| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178635405_178635427delinsAACTTATAATTTGAATAAAAGGT | CA1310557934 | TTN | c.34180+13_34180+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.34180+13_34180+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.15265+13_15265+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.15265+13_15265+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.15064+13_15064+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.15064+13_15064+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.14689+13_14689+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.14689+13_14689+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.41884+13_41884+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.41884+13_41884+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.36961+13_36961+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.36961+13_36961+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.40981+13_40981+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.40981+13_40981+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.14875+13_14875+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.14875+13_14875+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.14734+13_14734+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.14734+13_14734+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.40777+13_40777+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.40777+13_40777+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.36175+13_36175+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.36175+13_36175+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.36172+13_36172+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.36172+13_36172+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.33214+13_33214+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.33214+13_33214+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.14830+13_14830+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.14830+13_14830+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.36325+13_36325+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.36325+13_36325+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.36322+13_36322+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.36322+13_36322+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.35755+13_35755+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.35755+13_35755+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.33097+13_33097+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.33097+13_33097+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.33016+13_33016+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.33016+13_33016+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.14779+13_14779+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.14779+13_14779+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.4633+13_4633+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.4633+13_4633+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) | |
| 2 | g.178635407_178635428del | CA538436039 | TTN | c.34180+13_34180+34del (n.34180+13_34180+34del) c.15265+13_15265+34del (n.15265+13_15265+34del) c.15064+13_15064+34del (n.15064+13_15064+34del) c.14689+13_14689+34del (n.14689+13_14689+34del) c.41884+13_41884+34del (n.41884+13_41884+34del) c.36961+13_36961+34del (n.36961+13_36961+34del) c.40981+13_40981+34del (n.40981+13_40981+34del) c.14875+13_14875+34del (n.14875+13_14875+34del) c.14734+13_14734+34del (n.14734+13_14734+34del) c.40777+13_40777+34del (n.40777+13_40777+34del) c.36175+13_36175+34del (n.36175+13_36175+34del) c.36172+13_36172+34del (n.36172+13_36172+34del) c.33214+13_33214+34del (n.33214+13_33214+34del) c.14830+13_14830+34del (n.14830+13_14830+34del) c.36325+13_36325+34del (n.36325+13_36325+34del) c.36322+13_36322+34del (n.36322+13_36322+34del) c.35755+13_35755+34del (n.35755+13_35755+34del) c.33097+13_33097+34del (n.33097+13_33097+34del) c.33016+13_33016+34del (n.33016+13_33016+34del) c.14779+13_14779+34del (n.14779+13_14779+34del) c.4633+13_4633+34del (n.4633+13_4633+34del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178635413A= | CA1310557935 | TTN | c.34180+27T= (n.34180+27T=) c.15265+27T= (n.15265+27T=) c.15064+27T= (n.15064+27T=) c.14689+27T= (n.14689+27T=) c.41884+27T= (n.41884+27T=) c.36961+27T= (n.36961+27T=) c.40981+27T= (n.40981+27T=) c.14875+27T= (n.14875+27T=) c.14734+27T= (n.14734+27T=) c.40777+27T= (n.40777+27T=) c.36175+27T= (n.36175+27T=) c.36172+27T= (n.36172+27T=) c.33214+27T= (n.33214+27T=) c.14830+27T= (n.14830+27T=) c.36325+27T= (n.36325+27T=) c.36322+27T= (n.36322+27T=) c.35755+27T= (n.35755+27T=) c.33097+27T= (n.33097+27T=) c.33016+27T= (n.33016+27T=) c.14779+27T= (n.14779+27T=) c.4633+27T= (n.4633+27T=) | |
| 2 | g.178635413A>G | CA1996201 | TTN | c.34180+27T>C (n.34180+27T>C) c.15265+27T>C (n.15265+27T>C) c.15064+27T>C (n.15064+27T>C) c.14689+27T>C (n.14689+27T>C) c.41884+27T>C (n.41884+27T>C) c.36961+27T>C (n.36961+27T>C) c.40981+27T>C (n.40981+27T>C) c.14875+27T>C (n.14875+27T>C) c.14734+27T>C (n.14734+27T>C) c.40777+27T>C (n.40777+27T>C) c.36175+27T>C (n.36175+27T>C) c.36172+27T>C (n.36172+27T>C) c.33214+27T>C (n.33214+27T>C) c.14830+27T>C (n.14830+27T>C) c.36325+27T>C (n.36325+27T>C) c.36322+27T>C (n.36322+27T>C) c.35755+27T>C (n.35755+27T>C) c.33097+27T>C (n.33097+27T>C) c.33016+27T>C (n.33016+27T>C) c.14779+27T>C (n.14779+27T>C) c.4633+27T>C (n.4633+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178635414T>C | CA1310557937 | TTN | c.34180+26A>G (n.34180+26A>G) c.15265+26A>G (n.15265+26A>G) c.15064+26A>G (n.15064+26A>G) c.14689+26A>G (n.14689+26A>G) c.41884+26A>G (n.41884+26A>G) c.36961+26A>G (n.36961+26A>G) c.40981+26A>G (n.40981+26A>G) c.14875+26A>G (n.14875+26A>G) c.14734+26A>G (n.14734+26A>G) c.40777+26A>G (n.40777+26A>G) c.36175+26A>G (n.36175+26A>G) c.36172+26A>G (n.36172+26A>G) c.33214+26A>G (n.33214+26A>G) c.14830+26A>G (n.14830+26A>G) c.36325+26A>G (n.36325+26A>G) c.36322+26A>G (n.36322+26A>G) c.35755+26A>G (n.35755+26A>G) c.33097+26A>G (n.33097+26A>G) c.33016+26A>G (n.33016+26A>G) c.14779+26A>G (n.14779+26A>G) c.4633+26A>G (n.4633+26A>G) | dbSNP |
| 2 | g.178635414T= | CA1310557936 | TTN | c.34180+26A= (n.34180+26A=) c.15265+26A= (n.15265+26A=) c.15064+26A= (n.15064+26A=) c.14689+26A= (n.14689+26A=) c.41884+26A= (n.41884+26A=) c.36961+26A= (n.36961+26A=) c.40981+26A= (n.40981+26A=) c.14875+26A= (n.14875+26A=) c.14734+26A= (n.14734+26A=) c.40777+26A= (n.40777+26A=) c.36175+26A= (n.36175+26A=) c.36172+26A= (n.36172+26A=) c.33214+26A= (n.33214+26A=) c.14830+26A= (n.14830+26A=) c.36325+26A= (n.36325+26A=) c.36322+26A= (n.36322+26A=) c.35755+26A= (n.35755+26A=) c.33097+26A= (n.33097+26A=) c.33016+26A= (n.33016+26A=) c.14779+26A= (n.14779+26A=) c.4633+26A= (n.4633+26A=) | |
| 2 | g.178635415T>G | CA2662135841 | TTN | c.34180+25A>C (n.34180+25A>C) c.15265+25A>C (n.15265+25A>C) c.15064+25A>C (n.15064+25A>C) c.14689+25A>C (n.14689+25A>C) c.41884+25A>C (n.41884+25A>C) c.36961+25A>C (n.36961+25A>C) c.40981+25A>C (n.40981+25A>C) c.14875+25A>C (n.14875+25A>C) c.14734+25A>C (n.14734+25A>C) c.40777+25A>C (n.40777+25A>C) c.36175+25A>C (n.36175+25A>C) c.36172+25A>C (n.36172+25A>C) c.33214+25A>C (n.33214+25A>C) c.14830+25A>C (n.14830+25A>C) c.36325+25A>C (n.36325+25A>C) c.36322+25A>C (n.36322+25A>C) c.35755+25A>C (n.35755+25A>C) c.33097+25A>C (n.33097+25A>C) c.33016+25A>C (n.33016+25A>C) c.14779+25A>C (n.14779+25A>C) c.4633+25A>C (n.4633+25A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178635417G>A | CA1996202 | TTN | c.34180+23C>T (n.34180+23C>T) c.15265+23C>T (n.15265+23C>T) c.15064+23C>T (n.15064+23C>T) c.14689+23C>T (n.14689+23C>T) c.41884+23C>T (n.41884+23C>T) c.36961+23C>T (n.36961+23C>T) c.40981+23C>T (n.40981+23C>T) c.14875+23C>T (n.14875+23C>T) c.14734+23C>T (n.14734+23C>T) c.40777+23C>T (n.40777+23C>T) c.36175+23C>T (n.36175+23C>T) c.36172+23C>T (n.36172+23C>T) c.33214+23C>T (n.33214+23C>T) c.14830+23C>T (n.14830+23C>T) c.36325+23C>T (n.36325+23C>T) c.36322+23C>T (n.36322+23C>T) c.35755+23C>T (n.35755+23C>T) c.33097+23C>T (n.33097+23C>T) c.33016+23C>T (n.33016+23C>T) c.14779+23C>T (n.14779+23C>T) c.4633+23C>T (n.4633+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178635417G= | CA1310557938 | TTN | c.34180+23C= (n.34180+23C=) c.15265+23C= (n.15265+23C=) c.15064+23C= (n.15064+23C=) c.14689+23C= (n.14689+23C=) c.41884+23C= (n.41884+23C=) c.36961+23C= (n.36961+23C=) c.40981+23C= (n.40981+23C=) c.14875+23C= (n.14875+23C=) c.14734+23C= (n.14734+23C=) c.40777+23C= (n.40777+23C=) c.36175+23C= (n.36175+23C=) c.36172+23C= (n.36172+23C=) c.33214+23C= (n.33214+23C=) c.14830+23C= (n.14830+23C=) c.36325+23C= (n.36325+23C=) c.36322+23C= (n.36322+23C=) c.35755+23C= (n.35755+23C=) c.33097+23C= (n.33097+23C=) c.33016+23C= (n.33016+23C=) c.14779+23C= (n.14779+23C=) c.4633+23C= (n.4633+23C=) | |
| 2 | g.178635418A= | CA1310557939 | TTN | c.34180+22T= (n.34180+22T=) c.15265+22T= (n.15265+22T=) c.15064+22T= (n.15064+22T=) c.14689+22T= (n.14689+22T=) c.41884+22T= (n.41884+22T=) c.36961+22T= (n.36961+22T=) c.40981+22T= (n.40981+22T=) c.14875+22T= (n.14875+22T=) c.14734+22T= (n.14734+22T=) c.40777+22T= (n.40777+22T=) c.36175+22T= (n.36175+22T=) c.36172+22T= (n.36172+22T=) c.33214+22T= (n.33214+22T=) c.14830+22T= (n.14830+22T=) c.36325+22T= (n.36325+22T=) c.36322+22T= (n.36322+22T=) c.35755+22T= (n.35755+22T=) c.33097+22T= (n.33097+22T=) c.33016+22T= (n.33016+22T=) c.14779+22T= (n.14779+22T=) c.4633+22T= (n.4633+22T=) | |
| 2 | g.178635418A>G | CA538436040 | TTN | c.34180+22T>C (n.34180+22T>C) c.15265+22T>C (n.15265+22T>C) c.15064+22T>C (n.15064+22T>C) c.14689+22T>C (n.14689+22T>C) c.41884+22T>C (n.41884+22T>C) c.36961+22T>C (n.36961+22T>C) c.40981+22T>C (n.40981+22T>C) c.14875+22T>C (n.14875+22T>C) c.14734+22T>C (n.14734+22T>C) c.40777+22T>C (n.40777+22T>C) c.36175+22T>C (n.36175+22T>C) c.36172+22T>C (n.36172+22T>C) c.33214+22T>C (n.33214+22T>C) c.14830+22T>C (n.14830+22T>C) c.36325+22T>C (n.36325+22T>C) c.36322+22T>C (n.36322+22T>C) c.35755+22T>C (n.35755+22T>C) c.33097+22T>C (n.33097+22T>C) c.33016+22T>C (n.33016+22T>C) c.14779+22T>C (n.14779+22T>C) c.4633+22T>C (n.4633+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178635424del | CA2662135842 | TTN | c.34180+19del (n.34180+19del) c.15265+19del (n.15265+19del) c.15064+19del (n.15064+19del) c.14689+19del (n.14689+19del) c.41884+19del (n.41884+19del) c.36961+19del (n.36961+19del) c.40981+19del (n.40981+19del) c.14875+19del (n.14875+19del) c.14734+19del (n.14734+19del) c.40777+19del (n.40777+19del) c.36175+19del (n.36175+19del) c.36172+19del (n.36172+19del) c.33214+19del (n.33214+19del) c.14830+19del (n.14830+19del) c.36325+19del (n.36325+19del) c.36322+19del (n.36322+19del) c.35755+19del (n.35755+19del) c.33097+19del (n.33097+19del) c.33016+19del (n.33016+19del) c.14779+19del (n.14779+19del) c.4633+19del (n.4633+19del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178635422A= | CA1310557940 | TTN | c.34180+18T= (n.34180+18T=) c.15265+18T= (n.15265+18T=) c.15064+18T= (n.15064+18T=) c.14689+18T= (n.14689+18T=) c.41884+18T= (n.41884+18T=) c.36961+18T= (n.36961+18T=) c.40981+18T= (n.40981+18T=) c.14875+18T= (n.14875+18T=) c.14734+18T= (n.14734+18T=) c.40777+18T= (n.40777+18T=) c.36175+18T= (n.36175+18T=) c.36172+18T= (n.36172+18T=) c.33214+18T= (n.33214+18T=) c.14830+18T= (n.14830+18T=) c.36325+18T= (n.36325+18T=) c.36322+18T= (n.36322+18T=) c.35755+18T= (n.35755+18T=) c.33097+18T= (n.33097+18T=) c.33016+18T= (n.33016+18T=) c.14779+18T= (n.14779+18T=) c.4633+18T= (n.4633+18T=) | |
| 2 | g.178635422A>G | CA538436041 | TTN | c.34180+18T>C (n.34180+18T>C) c.15265+18T>C (n.15265+18T>C) c.15064+18T>C (n.15064+18T>C) c.14689+18T>C (n.14689+18T>C) c.41884+18T>C (n.41884+18T>C) c.36961+18T>C (n.36961+18T>C) c.40981+18T>C (n.40981+18T>C) c.14875+18T>C (n.14875+18T>C) c.14734+18T>C (n.14734+18T>C) c.40777+18T>C (n.40777+18T>C) c.36175+18T>C (n.36175+18T>C) c.36172+18T>C (n.36172+18T>C) c.33214+18T>C (n.33214+18T>C) c.14830+18T>C (n.14830+18T>C) c.36325+18T>C (n.36325+18T>C) c.36322+18T>C (n.36322+18T>C) c.35755+18T>C (n.35755+18T>C) c.33097+18T>C (n.33097+18T>C) c.33016+18T>C (n.33016+18T>C) c.14779+18T>C (n.14779+18T>C) c.4633+18T>C (n.4633+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178635424A>G | CA2662135843 | TTN | c.34180+16T>C (n.34180+16T>C) c.15265+16T>C (n.15265+16T>C) c.15064+16T>C (n.15064+16T>C) c.14689+16T>C (n.14689+16T>C) c.41884+16T>C (n.41884+16T>C) c.36961+16T>C (n.36961+16T>C) c.40981+16T>C (n.40981+16T>C) c.14875+16T>C (n.14875+16T>C) c.14734+16T>C (n.14734+16T>C) c.40777+16T>C (n.40777+16T>C) c.36175+16T>C (n.36175+16T>C) c.36172+16T>C (n.36172+16T>C) c.33214+16T>C (n.33214+16T>C) c.14830+16T>C (n.14830+16T>C) c.36325+16T>C (n.36325+16T>C) c.36322+16T>C (n.36322+16T>C) c.35755+16T>C (n.35755+16T>C) c.33097+16T>C (n.33097+16T>C) c.33016+16T>C (n.33016+16T>C) c.14779+16T>C (n.14779+16T>C) c.4633+16T>C (n.4633+16T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178635425G>A | CA1310557942 | TTN | c.34180+15C>T (n.34180+15C>T) c.15265+15C>T (n.15265+15C>T) c.15064+15C>T (n.15064+15C>T) c.14689+15C>T (n.14689+15C>T) c.41884+15C>T (n.41884+15C>T) c.36961+15C>T (n.36961+15C>T) c.40981+15C>T (n.40981+15C>T) c.14875+15C>T (n.14875+15C>T) c.14734+15C>T (n.14734+15C>T) c.40777+15C>T (n.40777+15C>T) c.36175+15C>T (n.36175+15C>T) c.36172+15C>T (n.36172+15C>T) c.33214+15C>T (n.33214+15C>T) c.14830+15C>T (n.14830+15C>T) c.36325+15C>T (n.36325+15C>T) c.36322+15C>T (n.36322+15C>T) c.35755+15C>T (n.35755+15C>T) c.33097+15C>T (n.33097+15C>T) c.33016+15C>T (n.33016+15C>T) c.14779+15C>T (n.14779+15C>T) c.4633+15C>T (n.4633+15C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.178635425G= | CA1310557941 | TTN | c.34180+15C= (n.34180+15C=) c.15265+15C= (n.15265+15C=) c.15064+15C= (n.15064+15C=) c.14689+15C= (n.14689+15C=) c.41884+15C= (n.41884+15C=) c.36961+15C= (n.36961+15C=) c.40981+15C= (n.40981+15C=) c.14875+15C= (n.14875+15C=) c.14734+15C= (n.14734+15C=) c.40777+15C= (n.40777+15C=) c.36175+15C= (n.36175+15C=) c.36172+15C= (n.36172+15C=) c.33214+15C= (n.33214+15C=) c.14830+15C= (n.14830+15C=) c.36325+15C= (n.36325+15C=) c.36322+15C= (n.36322+15C=) c.35755+15C= (n.35755+15C=) c.33097+15C= (n.33097+15C=) c.33016+15C= (n.33016+15C=) c.14779+15C= (n.14779+15C=) c.4633+15C= (n.4633+15C=) | |
| 2 | g.178635426G>A | CA2662135844 | TTN | c.34180+14C>T (n.34180+14C>T) c.15265+14C>T (n.15265+14C>T) c.15064+14C>T (n.15064+14C>T) c.14689+14C>T (n.14689+14C>T) c.41884+14C>T (n.41884+14C>T) c.36961+14C>T (n.36961+14C>T) c.40981+14C>T (n.40981+14C>T) c.14875+14C>T (n.14875+14C>T) c.14734+14C>T (n.14734+14C>T) c.40777+14C>T (n.40777+14C>T) c.36175+14C>T (n.36175+14C>T) c.36172+14C>T (n.36172+14C>T) c.33214+14C>T (n.33214+14C>T) c.14830+14C>T (n.14830+14C>T) c.36325+14C>T (n.36325+14C>T) c.36322+14C>T (n.36322+14C>T) c.35755+14C>T (n.35755+14C>T) c.33097+14C>T (n.33097+14C>T) c.33016+14C>T (n.33016+14C>T) c.14779+14C>T (n.14779+14C>T) c.4633+14C>T (n.4633+14C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178635426G>C | CA61006038 | TTN | c.34180+14C>G (n.34180+14C>G) c.15265+14C>G (n.15265+14C>G) c.15064+14C>G (n.15064+14C>G) c.14689+14C>G (n.14689+14C>G) c.41884+14C>G (n.41884+14C>G) c.36961+14C>G (n.36961+14C>G) c.40981+14C>G (n.40981+14C>G) c.14875+14C>G (n.14875+14C>G) c.14734+14C>G (n.14734+14C>G) c.40777+14C>G (n.40777+14C>G) c.36175+14C>G (n.36175+14C>G) c.36172+14C>G (n.36172+14C>G) c.33214+14C>G (n.33214+14C>G) c.14830+14C>G (n.14830+14C>G) c.36325+14C>G (n.36325+14C>G) c.36322+14C>G (n.36322+14C>G) c.35755+14C>G (n.35755+14C>G) c.33097+14C>G (n.33097+14C>G) c.33016+14C>G (n.33016+14C>G) c.14779+14C>G (n.14779+14C>G) c.4633+14C>G (n.4633+14C>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.178635426G= | CA1310557943 | TTN | c.34180+14C= (n.34180+14C=) c.15265+14C= (n.15265+14C=) c.15064+14C= (n.15064+14C=) c.14689+14C= (n.14689+14C=) c.41884+14C= (n.41884+14C=) c.36961+14C= (n.36961+14C=) c.40981+14C= (n.40981+14C=) c.14875+14C= (n.14875+14C=) c.14734+14C= (n.14734+14C=) c.40777+14C= (n.40777+14C=) c.36175+14C= (n.36175+14C=) c.36172+14C= (n.36172+14C=) c.33214+14C= (n.33214+14C=) c.14830+14C= (n.14830+14C=) c.36325+14C= (n.36325+14C=) c.36322+14C= (n.36322+14C=) c.35755+14C= (n.35755+14C=) c.33097+14C= (n.33097+14C=) c.33016+14C= (n.33016+14C=) c.14779+14C= (n.14779+14C=) c.4633+14C= (n.4633+14C=) | |
