Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178624391del | CA1310553471 | TTN | c.37111+78del (n.37111+78del) c.18196+78del (n.18196+78del) c.17995+78del (n.17995+78del) c.17620+78del (n.17620+78del) c.44815+78del (n.44815+78del) c.39892+78del (n.39892+78del) c.43912+78del (n.43912+78del) c.17806+78del (n.17806+78del) c.17665+78del (n.17665+78del) c.43708+78del (n.43708+78del) c.39106+78del (n.39106+78del) c.39103+78del (n.39103+78del) c.36145+78del (n.36145+78del) c.17761+78del (n.17761+78del) c.39256+78del (n.39256+78del) c.39253+78del (n.39253+78del) c.38686+78del (n.38686+78del) c.36028+78del (n.36028+78del) c.35947+78del (n.35947+78del) c.17710+78del (n.17710+78del) c.7564+78del (n.7564+78del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178624390A= | CA1310553472 | TTN | c.37111+75T= (n.37111+75T=) c.18196+75T= (n.18196+75T=) c.17995+75T= (n.17995+75T=) c.17620+75T= (n.17620+75T=) c.44815+75T= (n.44815+75T=) c.39892+75T= (n.39892+75T=) c.43912+75T= (n.43912+75T=) c.17806+75T= (n.17806+75T=) c.17665+75T= (n.17665+75T=) c.43708+75T= (n.43708+75T=) c.39106+75T= (n.39106+75T=) c.39103+75T= (n.39103+75T=) c.36145+75T= (n.36145+75T=) c.17761+75T= (n.17761+75T=) c.39256+75T= (n.39256+75T=) c.39253+75T= (n.39253+75T=) c.38686+75T= (n.38686+75T=) c.36028+75T= (n.36028+75T=) c.35947+75T= (n.35947+75T=) c.17710+75T= (n.17710+75T=) c.7564+75T= (n.7564+75T=) | |
2 | g.178624390A>C | CA1310553473 | TTN | c.37111+75T>G (n.37111+75T>G) c.18196+75T>G (n.18196+75T>G) c.17995+75T>G (n.17995+75T>G) c.17620+75T>G (n.17620+75T>G) c.44815+75T>G (n.44815+75T>G) c.39892+75T>G (n.39892+75T>G) c.43912+75T>G (n.43912+75T>G) c.17806+75T>G (n.17806+75T>G) c.17665+75T>G (n.17665+75T>G) c.43708+75T>G (n.43708+75T>G) c.39106+75T>G (n.39106+75T>G) c.39103+75T>G (n.39103+75T>G) c.36145+75T>G (n.36145+75T>G) c.17761+75T>G (n.17761+75T>G) c.39256+75T>G (n.39256+75T>G) c.39253+75T>G (n.39253+75T>G) c.38686+75T>G (n.38686+75T>G) c.36028+75T>G (n.36028+75T>G) c.35947+75T>G (n.35947+75T>G) c.17710+75T>G (n.17710+75T>G) c.7564+75T>G (n.7564+75T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178624391A= | CA1310553474 | TTN | c.37111+74T= (n.37111+74T=) c.18196+74T= (n.18196+74T=) c.17995+74T= (n.17995+74T=) c.17620+74T= (n.17620+74T=) c.44815+74T= (n.44815+74T=) c.39892+74T= (n.39892+74T=) c.43912+74T= (n.43912+74T=) c.17806+74T= (n.17806+74T=) c.17665+74T= (n.17665+74T=) c.43708+74T= (n.43708+74T=) c.39106+74T= (n.39106+74T=) c.39103+74T= (n.39103+74T=) c.36145+74T= (n.36145+74T=) c.17761+74T= (n.17761+74T=) c.39256+74T= (n.39256+74T=) c.39253+74T= (n.39253+74T=) c.38686+74T= (n.38686+74T=) c.36028+74T= (n.36028+74T=) c.35947+74T= (n.35947+74T=) c.17710+74T= (n.17710+74T=) c.7564+74T= (n.7564+74T=) | |
2 | g.178624391A>G | CA761292589 | TTN | c.37111+74T>C (n.37111+74T>C) c.18196+74T>C (n.18196+74T>C) c.17995+74T>C (n.17995+74T>C) c.17620+74T>C (n.17620+74T>C) c.44815+74T>C (n.44815+74T>C) c.39892+74T>C (n.39892+74T>C) c.43912+74T>C (n.43912+74T>C) c.17806+74T>C (n.17806+74T>C) c.17665+74T>C (n.17665+74T>C) c.43708+74T>C (n.43708+74T>C) c.39106+74T>C (n.39106+74T>C) c.39103+74T>C (n.39103+74T>C) c.36145+74T>C (n.36145+74T>C) c.17761+74T>C (n.17761+74T>C) c.39256+74T>C (n.39256+74T>C) c.39253+74T>C (n.39253+74T>C) c.38686+74T>C (n.38686+74T>C) c.36028+74T>C (n.36028+74T>C) c.35947+74T>C (n.35947+74T>C) c.17710+74T>C (n.17710+74T>C) c.7564+74T>C (n.7564+74T>C) | dbSNP |
2 | g.178624392G>C | CA60996640 | TTN | c.37111+73C>G (n.37111+73C>G) c.18196+73C>G (n.18196+73C>G) c.17995+73C>G (n.17995+73C>G) c.17620+73C>G (n.17620+73C>G) c.44815+73C>G (n.44815+73C>G) c.39892+73C>G (n.39892+73C>G) c.43912+73C>G (n.43912+73C>G) c.17806+73C>G (n.17806+73C>G) c.17665+73C>G (n.17665+73C>G) c.43708+73C>G (n.43708+73C>G) c.39106+73C>G (n.39106+73C>G) c.39103+73C>G (n.39103+73C>G) c.36145+73C>G (n.36145+73C>G) c.17761+73C>G (n.17761+73C>G) c.39256+73C>G (n.39256+73C>G) c.39253+73C>G (n.39253+73C>G) c.38686+73C>G (n.38686+73C>G) c.36028+73C>G (n.36028+73C>G) c.35947+73C>G (n.35947+73C>G) c.17710+73C>G (n.17710+73C>G) c.7564+73C>G (n.7564+73C>G) | dbSNP |
2 | g.178624392G= | CA1310553475 | TTN | c.37111+73C= (n.37111+73C=) c.18196+73C= (n.18196+73C=) c.17995+73C= (n.17995+73C=) c.17620+73C= (n.17620+73C=) c.44815+73C= (n.44815+73C=) c.39892+73C= (n.39892+73C=) c.43912+73C= (n.43912+73C=) c.17806+73C= (n.17806+73C=) c.17665+73C= (n.17665+73C=) c.43708+73C= (n.43708+73C=) c.39106+73C= (n.39106+73C=) c.39103+73C= (n.39103+73C=) c.36145+73C= (n.36145+73C=) c.17761+73C= (n.17761+73C=) c.39256+73C= (n.39256+73C=) c.39253+73C= (n.39253+73C=) c.38686+73C= (n.38686+73C=) c.36028+73C= (n.36028+73C=) c.35947+73C= (n.35947+73C=) c.17710+73C= (n.17710+73C=) c.7564+73C= (n.7564+73C=) | |
2 | g.178624392G>T | CA1039713830 | TTN | c.37111+73C>A (n.37111+73C>A) c.18196+73C>A (n.18196+73C>A) c.17995+73C>A (n.17995+73C>A) c.17620+73C>A (n.17620+73C>A) c.44815+73C>A (n.44815+73C>A) c.39892+73C>A (n.39892+73C>A) c.43912+73C>A (n.43912+73C>A) c.17806+73C>A (n.17806+73C>A) c.17665+73C>A (n.17665+73C>A) c.43708+73C>A (n.43708+73C>A) c.39106+73C>A (n.39106+73C>A) c.39103+73C>A (n.39103+73C>A) c.36145+73C>A (n.36145+73C>A) c.17761+73C>A (n.17761+73C>A) c.39256+73C>A (n.39256+73C>A) c.39253+73C>A (n.39253+73C>A) c.38686+73C>A (n.38686+73C>A) c.36028+73C>A (n.36028+73C>A) c.35947+73C>A (n.35947+73C>A) c.17710+73C>A (n.17710+73C>A) c.7564+73C>A (n.7564+73C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178624399_178624403del | CA2662135002 | TTN | c.37111+69_37111+73del (n.37111+69_37111+73del) c.18196+69_18196+73del (n.18196+69_18196+73del) c.17995+69_17995+73del (n.17995+69_17995+73del) c.17620+69_17620+73del (n.17620+69_17620+73del) c.44815+69_44815+73del (n.44815+69_44815+73del) c.39892+69_39892+73del (n.39892+69_39892+73del) c.43912+69_43912+73del (n.43912+69_43912+73del) c.17806+69_17806+73del (n.17806+69_17806+73del) c.17665+69_17665+73del (n.17665+69_17665+73del) c.43708+69_43708+73del (n.43708+69_43708+73del) c.39106+69_39106+73del (n.39106+69_39106+73del) c.39103+69_39103+73del (n.39103+69_39103+73del) c.36145+69_36145+73del (n.36145+69_36145+73del) c.17761+69_17761+73del (n.17761+69_17761+73del) c.39256+69_39256+73del (n.39256+69_39256+73del) c.39253+69_39253+73del (n.39253+69_39253+73del) c.38686+69_38686+73del (n.38686+69_38686+73del) c.36028+69_36028+73del (n.36028+69_36028+73del) c.35947+69_35947+73del (n.35947+69_35947+73del) c.17710+69_17710+73del (n.17710+69_17710+73del) c.7564+69_7564+73del (n.7564+69_7564+73del) | gnomAD v4 |
2 | g.178624393T>C | CA2662135003 | TTN | c.37111+72A>G (n.37111+72A>G) c.18196+72A>G (n.18196+72A>G) c.17995+72A>G (n.17995+72A>G) c.17620+72A>G (n.17620+72A>G) c.44815+72A>G (n.44815+72A>G) c.39892+72A>G (n.39892+72A>G) c.43912+72A>G (n.43912+72A>G) c.17806+72A>G (n.17806+72A>G) c.17665+72A>G (n.17665+72A>G) c.43708+72A>G (n.43708+72A>G) c.39106+72A>G (n.39106+72A>G) c.39103+72A>G (n.39103+72A>G) c.36145+72A>G (n.36145+72A>G) c.17761+72A>G (n.17761+72A>G) c.39256+72A>G (n.39256+72A>G) c.39253+72A>G (n.39253+72A>G) c.38686+72A>G (n.38686+72A>G) c.36028+72A>G (n.36028+72A>G) c.35947+72A>G (n.35947+72A>G) c.17710+72A>G (n.17710+72A>G) c.7564+72A>G (n.7564+72A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178624394G>A | CA60996641 | TTN | c.37111+71C>T (n.37111+71C>T) c.18196+71C>T (n.18196+71C>T) c.17995+71C>T (n.17995+71C>T) c.17620+71C>T (n.17620+71C>T) c.44815+71C>T (n.44815+71C>T) c.39892+71C>T (n.39892+71C>T) c.43912+71C>T (n.43912+71C>T) c.17806+71C>T (n.17806+71C>T) c.17665+71C>T (n.17665+71C>T) c.43708+71C>T (n.43708+71C>T) c.39106+71C>T (n.39106+71C>T) c.39103+71C>T (n.39103+71C>T) c.36145+71C>T (n.36145+71C>T) c.17761+71C>T (n.17761+71C>T) c.39256+71C>T (n.39256+71C>T) c.39253+71C>T (n.39253+71C>T) c.38686+71C>T (n.38686+71C>T) c.36028+71C>T (n.36028+71C>T) c.35947+71C>T (n.35947+71C>T) c.17710+71C>T (n.17710+71C>T) c.7564+71C>T (n.7564+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178624394G>C | CA2753331775 | TTN | c.37111+71C>G (n.37111+71C>G) c.18196+71C>G (n.18196+71C>G) c.17995+71C>G (n.17995+71C>G) c.17620+71C>G (n.17620+71C>G) c.44815+71C>G (n.44815+71C>G) c.39892+71C>G (n.39892+71C>G) c.43912+71C>G (n.43912+71C>G) c.17806+71C>G (n.17806+71C>G) c.17665+71C>G (n.17665+71C>G) c.43708+71C>G (n.43708+71C>G) c.39106+71C>G (n.39106+71C>G) c.39103+71C>G (n.39103+71C>G) c.36145+71C>G (n.36145+71C>G) c.17761+71C>G (n.17761+71C>G) c.39256+71C>G (n.39256+71C>G) c.39253+71C>G (n.39253+71C>G) c.38686+71C>G (n.38686+71C>G) c.36028+71C>G (n.36028+71C>G) c.35947+71C>G (n.35947+71C>G) c.17710+71C>G (n.17710+71C>G) c.7564+71C>G (n.7564+71C>G) | |
2 | g.178624394G= | CA1310553476 | TTN | c.37111+71C= (n.37111+71C=) c.18196+71C= (n.18196+71C=) c.17995+71C= (n.17995+71C=) c.17620+71C= (n.17620+71C=) c.44815+71C= (n.44815+71C=) c.39892+71C= (n.39892+71C=) c.43912+71C= (n.43912+71C=) c.17806+71C= (n.17806+71C=) c.17665+71C= (n.17665+71C=) c.43708+71C= (n.43708+71C=) c.39106+71C= (n.39106+71C=) c.39103+71C= (n.39103+71C=) c.36145+71C= (n.36145+71C=) c.17761+71C= (n.17761+71C=) c.39256+71C= (n.39256+71C=) c.39253+71C= (n.39253+71C=) c.38686+71C= (n.38686+71C=) c.36028+71C= (n.36028+71C=) c.35947+71C= (n.35947+71C=) c.17710+71C= (n.17710+71C=) c.7564+71C= (n.7564+71C=) | |
2 | g.178624395T>C | CA2662135004 | TTN | c.37111+70A>G (n.37111+70A>G) c.18196+70A>G (n.18196+70A>G) c.17995+70A>G (n.17995+70A>G) c.17620+70A>G (n.17620+70A>G) c.44815+70A>G (n.44815+70A>G) c.39892+70A>G (n.39892+70A>G) c.43912+70A>G (n.43912+70A>G) c.17806+70A>G (n.17806+70A>G) c.17665+70A>G (n.17665+70A>G) c.43708+70A>G (n.43708+70A>G) c.39106+70A>G (n.39106+70A>G) c.39103+70A>G (n.39103+70A>G) c.36145+70A>G (n.36145+70A>G) c.17761+70A>G (n.17761+70A>G) c.39256+70A>G (n.39256+70A>G) c.39253+70A>G (n.39253+70A>G) c.38686+70A>G (n.38686+70A>G) c.36028+70A>G (n.36028+70A>G) c.35947+70A>G (n.35947+70A>G) c.17710+70A>G (n.17710+70A>G) c.7564+70A>G (n.7564+70A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178624397G>A | CA761292590 | TTN | c.37111+68C>T (n.37111+68C>T) c.18196+68C>T (n.18196+68C>T) c.17995+68C>T (n.17995+68C>T) c.17620+68C>T (n.17620+68C>T) c.44815+68C>T (n.44815+68C>T) c.39892+68C>T (n.39892+68C>T) c.43912+68C>T (n.43912+68C>T) c.17806+68C>T (n.17806+68C>T) c.17665+68C>T (n.17665+68C>T) c.43708+68C>T (n.43708+68C>T) c.39106+68C>T (n.39106+68C>T) c.39103+68C>T (n.39103+68C>T) c.36145+68C>T (n.36145+68C>T) c.17761+68C>T (n.17761+68C>T) c.39256+68C>T (n.39256+68C>T) c.39253+68C>T (n.39253+68C>T) c.38686+68C>T (n.38686+68C>T) c.36028+68C>T (n.36028+68C>T) c.35947+68C>T (n.35947+68C>T) c.17710+68C>T (n.17710+68C>T) c.7564+68C>T (n.7564+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178624397G>C | CA538435932 | TTN | c.37111+68C>G (n.37111+68C>G) c.18196+68C>G (n.18196+68C>G) c.17995+68C>G (n.17995+68C>G) c.17620+68C>G (n.17620+68C>G) c.44815+68C>G (n.44815+68C>G) c.39892+68C>G (n.39892+68C>G) c.43912+68C>G (n.43912+68C>G) c.17806+68C>G (n.17806+68C>G) c.17665+68C>G (n.17665+68C>G) c.43708+68C>G (n.43708+68C>G) c.39106+68C>G (n.39106+68C>G) c.39103+68C>G (n.39103+68C>G) c.36145+68C>G (n.36145+68C>G) c.17761+68C>G (n.17761+68C>G) c.39256+68C>G (n.39256+68C>G) c.39253+68C>G (n.39253+68C>G) c.38686+68C>G (n.38686+68C>G) c.36028+68C>G (n.36028+68C>G) c.35947+68C>G (n.35947+68C>G) c.17710+68C>G (n.17710+68C>G) c.7564+68C>G (n.7564+68C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178624397G= | CA1310553477 | TTN | c.37111+68C= (n.37111+68C=) c.18196+68C= (n.18196+68C=) c.17995+68C= (n.17995+68C=) c.17620+68C= (n.17620+68C=) c.44815+68C= (n.44815+68C=) c.39892+68C= (n.39892+68C=) c.43912+68C= (n.43912+68C=) c.17806+68C= (n.17806+68C=) c.17665+68C= (n.17665+68C=) c.43708+68C= (n.43708+68C=) c.39106+68C= (n.39106+68C=) c.39103+68C= (n.39103+68C=) c.36145+68C= (n.36145+68C=) c.17761+68C= (n.17761+68C=) c.39256+68C= (n.39256+68C=) c.39253+68C= (n.39253+68C=) c.38686+68C= (n.38686+68C=) c.36028+68C= (n.36028+68C=) c.35947+68C= (n.35947+68C=) c.17710+68C= (n.17710+68C=) c.7564+68C= (n.7564+68C=) | |
2 | g.178624397G>T | CA2577171453 | TTN | c.37111+68C>A (n.37111+68C>A) c.18196+68C>A (n.18196+68C>A) c.17995+68C>A (n.17995+68C>A) c.17620+68C>A (n.17620+68C>A) c.44815+68C>A (n.44815+68C>A) c.39892+68C>A (n.39892+68C>A) c.43912+68C>A (n.43912+68C>A) c.17806+68C>A (n.17806+68C>A) c.17665+68C>A (n.17665+68C>A) c.43708+68C>A (n.43708+68C>A) c.39106+68C>A (n.39106+68C>A) c.39103+68C>A (n.39103+68C>A) c.36145+68C>A (n.36145+68C>A) c.17761+68C>A (n.17761+68C>A) c.39256+68C>A (n.39256+68C>A) c.39253+68C>A (n.39253+68C>A) c.38686+68C>A (n.38686+68C>A) c.36028+68C>A (n.36028+68C>A) c.35947+68C>A (n.35947+68C>A) c.17710+68C>A (n.17710+68C>A) c.7564+68C>A (n.7564+68C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178624399G>A | CA761292591 | TTN | c.37111+66C>T (n.37111+66C>T) c.18196+66C>T (n.18196+66C>T) c.17995+66C>T (n.17995+66C>T) c.17620+66C>T (n.17620+66C>T) c.44815+66C>T (n.44815+66C>T) c.39892+66C>T (n.39892+66C>T) c.43912+66C>T (n.43912+66C>T) c.17806+66C>T (n.17806+66C>T) c.17665+66C>T (n.17665+66C>T) c.43708+66C>T (n.43708+66C>T) c.39106+66C>T (n.39106+66C>T) c.39103+66C>T (n.39103+66C>T) c.36145+66C>T (n.36145+66C>T) c.17761+66C>T (n.17761+66C>T) c.39256+66C>T (n.39256+66C>T) c.39253+66C>T (n.39253+66C>T) c.38686+66C>T (n.38686+66C>T) c.36028+66C>T (n.36028+66C>T) c.35947+66C>T (n.35947+66C>T) c.17710+66C>T (n.17710+66C>T) c.7564+66C>T (n.7564+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178624399G= | CA1310553478 | TTN | c.37111+66C= (n.37111+66C=) c.18196+66C= (n.18196+66C=) c.17995+66C= (n.17995+66C=) c.17620+66C= (n.17620+66C=) c.44815+66C= (n.44815+66C=) c.39892+66C= (n.39892+66C=) c.43912+66C= (n.43912+66C=) c.17806+66C= (n.17806+66C=) c.17665+66C= (n.17665+66C=) c.43708+66C= (n.43708+66C=) c.39106+66C= (n.39106+66C=) c.39103+66C= (n.39103+66C=) c.36145+66C= (n.36145+66C=) c.17761+66C= (n.17761+66C=) c.39256+66C= (n.39256+66C=) c.39253+66C= (n.39253+66C=) c.38686+66C= (n.38686+66C=) c.36028+66C= (n.36028+66C=) c.35947+66C= (n.35947+66C=) c.17710+66C= (n.17710+66C=) c.7564+66C= (n.7564+66C=) | |
2 | g.178624401T>C | CA1310553480 | TTN | c.37111+64A>G (n.37111+64A>G) c.18196+64A>G (n.18196+64A>G) c.17995+64A>G (n.17995+64A>G) c.17620+64A>G (n.17620+64A>G) c.44815+64A>G (n.44815+64A>G) c.39892+64A>G (n.39892+64A>G) c.43912+64A>G (n.43912+64A>G) c.17806+64A>G (n.17806+64A>G) c.17665+64A>G (n.17665+64A>G) c.43708+64A>G (n.43708+64A>G) c.39106+64A>G (n.39106+64A>G) c.39103+64A>G (n.39103+64A>G) c.36145+64A>G (n.36145+64A>G) c.17761+64A>G (n.17761+64A>G) c.39256+64A>G (n.39256+64A>G) c.39253+64A>G (n.39253+64A>G) c.38686+64A>G (n.38686+64A>G) c.36028+64A>G (n.36028+64A>G) c.35947+64A>G (n.35947+64A>G) c.17710+64A>G (n.17710+64A>G) c.7564+64A>G (n.7564+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178624401T= | CA1310553479 | TTN | c.37111+64A= (n.37111+64A=) c.18196+64A= (n.18196+64A=) c.17995+64A= (n.17995+64A=) c.17620+64A= (n.17620+64A=) c.44815+64A= (n.44815+64A=) c.39892+64A= (n.39892+64A=) c.43912+64A= (n.43912+64A=) c.17806+64A= (n.17806+64A=) c.17665+64A= (n.17665+64A=) c.43708+64A= (n.43708+64A=) c.39106+64A= (n.39106+64A=) c.39103+64A= (n.39103+64A=) c.36145+64A= (n.36145+64A=) c.17761+64A= (n.17761+64A=) c.39256+64A= (n.39256+64A=) c.39253+64A= (n.39253+64A=) c.38686+64A= (n.38686+64A=) c.36028+64A= (n.36028+64A=) c.35947+64A= (n.35947+64A=) c.17710+64A= (n.17710+64A=) c.7564+64A= (n.7564+64A=) | |
2 | g.178624402del | CA2662135006 | TTN | c.37111+63del (n.37111+63del) c.18196+63del (n.18196+63del) c.17995+63del (n.17995+63del) c.17620+63del (n.17620+63del) c.44815+63del (n.44815+63del) c.39892+63del (n.39892+63del) c.43912+63del (n.43912+63del) c.17806+63del (n.17806+63del) c.17665+63del (n.17665+63del) c.43708+63del (n.43708+63del) c.39106+63del (n.39106+63del) c.39103+63del (n.39103+63del) c.36145+63del (n.36145+63del) c.17761+63del (n.17761+63del) c.39256+63del (n.39256+63del) c.39253+63del (n.39253+63del) c.38686+63del (n.38686+63del) c.36028+63del (n.36028+63del) c.35947+63del (n.35947+63del) c.17710+63del (n.17710+63del) c.7564+63del (n.7564+63del) | gnomAD v4 |
2 | g.178624403T>C | CA2662135008 | TTN | c.37111+62A>G (n.37111+62A>G) c.18196+62A>G (n.18196+62A>G) c.17995+62A>G (n.17995+62A>G) c.17620+62A>G (n.17620+62A>G) c.44815+62A>G (n.44815+62A>G) c.39892+62A>G (n.39892+62A>G) c.43912+62A>G (n.43912+62A>G) c.17806+62A>G (n.17806+62A>G) c.17665+62A>G (n.17665+62A>G) c.43708+62A>G (n.43708+62A>G) c.39106+62A>G (n.39106+62A>G) c.39103+62A>G (n.39103+62A>G) c.36145+62A>G (n.36145+62A>G) c.17761+62A>G (n.17761+62A>G) c.39256+62A>G (n.39256+62A>G) c.39253+62A>G (n.39253+62A>G) c.38686+62A>G (n.38686+62A>G) c.36028+62A>G (n.36028+62A>G) c.35947+62A>G (n.35947+62A>G) c.17710+62A>G (n.17710+62A>G) c.7564+62A>G (n.7564+62A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178624403T>G | CA2662135009 | TTN | c.37111+62A>C (n.37111+62A>C) c.18196+62A>C (n.18196+62A>C) c.17995+62A>C (n.17995+62A>C) c.17620+62A>C (n.17620+62A>C) c.44815+62A>C (n.44815+62A>C) c.39892+62A>C (n.39892+62A>C) c.43912+62A>C (n.43912+62A>C) c.17806+62A>C (n.17806+62A>C) c.17665+62A>C (n.17665+62A>C) c.43708+62A>C (n.43708+62A>C) c.39106+62A>C (n.39106+62A>C) c.39103+62A>C (n.39103+62A>C) c.36145+62A>C (n.36145+62A>C) c.17761+62A>C (n.17761+62A>C) c.39256+62A>C (n.39256+62A>C) c.39253+62A>C (n.39253+62A>C) c.38686+62A>C (n.38686+62A>C) c.36028+62A>C (n.36028+62A>C) c.35947+62A>C (n.35947+62A>C) c.17710+62A>C (n.17710+62A>C) c.7564+62A>C (n.7564+62A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178624406dup | CA2662135007 | TTN | c.37111+62dup (n.37111+62dup) c.18196+62dup (n.18196+62dup) c.17995+62dup (n.17995+62dup) c.17620+62dup (n.17620+62dup) c.44815+62dup (n.44815+62dup) c.39892+62dup (n.39892+62dup) c.43912+62dup (n.43912+62dup) c.17806+62dup (n.17806+62dup) c.17665+62dup (n.17665+62dup) c.43708+62dup (n.43708+62dup) c.39106+62dup (n.39106+62dup) c.39103+62dup (n.39103+62dup) c.36145+62dup (n.36145+62dup) c.17761+62dup (n.17761+62dup) c.39256+62dup (n.39256+62dup) c.39253+62dup (n.39253+62dup) c.38686+62dup (n.38686+62dup) c.36028+62dup (n.36028+62dup) c.35947+62dup (n.35947+62dup) c.17710+62dup (n.17710+62dup) c.7564+62dup (n.7564+62dup) | gnomAD v4 |
2 | g.178624404_178624407delinsTTTG | CA1310553481 | TTN | c.37111+58_37111+61delinsCAAA (n.37111+58_37111+61delinsCAAA) c.18196+58_18196+61delinsCAAA (n.18196+58_18196+61delinsCAAA) c.17995+58_17995+61delinsCAAA (n.17995+58_17995+61delinsCAAA) c.17620+58_17620+61delinsCAAA (n.17620+58_17620+61delinsCAAA) c.44815+58_44815+61delinsCAAA (n.44815+58_44815+61delinsCAAA) c.39892+58_39892+61delinsCAAA (n.39892+58_39892+61delinsCAAA) c.43912+58_43912+61delinsCAAA (n.43912+58_43912+61delinsCAAA) c.17806+58_17806+61delinsCAAA (n.17806+58_17806+61delinsCAAA) c.17665+58_17665+61delinsCAAA (n.17665+58_17665+61delinsCAAA) c.43708+58_43708+61delinsCAAA (n.43708+58_43708+61delinsCAAA) c.39106+58_39106+61delinsCAAA (n.39106+58_39106+61delinsCAAA) c.39103+58_39103+61delinsCAAA (n.39103+58_39103+61delinsCAAA) c.36145+58_36145+61delinsCAAA (n.36145+58_36145+61delinsCAAA) c.17761+58_17761+61delinsCAAA (n.17761+58_17761+61delinsCAAA) c.39256+58_39256+61delinsCAAA (n.39256+58_39256+61delinsCAAA) c.39253+58_39253+61delinsCAAA (n.39253+58_39253+61delinsCAAA) c.38686+58_38686+61delinsCAAA (n.38686+58_38686+61delinsCAAA) c.36028+58_36028+61delinsCAAA (n.36028+58_36028+61delinsCAAA) c.35947+58_35947+61delinsCAAA (n.35947+58_35947+61delinsCAAA) c.17710+58_17710+61delinsCAAA (n.17710+58_17710+61delinsCAAA) c.7564+58_7564+61delinsCAAA (n.7564+58_7564+61delinsCAAA) | |
2 | g.178624405T>C | CA2577171454 | TTN | c.37111+60A>G (n.37111+60A>G) c.18196+60A>G (n.18196+60A>G) c.17995+60A>G (n.17995+60A>G) c.17620+60A>G (n.17620+60A>G) c.44815+60A>G (n.44815+60A>G) c.39892+60A>G (n.39892+60A>G) c.43912+60A>G (n.43912+60A>G) c.17806+60A>G (n.17806+60A>G) c.17665+60A>G (n.17665+60A>G) c.43708+60A>G (n.43708+60A>G) c.39106+60A>G (n.39106+60A>G) c.39103+60A>G (n.39103+60A>G) c.36145+60A>G (n.36145+60A>G) c.17761+60A>G (n.17761+60A>G) c.39256+60A>G (n.39256+60A>G) c.39253+60A>G (n.39253+60A>G) c.38686+60A>G (n.38686+60A>G) c.36028+60A>G (n.36028+60A>G) c.35947+60A>G (n.35947+60A>G) c.17710+60A>G (n.17710+60A>G) c.7564+60A>G (n.7564+60A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178624412_178624414del | CA761292592 | TTN | c.37111+58_37111+60del (n.37111+58_37111+60del) c.18196+58_18196+60del (n.18196+58_18196+60del) c.17995+58_17995+60del (n.17995+58_17995+60del) c.17620+58_17620+60del (n.17620+58_17620+60del) c.44815+58_44815+60del (n.44815+58_44815+60del) c.39892+58_39892+60del (n.39892+58_39892+60del) c.43912+58_43912+60del (n.43912+58_43912+60del) c.17806+58_17806+60del (n.17806+58_17806+60del) c.17665+58_17665+60del (n.17665+58_17665+60del) c.43708+58_43708+60del (n.43708+58_43708+60del) c.39106+58_39106+60del (n.39106+58_39106+60del) c.39103+58_39103+60del (n.39103+58_39103+60del) c.36145+58_36145+60del (n.36145+58_36145+60del) c.17761+58_17761+60del (n.17761+58_17761+60del) c.39256+58_39256+60del (n.39256+58_39256+60del) c.39253+58_39253+60del (n.39253+58_39253+60del) c.38686+58_38686+60del (n.38686+58_38686+60del) c.36028+58_36028+60del (n.36028+58_36028+60del) c.35947+58_35947+60del (n.35947+58_35947+60del) c.17710+58_17710+60del (n.17710+58_17710+60del) c.7564+58_7564+60del (n.7564+58_7564+60del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178624406T>C | CA1310553482 | TTN | c.37111+59A>G (n.37111+59A>G) c.18196+59A>G (n.18196+59A>G) c.17995+59A>G (n.17995+59A>G) c.17620+59A>G (n.17620+59A>G) c.44815+59A>G (n.44815+59A>G) c.39892+59A>G (n.39892+59A>G) c.43912+59A>G (n.43912+59A>G) c.17806+59A>G (n.17806+59A>G) c.17665+59A>G (n.17665+59A>G) c.43708+59A>G (n.43708+59A>G) c.39106+59A>G (n.39106+59A>G) c.39103+59A>G (n.39103+59A>G) c.36145+59A>G (n.36145+59A>G) c.17761+59A>G (n.17761+59A>G) c.39256+59A>G (n.39256+59A>G) c.39253+59A>G (n.39253+59A>G) c.38686+59A>G (n.38686+59A>G) c.36028+59A>G (n.36028+59A>G) c.35947+59A>G (n.35947+59A>G) c.17710+59A>G (n.17710+59A>G) c.7564+59A>G (n.7564+59A>G) | dbSNP |
2 | g.178624406T= | CA1310553483 | TTN | c.37111+59A= (n.37111+59A=) c.18196+59A= (n.18196+59A=) c.17995+59A= (n.17995+59A=) c.17620+59A= (n.17620+59A=) c.44815+59A= (n.44815+59A=) c.39892+59A= (n.39892+59A=) c.43912+59A= (n.43912+59A=) c.17806+59A= (n.17806+59A=) c.17665+59A= (n.17665+59A=) c.43708+59A= (n.43708+59A=) c.39106+59A= (n.39106+59A=) c.39103+59A= (n.39103+59A=) c.36145+59A= (n.36145+59A=) c.17761+59A= (n.17761+59A=) c.39256+59A= (n.39256+59A=) c.39253+59A= (n.39253+59A=) c.38686+59A= (n.38686+59A=) c.36028+59A= (n.36028+59A=) c.35947+59A= (n.35947+59A=) c.17710+59A= (n.17710+59A=) c.7564+59A= (n.7564+59A=) | |
2 | g.178624407G>A | CA2662135013 | TTN | c.37111+58C>T (n.37111+58C>T) c.18196+58C>T (n.18196+58C>T) c.17995+58C>T (n.17995+58C>T) c.17620+58C>T (n.17620+58C>T) c.44815+58C>T (n.44815+58C>T) c.39892+58C>T (n.39892+58C>T) c.43912+58C>T (n.43912+58C>T) c.17806+58C>T (n.17806+58C>T) c.17665+58C>T (n.17665+58C>T) c.43708+58C>T (n.43708+58C>T) c.39106+58C>T (n.39106+58C>T) c.39103+58C>T (n.39103+58C>T) c.36145+58C>T (n.36145+58C>T) c.17761+58C>T (n.17761+58C>T) c.39256+58C>T (n.39256+58C>T) c.39253+58C>T (n.39253+58C>T) c.38686+58C>T (n.38686+58C>T) c.36028+58C>T (n.36028+58C>T) c.35947+58C>T (n.35947+58C>T) c.17710+58C>T (n.17710+58C>T) c.7564+58C>T (n.7564+58C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178624409T>A | CA2662135015 | TTN | c.37111+56A>T (n.37111+56A>T) c.18196+56A>T (n.18196+56A>T) c.17995+56A>T (n.17995+56A>T) c.17620+56A>T (n.17620+56A>T) c.44815+56A>T (n.44815+56A>T) c.39892+56A>T (n.39892+56A>T) c.43912+56A>T (n.43912+56A>T) c.17806+56A>T (n.17806+56A>T) c.17665+56A>T (n.17665+56A>T) c.43708+56A>T (n.43708+56A>T) c.39106+56A>T (n.39106+56A>T) c.39103+56A>T (n.39103+56A>T) c.36145+56A>T (n.36145+56A>T) c.17761+56A>T (n.17761+56A>T) c.39256+56A>T (n.39256+56A>T) c.39253+56A>T (n.39253+56A>T) c.38686+56A>T (n.38686+56A>T) c.36028+56A>T (n.36028+56A>T) c.35947+56A>T (n.35947+56A>T) c.17710+56A>T (n.17710+56A>T) c.7564+56A>T (n.7564+56A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178624409T>C | CA1039713831 | TTN | c.37111+56A>G (n.37111+56A>G) c.18196+56A>G (n.18196+56A>G) c.17995+56A>G (n.17995+56A>G) c.17620+56A>G (n.17620+56A>G) c.44815+56A>G (n.44815+56A>G) c.39892+56A>G (n.39892+56A>G) c.43912+56A>G (n.43912+56A>G) c.17806+56A>G (n.17806+56A>G) c.17665+56A>G (n.17665+56A>G) c.43708+56A>G (n.43708+56A>G) c.39106+56A>G (n.39106+56A>G) c.39103+56A>G (n.39103+56A>G) c.36145+56A>G (n.36145+56A>G) c.17761+56A>G (n.17761+56A>G) c.39256+56A>G (n.39256+56A>G) c.39253+56A>G (n.39253+56A>G) c.38686+56A>G (n.38686+56A>G) c.36028+56A>G (n.36028+56A>G) c.35947+56A>G (n.35947+56A>G) c.17710+56A>G (n.17710+56A>G) c.7564+56A>G (n.7564+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178624409T= | CA1310553484 | TTN | c.37111+56A= (n.37111+56A=) c.18196+56A= (n.18196+56A=) c.17995+56A= (n.17995+56A=) c.17620+56A= (n.17620+56A=) c.44815+56A= (n.44815+56A=) c.39892+56A= (n.39892+56A=) c.43912+56A= (n.43912+56A=) c.17806+56A= (n.17806+56A=) c.17665+56A= (n.17665+56A=) c.43708+56A= (n.43708+56A=) c.39106+56A= (n.39106+56A=) c.39103+56A= (n.39103+56A=) c.36145+56A= (n.36145+56A=) c.17761+56A= (n.17761+56A=) c.39256+56A= (n.39256+56A=) c.39253+56A= (n.39253+56A=) c.38686+56A= (n.38686+56A=) c.36028+56A= (n.36028+56A=) c.35947+56A= (n.35947+56A=) c.17710+56A= (n.17710+56A=) c.7564+56A= (n.7564+56A=) | |
2 | g.178624410G>A | CA761292593 | TTN | c.37111+55C>T (n.37111+55C>T) c.18196+55C>T (n.18196+55C>T) c.17995+55C>T (n.17995+55C>T) c.17620+55C>T (n.17620+55C>T) c.44815+55C>T (n.44815+55C>T) c.39892+55C>T (n.39892+55C>T) c.43912+55C>T (n.43912+55C>T) c.17806+55C>T (n.17806+55C>T) c.17665+55C>T (n.17665+55C>T) c.43708+55C>T (n.43708+55C>T) c.39106+55C>T (n.39106+55C>T) c.39103+55C>T (n.39103+55C>T) c.36145+55C>T (n.36145+55C>T) c.17761+55C>T (n.17761+55C>T) c.39256+55C>T (n.39256+55C>T) c.39253+55C>T (n.39253+55C>T) c.38686+55C>T (n.38686+55C>T) c.36028+55C>T (n.36028+55C>T) c.35947+55C>T (n.35947+55C>T) c.17710+55C>T (n.17710+55C>T) c.7564+55C>T (n.7564+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178624410G= | CA1310553485 | TTN | c.37111+55C= (n.37111+55C=) c.18196+55C= (n.18196+55C=) c.17995+55C= (n.17995+55C=) c.17620+55C= (n.17620+55C=) c.44815+55C= (n.44815+55C=) c.39892+55C= (n.39892+55C=) c.43912+55C= (n.43912+55C=) c.17806+55C= (n.17806+55C=) c.17665+55C= (n.17665+55C=) c.43708+55C= (n.43708+55C=) c.39106+55C= (n.39106+55C=) c.39103+55C= (n.39103+55C=) c.36145+55C= (n.36145+55C=) c.17761+55C= (n.17761+55C=) c.39256+55C= (n.39256+55C=) c.39253+55C= (n.39253+55C=) c.38686+55C= (n.38686+55C=) c.36028+55C= (n.36028+55C=) c.35947+55C= (n.35947+55C=) c.17710+55C= (n.17710+55C=) c.7564+55C= (n.7564+55C=) | |
2 | g.178624410G>T | CA2662135019 | TTN | c.37111+55C>A (n.37111+55C>A) c.18196+55C>A (n.18196+55C>A) c.17995+55C>A (n.17995+55C>A) c.17620+55C>A (n.17620+55C>A) c.44815+55C>A (n.44815+55C>A) c.39892+55C>A (n.39892+55C>A) c.43912+55C>A (n.43912+55C>A) c.17806+55C>A (n.17806+55C>A) c.17665+55C>A (n.17665+55C>A) c.43708+55C>A (n.43708+55C>A) c.39106+55C>A (n.39106+55C>A) c.39103+55C>A (n.39103+55C>A) c.36145+55C>A (n.36145+55C>A) c.17761+55C>A (n.17761+55C>A) c.39256+55C>A (n.39256+55C>A) c.39253+55C>A (n.39253+55C>A) c.38686+55C>A (n.38686+55C>A) c.36028+55C>A (n.36028+55C>A) c.35947+55C>A (n.35947+55C>A) c.17710+55C>A (n.17710+55C>A) c.7564+55C>A (n.7564+55C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178624411T>C | CA2662135023 | TTN | c.37111+54A>G (n.37111+54A>G) c.18196+54A>G (n.18196+54A>G) c.17995+54A>G (n.17995+54A>G) c.17620+54A>G (n.17620+54A>G) c.44815+54A>G (n.44815+54A>G) c.39892+54A>G (n.39892+54A>G) c.43912+54A>G (n.43912+54A>G) c.17806+54A>G (n.17806+54A>G) c.17665+54A>G (n.17665+54A>G) c.43708+54A>G (n.43708+54A>G) c.39106+54A>G (n.39106+54A>G) c.39103+54A>G (n.39103+54A>G) c.36145+54A>G (n.36145+54A>G) c.17761+54A>G (n.17761+54A>G) c.39256+54A>G (n.39256+54A>G) c.39253+54A>G (n.39253+54A>G) c.38686+54A>G (n.38686+54A>G) c.36028+54A>G (n.36028+54A>G) c.35947+54A>G (n.35947+54A>G) c.17710+54A>G (n.17710+54A>G) c.7564+54A>G (n.7564+54A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178624411T>G | CA1310553487 | TTN | c.37111+54A>C (n.37111+54A>C) c.18196+54A>C (n.18196+54A>C) c.17995+54A>C (n.17995+54A>C) c.17620+54A>C (n.17620+54A>C) c.44815+54A>C (n.44815+54A>C) c.39892+54A>C (n.39892+54A>C) c.43912+54A>C (n.43912+54A>C) c.17806+54A>C (n.17806+54A>C) c.17665+54A>C (n.17665+54A>C) c.43708+54A>C (n.43708+54A>C) c.39106+54A>C (n.39106+54A>C) c.39103+54A>C (n.39103+54A>C) c.36145+54A>C (n.36145+54A>C) c.17761+54A>C (n.17761+54A>C) c.39256+54A>C (n.39256+54A>C) c.39253+54A>C (n.39253+54A>C) c.38686+54A>C (n.38686+54A>C) c.36028+54A>C (n.36028+54A>C) c.35947+54A>C (n.35947+54A>C) c.17710+54A>C (n.17710+54A>C) c.7564+54A>C (n.7564+54A>C) | dbSNP |
2 | g.178624411T= | CA1310553486 | TTN | c.37111+54A= (n.37111+54A=) c.18196+54A= (n.18196+54A=) c.17995+54A= (n.17995+54A=) c.17620+54A= (n.17620+54A=) c.44815+54A= (n.44815+54A=) c.39892+54A= (n.39892+54A=) c.43912+54A= (n.43912+54A=) c.17806+54A= (n.17806+54A=) c.17665+54A= (n.17665+54A=) c.43708+54A= (n.43708+54A=) c.39106+54A= (n.39106+54A=) c.39103+54A= (n.39103+54A=) c.36145+54A= (n.36145+54A=) c.17761+54A= (n.17761+54A=) c.39256+54A= (n.39256+54A=) c.39253+54A= (n.39253+54A=) c.38686+54A= (n.38686+54A=) c.36028+54A= (n.36028+54A=) c.35947+54A= (n.35947+54A=) c.17710+54A= (n.17710+54A=) c.7564+54A= (n.7564+54A=) | |
2 | g.178624412del | CA2662135022 | TTN | c.37111+54del (n.37111+54del) c.18196+54del (n.18196+54del) c.17995+54del (n.17995+54del) c.17620+54del (n.17620+54del) c.44815+54del (n.44815+54del) c.39892+54del (n.39892+54del) c.43912+54del (n.43912+54del) c.17806+54del (n.17806+54del) c.17665+54del (n.17665+54del) c.43708+54del (n.43708+54del) c.39106+54del (n.39106+54del) c.39103+54del (n.39103+54del) c.36145+54del (n.36145+54del) c.17761+54del (n.17761+54del) c.39256+54del (n.39256+54del) c.39253+54del (n.39253+54del) c.38686+54del (n.38686+54del) c.36028+54del (n.36028+54del) c.35947+54del (n.35947+54del) c.17710+54del (n.17710+54del) c.7564+54del (n.7564+54del) | gnomAD v4 |
2 | g.178624413G>C | CA2662135030 | TTN | c.37111+52C>G (n.37111+52C>G) c.18196+52C>G (n.18196+52C>G) c.17995+52C>G (n.17995+52C>G) c.17620+52C>G (n.17620+52C>G) c.44815+52C>G (n.44815+52C>G) c.39892+52C>G (n.39892+52C>G) c.43912+52C>G (n.43912+52C>G) c.17806+52C>G (n.17806+52C>G) c.17665+52C>G (n.17665+52C>G) c.43708+52C>G (n.43708+52C>G) c.39106+52C>G (n.39106+52C>G) c.39103+52C>G (n.39103+52C>G) c.36145+52C>G (n.36145+52C>G) c.17761+52C>G (n.17761+52C>G) c.39256+52C>G (n.39256+52C>G) c.39253+52C>G (n.39253+52C>G) c.38686+52C>G (n.38686+52C>G) c.36028+52C>G (n.36028+52C>G) c.35947+52C>G (n.35947+52C>G) c.17710+52C>G (n.17710+52C>G) c.7564+52C>G (n.7564+52C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178624413G>T | CA2662135028 | TTN | c.37111+52C>A (n.37111+52C>A) c.18196+52C>A (n.18196+52C>A) c.17995+52C>A (n.17995+52C>A) c.17620+52C>A (n.17620+52C>A) c.44815+52C>A (n.44815+52C>A) c.39892+52C>A (n.39892+52C>A) c.43912+52C>A (n.43912+52C>A) c.17806+52C>A (n.17806+52C>A) c.17665+52C>A (n.17665+52C>A) c.43708+52C>A (n.43708+52C>A) c.39106+52C>A (n.39106+52C>A) c.39103+52C>A (n.39103+52C>A) c.36145+52C>A (n.36145+52C>A) c.17761+52C>A (n.17761+52C>A) c.39256+52C>A (n.39256+52C>A) c.39253+52C>A (n.39253+52C>A) c.38686+52C>A (n.38686+52C>A) c.36028+52C>A (n.36028+52C>A) c.35947+52C>A (n.35947+52C>A) c.17710+52C>A (n.17710+52C>A) c.7564+52C>A (n.7564+52C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178624415A= | CA1310553488 | TTN | c.37111+50T= (n.37111+50T=) c.18196+50T= (n.18196+50T=) c.17995+50T= (n.17995+50T=) c.17620+50T= (n.17620+50T=) c.44815+50T= (n.44815+50T=) c.39892+50T= (n.39892+50T=) c.43912+50T= (n.43912+50T=) c.17806+50T= (n.17806+50T=) c.17665+50T= (n.17665+50T=) c.43708+50T= (n.43708+50T=) c.39106+50T= (n.39106+50T=) c.39103+50T= (n.39103+50T=) c.36145+50T= (n.36145+50T=) c.17761+50T= (n.17761+50T=) c.39256+50T= (n.39256+50T=) c.39253+50T= (n.39253+50T=) c.38686+50T= (n.38686+50T=) c.36028+50T= (n.36028+50T=) c.35947+50T= (n.35947+50T=) c.17710+50T= (n.17710+50T=) c.7564+50T= (n.7564+50T=) | |
2 | g.178624415A>T | CA1995565 | TTN | c.37111+50T>A (n.37111+50T>A) c.18196+50T>A (n.18196+50T>A) c.17995+50T>A (n.17995+50T>A) c.17620+50T>A (n.17620+50T>A) c.44815+50T>A (n.44815+50T>A) c.39892+50T>A (n.39892+50T>A) c.43912+50T>A (n.43912+50T>A) c.17806+50T>A (n.17806+50T>A) c.17665+50T>A (n.17665+50T>A) c.43708+50T>A (n.43708+50T>A) c.39106+50T>A (n.39106+50T>A) c.39103+50T>A (n.39103+50T>A) c.36145+50T>A (n.36145+50T>A) c.17761+50T>A (n.17761+50T>A) c.39256+50T>A (n.39256+50T>A) c.39253+50T>A (n.39253+50T>A) c.38686+50T>A (n.38686+50T>A) c.36028+50T>A (n.36028+50T>A) c.35947+50T>A (n.35947+50T>A) c.17710+50T>A (n.17710+50T>A) c.7564+50T>A (n.7564+50T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178624416G>C | CA538435933 | TTN | c.37111+49C>G (n.37111+49C>G) c.18196+49C>G (n.18196+49C>G) c.17995+49C>G (n.17995+49C>G) c.17620+49C>G (n.17620+49C>G) c.44815+49C>G (n.44815+49C>G) c.39892+49C>G (n.39892+49C>G) c.43912+49C>G (n.43912+49C>G) c.17806+49C>G (n.17806+49C>G) c.17665+49C>G (n.17665+49C>G) c.43708+49C>G (n.43708+49C>G) c.39106+49C>G (n.39106+49C>G) c.39103+49C>G (n.39103+49C>G) c.36145+49C>G (n.36145+49C>G) c.17761+49C>G (n.17761+49C>G) c.39256+49C>G (n.39256+49C>G) c.39253+49C>G (n.39253+49C>G) c.38686+49C>G (n.38686+49C>G) c.36028+49C>G (n.36028+49C>G) c.35947+49C>G (n.35947+49C>G) c.17710+49C>G (n.17710+49C>G) c.7564+49C>G (n.7564+49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178624416G= | CA1310553489 | TTN | c.37111+49C= (n.37111+49C=) c.18196+49C= (n.18196+49C=) c.17995+49C= (n.17995+49C=) c.17620+49C= (n.17620+49C=) c.44815+49C= (n.44815+49C=) c.39892+49C= (n.39892+49C=) c.43912+49C= (n.43912+49C=) c.17806+49C= (n.17806+49C=) c.17665+49C= (n.17665+49C=) c.43708+49C= (n.43708+49C=) c.39106+49C= (n.39106+49C=) c.39103+49C= (n.39103+49C=) c.36145+49C= (n.36145+49C=) c.17761+49C= (n.17761+49C=) c.39256+49C= (n.39256+49C=) c.39253+49C= (n.39253+49C=) c.38686+49C= (n.38686+49C=) c.36028+49C= (n.36028+49C=) c.35947+49C= (n.35947+49C=) c.17710+49C= (n.17710+49C=) c.7564+49C= (n.7564+49C=) | |
2 | g.178624416_178624418del | CA2662135031 | TTN | c.37111+47_37111+49del (n.37111+47_37111+49del) c.18196+47_18196+49del (n.18196+47_18196+49del) c.17995+47_17995+49del (n.17995+47_17995+49del) c.17620+47_17620+49del (n.17620+47_17620+49del) c.44815+47_44815+49del (n.44815+47_44815+49del) c.39892+47_39892+49del (n.39892+47_39892+49del) c.43912+47_43912+49del (n.43912+47_43912+49del) c.17806+47_17806+49del (n.17806+47_17806+49del) c.17665+47_17665+49del (n.17665+47_17665+49del) c.43708+47_43708+49del (n.43708+47_43708+49del) c.39106+47_39106+49del (n.39106+47_39106+49del) c.39103+47_39103+49del (n.39103+47_39103+49del) c.36145+47_36145+49del (n.36145+47_36145+49del) c.17761+47_17761+49del (n.17761+47_17761+49del) c.39256+47_39256+49del (n.39256+47_39256+49del) c.39253+47_39253+49del (n.39253+47_39253+49del) c.38686+47_38686+49del (n.38686+47_38686+49del) c.36028+47_36028+49del (n.36028+47_36028+49del) c.35947+47_35947+49del (n.35947+47_35947+49del) c.17710+47_17710+49del (n.17710+47_17710+49del) c.7564+47_7564+49del (n.7564+47_7564+49del) | gnomAD v4 |
2 | g.178624417T>A | CA1995566 | TTN | c.37111+48A>T (n.37111+48A>T) c.18196+48A>T (n.18196+48A>T) c.17995+48A>T (n.17995+48A>T) c.17620+48A>T (n.17620+48A>T) c.44815+48A>T (n.44815+48A>T) c.39892+48A>T (n.39892+48A>T) c.43912+48A>T (n.43912+48A>T) c.17806+48A>T (n.17806+48A>T) c.17665+48A>T (n.17665+48A>T) c.43708+48A>T (n.43708+48A>T) c.39106+48A>T (n.39106+48A>T) c.39103+48A>T (n.39103+48A>T) c.36145+48A>T (n.36145+48A>T) c.17761+48A>T (n.17761+48A>T) c.39256+48A>T (n.39256+48A>T) c.39253+48A>T (n.39253+48A>T) c.38686+48A>T (n.38686+48A>T) c.36028+48A>T (n.36028+48A>T) c.35947+48A>T (n.35947+48A>T) c.17710+48A>T (n.17710+48A>T) c.7564+48A>T (n.7564+48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |