Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178712641_178712644delCA60965777TTNc.23597-48_23597-45del (n.23597-48_23597-45del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.178712648A>GCA1999828TTNc.23596+49T>C (n.23596+49T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.178712650A>TCA2577174295TTNc.23596+47T>A (n.23596+47T>A)
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 gnomAD v4
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2g.178712651C>TCA1039719073TTNc.23596+46G>A (n.23596+46G>A)
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c.13282+25431G>A (n.13282+25431G>A)
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c.26377+46G>A (n.26377+46G>A)
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c.13327+25431G>A (n.13327+25431G>A)
c.26380+46G>A (n.26380+46G>A)
c.23599+46G>A (n.23599+46G>A)
c.13423+25431G>A (n.13423+25431G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178712652A=CA1310589954TTNc.23596+45T= (n.23596+45T=)
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c.23599+45T= (n.23599+45T=)
c.13423+25430T= (n.13423+25430T=)
2g.178712652A>CCA2662150601TTNc.23596+45T>G (n.23596+45T>G)
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c.26377+45T>G (n.26377+45T>G)
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c.13327+25430T>G (n.13327+25430T>G)
c.26380+45T>G (n.26380+45T>G)
c.23599+45T>G (n.23599+45T>G)
c.13423+25430T>G (n.13423+25430T>G)
 gnomAD v4
2g.178712652A>GCA60965801TTNc.23596+45T>C (n.23596+45T>C)
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c.13282+25430T>C (n.13282+25430T>C)
c.27328+45T>C (n.27328+45T>C)
c.26377+45T>C (n.26377+45T>C)
c.26425+45T>C (n.26425+45T>C)
c.13468+25430T>C (n.13468+25430T>C)
c.13327+25430T>C (n.13327+25430T>C)
c.26380+45T>C (n.26380+45T>C)
c.23599+45T>C (n.23599+45T>C)
c.13423+25430T>C (n.13423+25430T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178712652A>TCA2662150602TTNc.23596+45T>A (n.23596+45T>A)
c.13858+25430T>A (n.13858+25430T>A)
c.13657+25430T>A (n.13657+25430T>A)
c.13282+25430T>A (n.13282+25430T>A)
c.27328+45T>A (n.27328+45T>A)
c.26377+45T>A (n.26377+45T>A)
c.26425+45T>A (n.26425+45T>A)
c.13468+25430T>A (n.13468+25430T>A)
c.13327+25430T>A (n.13327+25430T>A)
c.26380+45T>A (n.26380+45T>A)
c.23599+45T>A (n.23599+45T>A)
c.13423+25430T>A (n.13423+25430T>A)
 gnomAD v4
2g.178712653T>CCA1039719074TTNc.23596+44A>G (n.23596+44A>G)
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c.13327+25429A>G (n.13327+25429A>G)
c.26380+44A>G (n.26380+44A>G)
c.23599+44A>G (n.23599+44A>G)
c.13423+25429A>G (n.13423+25429A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178712653T=CA1310589955TTNc.23596+44A= (n.23596+44A=)
c.13858+25429A= (n.13858+25429A=)
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c.26425+44A= (n.26425+44A=)
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c.23599+44A= (n.23599+44A=)
c.13423+25429A= (n.13423+25429A=)
2g.178712657A=CA1310589956TTNc.23596+40T= (n.23596+40T=)
c.13858+25425T= (n.13858+25425T=)
c.13657+25425T= (n.13657+25425T=)
c.13282+25425T= (n.13282+25425T=)
c.27328+40T= (n.27328+40T=)
c.26377+40T= (n.26377+40T=)
c.26425+40T= (n.26425+40T=)
c.13468+25425T= (n.13468+25425T=)
c.13327+25425T= (n.13327+25425T=)
c.26380+40T= (n.26380+40T=)
c.23599+40T= (n.23599+40T=)
c.13423+25425T= (n.13423+25425T=)
2g.178712657A>GCA538437390TTNc.23596+40T>C (n.23596+40T>C)
c.13858+25425T>C (n.13858+25425T>C)
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c.13327+25425T>C (n.13327+25425T>C)
c.26380+40T>C (n.26380+40T>C)
c.23599+40T>C (n.23599+40T>C)
c.13423+25425T>C (n.13423+25425T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178712660A>GCA2662150603TTNc.23596+37T>C (n.23596+37T>C)
c.13858+25422T>C (n.13858+25422T>C)
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c.27328+37T>C (n.27328+37T>C)
c.26377+37T>C (n.26377+37T>C)
c.26425+37T>C (n.26425+37T>C)
c.13468+25422T>C (n.13468+25422T>C)
c.13327+25422T>C (n.13327+25422T>C)
c.26380+37T>C (n.26380+37T>C)
c.23599+37T>C (n.23599+37T>C)
c.13423+25422T>C (n.13423+25422T>C)
 gnomAD v4
2g.178712661C>GCA2662150604TTNc.23596+36G>C (n.23596+36G>C)
c.13858+25421G>C (n.13858+25421G>C)
c.13657+25421G>C (n.13657+25421G>C)
c.13282+25421G>C (n.13282+25421G>C)
c.27328+36G>C (n.27328+36G>C)
c.26377+36G>C (n.26377+36G>C)
c.26425+36G>C (n.26425+36G>C)
c.13468+25421G>C (n.13468+25421G>C)
c.13327+25421G>C (n.13327+25421G>C)
c.26380+36G>C (n.26380+36G>C)
c.23599+36G>C (n.23599+36G>C)
c.13423+25421G>C (n.13423+25421G>C)
 gnomAD v4
2g.178712661_178712662insGCA2606718168TTNc.23596+35_23596+36insC (n.23596+35_23596+36insC)
c.13858+25420_13858+25421insC (n.13858+25420_13858+25421insC)
c.13657+25420_13657+25421insC (n.13657+25420_13657+25421insC)
c.13282+25420_13282+25421insC (n.13282+25420_13282+25421insC)
c.27328+35_27328+36insC (n.27328+35_27328+36insC)
c.26377+35_26377+36insC (n.26377+35_26377+36insC)
c.26425+35_26425+36insC (n.26425+35_26425+36insC)
c.13468+25420_13468+25421insC (n.13468+25420_13468+25421insC)
c.13327+25420_13327+25421insC (n.13327+25420_13327+25421insC)
c.26380+35_26380+36insC (n.26380+35_26380+36insC)
c.23599+35_23599+36insC (n.23599+35_23599+36insC)
c.13423+25420_13423+25421insC (n.13423+25420_13423+25421insC)
 gnomAD v3
2g.178712662T>CCA2662150605TTNc.23596+35A>G (n.23596+35A>G)
c.13858+25420A>G (n.13858+25420A>G)
c.13657+25420A>G (n.13657+25420A>G)
c.13282+25420A>G (n.13282+25420A>G)
c.27328+35A>G (n.27328+35A>G)
c.26377+35A>G (n.26377+35A>G)
c.26425+35A>G (n.26425+35A>G)
c.13468+25420A>G (n.13468+25420A>G)
c.13327+25420A>G (n.13327+25420A>G)
c.26380+35A>G (n.26380+35A>G)
c.23599+35A>G (n.23599+35A>G)
c.13423+25420A>G (n.13423+25420A>G)
 gnomAD v4
2g.178712663A>GCA2577174299TTNc.23596+34T>C (n.23596+34T>C)
c.13858+25419T>C (n.13858+25419T>C)
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c.27328+34T>C (n.27328+34T>C)
c.26377+34T>C (n.26377+34T>C)
c.26425+34T>C (n.26425+34T>C)
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c.26380+34T>C (n.26380+34T>C)
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c.13423+25419T>C (n.13423+25419T>C)
2g.178712666C=CA1310589957TTNc.23596+31G= (n.23596+31G=)
c.13858+25416G= (n.13858+25416G=)
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c.26377+31G= (n.26377+31G=)
c.26425+31G= (n.26425+31G=)
c.13468+25416G= (n.13468+25416G=)
c.13327+25416G= (n.13327+25416G=)
c.26380+31G= (n.26380+31G=)
c.23599+31G= (n.23599+31G=)
c.13423+25416G= (n.13423+25416G=)
2g.178712666C>GCA2662150606TTNc.23596+31G>C (n.23596+31G>C)
c.13858+25416G>C (n.13858+25416G>C)
c.13657+25416G>C (n.13657+25416G>C)
c.13282+25416G>C (n.13282+25416G>C)
c.27328+31G>C (n.27328+31G>C)
c.26377+31G>C (n.26377+31G>C)
c.26425+31G>C (n.26425+31G>C)
c.13468+25416G>C (n.13468+25416G>C)
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c.26380+31G>C (n.26380+31G>C)
c.23599+31G>C (n.23599+31G>C)
c.13423+25416G>C (n.13423+25416G>C)
 gnomAD v4
2g.178712666C>TCA538437391TTNc.23596+31G>A (n.23596+31G>A)
