Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.32093G>C (p.Arg10698Pro)
c.31142G>C (p.Arg10381Pro)
c.31190G>C (p.Arg10397Pro)
c.13469-46738G>C (n.13469-46738G>C)
c.13328-46738G>C (n.13328-46738G>C)
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c.28364G>C (p.Arg9455Pro)
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2g.178689055C>TCA309620TTNc.28361G>A (p.Arg9454Gln)
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c.13658-46738G>A (n.13658-46738G>A)
c.1727G>A (p.Arg576Gln)
c.13283-46738G>A (n.13283-46738G>A)
c.32093G>A (p.Arg10698Gln)
c.31142G>A (p.Arg10381Gln)
c.31190G>A (p.Arg10397Gln)
c.13469-46738G>A (n.13469-46738G>A)
c.13328-46738G>A (n.13328-46738G>A)
c.31145G>A (p.Arg10382Gln)
c.28364G>A (p.Arg9455Gln)
c.13424-46738G>A (n.13424-46738G>A)
c.30898+758G>A (n.30898+758G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689056G>ACA349553937TTNc.28360C>T (p.Arg9454Ter)
c.13859-46739C>T (n.13859-46739C>T)
c.13658-46739C>T (n.13658-46739C>T)
c.1726C>T (p.Arg576Ter)
c.13283-46739C>T (n.13283-46739C>T)
c.32092C>T (p.Arg10698Ter)
c.31141C>T (p.Arg10381Ter)
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c.13328-46739C>T (n.13328-46739C>T)
c.31144C>T (p.Arg10382Ter)
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c.13424-46739C>T (n.13424-46739C>T)
c.30898+757C>T (n.30898+757C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689056G>CCA349553938TTNc.28360C>G (p.Arg9454Gly)
c.13859-46739C>G (n.13859-46739C>G)
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c.31144C>G (p.Arg10382Gly)
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c.30898+757C>G (n.30898+757C>G)
2g.178689056G=CA1310580042TTNc.28360C= (p.Arg9454=)
c.13859-46739C= (n.13859-46739C=)
c.13658-46739C= (n.13658-46739C=)
c.1726C= (p.Arg576=)
c.13283-46739C= (n.13283-46739C=)
c.32092C= (p.Arg10698=)
c.31141C= (p.Arg10381=)
c.31189C= (p.Arg10397=)
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c.13328-46739C= (n.13328-46739C=)
c.31144C= (p.Arg10382=)
c.28363C= (p.Arg9455=)
c.13424-46739C= (n.13424-46739C=)
c.30898+757C= (n.30898+757C=)
2g.178689056G>TCA430131186TTNc.28360C>A (p.Arg9454=)
c.13859-46739C>A (n.13859-46739C>A)
c.13658-46739C>A (n.13658-46739C>A)
c.1726C>A (p.Arg576=)
c.13283-46739C>A (n.13283-46739C>A)
c.32092C>A (p.Arg10698=)
c.31141C>A (p.Arg10381=)
c.31189C>A (p.Arg10397=)
c.13469-46739C>A (n.13469-46739C>A)
c.13328-46739C>A (n.13328-46739C>A)
c.31144C>A (p.Arg10382=)
c.28363C>A (p.Arg9455=)
c.13424-46739C>A (n.13424-46739C>A)
c.30898+757C>A (n.30898+757C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689057G>ACA430131187TTNc.28359C>T (p.Pro9453=)
c.13859-46740C>T (n.13859-46740C>T)
c.13658-46740C>T (n.13658-46740C>T)
c.1725C>T (p.Pro575=)
c.13283-46740C>T (n.13283-46740C>T)
c.32091C>T (p.Pro10697=)
c.31140C>T (p.Pro10380=)
c.31188C>T (p.Pro10396=)
c.13469-46740C>T (n.13469-46740C>T)
c.13328-46740C>T (n.13328-46740C>T)
c.31143C>T (p.Pro10381=)
c.28362C>T (p.Pro9454=)
c.13424-46740C>T (n.13424-46740C>T)
c.30898+756C>T (n.30898+756C>T)
 dbSNP
2g.178689057G>CCA430131189TTNc.28359C>G (p.Pro9453=)
c.13859-46740C>G (n.13859-46740C>G)
c.13658-46740C>G (n.13658-46740C>G)
c.1725C>G (p.Pro575=)
c.13283-46740C>G (n.13283-46740C>G)
c.32091C>G (p.Pro10697=)
c.31140C>G (p.Pro10380=)
c.31188C>G (p.Pro10396=)
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c.13328-46740C>G (n.13328-46740C>G)
c.31143C>G (p.Pro10381=)
c.28362C>G (p.Pro9454=)
c.13424-46740C>G (n.13424-46740C>G)
c.30898+756C>G (n.30898+756C>G)
2g.178689057G>TCA430131188TTNc.28359C>A (p.Pro9453=)
c.13859-46740C>A (n.13859-46740C>A)
c.13658-46740C>A (n.13658-46740C>A)
c.1725C>A (p.Pro575=)
c.13283-46740C>A (n.13283-46740C>A)
c.32091C>A (p.Pro10697=)
c.31140C>A (p.Pro10380=)
c.31188C>A (p.Pro10396=)
c.13469-46740C>A (n.13469-46740C>A)
c.13328-46740C>A (n.13328-46740C>A)
c.31143C>A (p.Pro10381=)
c.28362C>A (p.Pro9454=)
c.13424-46740C>A (n.13424-46740C>A)
c.30898+756C>A (n.30898+756C>A)
 gnomAD v4
2g.178689057_178689060delinsGGGACA1310580043TTNc.28356_28359delinsTCCC (p.Pro9452=)
c.13859-46743_13859-46740delinsTCCC (n.13859-46743_13859-46740delinsTCCC)
c.13658-46743_13658-46740delinsTCCC (n.13658-46743_13658-46740delinsTCCC)
c.1722_1725delinsTCCC (p.Pro574=)
c.13283-46743_13283-46740delinsTCCC (n.13283-46743_13283-46740delinsTCCC)
c.32088_32091delinsTCCC (p.Pro10696=)
c.31137_31140delinsTCCC (p.Pro10379=)
c.31185_31188delinsTCCC (p.Pro10395=)
c.13469-46743_13469-46740delinsTCCC (n.13469-46743_13469-46740delinsTCCC)
c.13328-46743_13328-46740delinsTCCC (n.13328-46743_13328-46740delinsTCCC)
c.31140_31143delinsTCCC (p.Pro10380=)
c.28359_28362delinsTCCC (p.Pro9453=)
c.13424-46743_13424-46740delinsTCCC (n.13424-46743_13424-46740delinsTCCC)
c.30898+753_30898+756delinsTCCC (n.30898+753_30898+756delinsTCCC)
2g.178689058G>ACA302737TTNc.28358C>T (p.Pro9453Leu)
c.13859-46741C>T (n.13859-46741C>T)
c.13658-46741C>T (n.13658-46741C>T)
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
c.13283-46741C>T (n.13283-46741C>T)
c.32090C>T (p.Pro10697Leu)
c.31139C>T (p.Pro10380Leu)
c.31187C>T (p.Pro10396Leu)
c.13469-46741C>T (n.13469-46741C>T)
c.13328-46741C>T (n.13328-46741C>T)
c.31142C>T (p.Pro10381Leu)
c.28361C>T (p.Pro9454Leu)
c.13424-46741C>T (n.13424-46741C>T)
c.30898+755C>T (n.30898+755C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689058G>CCA349553944TTNc.28358C>G (p.Pro9453Arg)
c.13859-46741C>G (n.13859-46741C>G)
c.13658-46741C>G (n.13658-46741C>G)
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
c.13283-46741C>G (n.13283-46741C>G)
c.32090C>G (p.Pro10697Arg)
c.31139C>G (p.Pro10380Arg)
c.31187C>G (p.Pro10396Arg)
c.13469-46741C>G (n.13469-46741C>G)
c.13328-46741C>G (n.13328-46741C>G)
c.31142C>G (p.Pro10381Arg)
c.28361C>G (p.Pro9454Arg)
c.13424-46741C>G (n.13424-46741C>G)
c.30898+755C>G (n.30898+755C>G)
2g.178689058G=CA1310580044TTNc.28358C= (p.Pro9453=)
c.13859-46741C= (n.13859-46741C=)
c.13658-46741C= (n.13658-46741C=)
c.1724C= (p.Pro575=)
c.13283-46741C= (n.13283-46741C=)
c.32090C= (p.Pro10697=)
c.31139C= (p.Pro10380=)
c.31187C= (p.Pro10396=)
c.13469-46741C= (n.13469-46741C=)
c.13328-46741C= (n.13328-46741C=)
c.31142C= (p.Pro10381=)
c.28361C= (p.Pro9454=)
c.13424-46741C= (n.13424-46741C=)
c.30898+755C= (n.30898+755C=)
2g.178689058G>TCA349553947TTNc.28358C>A (p.Pro9453His)
c.13859-46741C>A (n.13859-46741C>A)
c.13658-46741C>A (n.13658-46741C>A)
c.1724C>A (p.Pro575His)
c.13283-46741C>A (n.13283-46741C>A)
c.32090C>A (p.Pro10697His)
c.31139C>A (p.Pro10380His)
c.31187C>A (p.Pro10396His)
c.13469-46741C>A (n.13469-46741C>A)
c.13328-46741C>A (n.13328-46741C>A)
c.31142C>A (p.Pro10381His)
c.28361C>A (p.Pro9454His)
c.13424-46741C>A (n.13424-46741C>A)
c.30898+755C>A (n.30898+755C>A)
2g.178689065_178689067dupCA2662147093TTNc.28356_28358dup (p.Pro9453_Arg9454insPro)
c.13859-46743_13859-46741dup (n.13859-46743_13859-46741dup)
c.13658-46743_13658-46741dup (n.13658-46743_13658-46741dup)
c.1722_1724dup (p.Pro575_Arg576insPro)
c.13283-46743_13283-46741dup (n.13283-46743_13283-46741dup)
c.32088_32090dup (p.Pro10697_Arg10698insPro)
c.31137_31139dup (p.Pro10380_Arg10381insPro)
c.31185_31187dup (p.Pro10396_Arg10397insPro)
c.13469-46743_13469-46741dup (n.13469-46743_13469-46741dup)
c.13328-46743_13328-46741dup (n.13328-46743_13328-46741dup)
c.31140_31142dup (p.Pro10381_Arg10382insPro)
c.28359_28361dup (p.Pro9454_Arg9455insPro)
c.13424-46743_13424-46741dup (n.13424-46743_13424-46741dup)
c.30898+753_30898+755dup (n.30898+753_30898+755dup)
 gnomAD v4
2g.178689065_178689067delCA1310580045TTNc.28356_28358del (p.Pro9453del)
c.13859-46743_13859-46741del (n.13859-46743_13859-46741del)
c.13658-46743_13658-46741del (n.13658-46743_13658-46741del)
c.1722_1724del (p.Pro575del)
c.13283-46743_13283-46741del (n.13283-46743_13283-46741del)
c.32088_32090del (p.Pro10697del)
c.31137_31139del (p.Pro10380del)
c.31185_31187del (p.Pro10396del)
c.13469-46743_13469-46741del (n.13469-46743_13469-46741del)
c.13328-46743_13328-46741del (n.13328-46743_13328-46741del)
c.31140_31142del (p.Pro10381del)
c.28359_28361del (p.Pro9454del)
c.13424-46743_13424-46741del (n.13424-46743_13424-46741del)
c.30898+753_30898+755del (n.30898+753_30898+755del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689059G>ACA1998750TTNc.28357C>T (p.Pro9453Ser)
c.13859-46742C>T (n.13859-46742C>T)
c.13658-46742C>T (n.13658-46742C>T)
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
c.13283-46742C>T (n.13283-46742C>T)
c.32089C>T (p.Pro10697Ser)
c.31138C>T (p.Pro10380Ser)
c.31186C>T (p.Pro10396Ser)
c.13469-46742C>T (n.13469-46742C>T)
c.13328-46742C>T (n.13328-46742C>T)
c.31141C>T (p.Pro10381Ser)
c.28360C>T (p.Pro9454Ser)
c.13424-46742C>T (n.13424-46742C>T)
c.30898+754C>T (n.30898+754C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689059G>CCA349553956TTNc.28357C>G (p.Pro9453Ala)
c.13859-46742C>G (n.13859-46742C>G)
c.13658-46742C>G (n.13658-46742C>G)
c.1723C>G (p.Pro575Ala)
c.13283-46742C>G (n.13283-46742C>G)
c.32089C>G (p.Pro10697Ala)
c.31138C>G (p.Pro10380Ala)
c.31186C>G (p.Pro10396Ala)
c.13469-46742C>G (n.13469-46742C>G)
c.13328-46742C>G (n.13328-46742C>G)
c.31141C>G (p.Pro10381Ala)
c.28360C>G (p.Pro9454Ala)
c.13424-46742C>G (n.13424-46742C>G)
c.30898+754C>G (n.30898+754C>G)
2g.178689059G=CA1310580046TTNc.28357C= (p.Pro9453=)
c.13859-46742C= (n.13859-46742C=)
c.13658-46742C= (n.13658-46742C=)
c.1723C= (p.Pro575=)
c.13283-46742C= (n.13283-46742C=)
c.32089C= (p.Pro10697=)
c.31138C= (p.Pro10380=)
c.31186C= (p.Pro10396=)
c.13469-46742C= (n.13469-46742C=)
c.13328-46742C= (n.13328-46742C=)
c.31141C= (p.Pro10381=)
c.28360C= (p.Pro9454=)
c.13424-46742C= (n.13424-46742C=)
c.30898+754C= (n.30898+754C=)
2g.178689059G>TCA349553958TTNc.28357C>A (p.Pro9453Thr)
c.13859-46742C>A (n.13859-46742C>A)
c.13658-46742C>A (n.13658-46742C>A)
c.1723C>A (p.Pro575Thr)
c.13283-46742C>A (n.13283-46742C>A)
c.32089C>A (p.Pro10697Thr)
c.31138C>A (p.Pro10380Thr)
c.31186C>A (p.Pro10396Thr)
c.13469-46742C>A (n.13469-46742C>A)
c.13328-46742C>A (n.13328-46742C>A)
c.31141C>A (p.Pro10381Thr)
c.28360C>A (p.Pro9454Thr)
c.13424-46742C>A (n.13424-46742C>A)
c.30898+754C>A (n.30898+754C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689060A=CA1310580047TTNc.28356T= (p.Pro9452=)
c.13859-46743T= (n.13859-46743T=)
c.13658-46743T= (n.13658-46743T=)
c.1722T= (p.Pro574=)
c.13283-46743T= (n.13283-46743T=)
c.32088T= (p.Pro10696=)
c.31137T= (p.Pro10379=)
c.31185T= (p.Pro10395=)
c.13469-46743T= (n.13469-46743T=)
c.13328-46743T= (n.13328-46743T=)
c.31140T= (p.Pro10380=)
c.28359T= (p.Pro9453=)
c.13424-46743T= (n.13424-46743T=)
c.30898+753T= (n.30898+753T=)
2g.178689060A>CCA430131191TTNc.28356T>G (p.Pro9452=)
c.13859-46743T>G (n.13859-46743T>G)
c.13658-46743T>G (n.13658-46743T>G)
c.1722T>G (p.Pro574=)
c.13283-46743T>G (n.13283-46743T>G)
c.32088T>G (p.Pro10696=)
c.31137T>G (p.Pro10379=)
c.31185T>G (p.Pro10395=)
c.13469-46743T>G (n.13469-46743T>G)
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c.31140T>G (p.Pro10380=)
c.28359T>G (p.Pro9453=)
c.13424-46743T>G (n.13424-46743T>G)
c.30898+753T>G (n.30898+753T>G)
2g.178689060A>GCA60988055TTNc.28356T>C (p.Pro9452=)
c.13859-46743T>C (n.13859-46743T>C)
c.13658-46743T>C (n.13658-46743T>C)
c.1722T>C (p.Pro574=)
c.13283-46743T>C (n.13283-46743T>C)
c.32088T>C (p.Pro10696=)
c.31137T>C (p.Pro10379=)
c.31185T>C (p.Pro10395=)
c.13469-46743T>C (n.13469-46743T>C)
c.13328-46743T>C (n.13328-46743T>C)
c.31140T>C (p.Pro10380=)
c.28359T>C (p.Pro9453=)
c.13424-46743T>C (n.13424-46743T>C)
c.30898+753T>C (n.30898+753T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689060A>TCA430131190TTNc.28356T>A (p.Pro9452=)
c.13859-46743T>A (n.13859-46743T>A)
c.13658-46743T>A (n.13658-46743T>A)
c.1722T>A (p.Pro574=)
c.13283-46743T>A (n.13283-46743T>A)
c.32088T>A (p.Pro10696=)
c.31137T>A (p.Pro10379=)
c.31185T>A (p.Pro10395=)
c.13469-46743T>A (n.13469-46743T>A)
c.13328-46743T>A (n.13328-46743T>A)
c.31140T>A (p.Pro10380=)
c.28359T>A (p.Pro9453=)
c.13424-46743T>A (n.13424-46743T>A)
c.30898+753T>A (n.30898+753T>A)
2g.178689061G>ACA349553965TTNc.28355C>T (p.Pro9452Leu)
c.13859-46744C>T (n.13859-46744C>T)
c.13658-46744C>T (n.13658-46744C>T)
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
c.13283-46744C>T (n.13283-46744C>T)
c.32087C>T (p.Pro10696Leu)
c.31136C>T (p.Pro10379Leu)
c.31184C>T (p.Pro10395Leu)
c.13469-46744C>T (n.13469-46744C>T)
c.13328-46744C>T (n.13328-46744C>T)
c.31139C>T (p.Pro10380Leu)
c.28358C>T (p.Pro9453Leu)
c.13424-46744C>T (n.13424-46744C>T)
c.30898+752C>T (n.30898+752C>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.178689061G>CCA349553966TTNc.28355C>G (p.Pro9452Arg)
c.13859-46744C>G (n.13859-46744C>G)
c.13658-46744C>G (n.13658-46744C>G)
c.1721C>G (p.Pro574Arg)
c.13283-46744C>G (n.13283-46744C>G)
c.32087C>G (p.Pro10696Arg)
c.31136C>G (p.Pro10379Arg)
c.31184C>G (p.Pro10395Arg)
c.13469-46744C>G (n.13469-46744C>G)
c.13328-46744C>G (n.13328-46744C>G)
c.31139C>G (p.Pro10380Arg)
c.28358C>G (p.Pro9453Arg)
c.13424-46744C>G (n.13424-46744C>G)
c.30898+752C>G (n.30898+752C>G)
2g.178689061G>TCA349553967TTNc.28355C>A (p.Pro9452His)
c.13859-46744C>A (n.13859-46744C>A)
c.13658-46744C>A (n.13658-46744C>A)
c.1721C>A (p.Pro574His)
c.13283-46744C>A (n.13283-46744C>A)
c.32087C>A (p.Pro10696His)
c.31136C>A (p.Pro10379His)
c.31184C>A (p.Pro10395His)
c.13469-46744C>A (n.13469-46744C>A)
c.13328-46744C>A (n.13328-46744C>A)
c.31139C>A (p.Pro10380His)
c.28358C>A (p.Pro9453His)
c.13424-46744C>A (n.13424-46744C>A)
c.30898+752C>A (n.30898+752C>A)
2g.178689062G>ACA349553968TTNc.28354C>T (p.Pro9452Ser)
c.13859-46745C>T (n.13859-46745C>T)
c.13658-46745C>T (n.13658-46745C>T)
c.1720C>T (p.Pro574Ser)
c.13283-46745C>T (n.13283-46745C>T)
c.32086C>T (p.Pro10696Ser)
c.31135C>T (p.Pro10379Ser)
c.31183C>T (p.Pro10395Ser)
c.13469-46745C>T (n.13469-46745C>T)
c.13328-46745C>T (n.13328-46745C>T)
c.31138C>T (p.Pro10380Ser)
c.28357C>T (p.Pro9453Ser)
c.13424-46745C>T (n.13424-46745C>T)
c.30898+751C>T (n.30898+751C>T)
 COSMIC COSMIC
2g.178689062G>CCA349553969TTNc.28354C>G (p.Pro9452Ala)
c.13859-46745C>G (n.13859-46745C>G)
c.13658-46745C>G (n.13658-46745C>G)
c.1720C>G (p.Pro574Ala)
c.13283-46745C>G (n.13283-46745C>G)
c.32086C>G (p.Pro10696Ala)
c.31135C>G (p.Pro10379Ala)
c.31183C>G (p.Pro10395Ala)
c.13469-46745C>G (n.13469-46745C>G)
c.13328-46745C>G (n.13328-46745C>G)
c.31138C>G (p.Pro10380Ala)
c.28357C>G (p.Pro9453Ala)
c.13424-46745C>G (n.13424-46745C>G)
c.30898+751C>G (n.30898+751C>G)
 dbSNP gnomAD v2
2g.178689062G=CA1310580048TTNc.28354C= (p.Pro9452=)
c.13859-46745C= (n.13859-46745C=)
c.13658-46745C= (n.13658-46745C=)
c.1720C= (p.Pro574=)
c.13283-46745C= (n.13283-46745C=)
c.32086C= (p.Pro10696=)
c.31135C= (p.Pro10379=)
c.31183C= (p.Pro10395=)
c.13469-46745C= (n.13469-46745C=)
c.13328-46745C= (n.13328-46745C=)
c.31138C= (p.Pro10380=)
c.28357C= (p.Pro9453=)
c.13424-46745C= (n.13424-46745C=)
c.30898+751C= (n.30898+751C=)
2g.178689062G>TCA349553972TTNc.28354C>A (p.Pro9452Thr)
c.13859-46745C>A (n.13859-46745C>A)
c.13658-46745C>A (n.13658-46745C>A)
c.1720C>A (p.Pro574Thr)
c.13283-46745C>A (n.13283-46745C>A)
c.32086C>A (p.Pro10696Thr)
c.31135C>A (p.Pro10379Thr)
c.31183C>A (p.Pro10395Thr)
c.13469-46745C>A (n.13469-46745C>A)
c.13328-46745C>A (n.13328-46745C>A)
c.31138C>A (p.Pro10380Thr)
c.28357C>A (p.Pro9453Thr)
c.13424-46745C>A (n.13424-46745C>A)
c.30898+751C>A (n.30898+751C>A)
2g.178689063A=CA1310580049TTNc.28353T= (p.Pro9451=)
c.13859-46746T= (n.13859-46746T=)
c.13658-46746T= (n.13658-46746T=)
c.1719T= (p.Pro573=)
c.13283-46746T= (n.13283-46746T=)
c.32085T= (p.Pro10695=)
c.31134T= (p.Pro10378=)
c.31182T= (p.Pro10394=)
c.13469-46746T= (n.13469-46746T=)
c.13328-46746T= (n.13328-46746T=)
c.31137T= (p.Pro10379=)
c.28356T= (p.Pro9452=)
c.13424-46746T= (n.13424-46746T=)
c.30898+750T= (n.30898+750T=)
2g.178689063A>CCA430131192TTNc.28353T>G (p.Pro9451=)
c.13859-46746T>G (n.13859-46746T>G)
c.13658-46746T>G (n.13658-46746T>G)
c.1719T>G (p.Pro573=)
c.13283-46746T>G (n.13283-46746T>G)
c.32085T>G (p.Pro10695=)
c.31134T>G (p.Pro10378=)
c.31182T>G (p.Pro10394=)
c.13469-46746T>G (n.13469-46746T>G)
c.13328-46746T>G (n.13328-46746T>G)
c.31137T>G (p.Pro10379=)
c.28356T>G (p.Pro9452=)
c.13424-46746T>G (n.13424-46746T>G)
c.30898+750T>G (n.30898+750T>G)
2g.178689063A>GCA60988057TTNc.28353T>C (p.Pro9451=)
c.13859-46746T>C (n.13859-46746T>C)
c.13658-46746T>C (n.13658-46746T>C)
c.1719T>C (p.Pro573=)
c.13283-46746T>C (n.13283-46746T>C)
c.32085T>C (p.Pro10695=)
c.31134T>C (p.Pro10378=)
c.31182T>C (p.Pro10394=)
c.13469-46746T>C (n.13469-46746T>C)
c.13328-46746T>C (n.13328-46746T>C)
c.31137T>C (p.Pro10379=)
c.28356T>C (p.Pro9452=)
c.13424-46746T>C (n.13424-46746T>C)
c.30898+750T>C (n.30898+750T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched