| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178712732C>A | CA349454892 | TTN | c.23561G>T (p.Gly7854Val) c.13858+25350G>T (n.13858+25350G>T) c.13657+25350G>T (n.13657+25350G>T) c.13282+25350G>T (n.13282+25350G>T) c.27293G>T (p.Gly9098Val) c.26342G>T (p.Gly8781Val) c.26390G>T (p.Gly8797Val) c.13468+25350G>T (n.13468+25350G>T) c.13327+25350G>T (n.13327+25350G>T) c.26345G>T (p.Gly8782Val) c.23564G>T (p.Gly7855Val) c.13423+25350G>T (n.13423+25350G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178712732C>G | CA349454907 | TTN | c.23561G>C (p.Gly7854Ala) c.13858+25350G>C (n.13858+25350G>C) c.13657+25350G>C (n.13657+25350G>C) c.13282+25350G>C (n.13282+25350G>C) c.27293G>C (p.Gly9098Ala) c.26342G>C (p.Gly8781Ala) c.26390G>C (p.Gly8797Ala) c.13468+25350G>C (n.13468+25350G>C) c.13327+25350G>C (n.13327+25350G>C) c.26345G>C (p.Gly8782Ala) c.23564G>C (p.Gly7855Ala) c.13423+25350G>C (n.13423+25350G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178712732C>T | CA349454908 | TTN | c.23561G>A (p.Gly7854Asp) c.13858+25350G>A (n.13858+25350G>A) c.13657+25350G>A (n.13657+25350G>A) c.13282+25350G>A (n.13282+25350G>A) c.27293G>A (p.Gly9098Asp) c.26342G>A (p.Gly8781Asp) c.26390G>A (p.Gly8797Asp) c.13468+25350G>A (n.13468+25350G>A) c.13327+25350G>A (n.13327+25350G>A) c.26345G>A (p.Gly8782Asp) c.23564G>A (p.Gly7855Asp) c.13423+25350G>A (n.13423+25350G>A) | |
| 2 | g.178712733C>A | CA349454922 | TTN | c.23560G>T (p.Gly7854Cys) c.13858+25349G>T (n.13858+25349G>T) c.13657+25349G>T (n.13657+25349G>T) c.13282+25349G>T (n.13282+25349G>T) c.27292G>T (p.Gly9098Cys) c.26341G>T (p.Gly8781Cys) c.26389G>T (p.Gly8797Cys) c.13468+25349G>T (n.13468+25349G>T) c.13327+25349G>T (n.13327+25349G>T) c.26344G>T (p.Gly8782Cys) c.23563G>T (p.Gly7855Cys) c.13423+25349G>T (n.13423+25349G>T) | |
| 2 | g.178712733C= | CA1310589985 | TTN | c.23560G= (p.Gly7854=) c.13858+25349G= (n.13858+25349G=) c.13657+25349G= (n.13657+25349G=) c.13282+25349G= (n.13282+25349G=) c.27292G= (p.Gly9098=) c.26341G= (p.Gly8781=) c.26389G= (p.Gly8797=) c.13468+25349G= (n.13468+25349G=) c.13327+25349G= (n.13327+25349G=) c.26344G= (p.Gly8782=) c.23563G= (p.Gly7855=) c.13423+25349G= (n.13423+25349G=) | |
| 2 | g.178712733C>G | CA349454916 | TTN | c.23560G>C (p.Gly7854Arg) c.13858+25349G>C (n.13858+25349G>C) c.13657+25349G>C (n.13657+25349G>C) c.13282+25349G>C (n.13282+25349G>C) c.27292G>C (p.Gly9098Arg) c.26341G>C (p.Gly8781Arg) c.26389G>C (p.Gly8797Arg) c.13468+25349G>C (n.13468+25349G>C) c.13327+25349G>C (n.13327+25349G>C) c.26344G>C (p.Gly8782Arg) c.23563G>C (p.Gly7855Arg) c.13423+25349G>C (n.13423+25349G>C) | |
| 2 | g.178712733C>T | CA1999838 | TTN | c.23560G>A (p.Gly7854Ser) c.13858+25349G>A (n.13858+25349G>A) c.13657+25349G>A (n.13657+25349G>A) c.13282+25349G>A (n.13282+25349G>A) c.27292G>A (p.Gly9098Ser) c.26341G>A (p.Gly8781Ser) c.26389G>A (p.Gly8797Ser) c.13468+25349G>A (n.13468+25349G>A) c.13327+25349G>A (n.13327+25349G>A) c.26344G>A (p.Gly8782Ser) c.23563G>A (p.Gly7855Ser) c.13423+25349G>A (n.13423+25349G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.178712734A= | CA1310589986 | TTN | c.23559T= (p.Ala7853=) c.13858+25348T= (n.13858+25348T=) c.13657+25348T= (n.13657+25348T=) c.13282+25348T= (n.13282+25348T=) c.27291T= (p.Ala9097=) c.26340T= (p.Ala8780=) c.26388T= (p.Ala8796=) c.13468+25348T= (n.13468+25348T=) c.13327+25348T= (n.13327+25348T=) c.26343T= (p.Ala8781=) c.23562T= (p.Ala7854=) c.13423+25348T= (n.13423+25348T=) | |
| 2 | g.178712734A>C | CA430284845 | TTN | c.23559T>G (p.Ala7853=) c.13858+25348T>G (n.13858+25348T>G) c.13657+25348T>G (n.13657+25348T>G) c.13282+25348T>G (n.13282+25348T>G) c.27291T>G (p.Ala9097=) c.26340T>G (p.Ala8780=) c.26388T>G (p.Ala8796=) c.13468+25348T>G (n.13468+25348T>G) c.13327+25348T>G (n.13327+25348T>G) c.26343T>G (p.Ala8781=) c.23562T>G (p.Ala7854=) c.13423+25348T>G (n.13423+25348T>G) | |
| 2 | g.178712734A>G | CA430284846 | TTN | c.23559T>C (p.Ala7853=) c.13858+25348T>C (n.13858+25348T>C) c.13657+25348T>C (n.13657+25348T>C) c.13282+25348T>C (n.13282+25348T>C) c.27291T>C (p.Ala9097=) c.26340T>C (p.Ala8780=) c.26388T>C (p.Ala8796=) c.13468+25348T>C (n.13468+25348T>C) c.13327+25348T>C (n.13327+25348T>C) c.26343T>C (p.Ala8781=) c.23562T>C (p.Ala7854=) c.13423+25348T>C (n.13423+25348T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178712734A>T | CA430284847 | TTN | c.23559T>A (p.Ala7853=) c.13858+25348T>A (n.13858+25348T>A) c.13657+25348T>A (n.13657+25348T>A) c.13282+25348T>A (n.13282+25348T>A) c.27291T>A (p.Ala9097=) c.26340T>A (p.Ala8780=) c.26388T>A (p.Ala8796=) c.13468+25348T>A (n.13468+25348T>A) c.13327+25348T>A (n.13327+25348T>A) c.26343T>A (p.Ala8781=) c.23562T>A (p.Ala7854=) c.13423+25348T>A (n.13423+25348T>A) | |
| 2 | g.178712735G>A | CA349454930 | TTN | c.23558C>T (p.Ala7853Val) c.13858+25347C>T (n.13858+25347C>T) c.13657+25347C>T (n.13657+25347C>T) c.13282+25347C>T (n.13282+25347C>T) c.27290C>T (p.Ala9097Val) c.26339C>T (p.Ala8780Val) c.26387C>T (p.Ala8796Val) c.13468+25347C>T (n.13468+25347C>T) c.13327+25347C>T (n.13327+25347C>T) c.26342C>T (p.Ala8781Val) c.23561C>T (p.Ala7854Val) c.13423+25347C>T (n.13423+25347C>T) | |
| 2 | g.178712735G>C | CA349454941 | TTN | c.23558C>G (p.Ala7853Gly) c.13858+25347C>G (n.13858+25347C>G) c.13657+25347C>G (n.13657+25347C>G) c.13282+25347C>G (n.13282+25347C>G) c.27290C>G (p.Ala9097Gly) c.26339C>G (p.Ala8780Gly) c.26387C>G (p.Ala8796Gly) c.13468+25347C>G (n.13468+25347C>G) c.13327+25347C>G (n.13327+25347C>G) c.26342C>G (p.Ala8781Gly) c.23561C>G (p.Ala7854Gly) c.13423+25347C>G (n.13423+25347C>G) | |
| 2 | g.178712735G= | CA1310589987 | TTN | c.23558C= (p.Ala7853=) c.13858+25347C= (n.13858+25347C=) c.13657+25347C= (n.13657+25347C=) c.13282+25347C= (n.13282+25347C=) c.27290C= (p.Ala9097=) c.26339C= (p.Ala8780=) c.26387C= (p.Ala8796=) c.13468+25347C= (n.13468+25347C=) c.13327+25347C= (n.13327+25347C=) c.26342C= (p.Ala8781=) c.23561C= (p.Ala7854=) c.13423+25347C= (n.13423+25347C=) | |
| 2 | g.178712735G>T | CA349454936 | TTN | c.23558C>A (p.Ala7853Asp) c.13858+25347C>A (n.13858+25347C>A) c.13657+25347C>A (n.13657+25347C>A) c.13282+25347C>A (n.13282+25347C>A) c.27290C>A (p.Ala9097Asp) c.26339C>A (p.Ala8780Asp) c.26387C>A (p.Ala8796Asp) c.13468+25347C>A (n.13468+25347C>A) c.13327+25347C>A (n.13327+25347C>A) c.26342C>A (p.Ala8781Asp) c.23561C>A (p.Ala7854Asp) c.13423+25347C>A (n.13423+25347C>A) | dbSNP |
| 2 | g.178712736C>A | CA349454946 | TTN | c.23557G>T (p.Ala7853Ser) c.13858+25346G>T (n.13858+25346G>T) c.13657+25346G>T (n.13657+25346G>T) c.13282+25346G>T (n.13282+25346G>T) c.27289G>T (p.Ala9097Ser) c.26338G>T (p.Ala8780Ser) c.26386G>T (p.Ala8796Ser) c.13468+25346G>T (n.13468+25346G>T) c.13327+25346G>T (n.13327+25346G>T) c.26341G>T (p.Ala8781Ser) c.23560G>T (p.Ala7854Ser) c.13423+25346G>T (n.13423+25346G>T) | |
| 2 | g.178712736C= | CA1310589988 | TTN | c.23557G= (p.Ala7853=) c.13858+25346G= (n.13858+25346G=) c.13657+25346G= (n.13657+25346G=) c.13282+25346G= (n.13282+25346G=) c.27289G= (p.Ala9097=) c.26338G= (p.Ala8780=) c.26386G= (p.Ala8796=) c.13468+25346G= (n.13468+25346G=) c.13327+25346G= (n.13327+25346G=) c.26341G= (p.Ala8781=) c.23560G= (p.Ala7854=) c.13423+25346G= (n.13423+25346G=) | |
| 2 | g.178712736C>G | CA349454948 | TTN | c.23557G>C (p.Ala7853Pro) c.13858+25346G>C (n.13858+25346G>C) c.13657+25346G>C (n.13657+25346G>C) c.13282+25346G>C (n.13282+25346G>C) c.27289G>C (p.Ala9097Pro) c.26338G>C (p.Ala8780Pro) c.26386G>C (p.Ala8796Pro) c.13468+25346G>C (n.13468+25346G>C) c.13327+25346G>C (n.13327+25346G>C) c.26341G>C (p.Ala8781Pro) c.23560G>C (p.Ala7854Pro) c.13423+25346G>C (n.13423+25346G>C) | |
| 2 | g.178712736C>T | CA349454947 | TTN | c.23557G>A (p.Ala7853Thr) c.13858+25346G>A (n.13858+25346G>A) c.13657+25346G>A (n.13657+25346G>A) c.13282+25346G>A (n.13282+25346G>A) c.27289G>A (p.Ala9097Thr) c.26338G>A (p.Ala8780Thr) c.26386G>A (p.Ala8796Thr) c.13468+25346G>A (n.13468+25346G>A) c.13327+25346G>A (n.13327+25346G>A) c.26341G>A (p.Ala8781Thr) c.23560G>A (p.Ala7854Thr) c.13423+25346G>A (n.13423+25346G>A) | dbSNP |
| 2 | g.178712737T>A | CA1999839 | TTN | c.23556A>T (p.Glu7852Asp) c.13858+25345A>T (n.13858+25345A>T) c.13657+25345A>T (n.13657+25345A>T) c.13282+25345A>T (n.13282+25345A>T) c.27288A>T (p.Glu9096Asp) c.26337A>T (p.Glu8779Asp) c.26385A>T (p.Glu8795Asp) c.13468+25345A>T (n.13468+25345A>T) c.13327+25345A>T (n.13327+25345A>T) c.26340A>T (p.Glu8780Asp) c.23559A>T (p.Glu7853Asp) c.13423+25345A>T (n.13423+25345A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178712737T>C | CA430284854 | TTN | c.23556A>G (p.Glu7852=) c.13858+25345A>G (n.13858+25345A>G) c.13657+25345A>G (n.13657+25345A>G) c.13282+25345A>G (n.13282+25345A>G) c.27288A>G (p.Glu9096=) c.26337A>G (p.Glu8779=) c.26385A>G (p.Glu8795=) c.13468+25345A>G (n.13468+25345A>G) c.13327+25345A>G (n.13327+25345A>G) c.26340A>G (p.Glu8780=) c.23559A>G (p.Glu7853=) c.13423+25345A>G (n.13423+25345A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178712737T>G | CA349454957 | TTN | c.23556A>C (p.Glu7852Asp) c.13858+25345A>C (n.13858+25345A>C) c.13657+25345A>C (n.13657+25345A>C) c.13282+25345A>C (n.13282+25345A>C) c.27288A>C (p.Glu9096Asp) c.26337A>C (p.Glu8779Asp) c.26385A>C (p.Glu8795Asp) c.13468+25345A>C (n.13468+25345A>C) c.13327+25345A>C (n.13327+25345A>C) c.26340A>C (p.Glu8780Asp) c.23559A>C (p.Glu7853Asp) c.13423+25345A>C (n.13423+25345A>C) | ClinVar |
| 2 | g.178712737T= | CA1310589989 | TTN | c.23556A= (p.Glu7852=) c.13858+25345A= (n.13858+25345A=) c.13657+25345A= (n.13657+25345A=) c.13282+25345A= (n.13282+25345A=) c.27288A= (p.Glu9096=) c.26337A= (p.Glu8779=) c.26385A= (p.Glu8795=) c.13468+25345A= (n.13468+25345A=) c.13327+25345A= (n.13327+25345A=) c.26340A= (p.Glu8780=) c.23559A= (p.Glu7853=) c.13423+25345A= (n.13423+25345A=) | |
| 2 | g.178712738T>A | CA349454958 | TTN | c.23555A>T (p.Glu7852Val) c.13858+25344A>T (n.13858+25344A>T) c.13657+25344A>T (n.13657+25344A>T) c.13282+25344A>T (n.13282+25344A>T) c.27287A>T (p.Glu9096Val) c.26336A>T (p.Glu8779Val) c.26384A>T (p.Glu8795Val) c.13468+25344A>T (n.13468+25344A>T) c.13327+25344A>T (n.13327+25344A>T) c.26339A>T (p.Glu8780Val) c.23558A>T (p.Glu7853Val) c.13423+25344A>T (n.13423+25344A>T) | |
| 2 | g.178712738T>C | CA349454964 | TTN | c.23555A>G (p.Glu7852Gly) c.13858+25344A>G (n.13858+25344A>G) c.13657+25344A>G (n.13657+25344A>G) c.13282+25344A>G (n.13282+25344A>G) c.27287A>G (p.Glu9096Gly) c.26336A>G (p.Glu8779Gly) c.26384A>G (p.Glu8795Gly) c.13468+25344A>G (n.13468+25344A>G) c.13327+25344A>G (n.13327+25344A>G) c.26339A>G (p.Glu8780Gly) c.23558A>G (p.Glu7853Gly) c.13423+25344A>G (n.13423+25344A>G) | |
| 2 | g.178712738T>G | CA349454959 | TTN | c.23555A>C (p.Glu7852Ala) c.13858+25344A>C (n.13858+25344A>C) c.13657+25344A>C (n.13657+25344A>C) c.13282+25344A>C (n.13282+25344A>C) c.27287A>C (p.Glu9096Ala) c.26336A>C (p.Glu8779Ala) c.26384A>C (p.Glu8795Ala) c.13468+25344A>C (n.13468+25344A>C) c.13327+25344A>C (n.13327+25344A>C) c.26339A>C (p.Glu8780Ala) c.23558A>C (p.Glu7853Ala) c.13423+25344A>C (n.13423+25344A>C) | |
| 2 | g.178712739C>A | CA349454971 | TTN | c.23554G>T (p.Glu7852Ter) c.13858+25343G>T (n.13858+25343G>T) c.13657+25343G>T (n.13657+25343G>T) c.13282+25343G>T (n.13282+25343G>T) c.27286G>T (p.Glu9096Ter) c.26335G>T (p.Glu8779Ter) c.26383G>T (p.Glu8795Ter) c.13468+25343G>T (n.13468+25343G>T) c.13327+25343G>T (n.13327+25343G>T) c.26338G>T (p.Glu8780Ter) c.23557G>T (p.Glu7853Ter) c.13423+25343G>T (n.13423+25343G>T) | |
| 2 | g.178712739C>G | CA349454973 | TTN | c.23554G>C (p.Glu7852Gln) c.13858+25343G>C (n.13858+25343G>C) c.13657+25343G>C (n.13657+25343G>C) c.13282+25343G>C (n.13282+25343G>C) c.27286G>C (p.Glu9096Gln) c.26335G>C (p.Glu8779Gln) c.26383G>C (p.Glu8795Gln) c.13468+25343G>C (n.13468+25343G>C) c.13327+25343G>C (n.13327+25343G>C) c.26338G>C (p.Glu8780Gln) c.23557G>C (p.Glu7853Gln) c.13423+25343G>C (n.13423+25343G>C) | |
| 2 | g.178712739C>T | CA349454972 | TTN | c.23554G>A (p.Glu7852Lys) c.13858+25343G>A (n.13858+25343G>A) c.13657+25343G>A (n.13657+25343G>A) c.13282+25343G>A (n.13282+25343G>A) c.27286G>A (p.Glu9096Lys) c.26335G>A (p.Glu8779Lys) c.26383G>A (p.Glu8795Lys) c.13468+25343G>A (n.13468+25343G>A) c.13327+25343G>A (n.13327+25343G>A) c.26338G>A (p.Glu8780Lys) c.23557G>A (p.Glu7853Lys) c.13423+25343G>A (n.13423+25343G>A) | |
| 2 | g.178712740A= | CA1310589990 | TTN | c.23553T= (p.Asn7851=) c.13858+25342T= (n.13858+25342T=) c.13657+25342T= (n.13657+25342T=) c.13282+25342T= (n.13282+25342T=) c.27285T= (p.Asn9095=) c.26334T= (p.Asn8778=) c.26382T= (p.Asn8794=) c.13468+25342T= (n.13468+25342T=) c.13327+25342T= (n.13327+25342T=) c.26337T= (p.Asn8779=) c.23556T= (p.Asn7852=) c.13423+25342T= (n.13423+25342T=) | |
| 2 | g.178712740A>C | CA349454978 | TTN | c.23553T>G (p.Asn7851Lys) c.13858+25342T>G (n.13858+25342T>G) c.13657+25342T>G (n.13657+25342T>G) c.13282+25342T>G (n.13282+25342T>G) c.27285T>G (p.Asn9095Lys) c.26334T>G (p.Asn8778Lys) c.26382T>G (p.Asn8794Lys) c.13468+25342T>G (n.13468+25342T>G) c.13327+25342T>G (n.13327+25342T>G) c.26337T>G (p.Asn8779Lys) c.23556T>G (p.Asn7852Lys) c.13423+25342T>G (n.13423+25342T>G) | |
| 2 | g.178712740A>G | CA1999840 | TTN | c.23553T>C (p.Asn7851=) c.13858+25342T>C (n.13858+25342T>C) c.13657+25342T>C (n.13657+25342T>C) c.13282+25342T>C (n.13282+25342T>C) c.27285T>C (p.Asn9095=) c.26334T>C (p.Asn8778=) c.26382T>C (p.Asn8794=) c.13468+25342T>C (n.13468+25342T>C) c.13327+25342T>C (n.13327+25342T>C) c.26337T>C (p.Asn8779=) c.23556T>C (p.Asn7852=) c.13423+25342T>C (n.13423+25342T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178712740A>T | CA349454997 | TTN | c.23553T>A (p.Asn7851Lys) c.13858+25342T>A (n.13858+25342T>A) c.13657+25342T>A (n.13657+25342T>A) c.13282+25342T>A (n.13282+25342T>A) c.27285T>A (p.Asn9095Lys) c.26334T>A (p.Asn8778Lys) c.26382T>A (p.Asn8794Lys) c.13468+25342T>A (n.13468+25342T>A) c.13327+25342T>A (n.13327+25342T>A) c.26337T>A (p.Asn8779Lys) c.23556T>A (p.Asn7852Lys) c.13423+25342T>A (n.13423+25342T>A) | |
| 2 | g.178712741T>A | CA349455002 | TTN | c.23552A>T (p.Asn7851Ile) c.13858+25341A>T (n.13858+25341A>T) c.13657+25341A>T (n.13657+25341A>T) c.13282+25341A>T (n.13282+25341A>T) c.27284A>T (p.Asn9095Ile) c.26333A>T (p.Asn8778Ile) c.26381A>T (p.Asn8794Ile) c.13468+25341A>T (n.13468+25341A>T) c.13327+25341A>T (n.13327+25341A>T) c.26336A>T (p.Asn8779Ile) c.23555A>T (p.Asn7852Ile) c.13423+25341A>T (n.13423+25341A>T) | |
| 2 | g.178712741T>C | CA349455003 | TTN | c.23552A>G (p.Asn7851Ser) c.13858+25341A>G (n.13858+25341A>G) c.13657+25341A>G (n.13657+25341A>G) c.13282+25341A>G (n.13282+25341A>G) c.27284A>G (p.Asn9095Ser) c.26333A>G (p.Asn8778Ser) c.26381A>G (p.Asn8794Ser) c.13468+25341A>G (n.13468+25341A>G) c.13327+25341A>G (n.13327+25341A>G) c.26336A>G (p.Asn8779Ser) c.23555A>G (p.Asn7852Ser) c.13423+25341A>G (n.13423+25341A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.178712741T>G | CA349455004 | TTN | c.23552A>C (p.Asn7851Thr) c.13858+25341A>C (n.13858+25341A>C) c.13657+25341A>C (n.13657+25341A>C) c.13282+25341A>C (n.13282+25341A>C) c.27284A>C (p.Asn9095Thr) c.26333A>C (p.Asn8778Thr) c.26381A>C (p.Asn8794Thr) c.13468+25341A>C (n.13468+25341A>C) c.13327+25341A>C (n.13327+25341A>C) c.26336A>C (p.Asn8779Thr) c.23555A>C (p.Asn7852Thr) c.13423+25341A>C (n.13423+25341A>C) | |
| 2 | g.178712741T= | CA1310589991 | TTN | c.23552A= (p.Asn7851=) c.13858+25341A= (n.13858+25341A=) c.13657+25341A= (n.13657+25341A=) c.13282+25341A= (n.13282+25341A=) c.27284A= (p.Asn9095=) c.26333A= (p.Asn8778=) c.26381A= (p.Asn8794=) c.13468+25341A= (n.13468+25341A=) c.13327+25341A= (n.13327+25341A=) c.26336A= (p.Asn8779=) c.23555A= (p.Asn7852=) c.13423+25341A= (n.13423+25341A=) | |
| 2 | g.178712742T>A | CA349455010 | TTN | c.23551A>T (p.Asn7851Tyr) c.13858+25340A>T (n.13858+25340A>T) c.13657+25340A>T (n.13657+25340A>T) c.13282+25340A>T (n.13282+25340A>T) c.27283A>T (p.Asn9095Tyr) c.26332A>T (p.Asn8778Tyr) c.26380A>T (p.Asn8794Tyr) c.13468+25340A>T (n.13468+25340A>T) c.13327+25340A>T (n.13327+25340A>T) c.26335A>T (p.Asn8779Tyr) c.23554A>T (p.Asn7852Tyr) c.13423+25340A>T (n.13423+25340A>T) | |
| 2 | g.178712742T>C | CA349455016 | TTN | c.23551A>G (p.Asn7851Asp) c.13858+25340A>G (n.13858+25340A>G) c.13657+25340A>G (n.13657+25340A>G) c.13282+25340A>G (n.13282+25340A>G) c.27283A>G (p.Asn9095Asp) c.26332A>G (p.Asn8778Asp) c.26380A>G (p.Asn8794Asp) c.13468+25340A>G (n.13468+25340A>G) c.13327+25340A>G (n.13327+25340A>G) c.26335A>G (p.Asn8779Asp) c.23554A>G (p.Asn7852Asp) c.13423+25340A>G (n.13423+25340A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178712742T>G | CA349455021 | TTN | c.23551A>C (p.Asn7851His) c.13858+25340A>C (n.13858+25340A>C) c.13657+25340A>C (n.13657+25340A>C) c.13282+25340A>C (n.13282+25340A>C) c.27283A>C (p.Asn9095His) c.26332A>C (p.Asn8778His) c.26380A>C (p.Asn8794His) c.13468+25340A>C (n.13468+25340A>C) c.13327+25340A>C (n.13327+25340A>C) c.26335A>C (p.Asn8779His) c.23554A>C (p.Asn7852His) c.13423+25340A>C (n.13423+25340A>C) | |
| 2 | g.178712743G>A | CA430284861 | TTN | c.23550C>T (p.Ser7850=) c.13858+25339C>T (n.13858+25339C>T) c.13657+25339C>T (n.13657+25339C>T) c.13282+25339C>T (n.13282+25339C>T) c.27282C>T (p.Ser9094=) c.26331C>T (p.Ser8777=) c.26379C>T (p.Ser8793=) c.13468+25339C>T (n.13468+25339C>T) c.13327+25339C>T (n.13327+25339C>T) c.26334C>T (p.Ser8778=) c.23553C>T (p.Ser7851=) c.13423+25339C>T (n.13423+25339C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178712743G>C | CA349455030 | TTN | c.23550C>G (p.Ser7850Arg) c.13858+25339C>G (n.13858+25339C>G) c.13657+25339C>G (n.13657+25339C>G) c.13282+25339C>G (n.13282+25339C>G) c.27282C>G (p.Ser9094Arg) c.26331C>G (p.Ser8777Arg) c.26379C>G (p.Ser8793Arg) c.13468+25339C>G (n.13468+25339C>G) c.13327+25339C>G (n.13327+25339C>G) c.26334C>G (p.Ser8778Arg) c.23553C>G (p.Ser7851Arg) c.13423+25339C>G (n.13423+25339C>G) | |
| 2 | g.178712743G= | CA1310589992 | TTN | c.23550C= (p.Ser7850=) c.13858+25339C= (n.13858+25339C=) c.13657+25339C= (n.13657+25339C=) c.13282+25339C= (n.13282+25339C=) c.27282C= (p.Ser9094=) c.26331C= (p.Ser8777=) c.26379C= (p.Ser8793=) c.13468+25339C= (n.13468+25339C=) c.13327+25339C= (n.13327+25339C=) c.26334C= (p.Ser8778=) c.23553C= (p.Ser7851=) c.13423+25339C= (n.13423+25339C=) | |
| 2 | g.178712743G>T | CA349455032 | TTN | c.23550C>A (p.Ser7850Arg) c.13858+25339C>A (n.13858+25339C>A) c.13657+25339C>A (n.13657+25339C>A) c.13282+25339C>A (n.13282+25339C>A) c.27282C>A (p.Ser9094Arg) c.26331C>A (p.Ser8777Arg) c.26379C>A (p.Ser8793Arg) c.13468+25339C>A (n.13468+25339C>A) c.13327+25339C>A (n.13327+25339C>A) c.26334C>A (p.Ser8778Arg) c.23553C>A (p.Ser7851Arg) c.13423+25339C>A (n.13423+25339C>A) | |
| 2 | g.178712744C>A | CA349455043 | TTN | c.23549G>T (p.Ser7850Ile) c.13858+25338G>T (n.13858+25338G>T) c.13657+25338G>T (n.13657+25338G>T) c.13282+25338G>T (n.13282+25338G>T) c.27281G>T (p.Ser9094Ile) c.26330G>T (p.Ser8777Ile) c.26378G>T (p.Ser8793Ile) c.13468+25338G>T (n.13468+25338G>T) c.13327+25338G>T (n.13327+25338G>T) c.26333G>T (p.Ser8778Ile) c.23552G>T (p.Ser7851Ile) c.13423+25338G>T (n.13423+25338G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178712744C= | CA1310589993 | TTN | c.23549G= (p.Ser7850=) c.13858+25338G= (n.13858+25338G=) c.13657+25338G= (n.13657+25338G=) c.13282+25338G= (n.13282+25338G=) c.27281G= (p.Ser9094=) c.26330G= (p.Ser8777=) c.26378G= (p.Ser8793=) c.13468+25338G= (n.13468+25338G=) c.13327+25338G= (n.13327+25338G=) c.26333G= (p.Ser8778=) c.23552G= (p.Ser7851=) c.13423+25338G= (n.13423+25338G=) | |
| 2 | g.178712744C>G | CA349455034 | TTN | c.23549G>C (p.Ser7850Thr) c.13858+25338G>C (n.13858+25338G>C) c.13657+25338G>C (n.13657+25338G>C) c.13282+25338G>C (n.13282+25338G>C) c.27281G>C (p.Ser9094Thr) c.26330G>C (p.Ser8777Thr) c.26378G>C (p.Ser8793Thr) c.13468+25338G>C (n.13468+25338G>C) c.13327+25338G>C (n.13327+25338G>C) c.26333G>C (p.Ser8778Thr) c.23552G>C (p.Ser7851Thr) c.13423+25338G>C (n.13423+25338G>C) | |
| 2 | g.178712744C>T | CA349455041 | TTN | c.23549G>A (p.Ser7850Asn) c.13858+25338G>A (n.13858+25338G>A) c.13657+25338G>A (n.13657+25338G>A) c.13282+25338G>A (n.13282+25338G>A) c.27281G>A (p.Ser9094Asn) c.26330G>A (p.Ser8777Asn) c.26378G>A (p.Ser8793Asn) c.13468+25338G>A (n.13468+25338G>A) c.13327+25338G>A (n.13327+25338G>A) c.26333G>A (p.Ser8778Asn) c.23552G>A (p.Ser7851Asn) c.13423+25338G>A (n.13423+25338G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178712745T>A | CA349455044 | TTN | c.23548A>T (p.Ser7850Cys) c.13858+25337A>T (n.13858+25337A>T) c.13657+25337A>T (n.13657+25337A>T) c.13282+25337A>T (n.13282+25337A>T) c.27280A>T (p.Ser9094Cys) c.26329A>T (p.Ser8777Cys) c.26377A>T (p.Ser8793Cys) c.13468+25337A>T (n.13468+25337A>T) c.13327+25337A>T (n.13327+25337A>T) c.26332A>T (p.Ser8778Cys) c.23551A>T (p.Ser7851Cys) c.13423+25337A>T (n.13423+25337A>T) | |
| 2 | g.178712745T>C | CA1999841 | TTN | c.23548A>G (p.Ser7850Gly) c.13858+25337A>G (n.13858+25337A>G) c.13657+25337A>G (n.13657+25337A>G) c.13282+25337A>G (n.13282+25337A>G) c.27280A>G (p.Ser9094Gly) c.26329A>G (p.Ser8777Gly) c.26377A>G (p.Ser8793Gly) c.13468+25337A>G (n.13468+25337A>G) c.13327+25337A>G (n.13327+25337A>G) c.26332A>G (p.Ser8778Gly) c.23551A>G (p.Ser7851Gly) c.13423+25337A>G (n.13423+25337A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |