UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178624296_178624300del | CA60996609 | TTN | c.37111+175_37111+179del (n.37111+175_37111+179del) c.18196+175_18196+179del (n.18196+175_18196+179del) c.17995+175_17995+179del (n.17995+175_17995+179del) c.17620+175_17620+179del (n.17620+175_17620+179del) c.44815+175_44815+179del (n.44815+175_44815+179del) c.39892+175_39892+179del (n.39892+175_39892+179del) c.43912+175_43912+179del (n.43912+175_43912+179del) c.17806+175_17806+179del (n.17806+175_17806+179del) c.17665+175_17665+179del (n.17665+175_17665+179del) c.43708+175_43708+179del (n.43708+175_43708+179del) c.39106+175_39106+179del (n.39106+175_39106+179del) c.39103+175_39103+179del (n.39103+175_39103+179del) c.36145+175_36145+179del (n.36145+175_36145+179del) c.17761+175_17761+179del (n.17761+175_17761+179del) c.39256+175_39256+179del (n.39256+175_39256+179del) c.39253+175_39253+179del (n.39253+175_39253+179del) c.38686+175_38686+179del (n.38686+175_38686+179del) c.36028+175_36028+179del (n.36028+175_36028+179del) c.35947+175_35947+179del (n.35947+175_35947+179del) c.17710+175_17710+179del (n.17710+175_17710+179del) c.7564+175_7564+179del (n.7564+175_7564+179del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178624303del | CA916720261 | TTN | c.37111+168del (n.37111+168del) c.18196+168del (n.18196+168del) c.17995+168del (n.17995+168del) c.17620+168del (n.17620+168del) c.44815+168del (n.44815+168del) c.39892+168del (n.39892+168del) c.43912+168del (n.43912+168del) c.17806+168del (n.17806+168del) c.17665+168del (n.17665+168del) c.43708+168del (n.43708+168del) c.39106+168del (n.39106+168del) c.39103+168del (n.39103+168del) c.36145+168del (n.36145+168del) c.17761+168del (n.17761+168del) c.39256+168del (n.39256+168del) c.39253+168del (n.39253+168del) c.38686+168del (n.38686+168del) c.36028+168del (n.36028+168del) c.35947+168del (n.35947+168del) c.17710+168del (n.17710+168del) c.7564+168del (n.7564+168del) | dbSNP |
| 2 | g.178624305_178624306insCTCACTGAGTAG | CA2503240395 | TTN | c.37111+159_37111+160insCTACTCAGTGAG (n.37111+159_37111+160insCTACTCAGTGAG) c.18196+159_18196+160insCTACTCAGTGAG (n.18196+159_18196+160insCTACTCAGTGAG) c.17995+159_17995+160insCTACTCAGTGAG (n.17995+159_17995+160insCTACTCAGTGAG) c.17620+159_17620+160insCTACTCAGTGAG (n.17620+159_17620+160insCTACTCAGTGAG) c.44815+159_44815+160insCTACTCAGTGAG (n.44815+159_44815+160insCTACTCAGTGAG) c.39892+159_39892+160insCTACTCAGTGAG (n.39892+159_39892+160insCTACTCAGTGAG) c.43912+159_43912+160insCTACTCAGTGAG (n.43912+159_43912+160insCTACTCAGTGAG) c.17806+159_17806+160insCTACTCAGTGAG (n.17806+159_17806+160insCTACTCAGTGAG) c.17665+159_17665+160insCTACTCAGTGAG (n.17665+159_17665+160insCTACTCAGTGAG) c.43708+159_43708+160insCTACTCAGTGAG (n.43708+159_43708+160insCTACTCAGTGAG) c.39106+159_39106+160insCTACTCAGTGAG (n.39106+159_39106+160insCTACTCAGTGAG) c.39103+159_39103+160insCTACTCAGTGAG (n.39103+159_39103+160insCTACTCAGTGAG) c.36145+159_36145+160insCTACTCAGTGAG (n.36145+159_36145+160insCTACTCAGTGAG) c.17761+159_17761+160insCTACTCAGTGAG (n.17761+159_17761+160insCTACTCAGTGAG) c.39256+159_39256+160insCTACTCAGTGAG (n.39256+159_39256+160insCTACTCAGTGAG) c.39253+159_39253+160insCTACTCAGTGAG (n.39253+159_39253+160insCTACTCAGTGAG) c.38686+159_38686+160insCTACTCAGTGAG (n.38686+159_38686+160insCTACTCAGTGAG) c.36028+159_36028+160insCTACTCAGTGAG (n.36028+159_36028+160insCTACTCAGTGAG) c.35947+159_35947+160insCTACTCAGTGAG (n.35947+159_35947+160insCTACTCAGTGAG) c.17710+159_17710+160insCTACTCAGTGAG (n.17710+159_17710+160insCTACTCAGTGAG) c.7564+159_7564+160insCTACTCAGTGAG (n.7564+159_7564+160insCTACTCAGTGAG) | |
| 2 | g.178624307T>C | CA1310553436 | TTN | c.37111+158A>G (n.37111+158A>G) c.18196+158A>G (n.18196+158A>G) c.17995+158A>G (n.17995+158A>G) c.17620+158A>G (n.17620+158A>G) c.44815+158A>G (n.44815+158A>G) c.39892+158A>G (n.39892+158A>G) c.43912+158A>G (n.43912+158A>G) c.17806+158A>G (n.17806+158A>G) c.17665+158A>G (n.17665+158A>G) c.43708+158A>G (n.43708+158A>G) c.39106+158A>G (n.39106+158A>G) c.39103+158A>G (n.39103+158A>G) c.36145+158A>G (n.36145+158A>G) c.17761+158A>G (n.17761+158A>G) c.39256+158A>G (n.39256+158A>G) c.39253+158A>G (n.39253+158A>G) c.38686+158A>G (n.38686+158A>G) c.36028+158A>G (n.36028+158A>G) c.35947+158A>G (n.35947+158A>G) c.17710+158A>G (n.17710+158A>G) c.7564+158A>G (n.7564+158A>G) | dbSNP |
| 2 | g.178624307T>G | CA2540121830 | TTN | c.37111+158A>C (n.37111+158A>C) c.18196+158A>C (n.18196+158A>C) c.17995+158A>C (n.17995+158A>C) c.17620+158A>C (n.17620+158A>C) c.44815+158A>C (n.44815+158A>C) c.39892+158A>C (n.39892+158A>C) c.43912+158A>C (n.43912+158A>C) c.17806+158A>C (n.17806+158A>C) c.17665+158A>C (n.17665+158A>C) c.43708+158A>C (n.43708+158A>C) c.39106+158A>C (n.39106+158A>C) c.39103+158A>C (n.39103+158A>C) c.36145+158A>C (n.36145+158A>C) c.17761+158A>C (n.17761+158A>C) c.39256+158A>C (n.39256+158A>C) c.39253+158A>C (n.39253+158A>C) c.38686+158A>C (n.38686+158A>C) c.36028+158A>C (n.36028+158A>C) c.35947+158A>C (n.35947+158A>C) c.17710+158A>C (n.17710+158A>C) c.7564+158A>C (n.7564+158A>C) | |
| 2 | g.178624307T= | CA1310553435 | TTN | c.37111+158A= (n.37111+158A=) c.18196+158A= (n.18196+158A=) c.17995+158A= (n.17995+158A=) c.17620+158A= (n.17620+158A=) c.44815+158A= (n.44815+158A=) c.39892+158A= (n.39892+158A=) c.43912+158A= (n.43912+158A=) c.17806+158A= (n.17806+158A=) c.17665+158A= (n.17665+158A=) c.43708+158A= (n.43708+158A=) c.39106+158A= (n.39106+158A=) c.39103+158A= (n.39103+158A=) c.36145+158A= (n.36145+158A=) c.17761+158A= (n.17761+158A=) c.39256+158A= (n.39256+158A=) c.39253+158A= (n.39253+158A=) c.38686+158A= (n.38686+158A=) c.36028+158A= (n.36028+158A=) c.35947+158A= (n.35947+158A=) c.17710+158A= (n.17710+158A=) c.7564+158A= (n.7564+158A=) | |
| 2 | g.178624311C>T | CA2701300489 | TTN | c.37111+154G>A (n.37111+154G>A) c.18196+154G>A (n.18196+154G>A) c.17995+154G>A (n.17995+154G>A) c.17620+154G>A (n.17620+154G>A) c.44815+154G>A (n.44815+154G>A) c.39892+154G>A (n.39892+154G>A) c.43912+154G>A (n.43912+154G>A) c.17806+154G>A (n.17806+154G>A) c.17665+154G>A (n.17665+154G>A) c.43708+154G>A (n.43708+154G>A) c.39106+154G>A (n.39106+154G>A) c.39103+154G>A (n.39103+154G>A) c.36145+154G>A (n.36145+154G>A) c.17761+154G>A (n.17761+154G>A) c.39256+154G>A (n.39256+154G>A) c.39253+154G>A (n.39253+154G>A) c.38686+154G>A (n.38686+154G>A) c.36028+154G>A (n.36028+154G>A) c.35947+154G>A (n.35947+154G>A) c.17710+154G>A (n.17710+154G>A) c.7564+154G>A (n.7564+154G>A) | dbSNP |
| 2 | g.178624313C= | CA1310553437 | TTN | c.37111+152G= (n.37111+152G=) c.18196+152G= (n.18196+152G=) c.17995+152G= (n.17995+152G=) c.17620+152G= (n.17620+152G=) c.44815+152G= (n.44815+152G=) c.39892+152G= (n.39892+152G=) c.43912+152G= (n.43912+152G=) c.17806+152G= (n.17806+152G=) c.17665+152G= (n.17665+152G=) c.43708+152G= (n.43708+152G=) c.39106+152G= (n.39106+152G=) c.39103+152G= (n.39103+152G=) c.36145+152G= (n.36145+152G=) c.17761+152G= (n.17761+152G=) c.39256+152G= (n.39256+152G=) c.39253+152G= (n.39253+152G=) c.38686+152G= (n.38686+152G=) c.36028+152G= (n.36028+152G=) c.35947+152G= (n.35947+152G=) c.17710+152G= (n.17710+152G=) c.7564+152G= (n.7564+152G=) | |
| 2 | g.178624313C>T | CA1039713824 | TTN | c.37111+152G>A (n.37111+152G>A) c.18196+152G>A (n.18196+152G>A) c.17995+152G>A (n.17995+152G>A) c.17620+152G>A (n.17620+152G>A) c.44815+152G>A (n.44815+152G>A) c.39892+152G>A (n.39892+152G>A) c.43912+152G>A (n.43912+152G>A) c.17806+152G>A (n.17806+152G>A) c.17665+152G>A (n.17665+152G>A) c.43708+152G>A (n.43708+152G>A) c.39106+152G>A (n.39106+152G>A) c.39103+152G>A (n.39103+152G>A) c.36145+152G>A (n.36145+152G>A) c.17761+152G>A (n.17761+152G>A) c.39256+152G>A (n.39256+152G>A) c.39253+152G>A (n.39253+152G>A) c.38686+152G>A (n.38686+152G>A) c.36028+152G>A (n.36028+152G>A) c.35947+152G>A (n.35947+152G>A) c.17710+152G>A (n.17710+152G>A) c.7564+152G>A (n.7564+152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178624314A= | CA1310553438 | TTN | c.37111+151T= (n.37111+151T=) c.18196+151T= (n.18196+151T=) c.17995+151T= (n.17995+151T=) c.17620+151T= (n.17620+151T=) c.44815+151T= (n.44815+151T=) c.39892+151T= (n.39892+151T=) c.43912+151T= (n.43912+151T=) c.17806+151T= (n.17806+151T=) c.17665+151T= (n.17665+151T=) c.43708+151T= (n.43708+151T=) c.39106+151T= (n.39106+151T=) c.39103+151T= (n.39103+151T=) c.36145+151T= (n.36145+151T=) c.17761+151T= (n.17761+151T=) c.39256+151T= (n.39256+151T=) c.39253+151T= (n.39253+151T=) c.38686+151T= (n.38686+151T=) c.36028+151T= (n.36028+151T=) c.35947+151T= (n.35947+151T=) c.17710+151T= (n.17710+151T=) c.7564+151T= (n.7564+151T=) | |
| 2 | g.178624314A>G | CA60996618 | TTN | c.37111+151T>C (n.37111+151T>C) c.18196+151T>C (n.18196+151T>C) c.17995+151T>C (n.17995+151T>C) c.17620+151T>C (n.17620+151T>C) c.44815+151T>C (n.44815+151T>C) c.39892+151T>C (n.39892+151T>C) c.43912+151T>C (n.43912+151T>C) c.17806+151T>C (n.17806+151T>C) c.17665+151T>C (n.17665+151T>C) c.43708+151T>C (n.43708+151T>C) c.39106+151T>C (n.39106+151T>C) c.39103+151T>C (n.39103+151T>C) c.36145+151T>C (n.36145+151T>C) c.17761+151T>C (n.17761+151T>C) c.39256+151T>C (n.39256+151T>C) c.39253+151T>C (n.39253+151T>C) c.38686+151T>C (n.38686+151T>C) c.36028+151T>C (n.36028+151T>C) c.35947+151T>C (n.35947+151T>C) c.17710+151T>C (n.17710+151T>C) c.7564+151T>C (n.7564+151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178624314A>T | CA761292583 | TTN | c.37111+151T>A (n.37111+151T>A) c.18196+151T>A (n.18196+151T>A) c.17995+151T>A (n.17995+151T>A) c.17620+151T>A (n.17620+151T>A) c.44815+151T>A (n.44815+151T>A) c.39892+151T>A (n.39892+151T>A) c.43912+151T>A (n.43912+151T>A) c.17806+151T>A (n.17806+151T>A) c.17665+151T>A (n.17665+151T>A) c.43708+151T>A (n.43708+151T>A) c.39106+151T>A (n.39106+151T>A) c.39103+151T>A (n.39103+151T>A) c.36145+151T>A (n.36145+151T>A) c.17761+151T>A (n.17761+151T>A) c.39256+151T>A (n.39256+151T>A) c.39253+151T>A (n.39253+151T>A) c.38686+151T>A (n.38686+151T>A) c.36028+151T>A (n.36028+151T>A) c.35947+151T>A (n.35947+151T>A) c.17710+151T>A (n.17710+151T>A) c.7564+151T>A (n.7564+151T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178624315T>A | CA60996620 | TTN | c.37111+150A>T (n.37111+150A>T) c.18196+150A>T (n.18196+150A>T) c.17995+150A>T (n.17995+150A>T) c.17620+150A>T (n.17620+150A>T) c.44815+150A>T (n.44815+150A>T) c.39892+150A>T (n.39892+150A>T) c.43912+150A>T (n.43912+150A>T) c.17806+150A>T (n.17806+150A>T) c.17665+150A>T (n.17665+150A>T) c.43708+150A>T (n.43708+150A>T) c.39106+150A>T (n.39106+150A>T) c.39103+150A>T (n.39103+150A>T) c.36145+150A>T (n.36145+150A>T) c.17761+150A>T (n.17761+150A>T) c.39256+150A>T (n.39256+150A>T) c.39253+150A>T (n.39253+150A>T) c.38686+150A>T (n.38686+150A>T) c.36028+150A>T (n.36028+150A>T) c.35947+150A>T (n.35947+150A>T) c.17710+150A>T (n.17710+150A>T) c.7564+150A>T (n.7564+150A>T) | dbSNP |
| 2 | g.178624315T>C | CA761292584 | TTN | c.37111+150A>G (n.37111+150A>G) c.18196+150A>G (n.18196+150A>G) c.17995+150A>G (n.17995+150A>G) c.17620+150A>G (n.17620+150A>G) c.44815+150A>G (n.44815+150A>G) c.39892+150A>G (n.39892+150A>G) c.43912+150A>G (n.43912+150A>G) c.17806+150A>G (n.17806+150A>G) c.17665+150A>G (n.17665+150A>G) c.43708+150A>G (n.43708+150A>G) c.39106+150A>G (n.39106+150A>G) c.39103+150A>G (n.39103+150A>G) c.36145+150A>G (n.36145+150A>G) c.17761+150A>G (n.17761+150A>G) c.39256+150A>G (n.39256+150A>G) c.39253+150A>G (n.39253+150A>G) c.38686+150A>G (n.38686+150A>G) c.36028+150A>G (n.36028+150A>G) c.35947+150A>G (n.35947+150A>G) c.17710+150A>G (n.17710+150A>G) c.7564+150A>G (n.7564+150A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178624315T= | CA1310553439 | TTN | c.37111+150A= (n.37111+150A=) c.18196+150A= (n.18196+150A=) c.17995+150A= (n.17995+150A=) c.17620+150A= (n.17620+150A=) c.44815+150A= (n.44815+150A=) c.39892+150A= (n.39892+150A=) c.43912+150A= (n.43912+150A=) c.17806+150A= (n.17806+150A=) c.17665+150A= (n.17665+150A=) c.43708+150A= (n.43708+150A=) c.39106+150A= (n.39106+150A=) c.39103+150A= (n.39103+150A=) c.36145+150A= (n.36145+150A=) c.17761+150A= (n.17761+150A=) c.39256+150A= (n.39256+150A=) c.39253+150A= (n.39253+150A=) c.38686+150A= (n.38686+150A=) c.36028+150A= (n.36028+150A=) c.35947+150A= (n.35947+150A=) c.17710+150A= (n.17710+150A=) c.7564+150A= (n.7564+150A=) | |
| 2 | g.178624316A>G | CA2662134893 | TTN | c.37111+149T>C (n.37111+149T>C) c.18196+149T>C (n.18196+149T>C) c.17995+149T>C (n.17995+149T>C) c.17620+149T>C (n.17620+149T>C) c.44815+149T>C (n.44815+149T>C) c.39892+149T>C (n.39892+149T>C) c.43912+149T>C (n.43912+149T>C) c.17806+149T>C (n.17806+149T>C) c.17665+149T>C (n.17665+149T>C) c.43708+149T>C (n.43708+149T>C) c.39106+149T>C (n.39106+149T>C) c.39103+149T>C (n.39103+149T>C) c.36145+149T>C (n.36145+149T>C) c.17761+149T>C (n.17761+149T>C) c.39256+149T>C (n.39256+149T>C) c.39253+149T>C (n.39253+149T>C) c.38686+149T>C (n.38686+149T>C) c.36028+149T>C (n.36028+149T>C) c.35947+149T>C (n.35947+149T>C) c.17710+149T>C (n.17710+149T>C) c.7564+149T>C (n.7564+149T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624316A>T | CA2662134896 | TTN | c.37111+149T>A (n.37111+149T>A) c.18196+149T>A (n.18196+149T>A) c.17995+149T>A (n.17995+149T>A) c.17620+149T>A (n.17620+149T>A) c.44815+149T>A (n.44815+149T>A) c.39892+149T>A (n.39892+149T>A) c.43912+149T>A (n.43912+149T>A) c.17806+149T>A (n.17806+149T>A) c.17665+149T>A (n.17665+149T>A) c.43708+149T>A (n.43708+149T>A) c.39106+149T>A (n.39106+149T>A) c.39103+149T>A (n.39103+149T>A) c.36145+149T>A (n.36145+149T>A) c.17761+149T>A (n.17761+149T>A) c.39256+149T>A (n.39256+149T>A) c.39253+149T>A (n.39253+149T>A) c.38686+149T>A (n.38686+149T>A) c.36028+149T>A (n.36028+149T>A) c.35947+149T>A (n.35947+149T>A) c.17710+149T>A (n.17710+149T>A) c.7564+149T>A (n.7564+149T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624319G>A | CA761292585 | TTN | c.37111+146C>T (n.37111+146C>T) c.18196+146C>T (n.18196+146C>T) c.17995+146C>T (n.17995+146C>T) c.17620+146C>T (n.17620+146C>T) c.44815+146C>T (n.44815+146C>T) c.39892+146C>T (n.39892+146C>T) c.43912+146C>T (n.43912+146C>T) c.17806+146C>T (n.17806+146C>T) c.17665+146C>T (n.17665+146C>T) c.43708+146C>T (n.43708+146C>T) c.39106+146C>T (n.39106+146C>T) c.39103+146C>T (n.39103+146C>T) c.36145+146C>T (n.36145+146C>T) c.17761+146C>T (n.17761+146C>T) c.39256+146C>T (n.39256+146C>T) c.39253+146C>T (n.39253+146C>T) c.38686+146C>T (n.38686+146C>T) c.36028+146C>T (n.36028+146C>T) c.35947+146C>T (n.35947+146C>T) c.17710+146C>T (n.17710+146C>T) c.7564+146C>T (n.7564+146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178624319G= | CA1310553440 | TTN | c.37111+146C= (n.37111+146C=) c.18196+146C= (n.18196+146C=) c.17995+146C= (n.17995+146C=) c.17620+146C= (n.17620+146C=) c.44815+146C= (n.44815+146C=) c.39892+146C= (n.39892+146C=) c.43912+146C= (n.43912+146C=) c.17806+146C= (n.17806+146C=) c.17665+146C= (n.17665+146C=) c.43708+146C= (n.43708+146C=) c.39106+146C= (n.39106+146C=) c.39103+146C= (n.39103+146C=) c.36145+146C= (n.36145+146C=) c.17761+146C= (n.17761+146C=) c.39256+146C= (n.39256+146C=) c.39253+146C= (n.39253+146C=) c.38686+146C= (n.38686+146C=) c.36028+146C= (n.36028+146C=) c.35947+146C= (n.35947+146C=) c.17710+146C= (n.17710+146C=) c.7564+146C= (n.7564+146C=) | |
| 2 | g.178624320G>T | CA2662134898 | TTN | c.37111+145C>A (n.37111+145C>A) c.18196+145C>A (n.18196+145C>A) c.17995+145C>A (n.17995+145C>A) c.17620+145C>A (n.17620+145C>A) c.44815+145C>A (n.44815+145C>A) c.39892+145C>A (n.39892+145C>A) c.43912+145C>A (n.43912+145C>A) c.17806+145C>A (n.17806+145C>A) c.17665+145C>A (n.17665+145C>A) c.43708+145C>A (n.43708+145C>A) c.39106+145C>A (n.39106+145C>A) c.39103+145C>A (n.39103+145C>A) c.36145+145C>A (n.36145+145C>A) c.17761+145C>A (n.17761+145C>A) c.39256+145C>A (n.39256+145C>A) c.39253+145C>A (n.39253+145C>A) c.38686+145C>A (n.38686+145C>A) c.36028+145C>A (n.36028+145C>A) c.35947+145C>A (n.35947+145C>A) c.17710+145C>A (n.17710+145C>A) c.7564+145C>A (n.7564+145C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624321A= | CA1310553441 | TTN | c.37111+144T= (n.37111+144T=) c.18196+144T= (n.18196+144T=) c.17995+144T= (n.17995+144T=) c.17620+144T= (n.17620+144T=) c.44815+144T= (n.44815+144T=) c.39892+144T= (n.39892+144T=) c.43912+144T= (n.43912+144T=) c.17806+144T= (n.17806+144T=) c.17665+144T= (n.17665+144T=) c.43708+144T= (n.43708+144T=) c.39106+144T= (n.39106+144T=) c.39103+144T= (n.39103+144T=) c.36145+144T= (n.36145+144T=) c.17761+144T= (n.17761+144T=) c.39256+144T= (n.39256+144T=) c.39253+144T= (n.39253+144T=) c.38686+144T= (n.38686+144T=) c.36028+144T= (n.36028+144T=) c.35947+144T= (n.35947+144T=) c.17710+144T= (n.17710+144T=) c.7564+144T= (n.7564+144T=) | |
| 2 | g.178624321A>G | CA2662134901 | TTN | c.37111+144T>C (n.37111+144T>C) c.18196+144T>C (n.18196+144T>C) c.17995+144T>C (n.17995+144T>C) c.17620+144T>C (n.17620+144T>C) c.44815+144T>C (n.44815+144T>C) c.39892+144T>C (n.39892+144T>C) c.43912+144T>C (n.43912+144T>C) c.17806+144T>C (n.17806+144T>C) c.17665+144T>C (n.17665+144T>C) c.43708+144T>C (n.43708+144T>C) c.39106+144T>C (n.39106+144T>C) c.39103+144T>C (n.39103+144T>C) c.36145+144T>C (n.36145+144T>C) c.17761+144T>C (n.17761+144T>C) c.39256+144T>C (n.39256+144T>C) c.39253+144T>C (n.39253+144T>C) c.38686+144T>C (n.38686+144T>C) c.36028+144T>C (n.36028+144T>C) c.35947+144T>C (n.35947+144T>C) c.17710+144T>C (n.17710+144T>C) c.7564+144T>C (n.7564+144T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624321A>T | CA1039713825 | TTN | c.37111+144T>A (n.37111+144T>A) c.18196+144T>A (n.18196+144T>A) c.17995+144T>A (n.17995+144T>A) c.17620+144T>A (n.17620+144T>A) c.44815+144T>A (n.44815+144T>A) c.39892+144T>A (n.39892+144T>A) c.43912+144T>A (n.43912+144T>A) c.17806+144T>A (n.17806+144T>A) c.17665+144T>A (n.17665+144T>A) c.43708+144T>A (n.43708+144T>A) c.39106+144T>A (n.39106+144T>A) c.39103+144T>A (n.39103+144T>A) c.36145+144T>A (n.36145+144T>A) c.17761+144T>A (n.17761+144T>A) c.39256+144T>A (n.39256+144T>A) c.39253+144T>A (n.39253+144T>A) c.38686+144T>A (n.38686+144T>A) c.36028+144T>A (n.36028+144T>A) c.35947+144T>A (n.35947+144T>A) c.17710+144T>A (n.17710+144T>A) c.7564+144T>A (n.7564+144T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178624322T>A | CA538090452 | TTN | c.37111+143A>T (n.37111+143A>T) c.18196+143A>T (n.18196+143A>T) c.17995+143A>T (n.17995+143A>T) c.17620+143A>T (n.17620+143A>T) c.44815+143A>T (n.44815+143A>T) c.39892+143A>T (n.39892+143A>T) c.43912+143A>T (n.43912+143A>T) c.17806+143A>T (n.17806+143A>T) c.17665+143A>T (n.17665+143A>T) c.43708+143A>T (n.43708+143A>T) c.39106+143A>T (n.39106+143A>T) c.39103+143A>T (n.39103+143A>T) c.36145+143A>T (n.36145+143A>T) c.17761+143A>T (n.17761+143A>T) c.39256+143A>T (n.39256+143A>T) c.39253+143A>T (n.39253+143A>T) c.38686+143A>T (n.38686+143A>T) c.36028+143A>T (n.36028+143A>T) c.35947+143A>T (n.35947+143A>T) c.17710+143A>T (n.17710+143A>T) c.7564+143A>T (n.7564+143A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178624322T= | CA1310553442 | TTN | c.37111+143A= (n.37111+143A=) c.18196+143A= (n.18196+143A=) c.17995+143A= (n.17995+143A=) c.17620+143A= (n.17620+143A=) c.44815+143A= (n.44815+143A=) c.39892+143A= (n.39892+143A=) c.43912+143A= (n.43912+143A=) c.17806+143A= (n.17806+143A=) c.17665+143A= (n.17665+143A=) c.43708+143A= (n.43708+143A=) c.39106+143A= (n.39106+143A=) c.39103+143A= (n.39103+143A=) c.36145+143A= (n.36145+143A=) c.17761+143A= (n.17761+143A=) c.39256+143A= (n.39256+143A=) c.39253+143A= (n.39253+143A=) c.38686+143A= (n.38686+143A=) c.36028+143A= (n.36028+143A=) c.35947+143A= (n.35947+143A=) c.17710+143A= (n.17710+143A=) c.7564+143A= (n.7564+143A=) | |
| 2 | g.178624323C>A | CA2662134903 | TTN | c.37111+142G>T (n.37111+142G>T) c.18196+142G>T (n.18196+142G>T) c.17995+142G>T (n.17995+142G>T) c.17620+142G>T (n.17620+142G>T) c.44815+142G>T (n.44815+142G>T) c.39892+142G>T (n.39892+142G>T) c.43912+142G>T (n.43912+142G>T) c.17806+142G>T (n.17806+142G>T) c.17665+142G>T (n.17665+142G>T) c.43708+142G>T (n.43708+142G>T) c.39106+142G>T (n.39106+142G>T) c.39103+142G>T (n.39103+142G>T) c.36145+142G>T (n.36145+142G>T) c.17761+142G>T (n.17761+142G>T) c.39256+142G>T (n.39256+142G>T) c.39253+142G>T (n.39253+142G>T) c.38686+142G>T (n.38686+142G>T) c.36028+142G>T (n.36028+142G>T) c.35947+142G>T (n.35947+142G>T) c.17710+142G>T (n.17710+142G>T) c.7564+142G>T (n.7564+142G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624323C>T | CA2662134906 | TTN | c.37111+142G>A (n.37111+142G>A) c.18196+142G>A (n.18196+142G>A) c.17995+142G>A (n.17995+142G>A) c.17620+142G>A (n.17620+142G>A) c.44815+142G>A (n.44815+142G>A) c.39892+142G>A (n.39892+142G>A) c.43912+142G>A (n.43912+142G>A) c.17806+142G>A (n.17806+142G>A) c.17665+142G>A (n.17665+142G>A) c.43708+142G>A (n.43708+142G>A) c.39106+142G>A (n.39106+142G>A) c.39103+142G>A (n.39103+142G>A) c.36145+142G>A (n.36145+142G>A) c.17761+142G>A (n.17761+142G>A) c.39256+142G>A (n.39256+142G>A) c.39253+142G>A (n.39253+142G>A) c.38686+142G>A (n.38686+142G>A) c.36028+142G>A (n.36028+142G>A) c.35947+142G>A (n.35947+142G>A) c.17710+142G>A (n.17710+142G>A) c.7564+142G>A (n.7564+142G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624324A>G | CA2662134911 | TTN | c.37111+141T>C (n.37111+141T>C) c.18196+141T>C (n.18196+141T>C) c.17995+141T>C (n.17995+141T>C) c.17620+141T>C (n.17620+141T>C) c.44815+141T>C (n.44815+141T>C) c.39892+141T>C (n.39892+141T>C) c.43912+141T>C (n.43912+141T>C) c.17806+141T>C (n.17806+141T>C) c.17665+141T>C (n.17665+141T>C) c.43708+141T>C (n.43708+141T>C) c.39106+141T>C (n.39106+141T>C) c.39103+141T>C (n.39103+141T>C) c.36145+141T>C (n.36145+141T>C) c.17761+141T>C (n.17761+141T>C) c.39256+141T>C (n.39256+141T>C) c.39253+141T>C (n.39253+141T>C) c.38686+141T>C (n.38686+141T>C) c.36028+141T>C (n.36028+141T>C) c.35947+141T>C (n.35947+141T>C) c.17710+141T>C (n.17710+141T>C) c.7564+141T>C (n.7564+141T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624325G>C | CA60996623 | TTN | c.37111+140C>G (n.37111+140C>G) c.18196+140C>G (n.18196+140C>G) c.17995+140C>G (n.17995+140C>G) c.17620+140C>G (n.17620+140C>G) c.44815+140C>G (n.44815+140C>G) c.39892+140C>G (n.39892+140C>G) c.43912+140C>G (n.43912+140C>G) c.17806+140C>G (n.17806+140C>G) c.17665+140C>G (n.17665+140C>G) c.43708+140C>G (n.43708+140C>G) c.39106+140C>G (n.39106+140C>G) c.39103+140C>G (n.39103+140C>G) c.36145+140C>G (n.36145+140C>G) c.17761+140C>G (n.17761+140C>G) c.39256+140C>G (n.39256+140C>G) c.39253+140C>G (n.39253+140C>G) c.38686+140C>G (n.38686+140C>G) c.36028+140C>G (n.36028+140C>G) c.35947+140C>G (n.35947+140C>G) c.17710+140C>G (n.17710+140C>G) c.7564+140C>G (n.7564+140C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178624325G= | CA1310553443 | TTN | c.37111+140C= (n.37111+140C=) c.18196+140C= (n.18196+140C=) c.17995+140C= (n.17995+140C=) c.17620+140C= (n.17620+140C=) c.44815+140C= (n.44815+140C=) c.39892+140C= (n.39892+140C=) c.43912+140C= (n.43912+140C=) c.17806+140C= (n.17806+140C=) c.17665+140C= (n.17665+140C=) c.43708+140C= (n.43708+140C=) c.39106+140C= (n.39106+140C=) c.39103+140C= (n.39103+140C=) c.36145+140C= (n.36145+140C=) c.17761+140C= (n.17761+140C=) c.39256+140C= (n.39256+140C=) c.39253+140C= (n.39253+140C=) c.38686+140C= (n.38686+140C=) c.36028+140C= (n.36028+140C=) c.35947+140C= (n.35947+140C=) c.17710+140C= (n.17710+140C=) c.7564+140C= (n.7564+140C=) | |
| 2 | g.178624325G>T | CA2662134914 | TTN | c.37111+140C>A (n.37111+140C>A) c.18196+140C>A (n.18196+140C>A) c.17995+140C>A (n.17995+140C>A) c.17620+140C>A (n.17620+140C>A) c.44815+140C>A (n.44815+140C>A) c.39892+140C>A (n.39892+140C>A) c.43912+140C>A (n.43912+140C>A) c.17806+140C>A (n.17806+140C>A) c.17665+140C>A (n.17665+140C>A) c.43708+140C>A (n.43708+140C>A) c.39106+140C>A (n.39106+140C>A) c.39103+140C>A (n.39103+140C>A) c.36145+140C>A (n.36145+140C>A) c.17761+140C>A (n.17761+140C>A) c.39256+140C>A (n.39256+140C>A) c.39253+140C>A (n.39253+140C>A) c.38686+140C>A (n.38686+140C>A) c.36028+140C>A (n.36028+140C>A) c.35947+140C>A (n.35947+140C>A) c.17710+140C>A (n.17710+140C>A) c.7564+140C>A (n.7564+140C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624326G>A | CA1310553445 | TTN | c.37111+139C>T (n.37111+139C>T) c.18196+139C>T (n.18196+139C>T) c.17995+139C>T (n.17995+139C>T) c.17620+139C>T (n.17620+139C>T) c.44815+139C>T (n.44815+139C>T) c.39892+139C>T (n.39892+139C>T) c.43912+139C>T (n.43912+139C>T) c.17806+139C>T (n.17806+139C>T) c.17665+139C>T (n.17665+139C>T) c.43708+139C>T (n.43708+139C>T) c.39106+139C>T (n.39106+139C>T) c.39103+139C>T (n.39103+139C>T) c.36145+139C>T (n.36145+139C>T) c.17761+139C>T (n.17761+139C>T) c.39256+139C>T (n.39256+139C>T) c.39253+139C>T (n.39253+139C>T) c.38686+139C>T (n.38686+139C>T) c.36028+139C>T (n.36028+139C>T) c.35947+139C>T (n.35947+139C>T) c.17710+139C>T (n.17710+139C>T) c.7564+139C>T (n.7564+139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178624326G= | CA1310553444 | TTN | c.37111+139C= (n.37111+139C=) c.18196+139C= (n.18196+139C=) c.17995+139C= (n.17995+139C=) c.17620+139C= (n.17620+139C=) c.44815+139C= (n.44815+139C=) c.39892+139C= (n.39892+139C=) c.43912+139C= (n.43912+139C=) c.17806+139C= (n.17806+139C=) c.17665+139C= (n.17665+139C=) c.43708+139C= (n.43708+139C=) c.39106+139C= (n.39106+139C=) c.39103+139C= (n.39103+139C=) c.36145+139C= (n.36145+139C=) c.17761+139C= (n.17761+139C=) c.39256+139C= (n.39256+139C=) c.39253+139C= (n.39253+139C=) c.38686+139C= (n.38686+139C=) c.36028+139C= (n.36028+139C=) c.35947+139C= (n.35947+139C=) c.17710+139C= (n.17710+139C=) c.7564+139C= (n.7564+139C=) | |
| 2 | g.178624326G>T | CA1310553446 | TTN | c.37111+139C>A (n.37111+139C>A) c.18196+139C>A (n.18196+139C>A) c.17995+139C>A (n.17995+139C>A) c.17620+139C>A (n.17620+139C>A) c.44815+139C>A (n.44815+139C>A) c.39892+139C>A (n.39892+139C>A) c.43912+139C>A (n.43912+139C>A) c.17806+139C>A (n.17806+139C>A) c.17665+139C>A (n.17665+139C>A) c.43708+139C>A (n.43708+139C>A) c.39106+139C>A (n.39106+139C>A) c.39103+139C>A (n.39103+139C>A) c.36145+139C>A (n.36145+139C>A) c.17761+139C>A (n.17761+139C>A) c.39256+139C>A (n.39256+139C>A) c.39253+139C>A (n.39253+139C>A) c.38686+139C>A (n.38686+139C>A) c.36028+139C>A (n.36028+139C>A) c.35947+139C>A (n.35947+139C>A) c.17710+139C>A (n.17710+139C>A) c.7564+139C>A (n.7564+139C>A) | dbSNP |
| 2 | g.178624327T>C | CA2662134916 | TTN | c.37111+138A>G (n.37111+138A>G) c.18196+138A>G (n.18196+138A>G) c.17995+138A>G (n.17995+138A>G) c.17620+138A>G (n.17620+138A>G) c.44815+138A>G (n.44815+138A>G) c.39892+138A>G (n.39892+138A>G) c.43912+138A>G (n.43912+138A>G) c.17806+138A>G (n.17806+138A>G) c.17665+138A>G (n.17665+138A>G) c.43708+138A>G (n.43708+138A>G) c.39106+138A>G (n.39106+138A>G) c.39103+138A>G (n.39103+138A>G) c.36145+138A>G (n.36145+138A>G) c.17761+138A>G (n.17761+138A>G) c.39256+138A>G (n.39256+138A>G) c.39253+138A>G (n.39253+138A>G) c.38686+138A>G (n.38686+138A>G) c.36028+138A>G (n.36028+138A>G) c.35947+138A>G (n.35947+138A>G) c.17710+138A>G (n.17710+138A>G) c.7564+138A>G (n.7564+138A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624329A= | CA1310553447 | TTN | c.37111+136T= (n.37111+136T=) c.18196+136T= (n.18196+136T=) c.17995+136T= (n.17995+136T=) c.17620+136T= (n.17620+136T=) c.44815+136T= (n.44815+136T=) c.39892+136T= (n.39892+136T=) c.43912+136T= (n.43912+136T=) c.17806+136T= (n.17806+136T=) c.17665+136T= (n.17665+136T=) c.43708+136T= (n.43708+136T=) c.39106+136T= (n.39106+136T=) c.39103+136T= (n.39103+136T=) c.36145+136T= (n.36145+136T=) c.17761+136T= (n.17761+136T=) c.39256+136T= (n.39256+136T=) c.39253+136T= (n.39253+136T=) c.38686+136T= (n.38686+136T=) c.36028+136T= (n.36028+136T=) c.35947+136T= (n.35947+136T=) c.17710+136T= (n.17710+136T=) c.7564+136T= (n.7564+136T=) | |
| 2 | g.178624329A>T | CA1310553448 | TTN | c.37111+136T>A (n.37111+136T>A) c.18196+136T>A (n.18196+136T>A) c.17995+136T>A (n.17995+136T>A) c.17620+136T>A (n.17620+136T>A) c.44815+136T>A (n.44815+136T>A) c.39892+136T>A (n.39892+136T>A) c.43912+136T>A (n.43912+136T>A) c.17806+136T>A (n.17806+136T>A) c.17665+136T>A (n.17665+136T>A) c.43708+136T>A (n.43708+136T>A) c.39106+136T>A (n.39106+136T>A) c.39103+136T>A (n.39103+136T>A) c.36145+136T>A (n.36145+136T>A) c.17761+136T>A (n.17761+136T>A) c.39256+136T>A (n.39256+136T>A) c.39253+136T>A (n.39253+136T>A) c.38686+136T>A (n.38686+136T>A) c.36028+136T>A (n.36028+136T>A) c.35947+136T>A (n.35947+136T>A) c.17710+136T>A (n.17710+136T>A) c.7564+136T>A (n.7564+136T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178624330G>A | CA2662134922 | TTN | c.37111+135C>T (n.37111+135C>T) c.18196+135C>T (n.18196+135C>T) c.17995+135C>T (n.17995+135C>T) c.17620+135C>T (n.17620+135C>T) c.44815+135C>T (n.44815+135C>T) c.39892+135C>T (n.39892+135C>T) c.43912+135C>T (n.43912+135C>T) c.17806+135C>T (n.17806+135C>T) c.17665+135C>T (n.17665+135C>T) c.43708+135C>T (n.43708+135C>T) c.39106+135C>T (n.39106+135C>T) c.39103+135C>T (n.39103+135C>T) c.36145+135C>T (n.36145+135C>T) c.17761+135C>T (n.17761+135C>T) c.39256+135C>T (n.39256+135C>T) c.39253+135C>T (n.39253+135C>T) c.38686+135C>T (n.38686+135C>T) c.36028+135C>T (n.36028+135C>T) c.35947+135C>T (n.35947+135C>T) c.17710+135C>T (n.17710+135C>T) c.7564+135C>T (n.7564+135C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624330G>T | CA2662134921 | TTN | c.37111+135C>A (n.37111+135C>A) c.18196+135C>A (n.18196+135C>A) c.17995+135C>A (n.17995+135C>A) c.17620+135C>A (n.17620+135C>A) c.44815+135C>A (n.44815+135C>A) c.39892+135C>A (n.39892+135C>A) c.43912+135C>A (n.43912+135C>A) c.17806+135C>A (n.17806+135C>A) c.17665+135C>A (n.17665+135C>A) c.43708+135C>A (n.43708+135C>A) c.39106+135C>A (n.39106+135C>A) c.39103+135C>A (n.39103+135C>A) c.36145+135C>A (n.36145+135C>A) c.17761+135C>A (n.17761+135C>A) c.39256+135C>A (n.39256+135C>A) c.39253+135C>A (n.39253+135C>A) c.38686+135C>A (n.38686+135C>A) c.36028+135C>A (n.36028+135C>A) c.35947+135C>A (n.35947+135C>A) c.17710+135C>A (n.17710+135C>A) c.7564+135C>A (n.7564+135C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624331G>T | CA2662134923 | TTN | c.37111+134C>A (n.37111+134C>A) c.18196+134C>A (n.18196+134C>A) c.17995+134C>A (n.17995+134C>A) c.17620+134C>A (n.17620+134C>A) c.44815+134C>A (n.44815+134C>A) c.39892+134C>A (n.39892+134C>A) c.43912+134C>A (n.43912+134C>A) c.17806+134C>A (n.17806+134C>A) c.17665+134C>A (n.17665+134C>A) c.43708+134C>A (n.43708+134C>A) c.39106+134C>A (n.39106+134C>A) c.39103+134C>A (n.39103+134C>A) c.36145+134C>A (n.36145+134C>A) c.17761+134C>A (n.17761+134C>A) c.39256+134C>A (n.39256+134C>A) c.39253+134C>A (n.39253+134C>A) c.38686+134C>A (n.38686+134C>A) c.36028+134C>A (n.36028+134C>A) c.35947+134C>A (n.35947+134C>A) c.17710+134C>A (n.17710+134C>A) c.7564+134C>A (n.7564+134C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624333C>A | CA2662134926 | TTN | c.37111+132G>T (n.37111+132G>T) c.18196+132G>T (n.18196+132G>T) c.17995+132G>T (n.17995+132G>T) c.17620+132G>T (n.17620+132G>T) c.44815+132G>T (n.44815+132G>T) c.39892+132G>T (n.39892+132G>T) c.43912+132G>T (n.43912+132G>T) c.17806+132G>T (n.17806+132G>T) c.17665+132G>T (n.17665+132G>T) c.43708+132G>T (n.43708+132G>T) c.39106+132G>T (n.39106+132G>T) c.39103+132G>T (n.39103+132G>T) c.36145+132G>T (n.36145+132G>T) c.17761+132G>T (n.17761+132G>T) c.39256+132G>T (n.39256+132G>T) c.39253+132G>T (n.39253+132G>T) c.38686+132G>T (n.38686+132G>T) c.36028+132G>T (n.36028+132G>T) c.35947+132G>T (n.35947+132G>T) c.17710+132G>T (n.17710+132G>T) c.7564+132G>T (n.7564+132G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624334A= | CA1310553449 | TTN | c.37111+131T= (n.37111+131T=) c.18196+131T= (n.18196+131T=) c.17995+131T= (n.17995+131T=) c.17620+131T= (n.17620+131T=) c.44815+131T= (n.44815+131T=) c.39892+131T= (n.39892+131T=) c.43912+131T= (n.43912+131T=) c.17806+131T= (n.17806+131T=) c.17665+131T= (n.17665+131T=) c.43708+131T= (n.43708+131T=) c.39106+131T= (n.39106+131T=) c.39103+131T= (n.39103+131T=) c.36145+131T= (n.36145+131T=) c.17761+131T= (n.17761+131T=) c.39256+131T= (n.39256+131T=) c.39253+131T= (n.39253+131T=) c.38686+131T= (n.38686+131T=) c.36028+131T= (n.36028+131T=) c.35947+131T= (n.35947+131T=) c.17710+131T= (n.17710+131T=) c.7564+131T= (n.7564+131T=) | |
| 2 | g.178624334A>C | CA1310553450 | TTN | c.37111+131T>G (n.37111+131T>G) c.18196+131T>G (n.18196+131T>G) c.17995+131T>G (n.17995+131T>G) c.17620+131T>G (n.17620+131T>G) c.44815+131T>G (n.44815+131T>G) c.39892+131T>G (n.39892+131T>G) c.43912+131T>G (n.43912+131T>G) c.17806+131T>G (n.17806+131T>G) c.17665+131T>G (n.17665+131T>G) c.43708+131T>G (n.43708+131T>G) c.39106+131T>G (n.39106+131T>G) c.39103+131T>G (n.39103+131T>G) c.36145+131T>G (n.36145+131T>G) c.17761+131T>G (n.17761+131T>G) c.39256+131T>G (n.39256+131T>G) c.39253+131T>G (n.39253+131T>G) c.38686+131T>G (n.38686+131T>G) c.36028+131T>G (n.36028+131T>G) c.35947+131T>G (n.35947+131T>G) c.17710+131T>G (n.17710+131T>G) c.7564+131T>G (n.7564+131T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178624334A>G | CA2662134933 | TTN | c.37111+131T>C (n.37111+131T>C) c.18196+131T>C (n.18196+131T>C) c.17995+131T>C (n.17995+131T>C) c.17620+131T>C (n.17620+131T>C) c.44815+131T>C (n.44815+131T>C) c.39892+131T>C (n.39892+131T>C) c.43912+131T>C (n.43912+131T>C) c.17806+131T>C (n.17806+131T>C) c.17665+131T>C (n.17665+131T>C) c.43708+131T>C (n.43708+131T>C) c.39106+131T>C (n.39106+131T>C) c.39103+131T>C (n.39103+131T>C) c.36145+131T>C (n.36145+131T>C) c.17761+131T>C (n.17761+131T>C) c.39256+131T>C (n.39256+131T>C) c.39253+131T>C (n.39253+131T>C) c.38686+131T>C (n.38686+131T>C) c.36028+131T>C (n.36028+131T>C) c.35947+131T>C (n.35947+131T>C) c.17710+131T>C (n.17710+131T>C) c.7564+131T>C (n.7564+131T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624335G>A | CA2662134935 | TTN | c.37111+130C>T (n.37111+130C>T) c.18196+130C>T (n.18196+130C>T) c.17995+130C>T (n.17995+130C>T) c.17620+130C>T (n.17620+130C>T) c.44815+130C>T (n.44815+130C>T) c.39892+130C>T (n.39892+130C>T) c.43912+130C>T (n.43912+130C>T) c.17806+130C>T (n.17806+130C>T) c.17665+130C>T (n.17665+130C>T) c.43708+130C>T (n.43708+130C>T) c.39106+130C>T (n.39106+130C>T) c.39103+130C>T (n.39103+130C>T) c.36145+130C>T (n.36145+130C>T) c.17761+130C>T (n.17761+130C>T) c.39256+130C>T (n.39256+130C>T) c.39253+130C>T (n.39253+130C>T) c.38686+130C>T (n.38686+130C>T) c.36028+130C>T (n.36028+130C>T) c.35947+130C>T (n.35947+130C>T) c.17710+130C>T (n.17710+130C>T) c.7564+130C>T (n.7564+130C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624335G>C | CA1310553452 | TTN | c.37111+130C>G (n.37111+130C>G) c.18196+130C>G (n.18196+130C>G) c.17995+130C>G (n.17995+130C>G) c.17620+130C>G (n.17620+130C>G) c.44815+130C>G (n.44815+130C>G) c.39892+130C>G (n.39892+130C>G) c.43912+130C>G (n.43912+130C>G) c.17806+130C>G (n.17806+130C>G) c.17665+130C>G (n.17665+130C>G) c.43708+130C>G (n.43708+130C>G) c.39106+130C>G (n.39106+130C>G) c.39103+130C>G (n.39103+130C>G) c.36145+130C>G (n.36145+130C>G) c.17761+130C>G (n.17761+130C>G) c.39256+130C>G (n.39256+130C>G) c.39253+130C>G (n.39253+130C>G) c.38686+130C>G (n.38686+130C>G) c.36028+130C>G (n.36028+130C>G) c.35947+130C>G (n.35947+130C>G) c.17710+130C>G (n.17710+130C>G) c.7564+130C>G (n.7564+130C>G) | dbSNP |
| 2 | g.178624335G= | CA1310553451 | TTN | c.37111+130C= (n.37111+130C=) c.18196+130C= (n.18196+130C=) c.17995+130C= (n.17995+130C=) c.17620+130C= (n.17620+130C=) c.44815+130C= (n.44815+130C=) c.39892+130C= (n.39892+130C=) c.43912+130C= (n.43912+130C=) c.17806+130C= (n.17806+130C=) c.17665+130C= (n.17665+130C=) c.43708+130C= (n.43708+130C=) c.39106+130C= (n.39106+130C=) c.39103+130C= (n.39103+130C=) c.36145+130C= (n.36145+130C=) c.17761+130C= (n.17761+130C=) c.39256+130C= (n.39256+130C=) c.39253+130C= (n.39253+130C=) c.38686+130C= (n.38686+130C=) c.36028+130C= (n.36028+130C=) c.35947+130C= (n.35947+130C=) c.17710+130C= (n.17710+130C=) c.7564+130C= (n.7564+130C=) | |
| 2 | g.178624335G>T | CA2662134938 | TTN | c.37111+130C>A (n.37111+130C>A) c.18196+130C>A (n.18196+130C>A) c.17995+130C>A (n.17995+130C>A) c.17620+130C>A (n.17620+130C>A) c.44815+130C>A (n.44815+130C>A) c.39892+130C>A (n.39892+130C>A) c.43912+130C>A (n.43912+130C>A) c.17806+130C>A (n.17806+130C>A) c.17665+130C>A (n.17665+130C>A) c.43708+130C>A (n.43708+130C>A) c.39106+130C>A (n.39106+130C>A) c.39103+130C>A (n.39103+130C>A) c.36145+130C>A (n.36145+130C>A) c.17761+130C>A (n.17761+130C>A) c.39256+130C>A (n.39256+130C>A) c.39253+130C>A (n.39253+130C>A) c.38686+130C>A (n.38686+130C>A) c.36028+130C>A (n.36028+130C>A) c.35947+130C>A (n.35947+130C>A) c.17710+130C>A (n.17710+130C>A) c.7564+130C>A (n.7564+130C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624336T>C | CA2662134941 | TTN | c.37111+129A>G (n.37111+129A>G) c.18196+129A>G (n.18196+129A>G) c.17995+129A>G (n.17995+129A>G) c.17620+129A>G (n.17620+129A>G) c.44815+129A>G (n.44815+129A>G) c.39892+129A>G (n.39892+129A>G) c.43912+129A>G (n.43912+129A>G) c.17806+129A>G (n.17806+129A>G) c.17665+129A>G (n.17665+129A>G) c.43708+129A>G (n.43708+129A>G) c.39106+129A>G (n.39106+129A>G) c.39103+129A>G (n.39103+129A>G) c.36145+129A>G (n.36145+129A>G) c.17761+129A>G (n.17761+129A>G) c.39256+129A>G (n.39256+129A>G) c.39253+129A>G (n.39253+129A>G) c.38686+129A>G (n.38686+129A>G) c.36028+129A>G (n.36028+129A>G) c.35947+129A>G (n.35947+129A>G) c.17710+129A>G (n.17710+129A>G) c.7564+129A>G (n.7564+129A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178624337G>A | CA2662134944 | TTN | c.37111+128C>T (n.37111+128C>T) c.18196+128C>T (n.18196+128C>T) c.17995+128C>T (n.17995+128C>T) c.17620+128C>T (n.17620+128C>T) c.44815+128C>T (n.44815+128C>T) c.39892+128C>T (n.39892+128C>T) c.43912+128C>T (n.43912+128C>T) c.17806+128C>T (n.17806+128C>T) c.17665+128C>T (n.17665+128C>T) c.43708+128C>T (n.43708+128C>T) c.39106+128C>T (n.39106+128C>T) c.39103+128C>T (n.39103+128C>T) c.36145+128C>T (n.36145+128C>T) c.17761+128C>T (n.17761+128C>T) c.39256+128C>T (n.39256+128C>T) c.39253+128C>T (n.39253+128C>T) c.38686+128C>T (n.38686+128C>T) c.36028+128C>T (n.36028+128C>T) c.35947+128C>T (n.35947+128C>T) c.17710+128C>T (n.17710+128C>T) c.7564+128C>T (n.7564+128C>T) | gnomAD v4 |