Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178689578C>ACA349556746TTNc.28132G>T (p.Gly9378Ter)
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c.30898+235G>A (n.30898+235G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689579C>ACA349556751TTNc.28131G>T (p.Lys9377Asn)
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c.30915G>T (p.Lys10305Asn)
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c.30898+234G>T (n.30898+234G>T)
2g.178689579C=CA1310580273TTNc.28131G= (p.Lys9377=)
c.13859-47262G= (n.13859-47262G=)
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c.30898+234G= (n.30898+234G=)
2g.178689579C>GCA349556752TTNc.28131G>C (p.Lys9377Asn)
c.13859-47262G>C (n.13859-47262G>C)
c.13658-47262G>C (n.13658-47262G>C)
c.1497G>C (p.Lys499Asn)
c.13283-47262G>C (n.13283-47262G>C)
c.31863G>C (p.Lys10621Asn)
c.30912G>C (p.Lys10304Asn)
c.30960G>C (p.Lys10320Asn)
c.13469-47262G>C (n.13469-47262G>C)
c.13328-47262G>C (n.13328-47262G>C)
c.30915G>C (p.Lys10305Asn)
c.28134G>C (p.Lys9378Asn)
c.13424-47262G>C (n.13424-47262G>C)
c.30898+234G>C (n.30898+234G>C)
 gnomAD v4
2g.178689579C>TCA60988288TTNc.28131G>A (p.Lys9377=)
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c.13658-47262G>A (n.13658-47262G>A)
c.1497G>A (p.Lys499=)
c.13283-47262G>A (n.13283-47262G>A)
c.31863G>A (p.Lys10621=)
c.30912G>A (p.Lys10304=)
c.30960G>A (p.Lys10320=)
c.13469-47262G>A (n.13469-47262G>A)
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c.30915G>A (p.Lys10305=)
c.28134G>A (p.Lys9378=)
c.13424-47262G>A (n.13424-47262G>A)
c.30898+234G>A (n.30898+234G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689580T>ACA349556758TTNc.28130A>T (p.Lys9377Met)
c.13859-47263A>T (n.13859-47263A>T)
c.13658-47263A>T (n.13658-47263A>T)
c.1496A>T (p.Lys499Met)
c.13283-47263A>T (n.13283-47263A>T)
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c.13424-47263A>T (n.13424-47263A>T)
c.30898+233A>T (n.30898+233A>T)
2g.178689580T>CCA349556760TTNc.28130A>G (p.Lys9377Arg)
c.13859-47263A>G (n.13859-47263A>G)
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c.30898+233A>G (n.30898+233A>G)
 gnomAD v4
2g.178689580T>GCA349556756TTNc.28130A>C (p.Lys9377Thr)
c.13859-47263A>C (n.13859-47263A>C)
c.13658-47263A>C (n.13658-47263A>C)
c.1496A>C (p.Lys499Thr)
c.13283-47263A>C (n.13283-47263A>C)
c.31862A>C (p.Lys10621Thr)
c.30911A>C (p.Lys10304Thr)
c.30959A>C (p.Lys10320Thr)
c.13469-47263A>C (n.13469-47263A>C)
c.13328-47263A>C (n.13328-47263A>C)
c.30914A>C (p.Lys10305Thr)
c.28133A>C (p.Lys9378Thr)
c.13424-47263A>C (n.13424-47263A>C)
c.30898+233A>C (n.30898+233A>C)
2g.178689581T>ACA349556774TTNc.28129A>T (p.Lys9377Ter)
c.13859-47264A>T (n.13859-47264A>T)
c.13658-47264A>T (n.13658-47264A>T)
c.1495A>T (p.Lys499Ter)
c.13283-47264A>T (n.13283-47264A>T)
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c.13469-47264A>T (n.13469-47264A>T)
c.13328-47264A>T (n.13328-47264A>T)
c.30913A>T (p.Lys10305Ter)
c.28132A>T (p.Lys9378Ter)
c.13424-47264A>T (n.13424-47264A>T)
c.30898+232A>T (n.30898+232A>T)
2g.178689581T>CCA349556762TTNc.28129A>G (p.Lys9377Glu)
c.13859-47264A>G (n.13859-47264A>G)
c.13658-47264A>G (n.13658-47264A>G)
c.1495A>G (p.Lys499Glu)
c.13283-47264A>G (n.13283-47264A>G)
c.31861A>G (p.Lys10621Glu)
c.30910A>G (p.Lys10304Glu)
c.30958A>G (p.Lys10320Glu)
c.13469-47264A>G (n.13469-47264A>G)
c.13328-47264A>G (n.13328-47264A>G)
c.30913A>G (p.Lys10305Glu)
c.28132A>G (p.Lys9378Glu)
c.13424-47264A>G (n.13424-47264A>G)
c.30898+232A>G (n.30898+232A>G)
2g.178689581T>GCA349556764TTNc.28129A>C (p.Lys9377Gln)
c.13859-47264A>C (n.13859-47264A>C)
c.13658-47264A>C (n.13658-47264A>C)
c.1495A>C (p.Lys499Gln)
c.13283-47264A>C (n.13283-47264A>C)
c.31861A>C (p.Lys10621Gln)
c.30910A>C (p.Lys10304Gln)
c.30958A>C (p.Lys10320Gln)
c.13469-47264A>C (n.13469-47264A>C)
c.13328-47264A>C (n.13328-47264A>C)
c.30913A>C (p.Lys10305Gln)
c.28132A>C (p.Lys9378Gln)
c.13424-47264A>C (n.13424-47264A>C)
c.30898+232A>C (n.30898+232A>C)
2g.178689582C>ACA349556778TTNc.28128G>T (p.Gln9376His)
c.13859-47265G>T (n.13859-47265G>T)
c.13658-47265G>T (n.13658-47265G>T)
c.1494G>T (p.Gln498His)
c.13283-47265G>T (n.13283-47265G>T)
c.31860G>T (p.Gln10620His)
c.30909G>T (p.Gln10303His)
c.30957G>T (p.Gln10319His)
c.13469-47265G>T (n.13469-47265G>T)
c.13328-47265G>T (n.13328-47265G>T)
c.30912G>T (p.Gln10304His)
c.28131G>T (p.Gln9377His)
c.13424-47265G>T (n.13424-47265G>T)
c.30898+231G>T (n.30898+231G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.178689582C=CA1310580274TTNc.28128G= (p.Gln9376=)
c.13859-47265G= (n.13859-47265G=)
c.13658-47265G= (n.13658-47265G=)
c.1494G= (p.Gln498=)
c.13283-47265G= (n.13283-47265G=)
c.31860G= (p.Gln10620=)
c.30909G= (p.Gln10303=)
c.30957G= (p.Gln10319=)
c.13469-47265G= (n.13469-47265G=)
c.13328-47265G= (n.13328-47265G=)
c.30912G= (p.Gln10304=)
c.28131G= (p.Gln9377=)
c.13424-47265G= (n.13424-47265G=)
c.30898+231G= (n.30898+231G=)
2g.178689582C>GCA349556779TTNc.28128G>C (p.Gln9376His)
c.13859-47265G>C (n.13859-47265G>C)
c.13658-47265G>C (n.13658-47265G>C)
c.1494G>C (p.Gln498His)
c.13283-47265G>C (n.13283-47265G>C)
c.31860G>C (p.Gln10620His)
c.30909G>C (p.Gln10303His)
c.30957G>C (p.Gln10319His)
c.13469-47265G>C (n.13469-47265G>C)
c.13328-47265G>C (n.13328-47265G>C)
c.30912G>C (p.Gln10304His)
c.28131G>C (p.Gln9377His)
c.13424-47265G>C (n.13424-47265G>C)
c.30898+231G>C (n.30898+231G>C)
 dbSNP
2g.178689582C>TCA430131362TTNc.28128G>A (p.Gln9376=)
c.13859-47265G>A (n.13859-47265G>A)
c.13658-47265G>A (n.13658-47265G>A)
c.1494G>A (p.Gln498=)
c.13283-47265G>A (n.13283-47265G>A)
c.31860G>A (p.Gln10620=)
c.30909G>A (p.Gln10303=)
c.30957G>A (p.Gln10319=)
c.13469-47265G>A (n.13469-47265G>A)
c.13328-47265G>A (n.13328-47265G>A)
c.30912G>A (p.Gln10304=)
c.28131G>A (p.Gln9377=)
c.13424-47265G>A (n.13424-47265G>A)
c.30898+231G>A (n.30898+231G>A)
 gnomAD v4
2g.178689583T>ACA349556783TTNc.28127A>T (p.Gln9376Leu)
c.13859-47266A>T (n.13859-47266A>T)
c.13658-47266A>T (n.13658-47266A>T)
c.1493A>T (p.Gln498Leu)
c.13283-47266A>T (n.13283-47266A>T)
c.31859A>T (p.Gln10620Leu)
c.30908A>T (p.Gln10303Leu)
c.30956A>T (p.Gln10319Leu)
c.13469-47266A>T (n.13469-47266A>T)
c.13328-47266A>T (n.13328-47266A>T)
c.30911A>T (p.Gln10304Leu)
c.28130A>T (p.Gln9377Leu)
c.13424-47266A>T (n.13424-47266A>T)
c.30898+230A>T (n.30898+230A>T)
2g.178689583T>CCA349556784TTNc.28127A>G (p.Gln9376Arg)
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c.1493A>G (p.Gln498Arg)
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c.30911A>G (p.Gln10304Arg)
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c.30898+230A>G (n.30898+230A>G)
 gnomAD v4
2g.178689583T>GCA349556785TTNc.28127A>C (p.Gln9376Pro)
c.13859-47266A>C (n.13859-47266A>C)
c.13658-47266A>C (n.13658-47266A>C)
c.1493A>C (p.Gln498Pro)
c.13283-47266A>C (n.13283-47266A>C)
c.31859A>C (p.Gln10620Pro)
c.30908A>C (p.Gln10303Pro)
c.30956A>C (p.Gln10319Pro)
c.13469-47266A>C (n.13469-47266A>C)
c.13328-47266A>C (n.13328-47266A>C)
c.30911A>C (p.Gln10304Pro)
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c.30898+230A>C (n.30898+230A>C)
2g.178689583_178689584insATCA1310580275TTNc.28127_28128insTA (p.Gln9376HisfsTer6)
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c.1493_1494insTA (p.Gln498HisfsTer6)
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c.13469-47266_13469-47265insTA (n.13469-47266_13469-47265insTA)
c.13328-47266_13328-47265insTA (n.13328-47266_13328-47265insTA)
c.30911_30912insTA (p.Gln10304HisfsTer6)
c.28130_28131insTA (p.Gln9377HisfsTer6)
c.13424-47266_13424-47265insTA (n.13424-47266_13424-47265insTA)
c.30898+230_30898+231insTA (n.30898+230_30898+231insTA)
 dbSNP
2g.178689584G>ACA349556786TTNc.28126C>T (p.Gln9376Ter)
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c.13424-47267C>T (n.13424-47267C>T)
c.30898+229C>T (n.30898+229C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689584G>CCA349556792TTNc.28126C>G (p.Gln9376Glu)
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2g.178689584G=CA1310580276TTNc.28126C= (p.Gln9376=)
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c.30898+229C= (n.30898+229C=)
2g.178689584G>TCA349556789TTNc.28126C>A (p.Gln9376Lys)
c.13859-47267C>A (n.13859-47267C>A)
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c.1492C>A (p.Gln498Lys)
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c.30910C>A (p.Gln10304Lys)
c.28129C>A (p.Gln9377Lys)
c.13424-47267C>A (n.13424-47267C>A)
c.30898+229C>A (n.30898+229C>A)
 COSMIC COSMIC
2g.178689585T>ACA430131363TTNc.28125A>T (p.Val9375=)
c.13859-47268A>T (n.13859-47268A>T)
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c.1491A>T (p.Val497=)
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c.31857A>T (p.Val10619=)
c.30906A>T (p.Val10302=)
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c.30909A>T (p.Val10303=)
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c.30898+228A>T (n.30898+228A>T)
2g.178689585T>CCA10612087TTNc.28125A>G (p.Val9375=)
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c.30898+228A>G (n.30898+228A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178689585T>GCA430131364TTNc.28125A>C (p.Val9375=)
c.13859-47268A>C (n.13859-47268A>C)
c.13658-47268A>C (n.13658-47268A>C)
c.1491A>C (p.Val497=)
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c.31857A>C (p.Val10619=)
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c.13328-47268A>C (n.13328-47268A>C)
c.30909A>C (p.Val10303=)
c.28128A>C (p.Val9376=)
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c.30898+228A>C (n.30898+228A>C)
2g.178689585T=CA1310580278TTNc.28125A= (p.Val9375=)
c.13859-47268A= (n.13859-47268A=)
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c.30909A= (p.Val10303=)
c.28128A= (p.Val9376=)
c.13424-47268A= (n.13424-47268A=)
c.30898+228A= (n.30898+228A=)
2g.178689585_178689586insTGCTCATTTCA1310580277TTNc.28125_28126insAATGAGCAA (p.Val9375_Gln9376insAsnGluGln)
c.13859-47268_13859-47267insAATGAGCAA (n.13859-47268_13859-47267insAATGAGCAA)
c.13658-47268_13658-47267insAATGAGCAA (n.13658-47268_13658-47267insAATGAGCAA)
c.1491_1492insAATGAGCAA (p.Val497_Gln498insAsnGluGln)
c.13283-47268_13283-47267insAATGAGCAA (n.13283-47268_13283-47267insAATGAGCAA)
c.31857_31858insAATGAGCAA (p.Val10619_Gln10620insAsnGluGln)
c.30906_30907insAATGAGCAA (p.Val10302_Gln10303insAsnGluGln)
c.30954_30955insAATGAGCAA (p.Val10318_Gln10319insAsnGluGln)
c.13469-47268_13469-47267insAATGAGCAA (n.13469-47268_13469-47267insAATGAGCAA)
c.13328-47268_13328-47267insAATGAGCAA (n.13328-47268_13328-47267insAATGAGCAA)
c.30909_30910insAATGAGCAA (p.Val10303_Gln10304insAsnGluGln)
c.28128_28129insAATGAGCAA (p.Val9376_Gln9377insAsnGluGln)
c.13424-47268_13424-47267insAATGAGCAA (n.13424-47268_13424-47267insAATGAGCAA)
c.30898+228_30898+229insAATGAGCAA (n.30898+228_30898+229insAATGAGCAA)
 dbSNP
2g.178689586A>CCA349556799TTNc.28124T>G (p.Val9375Gly)
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c.30898+227T>G (n.30898+227T>G)
2g.178689586A>GCA349556804TTNc.28124T>C (p.Val9375Ala)
c.13859-47269T>C (n.13859-47269T>C)
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c.31856T>C (p.Val10619Ala)
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c.13328-47269T>C (n.13328-47269T>C)
c.30908T>C (p.Val10303Ala)
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2g.178689586A>TCA349556805TTNc.28124T>A (p.Val9375Glu)
c.13859-47269T>A (n.13859-47269T>A)
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c.30905T>A (p.Val10302Glu)
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c.30908T>A (p.Val10303Glu)
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2g.178689587C>ACA349556812TTNc.28123G>T (p.Val9375Leu)
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c.30898+226G>T (n.30898+226G>T)
2g.178689587C=CA1310580279TTNc.28123G= (p.Val9375=)
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2g.178689587C>GCA349556818TTNc.28123G>C (p.Val9375Leu)
c.13859-47270G>C (n.13859-47270G>C)
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c.30904G>C (p.Val10302Leu)
c.30952G>C (p.Val10318Leu)
c.13469-47270G>C (n.13469-47270G>C)
c.13328-47270G>C (n.13328-47270G>C)
c.30907G>C (p.Val10303Leu)
c.28126G>C (p.Val9376Leu)
c.13424-47270G>C (n.13424-47270G>C)
c.30898+226G>C (n.30898+226G>C)
2g.178689587C>TCA349556816TTNc.28123G>A (p.Val9375Ile)
c.13859-47270G>A (n.13859-47270G>A)
c.13658-47270G>A (n.13658-47270G>A)
c.1489G>A (p.Val497Ile)
c.13283-47270G>A (n.13283-47270G>A)
c.31855G>A (p.Val10619Ile)
c.30904G>A (p.Val10302Ile)
c.30952G>A (p.Val10318Ile)
c.13469-47270G>A (n.13469-47270G>A)
c.13328-47270G>A (n.13328-47270G>A)
c.30907G>A (p.Val10303Ile)
c.28126G>A (p.Val9376Ile)
c.13424-47270G>A (n.13424-47270G>A)
c.30898+226G>A (n.30898+226G>A)
 dbSNP
2g.178689588T>ACA349556837TTNc.28122A>T (p.Glu9374Asp)
c.13859-47271A>T (n.13859-47271A>T)
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c.1488A>T (p.Glu496Asp)
c.13283-47271A>T (n.13283-47271A>T)
c.31854A>T (p.Glu10618Asp)
c.30903A>T (p.Glu10301Asp)
c.30951A>T (p.Glu10317Asp)
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c.13328-47271A>T (n.13328-47271A>T)
c.30906A>T (p.Glu10302Asp)
c.28125A>T (p.Glu9375Asp)
c.13424-47271A>T (n.13424-47271A>T)
c.30898+225A>T (n.30898+225A>T)
2g.178689588T>CCA430131365TTNc.28122A>G (p.Glu9374=)
c.13859-47271A>G (n.13859-47271A>G)
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c.1488A>G (p.Glu496=)
c.13283-47271A>G (n.13283-47271A>G)
c.31854A>G (p.Glu10618=)
c.30903A>G (p.Glu10301=)
c.30951A>G (p.Glu10317=)
c.13469-47271A>G (n.13469-47271A>G)
c.13328-47271A>G (n.13328-47271A>G)
c.30906A>G (p.Glu10302=)
c.28125A>G (p.Glu9375=)
c.13424-47271A>G (n.13424-47271A>G)
c.30898+225A>G (n.30898+225A>G)
2g.178689588T>GCA349556843TTNc.28122A>C (p.Glu9374Asp)
c.13859-47271A>C (n.13859-47271A>C)
c.13658-47271A>C (n.13658-47271A>C)
c.1488A>C (p.Glu496Asp)
c.13283-47271A>C (n.13283-47271A>C)
c.31854A>C (p.Glu10618Asp)
c.30903A>C (p.Glu10301Asp)
c.30951A>C (p.Glu10317Asp)
c.13469-47271A>C (n.13469-47271A>C)
c.13328-47271A>C (n.13328-47271A>C)
c.30906A>C (p.Glu10302Asp)
c.28125A>C (p.Glu9375Asp)
c.13424-47271A>C (n.13424-47271A>C)
c.30898+225A>C (n.30898+225A>C)
2g.178689589T>ACA349556848TTNc.28121A>T (p.Glu9374Val)
c.13859-47272A>T (n.13859-47272A>T)
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c.1487A>T (p.Glu496Val)
c.13283-47272A>T (n.13283-47272A>T)
c.31853A>T (p.Glu10618Val)
c.30902A>T (p.Glu10301Val)
c.30950A>T (p.Glu10317Val)
c.13469-47272A>T (n.13469-47272A>T)
c.13328-47272A>T (n.13328-47272A>T)
c.30905A>T (p.Glu10302Val)
c.28124A>T (p.Glu9375Val)
c.13424-47272A>T (n.13424-47272A>T)
c.30898+224A>T (n.30898+224A>T)
2g.178689589T>CCA349556851TTNc.28121A>G (p.Glu9374Gly)
c.13859-47272A>G (n.13859-47272A>G)
c.13658-47272A>G (n.13658-47272A>G)
c.1487A>G (p.Glu496Gly)
c.13283-47272A>G (n.13283-47272A>G)
c.31853A>G (p.Glu10618Gly)
c.30902A>G (p.Glu10301Gly)
c.30950A>G (p.Glu10317Gly)
c.13469-47272A>G (n.13469-47272A>G)
c.13328-47272A>G (n.13328-47272A>G)
c.30905A>G (p.Glu10302Gly)
c.28124A>G (p.Glu9375Gly)
c.13424-47272A>G (n.13424-47272A>G)
c.30898+224A>G (n.30898+224A>G)
2g.178689589T>GCA349556854TTNc.28121A>C (p.Glu9374Ala)
c.13859-47272A>C (n.13859-47272A>C)
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c.1487A>C (p.Glu496Ala)
c.13283-47272A>C (n.13283-47272A>C)
c.31853A>C (p.Glu10618Ala)
c.30902A>C (p.Glu10301Ala)
c.30950A>C (p.Glu10317Ala)
c.13469-47272A>C (n.13469-47272A>C)
c.13328-47272A>C (n.13328-47272A>C)
c.30905A>C (p.Glu10302Ala)
c.28124A>C (p.Glu9375Ala)
c.13424-47272A>C (n.13424-47272A>C)
c.30898+224A>C (n.30898+224A>C)
2g.178689590delCA2577173599TTNc.28120del (p.Glu9374LysfsTer7)
c.13859-47273del (n.13859-47273del)
c.13658-47273del (n.13658-47273del)
c.1486del (p.Glu496LysfsTer7)
c.13283-47273del (n.13283-47273del)
c.31852del (p.Glu10618LysfsTer7)
c.30901del (p.Glu10301LysfsTer7)
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c.13469-47273del (n.13469-47273del)
c.13328-47273del (n.13328-47273del)
c.30904del (p.Glu10302LysfsTer7)
c.28123del (p.Glu9375LysfsTer7)
c.13424-47273del (n.13424-47273del)
c.30898+223del (n.30898+223del)
 gnomAD v4
2g.178689590C>ACA349556859TTNc.28120G>T (p.Glu9374Ter)
c.13859-47273G>T (n.13859-47273G>T)
c.13658-47273G>T (n.13658-47273G>T)
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
c.13283-47273G>T (n.13283-47273G>T)
c.31852G>T (p.Glu10618Ter)
c.30901G>T (p.Glu10301Ter)
c.30949G>T (p.Glu10317Ter)
c.13469-47273G>T (n.13469-47273G>T)
c.13328-47273G>T (n.13328-47273G>T)
c.30904G>T (p.Glu10302Ter)
c.28123G>T (p.Glu9375Ter)
c.13424-47273G>T (n.13424-47273G>T)
c.30898+223G>T (n.30898+223G>T)
2g.178689590C>GCA349556862TTNc.28120G>C (p.Glu9374Gln)
c.13859-47273G>C (n.13859-47273G>C)
c.13658-47273G>C (n.13658-47273G>C)
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.13283-47273G>C (n.13283-47273G>C)
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c.30949G>C (p.Glu10317Gln)
c.13469-47273G>C (n.13469-47273G>C)
c.13328-47273G>C (n.13328-47273G>C)
c.30904G>C (p.Glu10302Gln)
c.28123G>C (p.Glu9375Gln)
c.13424-47273G>C (n.13424-47273G>C)
c.30898+223G>C (n.30898+223G>C)
2g.178689590C>TCA349556864TTNc.28120G>A (p.Glu9374Lys)
c.13859-47273G>A (n.13859-47273G>A)
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c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.13283-47273G>A (n.13283-47273G>A)
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c.30904G>A (p.Glu10302Lys)
c.28123G>A (p.Glu9375Lys)
c.13424-47273G>A (n.13424-47273G>A)
c.30898+223G>A (n.30898+223G>A)
 gnomAD v4
2g.178689591A>CCA430131366TTNc.28119T>G (p.Pro9373=)
c.13859-47274T>G (n.13859-47274T>G)
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c.1485T>G (p.Pro495=)
c.13283-47274T>G (n.13283-47274T>G)
c.31851T>G (p.Pro10617=)
c.30900T>G (p.Pro10300=)
c.30948T>G (p.Pro10316=)
c.13469-47274T>G (n.13469-47274T>G)
c.13328-47274T>G (n.13328-47274T>G)
c.30903T>G (p.Pro10301=)
c.28122T>G (p.Pro9374=)
c.13424-47274T>G (n.13424-47274T>G)
c.30898+222T>G (n.30898+222T>G)
 gnomAD v4
2g.178689591A>GCA430131367TTNc.28119T>C (p.Pro9373=)
c.13859-47274T>C (n.13859-47274T>C)
c.13658-47274T>C (n.13658-47274T>C)
c.1485T>C (p.Pro495=)
c.13283-47274T>C (n.13283-47274T>C)
c.31851T>C (p.Pro10617=)
c.30900T>C (p.Pro10300=)
c.30948T>C (p.Pro10316=)
c.13469-47274T>C (n.13469-47274T>C)
c.13328-47274T>C (n.13328-47274T>C)
c.30903T>C (p.Pro10301=)
c.28122T>C (p.Pro9374=)
c.13424-47274T>C (n.13424-47274T>C)
c.30898+222T>C (n.30898+222T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched