Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.16108+23G>A (n.16108+23G>A)
c.5962+23G>A (n.5962+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178632896G>CCA538435984TTNc.35509+22C>G (n.35509+22C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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2g.178632899G>ACA1995921TTNc.35509+19C>T (n.35509+19C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.178632902G>ACA16604021TTNc.35509+16C>T (n.35509+16C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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2g.178632903A>GCA1995922TTNc.35509+15T>C (n.35509+15T>C)
c.16594+15T>C (n.16594+15T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178632907G>ACA2662136024TTNc.35509+11C>T (n.35509+11C>T)
c.16594+11C>T (n.16594+11C>T)
c.16393+11C>T (n.16393+11C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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c.5962+1del
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.178632919T>CCA430276846TTNc.35508A>G (p.Lys11836=)
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Number of alleles fetched