Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.178712633_178712640del | CA538437388 | TTN | c.23597-46_23597-39del (n.23597-46_23597-39del) c.13858+25443_13858+25450del (n.13858+25443_13858+25450del) c.13657+25443_13657+25450del (n.13657+25443_13657+25450del) c.13282+25443_13282+25450del (n.13282+25443_13282+25450del) c.27329-46_27329-39del (n.27329-46_27329-39del) c.26378-46_26378-39del (n.26378-46_26378-39del) c.26426-46_26426-39del (n.26426-46_26426-39del) c.13468+25443_13468+25450del (n.13468+25443_13468+25450del) c.13327+25443_13327+25450del (n.13327+25443_13327+25450del) c.26381-46_26381-39del (n.26381-46_26381-39del) c.23600-46_23600-39del (n.23600-46_23600-39del) c.13423+25443_13423+25450del (n.13423+25443_13423+25450del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178712637_178712641delinsTACAG | CA1310589947 | TTN | c.23597-48_23597-44delinsCTGTA (n.23597-48_23597-44delinsCTGTA) c.13858+25441_13858+25445delinsCTGTA (n.13858+25441_13858+25445delinsCTGTA) c.13657+25441_13657+25445delinsCTGTA (n.13657+25441_13657+25445delinsCTGTA) c.13282+25441_13282+25445delinsCTGTA (n.13282+25441_13282+25445delinsCTGTA) c.27329-48_27329-44delinsCTGTA (n.27329-48_27329-44delinsCTGTA) c.26378-48_26378-44delinsCTGTA (n.26378-48_26378-44delinsCTGTA) c.26426-48_26426-44delinsCTGTA (n.26426-48_26426-44delinsCTGTA) c.13468+25441_13468+25445delinsCTGTA (n.13468+25441_13468+25445delinsCTGTA) c.13327+25441_13327+25445delinsCTGTA (n.13327+25441_13327+25445delinsCTGTA) c.26381-48_26381-44delinsCTGTA (n.26381-48_26381-44delinsCTGTA) c.23600-48_23600-44delinsCTGTA (n.23600-48_23600-44delinsCTGTA) c.13423+25441_13423+25445delinsCTGTA (n.13423+25441_13423+25445delinsCTGTA) | |
2 | g.178712641_178712644del | CA60965777 | TTN | c.23597-48_23597-45del (n.23597-48_23597-45del) c.13858+25441_13858+25444del (n.13858+25441_13858+25444del) c.13657+25441_13657+25444del (n.13657+25441_13657+25444del) c.13282+25441_13282+25444del (n.13282+25441_13282+25444del) c.27329-48_27329-45del (n.27329-48_27329-45del) c.26378-48_26378-45del (n.26378-48_26378-45del) c.26426-48_26426-45del (n.26426-48_26426-45del) c.13468+25441_13468+25444del (n.13468+25441_13468+25444del) c.13327+25441_13327+25444del (n.13327+25441_13327+25444del) c.26381-48_26381-45del (n.26381-48_26381-45del) c.23600-48_23600-45del (n.23600-48_23600-45del) c.13423+25441_13423+25444del (n.13423+25441_13423+25444del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178712639C= | CA1310589948 | TTN | c.23597-46G= (n.23597-46G=) c.13858+25443G= (n.13858+25443G=) c.13657+25443G= (n.13657+25443G=) c.13282+25443G= (n.13282+25443G=) c.27329-46G= (n.27329-46G=) c.26378-46G= (n.26378-46G=) c.26426-46G= (n.26426-46G=) c.13468+25443G= (n.13468+25443G=) c.13327+25443G= (n.13327+25443G=) c.26381-46G= (n.26381-46G=) c.23600-46G= (n.23600-46G=) c.13423+25443G= (n.13423+25443G=) | |
2 | g.178712639C>T | CA60965792 | TTN | c.23597-46G>A (n.23597-46G>A) c.13858+25443G>A (n.13858+25443G>A) c.13657+25443G>A (n.13657+25443G>A) c.13282+25443G>A (n.13282+25443G>A) c.27329-46G>A (n.27329-46G>A) c.26378-46G>A (n.26378-46G>A) c.26426-46G>A (n.26426-46G>A) c.13468+25443G>A (n.13468+25443G>A) c.13327+25443G>A (n.13327+25443G>A) c.26381-46G>A (n.26381-46G>A) c.23600-46G>A (n.23600-46G>A) c.13423+25443G>A (n.13423+25443G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.178712643C= | CA1310589949 | TTN | c.23597-50G= (n.23597-50G=) c.13858+25439G= (n.13858+25439G=) c.13657+25439G= (n.13657+25439G=) c.13282+25439G= (n.13282+25439G=) c.27329-50G= (n.27329-50G=) c.26378-50G= (n.26378-50G=) c.26426-50G= (n.26426-50G=) c.13468+25439G= (n.13468+25439G=) c.13327+25439G= (n.13327+25439G=) c.26381-50G= (n.26381-50G=) c.23600-50G= (n.23600-50G=) c.13423+25439G= (n.13423+25439G=) | |
2 | g.178712643C>G | CA1999827 | TTN | c.23597-50G>C (n.23597-50G>C) c.13858+25439G>C (n.13858+25439G>C) c.13657+25439G>C (n.13657+25439G>C) c.13282+25439G>C (n.13282+25439G>C) c.27329-50G>C (n.27329-50G>C) c.26378-50G>C (n.26378-50G>C) c.26426-50G>C (n.26426-50G>C) c.13468+25439G>C (n.13468+25439G>C) c.13327+25439G>C (n.13327+25439G>C) c.26381-50G>C (n.26381-50G>C) c.23600-50G>C (n.23600-50G>C) c.13423+25439G>C (n.13423+25439G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178712645A>T | CA2701301666 | TTN | c.23597-52T>A (n.23597-52T>A) c.13858+25437T>A (n.13858+25437T>A) c.13657+25437T>A (n.13657+25437T>A) c.13282+25437T>A (n.13282+25437T>A) c.27329-52T>A (n.27329-52T>A) c.26378-52T>A (n.26378-52T>A) c.26426-52T>A (n.26426-52T>A) c.13468+25437T>A (n.13468+25437T>A) c.13327+25437T>A (n.13327+25437T>A) c.26381-52T>A (n.26381-52T>A) c.23600-52T>A (n.23600-52T>A) c.13423+25437T>A (n.13423+25437T>A) | dbSNP |
2 | g.178712647del | CA2662150598 | TTN | c.23596+50del (n.23596+50del) c.13858+25435del (n.13858+25435del) c.13657+25435del (n.13657+25435del) c.13282+25435del (n.13282+25435del) c.27328+50del (n.27328+50del) c.26377+50del (n.26377+50del) c.26425+50del (n.26425+50del) c.13468+25435del (n.13468+25435del) c.13327+25435del (n.13327+25435del) c.26380+50del (n.26380+50del) c.23599+50del (n.23599+50del) c.13423+25435del (n.13423+25435del) | gnomAD v4 |
2 | g.178712647G>A | CA538437389 | TTN | c.23596+50C>T (n.23596+50C>T) c.13858+25435C>T (n.13858+25435C>T) c.13657+25435C>T (n.13657+25435C>T) c.13282+25435C>T (n.13282+25435C>T) c.27328+50C>T (n.27328+50C>T) c.26377+50C>T (n.26377+50C>T) c.26425+50C>T (n.26425+50C>T) c.13468+25435C>T (n.13468+25435C>T) c.13327+25435C>T (n.13327+25435C>T) c.26380+50C>T (n.26380+50C>T) c.23599+50C>T (n.23599+50C>T) c.13423+25435C>T (n.13423+25435C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178712647G= | CA1310589950 | TTN | c.23596+50C= (n.23596+50C=) c.13858+25435C= (n.13858+25435C=) c.13657+25435C= (n.13657+25435C=) c.13282+25435C= (n.13282+25435C=) c.27328+50C= (n.27328+50C=) c.26377+50C= (n.26377+50C=) c.26425+50C= (n.26425+50C=) c.13468+25435C= (n.13468+25435C=) c.13327+25435C= (n.13327+25435C=) c.26380+50C= (n.26380+50C=) c.23599+50C= (n.23599+50C=) c.13423+25435C= (n.13423+25435C=) | |
