Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178711235C>ACA349441966TTNc.24269G>T (p.Trp8090Leu)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178711236A>CCA349441975TTNc.24268T>G (p.Trp8090Gly)
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2g.178711237A>CCA430284289TTNc.24267T>G (p.Ser8089=)
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c.27051T>G (p.Ser9017=)
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2g.178711237A>GCA430284290TTNc.24267T>C (p.Ser8089=)
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c.27999T>C (p.Ser9333=)
c.27048T>C (p.Ser9016=)
c.27096T>C (p.Ser9032=)
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c.27051T>C (p.Ser9017=)
c.24270T>C (p.Ser8090=)
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2g.178711237A>TCA430284291TTNc.24267T>A (p.Ser8089=)
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c.27999T>A (p.Ser9333=)
c.27048T>A (p.Ser9016=)
c.27096T>A (p.Ser9032=)
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c.27051T>A (p.Ser9017=)
c.24270T>A (p.Ser8090=)
c.13423+26845T>A (n.13423+26845T>A)
2g.178711238G>ACA349441984TTNc.24266C>T (p.Ser8089Phe)
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 gnomAD v4
2g.178711238G>TCA349441985TTNc.24266C>A (p.Ser8089Tyr)
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c.13282+26844C>A (n.13282+26844C>A)
c.27998C>A (p.Ser9333Tyr)
c.27047C>A (p.Ser9016Tyr)
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c.27050C>A (p.Ser9017Tyr)
c.24269C>A (p.Ser8090Tyr)
c.13423+26844C>A (n.13423+26844C>A)
2g.178711239A>CCA349442004TTNc.24265T>G (p.Ser8089Ala)
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c.24268T>G (p.Ser8090Ala)
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2g.178711239A>GCA349442014TTNc.24265T>C (p.Ser8089Pro)
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c.13282+26843T>C (n.13282+26843T>C)
c.27997T>C (p.Ser9333Pro)
c.27046T>C (p.Ser9016Pro)
c.27094T>C (p.Ser9032Pro)
c.13468+26843T>C (n.13468+26843T>C)
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c.27049T>C (p.Ser9017Pro)
c.24268T>C (p.Ser8090Pro)
c.13423+26843T>C (n.13423+26843T>C)
2g.178711239A>TCA349442009TTNc.24265T>A (p.Ser8089Thr)
c.13858+26843T>A (n.13858+26843T>A)
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c.27997T>A (p.Ser9333Thr)
c.27046T>A (p.Ser9016Thr)
c.27094T>A (p.Ser9032Thr)
c.13468+26843T>A (n.13468+26843T>A)
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c.27049T>A (p.Ser9017Thr)
c.24268T>A (p.Ser8090Thr)
c.13423+26843T>A (n.13423+26843T>A)
2g.178711240C>ACA430284295TTNc.24264G>T (p.Val8088=)
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c.27996G>T (p.Val9332=)
c.27045G>T (p.Val9015=)
c.27093G>T (p.Val9031=)
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c.27048G>T (p.Val9016=)
c.24267G>T (p.Val8089=)
c.13423+26842G>T (n.13423+26842G>T)
 gnomAD v4
2g.178711240C>GCA430284296TTNc.24264G>C (p.Val8088=)
c.13858+26842G>C (n.13858+26842G>C)
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c.13282+26842G>C (n.13282+26842G>C)
c.27996G>C (p.Val9332=)
c.27045G>C (p.Val9015=)
c.27093G>C (p.Val9031=)
c.13468+26842G>C (n.13468+26842G>C)
c.13327+26842G>C (n.13327+26842G>C)
c.27048G>C (p.Val9016=)
c.24267G>C (p.Val8089=)
c.13423+26842G>C (n.13423+26842G>C)
2g.178711240C>TCA430284297TTNc.24264G>A (p.Val8088=)
c.13858+26842G>A (n.13858+26842G>A)
c.13657+26842G>A (n.13657+26842G>A)
c.13282+26842G>A (n.13282+26842G>A)
c.27996G>A (p.Val9332=)
c.27045G>A (p.Val9015=)
c.27093G>A (p.Val9031=)
c.13468+26842G>A (n.13468+26842G>A)
c.13327+26842G>A (n.13327+26842G>A)
c.27048G>A (p.Val9016=)
c.24267G>A (p.Val8089=)
c.13423+26842G>A (n.13423+26842G>A)
2g.178711241A>CCA349442019TTNc.24263T>G (p.Val8088Gly)
c.13858+26841T>G (n.13858+26841T>G)
c.13657+26841T>G (n.13657+26841T>G)
c.13282+26841T>G (n.13282+26841T>G)
c.27995T>G (p.Val9332Gly)
c.27044T>G (p.Val9015Gly)
c.27092T>G (p.Val9031Gly)
c.13468+26841T>G (n.13468+26841T>G)
c.13327+26841T>G (n.13327+26841T>G)
c.27047T>G (p.Val9016Gly)
c.24266T>G (p.Val8089Gly)
c.13423+26841T>G (n.13423+26841T>G)
2g.178711241A>GCA349442020TTNc.24263T>C (p.Val8088Ala)
c.13858+26841T>C (n.13858+26841T>C)
c.13657+26841T>C (n.13657+26841T>C)
c.13282+26841T>C (n.13282+26841T>C)
c.27995T>C (p.Val9332Ala)
c.27044T>C (p.Val9015Ala)
c.27092T>C (p.Val9031Ala)
c.13468+26841T>C (n.13468+26841T>C)
c.13327+26841T>C (n.13327+26841T>C)
c.27047T>C (p.Val9016Ala)
c.24266T>C (p.Val8089Ala)
c.13423+26841T>C (n.13423+26841T>C)
2g.178711241A>TCA349442021TTNc.24263T>A (p.Val8088Glu)
c.13858+26841T>A (n.13858+26841T>A)
c.13657+26841T>A (n.13657+26841T>A)
c.13282+26841T>A (n.13282+26841T>A)
c.27995T>A (p.Val9332Glu)
c.27044T>A (p.Val9015Glu)
c.27092T>A (p.Val9031Glu)
c.13468+26841T>A (n.13468+26841T>A)
c.13327+26841T>A (n.13327+26841T>A)
c.27047T>A (p.Val9016Glu)
c.24266T>A (p.Val8089Glu)
c.13423+26841T>A (n.13423+26841T>A)
2g.178711242C>ACA349442028TTNc.24262G>T (p.Val8088Leu)
c.13858+26840G>T (n.13858+26840G>T)
c.13657+26840G>T (n.13657+26840G>T)
c.13282+26840G>T (n.13282+26840G>T)
c.27994G>T (p.Val9332Leu)
c.27043G>T (p.Val9015Leu)
c.27091G>T (p.Val9031Leu)
c.13468+26840G>T (n.13468+26840G>T)
c.13327+26840G>T (n.13327+26840G>T)
c.27046G>T (p.Val9016Leu)
c.24265G>T (p.Val8089Leu)
c.13423+26840G>T (n.13423+26840G>T)
2g.178711242C=CA1310589374TTNc.24262G= (p.Val8088=)
c.13858+26840G= (n.13858+26840G=)
c.13657+26840G= (n.13657+26840G=)
c.13282+26840G= (n.13282+26840G=)
c.27994G= (p.Val9332=)
c.27043G= (p.Val9015=)
c.27091G= (p.Val9031=)
c.13468+26840G= (n.13468+26840G=)
c.13327+26840G= (n.13327+26840G=)
c.27046G= (p.Val9016=)
c.24265G= (p.Val8089=)
c.13423+26840G= (n.13423+26840G=)
2g.178711242C>GCA349442029TTNc.24262G>C (p.Val8088Leu)
c.13858+26840G>C (n.13858+26840G>C)
c.13657+26840G>C (n.13657+26840G>C)
c.13282+26840G>C (n.13282+26840G>C)
c.27994G>C (p.Val9332Leu)
c.27043G>C (p.Val9015Leu)
c.27091G>C (p.Val9031Leu)
c.13468+26840G>C (n.13468+26840G>C)
c.13327+26840G>C (n.13327+26840G>C)
c.27046G>C (p.Val9016Leu)
c.24265G>C (p.Val8089Leu)
c.13423+26840G>C (n.13423+26840G>C)
2g.178711242C>TCA1999678TTNc.24262G>A (p.Val8088Met)
c.13858+26840G>A (n.13858+26840G>A)
c.13657+26840G>A (n.13657+26840G>A)
c.13282+26840G>A (n.13282+26840G>A)
c.27994G>A (p.Val9332Met)
c.27043G>A (p.Val9015Met)
c.27091G>A (p.Val9031Met)
c.13468+26840G>A (n.13468+26840G>A)
c.13327+26840G>A (n.13327+26840G>A)
c.27046G>A (p.Val9016Met)
c.24265G>A (p.Val8089Met)
c.13423+26840G>A (n.13423+26840G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178711243G>ACA1999679TTNc.24261C>T (p.Ser8087=)
c.13858+26839C>T (n.13858+26839C>T)
c.13657+26839C>T (n.13657+26839C>T)
c.13282+26839C>T (n.13282+26839C>T)
c.27993C>T (p.Ser9331=)
c.27042C>T (p.Ser9014=)
c.27090C>T (p.Ser9030=)
c.13468+26839C>T (n.13468+26839C>T)
c.13327+26839C>T (n.13327+26839C>T)
c.27045C>T (p.Ser9015=)
c.24264C>T (p.Ser8088=)
c.13423+26839C>T (n.13423+26839C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.178711243G>CCA430284299TTNc.24261C>G (p.Ser8087=)
c.13858+26839C>G (n.13858+26839C>G)
c.13657+26839C>G (n.13657+26839C>G)
c.13282+26839C>G (n.13282+26839C>G)
c.27993C>G (p.Ser9331=)
c.27042C>G (p.Ser9014=)
c.27090C>G (p.Ser9030=)
c.13468+26839C>G (n.13468+26839C>G)
c.13327+26839C>G (n.13327+26839C>G)
c.27045C>G (p.Ser9015=)
c.24264C>G (p.Ser8088=)
c.13423+26839C>G (n.13423+26839C>G)
2g.178711243G=CA1310589375TTNc.24261C= (p.Ser8087=)
c.13858+26839C= (n.13858+26839C=)
c.13657+26839C= (n.13657+26839C=)
c.13282+26839C= (n.13282+26839C=)
c.27993C= (p.Ser9331=)
c.27042C= (p.Ser9014=)
c.27090C= (p.Ser9030=)
c.13468+26839C= (n.13468+26839C=)
c.13327+26839C= (n.13327+26839C=)
c.27045C= (p.Ser9015=)
c.24264C= (p.Ser8088=)
c.13423+26839C= (n.13423+26839C=)
2g.178711243G>TCA430284301TTNc.24261C>A (p.Ser8087=)
c.13858+26839C>A (n.13858+26839C>A)
c.13657+26839C>A (n.13657+26839C>A)
c.13282+26839C>A (n.13282+26839C>A)
c.27993C>A (p.Ser9331=)
c.27042C>A (p.Ser9014=)
c.27090C>A (p.Ser9030=)
c.13468+26839C>A (n.13468+26839C>A)
c.13327+26839C>A (n.13327+26839C>A)
c.27045C>A (p.Ser9015=)
c.24264C>A (p.Ser8088=)
c.13423+26839C>A (n.13423+26839C>A)
2g.178711244delCA2753332585TTNc.24261del (p.Val8088CysfsTer10)
c.13858+26839del (n.13858+26839del)
c.13657+26839del (n.13657+26839del)
c.13282+26839del (n.13282+26839del)
c.27993del (p.Val9332CysfsTer10)
c.27042del (p.Val9015CysfsTer10)
c.27090del (p.Val9031CysfsTer10)
c.13468+26839del (n.13468+26839del)
c.13327+26839del (n.13327+26839del)
c.27045del (p.Val9016CysfsTer10)
c.24264del (p.Val8089CysfsTer10)
c.13423+26839del (n.13423+26839del)
2g.178711244G>ACA60964478TTNc.24260C>T (p.Ser8087Phe)
c.13858+26838C>T (n.13858+26838C>T)
c.13657+26838C>T (n.13657+26838C>T)
c.13282+26838C>T (n.13282+26838C>T)
c.27992C>T (p.Ser9331Phe)
c.27041C>T (p.Ser9014Phe)
c.27089C>T (p.Ser9030Phe)
c.13468+26838C>T (n.13468+26838C>T)
c.13327+26838C>T (n.13327+26838C>T)
c.27044C>T (p.Ser9015Phe)
c.24263C>T (p.Ser8088Phe)
c.13423+26838C>T (n.13423+26838C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.178711244G>CCA349442055TTNc.24260C>G (p.Ser8087Cys)
c.13858+26838C>G (n.13858+26838C>G)
c.13657+26838C>G (n.13657+26838C>G)
c.13282+26838C>G (n.13282+26838C>G)
c.27992C>G (p.Ser9331Cys)
c.27041C>G (p.Ser9014Cys)
c.27089C>G (p.Ser9030Cys)
c.13468+26838C>G (n.13468+26838C>G)
c.13327+26838C>G (n.13327+26838C>G)
c.27044C>G (p.Ser9015Cys)
c.24263C>G (p.Ser8088Cys)
c.13423+26838C>G (n.13423+26838C>G)
2g.178711244G=CA1310589376TTNc.24260C= (p.Ser8087=)
c.13858+26838C= (n.13858+26838C=)
c.13657+26838C= (n.13657+26838C=)
c.13282+26838C= (n.13282+26838C=)
c.27992C= (p.Ser9331=)
c.27041C= (p.Ser9014=)
c.27089C= (p.Ser9030=)
c.13468+26838C= (n.13468+26838C=)
c.13327+26838C= (n.13327+26838C=)
c.27044C= (p.Ser9015=)
c.24263C= (p.Ser8088=)
c.13423+26838C= (n.13423+26838C=)
2g.178711244G>TCA349442085TTNc.24260C>A (p.Ser8087Tyr)
c.13858+26838C>A (n.13858+26838C>A)
c.13657+26838C>A (n.13657+26838C>A)
c.13282+26838C>A (n.13282+26838C>A)
c.27992C>A (p.Ser9331Tyr)
c.27041C>A (p.Ser9014Tyr)
c.27089C>A (p.Ser9030Tyr)
c.13468+26838C>A (n.13468+26838C>A)
c.13327+26838C>A (n.13327+26838C>A)
c.27044C>A (p.Ser9015Tyr)
c.24263C>A (p.Ser8088Tyr)
c.13423+26838C>A (n.13423+26838C>A)
2g.178711245A>CCA349442096TTNc.24259T>G (p.Ser8087Ala)
c.13858+26837T>G (n.13858+26837T>G)
c.13657+26837T>G (n.13657+26837T>G)
c.13282+26837T>G (n.13282+26837T>G)
c.27991T>G (p.Ser9331Ala)
c.27040T>G (p.Ser9014Ala)
c.27088T>G (p.Ser9030Ala)
c.13468+26837T>G (n.13468+26837T>G)
c.13327+26837T>G (n.13327+26837T>G)
c.27043T>G (p.Ser9015Ala)
c.24262T>G (p.Ser8088Ala)
c.13423+26837T>G (n.13423+26837T>G)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.178711245A>GCA349442099TTNc.24259T>C (p.Ser8087Pro)
c.13858+26837T>C (n.13858+26837T>C)
c.13657+26837T>C (n.13657+26837T>C)
c.13282+26837T>C (n.13282+26837T>C)
c.27991T>C (p.Ser9331Pro)
c.27040T>C (p.Ser9014Pro)
c.27088T>C (p.Ser9030Pro)
c.13468+26837T>C (n.13468+26837T>C)
c.13327+26837T>C (n.13327+26837T>C)
c.27043T>C (p.Ser9015Pro)
c.24262T>C (p.Ser8088Pro)
c.13423+26837T>C (n.13423+26837T>C)
2g.178711245A>TCA349442102TTNc.24259T>A (p.Ser8087Thr)
c.13858+26837T>A (n.13858+26837T>A)
c.13657+26837T>A (n.13657+26837T>A)
c.13282+26837T>A (n.13282+26837T>A)
c.27991T>A (p.Ser9331Thr)
c.27040T>A (p.Ser9014Thr)
c.27088T>A (p.Ser9030Thr)
c.13468+26837T>A (n.13468+26837T>A)
c.13327+26837T>A (n.13327+26837T>A)
c.27043T>A (p.Ser9015Thr)
c.24262T>A (p.Ser8088Thr)
c.13423+26837T>A (n.13423+26837T>A)
2g.178711246G>ACA430284304TTNc.24258C>T (p.Ile8086=)
c.13858+26836C>T (n.13858+26836C>T)
c.13657+26836C>T (n.13657+26836C>T)
c.13282+26836C>T (n.13282+26836C>T)
c.27990C>T (p.Ile9330=)
c.27039C>T (p.Ile9013=)
c.27087C>T (p.Ile9029=)
c.13468+26836C>T (n.13468+26836C>T)
c.13327+26836C>T (n.13327+26836C>T)
c.27042C>T (p.Ile9014=)
c.24261C>T (p.Ile8087=)
c.13423+26836C>T (n.13423+26836C>T)
2g.178711246G>CCA1999680TTNc.24258C>G (p.Ile8086Met)
c.13858+26836C>G (n.13858+26836C>G)
c.13657+26836C>G (n.13657+26836C>G)
c.13282+26836C>G (n.13282+26836C>G)
c.27990C>G (p.Ile9330Met)
c.27039C>G (p.Ile9013Met)
c.27087C>G (p.Ile9029Met)
c.13468+26836C>G (n.13468+26836C>G)
c.13327+26836C>G (n.13327+26836C>G)
c.27042C>G (p.Ile9014Met)
c.24261C>G (p.Ile8087Met)
c.13423+26836C>G (n.13423+26836C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178711246G=CA1310589377TTNc.24258C= (p.Ile8086=)
c.13858+26836C= (n.13858+26836C=)
c.13657+26836C= (n.13657+26836C=)
c.13282+26836C= (n.13282+26836C=)
c.27990C= (p.Ile9330=)
c.27039C= (p.Ile9013=)
c.27087C= (p.Ile9029=)
c.13468+26836C= (n.13468+26836C=)
c.13327+26836C= (n.13327+26836C=)
c.27042C= (p.Ile9014=)
c.24261C= (p.Ile8087=)
c.13423+26836C= (n.13423+26836C=)
2g.178711246G>TCA430284303TTNc.24258C>A (p.Ile8086=)
c.13858+26836C>A (n.13858+26836C>A)
c.13657+26836C>A (n.13657+26836C>A)
c.13282+26836C>A (n.13282+26836C>A)
c.27990C>A (p.Ile9330=)
c.27039C>A (p.Ile9013=)
c.27087C>A (p.Ile9029=)
c.13468+26836C>A (n.13468+26836C>A)
c.13327+26836C>A (n.13327+26836C>A)
c.27042C>A (p.Ile9014=)
c.24261C>A (p.Ile8087=)
c.13423+26836C>A (n.13423+26836C>A)
 COSMIC COSMIC
2g.178711247A>CCA349442106TTNc.24257T>G (p.Ile8086Ser)
c.13858+26835T>G (n.13858+26835T>G)
c.13657+26835T>G (n.13657+26835T>G)
c.13282+26835T>G (n.13282+26835T>G)
c.27989T>G (p.Ile9330Ser)
c.27038T>G (p.Ile9013Ser)
c.27086T>G (p.Ile9029Ser)
c.13468+26835T>G (n.13468+26835T>G)
c.13327+26835T>G (n.13327+26835T>G)
c.27041T>G (p.Ile9014Ser)
c.24260T>G (p.Ile8087Ser)
c.13423+26835T>G (n.13423+26835T>G)
2g.178711247A>GCA349442116TTNc.24257T>C (p.Ile8086Thr)
c.13858+26835T>C (n.13858+26835T>C)
c.13657+26835T>C (n.13657+26835T>C)
c.13282+26835T>C (n.13282+26835T>C)
c.27989T>C (p.Ile9330Thr)
c.27038T>C (p.Ile9013Thr)
c.27086T>C (p.Ile9029Thr)
c.13468+26835T>C (n.13468+26835T>C)
c.13327+26835T>C (n.13327+26835T>C)
c.27041T>C (p.Ile9014Thr)
c.24260T>C (p.Ile8087Thr)
c.13423+26835T>C (n.13423+26835T>C)
2g.178711247A>TCA349442133TTNc.24257T>A (p.Ile8086Asn)
c.13858+26835T>A (n.13858+26835T>A)
c.13657+26835T>A (n.13657+26835T>A)
c.13282+26835T>A (n.13282+26835T>A)
c.27989T>A (p.Ile9330Asn)
c.27038T>A (p.Ile9013Asn)
c.27086T>A (p.Ile9029Asn)
c.13468+26835T>A (n.13468+26835T>A)
c.13327+26835T>A (n.13327+26835T>A)
c.27041T>A (p.Ile9014Asn)
c.24260T>A (p.Ile8087Asn)
c.13423+26835T>A (n.13423+26835T>A)
2g.178711248T>ACA349442137TTNc.24256A>T (p.Ile8086Phe)
c.13858+26834A>T (n.13858+26834A>T)
c.13657+26834A>T (n.13657+26834A>T)
c.13282+26834A>T (n.13282+26834A>T)
c.27988A>T (p.Ile9330Phe)
c.27037A>T (p.Ile9013Phe)
c.27085A>T (p.Ile9029Phe)
c.13468+26834A>T (n.13468+26834A>T)
c.13327+26834A>T (n.13327+26834A>T)
c.27040A>T (p.Ile9014Phe)
c.24259A>T (p.Ile8087Phe)
c.13423+26834A>T (n.13423+26834A>T)
2g.178711248T>CCA1999681TTNc.24256A>G (p.Ile8086Val)
c.13858+26834A>G (n.13858+26834A>G)
c.13657+26834A>G (n.13657+26834A>G)
c.13282+26834A>G (n.13282+26834A>G)
c.27988A>G (p.Ile9330Val)
c.27037A>G (p.Ile9013Val)
c.27085A>G (p.Ile9029Val)
c.13468+26834A>G (n.13468+26834A>G)
c.13327+26834A>G (n.13327+26834A>G)
c.27040A>G (p.Ile9014Val)
c.24259A>G (p.Ile8087Val)
c.13423+26834A>G (n.13423+26834A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178711248T>GCA349442147TTNc.24256A>C (p.Ile8086Leu)
c.13858+26834A>C (n.13858+26834A>C)
c.13657+26834A>C (n.13657+26834A>C)
c.13282+26834A>C (n.13282+26834A>C)
c.27988A>C (p.Ile9330Leu)
c.27037A>C (p.Ile9013Leu)
c.27085A>C (p.Ile9029Leu)
c.13468+26834A>C (n.13468+26834A>C)
c.13327+26834A>C (n.13327+26834A>C)
c.27040A>C (p.Ile9014Leu)
c.24259A>C (p.Ile8087Leu)
c.13423+26834A>C (n.13423+26834A>C)
2g.178711248T=CA1310589378TTNc.24256A= (p.Ile8086=)
c.13858+26834A= (n.13858+26834A=)
c.13657+26834A= (n.13657+26834A=)
c.13282+26834A= (n.13282+26834A=)
c.27988A= (p.Ile9330=)
c.27037A= (p.Ile9013=)
c.27085A= (p.Ile9029=)
c.13468+26834A= (n.13468+26834A=)
c.13327+26834A= (n.13327+26834A=)
c.27040A= (p.Ile9014=)
c.24259A= (p.Ile8087=)
c.13423+26834A= (n.13423+26834A=)
2g.178711249A=CA1310589379TTNc.24255T= (p.Pro8085=)
c.13858+26833T= (n.13858+26833T=)
c.13657+26833T= (n.13657+26833T=)
c.13282+26833T= (n.13282+26833T=)
c.27987T= (p.Pro9329=)
c.27036T= (p.Pro9012=)
c.27084T= (p.Pro9028=)
c.13468+26833T= (n.13468+26833T=)
c.13327+26833T= (n.13327+26833T=)
c.27039T= (p.Pro9013=)
c.24258T= (p.Pro8086=)
c.13423+26833T= (n.13423+26833T=)

Number of alleles fetched