c.13858+25416G>A (n.13858+25416G>A)
c.13657+25416G>A (n.13657+25416G>A)
c.13282+25416G>A (n.13282+25416G>A)
c.27328+31G>A (n.27328+31G>A)
c.26377+31G>A (n.26377+31G>A)
c.26425+31G>A (n.26425+31G>A)
c.13468+25416G>A (n.13468+25416G>A)
c.13327+25416G>A (n.13327+25416G>A)
c.26380+31G>A (n.26380+31G>A)
c.23599+31G>A (n.23599+31G>A)
c.13423+25416G>A (n.13423+25416G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178712666_178712667delinsCGCA1310589958TTNc.23596+30_23596+31delinsCG (n.23596+30_23596+31delinsCG)
c.13858+25415_13858+25416delinsCG (n.13858+25415_13858+25416delinsCG)
c.13657+25415_13657+25416delinsCG (n.13657+25415_13657+25416delinsCG)
c.13282+25415_13282+25416delinsCG (n.13282+25415_13282+25416delinsCG)
c.27328+30_27328+31delinsCG (n.27328+30_27328+31delinsCG)
c.26377+30_26377+31delinsCG (n.26377+30_26377+31delinsCG)
c.26425+30_26425+31delinsCG (n.26425+30_26425+31delinsCG)
c.13468+25415_13468+25416delinsCG (n.13468+25415_13468+25416delinsCG)
c.13327+25415_13327+25416delinsCG (n.13327+25415_13327+25416delinsCG)
c.26380+30_26380+31delinsCG (n.26380+30_26380+31delinsCG)
c.23599+30_23599+31delinsCG (n.23599+30_23599+31delinsCG)
c.13423+25415_13423+25416delinsCG (n.13423+25415_13423+25416delinsCG)
2g.178712667delCA1999830TTNc.23596+30del (n.23596+30del)
c.13858+25415del (n.13858+25415del)
c.13657+25415del (n.13657+25415del)
c.13282+25415del (n.13282+25415del)
c.27328+30del (n.27328+30del)
c.26377+30del (n.26377+30del)
c.26425+30del (n.26425+30del)
c.13468+25415del (n.13468+25415del)
c.13327+25415del (n.13327+25415del)
c.26380+30del (n.26380+30del)
c.23599+30del (n.23599+30del)
c.13423+25415del (n.13423+25415del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178712667G>ACA538437392TTNc.23596+30C>T (n.23596+30C>T)
c.13858+25415C>T (n.13858+25415C>T)
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c.27328+30C>T (n.27328+30C>T)
c.26377+30C>T (n.26377+30C>T)
c.26425+30C>T (n.26425+30C>T)
c.13468+25415C>T (n.13468+25415C>T)
c.13327+25415C>T (n.13327+25415C>T)
c.26380+30C>T (n.26380+30C>T)
c.23599+30C>T (n.23599+30C>T)
c.13423+25415C>T (n.13423+25415C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178712667G>CCA2577174303TTNc.23596+30C>G (n.23596+30C>G)
c.13858+25415C>G (n.13858+25415C>G)
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c.13327+25415C>G (n.13327+25415C>G)
c.26380+30C>G (n.26380+30C>G)
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c.13423+25415C>G (n.13423+25415C>G)
 gnomAD v4
2g.178712667G=CA1310589959TTNc.23596+30C= (n.23596+30C=)
c.13858+25415C= (n.13858+25415C=)
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c.27328+30C= (n.27328+30C=)
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c.26425+30C= (n.26425+30C=)
c.13468+25415C= (n.13468+25415C=)
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c.13423+25415C= (n.13423+25415C=)
2g.178712667G>TCA60965805TTNc.23596+30C>A (n.23596+30C>A)
c.13858+25415C>A (n.13858+25415C>A)
c.13657+25415C>A (n.13657+25415C>A)
c.13282+25415C>A (n.13282+25415C>A)
c.27328+30C>A (n.27328+30C>A)
c.26377+30C>A (n.26377+30C>A)
c.26425+30C>A (n.26425+30C>A)
c.13468+25415C>A (n.13468+25415C>A)
c.13327+25415C>A (n.13327+25415C>A)
c.26380+30C>A (n.26380+30C>A)
c.23599+30C>A (n.23599+30C>A)
c.13423+25415C>A (n.13423+25415C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178712669A=CA1310589960TTNc.23596+28T= (n.23596+28T=)
c.13858+25413T= (n.13858+25413T=)
c.13657+25413T= (n.13657+25413T=)
c.13282+25413T= (n.13282+25413T=)
c.27328+28T= (n.27328+28T=)
c.26377+28T= (n.26377+28T=)
c.26425+28T= (n.26425+28T=)
c.13468+25413T= (n.13468+25413T=)
c.13327+25413T= (n.13327+25413T=)
c.26380+28T= (n.26380+28T=)
c.23599+28T= (n.23599+28T=)
c.13423+25413T= (n.13423+25413T=)
2g.178712669A>GCA2753331461TTNc.23596+28T>C (n.23596+28T>C)
c.13858+25413T>C (n.13858+25413T>C)
c.13657+25413T>C (n.13657+25413T>C)
c.13282+25413T>C (n.13282+25413T>C)
c.27328+28T>C (n.27328+28T>C)
c.26377+28T>C (n.26377+28T>C)
c.26425+28T>C (n.26425+28T>C)
c.13468+25413T>C (n.13468+25413T>C)
c.13327+25413T>C (n.13327+25413T>C)
c.26380+28T>C (n.26380+28T>C)
c.23599+28T>C (n.23599+28T>C)
c.13423+25413T>C (n.13423+25413T>C)
2g.178712669_178712670insATCA1039719075TTNc.23596+27_23596+28insAT (n.23596+27_23596+28insAT)
c.13858+25412_13858+25413insAT (n.13858+25412_13858+25413insAT)
c.13657+25412_13657+25413insAT (n.13657+25412_13657+25413insAT)
c.13282+25412_13282+25413insAT (n.13282+25412_13282+25413insAT)
c.27328+27_27328+28insAT (n.27328+27_27328+28insAT)
c.26377+27_26377+28insAT (n.26377+27_26377+28insAT)
c.26425+27_26425+28insAT (n.26425+27_26425+28insAT)
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c.13327+25412_13327+25413insAT (n.13327+25412_13327+25413insAT)
c.26380+27_26380+28insAT (n.26380+27_26380+28insAT)
c.23599+27_23599+28insAT (n.23599+27_23599+28insAT)
c.13423+25412_13423+25413insAT (n.13423+25412_13423+25413insAT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178712669_178712670insATTAGTAATCA761305816TTNc.23596+27_23596+28insATTACTAAT (n.23596+27_23596+28insATTACTAAT)
c.13858+25412_13858+25413insATTACTAAT (n.13858+25412_13858+25413insATTACTAAT)
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c.27328+27_27328+28insATTACTAAT (n.27328+27_27328+28insATTACTAAT)
c.26377+27_26377+28insATTACTAAT (n.26377+27_26377+28insATTACTAAT)
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c.13423+25412_13423+25413insATTACTAAT (n.13423+25412_13423+25413insATTACTAAT)
 dbSNP
2g.178712670T>CCA2662150607TTNc.23596+27A>G (n.23596+27A>G)
c.13858+25412A>G (n.13858+25412A>G)
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c.13423+25412A>G (n.13423+25412A>G)
 gnomAD v4
2g.178712671A=CA1310589961TTNc.23596+26T= (n.23596+26T=)
c.13858+25411T= (n.13858+25411T=)
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c.26380+26T= (n.26380+26T=)
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c.13423+25411T= (n.13423+25411T=)
2g.178712671_178712672insGCA761305818TTNc.23596+25_23596+26insC (n.23596+25_23596+26insC)
c.13858+25410_13858+25411insC (n.13858+25410_13858+25411insC)
c.13657+25410_13657+25411insC (n.13657+25410_13657+25411insC)
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c.27328+25_27328+26insC (n.27328+25_27328+26insC)
c.26377+25_26377+26insC (n.26377+25_26377+26insC)
c.26425+25_26425+26insC (n.26425+25_26425+26insC)
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c.23599+25_23599+26insC (n.23599+25_23599+26insC)
c.13423+25410_13423+25411insC (n.13423+25410_13423+25411insC)
 dbSNP
2g.178712671_178712672insGTAATTAGCA1039719077TTNc.23596+25_23596+26insCTAATTAC (n.23596+25_23596+26insCTAATTAC)
c.13858+25410_13858+25411insCTAATTAC (n.13858+25410_13858+25411insCTAATTAC)
c.13657+25410_13657+25411insCTAATTAC (n.13657+25410_13657+25411insCTAATTAC)
c.13282+25410_13282+25411insCTAATTAC (n.13282+25410_13282+25411insCTAATTAC)
c.27328+25_27328+26insCTAATTAC (n.27328+25_27328+26insCTAATTAC)
c.26377+25_26377+26insCTAATTAC (n.26377+25_26377+26insCTAATTAC)
c.26425+25_26425+26insCTAATTAC (n.26425+25_26425+26insCTAATTAC)
c.13468+25410_13468+25411insCTAATTAC (n.13468+25410_13468+25411insCTAATTAC)
c.13327+25410_13327+25411insCTAATTAC (n.13327+25410_13327+25411insCTAATTAC)
c.26380+25_26380+26insCTAATTAC (n.26380+25_26380+26insCTAATTAC)
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c.13423+25410_13423+25411insCTAATTAC (n.13423+25410_13423+25411insCTAATTAC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178712672A=CA1310589962TTNc.23596+25T= (n.23596+25T=)
c.13858+25410T= (n.13858+25410T=)
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c.13282+25410T= (n.13282+25410T=)
c.27328+25T= (n.27328+25T=)
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c.26425+25T= (n.26425+25T=)
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c.13327+25410T= (n.13327+25410T=)
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c.23599+25T= (n.23599+25T=)
c.13423+25410T= (n.13423+25410T=)
2g.178712672A>CCA538437393TTNc.23596+25T>G (n.23596+25T>G)
c.13858+25410T>G (n.13858+25410T>G)
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c.27328+25T>G (n.27328+25T>G)
c.26377+25T>G (n.26377+25T>G)
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c.13423+25410T>G (n.13423+25410T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178712672A>GCA2662150608TTNc.23596+25T>C (n.23596+25T>C)
c.13858+25410T>C (n.13858+25410T>C)
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c.13282+25410T>C (n.13282+25410T>C)
c.27328+25T>C (n.27328+25T>C)
c.26377+25T>C (n.26377+25T>C)
c.26425+25T>C (n.26425+25T>C)
c.13468+25410T>C (n.13468+25410T>C)
c.13327+25410T>C (n.13327+25410T>C)
c.26380+25T>C (n.26380+25T>C)
c.23599+25T>C (n.23599+25T>C)
c.13423+25410T>C (n.13423+25410T>C)
 gnomAD v4
2g.178712674T>CCA538437394TTNc.23596+23A>G (n.23596+23A>G)
c.13858+25408A>G (n.13858+25408A>G)
c.13657+25408A>G (n.13657+25408A>G)
c.13282+25408A>G (n.13282+25408A>G)
c.27328+23A>G (n.27328+23A>G)
c.26377+23A>G (n.26377+23A>G)
c.26425+23A>G (n.26425+23A>G)
c.13468+25408A>G (n.13468+25408A>G)
c.13327+25408A>G (n.13327+25408A>G)
c.26380+23A>G (n.26380+23A>G)
c.23599+23A>G (n.23599+23A>G)
c.13423+25408A>G (n.13423+25408A>G)
 dbSNP gnomAD v2
2g.178712674T=CA1310589963TTNc.23596+23A= (n.23596+23A=)
c.13858+25408A= (n.13858+25408A=)
c.13657+25408A= (n.13657+25408A=)
c.13282+25408A= (n.13282+25408A=)
c.27328+23A= (n.27328+23A=)
c.26377+23A= (n.26377+23A=)
c.26425+23A= (n.26425+23A=)
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c.13423+25408A= (n.13423+25408A=)
2g.178712675C>ACA2662150610TTNc.23596+22G>T (n.23596+22G>T)
c.13858+25407G>T (n.13858+25407G>T)
c.13657+25407G>T (n.13657+25407G>T)
c.13282+25407G>T (n.13282+25407G>T)
c.27328+22G>T (n.27328+22G>T)
c.26377+22G>T (n.26377+22G>T)
c.26425+22G>T (n.26425+22G>T)
c.13468+25407G>T (n.13468+25407G>T)
c.13327+25407G>T (n.13327+25407G>T)
c.26380+22G>T (n.26380+22G>T)
c.23599+22G>T (n.23599+22G>T)
c.13423+25407G>T (n.13423+25407G>T)
 gnomAD v4
2g.178712676T>ACA2662150611TTNc.23596+21A>T (n.23596+21A>T)
c.13858+25406A>T (n.13858+25406A>T)
c.13657+25406A>T (n.13657+25406A>T)
c.13282+25406A>T (n.13282+25406A>T)
c.27328+21A>T (n.27328+21A>T)
c.26377+21A>T (n.26377+21A>T)
c.26425+21A>T (n.26425+21A>T)
c.13468+25406A>T (n.13468+25406A>T)
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c.26380+21A>T (n.26380+21A>T)
c.23599+21A>T (n.23599+21A>T)
c.13423+25406A>T (n.13423+25406A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched