Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178621741_178621743del | CA237972 | TTN | c.37385_37387del c.18470_18472del c.18269_18271del c.17894_17896del c.45089_45091del c.40166_40168del c.44186_44188del c.18080_18082del c.17939_17941del c.43982_43984del c.39380_39382del c.39377_39379del c.36419_36421del c.18035_18037del c.39530_39532del c.39527_39529del c.38960_38962del c.36302_36304del c.36221_36223del c.17984_17986del c.7838_7840del | ClinVar ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178621741T>A | CA349636132 | TTN | c.37379A>T (p.Glu12460Val) c.18464A>T (p.Glu6155Val) c.18263A>T (p.Glu6088Val) c.17888A>T (p.Glu5963Val) c.45083A>T (p.Glu15028Val) c.40160A>T (p.Glu13387Val) c.44180A>T (p.Glu14727Val) c.18074A>T (p.Glu6025Val) c.17933A>T (p.Glu5978Val) c.43976A>T (p.Glu14659Val) c.39374A>T (p.Glu13125Val) c.39371A>T (p.Glu13124Val) c.36413A>T (p.Glu12138Val) c.18029A>T (p.Glu6010Val) c.39524A>T (p.Glu13175Val) c.39521A>T (p.Glu13174Val) c.38954A>T (p.Glu12985Val) c.36296A>T (p.Glu12099Val) c.36215A>T (p.Glu12072Val) c.17978A>T (p.Glu5993Val) c.7832A>T (p.Glu2611Val) | |
2 | g.178621741T>C | CA349636134 | TTN | c.37379A>G (p.Glu12460Gly) c.18464A>G (p.Glu6155Gly) c.18263A>G (p.Glu6088Gly) c.17888A>G (p.Glu5963Gly) c.45083A>G (p.Glu15028Gly) c.40160A>G (p.Glu13387Gly) c.44180A>G (p.Glu14727Gly) c.18074A>G (p.Glu6025Gly) c.17933A>G (p.Glu5978Gly) c.43976A>G (p.Glu14659Gly) c.39374A>G (p.Glu13125Gly) c.39371A>G (p.Glu13124Gly) c.36413A>G (p.Glu12138Gly) c.18029A>G (p.Glu6010Gly) c.39524A>G (p.Glu13175Gly) c.39521A>G (p.Glu13174Gly) c.38954A>G (p.Glu12985Gly) c.36296A>G (p.Glu12099Gly) c.36215A>G (p.Glu12072Gly) c.17978A>G (p.Glu5993Gly) c.7832A>G (p.Glu2611Gly) | |
2 | g.178621741T>G | CA349636130 | TTN | c.37379A>C (p.Glu12460Ala) c.18464A>C (p.Glu6155Ala) c.18263A>C (p.Glu6088Ala) c.17888A>C (p.Glu5963Ala) c.45083A>C (p.Glu15028Ala) c.40160A>C (p.Glu13387Ala) c.44180A>C (p.Glu14727Ala) c.18074A>C (p.Glu6025Ala) c.17933A>C (p.Glu5978Ala) c.43976A>C (p.Glu14659Ala) c.39374A>C (p.Glu13125Ala) c.39371A>C (p.Glu13124Ala) c.36413A>C (p.Glu12138Ala) c.18029A>C (p.Glu6010Ala) c.39524A>C (p.Glu13175Ala) c.39521A>C (p.Glu13174Ala) c.38954A>C (p.Glu12985Ala) c.36296A>C (p.Glu12099Ala) c.36215A>C (p.Glu12072Ala) c.17978A>C (p.Glu5993Ala) c.7832A>C (p.Glu2611Ala) | |
2 | g.178621742C>A | CA349636137 | TTN | c.37379-1G>T (n.37379-1G>T) c.18464-1G>T (n.18464-1G>T) c.18263-1G>T (n.18263-1G>T) c.17888-1G>T (n.17888-1G>T) c.45083-1G>T (n.45083-1G>T) c.40160-1G>T (n.40160-1G>T) c.44180-1G>T (n.44180-1G>T) c.18074-1G>T (n.18074-1G>T) c.17933-1G>T (n.17933-1G>T) c.43976-1G>T (n.43976-1G>T) c.39374-1G>T (n.39374-1G>T) c.39371-1G>T (n.39371-1G>T) c.36413-1G>T (n.36413-1G>T) c.18029-1G>T (n.18029-1G>T) c.39524-1G>T (n.39524-1G>T) c.39521-1G>T (n.39521-1G>T) c.38954-1G>T (n.38954-1G>T) c.36296-1G>T (n.36296-1G>T) c.36215-1G>T (n.36215-1G>T) c.17978-1G>T (n.17978-1G>T) c.7832-1G>T (n.7832-1G>T) | dbSNP |
2 | g.178621742C= | CA1310552331 | TTN | c.37379-1G= (n.37379-1G=) c.18464-1G= (n.18464-1G=) c.18263-1G= (n.18263-1G=) c.17888-1G= (n.17888-1G=) c.45083-1G= (n.45083-1G=) c.40160-1G= (n.40160-1G=) c.44180-1G= (n.44180-1G=) c.18074-1G= (n.18074-1G=) c.17933-1G= (n.17933-1G=) c.43976-1G= (n.43976-1G=) c.39374-1G= (n.39374-1G=) c.39371-1G= (n.39371-1G=) c.36413-1G= (n.36413-1G=) c.18029-1G= (n.18029-1G=) c.39524-1G= (n.39524-1G=) c.39521-1G= (n.39521-1G=) c.38954-1G= (n.38954-1G=) c.36296-1G= (n.36296-1G=) c.36215-1G= (n.36215-1G=) c.17978-1G= (n.17978-1G=) c.7832-1G= (n.7832-1G=) | |
2 | g.178621742C>G | CA349636135 | TTN | c.37379-1G>C (n.37379-1G>C) c.18464-1G>C (n.18464-1G>C) c.18263-1G>C (n.18263-1G>C) c.17888-1G>C (n.17888-1G>C) c.45083-1G>C (n.45083-1G>C) c.40160-1G>C (n.40160-1G>C) c.44180-1G>C (n.44180-1G>C) c.18074-1G>C (n.18074-1G>C) c.17933-1G>C (n.17933-1G>C) c.43976-1G>C (n.43976-1G>C) c.39374-1G>C (n.39374-1G>C) c.39371-1G>C (n.39371-1G>C) c.36413-1G>C (n.36413-1G>C) c.18029-1G>C (n.18029-1G>C) c.39524-1G>C (n.39524-1G>C) c.39521-1G>C (n.39521-1G>C) c.38954-1G>C (n.38954-1G>C) c.36296-1G>C (n.36296-1G>C) c.36215-1G>C (n.36215-1G>C) c.17978-1G>C (n.17978-1G>C) c.7832-1G>C (n.7832-1G>C) | |
2 | g.178621742C>T | CA349636139 | TTN | c.37379-1G>A (n.37379-1G>A) c.18464-1G>A (n.18464-1G>A) c.18263-1G>A (n.18263-1G>A) c.17888-1G>A (n.17888-1G>A) c.45083-1G>A (n.45083-1G>A) c.40160-1G>A (n.40160-1G>A) c.44180-1G>A (n.44180-1G>A) c.18074-1G>A (n.18074-1G>A) c.17933-1G>A (n.17933-1G>A) c.43976-1G>A (n.43976-1G>A) c.39374-1G>A (n.39374-1G>A) c.39371-1G>A (n.39371-1G>A) c.36413-1G>A (n.36413-1G>A) c.18029-1G>A (n.18029-1G>A) c.39524-1G>A (n.39524-1G>A) c.39521-1G>A (n.39521-1G>A) c.38954-1G>A (n.38954-1G>A) c.36296-1G>A (n.36296-1G>A) c.36215-1G>A (n.36215-1G>A) c.17978-1G>A (n.17978-1G>A) c.7832-1G>A (n.7832-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178621743T>A | CA349636141 | TTN | c.37379-2A>T (n.37379-2A>T) c.18464-2A>T (n.18464-2A>T) c.18263-2A>T (n.18263-2A>T) c.17888-2A>T (n.17888-2A>T) c.45083-2A>T (n.45083-2A>T) c.40160-2A>T (n.40160-2A>T) c.44180-2A>T (n.44180-2A>T) c.18074-2A>T (n.18074-2A>T) c.17933-2A>T (n.17933-2A>T) c.43976-2A>T (n.43976-2A>T) c.39374-2A>T (n.39374-2A>T) c.39371-2A>T (n.39371-2A>T) c.36413-2A>T (n.36413-2A>T) c.18029-2A>T (n.18029-2A>T) c.39524-2A>T (n.39524-2A>T) c.39521-2A>T (n.39521-2A>T) c.38954-2A>T (n.38954-2A>T) c.36296-2A>T (n.36296-2A>T) c.36215-2A>T (n.36215-2A>T) c.17978-2A>T (n.17978-2A>T) c.7832-2A>T (n.7832-2A>T) | |
2 | g.178621743T>C | CA349636145 | TTN | c.37379-2A>G (n.37379-2A>G) c.18464-2A>G (n.18464-2A>G) c.18263-2A>G (n.18263-2A>G) c.17888-2A>G (n.17888-2A>G) c.45083-2A>G (n.45083-2A>G) c.40160-2A>G (n.40160-2A>G) c.44180-2A>G (n.44180-2A>G) c.18074-2A>G (n.18074-2A>G) c.17933-2A>G (n.17933-2A>G) c.43976-2A>G (n.43976-2A>G) c.39374-2A>G (n.39374-2A>G) c.39371-2A>G (n.39371-2A>G) c.36413-2A>G (n.36413-2A>G) c.18029-2A>G (n.18029-2A>G) c.39524-2A>G (n.39524-2A>G) c.39521-2A>G (n.39521-2A>G) c.38954-2A>G (n.38954-2A>G) c.36296-2A>G (n.36296-2A>G) c.36215-2A>G (n.36215-2A>G) c.17978-2A>G (n.17978-2A>G) c.7832-2A>G (n.7832-2A>G) | |
2 | g.178621743T>G | CA349636143 | TTN | c.37379-2A>C (n.37379-2A>C) c.18464-2A>C (n.18464-2A>C) c.18263-2A>C (n.18263-2A>C) c.17888-2A>C (n.17888-2A>C) c.45083-2A>C (n.45083-2A>C) c.40160-2A>C (n.40160-2A>C) c.44180-2A>C (n.44180-2A>C) c.18074-2A>C (n.18074-2A>C) c.17933-2A>C (n.17933-2A>C) c.43976-2A>C (n.43976-2A>C) c.39374-2A>C (n.39374-2A>C) c.39371-2A>C (n.39371-2A>C) c.36413-2A>C (n.36413-2A>C) c.18029-2A>C (n.18029-2A>C) c.39524-2A>C (n.39524-2A>C) c.39521-2A>C (n.39521-2A>C) c.38954-2A>C (n.38954-2A>C) c.36296-2A>C (n.36296-2A>C) c.36215-2A>C (n.36215-2A>C) c.17978-2A>C (n.17978-2A>C) c.7832-2A>C (n.7832-2A>C) | |
2 | g.178621744G>T | CA2662133547 | TTN | c.37379-3C>A (n.37379-3C>A) c.18464-3C>A (n.18464-3C>A) c.18263-3C>A (n.18263-3C>A) c.17888-3C>A (n.17888-3C>A) c.45083-3C>A (n.45083-3C>A) c.40160-3C>A (n.40160-3C>A) c.44180-3C>A (n.44180-3C>A) c.18074-3C>A (n.18074-3C>A) c.17933-3C>A (n.17933-3C>A) c.43976-3C>A (n.43976-3C>A) c.39374-3C>A (n.39374-3C>A) c.39371-3C>A (n.39371-3C>A) c.36413-3C>A (n.36413-3C>A) c.18029-3C>A (n.18029-3C>A) c.39524-3C>A (n.39524-3C>A) c.39521-3C>A (n.39521-3C>A) c.38954-3C>A (n.38954-3C>A) c.36296-3C>A (n.36296-3C>A) c.36215-3C>A (n.36215-3C>A) c.17978-3C>A (n.17978-3C>A) c.7832-3C>A (n.7832-3C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178621745C>A | CA1310552333 | TTN | c.37379-4G>T (n.37379-4G>T) c.18464-4G>T (n.18464-4G>T) c.18263-4G>T (n.18263-4G>T) c.17888-4G>T (n.17888-4G>T) c.45083-4G>T (n.45083-4G>T) c.40160-4G>T (n.40160-4G>T) c.44180-4G>T (n.44180-4G>T) c.18074-4G>T (n.18074-4G>T) c.17933-4G>T (n.17933-4G>T) c.43976-4G>T (n.43976-4G>T) c.39374-4G>T (n.39374-4G>T) c.39371-4G>T (n.39371-4G>T) c.36413-4G>T (n.36413-4G>T) c.18029-4G>T (n.18029-4G>T) c.39524-4G>T (n.39524-4G>T) c.39521-4G>T (n.39521-4G>T) c.38954-4G>T (n.38954-4G>T) c.36296-4G>T (n.36296-4G>T) c.36215-4G>T (n.36215-4G>T) c.17978-4G>T (n.17978-4G>T) c.7832-4G>T (n.7832-4G>T) | dbSNP |
2 | g.178621745C= | CA1310552332 | TTN | c.37379-4G= (n.37379-4G=) c.18464-4G= (n.18464-4G=) c.18263-4G= (n.18263-4G=) c.17888-4G= (n.17888-4G=) c.45083-4G= (n.45083-4G=) c.40160-4G= (n.40160-4G=) c.44180-4G= (n.44180-4G=) c.18074-4G= (n.18074-4G=) c.17933-4G= (n.17933-4G=) c.43976-4G= (n.43976-4G=) c.39374-4G= (n.39374-4G=) c.39371-4G= (n.39371-4G=) c.36413-4G= (n.36413-4G=) c.18029-4G= (n.18029-4G=) c.39524-4G= (n.39524-4G=) c.39521-4G= (n.39521-4G=) c.38954-4G= (n.38954-4G=) c.36296-4G= (n.36296-4G=) c.36215-4G= (n.36215-4G=) c.17978-4G= (n.17978-4G=) c.7832-4G= (n.7832-4G=) | |
2 | g.178621745C>G | CA1995499 | TTN | c.37379-4G>C (n.37379-4G>C) c.18464-4G>C (n.18464-4G>C) c.18263-4G>C (n.18263-4G>C) c.17888-4G>C (n.17888-4G>C) c.45083-4G>C (n.45083-4G>C) c.40160-4G>C (n.40160-4G>C) c.44180-4G>C (n.44180-4G>C) c.18074-4G>C (n.18074-4G>C) c.17933-4G>C (n.17933-4G>C) c.43976-4G>C (n.43976-4G>C) c.39374-4G>C (n.39374-4G>C) c.39371-4G>C (n.39371-4G>C) c.36413-4G>C (n.36413-4G>C) c.18029-4G>C (n.18029-4G>C) c.39524-4G>C (n.39524-4G>C) c.39521-4G>C (n.39521-4G>C) c.38954-4G>C (n.38954-4G>C) c.36296-4G>C (n.36296-4G>C) c.36215-4G>C (n.36215-4G>C) c.17978-4G>C (n.17978-4G>C) c.7832-4G>C (n.7832-4G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178621745C>T | CA1995498 | TTN | c.37379-4G>A (n.37379-4G>A) c.18464-4G>A (n.18464-4G>A) c.18263-4G>A (n.18263-4G>A) c.17888-4G>A (n.17888-4G>A) c.45083-4G>A (n.45083-4G>A) c.40160-4G>A (n.40160-4G>A) c.44180-4G>A (n.44180-4G>A) c.18074-4G>A (n.18074-4G>A) c.17933-4G>A (n.17933-4G>A) c.43976-4G>A (n.43976-4G>A) c.39374-4G>A (n.39374-4G>A) c.39371-4G>A (n.39371-4G>A) c.36413-4G>A (n.36413-4G>A) c.18029-4G>A (n.18029-4G>A) c.39524-4G>A (n.39524-4G>A) c.39521-4G>A (n.39521-4G>A) c.38954-4G>A (n.38954-4G>A) c.36296-4G>A (n.36296-4G>A) c.36215-4G>A (n.36215-4G>A) c.17978-4G>A (n.17978-4G>A) c.7832-4G>A (n.7832-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178621748G>A | CA2662133551 | TTN | c.37379-7C>T (n.37379-7C>T) c.18464-7C>T (n.18464-7C>T) c.18263-7C>T (n.18263-7C>T) c.17888-7C>T (n.17888-7C>T) c.45083-7C>T (n.45083-7C>T) c.40160-7C>T (n.40160-7C>T) c.44180-7C>T (n.44180-7C>T) c.18074-7C>T (n.18074-7C>T) c.17933-7C>T (n.17933-7C>T) c.43976-7C>T (n.43976-7C>T) c.39374-7C>T (n.39374-7C>T) c.39371-7C>T (n.39371-7C>T) c.36413-7C>T (n.36413-7C>T) c.18029-7C>T (n.18029-7C>T) c.39524-7C>T (n.39524-7C>T) c.39521-7C>T (n.39521-7C>T) c.38954-7C>T (n.38954-7C>T) c.36296-7C>T (n.36296-7C>T) c.36215-7C>T (n.36215-7C>T) c.17978-7C>T (n.17978-7C>T) c.7832-7C>T (n.7832-7C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178621749C>A | CA2662133552 | TTN | c.37379-8G>T (n.37379-8G>T) c.18464-8G>T (n.18464-8G>T) c.18263-8G>T (n.18263-8G>T) c.17888-8G>T (n.17888-8G>T) c.45083-8G>T (n.45083-8G>T) c.40160-8G>T (n.40160-8G>T) c.44180-8G>T (n.44180-8G>T) c.18074-8G>T (n.18074-8G>T) c.17933-8G>T (n.17933-8G>T) c.43976-8G>T (n.43976-8G>T) c.39374-8G>T (n.39374-8G>T) c.39371-8G>T (n.39371-8G>T) c.36413-8G>T (n.36413-8G>T) c.18029-8G>T (n.18029-8G>T) c.39524-8G>T (n.39524-8G>T) c.39521-8G>T (n.39521-8G>T) c.38954-8G>T (n.38954-8G>T) c.36296-8G>T (n.36296-8G>T) c.36215-8G>T (n.36215-8G>T) c.17978-8G>T (n.17978-8G>T) c.7832-8G>T (n.7832-8G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178621750A= | CA1310552334 | TTN | c.37379-9T= (n.37379-9T=) c.18464-9T= (n.18464-9T=) c.18263-9T= (n.18263-9T=) c.17888-9T= (n.17888-9T=) c.45083-9T= (n.45083-9T=) c.40160-9T= (n.40160-9T=) c.44180-9T= (n.44180-9T=) c.18074-9T= (n.18074-9T=) c.17933-9T= (n.17933-9T=) c.43976-9T= (n.43976-9T=) c.39374-9T= (n.39374-9T=) c.39371-9T= (n.39371-9T=) c.36413-9T= (n.36413-9T=) c.18029-9T= (n.18029-9T=) c.39524-9T= (n.39524-9T=) c.39521-9T= (n.39521-9T=) c.38954-9T= (n.38954-9T=) c.36296-9T= (n.36296-9T=) c.36215-9T= (n.36215-9T=) c.17978-9T= (n.17978-9T=) c.7832-9T= (n.7832-9T=) | |
2 | g.178621750A>G | CA915942162 | TTN | c.37379-9T>C (n.37379-9T>C) c.18464-9T>C (n.18464-9T>C) c.18263-9T>C (n.18263-9T>C) c.17888-9T>C (n.17888-9T>C) c.45083-9T>C (n.45083-9T>C) c.40160-9T>C (n.40160-9T>C) c.44180-9T>C (n.44180-9T>C) c.18074-9T>C (n.18074-9T>C) c.17933-9T>C (n.17933-9T>C) c.43976-9T>C (n.43976-9T>C) c.39374-9T>C (n.39374-9T>C) c.39371-9T>C (n.39371-9T>C) c.36413-9T>C (n.36413-9T>C) c.18029-9T>C (n.18029-9T>C) c.39524-9T>C (n.39524-9T>C) c.39521-9T>C (n.39521-9T>C) c.38954-9T>C (n.38954-9T>C) c.36296-9T>C (n.36296-9T>C) c.36215-9T>C (n.36215-9T>C) c.17978-9T>C (n.17978-9T>C) c.7832-9T>C (n.7832-9T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178621751T>A | CA2662133555 | TTN | c.37379-10A>T (n.37379-10A>T) c.18464-10A>T (n.18464-10A>T) c.18263-10A>T (n.18263-10A>T) c.17888-10A>T (n.17888-10A>T) c.45083-10A>T (n.45083-10A>T) c.40160-10A>T (n.40160-10A>T) c.44180-10A>T (n.44180-10A>T) c.18074-10A>T (n.18074-10A>T) c.17933-10A>T (n.17933-10A>T) c.43976-10A>T (n.43976-10A>T) c.39374-10A>T (n.39374-10A>T) c.39371-10A>T (n.39371-10A>T) c.36413-10A>T (n.36413-10A>T) c.18029-10A>T (n.18029-10A>T) c.39524-10A>T (n.39524-10A>T) c.39521-10A>T (n.39521-10A>T) c.38954-10A>T (n.38954-10A>T) c.36296-10A>T (n.36296-10A>T) c.36215-10A>T (n.36215-10A>T) c.17978-10A>T (n.17978-10A>T) c.7832-10A>T (n.7832-10A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178621751T>C | CA283258 | TTN | c.37379-10A>G (n.37379-10A>G) c.18464-10A>G (n.18464-10A>G) c.18263-10A>G (n.18263-10A>G) c.17888-10A>G (n.17888-10A>G) c.45083-10A>G (n.45083-10A>G) c.40160-10A>G (n.40160-10A>G) c.44180-10A>G (n.44180-10A>G) c.18074-10A>G (n.18074-10A>G) c.17933-10A>G (n.17933-10A>G) c.43976-10A>G (n.43976-10A>G) c.39374-10A>G (n.39374-10A>G) c.39371-10A>G (n.39371-10A>G) c.36413-10A>G (n.36413-10A>G) c.18029-10A>G (n.18029-10A>G) c.39524-10A>G (n.39524-10A>G) c.39521-10A>G (n.39521-10A>G) c.38954-10A>G (n.38954-10A>G) c.36296-10A>G (n.36296-10A>G) c.36215-10A>G (n.36215-10A>G) c.17978-10A>G (n.17978-10A>G) c.7832-10A>G (n.7832-10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178621751T= | CA1310552335 | TTN | c.37379-10A= (n.37379-10A=) c.18464-10A= (n.18464-10A=) c.18263-10A= (n.18263-10A=) c.17888-10A= (n.17888-10A=) c.45083-10A= (n.45083-10A=) c.40160-10A= (n.40160-10A=) c.44180-10A= (n.44180-10A=) c.18074-10A= (n.18074-10A=) c.17933-10A= (n.17933-10A=) c.43976-10A= (n.43976-10A=) c.39374-10A= (n.39374-10A=) c.39371-10A= (n.39371-10A=) c.36413-10A= (n.36413-10A=) c.18029-10A= (n.18029-10A=) c.39524-10A= (n.39524-10A=) c.39521-10A= (n.39521-10A=) c.38954-10A= (n.38954-10A=) c.36296-10A= (n.36296-10A=) c.36215-10A= (n.36215-10A=) c.17978-10A= (n.17978-10A=) c.7832-10A= (n.7832-10A=) | |
2 | g.178621752T>A | CA2662133557 | TTN | c.37379-11A>T (n.37379-11A>T) c.18464-11A>T (n.18464-11A>T) c.18263-11A>T (n.18263-11A>T) c.17888-11A>T (n.17888-11A>T) c.45083-11A>T (n.45083-11A>T) c.40160-11A>T (n.40160-11A>T) c.44180-11A>T (n.44180-11A>T) c.18074-11A>T (n.18074-11A>T) c.17933-11A>T (n.17933-11A>T) c.43976-11A>T (n.43976-11A>T) c.39374-11A>T (n.39374-11A>T) c.39371-11A>T (n.39371-11A>T) c.36413-11A>T (n.36413-11A>T) c.18029-11A>T (n.18029-11A>T) c.39524-11A>T (n.39524-11A>T) c.39521-11A>T (n.39521-11A>T) c.38954-11A>T (n.38954-11A>T) c.36296-11A>T (n.36296-11A>T) c.36215-11A>T (n.36215-11A>T) c.17978-11A>T (n.17978-11A>T) c.7832-11A>T (n.7832-11A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178621752T>C | CA2740096163 | TTN | c.37379-11A>G (n.37379-11A>G) c.18464-11A>G (n.18464-11A>G) c.18263-11A>G (n.18263-11A>G) c.17888-11A>G (n.17888-11A>G) c.45083-11A>G (n.45083-11A>G) c.40160-11A>G (n.40160-11A>G) c.44180-11A>G (n.44180-11A>G) c.18074-11A>G (n.18074-11A>G) c.17933-11A>G (n.17933-11A>G) c.43976-11A>G (n.43976-11A>G) c.39374-11A>G (n.39374-11A>G) c.39371-11A>G (n.39371-11A>G) c.36413-11A>G (n.36413-11A>G) c.18029-11A>G (n.18029-11A>G) c.39524-11A>G (n.39524-11A>G) c.39521-11A>G (n.39521-11A>G) c.38954-11A>G (n.38954-11A>G) c.36296-11A>G (n.36296-11A>G) c.36215-11A>G (n.36215-11A>G) c.17978-11A>G (n.17978-11A>G) c.7832-11A>G (n.7832-11A>G) | ClinVar |
2 | g.178621753del | CA2513283973 | TTN | c.37379-12del (n.37379-12del) c.18464-12del (n.18464-12del) c.18263-12del (n.18263-12del) c.17888-12del (n.17888-12del) c.45083-12del (n.45083-12del) c.40160-12del (n.40160-12del) c.44180-12del (n.44180-12del) c.18074-12del (n.18074-12del) c.17933-12del (n.17933-12del) c.43976-12del (n.43976-12del) c.39374-12del (n.39374-12del) c.39371-12del (n.39371-12del) c.36413-12del (n.36413-12del) c.18029-12del (n.18029-12del) c.39524-12del (n.39524-12del) c.39521-12del (n.39521-12del) c.38954-12del (n.38954-12del) c.36296-12del (n.36296-12del) c.36215-12del (n.36215-12del) c.17978-12del (n.17978-12del) c.7832-12del (n.7832-12del) | |
2 | g.178621753G>A | CA1995500 | TTN | c.37379-12C>T (n.37379-12C>T) c.18464-12C>T (n.18464-12C>T) c.18263-12C>T (n.18263-12C>T) c.17888-12C>T (n.17888-12C>T) c.45083-12C>T (n.45083-12C>T) c.40160-12C>T (n.40160-12C>T) c.44180-12C>T (n.44180-12C>T) c.18074-12C>T (n.18074-12C>T) c.17933-12C>T (n.17933-12C>T) c.43976-12C>T (n.43976-12C>T) c.39374-12C>T (n.39374-12C>T) c.39371-12C>T (n.39371-12C>T) c.36413-12C>T (n.36413-12C>T) c.18029-12C>T (n.18029-12C>T) c.39524-12C>T (n.39524-12C>T) c.39521-12C>T (n.39521-12C>T) c.38954-12C>T (n.38954-12C>T) c.36296-12C>T (n.36296-12C>T) c.36215-12C>T (n.36215-12C>T) c.17978-12C>T (n.17978-12C>T) c.7832-12C>T (n.7832-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178621753G= | CA1310552336 | TTN | c.37379-12C= (n.37379-12C=) c.18464-12C= (n.18464-12C=) c.18263-12C= (n.18263-12C=) c.17888-12C= (n.17888-12C=) c.45083-12C= (n.45083-12C=) c.40160-12C= (n.40160-12C=) c.44180-12C= (n.44180-12C=) c.18074-12C= (n.18074-12C=) c.17933-12C= (n.17933-12C=) c.43976-12C= (n.43976-12C=) c.39374-12C= (n.39374-12C=) c.39371-12C= (n.39371-12C=) c.36413-12C= (n.36413-12C=) c.18029-12C= (n.18029-12C=) c.39524-12C= (n.39524-12C=) c.39521-12C= (n.39521-12C=) c.38954-12C= (n.38954-12C=) c.36296-12C= (n.36296-12C=) c.36215-12C= (n.36215-12C=) c.17978-12C= (n.17978-12C=) c.7832-12C= (n.7832-12C=) | |
2 | g.178621753_178621754delinsGA | CA1310552337 | TTN | c.37379-13_37379-12delinsTC (n.37379-13_37379-12delinsTC) c.18464-13_18464-12delinsTC (n.18464-13_18464-12delinsTC) c.18263-13_18263-12delinsTC (n.18263-13_18263-12delinsTC) c.17888-13_17888-12delinsTC (n.17888-13_17888-12delinsTC) c.45083-13_45083-12delinsTC (n.45083-13_45083-12delinsTC) c.40160-13_40160-12delinsTC (n.40160-13_40160-12delinsTC) c.44180-13_44180-12delinsTC (n.44180-13_44180-12delinsTC) c.18074-13_18074-12delinsTC (n.18074-13_18074-12delinsTC) c.17933-13_17933-12delinsTC (n.17933-13_17933-12delinsTC) c.43976-13_43976-12delinsTC (n.43976-13_43976-12delinsTC) c.39374-13_39374-12delinsTC (n.39374-13_39374-12delinsTC) c.39371-13_39371-12delinsTC (n.39371-13_39371-12delinsTC) c.36413-13_36413-12delinsTC (n.36413-13_36413-12delinsTC) c.18029-13_18029-12delinsTC (n.18029-13_18029-12delinsTC) c.39524-13_39524-12delinsTC (n.39524-13_39524-12delinsTC) c.39521-13_39521-12delinsTC (n.39521-13_39521-12delinsTC) c.38954-13_38954-12delinsTC (n.38954-13_38954-12delinsTC) c.36296-13_36296-12delinsTC (n.36296-13_36296-12delinsTC) c.36215-13_36215-12delinsTC (n.36215-13_36215-12delinsTC) c.17978-13_17978-12delinsTC (n.17978-13_17978-12delinsTC) c.7832-13_7832-12delinsTC (n.7832-13_7832-12delinsTC) | |
2 | g.178621754A>G | CA2580065080 | TTN | c.37379-13T>C (n.37379-13T>C) c.18464-13T>C (n.18464-13T>C) c.18263-13T>C (n.18263-13T>C) c.17888-13T>C (n.17888-13T>C) c.45083-13T>C (n.45083-13T>C) c.40160-13T>C (n.40160-13T>C) c.44180-13T>C (n.44180-13T>C) c.18074-13T>C (n.18074-13T>C) c.17933-13T>C (n.17933-13T>C) c.43976-13T>C (n.43976-13T>C) c.39374-13T>C (n.39374-13T>C) c.39371-13T>C (n.39371-13T>C) c.36413-13T>C (n.36413-13T>C) c.18029-13T>C (n.18029-13T>C) c.39524-13T>C (n.39524-13T>C) c.39521-13T>C (n.39521-13T>C) c.38954-13T>C (n.38954-13T>C) c.36296-13T>C (n.36296-13T>C) c.36215-13T>C (n.36215-13T>C) c.17978-13T>C (n.17978-13T>C) c.7832-13T>C (n.7832-13T>C) | ClinVar |
2 | g.178621759dup | CA2662133563 | TTN | c.37379-13dup (n.37379-13dup) c.18464-13dup (n.18464-13dup) c.18263-13dup (n.18263-13dup) c.17888-13dup (n.17888-13dup) c.45083-13dup (n.45083-13dup) c.40160-13dup (n.40160-13dup) c.44180-13dup (n.44180-13dup) c.18074-13dup (n.18074-13dup) c.17933-13dup (n.17933-13dup) c.43976-13dup (n.43976-13dup) c.39374-13dup (n.39374-13dup) c.39371-13dup (n.39371-13dup) c.36413-13dup (n.36413-13dup) c.18029-13dup (n.18029-13dup) c.39524-13dup (n.39524-13dup) c.39521-13dup (n.39521-13dup) c.38954-13dup (n.38954-13dup) c.36296-13dup (n.36296-13dup) c.36215-13dup (n.36215-13dup) c.17978-13dup (n.17978-13dup) c.7832-13dup (n.7832-13dup) | gnomAD v4 |
2 | g.178621759del | CA538435923 | TTN | c.37379-13del (n.37379-13del) c.18464-13del (n.18464-13del) c.18263-13del (n.18263-13del) c.17888-13del (n.17888-13del) c.45083-13del (n.45083-13del) c.40160-13del (n.40160-13del) c.44180-13del (n.44180-13del) c.18074-13del (n.18074-13del) c.17933-13del (n.17933-13del) c.43976-13del (n.43976-13del) c.39374-13del (n.39374-13del) c.39371-13del (n.39371-13del) c.36413-13del (n.36413-13del) c.18029-13del (n.18029-13del) c.39524-13del (n.39524-13del) c.39521-13del (n.39521-13del) c.38954-13del (n.38954-13del) c.36296-13del (n.36296-13del) c.36215-13del (n.36215-13del) c.17978-13del (n.17978-13del) c.7832-13del (n.7832-13del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178621755_178621760delinsAAAAAC | CA1310552338 | TTN | c.37379-19_37379-14delinsGTTTTT (n.37379-19_37379-14delinsGTTTTT) c.18464-19_18464-14delinsGTTTTT (n.18464-19_18464-14delinsGTTTTT) c.18263-19_18263-14delinsGTTTTT (n.18263-19_18263-14delinsGTTTTT) c.17888-19_17888-14delinsGTTTTT (n.17888-19_17888-14delinsGTTTTT) c.45083-19_45083-14delinsGTTTTT (n.45083-19_45083-14delinsGTTTTT) c.40160-19_40160-14delinsGTTTTT (n.40160-19_40160-14delinsGTTTTT) c.44180-19_44180-14delinsGTTTTT (n.44180-19_44180-14delinsGTTTTT) c.18074-19_18074-14delinsGTTTTT (n.18074-19_18074-14delinsGTTTTT) c.17933-19_17933-14delinsGTTTTT (n.17933-19_17933-14delinsGTTTTT) c.43976-19_43976-14delinsGTTTTT (n.43976-19_43976-14delinsGTTTTT) c.39374-19_39374-14delinsGTTTTT (n.39374-19_39374-14delinsGTTTTT) c.39371-19_39371-14delinsGTTTTT (n.39371-19_39371-14delinsGTTTTT) c.36413-19_36413-14delinsGTTTTT (n.36413-19_36413-14delinsGTTTTT) c.18029-19_18029-14delinsGTTTTT (n.18029-19_18029-14delinsGTTTTT) c.39524-19_39524-14delinsGTTTTT (n.39524-19_39524-14delinsGTTTTT) c.39521-19_39521-14delinsGTTTTT (n.39521-19_39521-14delinsGTTTTT) c.38954-19_38954-14delinsGTTTTT (n.38954-19_38954-14delinsGTTTTT) c.36296-19_36296-14delinsGTTTTT (n.36296-19_36296-14delinsGTTTTT) c.36215-19_36215-14delinsGTTTTT (n.36215-19_36215-14delinsGTTTTT) c.17978-19_17978-14delinsGTTTTT (n.17978-19_17978-14delinsGTTTTT) c.7832-19_7832-14delinsGTTTTT (n.7832-19_7832-14delinsGTTTTT) | |
2 | g.178621756A= | CA1310552339 | TTN | c.37379-15T= (n.37379-15T=) c.18464-15T= (n.18464-15T=) c.18263-15T= (n.18263-15T=) c.17888-15T= (n.17888-15T=) c.45083-15T= (n.45083-15T=) c.40160-15T= (n.40160-15T=) c.44180-15T= (n.44180-15T=) c.18074-15T= (n.18074-15T=) c.17933-15T= (n.17933-15T=) c.43976-15T= (n.43976-15T=) c.39374-15T= (n.39374-15T=) c.39371-15T= (n.39371-15T=) c.36413-15T= (n.36413-15T=) c.18029-15T= (n.18029-15T=) c.39524-15T= (n.39524-15T=) c.39521-15T= (n.39521-15T=) c.38954-15T= (n.38954-15T=) c.36296-15T= (n.36296-15T=) c.36215-15T= (n.36215-15T=) c.17978-15T= (n.17978-15T=) c.7832-15T= (n.7832-15T=) | |
2 | g.178621756A>T | CA60994791 | TTN | c.37379-15T>A (n.37379-15T>A) c.18464-15T>A (n.18464-15T>A) c.18263-15T>A (n.18263-15T>A) c.17888-15T>A (n.17888-15T>A) c.45083-15T>A (n.45083-15T>A) c.40160-15T>A (n.40160-15T>A) c.44180-15T>A (n.44180-15T>A) c.18074-15T>A (n.18074-15T>A) c.17933-15T>A (n.17933-15T>A) c.43976-15T>A (n.43976-15T>A) c.39374-15T>A (n.39374-15T>A) c.39371-15T>A (n.39371-15T>A) c.36413-15T>A (n.36413-15T>A) c.18029-15T>A (n.18029-15T>A) c.39524-15T>A (n.39524-15T>A) c.39521-15T>A (n.39521-15T>A) c.38954-15T>A (n.38954-15T>A) c.36296-15T>A (n.36296-15T>A) c.36215-15T>A (n.36215-15T>A) c.17978-15T>A (n.17978-15T>A) c.7832-15T>A (n.7832-15T>A) | dbSNP |
2 | g.178621760_178621764del | CA1995501 | TTN | c.37379-19_37379-15del (n.37379-19_37379-15del) c.18464-19_18464-15del (n.18464-19_18464-15del) c.18263-19_18263-15del (n.18263-19_18263-15del) c.17888-19_17888-15del (n.17888-19_17888-15del) c.45083-19_45083-15del (n.45083-19_45083-15del) c.40160-19_40160-15del (n.40160-19_40160-15del) c.44180-19_44180-15del (n.44180-19_44180-15del) c.18074-19_18074-15del (n.18074-19_18074-15del) c.17933-19_17933-15del (n.17933-19_17933-15del) c.43976-19_43976-15del (n.43976-19_43976-15del) c.39374-19_39374-15del (n.39374-19_39374-15del) c.39371-19_39371-15del (n.39371-19_39371-15del) c.36413-19_36413-15del (n.36413-19_36413-15del) c.18029-19_18029-15del (n.18029-19_18029-15del) c.39524-19_39524-15del (n.39524-19_39524-15del) c.39521-19_39521-15del (n.39521-19_39521-15del) c.38954-19_38954-15del (n.38954-19_38954-15del) c.36296-19_36296-15del (n.36296-19_36296-15del) c.36215-19_36215-15del (n.36215-19_36215-15del) c.17978-19_17978-15del (n.17978-19_17978-15del) c.7832-19_7832-15del (n.7832-19_7832-15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178621758A= | CA1310552340 | TTN | c.37379-17T= (n.37379-17T=) c.18464-17T= (n.18464-17T=) c.18263-17T= (n.18263-17T=) c.17888-17T= (n.17888-17T=) c.45083-17T= (n.45083-17T=) c.40160-17T= (n.40160-17T=) c.44180-17T= (n.44180-17T=) c.18074-17T= (n.18074-17T=) c.17933-17T= (n.17933-17T=) c.43976-17T= (n.43976-17T=) c.39374-17T= (n.39374-17T=) c.39371-17T= (n.39371-17T=) c.36413-17T= (n.36413-17T=) c.18029-17T= (n.18029-17T=) c.39524-17T= (n.39524-17T=) c.39521-17T= (n.39521-17T=) c.38954-17T= (n.38954-17T=) c.36296-17T= (n.36296-17T=) c.36215-17T= (n.36215-17T=) c.17978-17T= (n.17978-17T=) c.7832-17T= (n.7832-17T=) | |
2 | g.178621758A>C | CA60994796 | TTN | c.37379-17T>G (n.37379-17T>G) c.18464-17T>G (n.18464-17T>G) c.18263-17T>G (n.18263-17T>G) c.17888-17T>G (n.17888-17T>G) c.45083-17T>G (n.45083-17T>G) c.40160-17T>G (n.40160-17T>G) c.44180-17T>G (n.44180-17T>G) c.18074-17T>G (n.18074-17T>G) c.17933-17T>G (n.17933-17T>G) c.43976-17T>G (n.43976-17T>G) c.39374-17T>G (n.39374-17T>G) c.39371-17T>G (n.39371-17T>G) c.36413-17T>G (n.36413-17T>G) c.18029-17T>G (n.18029-17T>G) c.39524-17T>G (n.39524-17T>G) c.39521-17T>G (n.39521-17T>G) c.38954-17T>G (n.38954-17T>G) c.36296-17T>G (n.36296-17T>G) c.36215-17T>G (n.36215-17T>G) c.17978-17T>G (n.17978-17T>G) c.7832-17T>G (n.7832-17T>G) | dbSNP |
2 | g.178621759A>C | CA2573133830 | TTN | c.37379-18T>G (n.37379-18T>G) c.18464-18T>G (n.18464-18T>G) c.18263-18T>G (n.18263-18T>G) c.17888-18T>G (n.17888-18T>G) c.45083-18T>G (n.45083-18T>G) c.40160-18T>G (n.40160-18T>G) c.44180-18T>G (n.44180-18T>G) c.18074-18T>G (n.18074-18T>G) c.17933-18T>G (n.17933-18T>G) c.43976-18T>G (n.43976-18T>G) c.39374-18T>G (n.39374-18T>G) c.39371-18T>G (n.39371-18T>G) c.36413-18T>G (n.36413-18T>G) c.18029-18T>G (n.18029-18T>G) c.39524-18T>G (n.39524-18T>G) c.39521-18T>G (n.39521-18T>G) c.38954-18T>G (n.38954-18T>G) c.36296-18T>G (n.36296-18T>G) c.36215-18T>G (n.36215-18T>G) c.17978-18T>G (n.17978-18T>G) c.7832-18T>G (n.7832-18T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178621760C>A | CA2577171385 | TTN | c.37379-19G>T (n.37379-19G>T) c.18464-19G>T (n.18464-19G>T) c.18263-19G>T (n.18263-19G>T) c.17888-19G>T (n.17888-19G>T) c.45083-19G>T (n.45083-19G>T) c.40160-19G>T (n.40160-19G>T) c.44180-19G>T (n.44180-19G>T) c.18074-19G>T (n.18074-19G>T) c.17933-19G>T (n.17933-19G>T) c.43976-19G>T (n.43976-19G>T) c.39374-19G>T (n.39374-19G>T) c.39371-19G>T (n.39371-19G>T) c.36413-19G>T (n.36413-19G>T) c.18029-19G>T (n.18029-19G>T) c.39524-19G>T (n.39524-19G>T) c.39521-19G>T (n.39521-19G>T) c.38954-19G>T (n.38954-19G>T) c.36296-19G>T (n.36296-19G>T) c.36215-19G>T (n.36215-19G>T) c.17978-19G>T (n.17978-19G>T) c.7832-19G>T (n.7832-19G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.178621760C= | CA1310552341 | TTN | c.37379-19G= (n.37379-19G=) c.18464-19G= (n.18464-19G=) c.18263-19G= (n.18263-19G=) c.17888-19G= (n.17888-19G=) c.45083-19G= (n.45083-19G=) c.40160-19G= (n.40160-19G=) c.44180-19G= (n.44180-19G=) c.18074-19G= (n.18074-19G=) c.17933-19G= (n.17933-19G=) c.43976-19G= (n.43976-19G=) c.39374-19G= (n.39374-19G=) c.39371-19G= (n.39371-19G=) c.36413-19G= (n.36413-19G=) c.18029-19G= (n.18029-19G=) c.39524-19G= (n.39524-19G=) c.39521-19G= (n.39521-19G=) c.38954-19G= (n.38954-19G=) c.36296-19G= (n.36296-19G=) c.36215-19G= (n.36215-19G=) c.17978-19G= (n.17978-19G=) c.7832-19G= (n.7832-19G=) | |
2 | g.178621760C>G | CA1310552343 | TTN | c.37379-19G>C (n.37379-19G>C) c.18464-19G>C (n.18464-19G>C) c.18263-19G>C (n.18263-19G>C) c.17888-19G>C (n.17888-19G>C) c.45083-19G>C (n.45083-19G>C) c.40160-19G>C (n.40160-19G>C) c.44180-19G>C (n.44180-19G>C) c.18074-19G>C (n.18074-19G>C) c.17933-19G>C (n.17933-19G>C) c.43976-19G>C (n.43976-19G>C) c.39374-19G>C (n.39374-19G>C) c.39371-19G>C (n.39371-19G>C) c.36413-19G>C (n.36413-19G>C) c.18029-19G>C (n.18029-19G>C) c.39524-19G>C (n.39524-19G>C) c.39521-19G>C (n.39521-19G>C) c.38954-19G>C (n.38954-19G>C) c.36296-19G>C (n.36296-19G>C) c.36215-19G>C (n.36215-19G>C) c.17978-19G>C (n.17978-19G>C) c.7832-19G>C (n.7832-19G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178621760C>T | CA2662133579 | TTN | c.37379-19G>A (n.37379-19G>A) c.18464-19G>A (n.18464-19G>A) c.18263-19G>A (n.18263-19G>A) c.17888-19G>A (n.17888-19G>A) c.45083-19G>A (n.45083-19G>A) c.40160-19G>A (n.40160-19G>A) c.44180-19G>A (n.44180-19G>A) c.18074-19G>A (n.18074-19G>A) c.17933-19G>A (n.17933-19G>A) c.43976-19G>A (n.43976-19G>A) c.39374-19G>A (n.39374-19G>A) c.39371-19G>A (n.39371-19G>A) c.36413-19G>A (n.36413-19G>A) c.18029-19G>A (n.18029-19G>A) c.39524-19G>A (n.39524-19G>A) c.39521-19G>A (n.39521-19G>A) c.38954-19G>A (n.38954-19G>A) c.36296-19G>A (n.36296-19G>A) c.36215-19G>A (n.36215-19G>A) c.17978-19G>A (n.17978-19G>A) c.7832-19G>A (n.7832-19G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178621760_178621761delinsCA | CA1310552342 | TTN | c.37379-20_37379-19delinsTG (n.37379-20_37379-19delinsTG) c.18464-20_18464-19delinsTG (n.18464-20_18464-19delinsTG) c.18263-20_18263-19delinsTG (n.18263-20_18263-19delinsTG) c.17888-20_17888-19delinsTG (n.17888-20_17888-19delinsTG) c.45083-20_45083-19delinsTG (n.45083-20_45083-19delinsTG) c.40160-20_40160-19delinsTG (n.40160-20_40160-19delinsTG) c.44180-20_44180-19delinsTG (n.44180-20_44180-19delinsTG) c.18074-20_18074-19delinsTG (n.18074-20_18074-19delinsTG) c.17933-20_17933-19delinsTG (n.17933-20_17933-19delinsTG) c.43976-20_43976-19delinsTG (n.43976-20_43976-19delinsTG) c.39374-20_39374-19delinsTG (n.39374-20_39374-19delinsTG) c.39371-20_39371-19delinsTG (n.39371-20_39371-19delinsTG) c.36413-20_36413-19delinsTG (n.36413-20_36413-19delinsTG) c.18029-20_18029-19delinsTG (n.18029-20_18029-19delinsTG) c.39524-20_39524-19delinsTG (n.39524-20_39524-19delinsTG) c.39521-20_39521-19delinsTG (n.39521-20_39521-19delinsTG) c.38954-20_38954-19delinsTG (n.38954-20_38954-19delinsTG) c.36296-20_36296-19delinsTG (n.36296-20_36296-19delinsTG) c.36215-20_36215-19delinsTG (n.36215-20_36215-19delinsTG) c.17978-20_17978-19delinsTG (n.17978-20_17978-19delinsTG) c.7832-20_7832-19delinsTG (n.7832-20_7832-19delinsTG) | |
2 | g.178621761A>G | CA2580065081 | TTN | c.37379-20T>C (n.37379-20T>C) c.18464-20T>C (n.18464-20T>C) c.18263-20T>C (n.18263-20T>C) c.17888-20T>C (n.17888-20T>C) c.45083-20T>C (n.45083-20T>C) c.40160-20T>C (n.40160-20T>C) c.44180-20T>C (n.44180-20T>C) c.18074-20T>C (n.18074-20T>C) c.17933-20T>C (n.17933-20T>C) c.43976-20T>C (n.43976-20T>C) c.39374-20T>C (n.39374-20T>C) c.39371-20T>C (n.39371-20T>C) c.36413-20T>C (n.36413-20T>C) c.18029-20T>C (n.18029-20T>C) c.39524-20T>C (n.39524-20T>C) c.39521-20T>C (n.39521-20T>C) c.38954-20T>C (n.38954-20T>C) c.36296-20T>C (n.36296-20T>C) c.36215-20T>C (n.36215-20T>C) c.17978-20T>C (n.17978-20T>C) c.7832-20T>C (n.7832-20T>C) | ClinVar |
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2 | g.178621763_178621765del | CA2662133587 | TTN | c.37379-22_37379-20del (n.37379-22_37379-20del) c.18464-22_18464-20del (n.18464-22_18464-20del) c.18263-22_18263-20del (n.18263-22_18263-20del) c.17888-22_17888-20del (n.17888-22_17888-20del) c.45083-22_45083-20del (n.45083-22_45083-20del) c.40160-22_40160-20del (n.40160-22_40160-20del) c.44180-22_44180-20del (n.44180-22_44180-20del) c.18074-22_18074-20del (n.18074-22_18074-20del) c.17933-22_17933-20del (n.17933-22_17933-20del) c.43976-22_43976-20del (n.43976-22_43976-20del) c.39374-22_39374-20del (n.39374-22_39374-20del) c.39371-22_39371-20del (n.39371-22_39371-20del) c.36413-22_36413-20del (n.36413-22_36413-20del) c.18029-22_18029-20del (n.18029-22_18029-20del) c.39524-22_39524-20del (n.39524-22_39524-20del) c.39521-22_39521-20del (n.39521-22_39521-20del) c.38954-22_38954-20del (n.38954-22_38954-20del) c.36296-22_36296-20del (n.36296-22_36296-20del) c.36215-22_36215-20del (n.36215-22_36215-20del) c.17978-22_17978-20del (n.17978-22_17978-20del) c.7832-22_7832-20del (n.7832-22_7832-20del) | gnomAD v4 |
2 | g.178621765A= | CA1310552345 | TTN | c.37379-24T= (n.37379-24T=) c.18464-24T= (n.18464-24T=) c.18263-24T= (n.18263-24T=) c.17888-24T= (n.17888-24T=) c.45083-24T= (n.45083-24T=) c.40160-24T= (n.40160-24T=) c.44180-24T= (n.44180-24T=) c.18074-24T= (n.18074-24T=) c.17933-24T= (n.17933-24T=) c.43976-24T= (n.43976-24T=) c.39374-24T= (n.39374-24T=) c.39371-24T= (n.39371-24T=) c.36413-24T= (n.36413-24T=) c.18029-24T= (n.18029-24T=) c.39524-24T= (n.39524-24T=) c.39521-24T= (n.39521-24T=) c.38954-24T= (n.38954-24T=) c.36296-24T= (n.36296-24T=) c.36215-24T= (n.36215-24T=) c.17978-24T= (n.17978-24T=) c.7832-24T= (n.7832-24T=) | |
2 | g.178621765A>G | CA538435924 | TTN | c.37379-24T>C (n.37379-24T>C) c.18464-24T>C (n.18464-24T>C) c.18263-24T>C (n.18263-24T>C) c.17888-24T>C (n.17888-24T>C) c.45083-24T>C (n.45083-24T>C) c.40160-24T>C (n.40160-24T>C) c.44180-24T>C (n.44180-24T>C) c.18074-24T>C (n.18074-24T>C) c.17933-24T>C (n.17933-24T>C) c.43976-24T>C (n.43976-24T>C) c.39374-24T>C (n.39374-24T>C) c.39371-24T>C (n.39371-24T>C) c.36413-24T>C (n.36413-24T>C) c.18029-24T>C (n.18029-24T>C) c.39524-24T>C (n.39524-24T>C) c.39521-24T>C (n.39521-24T>C) c.38954-24T>C (n.38954-24T>C) c.36296-24T>C (n.36296-24T>C) c.36215-24T>C (n.36215-24T>C) c.17978-24T>C (n.17978-24T>C) c.7832-24T>C (n.7832-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178621767C= | CA1310552346 | TTN | c.37379-26G= (n.37379-26G=) c.18464-26G= (n.18464-26G=) c.18263-26G= (n.18263-26G=) c.17888-26G= (n.17888-26G=) c.45083-26G= (n.45083-26G=) c.40160-26G= (n.40160-26G=) c.44180-26G= (n.44180-26G=) c.18074-26G= (n.18074-26G=) c.17933-26G= (n.17933-26G=) c.43976-26G= (n.43976-26G=) c.39374-26G= (n.39374-26G=) c.39371-26G= (n.39371-26G=) c.36413-26G= (n.36413-26G=) c.18029-26G= (n.18029-26G=) c.39524-26G= (n.39524-26G=) c.39521-26G= (n.39521-26G=) c.38954-26G= (n.38954-26G=) c.36296-26G= (n.36296-26G=) c.36215-26G= (n.36215-26G=) c.17978-26G= (n.17978-26G=) c.7832-26G= (n.7832-26G=) |