334G>A)
 COSMIC COSMIC
2g.178712749T>ACA430284868TTNc.23544A>T (p.Ile7848=)
c.13858+25333A>T (n.13858+25333A>T)
c.13657+25333A>T (n.13657+25333A>T)
c.13282+25333A>T (n.13282+25333A>T)
c.27276A>T (p.Ile9092=)
c.26325A>T (p.Ile8775=)
c.26373A>T (p.Ile8791=)
c.13468+25333A>T (n.13468+25333A>T)
c.13327+25333A>T (n.13327+25333A>T)
c.26328A>T (p.Ile8776=)
c.23547A>T (p.Ile7849=)
c.13423+25333A>T (n.13423+25333A>T)
2g.178712749T>CCA349455085TTNc.23544A>G (p.Ile7848Met)
c.13858+25333A>G (n.13858+25333A>G)
c.13657+25333A>G (n.13657+25333A>G)
c.13282+25333A>G (n.13282+25333A>G)
c.27276A>G (p.Ile9092Met)
c.26325A>G (p.Ile8775Met)
c.26373A>G (p.Ile8791Met)
c.13468+25333A>G (n.13468+25333A>G)
c.13327+25333A>G (n.13327+25333A>G)
c.26328A>G (p.Ile8776Met)
c.23547A>G (p.Ile7849Met)
c.13423+25333A>G (n.13423+25333A>G)
2g.178712749T>GCA430284869TTNc.23544A>C (p.Ile7848=)
c.13858+25333A>C (n.13858+25333A>C)
c.13657+25333A>C (n.13657+25333A>C)
c.13282+25333A>C (n.13282+25333A>C)
c.27276A>C (p.Ile9092=)
c.26325A>C (p.Ile8775=)
c.26373A>C (p.Ile8791=)
c.13468+25333A>C (n.13468+25333A>C)
c.13327+25333A>C (n.13327+25333A>C)
c.26328A>C (p.Ile8776=)
c.23547A>C (p.Ile7849=)
c.13423+25333A>C (n.13423+25333A>C)
2g.178712750A>CCA349455096TTNc.23543T>G (p.Ile7848Arg)
c.13858+25332T>G (n.13858+25332T>G)
c.13657+25332T>G (n.13657+25332T>G)
c.13282+25332T>G (n.13282+25332T>G)
c.27275T>G (p.Ile9092Arg)
c.26324T>G (p.Ile8775Arg)
c.26372T>G (p.Ile8791Arg)
c.13468+25332T>G (n.13468+25332T>G)
c.13327+25332T>G (n.13327+25332T>G)
c.26327T>G (p.Ile8776Arg)
c.23546T>G (p.Ile7849Arg)
c.13423+25332T>G (n.13423+25332T>G)
 gnomAD v4
2g.178712750A>GCA349455095TTNc.23543T>C (p.Ile7848Thr)
c.13858+25332T>C (n.13858+25332T>C)
c.13657+25332T>C (n.13657+25332T>C)
c.13282+25332T>C (n.13282+25332T>C)
c.27275T>C (p.Ile9092Thr)
c.26324T>C (p.Ile8775Thr)
c.26372T>C (p.Ile8791Thr)
c.13468+25332T>C (n.13468+25332T>C)
c.13327+25332T>C (n.13327+25332T>C)
c.26327T>C (p.Ile8776Thr)
c.23546T>C (p.Ile7849Thr)
c.13423+25332T>C (n.13423+25332T>C)
2g.178712750A>TCA349455092TTNc.23543T>A (p.Ile7848Lys)
c.13858+25332T>A (n.13858+25332T>A)
c.13657+25332T>A (n.13657+25332T>A)
c.13282+25332T>A (n.13282+25332T>A)
c.27275T>A (p.Ile9092Lys)
c.26324T>A (p.Ile8775Lys)
c.26372T>A (p.Ile8791Lys)
c.13468+25332T>A (n.13468+25332T>A)
c.13327+25332T>A (n.13327+25332T>A)
c.26327T>A (p.Ile8776Lys)
c.23546T>A (p.Ile7849Lys)
c.13423+25332T>A (n.13423+25332T>A)
2g.178712751T>ACA349455104TTNc.23542A>T (p.Ile7848Leu)
c.13858+25331A>T (n.13858+25331A>T)
c.13657+25331A>T (n.13657+25331A>T)
c.13282+25331A>T (n.13282+25331A>T)
c.27274A>T (p.Ile9092Leu)
c.26323A>T (p.Ile8775Leu)
c.26371A>T (p.Ile8791Leu)
c.13468+25331A>T (n.13468+25331A>T)
c.13327+25331A>T (n.13327+25331A>T)
c.26326A>T (p.Ile8776Leu)
c.23545A>T (p.Ile7849Leu)
c.13423+25331A>T (n.13423+25331A>T)
2g.178712751T>CCA349455114TTNc.23542A>G (p.Ile7848Val)
c.13858+25331A>G (n.13858+25331A>G)
c.13657+25331A>G (n.13657+25331A>G)
c.13282+25331A>G (n.13282+25331A>G)
c.27274A>G (p.Ile9092Val)
c.26323A>G (p.Ile8775Val)
c.26371A>G (p.Ile8791Val)
c.13468+25331A>G (n.13468+25331A>G)
c.13327+25331A>G (n.13327+25331A>G)
c.26326A>G (p.Ile8776Val)
c.23545A>G (p.Ile7849Val)
c.13423+25331A>G (n.13423+25331A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178712751T>GCA349455116TTNc.23542A>C (p.Ile7848Leu)
c.13858+25331A>C (n.13858+25331A>C)
c.13657+25331A>C (n.13657+25331A>C)
c.13282+25331A>C (n.13282+25331A>C)
c.27274A>C (p.Ile9092Leu)
c.26323A>C (p.Ile8775Leu)
c.26371A>C (p.Ile8791Leu)
c.13468+25331A>C (n.13468+25331A>C)
c.13327+25331A>C (n.13327+25331A>C)
c.26326A>C (p.Ile8776Leu)
c.23545A>C (p.Ile7849Leu)
c.13423+25331A>C (n.13423+25331A>C)
2g.178712751T=CA1310589995TTNc.23542A= (p.Ile7848=)
c.13858+25331A= (n.13858+25331A=)
c.13657+25331A= (n.13657+25331A=)
c.13282+25331A= (n.13282+25331A=)
c.27274A= (p.Ile9092=)
c.26323A= (p.Ile8775=)
c.26371A= (p.Ile8791=)
c.13468+25331A= (n.13468+25331A=)
c.13327+25331A= (n.13327+25331A=)
c.26326A= (p.Ile8776=)
c.23545A= (p.Ile7849=)
c.13423+25331A= (n.13423+25331A=)
2g.178712752G>ACA1999842TTNc.23541C>T (p.Cys7847=)
c.13858+25330C>T (n.13858+25330C>T)
c.13657+25330C>T (n.13657+25330C>T)
c.13282+25330C>T (n.13282+25330C>T)
c.27273C>T (p.Cys9091=)
c.26322C>T (p.Cys8774=)
c.26370C>T (p.Cys8790=)
c.13468+25330C>T (n.13468+25330C>T)
c.13327+25330C>T (n.13327+25330C>T)
c.26325C>T (p.Cys8775=)
c.23544C>T (p.Cys7848=)
c.13423+25330C>T (n.13423+25330C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178712752G>CCA60965853TTNc.23541C>G (p.Cys7847Trp)
c.13858+25330C>G (n.13858+25330C>G)
c.13657+25330C>G (n.13657+25330C>G)
c.13282+25330C>G (n.13282+25330C>G)
c.27273C>G (p.Cys9091Trp)
c.26322C>G (p.Cys8774Trp)
c.26370C>G (p.Cys8790Trp)
c.13468+25330C>G (n.13468+25330C>G)
c.13327+25330C>G (n.13327+25330C>G)
c.26325C>G (p.Cys8775Trp)
c.23544C>G (p.Cys7848Trp)
c.13423+25330C>G (n.13423+25330C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178712752G=CA1310589996TTNc.23541C= (p.Cys7847=)
c.13858+25330C= (n.13858+25330C=)
c.13657+25330C= (n.13657+25330C=)
c.13282+25330C= (n.13282+25330C=)
c.27273C= (p.Cys9091=)
c.26322C= (p.Cys8774=)
c.26370C= (p.Cys8790=)
c.13468+25330C= (n.13468+25330C=)
c.13327+25330C= (n.13327+25330C=)
c.26325C= (p.Cys8775=)
c.23544C= (p.Cys7848=)
c.13423+25330C= (n.13423+25330C=)
2g.178712752G>TCA349455119TTNc.23541C>A (p.Cys7847Ter)
c.13858+25330C>A (n.13858+25330C>A)
c.13657+25330C>A (n.13657+25330C>A)
c.13282+25330C>A (n.13282+25330C>A)
c.27273C>A (p.Cys9091Ter)
c.26322C>A (p.Cys8774Ter)
c.26370C>A (p.Cys8790Ter)
c.13468+25330C>A (n.13468+25330C>A)
c.13327+25330C>A (n.13327+25330C>A)
c.26325C>A (p.Cys8775Ter)
c.23544C>A (p.Cys7848Ter)
c.13423+25330C>A (n.13423+25330C>A)
2g.178712753C>ACA349455124TTNc.23540G>T (p.Cys7847Phe)
c.13858+25329G>T (n.13858+25329G>T)
c.13657+25329G>T (n.13657+25329G>T)
c.13282+25329G>T (n.13282+25329G>T)
c.27272G>T (p.Cys9091Phe)
c.26321G>T (p.Cys8774Phe)
c.26369G>T (p.Cys8790Phe)
c.13468+25329G>T (n.13468+25329G>T)
c.13327+25329G>T (n.13327+25329G>T)
c.26324G>T (p.Cys8775Phe)
c.23543G>T (p.Cys7848Phe)
c.13423+25329G>T (n.13423+25329G>T)
 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched