UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178624319G>A | CA761292585 | TTN | c.37111+146C>T (n.37111+146C>T) c.18196+146C>T (n.18196+146C>T) c.17995+146C>T (n.17995+146C>T) c.17620+146C>T (n.17620+146C>T) c.44815+146C>T (n.44815+146C>T) c.39892+146C>T (n.39892+146C>T) c.43912+146C>T (n.43912+146C>T) c.17806+146C>T (n.17806+146C>T) c.17665+146C>T (n.17665+146C>T) c.43708+146C>T (n.43708+146C>T) c.39106+146C>T (n.39106+146C>T) c.39103+146C>T (n.39103+146C>T) c.36145+146C>T (n.36145+146C>T) c.17761+146C>T (n.17761+146C>T) c.39256+146C>T (n.39256+146C>T) c.39253+146C>T (n.39253+146C>T) c.38686+146C>T (n.38686+146C>T) c.36028+146C>T (n.36028+146C>T) c.35947+146C>T (n.35947+146C>T) c.17710+146C>T (n.17710+146C>T) c.7564+146C>T (n.7564+146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178624319G= | CA1310553440 | TTN | c.37111+146C= (n.37111+146C=) c.18196+146C= (n.18196+146C=) c.17995+146C= (n.17995+146C=) c.17620+146C= (n.17620+146C=) c.44815+146C= (n.44815+146C=) c.39892+146C= (n.39892+146C=) c.43912+146C= (n.43912+146C=) c.17806+146C= (n.17806+146C=) c.17665+146C= (n.17665+146C=) c.43708+146C= (n.43708+146C=) c.39106+146C= (n.39106+146C=) c.39103+146C= (n.39103+146C=) c.36145+146C= (n.36145+146C=) c.17761+146C= (n.17761+146C=) c.39256+146C= (n.39256+146C=) c.39253+146C= (n.39253+146C=) c.38686+146C= (n.38686+146C=) c.36028+146C= (n.36028+146C=) c.35947+146C= (n.35947+146C=) c.17710+146C= (n.17710+146C=) c.7564+146C= (n.7564+146C=) | |
| 2 | g.178624320G>T | CA2662134898 | TTN | c.37111+145C>A (n.37111+145C>A) c.18196+145C>A (n.18196+145C>A) c.17995+145C>A (n.17995+145C>A) c.17620+145C>A (n.17620+145C>A) c.44815+145C>A (n.44815+145C>A) c.39892+145C>A (n.39892+145C>A) c.43912+145C>A (n.43912+145C>A) c.17806+145C>A (n.17806+145C>A) c.17665+145C>A (n.17665+145C>A) c.43708+145C>A (n.43708+145C>A) c.39106+145C>A (n.39106+145C>A) c.39103+145C>A (n.39103+145C>A) c.36145+145C>A (n.36145+145C>A) c.17761+145C>A (n.17761+145C>A) c.39256+145C>A (n.39256+145C>A) c.39253+145C>A (n.39253+145C>A) c.38686+145C>A (n.38686+145C>A) c.36028+145C>A (n.36028+145C>A) c.35947+145C>A (n.35947+145C>A) c.17710+145C>A (n.17710+145C>A) c.7564+145C>A (n.7564+145C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624321A= | CA1310553441 | TTN | c.37111+144T= (n.37111+144T=) c.18196+144T= (n.18196+144T=) c.17995+144T= (n.17995+144T=) c.17620+144T= (n.17620+144T=) c.44815+144T= (n.44815+144T=) c.39892+144T= (n.39892+144T=) c.43912+144T= (n.43912+144T=) c.17806+144T= (n.17806+144T=) c.17665+144T= (n.17665+144T=) c.43708+144T= (n.43708+144T=) c.39106+144T= (n.39106+144T=) c.39103+144T= (n.39103+144T=) c.36145+144T= (n.36145+144T=) c.17761+144T= (n.17761+144T=) c.39256+144T= (n.39256+144T=) c.39253+144T= (n.39253+144T=) c.38686+144T= (n.38686+144T=) c.36028+144T= (n.36028+144T=) c.35947+144T= (n.35947+144T=) c.17710+144T= (n.17710+144T=) c.7564+144T= (n.7564+144T=) | |
| 2 | g.178624321A>G | CA2662134901 | TTN | c.37111+144T>C (n.37111+144T>C) c.18196+144T>C (n.18196+144T>C) c.17995+144T>C (n.17995+144T>C) c.17620+144T>C (n.17620+144T>C) c.44815+144T>C (n.44815+144T>C) c.39892+144T>C (n.39892+144T>C) c.43912+144T>C (n.43912+144T>C) c.17806+144T>C (n.17806+144T>C) c.17665+144T>C (n.17665+144T>C) c.43708+144T>C (n.43708+144T>C) c.39106+144T>C (n.39106+144T>C) c.39103+144T>C (n.39103+144T>C) c.36145+144T>C (n.36145+144T>C) c.17761+144T>C (n.17761+144T>C) c.39256+144T>C (n.39256+144T>C) c.39253+144T>C (n.39253+144T>C) c.38686+144T>C (n.38686+144T>C) c.36028+144T>C (n.36028+144T>C) c.35947+144T>C (n.35947+144T>C) c.17710+144T>C (n.17710+144T>C) c.7564+144T>C (n.7564+144T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624321A>T | CA1039713825 | TTN | c.37111+144T>A (n.37111+144T>A) c.18196+144T>A (n.18196+144T>A) c.17995+144T>A (n.17995+144T>A) c.17620+144T>A (n.17620+144T>A) c.44815+144T>A (n.44815+144T>A) c.39892+144T>A (n.39892+144T>A) c.43912+144T>A (n.43912+144T>A) c.17806+144T>A (n.17806+144T>A) c.17665+144T>A (n.17665+144T>A) c.43708+144T>A (n.43708+144T>A) c.39106+144T>A (n.39106+144T>A) c.39103+144T>A (n.39103+144T>A) c.36145+144T>A (n.36145+144T>A) c.17761+144T>A (n.17761+144T>A) c.39256+144T>A (n.39256+144T>A) c.39253+144T>A (n.39253+144T>A) c.38686+144T>A (n.38686+144T>A) c.36028+144T>A (n.36028+144T>A) c.35947+144T>A (n.35947+144T>A) c.17710+144T>A (n.17710+144T>A) c.7564+144T>A (n.7564+144T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178624322T>A | CA538090452 | TTN | c.37111+143A>T (n.37111+143A>T) c.18196+143A>T (n.18196+143A>T) c.17995+143A>T (n.17995+143A>T) c.17620+143A>T (n.17620+143A>T) c.44815+143A>T (n.44815+143A>T) c.39892+143A>T (n.39892+143A>T) c.43912+143A>T (n.43912+143A>T) c.17806+143A>T (n.17806+143A>T) c.17665+143A>T (n.17665+143A>T) c.43708+143A>T (n.43708+143A>T) c.39106+143A>T (n.39106+143A>T) c.39103+143A>T (n.39103+143A>T) c.36145+143A>T (n.36145+143A>T) c.17761+143A>T (n.17761+143A>T) c.39256+143A>T (n.39256+143A>T) c.39253+143A>T (n.39253+143A>T) c.38686+143A>T (n.38686+143A>T) c.36028+143A>T (n.36028+143A>T) c.35947+143A>T (n.35947+143A>T) c.17710+143A>T (n.17710+143A>T) c.7564+143A>T (n.7564+143A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178624322T= | CA1310553442 | TTN | c.37111+143A= (n.37111+143A=) c.18196+143A= (n.18196+143A=) c.17995+143A= (n.17995+143A=) c.17620+143A= (n.17620+143A=) c.44815+143A= (n.44815+143A=) c.39892+143A= (n.39892+143A=) c.43912+143A= (n.43912+143A=) c.17806+143A= (n.17806+143A=) c.17665+143A= (n.17665+143A=) c.43708+143A= (n.43708+143A=) c.39106+143A= (n.39106+143A=) c.39103+143A= (n.39103+143A=) c.36145+143A= (n.36145+143A=) c.17761+143A= (n.17761+143A=) c.39256+143A= (n.39256+143A=) c.39253+143A= (n.39253+143A=) c.38686+143A= (n.38686+143A=) c.36028+143A= (n.36028+143A=) c.35947+143A= (n.35947+143A=) c.17710+143A= (n.17710+143A=) c.7564+143A= (n.7564+143A=) | |
| 2 | g.178624323C>A | CA2662134903 | TTN | c.37111+142G>T (n.37111+142G>T) c.18196+142G>T (n.18196+142G>T) c.17995+142G>T (n.17995+142G>T) c.17620+142G>T (n.17620+142G>T) c.44815+142G>T (n.44815+142G>T) c.39892+142G>T (n.39892+142G>T) c.43912+142G>T (n.43912+142G>T) c.17806+142G>T (n.17806+142G>T) c.17665+142G>T (n.17665+142G>T) c.43708+142G>T (n.43708+142G>T) c.39106+142G>T (n.39106+142G>T) c.39103+142G>T (n.39103+142G>T) c.36145+142G>T (n.36145+142G>T) c.17761+142G>T (n.17761+142G>T) c.39256+142G>T (n.39256+142G>T) c.39253+142G>T (n.39253+142G>T) c.38686+142G>T (n.38686+142G>T) c.36028+142G>T (n.36028+142G>T) c.35947+142G>T (n.35947+142G>T) c.17710+142G>T (n.17710+142G>T) c.7564+142G>T (n.7564+142G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624323C>T | CA2662134906 | TTN | c.37111+142G>A (n.37111+142G>A) c.18196+142G>A (n.18196+142G>A) c.17995+142G>A (n.17995+142G>A) c.17620+142G>A (n.17620+142G>A) c.44815+142G>A (n.44815+142G>A) c.39892+142G>A (n.39892+142G>A) c.43912+142G>A (n.43912+142G>A) c.17806+142G>A (n.17806+142G>A) c.17665+142G>A (n.17665+142G>A) c.43708+142G>A (n.43708+142G>A) c.39106+142G>A (n.39106+142G>A) c.39103+142G>A (n.39103+142G>A) c.36145+142G>A (n.36145+142G>A) c.17761+142G>A (n.17761+142G>A) c.39256+142G>A (n.39256+142G>A) c.39253+142G>A (n.39253+142G>A) c.38686+142G>A (n.38686+142G>A) c.36028+142G>A (n.36028+142G>A) c.35947+142G>A (n.35947+142G>A) c.17710+142G>A (n.17710+142G>A) c.7564+142G>A (n.7564+142G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624324A>G | CA2662134911 | TTN | c.37111+141T>C (n.37111+141T>C) c.18196+141T>C (n.18196+141T>C) c.17995+141T>C (n.17995+141T>C) c.17620+141T>C (n.17620+141T>C) c.44815+141T>C (n.44815+141T>C) c.39892+141T>C (n.39892+141T>C) c.43912+141T>C (n.43912+141T>C) c.17806+141T>C (n.17806+141T>C) c.17665+141T>C (n.17665+141T>C) c.43708+141T>C (n.43708+141T>C) c.39106+141T>C (n.39106+141T>C) c.39103+141T>C (n.39103+141T>C) c.36145+141T>C (n.36145+141T>C) c.17761+141T>C (n.17761+141T>C) c.39256+141T>C (n.39256+141T>C) c.39253+141T>C (n.39253+141T>C) c.38686+141T>C (n.38686+141T>C) c.36028+141T>C (n.36028+141T>C) c.35947+141T>C (n.35947+141T>C) c.17710+141T>C (n.17710+141T>C) c.7564+141T>C (n.7564+141T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624325G>C | CA60996623 | TTN | c.37111+140C>G (n.37111+140C>G) c.18196+140C>G (n.18196+140C>G) c.17995+140C>G (n.17995+140C>G) c.17620+140C>G (n.17620+140C>G) c.44815+140C>G (n.44815+140C>G) c.39892+140C>G (n.39892+140C>G) c.43912+140C>G (n.43912+140C>G) c.17806+140C>G (n.17806+140C>G) c.17665+140C>G (n.17665+140C>G) c.43708+140C>G (n.43708+140C>G) c.39106+140C>G (n.39106+140C>G) c.39103+140C>G (n.39103+140C>G) c.36145+140C>G (n.36145+140C>G) c.17761+140C>G (n.17761+140C>G) c.39256+140C>G (n.39256+140C>G) c.39253+140C>G (n.39253+140C>G) c.38686+140C>G (n.38686+140C>G) c.36028+140C>G (n.36028+140C>G) c.35947+140C>G (n.35947+140C>G) c.17710+140C>G (n.17710+140C>G) c.7564+140C>G (n.7564+140C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178624325G= | CA1310553443 | TTN | c.37111+140C= (n.37111+140C=) c.18196+140C= (n.18196+140C=) c.17995+140C= (n.17995+140C=) c.17620+140C= (n.17620+140C=) c.44815+140C= (n.44815+140C=) c.39892+140C= (n.39892+140C=) c.43912+140C= (n.43912+140C=) c.17806+140C= (n.17806+140C=) c.17665+140C= (n.17665+140C=) c.43708+140C= (n.43708+140C=) c.39106+140C= (n.39106+140C=) c.39103+140C= (n.39103+140C=) c.36145+140C= (n.36145+140C=) c.17761+140C= (n.17761+140C=) c.39256+140C= (n.39256+140C=) c.39253+140C= (n.39253+140C=) c.38686+140C= (n.38686+140C=) c.36028+140C= (n.36028+140C=) c.35947+140C= (n.35947+140C=) c.17710+140C= (n.17710+140C=) c.7564+140C= (n.7564+140C=) | |
| 2 | g.178624325G>T | CA2662134914 | TTN | c.37111+140C>A (n.37111+140C>A) c.18196+140C>A (n.18196+140C>A) c.17995+140C>A (n.17995+140C>A) c.17620+140C>A (n.17620+140C>A) c.44815+140C>A (n.44815+140C>A) c.39892+140C>A (n.39892+140C>A) c.43912+140C>A (n.43912+140C>A) c.17806+140C>A (n.17806+140C>A) c.17665+140C>A (n.17665+140C>A) c.43708+140C>A (n.43708+140C>A) c.39106+140C>A (n.39106+140C>A) c.39103+140C>A (n.39103+140C>A) c.36145+140C>A (n.36145+140C>A) c.17761+140C>A (n.17761+140C>A) c.39256+140C>A (n.39256+140C>A) c.39253+140C>A (n.39253+140C>A) c.38686+140C>A (n.38686+140C>A) c.36028+140C>A (n.36028+140C>A) c.35947+140C>A (n.35947+140C>A) c.17710+140C>A (n.17710+140C>A) c.7564+140C>A (n.7564+140C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624326G>A | CA1310553445 | TTN | c.37111+139C>T (n.37111+139C>T) c.18196+139C>T (n.18196+139C>T) c.17995+139C>T (n.17995+139C>T) c.17620+139C>T (n.17620+139C>T) c.44815+139C>T (n.44815+139C>T) c.39892+139C>T (n.39892+139C>T) c.43912+139C>T (n.43912+139C>T) c.17806+139C>T (n.17806+139C>T) c.17665+139C>T (n.17665+139C>T) c.43708+139C>T (n.43708+139C>T) c.39106+139C>T (n.39106+139C>T) c.39103+139C>T (n.39103+139C>T) c.36145+139C>T (n.36145+139C>T) c.17761+139C>T (n.17761+139C>T) c.39256+139C>T (n.39256+139C>T) c.39253+139C>T (n.39253+139C>T) c.38686+139C>T (n.38686+139C>T) c.36028+139C>T (n.36028+139C>T) c.35947+139C>T (n.35947+139C>T) c.17710+139C>T (n.17710+139C>T) c.7564+139C>T (n.7564+139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178624326G= | CA1310553444 | TTN | c.37111+139C= (n.37111+139C=) c.18196+139C= (n.18196+139C=) c.17995+139C= (n.17995+139C=) c.17620+139C= (n.17620+139C=) c.44815+139C= (n.44815+139C=) c.39892+139C= (n.39892+139C=) c.43912+139C= (n.43912+139C=) c.17806+139C= (n.17806+139C=) c.17665+139C= (n.17665+139C=) c.43708+139C= (n.43708+139C=) c.39106+139C= (n.39106+139C=) c.39103+139C= (n.39103+139C=) c.36145+139C= (n.36145+139C=) c.17761+139C= (n.17761+139C=) c.39256+139C= (n.39256+139C=) c.39253+139C= (n.39253+139C=) c.38686+139C= (n.38686+139C=) c.36028+139C= (n.36028+139C=) c.35947+139C= (n.35947+139C=) c.17710+139C= (n.17710+139C=) c.7564+139C= (n.7564+139C=) | |
| 2 | g.178624326G>T | CA1310553446 | TTN | c.37111+139C>A (n.37111+139C>A) c.18196+139C>A (n.18196+139C>A) c.17995+139C>A (n.17995+139C>A) c.17620+139C>A (n.17620+139C>A) c.44815+139C>A (n.44815+139C>A) c.39892+139C>A (n.39892+139C>A) c.43912+139C>A (n.43912+139C>A) c.17806+139C>A (n.17806+139C>A) c.17665+139C>A (n.17665+139C>A) c.43708+139C>A (n.43708+139C>A) c.39106+139C>A (n.39106+139C>A) c.39103+139C>A (n.39103+139C>A) c.36145+139C>A (n.36145+139C>A) c.17761+139C>A (n.17761+139C>A) c.39256+139C>A (n.39256+139C>A) c.39253+139C>A (n.39253+139C>A) c.38686+139C>A (n.38686+139C>A) c.36028+139C>A (n.36028+139C>A) c.35947+139C>A (n.35947+139C>A) c.17710+139C>A (n.17710+139C>A) c.7564+139C>A (n.7564+139C>A) | dbSNP |
| 2 | g.178624327T>C | CA2662134916 | TTN | c.37111+138A>G (n.37111+138A>G) c.18196+138A>G (n.18196+138A>G) c.17995+138A>G (n.17995+138A>G) c.17620+138A>G (n.17620+138A>G) c.44815+138A>G (n.44815+138A>G) c.39892+138A>G (n.39892+138A>G) c.43912+138A>G (n.43912+138A>G) c.17806+138A>G (n.17806+138A>G) c.17665+138A>G (n.17665+138A>G) c.43708+138A>G (n.43708+138A>G) c.39106+138A>G (n.39106+138A>G) c.39103+138A>G (n.39103+138A>G) c.36145+138A>G (n.36145+138A>G) c.17761+138A>G (n.17761+138A>G) c.39256+138A>G (n.39256+138A>G) c.39253+138A>G (n.39253+138A>G) c.38686+138A>G (n.38686+138A>G) c.36028+138A>G (n.36028+138A>G) c.35947+138A>G (n.35947+138A>G) c.17710+138A>G (n.17710+138A>G) c.7564+138A>G (n.7564+138A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624329A= | CA1310553447 | TTN | c.37111+136T= (n.37111+136T=) c.18196+136T= (n.18196+136T=) c.17995+136T= (n.17995+136T=) c.17620+136T= (n.17620+136T=) c.44815+136T= (n.44815+136T=) c.39892+136T= (n.39892+136T=) c.43912+136T= (n.43912+136T=) c.17806+136T= (n.17806+136T=) c.17665+136T= (n.17665+136T=) c.43708+136T= (n.43708+136T=) c.39106+136T= (n.39106+136T=) c.39103+136T= (n.39103+136T=) c.36145+136T= (n.36145+136T=) c.17761+136T= (n.17761+136T=) c.39256+136T= (n.39256+136T=) c.39253+136T= (n.39253+136T=) c.38686+136T= (n.38686+136T=) c.36028+136T= (n.36028+136T=) c.35947+136T= (n.35947+136T=) c.17710+136T= (n.17710+136T=) c.7564+136T= (n.7564+136T=) | |
| 2 | g.178624329A>T | CA1310553448 | TTN | c.37111+136T>A (n.37111+136T>A) c.18196+136T>A (n.18196+136T>A) c.17995+136T>A (n.17995+136T>A) c.17620+136T>A (n.17620+136T>A) c.44815+136T>A (n.44815+136T>A) c.39892+136T>A (n.39892+136T>A) c.43912+136T>A (n.43912+136T>A) c.17806+136T>A (n.17806+136T>A) c.17665+136T>A (n.17665+136T>A) c.43708+136T>A (n.43708+136T>A) c.39106+136T>A (n.39106+136T>A) c.39103+136T>A (n.39103+136T>A) c.36145+136T>A (n.36145+136T>A) c.17761+136T>A (n.17761+136T>A) c.39256+136T>A (n.39256+136T>A) c.39253+136T>A (n.39253+136T>A) c.38686+136T>A (n.38686+136T>A) c.36028+136T>A (n.36028+136T>A) c.35947+136T>A (n.35947+136T>A) c.17710+136T>A (n.17710+136T>A) c.7564+136T>A (n.7564+136T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178624330G>A | CA2662134922 | TTN | c.37111+135C>T (n.37111+135C>T) c.18196+135C>T (n.18196+135C>T) c.17995+135C>T (n.17995+135C>T) c.17620+135C>T (n.17620+135C>T) c.44815+135C>T (n.44815+135C>T) c.39892+135C>T (n.39892+135C>T) c.43912+135C>T (n.43912+135C>T) c.17806+135C>T (n.17806+135C>T) c.17665+135C>T (n.17665+135C>T) c.43708+135C>T (n.43708+135C>T) c.39106+135C>T (n.39106+135C>T) c.39103+135C>T (n.39103+135C>T) c.36145+135C>T (n.36145+135C>T) c.17761+135C>T (n.17761+135C>T) c.39256+135C>T (n.39256+135C>T) c.39253+135C>T (n.39253+135C>T) c.38686+135C>T (n.38686+135C>T) c.36028+135C>T (n.36028+135C>T) c.35947+135C>T (n.35947+135C>T) c.17710+135C>T (n.17710+135C>T) c.7564+135C>T (n.7564+135C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624330G>T | CA2662134921 | TTN | c.37111+135C>A (n.37111+135C>A) c.18196+135C>A (n.18196+135C>A) c.17995+135C>A (n.17995+135C>A) c.17620+135C>A (n.17620+135C>A) c.44815+135C>A (n.44815+135C>A) c.39892+135C>A (n.39892+135C>A) c.43912+135C>A (n.43912+135C>A) c.17806+135C>A (n.17806+135C>A) c.17665+135C>A (n.17665+135C>A) c.43708+135C>A (n.43708+135C>A) c.39106+135C>A (n.39106+135C>A) c.39103+135C>A (n.39103+135C>A) c.36145+135C>A (n.36145+135C>A) c.17761+135C>A (n.17761+135C>A) c.39256+135C>A (n.39256+135C>A) c.39253+135C>A (n.39253+135C>A) c.38686+135C>A (n.38686+135C>A) c.36028+135C>A (n.36028+135C>A) c.35947+135C>A (n.35947+135C>A) c.17710+135C>A (n.17710+135C>A) c.7564+135C>A (n.7564+135C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624331G>T | CA2662134923 | TTN | c.37111+134C>A (n.37111+134C>A) c.18196+134C>A (n.18196+134C>A) c.17995+134C>A (n.17995+134C>A) c.17620+134C>A (n.17620+134C>A) c.44815+134C>A (n.44815+134C>A) c.39892+134C>A (n.39892+134C>A) c.43912+134C>A (n.43912+134C>A) c.17806+134C>A (n.17806+134C>A) c.17665+134C>A (n.17665+134C>A) c.43708+134C>A (n.43708+134C>A) c.39106+134C>A (n.39106+134C>A) c.39103+134C>A (n.39103+134C>A) c.36145+134C>A (n.36145+134C>A) c.17761+134C>A (n.17761+134C>A) c.39256+134C>A (n.39256+134C>A) c.39253+134C>A (n.39253+134C>A) c.38686+134C>A (n.38686+134C>A) c.36028+134C>A (n.36028+134C>A) c.35947+134C>A (n.35947+134C>A) c.17710+134C>A (n.17710+134C>A) c.7564+134C>A (n.7564+134C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624333C>A | CA2662134926 | TTN | c.37111+132G>T (n.37111+132G>T) c.18196+132G>T (n.18196+132G>T) c.17995+132G>T (n.17995+132G>T) c.17620+132G>T (n.17620+132G>T) c.44815+132G>T (n.44815+132G>T) c.39892+132G>T (n.39892+132G>T) c.43912+132G>T (n.43912+132G>T) c.17806+132G>T (n.17806+132G>T) c.17665+132G>T (n.17665+132G>T) c.43708+132G>T (n.43708+132G>T) c.39106+132G>T (n.39106+132G>T) c.39103+132G>T (n.39103+132G>T) c.36145+132G>T (n.36145+132G>T) c.17761+132G>T (n.17761+132G>T) c.39256+132G>T (n.39256+132G>T) c.39253+132G>T (n.39253+132G>T) c.38686+132G>T (n.38686+132G>T) c.36028+132G>T (n.36028+132G>T) c.35947+132G>T (n.35947+132G>T) c.17710+132G>T (n.17710+132G>T) c.7564+132G>T (n.7564+132G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624334A= | CA1310553449 | TTN | c.37111+131T= (n.37111+131T=) c.18196+131T= (n.18196+131T=) c.17995+131T= (n.17995+131T=) c.17620+131T= (n.17620+131T=) c.44815+131T= (n.44815+131T=) c.39892+131T= (n.39892+131T=) c.43912+131T= (n.43912+131T=) c.17806+131T= (n.17806+131T=) c.17665+131T= (n.17665+131T=) c.43708+131T= (n.43708+131T=) c.39106+131T= (n.39106+131T=) c.39103+131T= (n.39103+131T=) c.36145+131T= (n.36145+131T=) c.17761+131T= (n.17761+131T=) c.39256+131T= (n.39256+131T=) c.39253+131T= (n.39253+131T=) c.38686+131T= (n.38686+131T=) c.36028+131T= (n.36028+131T=) c.35947+131T= (n.35947+131T=) c.17710+131T= (n.17710+131T=) c.7564+131T= (n.7564+131T=) | |
| 2 | g.178624334A>C | CA1310553450 | TTN | c.37111+131T>G (n.37111+131T>G) c.18196+131T>G (n.18196+131T>G) c.17995+131T>G (n.17995+131T>G) c.17620+131T>G (n.17620+131T>G) c.44815+131T>G (n.44815+131T>G) c.39892+131T>G (n.39892+131T>G) c.43912+131T>G (n.43912+131T>G) c.17806+131T>G (n.17806+131T>G) c.17665+131T>G (n.17665+131T>G) c.43708+131T>G (n.43708+131T>G) c.39106+131T>G (n.39106+131T>G) c.39103+131T>G (n.39103+131T>G) c.36145+131T>G (n.36145+131T>G) c.17761+131T>G (n.17761+131T>G) c.39256+131T>G (n.39256+131T>G) c.39253+131T>G (n.39253+131T>G) c.38686+131T>G (n.38686+131T>G) c.36028+131T>G (n.36028+131T>G) c.35947+131T>G (n.35947+131T>G) c.17710+131T>G (n.17710+131T>G) c.7564+131T>G (n.7564+131T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178624334A>G | CA2662134933 | TTN | c.37111+131T>C (n.37111+131T>C) c.18196+131T>C (n.18196+131T>C) c.17995+131T>C (n.17995+131T>C) c.17620+131T>C (n.17620+131T>C) c.44815+131T>C (n.44815+131T>C) c.39892+131T>C (n.39892+131T>C) c.43912+131T>C (n.43912+131T>C) c.17806+131T>C (n.17806+131T>C) c.17665+131T>C (n.17665+131T>C) c.43708+131T>C (n.43708+131T>C) c.39106+131T>C (n.39106+131T>C) c.39103+131T>C (n.39103+131T>C) c.36145+131T>C (n.36145+131T>C) c.17761+131T>C (n.17761+131T>C) c.39256+131T>C (n.39256+131T>C) c.39253+131T>C (n.39253+131T>C) c.38686+131T>C (n.38686+131T>C) c.36028+131T>C (n.36028+131T>C) c.35947+131T>C (n.35947+131T>C) c.17710+131T>C (n.17710+131T>C) c.7564+131T>C (n.7564+131T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624335G>A | CA2662134935 | TTN | c.37111+130C>T (n.37111+130C>T) c.18196+130C>T (n.18196+130C>T) c.17995+130C>T (n.17995+130C>T) c.17620+130C>T (n.17620+130C>T) c.44815+130C>T (n.44815+130C>T) c.39892+130C>T (n.39892+130C>T) c.43912+130C>T (n.43912+130C>T) c.17806+130C>T (n.17806+130C>T) c.17665+130C>T (n.17665+130C>T) c.43708+130C>T (n.43708+130C>T) c.39106+130C>T (n.39106+130C>T) c.39103+130C>T (n.39103+130C>T) c.36145+130C>T (n.36145+130C>T) c.17761+130C>T (n.17761+130C>T) c.39256+130C>T (n.39256+130C>T) c.39253+130C>T (n.39253+130C>T) c.38686+130C>T (n.38686+130C>T) c.36028+130C>T (n.36028+130C>T) c.35947+130C>T (n.35947+130C>T) c.17710+130C>T (n.17710+130C>T) c.7564+130C>T (n.7564+130C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624335G>C | CA1310553452 | TTN | c.37111+130C>G (n.37111+130C>G) c.18196+130C>G (n.18196+130C>G) c.17995+130C>G (n.17995+130C>G) c.17620+130C>G (n.17620+130C>G) c.44815+130C>G (n.44815+130C>G) c.39892+130C>G (n.39892+130C>G) c.43912+130C>G (n.43912+130C>G) c.17806+130C>G (n.17806+130C>G) c.17665+130C>G (n.17665+130C>G) c.43708+130C>G (n.43708+130C>G) c.39106+130C>G (n.39106+130C>G) c.39103+130C>G (n.39103+130C>G) c.36145+130C>G (n.36145+130C>G) c.17761+130C>G (n.17761+130C>G) c.39256+130C>G (n.39256+130C>G) c.39253+130C>G (n.39253+130C>G) c.38686+130C>G (n.38686+130C>G) c.36028+130C>G (n.36028+130C>G) c.35947+130C>G (n.35947+130C>G) c.17710+130C>G (n.17710+130C>G) c.7564+130C>G (n.7564+130C>G) | dbSNP |
| 2 | g.178624335G= | CA1310553451 | TTN | c.37111+130C= (n.37111+130C=) c.18196+130C= (n.18196+130C=) c.17995+130C= (n.17995+130C=) c.17620+130C= (n.17620+130C=) c.44815+130C= (n.44815+130C=) c.39892+130C= (n.39892+130C=) c.43912+130C= (n.43912+130C=) c.17806+130C= (n.17806+130C=) c.17665+130C= (n.17665+130C=) c.43708+130C= (n.43708+130C=) c.39106+130C= (n.39106+130C=) c.39103+130C= (n.39103+130C=) c.36145+130C= (n.36145+130C=) c.17761+130C= (n.17761+130C=) c.39256+130C= (n.39256+130C=) c.39253+130C= (n.39253+130C=) c.38686+130C= (n.38686+130C=) c.36028+130C= (n.36028+130C=) c.35947+130C= (n.35947+130C=) c.17710+130C= (n.17710+130C=) c.7564+130C= (n.7564+130C=) | |
| 2 | g.178624335G>T | CA2662134938 | TTN | c.37111+130C>A (n.37111+130C>A) c.18196+130C>A (n.18196+130C>A) c.17995+130C>A (n.17995+130C>A) c.17620+130C>A (n.17620+130C>A) c.44815+130C>A (n.44815+130C>A) c.39892+130C>A (n.39892+130C>A) c.43912+130C>A (n.43912+130C>A) c.17806+130C>A (n.17806+130C>A) c.17665+130C>A (n.17665+130C>A) c.43708+130C>A (n.43708+130C>A) c.39106+130C>A (n.39106+130C>A) c.39103+130C>A (n.39103+130C>A) c.36145+130C>A (n.36145+130C>A) c.17761+130C>A (n.17761+130C>A) c.39256+130C>A (n.39256+130C>A) c.39253+130C>A (n.39253+130C>A) c.38686+130C>A (n.38686+130C>A) c.36028+130C>A (n.36028+130C>A) c.35947+130C>A (n.35947+130C>A) c.17710+130C>A (n.17710+130C>A) c.7564+130C>A (n.7564+130C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624336T>C | CA2662134941 | TTN | c.37111+129A>G (n.37111+129A>G) c.18196+129A>G (n.18196+129A>G) c.17995+129A>G (n.17995+129A>G) c.17620+129A>G (n.17620+129A>G) c.44815+129A>G (n.44815+129A>G) c.39892+129A>G (n.39892+129A>G) c.43912+129A>G (n.43912+129A>G) c.17806+129A>G (n.17806+129A>G) c.17665+129A>G (n.17665+129A>G) c.43708+129A>G (n.43708+129A>G) c.39106+129A>G (n.39106+129A>G) c.39103+129A>G (n.39103+129A>G) c.36145+129A>G (n.36145+129A>G) c.17761+129A>G (n.17761+129A>G) c.39256+129A>G (n.39256+129A>G) c.39253+129A>G (n.39253+129A>G) c.38686+129A>G (n.38686+129A>G) c.36028+129A>G (n.36028+129A>G) c.35947+129A>G (n.35947+129A>G) c.17710+129A>G (n.17710+129A>G) c.7564+129A>G (n.7564+129A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624337G>A | CA2662134944 | TTN | c.37111+128C>T (n.37111+128C>T) c.18196+128C>T (n.18196+128C>T) c.17995+128C>T (n.17995+128C>T) c.17620+128C>T (n.17620+128C>T) c.44815+128C>T (n.44815+128C>T) c.39892+128C>T (n.39892+128C>T) c.43912+128C>T (n.43912+128C>T) c.17806+128C>T (n.17806+128C>T) c.17665+128C>T (n.17665+128C>T) c.43708+128C>T (n.43708+128C>T) c.39106+128C>T (n.39106+128C>T) c.39103+128C>T (n.39103+128C>T) c.36145+128C>T (n.36145+128C>T) c.17761+128C>T (n.17761+128C>T) c.39256+128C>T (n.39256+128C>T) c.39253+128C>T (n.39253+128C>T) c.38686+128C>T (n.38686+128C>T) c.36028+128C>T (n.36028+128C>T) c.35947+128C>T (n.35947+128C>T) c.17710+128C>T (n.17710+128C>T) c.7564+128C>T (n.7564+128C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624337G>T | CA2662134947 | TTN | c.37111+128C>A (n.37111+128C>A) c.18196+128C>A (n.18196+128C>A) c.17995+128C>A (n.17995+128C>A) c.17620+128C>A (n.17620+128C>A) c.44815+128C>A (n.44815+128C>A) c.39892+128C>A (n.39892+128C>A) c.43912+128C>A (n.43912+128C>A) c.17806+128C>A (n.17806+128C>A) c.17665+128C>A (n.17665+128C>A) c.43708+128C>A (n.43708+128C>A) c.39106+128C>A (n.39106+128C>A) c.39103+128C>A (n.39103+128C>A) c.36145+128C>A (n.36145+128C>A) c.17761+128C>A (n.17761+128C>A) c.39256+128C>A (n.39256+128C>A) c.39253+128C>A (n.39253+128C>A) c.38686+128C>A (n.38686+128C>A) c.36028+128C>A (n.36028+128C>A) c.35947+128C>A (n.35947+128C>A) c.17710+128C>A (n.17710+128C>A) c.7564+128C>A (n.7564+128C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624338T>C | CA2662134950 | TTN | c.37111+127A>G (n.37111+127A>G) c.18196+127A>G (n.18196+127A>G) c.17995+127A>G (n.17995+127A>G) c.17620+127A>G (n.17620+127A>G) c.44815+127A>G (n.44815+127A>G) c.39892+127A>G (n.39892+127A>G) c.43912+127A>G (n.43912+127A>G) c.17806+127A>G (n.17806+127A>G) c.17665+127A>G (n.17665+127A>G) c.43708+127A>G (n.43708+127A>G) c.39106+127A>G (n.39106+127A>G) c.39103+127A>G (n.39103+127A>G) c.36145+127A>G (n.36145+127A>G) c.17761+127A>G (n.17761+127A>G) c.39256+127A>G (n.39256+127A>G) c.39253+127A>G (n.39253+127A>G) c.38686+127A>G (n.38686+127A>G) c.36028+127A>G (n.36028+127A>G) c.35947+127A>G (n.35947+127A>G) c.17710+127A>G (n.17710+127A>G) c.7564+127A>G (n.7564+127A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624339C>A | CA2662134953 | TTN | c.37111+126G>T (n.37111+126G>T) c.18196+126G>T (n.18196+126G>T) c.17995+126G>T (n.17995+126G>T) c.17620+126G>T (n.17620+126G>T) c.44815+126G>T (n.44815+126G>T) c.39892+126G>T (n.39892+126G>T) c.43912+126G>T (n.43912+126G>T) c.17806+126G>T (n.17806+126G>T) c.17665+126G>T (n.17665+126G>T) c.43708+126G>T (n.43708+126G>T) c.39106+126G>T (n.39106+126G>T) c.39103+126G>T (n.39103+126G>T) c.36145+126G>T (n.36145+126G>T) c.17761+126G>T (n.17761+126G>T) c.39256+126G>T (n.39256+126G>T) c.39253+126G>T (n.39253+126G>T) c.38686+126G>T (n.38686+126G>T) c.36028+126G>T (n.36028+126G>T) c.35947+126G>T (n.35947+126G>T) c.17710+126G>T (n.17710+126G>T) c.7564+126G>T (n.7564+126G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624340A>T | CA2662134954 | TTN | c.37111+125T>A (n.37111+125T>A) c.18196+125T>A (n.18196+125T>A) c.17995+125T>A (n.17995+125T>A) c.17620+125T>A (n.17620+125T>A) c.44815+125T>A (n.44815+125T>A) c.39892+125T>A (n.39892+125T>A) c.43912+125T>A (n.43912+125T>A) c.17806+125T>A (n.17806+125T>A) c.17665+125T>A (n.17665+125T>A) c.43708+125T>A (n.43708+125T>A) c.39106+125T>A (n.39106+125T>A) c.39103+125T>A (n.39103+125T>A) c.36145+125T>A (n.36145+125T>A) c.17761+125T>A (n.17761+125T>A) c.39256+125T>A (n.39256+125T>A) c.39253+125T>A (n.39253+125T>A) c.38686+125T>A (n.38686+125T>A) c.36028+125T>A (n.36028+125T>A) c.35947+125T>A (n.35947+125T>A) c.17710+125T>A (n.17710+125T>A) c.7564+125T>A (n.7564+125T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624341A= | CA1310553453 | TTN | c.37111+124T= (n.37111+124T=) c.18196+124T= (n.18196+124T=) c.17995+124T= (n.17995+124T=) c.17620+124T= (n.17620+124T=) c.44815+124T= (n.44815+124T=) c.39892+124T= (n.39892+124T=) c.43912+124T= (n.43912+124T=) c.17806+124T= (n.17806+124T=) c.17665+124T= (n.17665+124T=) c.43708+124T= (n.43708+124T=) c.39106+124T= (n.39106+124T=) c.39103+124T= (n.39103+124T=) c.36145+124T= (n.36145+124T=) c.17761+124T= (n.17761+124T=) c.39256+124T= (n.39256+124T=) c.39253+124T= (n.39253+124T=) c.38686+124T= (n.38686+124T=) c.36028+124T= (n.36028+124T=) c.35947+124T= (n.35947+124T=) c.17710+124T= (n.17710+124T=) c.7564+124T= (n.7564+124T=) | |
| 2 | g.178624341A>G | CA1039713826 | TTN | c.37111+124T>C (n.37111+124T>C) c.18196+124T>C (n.18196+124T>C) c.17995+124T>C (n.17995+124T>C) c.17620+124T>C (n.17620+124T>C) c.44815+124T>C (n.44815+124T>C) c.39892+124T>C (n.39892+124T>C) c.43912+124T>C (n.43912+124T>C) c.17806+124T>C (n.17806+124T>C) c.17665+124T>C (n.17665+124T>C) c.43708+124T>C (n.43708+124T>C) c.39106+124T>C (n.39106+124T>C) c.39103+124T>C (n.39103+124T>C) c.36145+124T>C (n.36145+124T>C) c.17761+124T>C (n.17761+124T>C) c.39256+124T>C (n.39256+124T>C) c.39253+124T>C (n.39253+124T>C) c.38686+124T>C (n.38686+124T>C) c.36028+124T>C (n.36028+124T>C) c.35947+124T>C (n.35947+124T>C) c.17710+124T>C (n.17710+124T>C) c.7564+124T>C (n.7564+124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178624341A>T | CA2662134955 | TTN | c.37111+124T>A (n.37111+124T>A) c.18196+124T>A (n.18196+124T>A) c.17995+124T>A (n.17995+124T>A) c.17620+124T>A (n.17620+124T>A) c.44815+124T>A (n.44815+124T>A) c.39892+124T>A (n.39892+124T>A) c.43912+124T>A (n.43912+124T>A) c.17806+124T>A (n.17806+124T>A) c.17665+124T>A (n.17665+124T>A) c.43708+124T>A (n.43708+124T>A) c.39106+124T>A (n.39106+124T>A) c.39103+124T>A (n.39103+124T>A) c.36145+124T>A (n.36145+124T>A) c.17761+124T>A (n.17761+124T>A) c.39256+124T>A (n.39256+124T>A) c.39253+124T>A (n.39253+124T>A) c.38686+124T>A (n.38686+124T>A) c.36028+124T>A (n.36028+124T>A) c.35947+124T>A (n.35947+124T>A) c.17710+124T>A (n.17710+124T>A) c.7564+124T>A (n.7564+124T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624342T>C | CA761292586 | TTN | c.37111+123A>G (n.37111+123A>G) c.18196+123A>G (n.18196+123A>G) c.17995+123A>G (n.17995+123A>G) c.17620+123A>G (n.17620+123A>G) c.44815+123A>G (n.44815+123A>G) c.39892+123A>G (n.39892+123A>G) c.43912+123A>G (n.43912+123A>G) c.17806+123A>G (n.17806+123A>G) c.17665+123A>G (n.17665+123A>G) c.43708+123A>G (n.43708+123A>G) c.39106+123A>G (n.39106+123A>G) c.39103+123A>G (n.39103+123A>G) c.36145+123A>G (n.36145+123A>G) c.17761+123A>G (n.17761+123A>G) c.39256+123A>G (n.39256+123A>G) c.39253+123A>G (n.39253+123A>G) c.38686+123A>G (n.38686+123A>G) c.36028+123A>G (n.36028+123A>G) c.35947+123A>G (n.35947+123A>G) c.17710+123A>G (n.17710+123A>G) c.7564+123A>G (n.7564+123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178624342T>G | CA2662134958 | TTN | c.37111+123A>C (n.37111+123A>C) c.18196+123A>C (n.18196+123A>C) c.17995+123A>C (n.17995+123A>C) c.17620+123A>C (n.17620+123A>C) c.44815+123A>C (n.44815+123A>C) c.39892+123A>C (n.39892+123A>C) c.43912+123A>C (n.43912+123A>C) c.17806+123A>C (n.17806+123A>C) c.17665+123A>C (n.17665+123A>C) c.43708+123A>C (n.43708+123A>C) c.39106+123A>C (n.39106+123A>C) c.39103+123A>C (n.39103+123A>C) c.36145+123A>C (n.36145+123A>C) c.17761+123A>C (n.17761+123A>C) c.39256+123A>C (n.39256+123A>C) c.39253+123A>C (n.39253+123A>C) c.38686+123A>C (n.38686+123A>C) c.36028+123A>C (n.36028+123A>C) c.35947+123A>C (n.35947+123A>C) c.17710+123A>C (n.17710+123A>C) c.7564+123A>C (n.7564+123A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624342T= | CA1310553454 | TTN | c.37111+123A= (n.37111+123A=) c.18196+123A= (n.18196+123A=) c.17995+123A= (n.17995+123A=) c.17620+123A= (n.17620+123A=) c.44815+123A= (n.44815+123A=) c.39892+123A= (n.39892+123A=) c.43912+123A= (n.43912+123A=) c.17806+123A= (n.17806+123A=) c.17665+123A= (n.17665+123A=) c.43708+123A= (n.43708+123A=) c.39106+123A= (n.39106+123A=) c.39103+123A= (n.39103+123A=) c.36145+123A= (n.36145+123A=) c.17761+123A= (n.17761+123A=) c.39256+123A= (n.39256+123A=) c.39253+123A= (n.39253+123A=) c.38686+123A= (n.38686+123A=) c.36028+123A= (n.36028+123A=) c.35947+123A= (n.35947+123A=) c.17710+123A= (n.17710+123A=) c.7564+123A= (n.7564+123A=) | |
| 2 | g.178624343A>T | CA2662134959 | TTN | c.37111+122T>A (n.37111+122T>A) c.18196+122T>A (n.18196+122T>A) c.17995+122T>A (n.17995+122T>A) c.17620+122T>A (n.17620+122T>A) c.44815+122T>A (n.44815+122T>A) c.39892+122T>A (n.39892+122T>A) c.43912+122T>A (n.43912+122T>A) c.17806+122T>A (n.17806+122T>A) c.17665+122T>A (n.17665+122T>A) c.43708+122T>A (n.43708+122T>A) c.39106+122T>A (n.39106+122T>A) c.39103+122T>A (n.39103+122T>A) c.36145+122T>A (n.36145+122T>A) c.17761+122T>A (n.17761+122T>A) c.39256+122T>A (n.39256+122T>A) c.39253+122T>A (n.39253+122T>A) c.38686+122T>A (n.38686+122T>A) c.36028+122T>A (n.36028+122T>A) c.35947+122T>A (n.35947+122T>A) c.17710+122T>A (n.17710+122T>A) c.7564+122T>A (n.7564+122T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624343_178624344insAATTGC | CA2662134960 | TTN | c.37111+121_37111+122insGCAATT (n.37111+121_37111+122insGCAATT) c.18196+121_18196+122insGCAATT (n.18196+121_18196+122insGCAATT) c.17995+121_17995+122insGCAATT (n.17995+121_17995+122insGCAATT) c.17620+121_17620+122insGCAATT (n.17620+121_17620+122insGCAATT) c.44815+121_44815+122insGCAATT (n.44815+121_44815+122insGCAATT) c.39892+121_39892+122insGCAATT (n.39892+121_39892+122insGCAATT) c.43912+121_43912+122insGCAATT (n.43912+121_43912+122insGCAATT) c.17806+121_17806+122insGCAATT (n.17806+121_17806+122insGCAATT) c.17665+121_17665+122insGCAATT (n.17665+121_17665+122insGCAATT) c.43708+121_43708+122insGCAATT (n.43708+121_43708+122insGCAATT) c.39106+121_39106+122insGCAATT (n.39106+121_39106+122insGCAATT) c.39103+121_39103+122insGCAATT (n.39103+121_39103+122insGCAATT) c.36145+121_36145+122insGCAATT (n.36145+121_36145+122insGCAATT) c.17761+121_17761+122insGCAATT (n.17761+121_17761+122insGCAATT) c.39256+121_39256+122insGCAATT (n.39256+121_39256+122insGCAATT) c.39253+121_39253+122insGCAATT (n.39253+121_39253+122insGCAATT) c.38686+121_38686+122insGCAATT (n.38686+121_38686+122insGCAATT) c.36028+121_36028+122insGCAATT (n.36028+121_36028+122insGCAATT) c.35947+121_35947+122insGCAATT (n.35947+121_35947+122insGCAATT) c.17710+121_17710+122insGCAATT (n.17710+121_17710+122insGCAATT) c.7564+121_7564+122insGCAATT (n.7564+121_7564+122insGCAATT) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624344C>A | CA2662134961 | TTN | c.37111+121G>T (n.37111+121G>T) c.18196+121G>T (n.18196+121G>T) c.17995+121G>T (n.17995+121G>T) c.17620+121G>T (n.17620+121G>T) c.44815+121G>T (n.44815+121G>T) c.39892+121G>T (n.39892+121G>T) c.43912+121G>T (n.43912+121G>T) c.17806+121G>T (n.17806+121G>T) c.17665+121G>T (n.17665+121G>T) c.43708+121G>T (n.43708+121G>T) c.39106+121G>T (n.39106+121G>T) c.39103+121G>T (n.39103+121G>T) c.36145+121G>T (n.36145+121G>T) c.17761+121G>T (n.17761+121G>T) c.39256+121G>T (n.39256+121G>T) c.39253+121G>T (n.39253+121G>T) c.38686+121G>T (n.38686+121G>T) c.36028+121G>T (n.36028+121G>T) c.35947+121G>T (n.35947+121G>T) c.17710+121G>T (n.17710+121G>T) c.7564+121G>T (n.7564+121G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624344C>T | CA2662134962 | TTN | c.37111+121G>A (n.37111+121G>A) c.18196+121G>A (n.18196+121G>A) c.17995+121G>A (n.17995+121G>A) c.17620+121G>A (n.17620+121G>A) c.44815+121G>A (n.44815+121G>A) c.39892+121G>A (n.39892+121G>A) c.43912+121G>A (n.43912+121G>A) c.17806+121G>A (n.17806+121G>A) c.17665+121G>A (n.17665+121G>A) c.43708+121G>A (n.43708+121G>A) c.39106+121G>A (n.39106+121G>A) c.39103+121G>A (n.39103+121G>A) c.36145+121G>A (n.36145+121G>A) c.17761+121G>A (n.17761+121G>A) c.39256+121G>A (n.39256+121G>A) c.39253+121G>A (n.39253+121G>A) c.38686+121G>A (n.38686+121G>A) c.36028+121G>A (n.36028+121G>A) c.35947+121G>A (n.35947+121G>A) c.17710+121G>A (n.17710+121G>A) c.7564+121G>A (n.7564+121G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624345T>A | CA647541735 | TTN | c.37111+120A>T (n.37111+120A>T) c.18196+120A>T (n.18196+120A>T) c.17995+120A>T (n.17995+120A>T) c.17620+120A>T (n.17620+120A>T) c.44815+120A>T (n.44815+120A>T) c.39892+120A>T (n.39892+120A>T) c.43912+120A>T (n.43912+120A>T) c.17806+120A>T (n.17806+120A>T) c.17665+120A>T (n.17665+120A>T) c.43708+120A>T (n.43708+120A>T) c.39106+120A>T (n.39106+120A>T) c.39103+120A>T (n.39103+120A>T) c.36145+120A>T (n.36145+120A>T) c.17761+120A>T (n.17761+120A>T) c.39256+120A>T (n.39256+120A>T) c.39253+120A>T (n.39253+120A>T) c.38686+120A>T (n.38686+120A>T) c.36028+120A>T (n.36028+120A>T) c.35947+120A>T (n.35947+120A>T) c.17710+120A>T (n.17710+120A>T) c.7564+120A>T (n.7564+120A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.178624345T>C | CA60996624 | TTN | c.37111+120A>G (n.37111+120A>G) c.18196+120A>G (n.18196+120A>G) c.17995+120A>G (n.17995+120A>G) c.17620+120A>G (n.17620+120A>G) c.44815+120A>G (n.44815+120A>G) c.39892+120A>G (n.39892+120A>G) c.43912+120A>G (n.43912+120A>G) c.17806+120A>G (n.17806+120A>G) c.17665+120A>G (n.17665+120A>G) c.43708+120A>G (n.43708+120A>G) c.39106+120A>G (n.39106+120A>G) c.39103+120A>G (n.39103+120A>G) c.36145+120A>G (n.36145+120A>G) c.17761+120A>G (n.17761+120A>G) c.39256+120A>G (n.39256+120A>G) c.39253+120A>G (n.39253+120A>G) c.38686+120A>G (n.38686+120A>G) c.36028+120A>G (n.36028+120A>G) c.35947+120A>G (n.35947+120A>G) c.17710+120A>G (n.17710+120A>G) c.7564+120A>G (n.7564+120A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178624345T= | CA1310553455 | TTN | c.37111+120A= (n.37111+120A=) c.18196+120A= (n.18196+120A=) c.17995+120A= (n.17995+120A=) c.17620+120A= (n.17620+120A=) c.44815+120A= (n.44815+120A=) c.39892+120A= (n.39892+120A=) c.43912+120A= (n.43912+120A=) c.17806+120A= (n.17806+120A=) c.17665+120A= (n.17665+120A=) c.43708+120A= (n.43708+120A=) c.39106+120A= (n.39106+120A=) c.39103+120A= (n.39103+120A=) c.36145+120A= (n.36145+120A=) c.17761+120A= (n.17761+120A=) c.39256+120A= (n.39256+120A=) c.39253+120A= (n.39253+120A=) c.38686+120A= (n.38686+120A=) c.36028+120A= (n.36028+120A=) c.35947+120A= (n.35947+120A=) c.17710+120A= (n.17710+120A=) c.7564+120A= (n.7564+120A=) |