| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178711135A>C | CA430284124 | TTN | c.24369T>G (p.Leu8123=) c.13858+26947T>G (n.13858+26947T>G) c.13657+26947T>G (n.13657+26947T>G) c.13282+26947T>G (n.13282+26947T>G) c.28101T>G (p.Leu9367=) c.27150T>G (p.Leu9050=) c.27198T>G (p.Leu9066=) c.13468+26947T>G (n.13468+26947T>G) c.13327+26947T>G (n.13327+26947T>G) c.27153T>G (p.Leu9051=) c.24372T>G (p.Leu8124=) c.13423+26947T>G (n.13423+26947T>G) | |
| 2 | g.178711135A>G | CA430284126 | TTN | c.24369T>C (p.Leu8123=) c.13858+26947T>C (n.13858+26947T>C) c.13657+26947T>C (n.13657+26947T>C) c.13282+26947T>C (n.13282+26947T>C) c.28101T>C (p.Leu9367=) c.27150T>C (p.Leu9050=) c.27198T>C (p.Leu9066=) c.13468+26947T>C (n.13468+26947T>C) c.13327+26947T>C (n.13327+26947T>C) c.27153T>C (p.Leu9051=) c.24372T>C (p.Leu8124=) c.13423+26947T>C (n.13423+26947T>C) | |
| 2 | g.178711135A>T | CA430284125 | TTN | c.24369T>A (p.Leu8123=) c.13858+26947T>A (n.13858+26947T>A) c.13657+26947T>A (n.13657+26947T>A) c.13282+26947T>A (n.13282+26947T>A) c.28101T>A (p.Leu9367=) c.27150T>A (p.Leu9050=) c.27198T>A (p.Leu9066=) c.13468+26947T>A (n.13468+26947T>A) c.13327+26947T>A (n.13327+26947T>A) c.27153T>A (p.Leu9051=) c.24372T>A (p.Leu8124=) c.13423+26947T>A (n.13423+26947T>A) | |
| 2 | g.178711136A>C | CA349440641 | TTN | c.24368T>G (p.Leu8123Arg) c.13858+26946T>G (n.13858+26946T>G) c.13657+26946T>G (n.13657+26946T>G) c.13282+26946T>G (n.13282+26946T>G) c.28100T>G (p.Leu9367Arg) c.27149T>G (p.Leu9050Arg) c.27197T>G (p.Leu9066Arg) c.13468+26946T>G (n.13468+26946T>G) c.13327+26946T>G (n.13327+26946T>G) c.27152T>G (p.Leu9051Arg) c.24371T>G (p.Leu8124Arg) c.13423+26946T>G (n.13423+26946T>G) | |
| 2 | g.178711136A>G | CA349440644 | TTN | c.24368T>C (p.Leu8123Pro) c.13858+26946T>C (n.13858+26946T>C) c.13657+26946T>C (n.13657+26946T>C) c.13282+26946T>C (n.13282+26946T>C) c.28100T>C (p.Leu9367Pro) c.27149T>C (p.Leu9050Pro) c.27197T>C (p.Leu9066Pro) c.13468+26946T>C (n.13468+26946T>C) c.13327+26946T>C (n.13327+26946T>C) c.27152T>C (p.Leu9051Pro) c.24371T>C (p.Leu8124Pro) c.13423+26946T>C (n.13423+26946T>C) | |
| 2 | g.178711136A>T | CA349440643 | TTN | c.24368T>A (p.Leu8123His) c.13858+26946T>A (n.13858+26946T>A) c.13657+26946T>A (n.13657+26946T>A) c.13282+26946T>A (n.13282+26946T>A) c.28100T>A (p.Leu9367His) c.27149T>A (p.Leu9050His) c.27197T>A (p.Leu9066His) c.13468+26946T>A (n.13468+26946T>A) c.13327+26946T>A (n.13327+26946T>A) c.27152T>A (p.Leu9051His) c.24371T>A (p.Leu8124His) c.13423+26946T>A (n.13423+26946T>A) | |
| 2 | g.178711137G>A | CA1999658 | TTN | c.24367C>T (p.Leu8123Phe) c.13858+26945C>T (n.13858+26945C>T) c.13657+26945C>T (n.13657+26945C>T) c.13282+26945C>T (n.13282+26945C>T) c.28099C>T (p.Leu9367Phe) c.27148C>T (p.Leu9050Phe) c.27196C>T (p.Leu9066Phe) c.13468+26945C>T (n.13468+26945C>T) c.13327+26945C>T (n.13327+26945C>T) c.27151C>T (p.Leu9051Phe) c.24370C>T (p.Leu8124Phe) c.13423+26945C>T (n.13423+26945C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178711137G>C | CA349440672 | TTN | c.24367C>G (p.Leu8123Val) c.13858+26945C>G (n.13858+26945C>G) c.13657+26945C>G (n.13657+26945C>G) c.13282+26945C>G (n.13282+26945C>G) c.28099C>G (p.Leu9367Val) c.27148C>G (p.Leu9050Val) c.27196C>G (p.Leu9066Val) c.13468+26945C>G (n.13468+26945C>G) c.13327+26945C>G (n.13327+26945C>G) c.27151C>G (p.Leu9051Val) c.24370C>G (p.Leu8124Val) c.13423+26945C>G (n.13423+26945C>G) | |
| 2 | g.178711137G= | CA1310589320 | TTN | c.24367C= (p.Leu8123=) c.13858+26945C= (n.13858+26945C=) c.13657+26945C= (n.13657+26945C=) c.13282+26945C= (n.13282+26945C=) c.28099C= (p.Leu9367=) c.27148C= (p.Leu9050=) c.27196C= (p.Leu9066=) c.13468+26945C= (n.13468+26945C=) c.13327+26945C= (n.13327+26945C=) c.27151C= (p.Leu9051=) c.24370C= (p.Leu8124=) c.13423+26945C= (n.13423+26945C=) | |
| 2 | g.178711137G>T | CA349440669 | TTN | c.24367C>A (p.Leu8123Ile) c.13858+26945C>A (n.13858+26945C>A) c.13657+26945C>A (n.13657+26945C>A) c.13282+26945C>A (n.13282+26945C>A) c.28099C>A (p.Leu9367Ile) c.27148C>A (p.Leu9050Ile) c.27196C>A (p.Leu9066Ile) c.13468+26945C>A (n.13468+26945C>A) c.13327+26945C>A (n.13327+26945C>A) c.27151C>A (p.Leu9051Ile) c.24370C>A (p.Leu8124Ile) c.13423+26945C>A (n.13423+26945C>A) | |
| 2 | g.178711138G>A | CA430284128 | TTN | c.24366C>T (p.Ser8122=) c.13858+26944C>T (n.13858+26944C>T) c.13657+26944C>T (n.13657+26944C>T) c.13282+26944C>T (n.13282+26944C>T) c.28098C>T (p.Ser9366=) c.27147C>T (p.Ser9049=) c.27195C>T (p.Ser9065=) c.13468+26944C>T (n.13468+26944C>T) c.13327+26944C>T (n.13327+26944C>T) c.27150C>T (p.Ser9050=) c.24369C>T (p.Ser8123=) c.13423+26944C>T (n.13423+26944C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178711138G>C | CA312130 | TTN | c.24366C>G (p.Ser8122Arg) c.13858+26944C>G (n.13858+26944C>G) c.13657+26944C>G (n.13657+26944C>G) c.13282+26944C>G (n.13282+26944C>G) c.28098C>G (p.Ser9366Arg) c.27147C>G (p.Ser9049Arg) c.27195C>G (p.Ser9065Arg) c.13468+26944C>G (n.13468+26944C>G) c.13327+26944C>G (n.13327+26944C>G) c.27150C>G (p.Ser9050Arg) c.24369C>G (p.Ser8123Arg) c.13423+26944C>G (n.13423+26944C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178711138G= | CA1310589321 | TTN | c.24366C= (p.Ser8122=) c.13858+26944C= (n.13858+26944C=) c.13657+26944C= (n.13657+26944C=) c.13282+26944C= (n.13282+26944C=) c.28098C= (p.Ser9366=) c.27147C= (p.Ser9049=) c.27195C= (p.Ser9065=) c.13468+26944C= (n.13468+26944C=) c.13327+26944C= (n.13327+26944C=) c.27150C= (p.Ser9050=) c.24369C= (p.Ser8123=) c.13423+26944C= (n.13423+26944C=) | |
| 2 | g.178711138G>T | CA349440683 | TTN | c.24366C>A (p.Ser8122Arg) c.13858+26944C>A (n.13858+26944C>A) c.13657+26944C>A (n.13657+26944C>A) c.13282+26944C>A (n.13282+26944C>A) c.28098C>A (p.Ser9366Arg) c.27147C>A (p.Ser9049Arg) c.27195C>A (p.Ser9065Arg) c.13468+26944C>A (n.13468+26944C>A) c.13327+26944C>A (n.13327+26944C>A) c.27150C>A (p.Ser9050Arg) c.24369C>A (p.Ser8123Arg) c.13423+26944C>A (n.13423+26944C>A) | |
| 2 | g.178711139C>A | CA349440686 | TTN | c.24365G>T (p.Ser8122Ile) c.13858+26943G>T (n.13858+26943G>T) c.13657+26943G>T (n.13657+26943G>T) c.13282+26943G>T (n.13282+26943G>T) c.28097G>T (p.Ser9366Ile) c.27146G>T (p.Ser9049Ile) c.27194G>T (p.Ser9065Ile) c.13468+26943G>T (n.13468+26943G>T) c.13327+26943G>T (n.13327+26943G>T) c.27149G>T (p.Ser9050Ile) c.24368G>T (p.Ser8123Ile) c.13423+26943G>T (n.13423+26943G>T) | |
| 2 | g.178711139C>G | CA349440687 | TTN | c.24365G>C (p.Ser8122Thr) c.13858+26943G>C (n.13858+26943G>C) c.13657+26943G>C (n.13657+26943G>C) c.13282+26943G>C (n.13282+26943G>C) c.28097G>C (p.Ser9366Thr) c.27146G>C (p.Ser9049Thr) c.27194G>C (p.Ser9065Thr) c.13468+26943G>C (n.13468+26943G>C) c.13327+26943G>C (n.13327+26943G>C) c.27149G>C (p.Ser9050Thr) c.24368G>C (p.Ser8123Thr) c.13423+26943G>C (n.13423+26943G>C) | |
| 2 | g.178711139C>T | CA349440689 | TTN | c.24365G>A (p.Ser8122Asn) c.13858+26943G>A (n.13858+26943G>A) c.13657+26943G>A (n.13657+26943G>A) c.13282+26943G>A (n.13282+26943G>A) c.28097G>A (p.Ser9366Asn) c.27146G>A (p.Ser9049Asn) c.27194G>A (p.Ser9065Asn) c.13468+26943G>A (n.13468+26943G>A) c.13327+26943G>A (n.13327+26943G>A) c.27149G>A (p.Ser9050Asn) c.24368G>A (p.Ser8123Asn) c.13423+26943G>A (n.13423+26943G>A) | |
| 2 | g.178711140T>A | CA349440693 | TTN | c.24364A>T (p.Ser8122Cys) c.13858+26942A>T (n.13858+26942A>T) c.13657+26942A>T (n.13657+26942A>T) c.13282+26942A>T (n.13282+26942A>T) c.28096A>T (p.Ser9366Cys) c.27145A>T (p.Ser9049Cys) c.27193A>T (p.Ser9065Cys) c.13468+26942A>T (n.13468+26942A>T) c.13327+26942A>T (n.13327+26942A>T) c.27148A>T (p.Ser9050Cys) c.24367A>T (p.Ser8123Cys) c.13423+26942A>T (n.13423+26942A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178711140T>C | CA349440694 | TTN | c.24364A>G (p.Ser8122Gly) c.13858+26942A>G (n.13858+26942A>G) c.13657+26942A>G (n.13657+26942A>G) c.13282+26942A>G (n.13282+26942A>G) c.28096A>G (p.Ser9366Gly) c.27145A>G (p.Ser9049Gly) c.27193A>G (p.Ser9065Gly) c.13468+26942A>G (n.13468+26942A>G) c.13327+26942A>G (n.13327+26942A>G) c.27148A>G (p.Ser9050Gly) c.24367A>G (p.Ser8123Gly) c.13423+26942A>G (n.13423+26942A>G) | |
| 2 | g.178711140T>G | CA349440696 | TTN | c.24364A>C (p.Ser8122Arg) c.13858+26942A>C (n.13858+26942A>C) c.13657+26942A>C (n.13657+26942A>C) c.13282+26942A>C (n.13282+26942A>C) c.28096A>C (p.Ser9366Arg) c.27145A>C (p.Ser9049Arg) c.27193A>C (p.Ser9065Arg) c.13468+26942A>C (n.13468+26942A>C) c.13327+26942A>C (n.13327+26942A>C) c.27148A>C (p.Ser9050Arg) c.24367A>C (p.Ser8123Arg) c.13423+26942A>C (n.13423+26942A>C) | |
| 2 | g.178711140T= | CA1310589322 | TTN | c.24364A= (p.Ser8122=) c.13858+26942A= (n.13858+26942A=) c.13657+26942A= (n.13657+26942A=) c.13282+26942A= (n.13282+26942A=) c.28096A= (p.Ser9366=) c.27145A= (p.Ser9049=) c.27193A= (p.Ser9065=) c.13468+26942A= (n.13468+26942A=) c.13327+26942A= (n.13327+26942A=) c.27148A= (p.Ser9050=) c.24367A= (p.Ser8123=) c.13423+26942A= (n.13423+26942A=) | |
| 2 | g.178711141C>A | CA430284130 | TTN | c.24363G>T (p.Arg8121=) c.13858+26941G>T (n.13858+26941G>T) c.13657+26941G>T (n.13657+26941G>T) c.13282+26941G>T (n.13282+26941G>T) c.28095G>T (p.Arg9365=) c.27144G>T (p.Arg9048=) c.27192G>T (p.Arg9064=) c.13468+26941G>T (n.13468+26941G>T) c.13327+26941G>T (n.13327+26941G>T) c.27147G>T (p.Arg9049=) c.24366G>T (p.Arg8122=) c.13423+26941G>T (n.13423+26941G>T) | |
| 2 | g.178711141C>G | CA430284131 | TTN | c.24363G>C (p.Arg8121=) c.13858+26941G>C (n.13858+26941G>C) c.13657+26941G>C (n.13657+26941G>C) c.13282+26941G>C (n.13282+26941G>C) c.28095G>C (p.Arg9365=) c.27144G>C (p.Arg9048=) c.27192G>C (p.Arg9064=) c.13468+26941G>C (n.13468+26941G>C) c.13327+26941G>C (n.13327+26941G>C) c.27147G>C (p.Arg9049=) c.24366G>C (p.Arg8122=) c.13423+26941G>C (n.13423+26941G>C) | |
| 2 | g.178711141C>T | CA430284132 | TTN | c.24363G>A (p.Arg8121=) c.13858+26941G>A (n.13858+26941G>A) c.13657+26941G>A (n.13657+26941G>A) c.13282+26941G>A (n.13282+26941G>A) c.28095G>A (p.Arg9365=) c.27144G>A (p.Arg9048=) c.27192G>A (p.Arg9064=) c.13468+26941G>A (n.13468+26941G>A) c.13327+26941G>A (n.13327+26941G>A) c.27147G>A (p.Arg9049=) c.24366G>A (p.Arg8122=) c.13423+26941G>A (n.13423+26941G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178711142C>A | CA349440701 | TTN | c.24362G>T (p.Arg8121Leu) c.13858+26940G>T (n.13858+26940G>T) c.13657+26940G>T (n.13657+26940G>T) c.13282+26940G>T (n.13282+26940G>T) c.28094G>T (p.Arg9365Leu) c.27143G>T (p.Arg9048Leu) c.27191G>T (p.Arg9064Leu) c.13468+26940G>T (n.13468+26940G>T) c.13327+26940G>T (n.13327+26940G>T) c.27146G>T (p.Arg9049Leu) c.24365G>T (p.Arg8122Leu) c.13423+26940G>T (n.13423+26940G>T) | |
| 2 | g.178711142C= | CA1310589323 | TTN | c.24362G= (p.Arg8121=) c.13858+26940G= (n.13858+26940G=) c.13657+26940G= (n.13657+26940G=) c.13282+26940G= (n.13282+26940G=) c.28094G= (p.Arg9365=) c.27143G= (p.Arg9048=) c.27191G= (p.Arg9064=) c.13468+26940G= (n.13468+26940G=) c.13327+26940G= (n.13327+26940G=) c.27146G= (p.Arg9049=) c.24365G= (p.Arg8122=) c.13423+26940G= (n.13423+26940G=) | |
| 2 | g.178711142C>G | CA349440705 | TTN | c.24362G>C (p.Arg8121Pro) c.13858+26940G>C (n.13858+26940G>C) c.13657+26940G>C (n.13657+26940G>C) c.13282+26940G>C (n.13282+26940G>C) c.28094G>C (p.Arg9365Pro) c.27143G>C (p.Arg9048Pro) c.27191G>C (p.Arg9064Pro) c.13468+26940G>C (n.13468+26940G>C) c.13327+26940G>C (n.13327+26940G>C) c.27146G>C (p.Arg9049Pro) c.24365G>C (p.Arg8122Pro) c.13423+26940G>C (n.13423+26940G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178711142C>T | CA183901 | TTN | c.24362G>A (p.Arg8121Gln) c.13858+26940G>A (n.13858+26940G>A) c.13657+26940G>A (n.13657+26940G>A) c.13282+26940G>A (n.13282+26940G>A) c.28094G>A (p.Arg9365Gln) c.27143G>A (p.Arg9048Gln) c.27191G>A (p.Arg9064Gln) c.13468+26940G>A (n.13468+26940G>A) c.13327+26940G>A (n.13327+26940G>A) c.27146G>A (p.Arg9049Gln) c.24365G>A (p.Arg8122Gln) c.13423+26940G>A (n.13423+26940G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.178711143G>A | CA178940 | TTN | c.24361C>T (p.Arg8121Trp) c.13858+26939C>T (n.13858+26939C>T) c.13657+26939C>T (n.13657+26939C>T) c.13282+26939C>T (n.13282+26939C>T) c.28093C>T (p.Arg9365Trp) c.27142C>T (p.Arg9048Trp) c.27190C>T (p.Arg9064Trp) c.13468+26939C>T (n.13468+26939C>T) c.13327+26939C>T (n.13327+26939C>T) c.27145C>T (p.Arg9049Trp) c.24364C>T (p.Arg8122Trp) c.13423+26939C>T (n.13423+26939C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178711143G>C | CA349440721 | TTN | c.24361C>G (p.Arg8121Gly) c.13858+26939C>G (n.13858+26939C>G) c.13657+26939C>G (n.13657+26939C>G) c.13282+26939C>G (n.13282+26939C>G) c.28093C>G (p.Arg9365Gly) c.27142C>G (p.Arg9048Gly) c.27190C>G (p.Arg9064Gly) c.13468+26939C>G (n.13468+26939C>G) c.13327+26939C>G (n.13327+26939C>G) c.27145C>G (p.Arg9049Gly) c.24364C>G (p.Arg8122Gly) c.13423+26939C>G (n.13423+26939C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178711143G= | CA1310589324 | TTN | c.24361C= (p.Arg8121=) c.13858+26939C= (n.13858+26939C=) c.13657+26939C= (n.13657+26939C=) c.13282+26939C= (n.13282+26939C=) c.28093C= (p.Arg9365=) c.27142C= (p.Arg9048=) c.27190C= (p.Arg9064=) c.13468+26939C= (n.13468+26939C=) c.13327+26939C= (n.13327+26939C=) c.27145C= (p.Arg9049=) c.24364C= (p.Arg8122=) c.13423+26939C= (n.13423+26939C=) | |
| 2 | g.178711143G>T | CA430284133 | TTN | c.24361C>A (p.Arg8121=) c.13858+26939C>A (n.13858+26939C>A) c.13657+26939C>A (n.13657+26939C>A) c.13282+26939C>A (n.13282+26939C>A) c.28093C>A (p.Arg9365=) c.27142C>A (p.Arg9048=) c.27190C>A (p.Arg9064=) c.13468+26939C>A (n.13468+26939C>A) c.13327+26939C>A (n.13327+26939C>A) c.27145C>A (p.Arg9049=) c.24364C>A (p.Arg8122=) c.13423+26939C>A (n.13423+26939C>A) | |
| 2 | g.178711144G>A | CA430284134 | TTN | c.24360C>T (p.Asp8120=) c.13858+26938C>T (n.13858+26938C>T) c.13657+26938C>T (n.13657+26938C>T) c.13282+26938C>T (n.13282+26938C>T) c.28092C>T (p.Asp9364=) c.27141C>T (p.Asp9047=) c.27189C>T (p.Asp9063=) c.13468+26938C>T (n.13468+26938C>T) c.13327+26938C>T (n.13327+26938C>T) c.27144C>T (p.Asp9048=) c.24363C>T (p.Asp8121=) c.13423+26938C>T (n.13423+26938C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178711144G>C | CA1999659 | TTN | c.24360C>G (p.Asp8120Glu) c.13858+26938C>G (n.13858+26938C>G) c.13657+26938C>G (n.13657+26938C>G) c.13282+26938C>G (n.13282+26938C>G) c.28092C>G (p.Asp9364Glu) c.27141C>G (p.Asp9047Glu) c.27189C>G (p.Asp9063Glu) c.13468+26938C>G (n.13468+26938C>G) c.13327+26938C>G (n.13327+26938C>G) c.27144C>G (p.Asp9048Glu) c.24363C>G (p.Asp8121Glu) c.13423+26938C>G (n.13423+26938C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178711144G= | CA1310589325 | TTN | c.24360C= (p.Asp8120=) c.13858+26938C= (n.13858+26938C=) c.13657+26938C= (n.13657+26938C=) c.13282+26938C= (n.13282+26938C=) c.28092C= (p.Asp9364=) c.27141C= (p.Asp9047=) c.27189C= (p.Asp9063=) c.13468+26938C= (n.13468+26938C=) c.13327+26938C= (n.13327+26938C=) c.27144C= (p.Asp9048=) c.24363C= (p.Asp8121=) c.13423+26938C= (n.13423+26938C=) | |
| 2 | g.178711144G>T | CA349440726 | TTN | c.24360C>A (p.Asp8120Glu) c.13858+26938C>A (n.13858+26938C>A) c.13657+26938C>A (n.13657+26938C>A) c.13282+26938C>A (n.13282+26938C>A) c.28092C>A (p.Asp9364Glu) c.27141C>A (p.Asp9047Glu) c.27189C>A (p.Asp9063Glu) c.13468+26938C>A (n.13468+26938C>A) c.13327+26938C>A (n.13327+26938C>A) c.27144C>A (p.Asp9048Glu) c.24363C>A (p.Asp8121Glu) c.13423+26938C>A (n.13423+26938C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178711145T>A | CA349440727 | TTN | c.24359A>T (p.Asp8120Val) c.13858+26937A>T (n.13858+26937A>T) c.13657+26937A>T (n.13657+26937A>T) c.13282+26937A>T (n.13282+26937A>T) c.28091A>T (p.Asp9364Val) c.27140A>T (p.Asp9047Val) c.27188A>T (p.Asp9063Val) c.13468+26937A>T (n.13468+26937A>T) c.13327+26937A>T (n.13327+26937A>T) c.27143A>T (p.Asp9048Val) c.24362A>T (p.Asp8121Val) c.13423+26937A>T (n.13423+26937A>T) | |
| 2 | g.178711145T>C | CA349440743 | TTN | c.24359A>G (p.Asp8120Gly) c.13858+26937A>G (n.13858+26937A>G) c.13657+26937A>G (n.13657+26937A>G) c.13282+26937A>G (n.13282+26937A>G) c.28091A>G (p.Asp9364Gly) c.27140A>G (p.Asp9047Gly) c.27188A>G (p.Asp9063Gly) c.13468+26937A>G (n.13468+26937A>G) c.13327+26937A>G (n.13327+26937A>G) c.27143A>G (p.Asp9048Gly) c.24362A>G (p.Asp8121Gly) c.13423+26937A>G (n.13423+26937A>G) | |
| 2 | g.178711145T>G | CA349440745 | TTN | c.24359A>C (p.Asp8120Ala) c.13858+26937A>C (n.13858+26937A>C) c.13657+26937A>C (n.13657+26937A>C) c.13282+26937A>C (n.13282+26937A>C) c.28091A>C (p.Asp9364Ala) c.27140A>C (p.Asp9047Ala) c.27188A>C (p.Asp9063Ala) c.13468+26937A>C (n.13468+26937A>C) c.13327+26937A>C (n.13327+26937A>C) c.27143A>C (p.Asp9048Ala) c.24362A>C (p.Asp8121Ala) c.13423+26937A>C (n.13423+26937A>C) | |
| 2 | g.178711146C>A | CA349440751 | TTN | c.24358G>T (p.Asp8120Tyr) c.13858+26936G>T (n.13858+26936G>T) c.13657+26936G>T (n.13657+26936G>T) c.13282+26936G>T (n.13282+26936G>T) c.28090G>T (p.Asp9364Tyr) c.27139G>T (p.Asp9047Tyr) c.27187G>T (p.Asp9063Tyr) c.13468+26936G>T (n.13468+26936G>T) c.13327+26936G>T (n.13327+26936G>T) c.27142G>T (p.Asp9048Tyr) c.24361G>T (p.Asp8121Tyr) c.13423+26936G>T (n.13423+26936G>T) | |
| 2 | g.178711146C= | CA1310589326 | TTN | c.24358G= (p.Asp8120=) c.13858+26936G= (n.13858+26936G=) c.13657+26936G= (n.13657+26936G=) c.13282+26936G= (n.13282+26936G=) c.28090G= (p.Asp9364=) c.27139G= (p.Asp9047=) c.27187G= (p.Asp9063=) c.13468+26936G= (n.13468+26936G=) c.13327+26936G= (n.13327+26936G=) c.27142G= (p.Asp9048=) c.24361G= (p.Asp8121=) c.13423+26936G= (n.13423+26936G=) | |
| 2 | g.178711146C>G | CA349440755 | TTN | c.24358G>C (p.Asp8120His) c.13858+26936G>C (n.13858+26936G>C) c.13657+26936G>C (n.13657+26936G>C) c.13282+26936G>C (n.13282+26936G>C) c.28090G>C (p.Asp9364His) c.27139G>C (p.Asp9047His) c.27187G>C (p.Asp9063His) c.13468+26936G>C (n.13468+26936G>C) c.13327+26936G>C (n.13327+26936G>C) c.27142G>C (p.Asp9048His) c.24361G>C (p.Asp8121His) c.13423+26936G>C (n.13423+26936G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178711146C>T | CA60964390 | TTN | c.24358G>A (p.Asp8120Asn) c.13858+26936G>A (n.13858+26936G>A) c.13657+26936G>A (n.13657+26936G>A) c.13282+26936G>A (n.13282+26936G>A) c.28090G>A (p.Asp9364Asn) c.27139G>A (p.Asp9047Asn) c.27187G>A (p.Asp9063Asn) c.13468+26936G>A (n.13468+26936G>A) c.13327+26936G>A (n.13327+26936G>A) c.27142G>A (p.Asp9048Asn) c.24361G>A (p.Asp8121Asn) c.13423+26936G>A (n.13423+26936G>A) | dbSNP |
| 2 | g.178711147A>C | CA430284139 | TTN | c.24357T>G (p.Thr8119=) c.13858+26935T>G (n.13858+26935T>G) c.13657+26935T>G (n.13657+26935T>G) c.13282+26935T>G (n.13282+26935T>G) c.28089T>G (p.Thr9363=) c.27138T>G (p.Thr9046=) c.27186T>G (p.Thr9062=) c.13468+26935T>G (n.13468+26935T>G) c.13327+26935T>G (n.13327+26935T>G) c.27141T>G (p.Thr9047=) c.24360T>G (p.Thr8120=) c.13423+26935T>G (n.13423+26935T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178711147A>G | CA430284140 | TTN | c.24357T>C (p.Thr8119=) c.13858+26935T>C (n.13858+26935T>C) c.13657+26935T>C (n.13657+26935T>C) c.13282+26935T>C (n.13282+26935T>C) c.28089T>C (p.Thr9363=) c.27138T>C (p.Thr9046=) c.27186T>C (p.Thr9062=) c.13468+26935T>C (n.13468+26935T>C) c.13327+26935T>C (n.13327+26935T>C) c.27141T>C (p.Thr9047=) c.24360T>C (p.Thr8120=) c.13423+26935T>C (n.13423+26935T>C) | |
| 2 | g.178711147A>T | CA430284141 | TTN | c.24357T>A (p.Thr8119=) c.13858+26935T>A (n.13858+26935T>A) c.13657+26935T>A (n.13657+26935T>A) c.13282+26935T>A (n.13282+26935T>A) c.28089T>A (p.Thr9363=) c.27138T>A (p.Thr9046=) c.27186T>A (p.Thr9062=) c.13468+26935T>A (n.13468+26935T>A) c.13327+26935T>A (n.13327+26935T>A) c.27141T>A (p.Thr9047=) c.24360T>A (p.Thr8120=) c.13423+26935T>A (n.13423+26935T>A) | |
| 2 | g.178711148G>A | CA349440759 | TTN | c.24356C>T (p.Thr8119Ile) c.13858+26934C>T (n.13858+26934C>T) c.13657+26934C>T (n.13657+26934C>T) c.13282+26934C>T (n.13282+26934C>T) c.28088C>T (p.Thr9363Ile) c.27137C>T (p.Thr9046Ile) c.27185C>T (p.Thr9062Ile) c.13468+26934C>T (n.13468+26934C>T) c.13327+26934C>T (n.13327+26934C>T) c.27140C>T (p.Thr9047Ile) c.24359C>T (p.Thr8120Ile) c.13423+26934C>T (n.13423+26934C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.178711148G>C | CA349440761 | TTN | c.24356C>G (p.Thr8119Ser) c.13858+26934C>G (n.13858+26934C>G) c.13657+26934C>G (n.13657+26934C>G) c.13282+26934C>G (n.13282+26934C>G) c.28088C>G (p.Thr9363Ser) c.27137C>G (p.Thr9046Ser) c.27185C>G (p.Thr9062Ser) c.13468+26934C>G (n.13468+26934C>G) c.13327+26934C>G (n.13327+26934C>G) c.27140C>G (p.Thr9047Ser) c.24359C>G (p.Thr8120Ser) c.13423+26934C>G (n.13423+26934C>G) | |
| 2 | g.178711148G= | CA1310589327 | TTN | c.24356C= (p.Thr8119=) c.13858+26934C= (n.13858+26934C=) c.13657+26934C= (n.13657+26934C=) c.13282+26934C= (n.13282+26934C=) c.28088C= (p.Thr9363=) c.27137C= (p.Thr9046=) c.27185C= (p.Thr9062=) c.13468+26934C= (n.13468+26934C=) c.13327+26934C= (n.13327+26934C=) c.27140C= (p.Thr9047=) c.24359C= (p.Thr8120=) c.13423+26934C= (n.13423+26934C=) | |
| 2 | g.178711148G>T | CA349440776 | TTN | c.24356C>A (p.Thr8119Asn) c.13858+26934C>A (n.13858+26934C>A) c.13657+26934C>A (n.13657+26934C>A) c.13282+26934C>A (n.13282+26934C>A) c.28088C>A (p.Thr9363Asn) c.27137C>A (p.Thr9046Asn) c.27185C>A (p.Thr9062Asn) c.13468+26934C>A (n.13468+26934C>A) c.13327+26934C>A (n.13327+26934C>A) c.27140C>A (p.Thr9047Asn) c.24359C>A (p.Thr8120Asn) c.13423+26934C>A (n.13423+26934C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |