Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.31024+27A>G (n.31024+27A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689488T>GCA1310580227TTNc.28195+27A>C (n.28195+27A>C)
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c.30898+325A>C (n.30898+325A>C)
 dbSNP
2g.178689488T=CA1310580226TTNc.28195+27A= (n.28195+27A=)
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c.30898+324_30898+325del (n.30898+324_30898+325del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689489T>GCA2577173589TTNc.28195+26A>C (n.28195+26A>C)
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2g.178689490_178689492delinsATTCA1310580228TTNc.28195+23_28195+25delinsAAT (n.28195+23_28195+25delinsAAT)
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c.30979+23_30979+25delinsAAT (n.30979+23_30979+25delinsAAT)
c.28198+23_28198+25delinsAAT (n.28198+23_28198+25delinsAAT)
c.13424-47175_13424-47173delinsAAT (n.13424-47175_13424-47173delinsAAT)
c.30898+321_30898+323delinsAAT (n.30898+321_30898+323delinsAAT)
2g.178689492_178689493delCA538437250TTNc.28195+23_28195+24del (n.28195+23_28195+24del)
c.13859-47175_13859-47174del (n.13859-47175_13859-47174del)
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c.30979+23_30979+24del (n.30979+23_30979+24del)
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c.30898+321_30898+322del (n.30898+321_30898+322del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689493T>ACA2662146304TTNc.28195+22A>T (n.28195+22A>T)
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c.13328-47176A>T (n.13328-47176A>T)
c.30979+22A>T (n.30979+22A>T)
c.28198+22A>T (n.28198+22A>T)
c.13424-47176A>T (n.13424-47176A>T)
c.30898+320A>T (n.30898+320A>T)
 gnomAD v4
2g.178689494C>TCA2662146305TTNc.28195+21G>A (n.28195+21G>A)
c.13859-47177G>A (n.13859-47177G>A)
c.13658-47177G>A (n.13658-47177G>A)
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c.31927+21G>A (n.31927+21G>A)
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c.31024+21G>A (n.31024+21G>A)
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c.30979+21G>A (n.30979+21G>A)
c.28198+21G>A (n.28198+21G>A)
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c.30898+319G>A (n.30898+319G>A)
 gnomAD v4
2g.178689495A=CA1310580229TTNc.28195+20T= (n.28195+20T=)
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c.30898+318T= (n.30898+318T=)
2g.178689495A>GCA1310580230TTNc.28195+20T>C (n.28195+20T>C)
c.13859-47178T>C (n.13859-47178T>C)
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c.1561+20T>C (n.1561+20T>C)
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c.31927+20T>C (n.31927+20T>C)
c.30976+20T>C (n.30976+20T>C)
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c.13469-47178T>C (n.13469-47178T>C)
c.13328-47178T>C (n.13328-47178T>C)
c.30979+20T>C (n.30979+20T>C)
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c.30898+318T>C (n.30898+318T>C)
 dbSNP
2g.178689496T>CCA2577173590TTNc.28195+19A>G (n.28195+19A>G)
c.13859-47179A>G (n.13859-47179A>G)
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c.13424-47179A>G (n.13424-47179A>G)
c.30898+317A>G (n.30898+317A>G)
2g.178689496T>GCA2662146306TTNc.28195+19A>C (n.28195+19A>C)
c.13859-47179A>C (n.13859-47179A>C)
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c.28198+19A>C (n.28198+19A>C)
c.13424-47179A>C (n.13424-47179A>C)
c.30898+317A>C (n.30898+317A>C)
 gnomAD v4
2g.178689497G>ACA1998801TTNc.28195+18C>T (n.28195+18C>T)
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c.30898+316C>T (n.30898+316C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689497G=CA1310580231TTNc.28195+18C= (n.28195+18C=)
c.13859-47180C= (n.13859-47180C=)
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c.31927+18C= (n.31927+18C=)
c.30976+18C= (n.30976+18C=)
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c.13328-47180C= (n.13328-47180C=)
c.30979+18C= (n.30979+18C=)
c.28198+18C= (n.28198+18C=)
c.13424-47180C= (n.13424-47180C=)
c.30898+316C= (n.30898+316C=)
2g.178689498G>ACA2577173593TTNc.28195+17C>T (n.28195+17C>T)
c.13859-47181C>T (n.13859-47181C>T)
c.13658-47181C>T (n.13658-47181C>T)
c.1561+17C>T (n.1561+17C>T)
c.13283-47181C>T (n.13283-47181C>T)
c.31927+17C>T (n.31927+17C>T)
c.30976+17C>T (n.30976+17C>T)
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c.30979+17C>T (n.30979+17C>T)
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c.30898+315C>T (n.30898+315C>T)
2g.178689498G>CCA60988243TTNc.28195+17C>G (n.28195+17C>G)
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c.30898+315C>G (n.30898+315C>G)
 dbSNP
2g.178689498G=CA1310580232TTNc.28195+17C= (n.28195+17C=)
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2g.178689498G>TCA538437254TTNc.28195+17C>A (n.28195+17C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
2g.178689500G=CA1310580233TTNc.28195+15C= (n.28195+15C=)
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2g.178689501A=CA1310580235TTNc.28195+14T= (n.28195+14T=)
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2g.178689501A>TCA1998802TTNc.28195+14T>A (n.28195+14T>A)
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c.30898+312T>A (n.30898+312T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689502T>CCA2662146308TTNc.28195+13A>G (n.28195+13A>G)
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c.30898+311A>G (n.30898+311A>G)
 gnomAD v4
2g.178689503G>ACA1998803TTNc.28195+12C>T (n.28195+12C>T)
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c.30898+310C>T (n.30898+310C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689503G=CA1310580236TTNc.28195+12C= (n.28195+12C=)
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c.30898+310C= (n.30898+310C=)
2g.178689503G>TCA2580064997TTNc.28195+12C>A (n.28195+12C>A)
c.13859-47186C>A (n.13859-47186C>A)
c.13658-47186C>A (n.13658-47186C>A)
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c.31927+12C>A (n.31927+12C>A)
c.30976+12C>A (n.30976+12C>A)
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c.30979+12C>A (n.30979+12C>A)
c.28198+12C>A (n.28198+12C>A)
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c.30898+310C>A (n.30898+310C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178689504G>ACA2503474735TTNc.28195+11C>T (n.28195+11C>T)
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c.30898+309C>T (n.30898+309C>T)
2g.178689505G>ACA538437257TTNc.28195+10C>T (n.28195+10C>T)
c.13859-47188C>T (n.13859-47188C>T)
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c.30898+308C>T (n.30898+308C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689505G=CA1310580237TTNc.28195+10C= (n.28195+10C=)
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c.28198+10C= (n.28198+10C=)
c.13424-47188C= (n.13424-47188C=)
c.30898+308C= (n.30898+308C=)
2g.178689506A>TCA2662146309TTNc.28195+9T>A (n.28195+9T>A)
c.13859-47189T>A (n.13859-47189T>A)
c.13658-47189T>A (n.13658-47189T>A)
c.1561+9T>A (n.1561+9T>A)
c.13283-47189T>A (n.13283-47189T>A)
c.31927+9T>A (n.31927+9T>A)
c.30976+9T>A (n.30976+9T>A)
c.31024+9T>A (n.31024+9T>A)
c.13469-47189T>A (n.13469-47189T>A)
c.13328-47189T>A (n.13328-47189T>A)
c.30979+9T>A (n.30979+9T>A)
c.28198+9T>A (n.28198+9T>A)
c.13424-47189T>A (n.13424-47189T>A)
c.30898+307T>A (n.30898+307T>A)
 gnomAD v4
2g.178689508T>CCA1310580239TTNc.28195+7A>G (n.28195+7A>G)
c.13859-47191A>G (n.13859-47191A>G)
c.13658-47191A>G (n.13658-47191A>G)
c.1561+7A>G (n.1561+7A>G)
c.13283-47191A>G (n.13283-47191A>G)
c.31927+7A>G (n.31927+7A>G)
c.30976+7A>G (n.30976+7A>G)
c.31024+7A>G (n.31024+7A>G)
c.13469-47191A>G (n.13469-47191A>G)
c.13328-47191A>G (n.13328-47191A>G)
c.30979+7A>G (n.30979+7A>G)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched