Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.178689898T>GCA349557838TTNc.28031-2A>C (n.28031-2A>C)
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2g.178689899T=CA1310580436TTNc.28031-3A= (n.28031-3A=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.28034-6T>A (n.28034-6T>A)
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 gnomAD v4
2g.178689903G>TCA2522368120TTNc.28031-7C>A (n.28031-7C>A)
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2g.178689903_178689904delinsGTCA1310580437TTNc.28031-8_28031-7delinsAC (n.28031-8_28031-7delinsAC)
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c.1397-8_1397-7delinsAC (n.1397-8_1397-7delinsAC)
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c.31763-8_31763-7delinsAC (n.31763-8_31763-7delinsAC)
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c.13328-47587_13328-47586delinsAC (n.13328-47587_13328-47586delinsAC)
c.30815-8_30815-7delinsAC (n.30815-8_30815-7delinsAC)
c.28034-8_28034-7delinsAC (n.28034-8_28034-7delinsAC)
c.13424-47587_13424-47586delinsAC (n.13424-47587_13424-47586delinsAC)
2g.178689904T>ACA1310580440TTNc.28031-8A>T (n.28031-8A>T)
c.13859-47587A>T (n.13859-47587A>T)
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c.1397-8A>T (n.1397-8A>T)
c.13283-47587A>T (n.13283-47587A>T)
c.31763-8A>T (n.31763-8A>T)
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c.13424-47587A>T (n.13424-47587A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689904T>GCA1998843TTNc.28031-8A>C (n.28031-8A>C)
c.13859-47587A>C (n.13859-47587A>C)
c.13658-47587A>C (n.13658-47587A>C)
c.1397-8A>C (n.1397-8A>C)
c.13283-47587A>C (n.13283-47587A>C)
c.31763-8A>C (n.31763-8A>C)
c.30812-8A>C (n.30812-8A>C)
c.30860-8A>C (n.30860-8A>C)
c.13469-47587A>C (n.13469-47587A>C)
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c.30815-8A>C (n.30815-8A>C)
c.28034-8A>C (n.28034-8A>C)
c.13424-47587A>C (n.13424-47587A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178689904T=CA1310580439TTNc.28031-8A= (n.28031-8A=)
c.13859-47587A= (n.13859-47587A=)
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c.31763-8A= (n.31763-8A=)
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c.30815-8A= (n.30815-8A=)
c.28034-8A= (n.28034-8A=)
c.13424-47587A= (n.13424-47587A=)
2g.178689908delCA1310580438TTNc.28031-8del (n.28031-8del)
c.13859-47587del (n.13859-47587del)
c.13658-47587del (n.13658-47587del)
c.1397-8del (n.1397-8del)
c.13283-47587del (n.13283-47587del)
c.31763-8del (n.31763-8del)
c.30812-8del (n.30812-8del)
c.30860-8del (n.30860-8del)
c.13469-47587del (n.13469-47587del)
c.13328-47587del (n.13328-47587del)
c.30815-8del (n.30815-8del)
c.28034-8del (n.28034-8del)
c.13424-47587del (n.13424-47587del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689909G>ACA2753339626TTNc.28031-13C>T (n.28031-13C>T)
c.13859-47592C>T (n.13859-47592C>T)
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c.31763-13C>T (n.31763-13C>T)
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c.30860-13C>T (n.30860-13C>T)
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c.30815-13C>T (n.30815-13C>T)
c.28034-13C>T (n.28034-13C>T)
c.13424-47592C>T (n.13424-47592C>T)
2g.178689911A=CA1310580441TTNc.28031-15T= (n.28031-15T=)
c.13859-47594T= (n.13859-47594T=)
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c.31763-15T= (n.31763-15T=)
c.30812-15T= (n.30812-15T=)
c.30860-15T= (n.30860-15T=)
c.13469-47594T= (n.13469-47594T=)
c.13328-47594T= (n.13328-47594T=)
c.30815-15T= (n.30815-15T=)
c.28034-15T= (n.28034-15T=)
c.13424-47594T= (n.13424-47594T=)
2g.178689911A>CCA1039714901TTNc.28031-15T>G (n.28031-15T>G)
c.13859-47594T>G (n.13859-47594T>G)
c.13658-47594T>G (n.13658-47594T>G)
c.1397-15T>G (n.1397-15T>G)
c.13283-47594T>G (n.13283-47594T>G)
c.31763-15T>G (n.31763-15T>G)
c.30812-15T>G (n.30812-15T>G)
c.30860-15T>G (n.30860-15T>G)
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c.30815-15T>G (n.30815-15T>G)
c.28034-15T>G (n.28034-15T>G)
c.13424-47594T>G (n.13424-47594T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689911A>GCA2662146725TTNc.28031-15T>C (n.28031-15T>C)
c.13859-47594T>C (n.13859-47594T>C)
c.13658-47594T>C (n.13658-47594T>C)
c.1397-15T>C (n.1397-15T>C)
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c.31763-15T>C (n.31763-15T>C)
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c.30815-15T>C (n.30815-15T>C)
c.28034-15T>C (n.28034-15T>C)
c.13424-47594T>C (n.13424-47594T>C)
 gnomAD v4
2g.178689911_178689912insGCA2662146730TTNc.28031-16_28031-15insC (n.28031-16_28031-15insC)
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c.31763-16_31763-15insC (n.31763-16_31763-15insC)
c.30812-16_30812-15insC (n.30812-16_30812-15insC)
c.30860-16_30860-15insC (n.30860-16_30860-15insC)
c.13469-47595_13469-47594insC (n.13469-47595_13469-47594insC)
c.13328-47595_13328-47594insC (n.13328-47595_13328-47594insC)
c.30815-16_30815-15insC (n.30815-16_30815-15insC)
c.28034-16_28034-15insC (n.28034-16_28034-15insC)
c.13424-47595_13424-47594insC (n.13424-47595_13424-47594insC)
 gnomAD v4
2g.178689912A>TCA2577173634TTNc.28031-16T>A (n.28031-16T>A)
c.13859-47595T>A (n.13859-47595T>A)
c.13658-47595T>A (n.13658-47595T>A)
c.1397-16T>A (n.1397-16T>A)
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c.31763-16T>A (n.31763-16T>A)
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c.30860-16T>A (n.30860-16T>A)
c.13469-47595T>A (n.13469-47595T>A)
c.13328-47595T>A (n.13328-47595T>A)
c.30815-16T>A (n.30815-16T>A)
c.28034-16T>A (n.28034-16T>A)
c.13424-47595T>A (n.13424-47595T>A)
2g.178689915_178689916dupCA1310580442TTNc.28031-17_28031-16dup (n.28031-17_28031-16dup)
c.13859-47596_13859-47595dup (n.13859-47596_13859-47595dup)
c.13658-47596_13658-47595dup (n.13658-47596_13658-47595dup)
c.1397-17_1397-16dup (n.1397-17_1397-16dup)
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c.31763-17_31763-16dup (n.31763-17_31763-16dup)
c.30812-17_30812-16dup (n.30812-17_30812-16dup)
c.30860-17_30860-16dup (n.30860-17_30860-16dup)
c.13469-47596_13469-47595dup (n.13469-47596_13469-47595dup)
c.13328-47596_13328-47595dup (n.13328-47596_13328-47595dup)
c.30815-17_30815-16dup (n.30815-17_30815-16dup)
c.28034-17_28034-16dup (n.28034-17_28034-16dup)
c.13424-47596_13424-47595dup (n.13424-47596_13424-47595dup)
 dbSNP
2g.178689915_178689916delCA2580616614TTNc.28031-17_28031-16del (n.28031-17_28031-16del)
c.13859-47596_13859-47595del (n.13859-47596_13859-47595del)
c.13658-47596_13658-47595del (n.13658-47596_13658-47595del)
c.1397-17_1397-16del (n.1397-17_1397-16del)
c.13283-47596_13283-47595del (n.13283-47596_13283-47595del)
c.31763-17_31763-16del (n.31763-17_31763-16del)
c.30812-17_30812-16del (n.30812-17_30812-16del)
c.30860-17_30860-16del (n.30860-17_30860-16del)
c.13469-47596_13469-47595del (n.13469-47596_13469-47595del)
c.13328-47596_13328-47595del (n.13328-47596_13328-47595del)
c.30815-17_30815-16del (n.30815-17_30815-16del)
c.28034-17_28034-16del (n.28034-17_28034-16del)
c.13424-47596_13424-47595del (n.13424-47596_13424-47595del)
 ClinVar
2g.178689913C>ACA2662146737TTNc.28031-17G>T (n.28031-17G>T)
c.13859-47596G>T (n.13859-47596G>T)
c.13658-47596G>T (n.13658-47596G>T)
c.1397-17G>T (n.1397-17G>T)
c.13283-47596G>T (n.13283-47596G>T)
c.31763-17G>T (n.31763-17G>T)
c.30812-17G>T (n.30812-17G>T)
c.30860-17G>T (n.30860-17G>T)
c.13469-47596G>T (n.13469-47596G>T)
c.13328-47596G>T (n.13328-47596G>T)
c.30815-17G>T (n.30815-17G>T)
c.28034-17G>T (n.28034-17G>T)
c.13424-47596G>T (n.13424-47596G>T)
 gnomAD v4
2g.178689913C>TCA2580065007TTNc.28031-17G>A (n.28031-17G>A)
c.13859-47596G>A (n.13859-47596G>A)
c.13658-47596G>A (n.13658-47596G>A)
c.1397-17G>A (n.1397-17G>A)
c.13283-47596G>A (n.13283-47596G>A)
c.31763-17G>A (n.31763-17G>A)
c.30812-17G>A (n.30812-17G>A)
c.30860-17G>A (n.30860-17G>A)
c.13469-47596G>A (n.13469-47596G>A)
c.13328-47596G>A (n.13328-47596G>A)
c.30815-17G>A (n.30815-17G>A)
c.28034-17G>A (n.28034-17G>A)
c.13424-47596G>A (n.13424-47596G>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.178689914A>GCA2740096230TTNc.28031-18T>C (n.28031-18T>C)
c.13859-47597T>C (n.13859-47597T>C)
c.13658-47597T>C (n.13658-47597T>C)
c.1397-18T>C (n.1397-18T>C)
c.13283-47597T>C (n.13283-47597T>C)
c.31763-18T>C (n.31763-18T>C)
c.30812-18T>C (n.30812-18T>C)
c.30860-18T>C (n.30860-18T>C)
c.13469-47597T>C (n.13469-47597T>C)
c.13328-47597T>C (n.13328-47597T>C)
c.30815-18T>C (n.30815-18T>C)
c.28034-18T>C (n.28034-18T>C)
c.13424-47597T>C (n.13424-47597T>C)
 ClinVar
2g.178689915C>ACA538437251TTNc.28031-19G>T (n.28031-19G>T)
c.13859-47598G>T (n.13859-47598G>T)
c.13658-47598G>T (n.13658-47598G>T)
c.1397-19G>T (n.1397-19G>T)
c.13283-47598G>T (n.13283-47598G>T)
c.31763-19G>T (n.31763-19G>T)
c.30812-19G>T (n.30812-19G>T)
c.30860-19G>T (n.30860-19G>T)
c.13469-47598G>T (n.13469-47598G>T)
c.13328-47598G>T (n.13328-47598G>T)
c.30815-19G>T (n.30815-19G>T)
c.28034-19G>T (n.28034-19G>T)
c.13424-47598G>T (n.13424-47598G>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.178689915C=CA1310580445TTNc.28031-19G= (n.28031-19G=)
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c.13424-47598G= (n.13424-47598G=)
2g.178689915C>GCA1310580444TTNc.28031-19G>C (n.28031-19G>C)
c.13859-47598G>C (n.13859-47598G>C)
c.13658-47598G>C (n.13658-47598G>C)
c.1397-19G>C (n.1397-19G>C)
c.13283-47598G>C (n.13283-47598G>C)
c.31763-19G>C (n.31763-19G>C)
c.30812-19G>C (n.30812-19G>C)
c.30860-19G>C (n.30860-19G>C)
c.13469-47598G>C (n.13469-47598G>C)
c.13328-47598G>C (n.13328-47598G>C)
c.30815-19G>C (n.30815-19G>C)
c.28034-19G>C (n.28034-19G>C)
c.13424-47598G>C (n.13424-47598G>C)
 dbSNP
2g.178689915C>TCA1310580443TTNc.28031-19G>A (n.28031-19G>A)
c.13859-47598G>A (n.13859-47598G>A)
c.13658-47598G>A (n.13658-47598G>A)
c.1397-19G>A (n.1397-19G>A)
c.13283-47598G>A (n.13283-47598G>A)
c.31763-19G>A (n.31763-19G>A)
c.30812-19G>A (n.30812-19G>A)
c.30860-19G>A (n.30860-19G>A)
c.13469-47598G>A (n.13469-47598G>A)
c.13328-47598G>A (n.13328-47598G>A)
c.30815-19G>A (n.30815-19G>A)
c.28034-19G>A (n.28034-19G>A)
c.13424-47598G>A (n.13424-47598G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689916A=CA1310580446TTNc.28031-20T= (n.28031-20T=)
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c.13424-47599T= (n.13424-47599T=)
2g.178689916A>CCA658796022TTNc.28031-20T>G (n.28031-20T>G)
c.13859-47599T>G (n.13859-47599T>G)
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c.1397-20T>G (n.1397-20T>G)
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c.31763-20T>G (n.31763-20T>G)
c.30812-20T>G (n.30812-20T>G)
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c.13328-47599T>G (n.13328-47599T>G)
c.30815-20T>G (n.30815-20T>G)
c.28034-20T>G (n.28034-20T>G)
c.13424-47599T>G (n.13424-47599T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689917A=CA1310580447TTNc.28031-21T= (n.28031-21T=)
c.13859-47600T= (n.13859-47600T=)
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c.1397-21T= (n.1397-21T=)
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c.28034-21T= (n.28034-21T=)
c.13424-47600T= (n.13424-47600T=)
2g.178689917A>GCA1998845TTNc.28031-21T>C (n.28031-21T>C)
c.13859-47600T>C (n.13859-47600T>C)
c.13658-47600T>C (n.13658-47600T>C)
c.1397-21T>C (n.1397-21T>C)
c.13283-47600T>C (n.13283-47600T>C)
c.31763-21T>C (n.31763-21T>C)
c.30812-21T>C (n.30812-21T>C)
c.30860-21T>C (n.30860-21T>C)
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c.28034-21T>C (n.28034-21T>C)
c.13424-47600T>C (n.13424-47600T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689917_178689918dupCA1998844TTNc.28031-22_28031-21dup (n.28031-22_28031-21dup)
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c.31763-22_31763-21dup (n.31763-22_31763-21dup)
c.30812-22_30812-21dup (n.30812-22_30812-21dup)
c.30860-22_30860-21dup (n.30860-22_30860-21dup)
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c.30815-22_30815-21dup (n.30815-22_30815-21dup)
c.28034-22_28034-21dup (n.28034-22_28034-21dup)
c.13424-47601_13424-47600dup (n.13424-47601_13424-47600dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178689918T>CCA2662146748TTNc.28031-22A>G (n.28031-22A>G)
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c.13424-47601A>G (n.13424-47601A>G)
 gnomAD v4
2g.178689918_178689919insATGTTGTGTTTAATTATCTCA1310580448TTNc.28031-22_28031-21insGATAATTAAACACAACATA (n.28031-22_28031-21insGATAATTAAACACAACATA)
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c.1397-22_1397-21insGATAATTAAACACAACATA (n.1397-22_1397-21insGATAATTAAACACAACATA)
c.13283-47601_13283-47600insGATAATTAAACACAACATA (n.13283-47601_13283-47600insGATAATTAAACACAACATA)
c.31763-22_31763-21insGATAATTAAACACAACATA (n.31763-22_31763-21insGATAATTAAACACAACATA)
c.30812-22_30812-21insGATAATTAAACACAACATA (n.30812-22_30812-21insGATAATTAAACACAACATA)
c.30860-22_30860-21insGATAATTAAACACAACATA (n.30860-22_30860-21insGATAATTAAACACAACATA)
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c.30815-22_30815-21insGATAATTAAACACAACATA (n.30815-22_30815-21insGATAATTAAACACAACATA)
c.28034-22_28034-21insGATAATTAAACACAACATA (n.28034-22_28034-21insGATAATTAAACACAACATA)
c.13424-47601_13424-47600insGATAATTAAACACAACATA (n.13424-47601_13424-47600insGATAATTAAACACAACATA)
 dbSNP
2g.178689918_178689921delCA2662146747TTNc.28031-25_28031-22del (n.28031-25_28031-22del)
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c.31763-25_31763-22del (n.31763-25_31763-22del)
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c.13328-47604_13328-47601del (n.13328-47604_13328-47601del)
c.30815-25_30815-22del (n.30815-25_30815-22del)
c.28034-25_28034-22del (n.28034-25_28034-22del)
c.13424-47604_13424-47601del (n.13424-47604_13424-47601del)
 gnomAD v4
2g.178689918_178689922delinsTGTTACA1310580449TTNc.28031-26_28031-22delinsTAACA (n.28031-26_28031-22delinsTAACA)
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c.1397-26_1397-22delinsTAACA (n.1397-26_1397-22delinsTAACA)
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c.31763-26_31763-22delinsTAACA (n.31763-26_31763-22delinsTAACA)
c.30812-26_30812-22delinsTAACA (n.30812-26_30812-22delinsTAACA)
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c.30815-26_30815-22delinsTAACA (n.30815-26_30815-22delinsTAACA)
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2g.178689919G>ACA1310580451TTNc.28031-23C>T (n.28031-23C>T)
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c.13424-47602C>T (n.13424-47602C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689919G=CA1310580450TTNc.28031-23C= (n.28031-23C=)
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2g.178689922_178689925delCA1998846TTNc.28031-26_28031-23del (n.28031-26_28031-23del)
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c.13283-47605_13283-47602del (n.13283-47605_13283-47602del)
c.31763-26_31763-23del (n.31763-26_31763-23del)
c.30812-26_30812-23del (n.30812-26_30812-23del)
c.30860-26_30860-23del (n.30860-26_30860-23del)
c.13469-47605_13469-47602del (n.13469-47605_13469-47602del)
c.13328-47605_13328-47602del (n.13328-47605_13328-47602del)
c.30815-26_30815-23del (n.30815-26_30815-23del)
c.28034-26_28034-23del (n.28034-26_28034-23del)
c.13424-47605_13424-47602del (n.13424-47605_13424-47602del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689920T>CCA647660496TTNc.28031-24A>G (n.28031-24A>G)
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c.13424-47603A>G (n.13424-47603A>G)
 COSMIC
2g.178689920T=CA1310580452TTNc.28031-24A= (n.28031-24A=)
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2g.178689921_178689922insGTGTTTCA538437255TTNc.28031-24_28031-23insACACAA (n.28031-24_28031-23insACACAA)
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c.13283-47603_13283-47602insACACAA (n.13283-47603_13283-47602insACACAA)
c.31763-24_31763-23insACACAA (n.31763-24_31763-23insACACAA)
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c.30860-24_30860-23insACACAA (n.30860-24_30860-23insACACAA)
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c.13328-47603_13328-47602insACACAA (n.13328-47603_13328-47602insACACAA)
c.30815-24_30815-23insACACAA (n.30815-24_30815-23insACACAA)
c.28034-24_28034-23insACACAA (n.28034-24_28034-23insACACAA)
c.13424-47603_13424-47602insACACAA (n.13424-47603_13424-47602insACACAA)
 gnomAD v2
2g.178689921_178689922insGTGTTTAATTCA538437256TTNc.28031-24_28031-23insTTAAACACAA (n.28031-24_28031-23insTTAAACACAA)
c.13859-47603_13859-47602insTTAAACACAA (n.13859-47603_13859-47602insTTAAACACAA)
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c.1397-24_1397-23insTTAAACACAA (n.1397-24_1397-23insTTAAACACAA)
c.13283-47603_13283-47602insTTAAACACAA (n.13283-47603_13283-47602insTTAAACACAA)
c.31763-24_31763-23insTTAAACACAA (n.31763-24_31763-23insTTAAACACAA)
c.30812-24_30812-23insTTAAACACAA (n.30812-24_30812-23insTTAAACACAA)
c.30860-24_30860-23insTTAAACACAA (n.30860-24_30860-23insTTAAACACAA)
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c.30815-24_30815-23insTTAAACACAA (n.30815-24_30815-23insTTAAACACAA)
c.28034-24_28034-23insTTAAACACAA (n.28034-24_28034-23insTTAAACACAA)
c.13424-47603_13424-47602insTTAAACACAA (n.13424-47603_13424-47602insTTAAACACAA)
 gnomAD v2
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Number of alleles fetched