| 2 | g.178635426G>T | CA1996203 | TTN | c.34180+14C>A (n.34180+14C>A) c.15265+14C>A (n.15265+14C>A) c.15064+14C>A (n.15064+14C>A) c.14689+14C>A (n.14689+14C>A) c.41884+14C>A (n.41884+14C>A) c.36961+14C>A (n.36961+14C>A) c.40981+14C>A (n.40981+14C>A) c.14875+14C>A (n.14875+14C>A) c.14734+14C>A (n.14734+14C>A) c.40777+14C>A (n.40777+14C>A) c.36175+14C>A (n.36175+14C>A) c.36172+14C>A (n.36172+14C>A) c.33214+14C>A (n.33214+14C>A) c.14830+14C>A (n.14830+14C>A) c.36325+14C>A (n.36325+14C>A) c.36322+14C>A (n.36322+14C>A) c.35755+14C>A (n.35755+14C>A) c.33097+14C>A (n.33097+14C>A) c.33016+14C>A (n.33016+14C>A) c.14779+14C>A (n.14779+14C>A) c.4633+14C>A (n.4633+14C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178635429del | CA2662135845 | TTN | c.34180+12del (n.34180+12del) c.15265+12del (n.15265+12del) c.15064+12del (n.15064+12del) c.14689+12del (n.14689+12del) c.41884+12del (n.41884+12del) c.36961+12del (n.36961+12del) c.40981+12del (n.40981+12del) c.14875+12del (n.14875+12del) c.14734+12del (n.14734+12del) c.40777+12del (n.40777+12del) c.36175+12del (n.36175+12del) c.36172+12del (n.36172+12del) c.33214+12del (n.33214+12del) c.14830+12del (n.14830+12del) c.36325+12del (n.36325+12del) c.36322+12del (n.36322+12del) c.35755+12del (n.35755+12del) c.33097+12del (n.33097+12del) c.33016+12del (n.33016+12del) c.14779+12del (n.14779+12del) c.4633+12del (n.4633+12del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178635429A= | CA1310557944 | TTN | c.34180+11T= (n.34180+11T=) c.15265+11T= (n.15265+11T=) c.15064+11T= (n.15064+11T=) c.14689+11T= (n.14689+11T=) c.41884+11T= (n.41884+11T=) c.36961+11T= (n.36961+11T=) c.40981+11T= (n.40981+11T=) c.14875+11T= (n.14875+11T=) c.14734+11T= (n.14734+11T=) c.40777+11T= (n.40777+11T=) c.36175+11T= (n.36175+11T=) c.36172+11T= (n.36172+11T=) c.33214+11T= (n.33214+11T=) c.14830+11T= (n.14830+11T=) c.36325+11T= (n.36325+11T=) c.36322+11T= (n.36322+11T=) c.35755+11T= (n.35755+11T=) c.33097+11T= (n.33097+11T=) c.33016+11T= (n.33016+11T=) c.14779+11T= (n.14779+11T=) c.4633+11T= (n.4633+11T=) | |
| 2 | g.178635429A>G | CA538436042 | TTN | c.34180+11T>C (n.34180+11T>C) c.15265+11T>C (n.15265+11T>C) c.15064+11T>C (n.15064+11T>C) c.14689+11T>C (n.14689+11T>C) c.41884+11T>C (n.41884+11T>C) c.36961+11T>C (n.36961+11T>C) c.40981+11T>C (n.40981+11T>C) c.14875+11T>C (n.14875+11T>C) c.14734+11T>C (n.14734+11T>C) c.40777+11T>C (n.40777+11T>C) c.36175+11T>C (n.36175+11T>C) c.36172+11T>C (n.36172+11T>C) c.33214+11T>C (n.33214+11T>C) c.14830+11T>C (n.14830+11T>C) c.36325+11T>C (n.36325+11T>C) c.36322+11T>C (n.36322+11T>C) c.35755+11T>C (n.35755+11T>C) c.33097+11T>C (n.33097+11T>C) c.33016+11T>C (n.33016+11T>C) c.14779+11T>C (n.14779+11T>C) c.4633+11T>C (n.4633+11T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.178635430G>A | CA2662135846 | TTN | c.34180+10C>T (n.34180+10C>T) c.15265+10C>T (n.15265+10C>T) c.15064+10C>T (n.15064+10C>T) c.14689+10C>T (n.14689+10C>T) c.41884+10C>T (n.41884+10C>T) c.36961+10C>T (n.36961+10C>T) c.40981+10C>T (n.40981+10C>T) c.14875+10C>T (n.14875+10C>T) c.14734+10C>T (n.14734+10C>T) c.40777+10C>T (n.40777+10C>T) c.36175+10C>T (n.36175+10C>T) c.36172+10C>T (n.36172+10C>T) c.33214+10C>T (n.33214+10C>T) c.14830+10C>T (n.14830+10C>T) c.36325+10C>T (n.36325+10C>T) c.36322+10C>T (n.36322+10C>T) c.35755+10C>T (n.35755+10C>T) c.33097+10C>T (n.33097+10C>T) c.33016+10C>T (n.33016+10C>T) c.14779+10C>T (n.14779+10C>T) c.4633+10C>T (n.4633+10C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178635430G= | CA1310557945 | TTN | c.34180+10C= (n.34180+10C=) c.15265+10C= (n.15265+10C=) c.15064+10C= (n.15064+10C=) c.14689+10C= (n.14689+10C=) c.41884+10C= (n.41884+10C=) c.36961+10C= (n.36961+10C=) c.40981+10C= (n.40981+10C=) c.14875+10C= (n.14875+10C=) c.14734+10C= (n.14734+10C=) c.40777+10C= (n.40777+10C=) c.36175+10C= (n.36175+10C=) c.36172+10C= (n.36172+10C=) c.33214+10C= (n.33214+10C=) c.14830+10C= (n.14830+10C=) c.36325+10C= (n.36325+10C=) c.36322+10C= (n.36322+10C=) c.35755+10C= (n.35755+10C=) c.33097+10C= (n.33097+10C=) c.33016+10C= (n.33016+10C=) c.14779+10C= (n.14779+10C=) c.4633+10C= (n.4633+10C=) | |
| 2 | g.178635430G>T | CA61006063 | TTN | c.34180+10C>A (n.34180+10C>A) c.15265+10C>A (n.15265+10C>A) c.15064+10C>A (n.15064+10C>A) c.14689+10C>A (n.14689+10C>A) c.41884+10C>A (n.41884+10C>A) c.36961+10C>A (n.36961+10C>A) c.40981+10C>A (n.40981+10C>A) c.14875+10C>A (n.14875+10C>A) c.14734+10C>A (n.14734+10C>A) c.40777+10C>A (n.40777+10C>A) c.36175+10C>A (n.36175+10C>A) c.36172+10C>A (n.36172+10C>A) c.33214+10C>A (n.33214+10C>A) c.14830+10C>A (n.14830+10C>A) c.36325+10C>A (n.36325+10C>A) c.36322+10C>A (n.36322+10C>A) c.35755+10C>A (n.35755+10C>A) c.33097+10C>A (n.33097+10C>A) c.33016+10C>A (n.33016+10C>A) c.14779+10C>A (n.14779+10C>A) c.4633+10C>A (n.4633+10C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.178635432T>A | CA1039714202 | TTN | c.34180+8A>T (n.34180+8A>T) c.15265+8A>T (n.15265+8A>T) c.15064+8A>T (n.15064+8A>T) c.14689+8A>T (n.14689+8A>T) c.41884+8A>T (n.41884+8A>T) c.36961+8A>T (n.36961+8A>T) c.40981+8A>T (n.40981+8A>T) c.14875+8A>T (n.14875+8A>T) c.14734+8A>T (n.14734+8A>T) c.40777+8A>T (n.40777+8A>T) c.36175+8A>T (n.36175+8A>T) c.36172+8A>T (n.36172+8A>T) c.33214+8A>T (n.33214+8A>T) c.14830+8A>T (n.14830+8A>T) c.36325+8A>T (n.36325+8A>T) c.36322+8A>T (n.36322+8A>T) c.35755+8A>T (n.35755+8A>T) c.33097+8A>T (n.33097+8A>T) c.33016+8A>T (n.33016+8A>T) c.14779+8A>T (n.14779+8A>T) c.4633+8A>T (n.4633+8A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178635432T= | CA1310557946 | TTN | c.34180+8A= (n.34180+8A=) c.15265+8A= (n.15265+8A=) c.15064+8A= (n.15064+8A=) c.14689+8A= (n.14689+8A=) c.41884+8A= (n.41884+8A=) c.36961+8A= (n.36961+8A=) c.40981+8A= (n.40981+8A=) c.14875+8A= (n.14875+8A=) c.14734+8A= (n.14734+8A=) c.40777+8A= (n.40777+8A=) c.36175+8A= (n.36175+8A=) c.36172+8A= (n.36172+8A=) c.33214+8A= (n.33214+8A=) c.14830+8A= (n.14830+8A=) c.36325+8A= (n.36325+8A=) c.36322+8A= (n.36322+8A=) c.35755+8A= (n.35755+8A=) c.33097+8A= (n.33097+8A=) c.33016+8A= (n.33016+8A=) c.14779+8A= (n.14779+8A=) c.4633+8A= (n.4633+8A=) | |
| 2 | g.178635434T>G | CA2662135847 | TTN | c.34180+6A>C (n.34180+6A>C) c.15265+6A>C (n.15265+6A>C) c.15064+6A>C (n.15064+6A>C) c.14689+6A>C (n.14689+6A>C) c.41884+6A>C (n.41884+6A>C) c.36961+6A>C (n.36961+6A>C) c.40981+6A>C (n.40981+6A>C) c.14875+6A>C (n.14875+6A>C) c.14734+6A>C (n.14734+6A>C) c.40777+6A>C (n.40777+6A>C) c.36175+6A>C (n.36175+6A>C) c.36172+6A>C (n.36172+6A>C) c.33214+6A>C (n.33214+6A>C) c.14830+6A>C (n.14830+6A>C) c.36325+6A>C (n.36325+6A>C) c.36322+6A>C (n.36322+6A>C) c.35755+6A>C (n.35755+6A>C) c.33097+6A>C (n.33097+6A>C) c.33016+6A>C (n.33016+6A>C) c.14779+6A>C (n.14779+6A>C) c.4633+6A>C (n.4633+6A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178635435T>G | CA761291365 | TTN | c.34180+5A>C (n.34180+5A>C) c.15265+5A>C (n.15265+5A>C) c.15064+5A>C (n.15064+5A>C) c.14689+5A>C (n.14689+5A>C) c.41884+5A>C (n.41884+5A>C) c.36961+5A>C (n.36961+5A>C) c.40981+5A>C (n.40981+5A>C) c.14875+5A>C (n.14875+5A>C) c.14734+5A>C (n.14734+5A>C) c.40777+5A>C (n.40777+5A>C) c.36175+5A>C (n.36175+5A>C) c.36172+5A>C (n.36172+5A>C) c.33214+5A>C (n.33214+5A>C) c.14830+5A>C (n.14830+5A>C) c.36325+5A>C (n.36325+5A>C) c.36322+5A>C (n.36322+5A>C) c.35755+5A>C (n.35755+5A>C) c.33097+5A>C (n.33097+5A>C) c.33016+5A>C (n.33016+5A>C) c.14779+5A>C (n.14779+5A>C) c.4633+5A>C (n.4633+5A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178635435T= | CA1310557947 | TTN | c.34180+5A= (n.34180+5A=) c.15265+5A= (n.15265+5A=) c.15064+5A= (n.15064+5A=) c.14689+5A= (n.14689+5A=) c.41884+5A= (n.41884+5A=) c.36961+5A= (n.36961+5A=) c.40981+5A= (n.40981+5A=) c.14875+5A= (n.14875+5A=) c.14734+5A= (n.14734+5A=) c.40777+5A= (n.40777+5A=) c.36175+5A= (n.36175+5A=) c.36172+5A= (n.36172+5A=) c.33214+5A= (n.33214+5A=) c.14830+5A= (n.14830+5A=) c.36325+5A= (n.36325+5A=) c.36322+5A= (n.36322+5A=) c.35755+5A= (n.35755+5A=) c.33097+5A= (n.33097+5A=) c.33016+5A= (n.33016+5A=) c.14779+5A= (n.14779+5A=) c.4633+5A= (n.4633+5A=) | |
| 2 | g.178635436A= | CA1310557948 | TTN | c.34180+4T= (n.34180+4T=) c.15265+4T= (n.15265+4T=) c.15064+4T= (n.15064+4T=) c.14689+4T= (n.14689+4T=) c.41884+4T= (n.41884+4T=) c.36961+4T= (n.36961+4T=) c.40981+4T= (n.40981+4T=) c.14875+4T= (n.14875+4T=) c.14734+4T= (n.14734+4T=) c.40777+4T= (n.40777+4T=) c.36175+4T= (n.36175+4T=) c.36172+4T= (n.36172+4T=) c.33214+4T= (n.33214+4T=) c.14830+4T= (n.14830+4T=) c.36325+4T= (n.36325+4T=) c.36322+4T= (n.36322+4T=) c.35755+4T= (n.35755+4T=) c.33097+4T= (n.33097+4T=) c.33016+4T= (n.33016+4T=) c.14779+4T= (n.14779+4T=) c.4633+4T= (n.4633+4T=) | |
| 2 | g.178635436A>G | CA1996204 | TTN | c.34180+4T>C (n.34180+4T>C) c.15265+4T>C (n.15265+4T>C) c.15064+4T>C (n.15064+4T>C) c.14689+4T>C (n.14689+4T>C) c.41884+4T>C (n.41884+4T>C) c.36961+4T>C (n.36961+4T>C) c.40981+4T>C (n.40981+4T>C) c.14875+4T>C (n.14875+4T>C) c.14734+4T>C (n.14734+4T>C) c.40777+4T>C (n.40777+4T>C) c.36175+4T>C (n.36175+4T>C) c.36172+4T>C (n.36172+4T>C) c.33214+4T>C (n.33214+4T>C) c.14830+4T>C (n.14830+4T>C) c.36325+4T>C (n.36325+4T>C) c.36322+4T>C (n.36322+4T>C) c.35755+4T>C (n.35755+4T>C) c.33097+4T>C (n.33097+4T>C) c.33016+4T>C (n.33016+4T>C) c.14779+4T>C (n.14779+4T>C) c.4633+4T>C (n.4633+4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178635436A>T | CA1310557949 | TTN | c.34180+4T>A (n.34180+4T>A) c.15265+4T>A (n.15265+4T>A) c.15064+4T>A (n.15064+4T>A) c.14689+4T>A (n.14689+4T>A) c.41884+4T>A (n.41884+4T>A) c.36961+4T>A (n.36961+4T>A) c.40981+4T>A (n.40981+4T>A) c.14875+4T>A (n.14875+4T>A) c.14734+4T>A (n.14734+4T>A) c.40777+4T>A (n.40777+4T>A) c.36175+4T>A (n.36175+4T>A) c.36172+4T>A (n.36172+4T>A) c.33214+4T>A (n.33214+4T>A) c.14830+4T>A (n.14830+4T>A) c.36325+4T>A (n.36325+4T>A) c.36322+4T>A (n.36322+4T>A) c.35755+4T>A (n.35755+4T>A) c.33097+4T>A (n.33097+4T>A) c.33016+4T>A (n.33016+4T>A) c.14779+4T>A (n.14779+4T>A) c.4633+4T>A (n.4633+4T>A) | dbSNP |
| 2 | g.178635438A>C | CA349656724 | TTN | c.34180+2T>G (n.34180+2T>G) c.15265+2T>G (n.15265+2T>G) c.15064+2T>G (n.15064+2T>G) c.14689+2T>G (n.14689+2T>G) c.41884+2T>G (n.41884+2T>G) c.36961+2T>G (n.36961+2T>G) c.40981+2T>G (n.40981+2T>G) c.14875+2T>G (n.14875+2T>G) c.14734+2T>G (n.14734+2T>G) c.40777+2T>G (n.40777+2T>G) c.36175+2T>G (n.36175+2T>G) c.36172+2T>G (n.36172+2T>G) c.33214+2T>G (n.33214+2T>G) c.14830+2T>G (n.14830+2T>G) c.36325+2T>G (n.36325+2T>G) c.36322+2T>G (n.36322+2T>G) c.35755+2T>G (n.35755+2T>G) c.33097+2T>G (n.33097+2T>G) c.33016+2T>G (n.33016+2T>G) c.14779+2T>G (n.14779+2T>G) c.4633+2T>G (n.4633+2T>G) | |
| 2 | g.178635438A>G | CA349656721 | TTN | c.34180+2T>C (n.34180+2T>C) c.15265+2T>C (n.15265+2T>C) c.15064+2T>C (n.15064+2T>C) c.14689+2T>C (n.14689+2T>C) c.41884+2T>C (n.41884+2T>C) c.36961+2T>C (n.36961+2T>C) c.40981+2T>C (n.40981+2T>C) c.14875+2T>C (n.14875+2T>C) c.14734+2T>C (n.14734+2T>C) c.40777+2T>C (n.40777+2T>C) c.36175+2T>C (n.36175+2T>C) c.36172+2T>C (n.36172+2T>C) c.33214+2T>C (n.33214+2T>C) c.14830+2T>C (n.14830+2T>C) c.36325+2T>C (n.36325+2T>C) c.36322+2T>C (n.36322+2T>C) c.35755+2T>C (n.35755+2T>C) c.33097+2T>C (n.33097+2T>C) c.33016+2T>C (n.33016+2T>C) c.14779+2T>C (n.14779+2T>C) c.4633+2T>C (n.4633+2T>C) | |
| 2 | g.178635438A>T | CA349656722 | TTN | c.34180+2T>A (n.34180+2T>A) c.15265+2T>A (n.15265+2T>A) c.15064+2T>A (n.15064+2T>A) c.14689+2T>A (n.14689+2T>A) c.41884+2T>A (n.41884+2T>A) c.36961+2T>A (n.36961+2T>A) c.40981+2T>A (n.40981+2T>A) c.14875+2T>A (n.14875+2T>A) c.14734+2T>A (n.14734+2T>A) c.40777+2T>A (n.40777+2T>A) c.36175+2T>A (n.36175+2T>A) c.36172+2T>A (n.36172+2T>A) c.33214+2T>A (n.33214+2T>A) c.14830+2T>A (n.14830+2T>A) c.36325+2T>A (n.36325+2T>A) c.36322+2T>A (n.36322+2T>A) c.35755+2T>A (n.35755+2T>A) c.33097+2T>A (n.33097+2T>A) c.33016+2T>A (n.33016+2T>A) c.14779+2T>A (n.14779+2T>A) c.4633+2T>A (n.4633+2T>A) | |
| 2 | g.178635439C>A | CA349656726 | TTN | c.34180+1G>T (n.34180+1G>T) c.15265+1G>T (n.15265+1G>T) c.15064+1G>T (n.15064+1G>T) c.14689+1G>T (n.14689+1G>T) c.41884+1G>T (n.41884+1G>T) c.36961+1G>T (n.36961+1G>T) c.40981+1G>T (n.40981+1G>T) c.14875+1G>T (n.14875+1G>T) c.14734+1G>T (n.14734+1G>T) c.40777+1G>T (n.40777+1G>T) c.36175+1G>T (n.36175+1G>T) c.36172+1G>T (n.36172+1G>T) c.33214+1G>T (n.33214+1G>T) c.14830+1G>T (n.14830+1G>T) c.36325+1G>T (n.36325+1G>T) c.36322+1G>T (n.36322+1G>T) c.35755+1G>T (n.35755+1G>T) c.33097+1G>T (n.33097+1G>T) c.33016+1G>T (n.33016+1G>T) c.14779+1G>T (n.14779+1G>T) c.4633+1G>T (n.4633+1G>T) | |
| 2 | g.178635439C>G | CA349656727 | TTN | c.34180+1G>C (n.34180+1G>C) c.15265+1G>C (n.15265+1G>C) c.15064+1G>C (n.15064+1G>C) c.14689+1G>C (n.14689+1G>C) c.41884+1G>C (n.41884+1G>C) c.36961+1G>C (n.36961+1G>C) c.40981+1G>C (n.40981+1G>C) c.14875+1G>C (n.14875+1G>C) c.14734+1G>C (n.14734+1G>C) c.40777+1G>C (n.40777+1G>C) c.36175+1G>C (n.36175+1G>C) c.36172+1G>C (n.36172+1G>C) c.33214+1G>C (n.33214+1G>C) c.14830+1G>C (n.14830+1G>C) c.36325+1G>C (n.36325+1G>C) c.36322+1G>C (n.36322+1G>C) c.35755+1G>C (n.35755+1G>C) c.33097+1G>C (n.33097+1G>C) c.33016+1G>C (n.33016+1G>C) c.14779+1G>C (n.14779+1G>C) c.4633+1G>C (n.4633+1G>C) | |
| 2 | g.178635439C>T | CA349656728 | TTN | c.34180+1G>A (n.34180+1G>A) c.15265+1G>A (n.15265+1G>A) c.15064+1G>A (n.15064+1G>A) c.14689+1G>A (n.14689+1G>A) c.41884+1G>A (n.41884+1G>A) c.36961+1G>A (n.36961+1G>A) c.40981+1G>A (n.40981+1G>A) c.14875+1G>A (n.14875+1G>A) c.14734+1G>A (n.14734+1G>A) c.40777+1G>A (n.40777+1G>A) c.36175+1G>A (n.36175+1G>A) c.36172+1G>A (n.36172+1G>A) c.33214+1G>A (n.33214+1G>A) c.14830+1G>A (n.14830+1G>A) c.36325+1G>A (n.36325+1G>A) c.36322+1G>A (n.36322+1G>A) c.35755+1G>A (n.35755+1G>A) c.33097+1G>A (n.33097+1G>A) c.33016+1G>A (n.33016+1G>A) c.14779+1G>A (n.14779+1G>A) c.4633+1G>A (n.4633+1G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178635440C>A | CA349656730 | TTN | c.34180G>T (p.Glu11394Ter) c.15265G>T (p.Glu5089Ter) c.15064G>T (p.Glu5022Ter) c.14689G>T (p.Glu4897Ter) c.41884G>T (p.Glu13962Ter) c.36961G>T (p.Glu12321Ter) c.40981G>T (p.Glu13661Ter) c.14875G>T (p.Glu4959Ter) c.14734G>T (p.Glu4912Ter) c.40777G>T (p.Glu13593Ter) c.36175G>T (p.Glu12059Ter) c.36172G>T (p.Glu12058Ter) c.33214G>T (p.Glu11072Ter) c.14830G>T (p.Glu4944Ter) c.36325G>T (p.Glu12109Ter) c.36322G>T (p.Glu12108Ter) c.35755G>T (p.Glu11919Ter) c.33097G>T (p.Glu11033Ter) c.33016G>T (p.Glu11006Ter) c.14779G>T (p.Glu4927Ter) c.4633G>T (p.Glu1545Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178635440C= | CA1310557950 | TTN | c.34180G= (p.Glu11394=) c.15265G= (p.Glu5089=) c.15064G= (p.Glu5022=) c.14689G= (p.Glu4897=) c.41884G= (p.Glu13962=) c.36961G= (p.Glu12321=) c.40981G= (p.Glu13661=) c.14875G= (p.Glu4959=) c.14734G= (p.Glu4912=) c.40777G= (p.Glu13593=) c.36175G= (p.Glu12059=) c.36172G= (p.Glu12058=) c.33214G= (p.Glu11072=) c.14830G= (p.Glu4944=) c.36325G= (p.Glu12109=) c.36322G= (p.Glu12108=) c.35755G= (p.Glu11919=) c.33097G= (p.Glu11033=) c.33016G= (p.Glu11006=) c.14779G= (p.Glu4927=) c.4633G= (p.Glu1545=) | |
| 2 | g.178635440C>G | CA349656732 | TTN | c.34180G>C (p.Glu11394Gln) c.15265G>C (p.Glu5089Gln) c.15064G>C (p.Glu5022Gln) c.14689G>C (p.Glu4897Gln) c.41884G>C (p.Glu13962Gln) c.36961G>C (p.Glu12321Gln) c.40981G>C (p.Glu13661Gln) c.14875G>C (p.Glu4959Gln) c.14734G>C (p.Glu4912Gln) c.40777G>C (p.Glu13593Gln) c.36175G>C (p.Glu12059Gln) c.36172G>C (p.Glu12058Gln) c.33214G>C (p.Glu11072Gln) c.14830G>C (p.Glu4944Gln) c.36325G>C (p.Glu12109Gln) c.36322G>C (p.Glu12108Gln) c.35755G>C (p.Glu11919Gln) c.33097G>C (p.Glu11033Gln) c.33016G>C (p.Glu11006Gln) c.14779G>C (p.Glu4927Gln) c.4633G>C (p.Glu1545Gln) | |
| 2 | g.178635440C>T | CA349656734 | TTN | c.34180G>A (p.Glu11394Lys) c.15265G>A (p.Glu5089Lys) c.15064G>A (p.Glu5022Lys) c.14689G>A (p.Glu4897Lys) c.41884G>A (p.Glu13962Lys) c.36961G>A (p.Glu12321Lys) c.40981G>A (p.Glu13661Lys) c.14875G>A (p.Glu4959Lys) c.14734G>A (p.Glu4912Lys) c.40777G>A (p.Glu13593Lys) c.36175G>A (p.Glu12059Lys) c.36172G>A (p.Glu12058Lys) c.33214G>A (p.Glu11072Lys) c.14830G>A (p.Glu4944Lys) c.36325G>A (p.Glu12109Lys) c.36322G>A (p.Glu12108Lys) c.35755G>A (p.Glu11919Lys) c.33097G>A (p.Glu11033Lys) c.33016G>A (p.Glu11006Lys) c.14779G>A (p.Glu4927Lys) c.4633G>A (p.Glu1545Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.178635441T>C | CA430277647 | TTN | c.34179A>G (p.Gly11393=) c.15264A>G (p.Gly5088=) c.15063A>G (p.Gly5021=) c.14688A>G (p.Gly4896=) c.41883A>G (p.Gly13961=) c.36960A>G (p.Gly12320=) c.40980A>G (p.Gly13660=) c.14874A>G (p.Gly4958=) c.14733A>G (p.Gly4911=) c.40776A>G (p.Gly13592=) c.36174A>G (p.Gly12058=) c.36171A>G (p.Gly12057=) c.33213A>G (p.Gly11071=) c.14829A>G (p.Gly4943=) c.36324A>G (p.Gly12108=) c.36321A>G (p.Gly12107=) c.35754A>G (p.Gly11918=) c.33096A>G (p.Gly11032=) c.33015A>G (p.Gly11005=) c.14778A>G (p.Gly4926=) c.4632A>G (p.Gly1544=) | |
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