Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.178688960G>TCA2577173483TTNc.28363+93C>A (n.28363+93C>A)
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c.31147+93C>A (n.31147+93C>A)
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 gnomAD v4
2g.178688961C>TCA2662146831TTNc.28363+92G>A (n.28363+92G>A)
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 gnomAD v4
2g.178688963delCA2662146834TTNc.28363+90del (n.28363+90del)
c.13859-46646del (n.13859-46646del)
c.13658-46646del (n.13658-46646del)
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c.13469-46646del (n.13469-46646del)
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c.13424-46646del (n.13424-46646del)
c.30898+850del (n.30898+850del)
 gnomAD v4
2g.178688963C>ACA2577173485TTNc.28363+90G>T (n.28363+90G>T)
c.13859-46646G>T (n.13859-46646G>T)
c.13658-46646G>T (n.13658-46646G>T)
c.1729+90G>T (n.1729+90G>T)
c.13283-46646G>T (n.13283-46646G>T)
c.32095+90G>T (n.32095+90G>T)
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c.31147+90G>T (n.31147+90G>T)
c.28366+90G>T (n.28366+90G>T)
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c.30898+850G>T (n.30898+850G>T)
2g.178688963C=CA1310579984TTNc.28363+90G= (n.28363+90G=)
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c.30898+850G= (n.30898+850G=)
2g.178688963C>GCA1039717911TTNc.28363+90G>C (n.28363+90G>C)
c.13859-46646G>C (n.13859-46646G>C)
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c.30898+850G>C (n.30898+850G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688963C>TCA538437204TTNc.28363+90G>A (n.28363+90G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688963_178688974delinsCAGACCAGATGGCA1310579983TTNc.28363+79_28363+90delinsCCATCTGGTCTG (n.28363+79_28363+90delinsCCATCTGGTCTG)
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c.31192+79_31192+90delinsCCATCTGGTCTG (n.31192+79_31192+90delinsCCATCTGGTCTG)
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c.30898+839_30898+850delinsCCATCTGGTCTG (n.30898+839_30898+850delinsCCATCTGGTCTG)
2g.178688964A=CA1310579985TTNc.28363+89T= (n.28363+89T=)
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2g.178688964A>CCA761297632TTNc.28363+89T>G (n.28363+89T>G)
c.13859-46647T>G (n.13859-46647T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.178688964A>GCA2543607481TTNc.28363+89T>C (n.28363+89T>C)
c.13859-46647T>C (n.13859-46647T>C)
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c.1729+89T>C (n.1729+89T>C)
c.13283-46647T>C (n.13283-46647T>C)
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c.30898+849T>C (n.30898+849T>C)
2g.178688965_178688975delCA60987992TTNc.28363+79_28363+89del (n.28363+79_28363+89del)
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c.32095+79_32095+89del (n.32095+79_32095+89del)
c.31144+79_31144+89del (n.31144+79_31144+89del)
c.31192+79_31192+89del (n.31192+79_31192+89del)
c.13469-46657_13469-46647del (n.13469-46657_13469-46647del)
c.13328-46657_13328-46647del (n.13328-46657_13328-46647del)
c.31147+79_31147+89del (n.31147+79_31147+89del)
c.28366+79_28366+89del (n.28366+79_28366+89del)
c.13424-46657_13424-46647del (n.13424-46657_13424-46647del)
c.30898+839_30898+849del (n.30898+839_30898+849del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688965G>ACA761297635TTNc.28363+88C>T (n.28363+88C>T)
c.13859-46648C>T (n.13859-46648C>T)
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c.13469-46648C>T (n.13469-46648C>T)
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c.31147+88C>T (n.31147+88C>T)
c.28366+88C>T (n.28366+88C>T)
c.13424-46648C>T (n.13424-46648C>T)
c.30898+848C>T (n.30898+848C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688965G>CCA2662146842TTNc.28363+88C>G (n.28363+88C>G)
c.13859-46648C>G (n.13859-46648C>G)
c.13658-46648C>G (n.13658-46648C>G)
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c.13283-46648C>G (n.13283-46648C>G)
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c.31147+88C>G (n.31147+88C>G)
c.28366+88C>G (n.28366+88C>G)
c.13424-46648C>G (n.13424-46648C>G)
c.30898+848C>G (n.30898+848C>G)
 gnomAD v4
2g.178688965G=CA1310579986TTNc.28363+88C= (n.28363+88C=)
c.13859-46648C= (n.13859-46648C=)
c.13658-46648C= (n.13658-46648C=)
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c.32095+88C= (n.32095+88C=)
c.31144+88C= (n.31144+88C=)
c.31192+88C= (n.31192+88C=)
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c.13328-46648C= (n.13328-46648C=)
c.31147+88C= (n.31147+88C=)
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c.13424-46648C= (n.13424-46648C=)
c.30898+848C= (n.30898+848C=)
2g.178688965G>TCA2577173486TTNc.28363+88C>A (n.28363+88C>A)
c.13859-46648C>A (n.13859-46648C>A)
c.13658-46648C>A (n.13658-46648C>A)
c.1729+88C>A (n.1729+88C>A)
c.13283-46648C>A (n.13283-46648C>A)
c.32095+88C>A (n.32095+88C>A)
c.31144+88C>A (n.31144+88C>A)
c.31192+88C>A (n.31192+88C>A)
c.13469-46648C>A (n.13469-46648C>A)
c.13328-46648C>A (n.13328-46648C>A)
c.31147+88C>A (n.31147+88C>A)
c.28366+88C>A (n.28366+88C>A)
c.13424-46648C>A (n.13424-46648C>A)
c.30898+848C>A (n.30898+848C>A)
 gnomAD v4
2g.178688966A>GCA2662146843TTNc.28363+87T>C (n.28363+87T>C)
c.13859-46649T>C (n.13859-46649T>C)
c.13658-46649T>C (n.13658-46649T>C)
c.1729+87T>C (n.1729+87T>C)
c.13283-46649T>C (n.13283-46649T>C)
c.32095+87T>C (n.32095+87T>C)
c.31144+87T>C (n.31144+87T>C)
c.31192+87T>C (n.31192+87T>C)
c.13469-46649T>C (n.13469-46649T>C)
c.13328-46649T>C (n.13328-46649T>C)
c.31147+87T>C (n.31147+87T>C)
c.28366+87T>C (n.28366+87T>C)
c.13424-46649T>C (n.13424-46649T>C)
c.30898+847T>C (n.30898+847T>C)
 gnomAD v4
2g.178688967C>ACA1039717912TTNc.28363+86G>T (n.28363+86G>T)
c.13859-46650G>T (n.13859-46650G>T)
c.13658-46650G>T (n.13658-46650G>T)
c.1729+86G>T (n.1729+86G>T)
c.13283-46650G>T (n.13283-46650G>T)
c.32095+86G>T (n.32095+86G>T)
c.31144+86G>T (n.31144+86G>T)
c.31192+86G>T (n.31192+86G>T)
c.13469-46650G>T (n.13469-46650G>T)
c.13328-46650G>T (n.13328-46650G>T)
c.31147+86G>T (n.31147+86G>T)
c.28366+86G>T (n.28366+86G>T)
c.13424-46650G>T (n.13424-46650G>T)
c.30898+846G>T (n.30898+846G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688967C=CA1310579987TTNc.28363+86G= (n.28363+86G=)
c.13859-46650G= (n.13859-46650G=)
c.13658-46650G= (n.13658-46650G=)
c.1729+86G= (n.1729+86G=)
c.13283-46650G= (n.13283-46650G=)
c.32095+86G= (n.32095+86G=)
c.31144+86G= (n.31144+86G=)
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c.13469-46650G= (n.13469-46650G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.28366+75T>A (n.28366+75T>A)
c.13424-46661T>A (n.13424-46661T>A)
c.30898+835T>A (n.30898+835T>A)
 gnomAD v4
2g.178688979A>GCA2577173487TTNc.28363+74T>C (n.28363+74T>C)
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c.31147+74T>C (n.31147+74T>C)
c.28366+74T>C (n.28366+74T>C)
c.13424-46662T>C (n.13424-46662T>C)
c.30898+834T>C (n.30898+834T>C)
2g.178688980G>ACA2701304247TTNc.28363+73C>T (n.28363+73C>T)
c.13859-46663C>T (n.13859-46663C>T)
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c.31144+73C>T (n.31144+73C>T)
c.31192+73C>T (n.31192+73C>T)
c.13469-46663C>T (n.13469-46663C>T)
c.13328-46663C>T (n.13328-46663C>T)
c.31147+73C>T (n.31147+73C>T)
c.28366+73C>T (n.28366+73C>T)
c.13424-46663C>T (n.13424-46663C>T)
c.30898+833C>T (n.30898+833C>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched