| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178689566_178689567delinsCT | CA1310580267 | TTN | c.28143_28144delinsAG (p.Thr9381=) c.13859-47250_13859-47249delinsAG (n.13859-47250_13859-47249delinsAG) c.13658-47250_13658-47249delinsAG (n.13658-47250_13658-47249delinsAG) c.1509_1510delinsAG (p.Thr503=) c.13283-47250_13283-47249delinsAG (n.13283-47250_13283-47249delinsAG) c.31875_31876delinsAG (p.Thr10625=) c.30924_30925delinsAG (p.Thr10308=) c.30972_30973delinsAG (p.Thr10324=) c.13469-47250_13469-47249delinsAG (n.13469-47250_13469-47249delinsAG) c.13328-47250_13328-47249delinsAG (n.13328-47250_13328-47249delinsAG) c.30927_30928delinsAG (p.Thr10309=) c.28146_28147delinsAG (p.Thr9382=) c.13424-47250_13424-47249delinsAG (n.13424-47250_13424-47249delinsAG) c.30898+246_30898+247delinsAG (n.30898+246_30898+247delinsAG) | |
| 2 | g.178689567del | CA1998814 | TTN | c.28143del (p.Glu9382LysfsTer4) c.13859-47250del (n.13859-47250del) c.13658-47250del (n.13658-47250del) c.1509del (p.Glu504LysfsTer4) c.13283-47250del (n.13283-47250del) c.31875del (p.Glu10626LysfsTer4) c.30924del (p.Glu10309LysfsTer4) c.30972del (p.Glu10325LysfsTer4) c.13469-47250del (n.13469-47250del) c.13328-47250del (n.13328-47250del) c.30927del (p.Glu10310LysfsTer4) c.28146del (p.Glu9383LysfsTer4) c.13424-47250del (n.13424-47250del) c.30898+246del (n.30898+246del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.178689567T>A | CA430131352 | TTN | c.28143A>T (p.Thr9381=) c.13859-47250A>T (n.13859-47250A>T) c.13658-47250A>T (n.13658-47250A>T) c.1509A>T (p.Thr503=) c.13283-47250A>T (n.13283-47250A>T) c.31875A>T (p.Thr10625=) c.30924A>T (p.Thr10308=) c.30972A>T (p.Thr10324=) c.13469-47250A>T (n.13469-47250A>T) c.13328-47250A>T (n.13328-47250A>T) c.30927A>T (p.Thr10309=) c.28146A>T (p.Thr9382=) c.13424-47250A>T (n.13424-47250A>T) c.30898+246A>T (n.30898+246A>T) | |
| 2 | g.178689567T>C | CA430131353 | TTN | c.28143A>G (p.Thr9381=) c.13859-47250A>G (n.13859-47250A>G) c.13658-47250A>G (n.13658-47250A>G) c.1509A>G (p.Thr503=) c.13283-47250A>G (n.13283-47250A>G) c.31875A>G (p.Thr10625=) c.30924A>G (p.Thr10308=) c.30972A>G (p.Thr10324=) c.13469-47250A>G (n.13469-47250A>G) c.13328-47250A>G (n.13328-47250A>G) c.30927A>G (p.Thr10309=) c.28146A>G (p.Thr9382=) c.13424-47250A>G (n.13424-47250A>G) c.30898+246A>G (n.30898+246A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.178689567T>G | CA1998815 | TTN | c.28143A>C (p.Thr9381=) c.13859-47250A>C (n.13859-47250A>C) c.13658-47250A>C (n.13658-47250A>C) c.1509A>C (p.Thr503=) c.13283-47250A>C (n.13283-47250A>C) c.31875A>C (p.Thr10625=) c.30924A>C (p.Thr10308=) c.30972A>C (p.Thr10324=) c.13469-47250A>C (n.13469-47250A>C) c.13328-47250A>C (n.13328-47250A>C) c.30927A>C (p.Thr10309=) c.28146A>C (p.Thr9382=) c.13424-47250A>C (n.13424-47250A>C) c.30898+246A>C (n.30898+246A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689567T= | CA1310580268 | TTN | c.28143A= (p.Thr9381=) c.13859-47250A= (n.13859-47250A=) c.13658-47250A= (n.13658-47250A=) c.1509A= (p.Thr503=) c.13283-47250A= (n.13283-47250A=) c.31875A= (p.Thr10625=) c.30924A= (p.Thr10308=) c.30972A= (p.Thr10324=) c.13469-47250A= (n.13469-47250A=) c.13328-47250A= (n.13328-47250A=) c.30927A= (p.Thr10309=) c.28146A= (p.Thr9382=) c.13424-47250A= (n.13424-47250A=) c.30898+246A= (n.30898+246A=) | |
| 2 | g.178689568G>A | CA349556666 | TTN | c.28142C>T (p.Thr9381Ile) c.13859-47251C>T (n.13859-47251C>T) c.13658-47251C>T (n.13658-47251C>T) c.1508C>T (p.Thr503Ile) c.13283-47251C>T (n.13283-47251C>T) c.31874C>T (p.Thr10625Ile) c.30923C>T (p.Thr10308Ile) c.30971C>T (p.Thr10324Ile) c.13469-47251C>T (n.13469-47251C>T) c.13328-47251C>T (n.13328-47251C>T) c.30926C>T (p.Thr10309Ile) c.28145C>T (p.Thr9382Ile) c.13424-47251C>T (n.13424-47251C>T) c.30898+245C>T (n.30898+245C>T) | |
| 2 | g.178689568G>C | CA349556671 | TTN | c.28142C>G (p.Thr9381Arg) c.13859-47251C>G (n.13859-47251C>G) c.13658-47251C>G (n.13658-47251C>G) c.1508C>G (p.Thr503Arg) c.13283-47251C>G (n.13283-47251C>G) c.31874C>G (p.Thr10625Arg) c.30923C>G (p.Thr10308Arg) c.30971C>G (p.Thr10324Arg) c.13469-47251C>G (n.13469-47251C>G) c.13328-47251C>G (n.13328-47251C>G) c.30926C>G (p.Thr10309Arg) c.28145C>G (p.Thr9382Arg) c.13424-47251C>G (n.13424-47251C>G) c.30898+245C>G (n.30898+245C>G) | |
| 2 | g.178689568G>T | CA349556672 | TTN | c.28142C>A (p.Thr9381Lys) c.13859-47251C>A (n.13859-47251C>A) c.13658-47251C>A (n.13658-47251C>A) c.1508C>A (p.Thr503Lys) c.13283-47251C>A (n.13283-47251C>A) c.31874C>A (p.Thr10625Lys) c.30923C>A (p.Thr10308Lys) c.30971C>A (p.Thr10324Lys) c.13469-47251C>A (n.13469-47251C>A) c.13328-47251C>A (n.13328-47251C>A) c.30926C>A (p.Thr10309Lys) c.28145C>A (p.Thr9382Lys) c.13424-47251C>A (n.13424-47251C>A) c.30898+245C>A (n.30898+245C>A) | |
| 2 | g.178689569T>A | CA349556673 | TTN | c.28141A>T (p.Thr9381Ser) c.13859-47252A>T (n.13859-47252A>T) c.13658-47252A>T (n.13658-47252A>T) c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.13283-47252A>T (n.13283-47252A>T) c.31873A>T (p.Thr10625Ser) c.30922A>T (p.Thr10308Ser) c.30970A>T (p.Thr10324Ser) c.13469-47252A>T (n.13469-47252A>T) c.13328-47252A>T (n.13328-47252A>T) c.30925A>T (p.Thr10309Ser) c.28144A>T (p.Thr9382Ser) c.13424-47252A>T (n.13424-47252A>T) c.30898+244A>T (n.30898+244A>T) | |
| 2 | g.178689569T>C | CA349556674 | TTN | c.28141A>G (p.Thr9381Ala) c.13859-47252A>G (n.13859-47252A>G) c.13658-47252A>G (n.13658-47252A>G) c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.13283-47252A>G (n.13283-47252A>G) c.31873A>G (p.Thr10625Ala) c.30922A>G (p.Thr10308Ala) c.30970A>G (p.Thr10324Ala) c.13469-47252A>G (n.13469-47252A>G) c.13328-47252A>G (n.13328-47252A>G) c.30925A>G (p.Thr10309Ala) c.28144A>G (p.Thr9382Ala) c.13424-47252A>G (n.13424-47252A>G) c.30898+244A>G (n.30898+244A>G) | |
| 2 | g.178689569T>G | CA349556676 | TTN | c.28141A>C (p.Thr9381Pro) c.13859-47252A>C (n.13859-47252A>C) c.13658-47252A>C (n.13658-47252A>C) c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.13283-47252A>C (n.13283-47252A>C) c.31873A>C (p.Thr10625Pro) c.30922A>C (p.Thr10308Pro) c.30970A>C (p.Thr10324Pro) c.13469-47252A>C (n.13469-47252A>C) c.13328-47252A>C (n.13328-47252A>C) c.30925A>C (p.Thr10309Pro) c.28144A>C (p.Thr9382Pro) c.13424-47252A>C (n.13424-47252A>C) c.30898+244A>C (n.30898+244A>C) | |
| 2 | g.178689570C>A | CA430131354 | TTN | c.28140G>T (p.Val9380=) c.13859-47253G>T (n.13859-47253G>T) c.13658-47253G>T (n.13658-47253G>T) c.1506G>T (p.Val502=) c.13283-47253G>T (n.13283-47253G>T) c.31872G>T (p.Val10624=) c.30921G>T (p.Val10307=) c.30969G>T (p.Val10323=) c.13469-47253G>T (n.13469-47253G>T) c.13328-47253G>T (n.13328-47253G>T) c.30924G>T (p.Val10308=) c.28143G>T (p.Val9381=) c.13424-47253G>T (n.13424-47253G>T) c.30898+243G>T (n.30898+243G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689570C= | CA1310580269 | TTN | c.28140G= (p.Val9380=) c.13859-47253G= (n.13859-47253G=) c.13658-47253G= (n.13658-47253G=) c.1506G= (p.Val502=) c.13283-47253G= (n.13283-47253G=) c.31872G= (p.Val10624=) c.30921G= (p.Val10307=) c.30969G= (p.Val10323=) c.13469-47253G= (n.13469-47253G=) c.13328-47253G= (n.13328-47253G=) c.30924G= (p.Val10308=) c.28143G= (p.Val9381=) c.13424-47253G= (n.13424-47253G=) c.30898+243G= (n.30898+243G=) | |
| 2 | g.178689570C>G | CA430131355 | TTN | c.28140G>C (p.Val9380=) c.13859-47253G>C (n.13859-47253G>C) c.13658-47253G>C (n.13658-47253G>C) c.1506G>C (p.Val502=) c.13283-47253G>C (n.13283-47253G>C) c.31872G>C (p.Val10624=) c.30921G>C (p.Val10307=) c.30969G>C (p.Val10323=) c.13469-47253G>C (n.13469-47253G>C) c.13328-47253G>C (n.13328-47253G>C) c.30924G>C (p.Val10308=) c.28143G>C (p.Val9381=) c.13424-47253G>C (n.13424-47253G>C) c.30898+243G>C (n.30898+243G>C) | |
| 2 | g.178689570C>T | CA60988285 | TTN | c.28140G>A (p.Val9380=) c.13859-47253G>A (n.13859-47253G>A) c.13658-47253G>A (n.13658-47253G>A) c.1506G>A (p.Val502=) c.13283-47253G>A (n.13283-47253G>A) c.31872G>A (p.Val10624=) c.30921G>A (p.Val10307=) c.30969G>A (p.Val10323=) c.13469-47253G>A (n.13469-47253G>A) c.13328-47253G>A (n.13328-47253G>A) c.30924G>A (p.Val10308=) c.28143G>A (p.Val9381=) c.13424-47253G>A (n.13424-47253G>A) c.30898+243G>A (n.30898+243G>A) | dbSNP |
| 2 | g.178689571A= | CA1310580270 | TTN | c.28139T= (p.Val9380=) c.13859-47254T= (n.13859-47254T=) c.13658-47254T= (n.13658-47254T=) c.1505T= (p.Val502=) c.13283-47254T= (n.13283-47254T=) c.31871T= (p.Val10624=) c.30920T= (p.Val10307=) c.30968T= (p.Val10323=) c.13469-47254T= (n.13469-47254T=) c.13328-47254T= (n.13328-47254T=) c.30923T= (p.Val10308=) c.28142T= (p.Val9381=) c.13424-47254T= (n.13424-47254T=) c.30898+242T= (n.30898+242T=) | |
| 2 | g.178689571A>C | CA349556686 | TTN | c.28139T>G (p.Val9380Gly) c.13859-47254T>G (n.13859-47254T>G) c.13658-47254T>G (n.13658-47254T>G) c.1505T>G (p.Val502Gly) c.13283-47254T>G (n.13283-47254T>G) c.31871T>G (p.Val10624Gly) c.30920T>G (p.Val10307Gly) c.30968T>G (p.Val10323Gly) c.13469-47254T>G (n.13469-47254T>G) c.13328-47254T>G (n.13328-47254T>G) c.30923T>G (p.Val10308Gly) c.28142T>G (p.Val9381Gly) c.13424-47254T>G (n.13424-47254T>G) c.30898+242T>G (n.30898+242T>G) | |
| 2 | g.178689571A>G | CA349556692 | TTN | c.28139T>C (p.Val9380Ala) c.13859-47254T>C (n.13859-47254T>C) c.13658-47254T>C (n.13658-47254T>C) c.1505T>C (p.Val502Ala) c.13283-47254T>C (n.13283-47254T>C) c.31871T>C (p.Val10624Ala) c.30920T>C (p.Val10307Ala) c.30968T>C (p.Val10323Ala) c.13469-47254T>C (n.13469-47254T>C) c.13328-47254T>C (n.13328-47254T>C) c.30923T>C (p.Val10308Ala) c.28142T>C (p.Val9381Ala) c.13424-47254T>C (n.13424-47254T>C) c.30898+242T>C (n.30898+242T>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.178689571A>T | CA349556697 | TTN | c.28139T>A (p.Val9380Glu) c.13859-47254T>A (n.13859-47254T>A) c.13658-47254T>A (n.13658-47254T>A) c.1505T>A (p.Val502Glu) c.13283-47254T>A (n.13283-47254T>A) c.31871T>A (p.Val10624Glu) c.30920T>A (p.Val10307Glu) c.30968T>A (p.Val10323Glu) c.13469-47254T>A (n.13469-47254T>A) c.13328-47254T>A (n.13328-47254T>A) c.30923T>A (p.Val10308Glu) c.28142T>A (p.Val9381Glu) c.13424-47254T>A (n.13424-47254T>A) c.30898+242T>A (n.30898+242T>A) | |
| 2 | g.178689572C>A | CA349556701 | TTN | c.28138G>T (p.Val9380Leu) c.13859-47255G>T (n.13859-47255G>T) c.13658-47255G>T (n.13658-47255G>T) c.1504G>T (p.Val502Leu) c.13283-47255G>T (n.13283-47255G>T) c.31870G>T (p.Val10624Leu) c.30919G>T (p.Val10307Leu) c.30967G>T (p.Val10323Leu) c.13469-47255G>T (n.13469-47255G>T) c.13328-47255G>T (n.13328-47255G>T) c.30922G>T (p.Val10308Leu) c.28141G>T (p.Val9381Leu) c.13424-47255G>T (n.13424-47255G>T) c.30898+241G>T (n.30898+241G>T) | |
| 2 | g.178689572C>G | CA349556702 | TTN | c.28138G>C (p.Val9380Leu) c.13859-47255G>C (n.13859-47255G>C) c.13658-47255G>C (n.13658-47255G>C) c.1504G>C (p.Val502Leu) c.13283-47255G>C (n.13283-47255G>C) c.31870G>C (p.Val10624Leu) c.30919G>C (p.Val10307Leu) c.30967G>C (p.Val10323Leu) c.13469-47255G>C (n.13469-47255G>C) c.13328-47255G>C (n.13328-47255G>C) c.30922G>C (p.Val10308Leu) c.28141G>C (p.Val9381Leu) c.13424-47255G>C (n.13424-47255G>C) c.30898+241G>C (n.30898+241G>C) | |
| 2 | g.178689572C>T | CA349556703 | TTN | c.28138G>A (p.Val9380Met) c.13859-47255G>A (n.13859-47255G>A) c.13658-47255G>A (n.13658-47255G>A) c.1504G>A (p.Val502Met) c.13283-47255G>A (n.13283-47255G>A) c.31870G>A (p.Val10624Met) c.30919G>A (p.Val10307Met) c.30967G>A (p.Val10323Met) c.13469-47255G>A (n.13469-47255G>A) c.13328-47255G>A (n.13328-47255G>A) c.30922G>A (p.Val10308Met) c.28141G>A (p.Val9381Met) c.13424-47255G>A (n.13424-47255G>A) c.30898+241G>A (n.30898+241G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689573A>C | CA430131356 | TTN | c.28137T>G (p.Val9379=) c.13859-47256T>G (n.13859-47256T>G) c.13658-47256T>G (n.13658-47256T>G) c.1503T>G (p.Val501=) c.13283-47256T>G (n.13283-47256T>G) c.31869T>G (p.Val10623=) c.30918T>G (p.Val10306=) c.30966T>G (p.Val10322=) c.13469-47256T>G (n.13469-47256T>G) c.13328-47256T>G (n.13328-47256T>G) c.30921T>G (p.Val10307=) c.28140T>G (p.Val9380=) c.13424-47256T>G (n.13424-47256T>G) c.30898+240T>G (n.30898+240T>G) | |
| 2 | g.178689573A>G | CA430131357 | TTN | c.28137T>C (p.Val9379=) c.13859-47256T>C (n.13859-47256T>C) c.13658-47256T>C (n.13658-47256T>C) c.1503T>C (p.Val501=) c.13283-47256T>C (n.13283-47256T>C) c.31869T>C (p.Val10623=) c.30918T>C (p.Val10306=) c.30966T>C (p.Val10322=) c.13469-47256T>C (n.13469-47256T>C) c.13328-47256T>C (n.13328-47256T>C) c.30921T>C (p.Val10307=) c.28140T>C (p.Val9380=) c.13424-47256T>C (n.13424-47256T>C) c.30898+240T>C (n.30898+240T>C) | |
| 2 | g.178689573A>T | CA430131358 | TTN | c.28137T>A (p.Val9379=) c.13859-47256T>A (n.13859-47256T>A) c.13658-47256T>A (n.13658-47256T>A) c.1503T>A (p.Val501=) c.13283-47256T>A (n.13283-47256T>A) c.31869T>A (p.Val10623=) c.30918T>A (p.Val10306=) c.30966T>A (p.Val10322=) c.13469-47256T>A (n.13469-47256T>A) c.13328-47256T>A (n.13328-47256T>A) c.30921T>A (p.Val10307=) c.28140T>A (p.Val9380=) c.13424-47256T>A (n.13424-47256T>A) c.30898+240T>A (n.30898+240T>A) | |
| 2 | g.178689574A>C | CA349556709 | TTN | c.28136T>G (p.Val9379Gly) c.13859-47257T>G (n.13859-47257T>G) c.13658-47257T>G (n.13658-47257T>G) c.1502T>G (p.Val501Gly) c.13283-47257T>G (n.13283-47257T>G) c.31868T>G (p.Val10623Gly) c.30917T>G (p.Val10306Gly) c.30965T>G (p.Val10322Gly) c.13469-47257T>G (n.13469-47257T>G) c.13328-47257T>G (n.13328-47257T>G) c.30920T>G (p.Val10307Gly) c.28139T>G (p.Val9380Gly) c.13424-47257T>G (n.13424-47257T>G) c.30898+239T>G (n.30898+239T>G) | |
| 2 | g.178689574A>G | CA349556704 | TTN | c.28136T>C (p.Val9379Ala) c.13859-47257T>C (n.13859-47257T>C) c.13658-47257T>C (n.13658-47257T>C) c.1502T>C (p.Val501Ala) c.13283-47257T>C (n.13283-47257T>C) c.31868T>C (p.Val10623Ala) c.30917T>C (p.Val10306Ala) c.30965T>C (p.Val10322Ala) c.13469-47257T>C (n.13469-47257T>C) c.13328-47257T>C (n.13328-47257T>C) c.30920T>C (p.Val10307Ala) c.28139T>C (p.Val9380Ala) c.13424-47257T>C (n.13424-47257T>C) c.30898+239T>C (n.30898+239T>C) | |
| 2 | g.178689574A>T | CA349556706 | TTN | c.28136T>A (p.Val9379Asp) c.13859-47257T>A (n.13859-47257T>A) c.13658-47257T>A (n.13658-47257T>A) c.1502T>A (p.Val501Asp) c.13283-47257T>A (n.13283-47257T>A) c.31868T>A (p.Val10623Asp) c.30917T>A (p.Val10306Asp) c.30965T>A (p.Val10322Asp) c.13469-47257T>A (n.13469-47257T>A) c.13328-47257T>A (n.13328-47257T>A) c.30920T>A (p.Val10307Asp) c.28139T>A (p.Val9380Asp) c.13424-47257T>A (n.13424-47257T>A) c.30898+239T>A (n.30898+239T>A) | |
| 2 | g.178689575C>A | CA349556712 | TTN | c.28135G>T (p.Val9379Phe) c.13859-47258G>T (n.13859-47258G>T) c.13658-47258G>T (n.13658-47258G>T) c.1501G>T (p.Val501Phe) c.13283-47258G>T (n.13283-47258G>T) c.31867G>T (p.Val10623Phe) c.30916G>T (p.Val10306Phe) c.30964G>T (p.Val10322Phe) c.13469-47258G>T (n.13469-47258G>T) c.13328-47258G>T (n.13328-47258G>T) c.30919G>T (p.Val10307Phe) c.28138G>T (p.Val9380Phe) c.13424-47258G>T (n.13424-47258G>T) c.30898+238G>T (n.30898+238G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689575C>G | CA349556715 | TTN | c.28135G>C (p.Val9379Leu) c.13859-47258G>C (n.13859-47258G>C) c.13658-47258G>C (n.13658-47258G>C) c.1501G>C (p.Val501Leu) c.13283-47258G>C (n.13283-47258G>C) c.31867G>C (p.Val10623Leu) c.30916G>C (p.Val10306Leu) c.30964G>C (p.Val10322Leu) c.13469-47258G>C (n.13469-47258G>C) c.13328-47258G>C (n.13328-47258G>C) c.30919G>C (p.Val10307Leu) c.28138G>C (p.Val9380Leu) c.13424-47258G>C (n.13424-47258G>C) c.30898+238G>C (n.30898+238G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689575C>T | CA349556734 | TTN | c.28135G>A (p.Val9379Ile) c.13859-47258G>A (n.13859-47258G>A) c.13658-47258G>A (n.13658-47258G>A) c.1501G>A (p.Val501Ile) c.13283-47258G>A (n.13283-47258G>A) c.31867G>A (p.Val10623Ile) c.30916G>A (p.Val10306Ile) c.30964G>A (p.Val10322Ile) c.13469-47258G>A (n.13469-47258G>A) c.13328-47258G>A (n.13328-47258G>A) c.30919G>A (p.Val10307Ile) c.28138G>A (p.Val9380Ile) c.13424-47258G>A (n.13424-47258G>A) c.30898+238G>A (n.30898+238G>A) | |
| 2 | g.178689576T>A | CA430131359 | TTN | c.28134A>T (p.Gly9378=) c.13859-47259A>T (n.13859-47259A>T) c.13658-47259A>T (n.13658-47259A>T) c.1500A>T (p.Gly500=) c.13283-47259A>T (n.13283-47259A>T) c.31866A>T (p.Gly10622=) c.30915A>T (p.Gly10305=) c.30963A>T (p.Gly10321=) c.13469-47259A>T (n.13469-47259A>T) c.13328-47259A>T (n.13328-47259A>T) c.30918A>T (p.Gly10306=) c.28137A>T (p.Gly9379=) c.13424-47259A>T (n.13424-47259A>T) c.30898+237A>T (n.30898+237A>T) | |
| 2 | g.178689576T>C | CA430131360 | TTN | c.28134A>G (p.Gly9378=) c.13859-47259A>G (n.13859-47259A>G) c.13658-47259A>G (n.13658-47259A>G) c.1500A>G (p.Gly500=) c.13283-47259A>G (n.13283-47259A>G) c.31866A>G (p.Gly10622=) c.30915A>G (p.Gly10305=) c.30963A>G (p.Gly10321=) c.13469-47259A>G (n.13469-47259A>G) c.13328-47259A>G (n.13328-47259A>G) c.30918A>G (p.Gly10306=) c.28137A>G (p.Gly9379=) c.13424-47259A>G (n.13424-47259A>G) c.30898+237A>G (n.30898+237A>G) | |
| 2 | g.178689576T>G | CA430131361 | TTN | c.28134A>C (p.Gly9378=) c.13859-47259A>C (n.13859-47259A>C) c.13658-47259A>C (n.13658-47259A>C) c.1500A>C (p.Gly500=) c.13283-47259A>C (n.13283-47259A>C) c.31866A>C (p.Gly10622=) c.30915A>C (p.Gly10305=) c.30963A>C (p.Gly10321=) c.13469-47259A>C (n.13469-47259A>C) c.13328-47259A>C (n.13328-47259A>C) c.30918A>C (p.Gly10306=) c.28137A>C (p.Gly9379=) c.13424-47259A>C (n.13424-47259A>C) c.30898+237A>C (n.30898+237A>C) | |
| 2 | g.178689577C>A | CA349556740 | TTN | c.28133G>T (p.Gly9378Val) c.13859-47260G>T (n.13859-47260G>T) c.13658-47260G>T (n.13658-47260G>T) c.1499G>T (p.Gly500Val) c.13283-47260G>T (n.13283-47260G>T) c.31865G>T (p.Gly10622Val) c.30914G>T (p.Gly10305Val) c.30962G>T (p.Gly10321Val) c.13469-47260G>T (n.13469-47260G>T) c.13328-47260G>T (n.13328-47260G>T) c.30917G>T (p.Gly10306Val) c.28136G>T (p.Gly9379Val) c.13424-47260G>T (n.13424-47260G>T) c.30898+236G>T (n.30898+236G>T) | |
| 2 | g.178689577C= | CA1310580271 | TTN | c.28133G= (p.Gly9378=) c.13859-47260G= (n.13859-47260G=) c.13658-47260G= (n.13658-47260G=) c.1499G= (p.Gly500=) c.13283-47260G= (n.13283-47260G=) c.31865G= (p.Gly10622=) c.30914G= (p.Gly10305=) c.30962G= (p.Gly10321=) c.13469-47260G= (n.13469-47260G=) c.13328-47260G= (n.13328-47260G=) c.30917G= (p.Gly10306=) c.28136G= (p.Gly9379=) c.13424-47260G= (n.13424-47260G=) c.30898+236G= (n.30898+236G=) | |
| 2 | g.178689577C>G | CA349556744 | TTN | c.28133G>C (p.Gly9378Ala) c.13859-47260G>C (n.13859-47260G>C) c.13658-47260G>C (n.13658-47260G>C) c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.13283-47260G>C (n.13283-47260G>C) c.31865G>C (p.Gly10622Ala) c.30914G>C (p.Gly10305Ala) c.30962G>C (p.Gly10321Ala) c.13469-47260G>C (n.13469-47260G>C) c.13328-47260G>C (n.13328-47260G>C) c.30917G>C (p.Gly10306Ala) c.28136G>C (p.Gly9379Ala) c.13424-47260G>C (n.13424-47260G>C) c.30898+236G>C (n.30898+236G>C) | |
| 2 | g.178689577C>T | CA349556745 | TTN | c.28133G>A (p.Gly9378Glu) c.13859-47260G>A (n.13859-47260G>A) c.13658-47260G>A (n.13658-47260G>A) c.1499G>A (p.Gly500Glu) c.13283-47260G>A (n.13283-47260G>A) c.31865G>A (p.Gly10622Glu) c.30914G>A (p.Gly10305Glu) c.30962G>A (p.Gly10321Glu) c.13469-47260G>A (n.13469-47260G>A) c.13328-47260G>A (n.13328-47260G>A) c.30917G>A (p.Gly10306Glu) c.28136G>A (p.Gly9379Glu) c.13424-47260G>A (n.13424-47260G>A) c.30898+236G>A (n.30898+236G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689578C>A | CA349556746 | TTN | c.28132G>T (p.Gly9378Ter) c.13859-47261G>T (n.13859-47261G>T) c.13658-47261G>T (n.13658-47261G>T) c.1498G>T (p.Gly500Ter) c.13283-47261G>T (n.13283-47261G>T) c.31864G>T (p.Gly10622Ter) c.30913G>T (p.Gly10305Ter) c.30961G>T (p.Gly10321Ter) c.13469-47261G>T (n.13469-47261G>T) c.13328-47261G>T (n.13328-47261G>T) c.30916G>T (p.Gly10306Ter) c.28135G>T (p.Gly9379Ter) c.13424-47261G>T (n.13424-47261G>T) c.30898+235G>T (n.30898+235G>T) | |
| 2 | g.178689578C= | CA1310580272 | TTN | c.28132G= (p.Gly9378=) c.13859-47261G= (n.13859-47261G=) c.13658-47261G= (n.13658-47261G=) c.1498G= (p.Gly500=) c.13283-47261G= (n.13283-47261G=) c.31864G= (p.Gly10622=) c.30913G= (p.Gly10305=) c.30961G= (p.Gly10321=) c.13469-47261G= (n.13469-47261G=) c.13328-47261G= (n.13328-47261G=) c.30916G= (p.Gly10306=) c.28135G= (p.Gly9379=) c.13424-47261G= (n.13424-47261G=) c.30898+235G= (n.30898+235G=) | |
| 2 | g.178689578C>G | CA349556747 | TTN | c.28132G>C (p.Gly9378Arg) c.13859-47261G>C (n.13859-47261G>C) c.13658-47261G>C (n.13658-47261G>C) c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.13283-47261G>C (n.13283-47261G>C) c.31864G>C (p.Gly10622Arg) c.30913G>C (p.Gly10305Arg) c.30961G>C (p.Gly10321Arg) c.13469-47261G>C (n.13469-47261G>C) c.13328-47261G>C (n.13328-47261G>C) c.30916G>C (p.Gly10306Arg) c.28135G>C (p.Gly9379Arg) c.13424-47261G>C (n.13424-47261G>C) c.30898+235G>C (n.30898+235G>C) | |
| 2 | g.178689578C>T | CA283101 | TTN | c.28132G>A (p.Gly9378Arg) c.13859-47261G>A (n.13859-47261G>A) c.13658-47261G>A (n.13658-47261G>A) c.1498G>A (p.Gly500Arg) c.13283-47261G>A (n.13283-47261G>A) c.31864G>A (p.Gly10622Arg) c.30913G>A (p.Gly10305Arg) c.30961G>A (p.Gly10321Arg) c.13469-47261G>A (n.13469-47261G>A) c.13328-47261G>A (n.13328-47261G>A) c.30916G>A (p.Gly10306Arg) c.28135G>A (p.Gly9379Arg) c.13424-47261G>A (n.13424-47261G>A) c.30898+235G>A (n.30898+235G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689579C>A | CA349556751 | TTN | c.28131G>T (p.Lys9377Asn) c.13859-47262G>T (n.13859-47262G>T) c.13658-47262G>T (n.13658-47262G>T) c.1497G>T (p.Lys499Asn) c.13283-47262G>T (n.13283-47262G>T) c.31863G>T (p.Lys10621Asn) c.30912G>T (p.Lys10304Asn) c.30960G>T (p.Lys10320Asn) c.13469-47262G>T (n.13469-47262G>T) c.13328-47262G>T (n.13328-47262G>T) c.30915G>T (p.Lys10305Asn) c.28134G>T (p.Lys9378Asn) c.13424-47262G>T (n.13424-47262G>T) c.30898+234G>T (n.30898+234G>T) | |
| 2 | g.178689579C= | CA1310580273 | TTN | c.28131G= (p.Lys9377=) c.13859-47262G= (n.13859-47262G=) c.13658-47262G= (n.13658-47262G=) c.1497G= (p.Lys499=) c.13283-47262G= (n.13283-47262G=) c.31863G= (p.Lys10621=) c.30912G= (p.Lys10304=) c.30960G= (p.Lys10320=) c.13469-47262G= (n.13469-47262G=) c.13328-47262G= (n.13328-47262G=) c.30915G= (p.Lys10305=) c.28134G= (p.Lys9378=) c.13424-47262G= (n.13424-47262G=) c.30898+234G= (n.30898+234G=) | |
| 2 | g.178689579C>G | CA349556752 | TTN | c.28131G>C (p.Lys9377Asn) c.13859-47262G>C (n.13859-47262G>C) c.13658-47262G>C (n.13658-47262G>C) c.1497G>C (p.Lys499Asn) c.13283-47262G>C (n.13283-47262G>C) c.31863G>C (p.Lys10621Asn) c.30912G>C (p.Lys10304Asn) c.30960G>C (p.Lys10320Asn) c.13469-47262G>C (n.13469-47262G>C) c.13328-47262G>C (n.13328-47262G>C) c.30915G>C (p.Lys10305Asn) c.28134G>C (p.Lys9378Asn) c.13424-47262G>C (n.13424-47262G>C) c.30898+234G>C (n.30898+234G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689579C>T | CA60988288 | TTN | c.28131G>A (p.Lys9377=) c.13859-47262G>A (n.13859-47262G>A) c.13658-47262G>A (n.13658-47262G>A) c.1497G>A (p.Lys499=) c.13283-47262G>A (n.13283-47262G>A) c.31863G>A (p.Lys10621=) c.30912G>A (p.Lys10304=) c.30960G>A (p.Lys10320=) c.13469-47262G>A (n.13469-47262G>A) c.13328-47262G>A (n.13328-47262G>A) c.30915G>A (p.Lys10305=) c.28134G>A (p.Lys9378=) c.13424-47262G>A (n.13424-47262G>A) c.30898+234G>A (n.30898+234G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178689580T>A | CA349556758 | TTN | c.28130A>T (p.Lys9377Met) c.13859-47263A>T (n.13859-47263A>T) c.13658-47263A>T (n.13658-47263A>T) c.1496A>T (p.Lys499Met) c.13283-47263A>T (n.13283-47263A>T) c.31862A>T (p.Lys10621Met) c.30911A>T (p.Lys10304Met) c.30959A>T (p.Lys10320Met) c.13469-47263A>T (n.13469-47263A>T) c.13328-47263A>T (n.13328-47263A>T) c.30914A>T (p.Lys10305Met) c.28133A>T (p.Lys9378Met) c.13424-47263A>T (n.13424-47263A>T) c.30898+233A>T (n.30898+233A>T) | |
| 2 | g.178689580T>C | CA349556760 | TTN | c.28130A>G (p.Lys9377Arg) c.13859-47263A>G (n.13859-47263A>G) c.13658-47263A>G (n.13658-47263A>G) c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.13283-47263A>G (n.13283-47263A>G) c.31862A>G (p.Lys10621Arg) c.30911A>G (p.Lys10304Arg) c.30959A>G (p.Lys10320Arg) c.13469-47263A>G (n.13469-47263A>G) c.13328-47263A>G (n.13328-47263A>G) c.30914A>G (p.Lys10305Arg) c.28133A>G (p.Lys9378Arg) c.13424-47263A>G (n.13424-47263A>G) c.30898+233A>G (n.30898+233A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689580T>G | CA349556756 | TTN | c.28130A>C (p.Lys9377Thr) c.13859-47263A>C (n.13859-47263A>C) c.13658-47263A>C (n.13658-47263A>C) c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.13283-47263A>C (n.13283-47263A>C) c.31862A>C (p.Lys10621Thr) c.30911A>C (p.Lys10304Thr) c.30959A>C (p.Lys10320Thr) c.13469-47263A>C (n.13469-47263A>C) c.13328-47263A>C (n.13328-47263A>C) c.30914A>C (p.Lys10305Thr) c.28133A>C (p.Lys9378Thr) c.13424-47263A>C (n.13424-47263A>C) c.30898+233A>C (n.30898+233A>C) |