2 | g.178712648A= | CA1310589951 | TTN | c.23596+49T= (n.23596+49T=) c.13858+25434T= (n.13858+25434T=) c.13657+25434T= (n.13657+25434T=) c.13282+25434T= (n.13282+25434T=) c.27328+49T= (n.27328+49T=) c.26377+49T= (n.26377+49T=) c.26425+49T= (n.26425+49T=) c.13468+25434T= (n.13468+25434T=) c.13327+25434T= (n.13327+25434T=) c.26380+49T= (n.26380+49T=) c.23599+49T= (n.23599+49T=) c.13423+25434T= (n.13423+25434T=) | |
2 | g.178712648A>G | CA1999828 | TTN | c.23596+49T>C (n.23596+49T>C) c.13858+25434T>C (n.13858+25434T>C) c.13657+25434T>C (n.13657+25434T>C) c.13282+25434T>C (n.13282+25434T>C) c.27328+49T>C (n.27328+49T>C) c.26377+49T>C (n.26377+49T>C) c.26425+49T>C (n.26425+49T>C) c.13468+25434T>C (n.13468+25434T>C) c.13327+25434T>C (n.13327+25434T>C) c.26380+49T>C (n.26380+49T>C) c.23599+49T>C (n.23599+49T>C) c.13423+25434T>C (n.13423+25434T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178712649C>A | CA1999829 | TTN | c.23596+48G>T (n.23596+48G>T) c.13858+25433G>T (n.13858+25433G>T) c.13657+25433G>T (n.13657+25433G>T) c.13282+25433G>T (n.13282+25433G>T) c.27328+48G>T (n.27328+48G>T) c.26377+48G>T (n.26377+48G>T) c.26425+48G>T (n.26425+48G>T) c.13468+25433G>T (n.13468+25433G>T) c.13327+25433G>T (n.13327+25433G>T) c.26380+48G>T (n.26380+48G>T) c.23599+48G>T (n.23599+48G>T) c.13423+25433G>T (n.13423+25433G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178712649C= | CA1310589952 | TTN | c.23596+48G= (n.23596+48G=) c.13858+25433G= (n.13858+25433G=) c.13657+25433G= (n.13657+25433G=) c.13282+25433G= (n.13282+25433G=) c.27328+48G= (n.27328+48G=) c.26377+48G= (n.26377+48G=) c.26425+48G= (n.26425+48G=) c.13468+25433G= (n.13468+25433G=) c.13327+25433G= (n.13327+25433G=) c.26380+48G= (n.26380+48G=) c.23599+48G= (n.23599+48G=) c.13423+25433G= (n.13423+25433G=) | |
2 | g.178712650A>C | CA2662150599 | TTN | c.23596+47T>G (n.23596+47T>G) c.13858+25432T>G (n.13858+25432T>G) c.13657+25432T>G (n.13657+25432T>G) c.13282+25432T>G (n.13282+25432T>G) c.27328+47T>G (n.27328+47T>G) c.26377+47T>G (n.26377+47T>G) c.26425+47T>G (n.26425+47T>G) c.13468+25432T>G (n.13468+25432T>G) c.13327+25432T>G (n.13327+25432T>G) c.26380+47T>G (n.26380+47T>G) c.23599+47T>G (n.23599+47T>G) c.13423+25432T>G (n.13423+25432T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178712650A>T | CA2577174295 | TTN | c.23596+47T>A (n.23596+47T>A) c.13858+25432T>A (n.13858+25432T>A) c.13657+25432T>A (n.13657+25432T>A) c.13282+25432T>A (n.13282+25432T>A) c.27328+47T>A (n.27328+47T>A) c.26377+47T>A (n.26377+47T>A) c.26425+47T>A (n.26425+47T>A) c.13468+25432T>A (n.13468+25432T>A) c.13327+25432T>A (n.13327+25432T>A) c.26380+47T>A (n.26380+47T>A) c.23599+47T>A (n.23599+47T>A) c.13423+25432T>A (n.13423+25432T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178712651C= | CA1310589953 | TTN | c.23596+46G= (n.23596+46G=) c.13858+25431G= (n.13858+25431G=) c.13657+25431G= (n.13657+25431G=) c.13282+25431G= (n.13282+25431G=) c.27328+46G= (n.27328+46G=) c.26377+46G= (n.26377+46G=) c.26425+46G= (n.26425+46G=) c.13468+25431G= (n.13468+25431G=) c.13327+25431G= (n.13327+25431G=) c.26380+46G= (n.26380+46G=) c.23599+46G= (n.23599+46G=) c.13423+25431G= (n.13423+25431G=) | |
2 | g.178712651C>T | CA1039719073 | TTN | c.23596+46G>A (n.23596+46G>A) c.13858+25431G>A (n.13858+25431G>A) c.13657+25431G>A (n.13657+25431G>A) c.13282+25431G>A (n.13282+25431G>A) c.27328+46G>A (n.27328+46G>A) c.26377+46G>A (n.26377+46G>A) c.26425+46G>A (n.26425+46G>A) c.13468+25431G>A (n.13468+25431G>A) c.13327+25431G>A (n.13327+25431G>A) c.26380+46G>A (n.26380+46G>A) c.23599+46G>A (n.23599+46G>A) c.13423+25431G>A (n.13423+25431G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178712652A= | CA1310589954 | TTN | c.23596+45T= (n.23596+45T=) c.13858+25430T= (n.13858+25430T=) c.13657+25430T= (n.13657+25430T=) c.13282+25430T= (n.13282+25430T=) c.27328+45T= (n.27328+45T=) c.26377+45T= (n.26377+45T=) c.26425+45T= (n.26425+45T=) c.13468+25430T= (n.13468+25430T=) c.13327+25430T= (n.13327+25430T=) c.26380+45T= (n.26380+45T=) c.23599+45T= (n.23599+45T=) c.13423+25430T= (n.13423+25430T=) | |
2 | g.178712652A>C | CA2662150601 | TTN | c.23596+45T>G (n.23596+45T>G) c.13858+25430T>G (n.13858+25430T>G) c.13657+25430T>G (n.13657+25430T>G) c.13282+25430T>G (n.13282+25430T>G) c.27328+45T>G (n.27328+45T>G) c.26377+45T>G (n.26377+45T>G) c.26425+45T>G (n.26425+45T>G) c.13468+25430T>G (n.13468+25430T>G) c.13327+25430T>G (n.13327+25430T>G) c.26380+45T>G (n.26380+45T>G) c.23599+45T>G (n.23599+45T>G) c.13423+25430T>G (n.13423+25430T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178712652A>G | CA60965801 | TTN | c.23596+45T>C (n.23596+45T>C) c.13858+25430T>C (n.13858+25430T>C) c.13657+25430T>C (n.13657+25430T>C) c.13282+25430T>C (n.13282+25430T>C) c.27328+45T>C (n.27328+45T>C) c.26377+45T>C (n.26377+45T>C) c.26425+45T>C (n.26425+45T>C) c.13468+25430T>C (n.13468+25430T>C) c.13327+25430T>C (n.13327+25430T>C) c.26380+45T>C (n.26380+45T>C) c.23599+45T>C (n.23599+45T>C) c.13423+25430T>C (n.13423+25430T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178712652A>T | CA2662150602 | TTN | c.23596+45T>A (n.23596+45T>A) c.13858+25430T>A (n.13858+25430T>A) c.13657+25430T>A (n.13657+25430T>A) c.13282+25430T>A (n.13282+25430T>A) c.27328+45T>A (n.27328+45T>A) c.26377+45T>A (n.26377+45T>A) c.26425+45T>A (n.26425+45T>A) c.13468+25430T>A (n.13468+25430T>A) c.13327+25430T>A (n.13327+25430T>A) c.26380+45T>A (n.26380+45T>A) c.23599+45T>A (n.23599+45T>A) c.13423+25430T>A (n.13423+25430T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178712653T>C | CA1039719074 | TTN | c.23596+44A>G (n.23596+44A>G) c.13858+25429A>G (n.13858+25429A>G) c.13657+25429A>G (n.13657+25429A>G) c.13282+25429A>G (n.13282+25429A>G) c.27328+44A>G (n.27328+44A>G) c.26377+44A>G (n.26377+44A>G) c.26425+44A>G (n.26425+44A>G) c.13468+25429A>G (n.13468+25429A>G) c.13327+25429A>G (n.13327+25429A>G) c.26380+44A>G (n.26380+44A>G) c.23599+44A>G (n.23599+44A>G) c.13423+25429A>G (n.13423+25429A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178712653T= | CA1310589955 | TTN | c.23596+44A= (n.23596+44A=) c.13858+25429A= (n.13858+25429A=) c.13657+25429A= (n.13657+25429A=) c.13282+25429A= (n.13282+25429A=) c.27328+44A= (n.27328+44A=) c.26377+44A= (n.26377+44A=) c.26425+44A= (n.26425+44A=) c.13468+25429A= (n.13468+25429A=) c.13327+25429A= (n.13327+25429A=) c.26380+44A= (n.26380+44A=) c.23599+44A= (n.23599+44A=) c.13423+25429A= (n.13423+25429A=) | |
2 | g.178712657A= | CA1310589956 | TTN | c.23596+40T= (n.23596+40T=) c.13858+25425T= (n.13858+25425T=) c.13657+25425T= (n.13657+25425T=) c.13282+25425T= (n.13282+25425T=) c.27328+40T= (n.27328+40T=) c.26377+40T= (n.26377+40T=) c.26425+40T= (n.26425+40T=) c.13468+25425T= (n.13468+25425T=) c.13327+25425T= (n.13327+25425T=) c.26380+40T= (n.26380+40T=) c.23599+40T= (n.23599+40T=) c.13423+25425T= (n.13423+25425T=) | |
2 | g.178712657A>G | CA538437390 | TTN | c.23596+40T>C (n.23596+40T>C) c.13858+25425T>C (n.13858+25425T>C) c.13657+25425T>C (n.13657+25425T>C) c.13282+25425T>C (n.13282+25425T>C) c.27328+40T>C (n.27328+40T>C) c.26377+40T>C (n.26377+40T>C) c.26425+40T>C (n.26425+40T>C) c.13468+25425T>C (n.13468+25425T>C) c.13327+25425T>C (n.13327+25425T>C) c.26380+40T>C (n.26380+40T>C) c.23599+40T>C (n.23599+40T>C) c.13423+25425T>C (n.13423+25425T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178712660A>G | CA2662150603 | TTN | c.23596+37T>C (n.23596+37T>C) c.13858+25422T>C (n.13858+25422T>C) c.13657+25422T>C (n.13657+25422T>C) c.13282+25422T>C (n.13282+25422T>C) c.27328+37T>C (n.27328+37T>C) c.26377+37T>C (n.26377+37T>C) c.26425+37T>C (n.26425+37T>C) c.13468+25422T>C (n.13468+25422T>C) c.13327+25422T>C (n.13327+25422T>C) c.26380+37T>C (n.26380+37T>C) c.23599+37T>C (n.23599+37T>C) c.13423+25422T>C (n.13423+25422T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178712661C>G | CA2662150604 | TTN | c.23596+36G>C (n.23596+36G>C) c.13858+25421G>C (n.13858+25421G>C) c.13657+25421G>C (n.13657+25421G>C) c.13282+25421G>C (n.13282+25421G>C) c.27328+36G>C (n.27328+36G>C) c.26377+36G>C (n.26377+36G>C) c.26425+36G>C (n.26425+36G>C) c.13468+25421G>C (n.13468+25421G>C) c.13327+25421G>C (n.13327+25421G>C) c.26380+36G>C (n.26380+36G>C) c.23599+36G>C (n.23599+36G>C) c.13423+25421G>C (n.13423+25421G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178712661_178712662insG | CA2606718168 | TTN | c.23596+35_23596+36insC (n.23596+35_23596+36insC) c.13858+25420_13858+25421insC (n.13858+25420_13858+25421insC) c.13657+25420_13657+25421insC (n.13657+25420_13657+25421insC) c.13282+25420_13282+25421insC (n.13282+25420_13282+25421insC) c.27328+35_27328+36insC (n.27328+35_27328+36insC) c.26377+35_26377+36insC (n.26377+35_26377+36insC) c.26425+35_26425+36insC (n.26425+35_26425+36insC) c.13468+25420_13468+25421insC (n.13468+25420_13468+25421insC) c.13327+25420_13327+25421insC (n.13327+25420_13327+25421insC) c.26380+35_26380+36insC (n.26380+35_26380+36insC) c.23599+35_23599+36insC (n.23599+35_23599+36insC) c.13423+25420_13423+25421insC (n.13423+25420_13423+25421insC) | gnomAD v3 |
2 | g.178712662T>C | CA2662150605 | TTN | c.23596+35A>G (n.23596+35A>G) c.13858+25420A>G (n.13858+25420A>G) c.13657+25420A>G (n.13657+25420A>G) c.13282+25420A>G (n.13282+25420A>G) c.27328+35A>G (n.27328+35A>G) c.26377+35A>G (n.26377+35A>G) c.26425+35A>G (n.26425+35A>G) c.13468+25420A>G (n.13468+25420A>G) c.13327+25420A>G (n.13327+25420A>G) c.26380+35A>G (n.26380+35A>G) c.23599+35A>G (n.23599+35A>G) c.13423+25420A>G (n.13423+25420A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178712663A>G | CA2577174299 | TTN | c.23596+34T>C (n.23596+34T>C) c.13858+25419T>C (n.13858+25419T>C) c.13657+25419T>C (n.13657+25419T>C) c.13282+25419T>C (n.13282+25419T>C) c.27328+34T>C (n.27328+34T>C) c.26377+34T>C (n.26377+34T>C) c.26425+34T>C (n.26425+34T>C) c.13468+25419T>C (n.13468+25419T>C) c.13327+25419T>C (n.13327+25419T>C) c.26380+34T>C (n.26380+34T>C) c.23599+34T>C (n.23599+34T>C) c.13423+25419T>C (n.13423+25419T>C) | |
2 | g.178712666C= | CA1310589957 | TTN | c.23596+31G= (n.23596+31G=) c.13858+25416G= (n.13858+25416G=) c.13657+25416G= (n.13657+25416G=) c.13282+25416G= (n.13282+25416G=) c.27328+31G= (n.27328+31G=) c.26377+31G= (n.26377+31G=) c.26425+31G= (n.26425+31G=) c.13468+25416G= (n.13468+25416G=) c.13327+25416G= (n.13327+25416G=) c.26380+31G= (n.26380+31G=) c.23599+31G= (n.23599+31G=) c.13423+25416G= (n.13423+25416G=) | |
2 | g.178712666C>G | CA2662150606 | TTN | c.23596+31G>C (n.23596+31G>C) c.13858+25416G>C (n.13858+25416G>C) c.13657+25416G>C (n.13657+25416G>C) c.13282+25416G>C (n.13282+25416G>C) c.27328+31G>C (n.27328+31G>C) c.26377+31G>C (n.26377+31G>C) c.26425+31G>C (n.26425+31G>C) c.13468+25416G>C (n.13468+25416G>C) c.13327+25416G>C (n.13327+25416G>C) c.26380+31G>C (n.26380+31G>C) c.23599+31G>C (n.23599+31G>C) c.13423+25416G>C (n.13423+25416G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178712666C>T | CA538437391 | TTN | c.23596+31G>A (n.23596+31G>A) c.13858+25416G>A (n.13858+25416G>A) c.13657+25416G>A (n.13657+25416G>A) c.13282+25416G>A (n.13282+25416G>A) c.27328+31G>A (n.27328+31G>A) c.26377+31G>A (n.26377+31G>A) c.26425+31G>A (n.26425+31G>A) c.13468+25416G>A (n.13468+25416G>A) c.13327+25416G>A (n.13327+25416G>A) c.26380+31G>A (n.26380+31G>A) c.23599+31G>A (n.23599+31G>A) c.13423+25416G>A (n.13423+25416G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178712666_178712667delinsCG | CA1310589958 | TTN | c.23596+30_23596+31delinsCG (n.23596+30_23596+31delinsCG) c.13858+25415_13858+25416delinsCG (n.13858+25415_13858+25416delinsCG) c.13657+25415_13657+25416delinsCG (n.13657+25415_13657+25416delinsCG) c.13282+25415_13282+25416delinsCG (n.13282+25415_13282+25416delinsCG) c.27328+30_27328+31delinsCG (n.27328+30_27328+31delinsCG) c.26377+30_26377+31delinsCG (n.26377+30_26377+31delinsCG) c.26425+30_26425+31delinsCG (n.26425+30_26425+31delinsCG) c.13468+25415_13468+25416delinsCG (n.13468+25415_13468+25416delinsCG) c.13327+25415_13327+25416delinsCG (n.13327+25415_13327+25416delinsCG) c.26380+30_26380+31delinsCG (n.26380+30_26380+31delinsCG) c.23599+30_23599+31delinsCG (n.23599+30_23599+31delinsCG) c.13423+25415_13423+25416delinsCG (n.13423+25415_13423+25416delinsCG) | |
2 | g.178712667del | CA1999830 | TTN | c.23596+30del (n.23596+30del) c.13858+25415del (n.13858+25415del) c.13657+25415del (n.13657+25415del) c.13282+25415del (n.13282+25415del) c.27328+30del (n.27328+30del) c.26377+30del (n.26377+30del) c.26425+30del (n.26425+30del) c.13468+25415del (n.13468+25415del) c.13327+25415del (n.13327+25415del) c.26380+30del (n.26380+30del) c.23599+30del (n.23599+30del) c.13423+25415del (n.13423+25415del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178712667G>A | CA538437392 | TTN | c.23596+30C>T (n.23596+30C>T) c.13858+25415C>T (n.13858+25415C>T) c.13657+25415C>T (n.13657+25415C>T) c.13282+25415C>T (n.13282+25415C>T) c.27328+30C>T (n.27328+30C>T) c.26377+30C>T (n.26377+30C>T) c.26425+30C>T (n.26425+30C>T) c.13468+25415C>T (n.13468+25415C>T) c.13327+25415C>T (n.13327+25415C>T) c.26380+30C>T (n.26380+30C>T) c.23599+30C>T (n.23599+30C>T) c.13423+25415C>T (n.13423+25415C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178712667G>C | CA2577174303 | TTN | c.23596+30C>G (n.23596+30C>G) c.13858+25415C>G (n.13858+25415C>G) c.13657+25415C>G (n.13657+25415C>G) c.13282+25415C>G (n.13282+25415C>G) c.27328+30C>G (n.27328+30C>G) c.26377+30C>G (n.26377+30C>G) c.26425+30C>G (n.26425+30C>G) c.13468+25415C>G (n.13468+25415C>G) c.13327+25415C>G (n.13327+25415C>G) c.26380+30C>G (n.26380+30C>G) c.23599+30C>G (n.23599+30C>G) c.13423+25415C>G (n.13423+25415C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178712667G= | CA1310589959 | TTN | c.23596+30C= (n.23596+30C=) c.13858+25415C= (n.13858+25415C=) c.13657+25415C= (n.13657+25415C=) c.13282+25415C= (n.13282+25415C=) c.27328+30C= (n.27328+30C=) c.26377+30C= (n.26377+30C=) c.26425+30C= (n.26425+30C=) c.13468+25415C= (n.13468+25415C=) c.13327+25415C= (n.13327+25415C=) c.26380+30C= (n.26380+30C=) c.23599+30C= (n.23599+30C=) c.13423+25415C= (n.13423+25415C=) | |
2 | g.178712667G>T | CA60965805 | TTN | c.23596+30C>A (n.23596+30C>A) c.13858+25415C>A (n.13858+25415C>A) c.13657+25415C>A (n.13657+25415C>A) c.13282+25415C>A (n.13282+25415C>A) c.27328+30C>A (n.27328+30C>A) c.26377+30C>A (n.26377+30C>A) c.26425+30C>A (n.26425+30C>A) c.13468+25415C>A (n.13468+25415C>A) c.13327+25415C>A (n.13327+25415C>A) c.26380+30C>A (n.26380+30C>A) c.23599+30C>A (n.23599+30C>A) c.13423+25415C>A (n.13423+25415C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178712669A= | CA1310589960 | TTN | c.23596+28T= (n.23596+28T=) c.13858+25413T= (n.13858+25413T=) c.13657+25413T= (n.13657+25413T=) c.13282+25413T= (n.13282+25413T=) c.27328+28T= (n.27328+28T=) c.26377+28T= (n.26377+28T=) c.26425+28T= (n.26425+28T=) c.13468+25413T= (n.13468+25413T=) c.13327+25413T= (n.13327+25413T=) c.26380+28T= (n.26380+28T=) c.23599+28T= (n.23599+28T=) c.13423+25413T= (n.13423+25413T=) | |
2 | g.178712669A>G | CA2753331461 | TTN | c.23596+28T>C (n.23596+28T>C) c.13858+25413T>C (n.13858+25413T>C) c.13657+25413T>C (n.13657+25413T>C) c.13282+25413T>C (n.13282+25413T>C) c.27328+28T>C (n.27328+28T>C) c.26377+28T>C (n.26377+28T>C) c.26425+28T>C (n.26425+28T>C) c.13468+25413T>C (n.13468+25413T>C) c.13327+25413T>C (n.13327+25413T>C) c.26380+28T>C (n.26380+28T>C) c.23599+28T>C (n.23599+28T>C) c.13423+25413T>C (n.13423+25413T>C) | |
2 | g.178712669_178712670insAT | CA1039719075 | TTN | c.23596+27_23596+28insAT (n.23596+27_23596+28insAT) c.13858+25412_13858+25413insAT (n.13858+25412_13858+25413insAT) c.13657+25412_13657+25413insAT (n.13657+25412_13657+25413insAT) c.13282+25412_13282+25413insAT (n.13282+25412_13282+25413insAT) c.27328+27_27328+28insAT (n.27328+27_27328+28insAT) c.26377+27_26377+28insAT (n.26377+27_26377+28insAT) c.26425+27_26425+28insAT (n.26425+27_26425+28insAT) c.13468+25412_13468+25413insAT (n.13468+25412_13468+25413insAT) c.13327+25412_13327+25413insAT (n.13327+25412_13327+25413insAT) c.26380+27_26380+28insAT (n.26380+27_26380+28insAT) c.23599+27_23599+28insAT (n.23599+27_23599+28insAT) c.13423+25412_13423+25413insAT (n.13423+25412_13423+25413insAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178712669_178712670insATTAGTAAT | CA761305816 | TTN | c.23596+27_23596+28insATTACTAAT (n.23596+27_23596+28insATTACTAAT) c.13858+25412_13858+25413insATTACTAAT (n.13858+25412_13858+25413insATTACTAAT) c.13657+25412_13657+25413insATTACTAAT (n.13657+25412_13657+25413insATTACTAAT) c.13282+25412_13282+25413insATTACTAAT (n.13282+25412_13282+25413insATTACTAAT) c.27328+27_27328+28insATTACTAAT (n.27328+27_27328+28insATTACTAAT) c.26377+27_26377+28insATTACTAAT (n.26377+27_26377+28insATTACTAAT) c.26425+27_26425+28insATTACTAAT (n.26425+27_26425+28insATTACTAAT) c.13468+25412_13468+25413insATTACTAAT (n.13468+25412_13468+25413insATTACTAAT) c.13327+25412_13327+25413insATTACTAAT (n.13327+25412_13327+25413insATTACTAAT) c.26380+27_26380+28insATTACTAAT (n.26380+27_26380+28insATTACTAAT) c.23599+27_23599+28insATTACTAAT (n.23599+27_23599+28insATTACTAAT) c.13423+25412_13423+25413insATTACTAAT (n.13423+25412_13423+25413insATTACTAAT) | dbSNP |
2 | g.178712670T>C | CA2662150607 | TTN | c.23596+27A>G (n.23596+27A>G) c.13858+25412A>G (n.13858+25412A>G) c.13657+25412A>G (n.13657+25412A>G) c.13282+25412A>G (n.13282+25412A>G) c.27328+27A>G (n.27328+27A>G) c.26377+27A>G (n.26377+27A>G) c.26425+27A>G (n.26425+27A>G) c.13468+25412A>G (n.13468+25412A>G) c.13327+25412A>G (n.13327+25412A>G) c.26380+27A>G (n.26380+27A>G) c.23599+27A>G (n.23599+27A>G) c.13423+25412A>G (n.13423+25412A>G) | gnomAD v4 |
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