| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178712337A= | CA1310589832 | TTN | c.23853T= (p.Cys7951=) c.13858+25745T= (n.13858+25745T=) c.13657+25745T= (n.13657+25745T=) c.13282+25745T= (n.13282+25745T=) c.27585T= (p.Cys9195=) c.26634T= (p.Cys8878=) c.26682T= (p.Cys8894=) c.13468+25745T= (n.13468+25745T=) c.13327+25745T= (n.13327+25745T=) c.26637T= (p.Cys8879=) c.23856T= (p.Cys7952=) c.13423+25745T= (n.13423+25745T=) | |
| 2 | g.178712337A>C | CA349450980 | TTN | c.23853T>G (p.Cys7951Trp) c.13858+25745T>G (n.13858+25745T>G) c.13657+25745T>G (n.13657+25745T>G) c.13282+25745T>G (n.13282+25745T>G) c.27585T>G (p.Cys9195Trp) c.26634T>G (p.Cys8878Trp) c.26682T>G (p.Cys8894Trp) c.13468+25745T>G (n.13468+25745T>G) c.13327+25745T>G (n.13327+25745T>G) c.26637T>G (p.Cys8879Trp) c.23856T>G (p.Cys7952Trp) c.13423+25745T>G (n.13423+25745T>G) | |
| 2 | g.178712337A>G | CA430284318 | TTN | c.23853T>C (p.Cys7951=) c.13858+25745T>C (n.13858+25745T>C) c.13657+25745T>C (n.13657+25745T>C) c.13282+25745T>C (n.13282+25745T>C) c.27585T>C (p.Cys9195=) c.26634T>C (p.Cys8878=) c.26682T>C (p.Cys8894=) c.13468+25745T>C (n.13468+25745T>C) c.13327+25745T>C (n.13327+25745T>C) c.26637T>C (p.Cys8879=) c.23856T>C (p.Cys7952=) c.13423+25745T>C (n.13423+25745T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178712337A>T | CA349450975 | TTN | c.23853T>A (p.Cys7951Ter) c.13858+25745T>A (n.13858+25745T>A) c.13657+25745T>A (n.13657+25745T>A) c.13282+25745T>A (n.13282+25745T>A) c.27585T>A (p.Cys9195Ter) c.26634T>A (p.Cys8878Ter) c.26682T>A (p.Cys8894Ter) c.13468+25745T>A (n.13468+25745T>A) c.13327+25745T>A (n.13327+25745T>A) c.26637T>A (p.Cys8879Ter) c.23856T>A (p.Cys7952Ter) c.13423+25745T>A (n.13423+25745T>A) | |
| 2 | g.178712338C>A | CA349450991 | TTN | c.23852G>T (p.Cys7951Phe) c.13858+25744G>T (n.13858+25744G>T) c.13657+25744G>T (n.13657+25744G>T) c.13282+25744G>T (n.13282+25744G>T) c.27584G>T (p.Cys9195Phe) c.26633G>T (p.Cys8878Phe) c.26681G>T (p.Cys8894Phe) c.13468+25744G>T (n.13468+25744G>T) c.13327+25744G>T (n.13327+25744G>T) c.26636G>T (p.Cys8879Phe) c.23855G>T (p.Cys7952Phe) c.13423+25744G>T (n.13423+25744G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178712338C= | CA1310589833 | TTN | c.23852G= (p.Cys7951=) c.13858+25744G= (n.13858+25744G=) c.13657+25744G= (n.13657+25744G=) c.13282+25744G= (n.13282+25744G=) c.27584G= (p.Cys9195=) c.26633G= (p.Cys8878=) c.26681G= (p.Cys8894=) c.13468+25744G= (n.13468+25744G=) c.13327+25744G= (n.13327+25744G=) c.26636G= (p.Cys8879=) c.23855G= (p.Cys7952=) c.13423+25744G= (n.13423+25744G=) | |
| 2 | g.178712338C>G | CA1999780 | TTN | c.23852G>C (p.Cys7951Ser) c.13858+25744G>C (n.13858+25744G>C) c.13657+25744G>C (n.13657+25744G>C) c.13282+25744G>C (n.13282+25744G>C) c.27584G>C (p.Cys9195Ser) c.26633G>C (p.Cys8878Ser) c.26681G>C (p.Cys8894Ser) c.13468+25744G>C (n.13468+25744G>C) c.13327+25744G>C (n.13327+25744G>C) c.26636G>C (p.Cys8879Ser) c.23855G>C (p.Cys7952Ser) c.13423+25744G>C (n.13423+25744G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178712338C>T | CA349451014 | TTN | c.23852G>A (p.Cys7951Tyr) c.13858+25744G>A (n.13858+25744G>A) c.13657+25744G>A (n.13657+25744G>A) c.13282+25744G>A (n.13282+25744G>A) c.27584G>A (p.Cys9195Tyr) c.26633G>A (p.Cys8878Tyr) c.26681G>A (p.Cys8894Tyr) c.13468+25744G>A (n.13468+25744G>A) c.13327+25744G>A (n.13327+25744G>A) c.26636G>A (p.Cys8879Tyr) c.23855G>A (p.Cys7952Tyr) c.13423+25744G>A (n.13423+25744G>A) | |
| 2 | g.178712339A= | CA1310589834 | TTN | c.23851T= (p.Cys7951=) c.13858+25743T= (n.13858+25743T=) c.13657+25743T= (n.13657+25743T=) c.13282+25743T= (n.13282+25743T=) c.27583T= (p.Cys9195=) c.26632T= (p.Cys8878=) c.26680T= (p.Cys8894=) c.13468+25743T= (n.13468+25743T=) c.13327+25743T= (n.13327+25743T=) c.26635T= (p.Cys8879=) c.23854T= (p.Cys7952=) c.13423+25743T= (n.13423+25743T=) | |
| 2 | g.178712339A>C | CA349451022 | TTN | c.23851T>G (p.Cys7951Gly) c.13858+25743T>G (n.13858+25743T>G) c.13657+25743T>G (n.13657+25743T>G) c.13282+25743T>G (n.13282+25743T>G) c.27583T>G (p.Cys9195Gly) c.26632T>G (p.Cys8878Gly) c.26680T>G (p.Cys8894Gly) c.13468+25743T>G (n.13468+25743T>G) c.13327+25743T>G (n.13327+25743T>G) c.26635T>G (p.Cys8879Gly) c.23854T>G (p.Cys7952Gly) c.13423+25743T>G (n.13423+25743T>G) | |
| 2 | g.178712339A>G | CA1999781 | TTN | c.23851T>C (p.Cys7951Arg) c.13858+25743T>C (n.13858+25743T>C) c.13657+25743T>C (n.13657+25743T>C) c.13282+25743T>C (n.13282+25743T>C) c.27583T>C (p.Cys9195Arg) c.26632T>C (p.Cys8878Arg) c.26680T>C (p.Cys8894Arg) c.13468+25743T>C (n.13468+25743T>C) c.13327+25743T>C (n.13327+25743T>C) c.26635T>C (p.Cys8879Arg) c.23854T>C (p.Cys7952Arg) c.13423+25743T>C (n.13423+25743T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178712339A>T | CA349451032 | TTN | c.23851T>A (p.Cys7951Ser) c.13858+25743T>A (n.13858+25743T>A) c.13657+25743T>A (n.13657+25743T>A) c.13282+25743T>A (n.13282+25743T>A) c.27583T>A (p.Cys9195Ser) c.26632T>A (p.Cys8878Ser) c.26680T>A (p.Cys8894Ser) c.13468+25743T>A (n.13468+25743T>A) c.13327+25743T>A (n.13327+25743T>A) c.26635T>A (p.Cys8879Ser) c.23854T>A (p.Cys7952Ser) c.13423+25743T>A (n.13423+25743T>A) | |
| 2 | g.178712340G>A | CA430284323 | TTN | c.23850C>T (p.Ser7950=) c.13858+25742C>T (n.13858+25742C>T) c.13657+25742C>T (n.13657+25742C>T) c.13282+25742C>T (n.13282+25742C>T) c.27582C>T (p.Ser9194=) c.26631C>T (p.Ser8877=) c.26679C>T (p.Ser8893=) c.13468+25742C>T (n.13468+25742C>T) c.13327+25742C>T (n.13327+25742C>T) c.26634C>T (p.Ser8878=) c.23853C>T (p.Ser7951=) c.13423+25742C>T (n.13423+25742C>T) | |
| 2 | g.178712340G>C | CA430284325 | TTN | c.23850C>G (p.Ser7950=) c.13858+25742C>G (n.13858+25742C>G) c.13657+25742C>G (n.13657+25742C>G) c.13282+25742C>G (n.13282+25742C>G) c.27582C>G (p.Ser9194=) c.26631C>G (p.Ser8877=) c.26679C>G (p.Ser8893=) c.13468+25742C>G (n.13468+25742C>G) c.13327+25742C>G (n.13327+25742C>G) c.26634C>G (p.Ser8878=) c.23853C>G (p.Ser7951=) c.13423+25742C>G (n.13423+25742C>G) | |
| 2 | g.178712340G>T | CA430284326 | TTN | c.23850C>A (p.Ser7950=) c.13858+25742C>A (n.13858+25742C>A) c.13657+25742C>A (n.13657+25742C>A) c.13282+25742C>A (n.13282+25742C>A) c.27582C>A (p.Ser9194=) c.26631C>A (p.Ser8877=) c.26679C>A (p.Ser8893=) c.13468+25742C>A (n.13468+25742C>A) c.13327+25742C>A (n.13327+25742C>A) c.26634C>A (p.Ser8878=) c.23853C>A (p.Ser7951=) c.13423+25742C>A (n.13423+25742C>A) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.178712341G>A | CA349451037 | TTN | c.23849C>T (p.Ser7950Phe) c.13858+25741C>T (n.13858+25741C>T) c.13657+25741C>T (n.13657+25741C>T) c.13282+25741C>T (n.13282+25741C>T) c.27581C>T (p.Ser9194Phe) c.26630C>T (p.Ser8877Phe) c.26678C>T (p.Ser8893Phe) c.13468+25741C>T (n.13468+25741C>T) c.13327+25741C>T (n.13327+25741C>T) c.26633C>T (p.Ser8878Phe) c.23852C>T (p.Ser7951Phe) c.13423+25741C>T (n.13423+25741C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178712341G>C | CA349451049 | TTN | c.23849C>G (p.Ser7950Cys) c.13858+25741C>G (n.13858+25741C>G) c.13657+25741C>G (n.13657+25741C>G) c.13282+25741C>G (n.13282+25741C>G) c.27581C>G (p.Ser9194Cys) c.26630C>G (p.Ser8877Cys) c.26678C>G (p.Ser8893Cys) c.13468+25741C>G (n.13468+25741C>G) c.13327+25741C>G (n.13327+25741C>G) c.26633C>G (p.Ser8878Cys) c.23852C>G (p.Ser7951Cys) c.13423+25741C>G (n.13423+25741C>G) | |
| 2 | g.178712341G>T | CA349451040 | TTN | c.23849C>A (p.Ser7950Tyr) c.13858+25741C>A (n.13858+25741C>A) c.13657+25741C>A (n.13657+25741C>A) c.13282+25741C>A (n.13282+25741C>A) c.27581C>A (p.Ser9194Tyr) c.26630C>A (p.Ser8877Tyr) c.26678C>A (p.Ser8893Tyr) c.13468+25741C>A (n.13468+25741C>A) c.13327+25741C>A (n.13327+25741C>A) c.26633C>A (p.Ser8878Tyr) c.23852C>A (p.Ser7951Tyr) c.13423+25741C>A (n.13423+25741C>A) | |
| 2 | g.178712342A= | CA1310589835 | TTN | c.23848T= (p.Ser7950=) c.13858+25740T= (n.13858+25740T=) c.13657+25740T= (n.13657+25740T=) c.13282+25740T= (n.13282+25740T=) c.27580T= (p.Ser9194=) c.26629T= (p.Ser8877=) c.26677T= (p.Ser8893=) c.13468+25740T= (n.13468+25740T=) c.13327+25740T= (n.13327+25740T=) c.26632T= (p.Ser8878=) c.23851T= (p.Ser7951=) c.13423+25740T= (n.13423+25740T=) | |
| 2 | g.178712342A>C | CA1999782 | TTN | c.23848T>G (p.Ser7950Ala) c.13858+25740T>G (n.13858+25740T>G) c.13657+25740T>G (n.13657+25740T>G) c.13282+25740T>G (n.13282+25740T>G) c.27580T>G (p.Ser9194Ala) c.26629T>G (p.Ser8877Ala) c.26677T>G (p.Ser8893Ala) c.13468+25740T>G (n.13468+25740T>G) c.13327+25740T>G (n.13327+25740T>G) c.26632T>G (p.Ser8878Ala) c.23851T>G (p.Ser7951Ala) c.13423+25740T>G (n.13423+25740T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178712342A>G | CA349451064 | TTN | c.23848T>C (p.Ser7950Pro) c.13858+25740T>C (n.13858+25740T>C) c.13657+25740T>C (n.13657+25740T>C) c.13282+25740T>C (n.13282+25740T>C) c.27580T>C (p.Ser9194Pro) c.26629T>C (p.Ser8877Pro) c.26677T>C (p.Ser8893Pro) c.13468+25740T>C (n.13468+25740T>C) c.13327+25740T>C (n.13327+25740T>C) c.26632T>C (p.Ser8878Pro) c.23851T>C (p.Ser7951Pro) c.13423+25740T>C (n.13423+25740T>C) | |
| 2 | g.178712342A>T | CA349451065 | TTN | c.23848T>A (p.Ser7950Thr) c.13858+25740T>A (n.13858+25740T>A) c.13657+25740T>A (n.13657+25740T>A) c.13282+25740T>A (n.13282+25740T>A) c.27580T>A (p.Ser9194Thr) c.26629T>A (p.Ser8877Thr) c.26677T>A (p.Ser8893Thr) c.13468+25740T>A (n.13468+25740T>A) c.13327+25740T>A (n.13327+25740T>A) c.26632T>A (p.Ser8878Thr) c.23851T>A (p.Ser7951Thr) c.13423+25740T>A (n.13423+25740T>A) | |
| 2 | g.178712343A= | CA1310589836 | TTN | c.23847T= (p.Asp7949=) c.13858+25739T= (n.13858+25739T=) c.13657+25739T= (n.13657+25739T=) c.13282+25739T= (n.13282+25739T=) c.27579T= (p.Asp9193=) c.26628T= (p.Asp8876=) c.26676T= (p.Asp8892=) c.13468+25739T= (n.13468+25739T=) c.13327+25739T= (n.13327+25739T=) c.26631T= (p.Asp8877=) c.23850T= (p.Asp7950=) c.13423+25739T= (n.13423+25739T=) | |
| 2 | g.178712343A>C | CA349451070 | TTN | c.23847T>G (p.Asp7949Glu) c.13858+25739T>G (n.13858+25739T>G) c.13657+25739T>G (n.13657+25739T>G) c.13282+25739T>G (n.13282+25739T>G) c.27579T>G (p.Asp9193Glu) c.26628T>G (p.Asp8876Glu) c.26676T>G (p.Asp8892Glu) c.13468+25739T>G (n.13468+25739T>G) c.13327+25739T>G (n.13327+25739T>G) c.26631T>G (p.Asp8877Glu) c.23850T>G (p.Asp7950Glu) c.13423+25739T>G (n.13423+25739T>G) | |
| 2 | g.178712343A>G | CA1999783 | TTN | c.23847T>C (p.Asp7949=) c.13858+25739T>C (n.13858+25739T>C) c.13657+25739T>C (n.13657+25739T>C) c.13282+25739T>C (n.13282+25739T>C) c.27579T>C (p.Asp9193=) c.26628T>C (p.Asp8876=) c.26676T>C (p.Asp8892=) c.13468+25739T>C (n.13468+25739T>C) c.13327+25739T>C (n.13327+25739T>C) c.26631T>C (p.Asp8877=) c.23850T>C (p.Asp7950=) c.13423+25739T>C (n.13423+25739T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178712343A>T | CA349451085 | TTN | c.23847T>A (p.Asp7949Glu) c.13858+25739T>A (n.13858+25739T>A) c.13657+25739T>A (n.13657+25739T>A) c.13282+25739T>A (n.13282+25739T>A) c.27579T>A (p.Asp9193Glu) c.26628T>A (p.Asp8876Glu) c.26676T>A (p.Asp8892Glu) c.13468+25739T>A (n.13468+25739T>A) c.13327+25739T>A (n.13327+25739T>A) c.26631T>A (p.Asp8877Glu) c.23850T>A (p.Asp7950Glu) c.13423+25739T>A (n.13423+25739T>A) | |
| 2 | g.178712344T>A | CA349451090 | TTN | c.23846A>T (p.Asp7949Val) c.13858+25738A>T (n.13858+25738A>T) c.13657+25738A>T (n.13657+25738A>T) c.13282+25738A>T (n.13282+25738A>T) c.27578A>T (p.Asp9193Val) c.26627A>T (p.Asp8876Val) c.26675A>T (p.Asp8892Val) c.13468+25738A>T (n.13468+25738A>T) c.13327+25738A>T (n.13327+25738A>T) c.26630A>T (p.Asp8877Val) c.23849A>T (p.Asp7950Val) c.13423+25738A>T (n.13423+25738A>T) | |
| 2 | g.178712344T>C | CA349451091 | TTN | c.23846A>G (p.Asp7949Gly) c.13858+25738A>G (n.13858+25738A>G) c.13657+25738A>G (n.13657+25738A>G) c.13282+25738A>G (n.13282+25738A>G) c.27578A>G (p.Asp9193Gly) c.26627A>G (p.Asp8876Gly) c.26675A>G (p.Asp8892Gly) c.13468+25738A>G (n.13468+25738A>G) c.13327+25738A>G (n.13327+25738A>G) c.26630A>G (p.Asp8877Gly) c.23849A>G (p.Asp7950Gly) c.13423+25738A>G (n.13423+25738A>G) | |
| 2 | g.178712344T>G | CA349451094 | TTN | c.23846A>C (p.Asp7949Ala) c.13858+25738A>C (n.13858+25738A>C) c.13657+25738A>C (n.13657+25738A>C) c.13282+25738A>C (n.13282+25738A>C) c.27578A>C (p.Asp9193Ala) c.26627A>C (p.Asp8876Ala) c.26675A>C (p.Asp8892Ala) c.13468+25738A>C (n.13468+25738A>C) c.13327+25738A>C (n.13327+25738A>C) c.26630A>C (p.Asp8877Ala) c.23849A>C (p.Asp7950Ala) c.13423+25738A>C (n.13423+25738A>C) | |
| 2 | g.178712345C>A | CA349451107 | TTN | c.23845G>T (p.Asp7949Tyr) c.13858+25737G>T (n.13858+25737G>T) c.13657+25737G>T (n.13657+25737G>T) c.13282+25737G>T (n.13282+25737G>T) c.27577G>T (p.Asp9193Tyr) c.26626G>T (p.Asp8876Tyr) c.26674G>T (p.Asp8892Tyr) c.13468+25737G>T (n.13468+25737G>T) c.13327+25737G>T (n.13327+25737G>T) c.26629G>T (p.Asp8877Tyr) c.23848G>T (p.Asp7950Tyr) c.13423+25737G>T (n.13423+25737G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178712345C= | CA1310589837 | TTN | c.23845G= (p.Asp7949=) c.13858+25737G= (n.13858+25737G=) c.13657+25737G= (n.13657+25737G=) c.13282+25737G= (n.13282+25737G=) c.27577G= (p.Asp9193=) c.26626G= (p.Asp8876=) c.26674G= (p.Asp8892=) c.13468+25737G= (n.13468+25737G=) c.13327+25737G= (n.13327+25737G=) c.26629G= (p.Asp8877=) c.23848G= (p.Asp7950=) c.13423+25737G= (n.13423+25737G=) | |
| 2 | g.178712345C>G | CA349451122 | TTN | c.23845G>C (p.Asp7949His) c.13858+25737G>C (n.13858+25737G>C) c.13657+25737G>C (n.13657+25737G>C) c.13282+25737G>C (n.13282+25737G>C) c.27577G>C (p.Asp9193His) c.26626G>C (p.Asp8876His) c.26674G>C (p.Asp8892His) c.13468+25737G>C (n.13468+25737G>C) c.13327+25737G>C (n.13327+25737G>C) c.26629G>C (p.Asp8877His) c.23848G>C (p.Asp7950His) c.13423+25737G>C (n.13423+25737G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178712345C>T | CA349451134 | TTN | c.23845G>A (p.Asp7949Asn) c.13858+25737G>A (n.13858+25737G>A) c.13657+25737G>A (n.13657+25737G>A) c.13282+25737G>A (n.13282+25737G>A) c.27577G>A (p.Asp9193Asn) c.26626G>A (p.Asp8876Asn) c.26674G>A (p.Asp8892Asn) c.13468+25737G>A (n.13468+25737G>A) c.13327+25737G>A (n.13327+25737G>A) c.26629G>A (p.Asp8877Asn) c.23848G>A (p.Asp7950Asn) c.13423+25737G>A (n.13423+25737G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178712346T>A | CA349451155 | TTN | c.23844A>T (p.Lys7948Asn) c.13858+25736A>T (n.13858+25736A>T) c.13657+25736A>T (n.13657+25736A>T) c.13282+25736A>T (n.13282+25736A>T) c.27576A>T (p.Lys9192Asn) c.26625A>T (p.Lys8875Asn) c.26673A>T (p.Lys8891Asn) c.13468+25736A>T (n.13468+25736A>T) c.13327+25736A>T (n.13327+25736A>T) c.26628A>T (p.Lys8876Asn) c.23847A>T (p.Lys7949Asn) c.13423+25736A>T (n.13423+25736A>T) | |
| 2 | g.178712346T>C | CA430284338 | TTN | c.23844A>G (p.Lys7948=) c.13858+25736A>G (n.13858+25736A>G) c.13657+25736A>G (n.13657+25736A>G) c.13282+25736A>G (n.13282+25736A>G) c.27576A>G (p.Lys9192=) c.26625A>G (p.Lys8875=) c.26673A>G (p.Lys8891=) c.13468+25736A>G (n.13468+25736A>G) c.13327+25736A>G (n.13327+25736A>G) c.26628A>G (p.Lys8876=) c.23847A>G (p.Lys7949=) c.13423+25736A>G (n.13423+25736A>G) | |
| 2 | g.178712346T>G | CA349451151 | TTN | c.23844A>C (p.Lys7948Asn) c.13858+25736A>C (n.13858+25736A>C) c.13657+25736A>C (n.13657+25736A>C) c.13282+25736A>C (n.13282+25736A>C) c.27576A>C (p.Lys9192Asn) c.26625A>C (p.Lys8875Asn) c.26673A>C (p.Lys8891Asn) c.13468+25736A>C (n.13468+25736A>C) c.13327+25736A>C (n.13327+25736A>C) c.26628A>C (p.Lys8876Asn) c.23847A>C (p.Lys7949Asn) c.13423+25736A>C (n.13423+25736A>C) | |
| 2 | g.178712347T>A | CA349451174 | TTN | c.23843A>T (p.Lys7948Ile) c.13858+25735A>T (n.13858+25735A>T) c.13657+25735A>T (n.13657+25735A>T) c.13282+25735A>T (n.13282+25735A>T) c.27575A>T (p.Lys9192Ile) c.26624A>T (p.Lys8875Ile) c.26672A>T (p.Lys8891Ile) c.13468+25735A>T (n.13468+25735A>T) c.13327+25735A>T (n.13327+25735A>T) c.26627A>T (p.Lys8876Ile) c.23846A>T (p.Lys7949Ile) c.13423+25735A>T (n.13423+25735A>T) | |
| 2 | g.178712347T>C | CA349451181 | TTN | c.23843A>G (p.Lys7948Arg) c.13858+25735A>G (n.13858+25735A>G) c.13657+25735A>G (n.13657+25735A>G) c.13282+25735A>G (n.13282+25735A>G) c.27575A>G (p.Lys9192Arg) c.26624A>G (p.Lys8875Arg) c.26672A>G (p.Lys8891Arg) c.13468+25735A>G (n.13468+25735A>G) c.13327+25735A>G (n.13327+25735A>G) c.26627A>G (p.Lys8876Arg) c.23846A>G (p.Lys7949Arg) c.13423+25735A>G (n.13423+25735A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178712347T>G | CA349451180 | TTN | c.23843A>C (p.Lys7948Thr) c.13858+25735A>C (n.13858+25735A>C) c.13657+25735A>C (n.13657+25735A>C) c.13282+25735A>C (n.13282+25735A>C) c.27575A>C (p.Lys9192Thr) c.26624A>C (p.Lys8875Thr) c.26672A>C (p.Lys8891Thr) c.13468+25735A>C (n.13468+25735A>C) c.13327+25735A>C (n.13327+25735A>C) c.26627A>C (p.Lys8876Thr) c.23846A>C (p.Lys7949Thr) c.13423+25735A>C (n.13423+25735A>C) | |
| 2 | g.178712348T>A | CA349451182 | TTN | c.23842A>T (p.Lys7948Ter) c.13858+25734A>T (n.13858+25734A>T) c.13657+25734A>T (n.13657+25734A>T) c.13282+25734A>T (n.13282+25734A>T) c.27574A>T (p.Lys9192Ter) c.26623A>T (p.Lys8875Ter) c.26671A>T (p.Lys8891Ter) c.13468+25734A>T (n.13468+25734A>T) c.13327+25734A>T (n.13327+25734A>T) c.26626A>T (p.Lys8876Ter) c.23845A>T (p.Lys7949Ter) c.13423+25734A>T (n.13423+25734A>T) | |
| 2 | g.178712348T>C | CA349451183 | TTN | c.23842A>G (p.Lys7948Glu) c.13858+25734A>G (n.13858+25734A>G) c.13657+25734A>G (n.13657+25734A>G) c.13282+25734A>G (n.13282+25734A>G) c.27574A>G (p.Lys9192Glu) c.26623A>G (p.Lys8875Glu) c.26671A>G (p.Lys8891Glu) c.13468+25734A>G (n.13468+25734A>G) c.13327+25734A>G (n.13327+25734A>G) c.26626A>G (p.Lys8876Glu) c.23845A>G (p.Lys7949Glu) c.13423+25734A>G (n.13423+25734A>G) | |
| 2 | g.178712348T>G | CA349451190 | TTN | c.23842A>C (p.Lys7948Gln) c.13858+25734A>C (n.13858+25734A>C) c.13657+25734A>C (n.13657+25734A>C) c.13282+25734A>C (n.13282+25734A>C) c.27574A>C (p.Lys9192Gln) c.26623A>C (p.Lys8875Gln) c.26671A>C (p.Lys8891Gln) c.13468+25734A>C (n.13468+25734A>C) c.13327+25734A>C (n.13327+25734A>C) c.26626A>C (p.Lys8876Gln) c.23845A>C (p.Lys7949Gln) c.13423+25734A>C (n.13423+25734A>C) | |
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