| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178689451_178689467dup | CA1039714844 | TTN | c.28195+59_28196-67dup (n.28195+59_28196-67dup) c.13859-47139_13859-47123dup (n.13859-47139_13859-47123dup) c.13658-47139_13658-47123dup (n.13658-47139_13658-47123dup) c.1561+59_1562-67dup (n.1561+59_1562-67dup) c.13283-47139_13283-47123dup (n.13283-47139_13283-47123dup) c.31927+59_31928-67dup (n.31927+59_31928-67dup) c.30976+59_30977-67dup (n.30976+59_30977-67dup) c.31024+59_31025-67dup (n.31024+59_31025-67dup) c.13469-47139_13469-47123dup (n.13469-47139_13469-47123dup) c.13328-47139_13328-47123dup (n.13328-47139_13328-47123dup) c.30979+59_30980-67dup (n.30979+59_30980-67dup) c.28198+59_28199-67dup (n.28198+59_28199-67dup) c.13424-47139_13424-47123dup (n.13424-47139_13424-47123dup) c.30898+357_30898+373dup (n.30898+357_30898+373dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689468G>A | CA2701299827 | TTN | c.28195+47C>T (n.28195+47C>T) c.13859-47151C>T (n.13859-47151C>T) c.13658-47151C>T (n.13658-47151C>T) c.1561+47C>T (n.1561+47C>T) c.13283-47151C>T (n.13283-47151C>T) c.31927+47C>T (n.31927+47C>T) c.30976+47C>T (n.30976+47C>T) c.31024+47C>T (n.31024+47C>T) c.13469-47151C>T (n.13469-47151C>T) c.13328-47151C>T (n.13328-47151C>T) c.30979+47C>T (n.30979+47C>T) c.28198+47C>T (n.28198+47C>T) c.13424-47151C>T (n.13424-47151C>T) c.30898+345C>T (n.30898+345C>T) | dbSNP |
| 2 | g.178689468G>C | CA2662146296 | TTN | c.28195+47C>G (n.28195+47C>G) c.13859-47151C>G (n.13859-47151C>G) c.13658-47151C>G (n.13658-47151C>G) c.1561+47C>G (n.1561+47C>G) c.13283-47151C>G (n.13283-47151C>G) c.31927+47C>G (n.31927+47C>G) c.30976+47C>G (n.30976+47C>G) c.31024+47C>G (n.31024+47C>G) c.13469-47151C>G (n.13469-47151C>G) c.13328-47151C>G (n.13328-47151C>G) c.30979+47C>G (n.30979+47C>G) c.28198+47C>G (n.28198+47C>G) c.13424-47151C>G (n.13424-47151C>G) c.30898+345C>G (n.30898+345C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689468G>T | CA2662146297 | TTN | c.28195+47C>A (n.28195+47C>A) c.13859-47151C>A (n.13859-47151C>A) c.13658-47151C>A (n.13658-47151C>A) c.1561+47C>A (n.1561+47C>A) c.13283-47151C>A (n.13283-47151C>A) c.31927+47C>A (n.31927+47C>A) c.30976+47C>A (n.30976+47C>A) c.31024+47C>A (n.31024+47C>A) c.13469-47151C>A (n.13469-47151C>A) c.13328-47151C>A (n.13328-47151C>A) c.30979+47C>A (n.30979+47C>A) c.28198+47C>A (n.28198+47C>A) c.13424-47151C>A (n.13424-47151C>A) c.30898+345C>A (n.30898+345C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689469G>A | CA1998797 | TTN | c.28195+46C>T (n.28195+46C>T) c.13859-47152C>T (n.13859-47152C>T) c.13658-47152C>T (n.13658-47152C>T) c.1561+46C>T (n.1561+46C>T) c.13283-47152C>T (n.13283-47152C>T) c.31927+46C>T (n.31927+46C>T) c.30976+46C>T (n.30976+46C>T) c.31024+46C>T (n.31024+46C>T) c.13469-47152C>T (n.13469-47152C>T) c.13328-47152C>T (n.13328-47152C>T) c.30979+46C>T (n.30979+46C>T) c.28198+46C>T (n.28198+46C>T) c.13424-47152C>T (n.13424-47152C>T) c.30898+344C>T (n.30898+344C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689469G>C | CA2662146298 | TTN | c.28195+46C>G (n.28195+46C>G) c.13859-47152C>G (n.13859-47152C>G) c.13658-47152C>G (n.13658-47152C>G) c.1561+46C>G (n.1561+46C>G) c.13283-47152C>G (n.13283-47152C>G) c.31927+46C>G (n.31927+46C>G) c.30976+46C>G (n.30976+46C>G) c.31024+46C>G (n.31024+46C>G) c.13469-47152C>G (n.13469-47152C>G) c.13328-47152C>G (n.13328-47152C>G) c.30979+46C>G (n.30979+46C>G) c.28198+46C>G (n.28198+46C>G) c.13424-47152C>G (n.13424-47152C>G) c.30898+344C>G (n.30898+344C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689469G= | CA1310580216 | TTN | c.28195+46C= (n.28195+46C=) c.13859-47152C= (n.13859-47152C=) c.13658-47152C= (n.13658-47152C=) c.1561+46C= (n.1561+46C=) c.13283-47152C= (n.13283-47152C=) c.31927+46C= (n.31927+46C=) c.30976+46C= (n.30976+46C=) c.31024+46C= (n.31024+46C=) c.13469-47152C= (n.13469-47152C=) c.13328-47152C= (n.13328-47152C=) c.30979+46C= (n.30979+46C=) c.28198+46C= (n.28198+46C=) c.13424-47152C= (n.13424-47152C=) c.30898+344C= (n.30898+344C=) | |
| 2 | g.178689469G>T | CA1310580217 | TTN | c.28195+46C>A (n.28195+46C>A) c.13859-47152C>A (n.13859-47152C>A) c.13658-47152C>A (n.13658-47152C>A) c.1561+46C>A (n.1561+46C>A) c.13283-47152C>A (n.13283-47152C>A) c.31927+46C>A (n.31927+46C>A) c.30976+46C>A (n.30976+46C>A) c.31024+46C>A (n.31024+46C>A) c.13469-47152C>A (n.13469-47152C>A) c.13328-47152C>A (n.13328-47152C>A) c.30979+46C>A (n.30979+46C>A) c.28198+46C>A (n.28198+46C>A) c.13424-47152C>A (n.13424-47152C>A) c.30898+344C>A (n.30898+344C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178689469_178689474delinsGCTTGA | CA1310580218 | TTN | c.28195+41_28195+46delinsTCAAGC (n.28195+41_28195+46delinsTCAAGC) c.13859-47157_13859-47152delinsTCAAGC (n.13859-47157_13859-47152delinsTCAAGC) c.13658-47157_13658-47152delinsTCAAGC (n.13658-47157_13658-47152delinsTCAAGC) c.1561+41_1561+46delinsTCAAGC (n.1561+41_1561+46delinsTCAAGC) c.13283-47157_13283-47152delinsTCAAGC (n.13283-47157_13283-47152delinsTCAAGC) c.31927+41_31927+46delinsTCAAGC (n.31927+41_31927+46delinsTCAAGC) c.30976+41_30976+46delinsTCAAGC (n.30976+41_30976+46delinsTCAAGC) c.31024+41_31024+46delinsTCAAGC (n.31024+41_31024+46delinsTCAAGC) c.13469-47157_13469-47152delinsTCAAGC (n.13469-47157_13469-47152delinsTCAAGC) c.13328-47157_13328-47152delinsTCAAGC (n.13328-47157_13328-47152delinsTCAAGC) c.30979+41_30979+46delinsTCAAGC (n.30979+41_30979+46delinsTCAAGC) c.28198+41_28198+46delinsTCAAGC (n.28198+41_28198+46delinsTCAAGC) c.13424-47157_13424-47152delinsTCAAGC (n.13424-47157_13424-47152delinsTCAAGC) c.30898+339_30898+344delinsTCAAGC (n.30898+339_30898+344delinsTCAAGC) | |
| 2 | g.178689470C>A | CA538437241 | TTN | c.28195+45G>T (n.28195+45G>T) c.13859-47153G>T (n.13859-47153G>T) c.13658-47153G>T (n.13658-47153G>T) c.1561+45G>T (n.1561+45G>T) c.13283-47153G>T (n.13283-47153G>T) c.31927+45G>T (n.31927+45G>T) c.30976+45G>T (n.30976+45G>T) c.31024+45G>T (n.31024+45G>T) c.13469-47153G>T (n.13469-47153G>T) c.13328-47153G>T (n.13328-47153G>T) c.30979+45G>T (n.30979+45G>T) c.28198+45G>T (n.28198+45G>T) c.13424-47153G>T (n.13424-47153G>T) c.30898+343G>T (n.30898+343G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689470C= | CA1310580219 | TTN | c.28195+45G= (n.28195+45G=) c.13859-47153G= (n.13859-47153G=) c.13658-47153G= (n.13658-47153G=) c.1561+45G= (n.1561+45G=) c.13283-47153G= (n.13283-47153G=) c.31927+45G= (n.31927+45G=) c.30976+45G= (n.30976+45G=) c.31024+45G= (n.31024+45G=) c.13469-47153G= (n.13469-47153G=) c.13328-47153G= (n.13328-47153G=) c.30979+45G= (n.30979+45G=) c.28198+45G= (n.28198+45G=) c.13424-47153G= (n.13424-47153G=) c.30898+343G= (n.30898+343G=) | |
| 2 | g.178689470C>T | CA538437242 | TTN | c.28195+45G>A (n.28195+45G>A) c.13859-47153G>A (n.13859-47153G>A) c.13658-47153G>A (n.13658-47153G>A) c.1561+45G>A (n.1561+45G>A) c.13283-47153G>A (n.13283-47153G>A) c.31927+45G>A (n.31927+45G>A) c.30976+45G>A (n.30976+45G>A) c.31024+45G>A (n.31024+45G>A) c.13469-47153G>A (n.13469-47153G>A) c.13328-47153G>A (n.13328-47153G>A) c.30979+45G>A (n.30979+45G>A) c.28198+45G>A (n.28198+45G>A) c.13424-47153G>A (n.13424-47153G>A) c.30898+343G>A (n.30898+343G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689470_178689474del | CA538437240 | TTN | c.28195+41_28195+45del (n.28195+41_28195+45del) c.13859-47157_13859-47153del (n.13859-47157_13859-47153del) c.13658-47157_13658-47153del (n.13658-47157_13658-47153del) c.1561+41_1561+45del (n.1561+41_1561+45del) c.13283-47157_13283-47153del (n.13283-47157_13283-47153del) c.31927+41_31927+45del (n.31927+41_31927+45del) c.30976+41_30976+45del (n.30976+41_30976+45del) c.31024+41_31024+45del (n.31024+41_31024+45del) c.13469-47157_13469-47153del (n.13469-47157_13469-47153del) c.13328-47157_13328-47153del (n.13328-47157_13328-47153del) c.30979+41_30979+45del (n.30979+41_30979+45del) c.28198+41_28198+45del (n.28198+41_28198+45del) c.13424-47157_13424-47153del (n.13424-47157_13424-47153del) c.30898+339_30898+343del (n.30898+339_30898+343del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689470_178689484del | CA2577173585 | TTN | c.28195+31_28195+45del (n.28195+31_28195+45del) c.13859-47167_13859-47153del (n.13859-47167_13859-47153del) c.13658-47167_13658-47153del (n.13658-47167_13658-47153del) c.1561+31_1561+45del (n.1561+31_1561+45del) c.13283-47167_13283-47153del (n.13283-47167_13283-47153del) c.31927+31_31927+45del (n.31927+31_31927+45del) c.30976+31_30976+45del (n.30976+31_30976+45del) c.31024+31_31024+45del (n.31024+31_31024+45del) c.13469-47167_13469-47153del (n.13469-47167_13469-47153del) c.13328-47167_13328-47153del (n.13328-47167_13328-47153del) c.30979+31_30979+45del (n.30979+31_30979+45del) c.28198+31_28198+45del (n.28198+31_28198+45del) c.13424-47167_13424-47153del (n.13424-47167_13424-47153del) c.30898+329_30898+343del (n.30898+329_30898+343del) | |
| 2 | g.178689471T>C | CA2577173586 | TTN | c.28195+44A>G (n.28195+44A>G) c.13859-47154A>G (n.13859-47154A>G) c.13658-47154A>G (n.13658-47154A>G) c.1561+44A>G (n.1561+44A>G) c.13283-47154A>G (n.13283-47154A>G) c.31927+44A>G (n.31927+44A>G) c.30976+44A>G (n.30976+44A>G) c.31024+44A>G (n.31024+44A>G) c.13469-47154A>G (n.13469-47154A>G) c.13328-47154A>G (n.13328-47154A>G) c.30979+44A>G (n.30979+44A>G) c.28198+44A>G (n.28198+44A>G) c.13424-47154A>G (n.13424-47154A>G) c.30898+342A>G (n.30898+342A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689475A>C | CA2753339617 | TTN | c.28195+40T>G (n.28195+40T>G) c.13859-47158T>G (n.13859-47158T>G) c.13658-47158T>G (n.13658-47158T>G) c.1561+40T>G (n.1561+40T>G) c.13283-47158T>G (n.13283-47158T>G) c.31927+40T>G (n.31927+40T>G) c.30976+40T>G (n.30976+40T>G) c.31024+40T>G (n.31024+40T>G) c.13469-47158T>G (n.13469-47158T>G) c.13328-47158T>G (n.13328-47158T>G) c.30979+40T>G (n.30979+40T>G) c.28198+40T>G (n.28198+40T>G) c.13424-47158T>G (n.13424-47158T>G) c.30898+338T>G (n.30898+338T>G) | |
| 2 | g.178689476G= | CA1310580221 | TTN | c.28195+39C= (n.28195+39C=) c.13859-47159C= (n.13859-47159C=) c.13658-47159C= (n.13658-47159C=) c.1561+39C= (n.1561+39C=) c.13283-47159C= (n.13283-47159C=) c.31927+39C= (n.31927+39C=) c.30976+39C= (n.30976+39C=) c.31024+39C= (n.31024+39C=) c.13469-47159C= (n.13469-47159C=) c.13328-47159C= (n.13328-47159C=) c.30979+39C= (n.30979+39C=) c.28198+39C= (n.28198+39C=) c.13424-47159C= (n.13424-47159C=) c.30898+337C= (n.30898+337C=) | |
| 2 | g.178689476G>T | CA1310580220 | TTN | c.28195+39C>A (n.28195+39C>A) c.13859-47159C>A (n.13859-47159C>A) c.13658-47159C>A (n.13658-47159C>A) c.1561+39C>A (n.1561+39C>A) c.13283-47159C>A (n.13283-47159C>A) c.31927+39C>A (n.31927+39C>A) c.30976+39C>A (n.30976+39C>A) c.31024+39C>A (n.31024+39C>A) c.13469-47159C>A (n.13469-47159C>A) c.13328-47159C>A (n.13328-47159C>A) c.30979+39C>A (n.30979+39C>A) c.28198+39C>A (n.28198+39C>A) c.13424-47159C>A (n.13424-47159C>A) c.30898+337C>A (n.30898+337C>A) | dbSNP |
| 2 | g.178689477_178689485delinsGAAAGACAA | CA1310580222 | TTN | c.28195+30_28195+38delinsTTGTCTTTC (n.28195+30_28195+38delinsTTGTCTTTC) c.13859-47168_13859-47160delinsTTGTCTTTC (n.13859-47168_13859-47160delinsTTGTCTTTC) c.13658-47168_13658-47160delinsTTGTCTTTC (n.13658-47168_13658-47160delinsTTGTCTTTC) c.1561+30_1561+38delinsTTGTCTTTC (n.1561+30_1561+38delinsTTGTCTTTC) c.13283-47168_13283-47160delinsTTGTCTTTC (n.13283-47168_13283-47160delinsTTGTCTTTC) c.31927+30_31927+38delinsTTGTCTTTC (n.31927+30_31927+38delinsTTGTCTTTC) c.30976+30_30976+38delinsTTGTCTTTC (n.30976+30_30976+38delinsTTGTCTTTC) c.31024+30_31024+38delinsTTGTCTTTC (n.31024+30_31024+38delinsTTGTCTTTC) c.13469-47168_13469-47160delinsTTGTCTTTC (n.13469-47168_13469-47160delinsTTGTCTTTC) c.13328-47168_13328-47160delinsTTGTCTTTC (n.13328-47168_13328-47160delinsTTGTCTTTC) c.30979+30_30979+38delinsTTGTCTTTC (n.30979+30_30979+38delinsTTGTCTTTC) c.28198+30_28198+38delinsTTGTCTTTC (n.28198+30_28198+38delinsTTGTCTTTC) c.13424-47168_13424-47160delinsTTGTCTTTC (n.13424-47168_13424-47160delinsTTGTCTTTC) c.30898+328_30898+336delinsTTGTCTTTC (n.30898+328_30898+336delinsTTGTCTTTC) | |
| 2 | g.178689478_178689485del | CA538437243 | TTN | c.28195+30_28195+37del (n.28195+30_28195+37del) c.13859-47168_13859-47161del (n.13859-47168_13859-47161del) c.13658-47168_13658-47161del (n.13658-47168_13658-47161del) c.1561+30_1561+37del (n.1561+30_1561+37del) c.13283-47168_13283-47161del (n.13283-47168_13283-47161del) c.31927+30_31927+37del (n.31927+30_31927+37del) c.30976+30_30976+37del (n.30976+30_30976+37del) c.31024+30_31024+37del (n.31024+30_31024+37del) c.13469-47168_13469-47161del (n.13469-47168_13469-47161del) c.13328-47168_13328-47161del (n.13328-47168_13328-47161del) c.30979+30_30979+37del (n.30979+30_30979+37del) c.28198+30_28198+37del (n.28198+30_28198+37del) c.13424-47168_13424-47161del (n.13424-47168_13424-47161del) c.30898+328_30898+335del (n.30898+328_30898+335del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689479A>C | CA2662146299 | TTN | c.28195+36T>G (n.28195+36T>G) c.13859-47162T>G (n.13859-47162T>G) c.13658-47162T>G (n.13658-47162T>G) c.1561+36T>G (n.1561+36T>G) c.13283-47162T>G (n.13283-47162T>G) c.31927+36T>G (n.31927+36T>G) c.30976+36T>G (n.30976+36T>G) c.31024+36T>G (n.31024+36T>G) c.13469-47162T>G (n.13469-47162T>G) c.13328-47162T>G (n.13328-47162T>G) c.30979+36T>G (n.30979+36T>G) c.28198+36T>G (n.28198+36T>G) c.13424-47162T>G (n.13424-47162T>G) c.30898+334T>G (n.30898+334T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689479A>G | CA2577173587 | TTN | c.28195+36T>C (n.28195+36T>C) c.13859-47162T>C (n.13859-47162T>C) c.13658-47162T>C (n.13658-47162T>C) c.1561+36T>C (n.1561+36T>C) c.13283-47162T>C (n.13283-47162T>C) c.31927+36T>C (n.31927+36T>C) c.30976+36T>C (n.30976+36T>C) c.31024+36T>C (n.31024+36T>C) c.13469-47162T>C (n.13469-47162T>C) c.13328-47162T>C (n.13328-47162T>C) c.30979+36T>C (n.30979+36T>C) c.28198+36T>C (n.28198+36T>C) c.13424-47162T>C (n.13424-47162T>C) c.30898+334T>C (n.30898+334T>C) | |
| 2 | g.178689481G>A | CA2662146301 | TTN | c.28195+34C>T (n.28195+34C>T) c.13859-47164C>T (n.13859-47164C>T) c.13658-47164C>T (n.13658-47164C>T) c.1561+34C>T (n.1561+34C>T) c.13283-47164C>T (n.13283-47164C>T) c.31927+34C>T (n.31927+34C>T) c.30976+34C>T (n.30976+34C>T) c.31024+34C>T (n.31024+34C>T) c.13469-47164C>T (n.13469-47164C>T) c.13328-47164C>T (n.13328-47164C>T) c.30979+34C>T (n.30979+34C>T) c.28198+34C>T (n.28198+34C>T) c.13424-47164C>T (n.13424-47164C>T) c.30898+332C>T (n.30898+332C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689481G= | CA1310580223 | TTN | c.28195+34C= (n.28195+34C=) c.13859-47164C= (n.13859-47164C=) c.13658-47164C= (n.13658-47164C=) c.1561+34C= (n.1561+34C=) c.13283-47164C= (n.13283-47164C=) c.31927+34C= (n.31927+34C=) c.30976+34C= (n.30976+34C=) c.31024+34C= (n.31024+34C=) c.13469-47164C= (n.13469-47164C=) c.13328-47164C= (n.13328-47164C=) c.30979+34C= (n.30979+34C=) c.28198+34C= (n.28198+34C=) c.13424-47164C= (n.13424-47164C=) c.30898+332C= (n.30898+332C=) | |
| 2 | g.178689481G>T | CA1998798 | TTN | c.28195+34C>A (n.28195+34C>A) c.13859-47164C>A (n.13859-47164C>A) c.13658-47164C>A (n.13658-47164C>A) c.1561+34C>A (n.1561+34C>A) c.13283-47164C>A (n.13283-47164C>A) c.31927+34C>A (n.31927+34C>A) c.30976+34C>A (n.30976+34C>A) c.31024+34C>A (n.31024+34C>A) c.13469-47164C>A (n.13469-47164C>A) c.13328-47164C>A (n.13328-47164C>A) c.30979+34C>A (n.30979+34C>A) c.28198+34C>A (n.28198+34C>A) c.13424-47164C>A (n.13424-47164C>A) c.30898+332C>A (n.30898+332C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689485A>G | CA2662146302 | TTN | c.28195+30T>C (n.28195+30T>C) c.13859-47168T>C (n.13859-47168T>C) c.13658-47168T>C (n.13658-47168T>C) c.1561+30T>C (n.1561+30T>C) c.13283-47168T>C (n.13283-47168T>C) c.31927+30T>C (n.31927+30T>C) c.30976+30T>C (n.30976+30T>C) c.31024+30T>C (n.31024+30T>C) c.13469-47168T>C (n.13469-47168T>C) c.13328-47168T>C (n.13328-47168T>C) c.30979+30T>C (n.30979+30T>C) c.28198+30T>C (n.28198+30T>C) c.13424-47168T>C (n.13424-47168T>C) c.30898+328T>C (n.30898+328T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689486G>A | CA1998799 | TTN | c.28195+29C>T (n.28195+29C>T) c.13859-47169C>T (n.13859-47169C>T) c.13658-47169C>T (n.13658-47169C>T) c.1561+29C>T (n.1561+29C>T) c.13283-47169C>T (n.13283-47169C>T) c.31927+29C>T (n.31927+29C>T) c.30976+29C>T (n.30976+29C>T) c.31024+29C>T (n.31024+29C>T) c.13469-47169C>T (n.13469-47169C>T) c.13328-47169C>T (n.13328-47169C>T) c.30979+29C>T (n.30979+29C>T) c.28198+29C>T (n.28198+29C>T) c.13424-47169C>T (n.13424-47169C>T) c.30898+327C>T (n.30898+327C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689486G>C | CA2662146303 | TTN | c.28195+29C>G (n.28195+29C>G) c.13859-47169C>G (n.13859-47169C>G) c.13658-47169C>G (n.13658-47169C>G) c.1561+29C>G (n.1561+29C>G) c.13283-47169C>G (n.13283-47169C>G) c.31927+29C>G (n.31927+29C>G) c.30976+29C>G (n.30976+29C>G) c.31024+29C>G (n.31024+29C>G) c.13469-47169C>G (n.13469-47169C>G) c.13328-47169C>G (n.13328-47169C>G) c.30979+29C>G (n.30979+29C>G) c.28198+29C>G (n.28198+29C>G) c.13424-47169C>G (n.13424-47169C>G) c.30898+327C>G (n.30898+327C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689486G= | CA1310580224 | TTN | c.28195+29C= (n.28195+29C=) c.13859-47169C= (n.13859-47169C=) c.13658-47169C= (n.13658-47169C=) c.1561+29C= (n.1561+29C=) c.13283-47169C= (n.13283-47169C=) c.31927+29C= (n.31927+29C=) c.30976+29C= (n.30976+29C=) c.31024+29C= (n.31024+29C=) c.13469-47169C= (n.13469-47169C=) c.13328-47169C= (n.13328-47169C=) c.30979+29C= (n.30979+29C=) c.28198+29C= (n.28198+29C=) c.13424-47169C= (n.13424-47169C=) c.30898+327C= (n.30898+327C=) | |
| 2 | g.178689487G>T | CA2740344213 | TTN | c.28195+28C>A (n.28195+28C>A) c.13859-47170C>A (n.13859-47170C>A) c.13658-47170C>A (n.13658-47170C>A) c.1561+28C>A (n.1561+28C>A) c.13283-47170C>A (n.13283-47170C>A) c.31927+28C>A (n.31927+28C>A) c.30976+28C>A (n.30976+28C>A) c.31024+28C>A (n.31024+28C>A) c.13469-47170C>A (n.13469-47170C>A) c.13328-47170C>A (n.13328-47170C>A) c.30979+28C>A (n.30979+28C>A) c.28198+28C>A (n.28198+28C>A) c.13424-47170C>A (n.13424-47170C>A) c.30898+326C>A (n.30898+326C>A) | |
| 2 | g.178689487_178689489delinsGTT | CA1310580225 | TTN | c.28195+26_28195+28delinsAAC (n.28195+26_28195+28delinsAAC) c.13859-47172_13859-47170delinsAAC (n.13859-47172_13859-47170delinsAAC) c.13658-47172_13658-47170delinsAAC (n.13658-47172_13658-47170delinsAAC) c.1561+26_1561+28delinsAAC (n.1561+26_1561+28delinsAAC) c.13283-47172_13283-47170delinsAAC (n.13283-47172_13283-47170delinsAAC) c.31927+26_31927+28delinsAAC (n.31927+26_31927+28delinsAAC) c.30976+26_30976+28delinsAAC (n.30976+26_30976+28delinsAAC) c.31024+26_31024+28delinsAAC (n.31024+26_31024+28delinsAAC) c.13469-47172_13469-47170delinsAAC (n.13469-47172_13469-47170delinsAAC) c.13328-47172_13328-47170delinsAAC (n.13328-47172_13328-47170delinsAAC) c.30979+26_30979+28delinsAAC (n.30979+26_30979+28delinsAAC) c.28198+26_28198+28delinsAAC (n.28198+26_28198+28delinsAAC) c.13424-47172_13424-47170delinsAAC (n.13424-47172_13424-47170delinsAAC) c.30898+324_30898+326delinsAAC (n.30898+324_30898+326delinsAAC) | |
| 2 | g.178689488T>C | CA1998800 | TTN | c.28195+27A>G (n.28195+27A>G) c.13859-47171A>G (n.13859-47171A>G) c.13658-47171A>G (n.13658-47171A>G) c.1561+27A>G (n.1561+27A>G) c.13283-47171A>G (n.13283-47171A>G) c.31927+27A>G (n.31927+27A>G) c.30976+27A>G (n.30976+27A>G) c.31024+27A>G (n.31024+27A>G) c.13469-47171A>G (n.13469-47171A>G) c.13328-47171A>G (n.13328-47171A>G) c.30979+27A>G (n.30979+27A>G) c.28198+27A>G (n.28198+27A>G) c.13424-47171A>G (n.13424-47171A>G) c.30898+325A>G (n.30898+325A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689488T>G | CA1310580227 | TTN | c.28195+27A>C (n.28195+27A>C) c.13859-47171A>C (n.13859-47171A>C) c.13658-47171A>C (n.13658-47171A>C) c.1561+27A>C (n.1561+27A>C) c.13283-47171A>C (n.13283-47171A>C) c.31927+27A>C (n.31927+27A>C) c.30976+27A>C (n.30976+27A>C) c.31024+27A>C (n.31024+27A>C) c.13469-47171A>C (n.13469-47171A>C) c.13328-47171A>C (n.13328-47171A>C) c.30979+27A>C (n.30979+27A>C) c.28198+27A>C (n.28198+27A>C) c.13424-47171A>C (n.13424-47171A>C) c.30898+325A>C (n.30898+325A>C) | dbSNP |
| 2 | g.178689488T= | CA1310580226 | TTN | c.28195+27A= (n.28195+27A=) c.13859-47171A= (n.13859-47171A=) c.13658-47171A= (n.13658-47171A=) c.1561+27A= (n.1561+27A=) c.13283-47171A= (n.13283-47171A=) c.31927+27A= (n.31927+27A=) c.30976+27A= (n.30976+27A=) c.31024+27A= (n.31024+27A=) c.13469-47171A= (n.13469-47171A=) c.13328-47171A= (n.13328-47171A=) c.30979+27A= (n.30979+27A=) c.28198+27A= (n.28198+27A=) c.13424-47171A= (n.13424-47171A=) c.30898+325A= (n.30898+325A=) | |
| 2 | g.178689488_178689489del | CA538437246 | TTN | c.28195+26_28195+27del (n.28195+26_28195+27del) c.13859-47172_13859-47171del (n.13859-47172_13859-47171del) c.13658-47172_13658-47171del (n.13658-47172_13658-47171del) c.1561+26_1561+27del (n.1561+26_1561+27del) c.13283-47172_13283-47171del (n.13283-47172_13283-47171del) c.31927+26_31927+27del (n.31927+26_31927+27del) c.30976+26_30976+27del (n.30976+26_30976+27del) c.31024+26_31024+27del (n.31024+26_31024+27del) c.13469-47172_13469-47171del (n.13469-47172_13469-47171del) c.13328-47172_13328-47171del (n.13328-47172_13328-47171del) c.30979+26_30979+27del (n.30979+26_30979+27del) c.28198+26_28198+27del (n.28198+26_28198+27del) c.13424-47172_13424-47171del (n.13424-47172_13424-47171del) c.30898+324_30898+325del (n.30898+324_30898+325del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689489T>G | CA2577173589 | TTN | c.28195+26A>C (n.28195+26A>C) c.13859-47172A>C (n.13859-47172A>C) c.13658-47172A>C (n.13658-47172A>C) c.1561+26A>C (n.1561+26A>C) c.13283-47172A>C (n.13283-47172A>C) c.31927+26A>C (n.31927+26A>C) c.30976+26A>C (n.30976+26A>C) c.31024+26A>C (n.31024+26A>C) c.13469-47172A>C (n.13469-47172A>C) c.13328-47172A>C (n.13328-47172A>C) c.30979+26A>C (n.30979+26A>C) c.28198+26A>C (n.28198+26A>C) c.13424-47172A>C (n.13424-47172A>C) c.30898+324A>C (n.30898+324A>C) | |
| 2 | g.178689490_178689492delinsATT | CA1310580228 | TTN | c.28195+23_28195+25delinsAAT (n.28195+23_28195+25delinsAAT) c.13859-47175_13859-47173delinsAAT (n.13859-47175_13859-47173delinsAAT) c.13658-47175_13658-47173delinsAAT (n.13658-47175_13658-47173delinsAAT) c.1561+23_1561+25delinsAAT (n.1561+23_1561+25delinsAAT) c.13283-47175_13283-47173delinsAAT (n.13283-47175_13283-47173delinsAAT) c.31927+23_31927+25delinsAAT (n.31927+23_31927+25delinsAAT) c.30976+23_30976+25delinsAAT (n.30976+23_30976+25delinsAAT) c.31024+23_31024+25delinsAAT (n.31024+23_31024+25delinsAAT) c.13469-47175_13469-47173delinsAAT (n.13469-47175_13469-47173delinsAAT) c.13328-47175_13328-47173delinsAAT (n.13328-47175_13328-47173delinsAAT) c.30979+23_30979+25delinsAAT (n.30979+23_30979+25delinsAAT) c.28198+23_28198+25delinsAAT (n.28198+23_28198+25delinsAAT) c.13424-47175_13424-47173delinsAAT (n.13424-47175_13424-47173delinsAAT) c.30898+321_30898+323delinsAAT (n.30898+321_30898+323delinsAAT) | |
| 2 | g.178689491T>C | CA2753339618 | TTN | c.28195+24A>G (n.28195+24A>G) c.13859-47174A>G (n.13859-47174A>G) c.13658-47174A>G (n.13658-47174A>G) c.1561+24A>G (n.1561+24A>G) c.13283-47174A>G (n.13283-47174A>G) c.31927+24A>G (n.31927+24A>G) c.30976+24A>G (n.30976+24A>G) c.31024+24A>G (n.31024+24A>G) c.13469-47174A>G (n.13469-47174A>G) c.13328-47174A>G (n.13328-47174A>G) c.30979+24A>G (n.30979+24A>G) c.28198+24A>G (n.28198+24A>G) c.13424-47174A>G (n.13424-47174A>G) c.30898+322A>G (n.30898+322A>G) | |
| 2 | g.178689492_178689493del | CA538437250 | TTN | c.28195+23_28195+24del (n.28195+23_28195+24del) c.13859-47175_13859-47174del (n.13859-47175_13859-47174del) c.13658-47175_13658-47174del (n.13658-47175_13658-47174del) c.1561+23_1561+24del (n.1561+23_1561+24del) c.13283-47175_13283-47174del (n.13283-47175_13283-47174del) c.31927+23_31927+24del (n.31927+23_31927+24del) c.30976+23_30976+24del (n.30976+23_30976+24del) c.31024+23_31024+24del (n.31024+23_31024+24del) c.13469-47175_13469-47174del (n.13469-47175_13469-47174del) c.13328-47175_13328-47174del (n.13328-47175_13328-47174del) c.30979+23_30979+24del (n.30979+23_30979+24del) c.28198+23_28198+24del (n.28198+23_28198+24del) c.13424-47175_13424-47174del (n.13424-47175_13424-47174del) c.30898+321_30898+322del (n.30898+321_30898+322del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689493T>A | CA2662146304 | TTN | c.28195+22A>T (n.28195+22A>T) c.13859-47176A>T (n.13859-47176A>T) c.13658-47176A>T (n.13658-47176A>T) c.1561+22A>T (n.1561+22A>T) c.13283-47176A>T (n.13283-47176A>T) c.31927+22A>T (n.31927+22A>T) c.30976+22A>T (n.30976+22A>T) c.31024+22A>T (n.31024+22A>T) c.13469-47176A>T (n.13469-47176A>T) c.13328-47176A>T (n.13328-47176A>T) c.30979+22A>T (n.30979+22A>T) c.28198+22A>T (n.28198+22A>T) c.13424-47176A>T (n.13424-47176A>T) c.30898+320A>T (n.30898+320A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689494C>T | CA2662146305 | TTN | c.28195+21G>A (n.28195+21G>A) c.13859-47177G>A (n.13859-47177G>A) c.13658-47177G>A (n.13658-47177G>A) c.1561+21G>A (n.1561+21G>A) c.13283-47177G>A (n.13283-47177G>A) c.31927+21G>A (n.31927+21G>A) c.30976+21G>A (n.30976+21G>A) c.31024+21G>A (n.31024+21G>A) c.13469-47177G>A (n.13469-47177G>A) c.13328-47177G>A (n.13328-47177G>A) c.30979+21G>A (n.30979+21G>A) c.28198+21G>A (n.28198+21G>A) c.13424-47177G>A (n.13424-47177G>A) c.30898+319G>A (n.30898+319G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689495A= | CA1310580229 | TTN | c.28195+20T= (n.28195+20T=) c.13859-47178T= (n.13859-47178T=) c.13658-47178T= (n.13658-47178T=) c.1561+20T= (n.1561+20T=) c.13283-47178T= (n.13283-47178T=) c.31927+20T= (n.31927+20T=) c.30976+20T= (n.30976+20T=) c.31024+20T= (n.31024+20T=) c.13469-47178T= (n.13469-47178T=) c.13328-47178T= (n.13328-47178T=) c.30979+20T= (n.30979+20T=) c.28198+20T= (n.28198+20T=) c.13424-47178T= (n.13424-47178T=) c.30898+318T= (n.30898+318T=) | |
| 2 | g.178689495A>G | CA1310580230 | TTN | c.28195+20T>C (n.28195+20T>C) c.13859-47178T>C (n.13859-47178T>C) c.13658-47178T>C (n.13658-47178T>C) c.1561+20T>C (n.1561+20T>C) c.13283-47178T>C (n.13283-47178T>C) c.31927+20T>C (n.31927+20T>C) c.30976+20T>C (n.30976+20T>C) c.31024+20T>C (n.31024+20T>C) c.13469-47178T>C (n.13469-47178T>C) c.13328-47178T>C (n.13328-47178T>C) c.30979+20T>C (n.30979+20T>C) c.28198+20T>C (n.28198+20T>C) c.13424-47178T>C (n.13424-47178T>C) c.30898+318T>C (n.30898+318T>C) | dbSNP |
| 2 | g.178689496T>C | CA2577173590 | TTN | c.28195+19A>G (n.28195+19A>G) c.13859-47179A>G (n.13859-47179A>G) c.13658-47179A>G (n.13658-47179A>G) c.1561+19A>G (n.1561+19A>G) c.13283-47179A>G (n.13283-47179A>G) c.31927+19A>G (n.31927+19A>G) c.30976+19A>G (n.30976+19A>G) c.31024+19A>G (n.31024+19A>G) c.13469-47179A>G (n.13469-47179A>G) c.13328-47179A>G (n.13328-47179A>G) c.30979+19A>G (n.30979+19A>G) c.28198+19A>G (n.28198+19A>G) c.13424-47179A>G (n.13424-47179A>G) c.30898+317A>G (n.30898+317A>G) | |
| 2 | g.178689496T>G | CA2662146306 | TTN | c.28195+19A>C (n.28195+19A>C) c.13859-47179A>C (n.13859-47179A>C) c.13658-47179A>C (n.13658-47179A>C) c.1561+19A>C (n.1561+19A>C) c.13283-47179A>C (n.13283-47179A>C) c.31927+19A>C (n.31927+19A>C) c.30976+19A>C (n.30976+19A>C) c.31024+19A>C (n.31024+19A>C) c.13469-47179A>C (n.13469-47179A>C) c.13328-47179A>C (n.13328-47179A>C) c.30979+19A>C (n.30979+19A>C) c.28198+19A>C (n.28198+19A>C) c.13424-47179A>C (n.13424-47179A>C) c.30898+317A>C (n.30898+317A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178689497G>A | CA1998801 | TTN | c.28195+18C>T (n.28195+18C>T) c.13859-47180C>T (n.13859-47180C>T) c.13658-47180C>T (n.13658-47180C>T) c.1561+18C>T (n.1561+18C>T) c.13283-47180C>T (n.13283-47180C>T) c.31927+18C>T (n.31927+18C>T) c.30976+18C>T (n.30976+18C>T) c.31024+18C>T (n.31024+18C>T) c.13469-47180C>T (n.13469-47180C>T) c.13328-47180C>T (n.13328-47180C>T) c.30979+18C>T (n.30979+18C>T) c.28198+18C>T (n.28198+18C>T) c.13424-47180C>T (n.13424-47180C>T) c.30898+316C>T (n.30898+316C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689497G= | CA1310580231 | TTN | c.28195+18C= (n.28195+18C=) c.13859-47180C= (n.13859-47180C=) c.13658-47180C= (n.13658-47180C=) c.1561+18C= (n.1561+18C=) c.13283-47180C= (n.13283-47180C=) c.31927+18C= (n.31927+18C=) c.30976+18C= (n.30976+18C=) c.31024+18C= (n.31024+18C=) c.13469-47180C= (n.13469-47180C=) c.13328-47180C= (n.13328-47180C=) c.30979+18C= (n.30979+18C=) c.28198+18C= (n.28198+18C=) c.13424-47180C= (n.13424-47180C=) c.30898+316C= (n.30898+316C=) | |
| 2 | g.178689498G>A | CA2577173593 | TTN | c.28195+17C>T (n.28195+17C>T) c.13859-47181C>T (n.13859-47181C>T) c.13658-47181C>T (n.13658-47181C>T) c.1561+17C>T (n.1561+17C>T) c.13283-47181C>T (n.13283-47181C>T) c.31927+17C>T (n.31927+17C>T) c.30976+17C>T (n.30976+17C>T) c.31024+17C>T (n.31024+17C>T) c.13469-47181C>T (n.13469-47181C>T) c.13328-47181C>T (n.13328-47181C>T) c.30979+17C>T (n.30979+17C>T) c.28198+17C>T (n.28198+17C>T) c.13424-47181C>T (n.13424-47181C>T) c.30898+315C>T (n.30898+315C>T) | |
| 2 | g.178689498G>C | CA60988243 | TTN | c.28195+17C>G (n.28195+17C>G) c.13859-47181C>G (n.13859-47181C>G) c.13658-47181C>G (n.13658-47181C>G) c.1561+17C>G (n.1561+17C>G) c.13283-47181C>G (n.13283-47181C>G) c.31927+17C>G (n.31927+17C>G) c.30976+17C>G (n.30976+17C>G) c.31024+17C>G (n.31024+17C>G) c.13469-47181C>G (n.13469-47181C>G) c.13328-47181C>G (n.13328-47181C>G) c.30979+17C>G (n.30979+17C>G) c.28198+17C>G (n.28198+17C>G) c.13424-47181C>G (n.13424-47181C>G) c.30898+315C>G (n.30898+315C>G) | dbSNP |
| 2 | g.178689498G= | CA1310580232 | TTN | c.28195+17C= (n.28195+17C=) c.13859-47181C= (n.13859-47181C=) c.13658-47181C= (n.13658-47181C=) c.1561+17C= (n.1561+17C=) c.13283-47181C= (n.13283-47181C=) c.31927+17C= (n.31927+17C=) c.30976+17C= (n.30976+17C=) c.31024+17C= (n.31024+17C=) c.13469-47181C= (n.13469-47181C=) c.13328-47181C= (n.13328-47181C=) c.30979+17C= (n.30979+17C=) c.28198+17C= (n.28198+17C=) c.13424-47181C= (n.13424-47181C=) c.30898+315C= (n.30898+315C=) |