Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178621409T>C | CA1995442 | TTN | c.37646-41A>G (n.37646-41A>G) c.18731-41A>G (n.18731-41A>G) c.18530-41A>G (n.18530-41A>G) c.18155-41A>G (n.18155-41A>G) c.45350-41A>G (n.45350-41A>G) c.40427-41A>G (n.40427-41A>G) c.44447-41A>G (n.44447-41A>G) c.18341-41A>G (n.18341-41A>G) c.18200-41A>G (n.18200-41A>G) c.44243-41A>G (n.44243-41A>G) c.39641-41A>G (n.39641-41A>G) c.39638-41A>G (n.39638-41A>G) c.36680-41A>G (n.36680-41A>G) c.18296-41A>G (n.18296-41A>G) c.39791-41A>G (n.39791-41A>G) c.39788-41A>G (n.39788-41A>G) c.39221-41A>G (n.39221-41A>G) c.36563-41A>G (n.36563-41A>G) c.36482-41A>G (n.36482-41A>G) c.18245-41A>G (n.18245-41A>G) c.8099-41A>G (n.8099-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178621409T= | CA1310552177 | TTN | c.37646-41A= (n.37646-41A=) c.18731-41A= (n.18731-41A=) c.18530-41A= (n.18530-41A=) c.18155-41A= (n.18155-41A=) c.45350-41A= (n.45350-41A=) c.40427-41A= (n.40427-41A=) c.44447-41A= (n.44447-41A=) c.18341-41A= (n.18341-41A=) c.18200-41A= (n.18200-41A=) c.44243-41A= (n.44243-41A=) c.39641-41A= (n.39641-41A=) c.39638-41A= (n.39638-41A=) c.36680-41A= (n.36680-41A=) c.18296-41A= (n.18296-41A=) c.39791-41A= (n.39791-41A=) c.39788-41A= (n.39788-41A=) c.39221-41A= (n.39221-41A=) c.36563-41A= (n.36563-41A=) c.36482-41A= (n.36482-41A=) c.18245-41A= (n.18245-41A=) c.8099-41A= (n.8099-41A=) | |
2 | g.178621410T>A | CA538435916 | TTN | c.37646-42A>T (n.37646-42A>T) c.18731-42A>T (n.18731-42A>T) c.18530-42A>T (n.18530-42A>T) c.18155-42A>T (n.18155-42A>T) c.45350-42A>T (n.45350-42A>T) c.40427-42A>T (n.40427-42A>T) c.44447-42A>T (n.44447-42A>T) c.18341-42A>T (n.18341-42A>T) c.18200-42A>T (n.18200-42A>T) c.44243-42A>T (n.44243-42A>T) c.39641-42A>T (n.39641-42A>T) c.39638-42A>T (n.39638-42A>T) c.36680-42A>T (n.36680-42A>T) c.18296-42A>T (n.18296-42A>T) c.39791-42A>T (n.39791-42A>T) c.39788-42A>T (n.39788-42A>T) c.39221-42A>T (n.39221-42A>T) c.36563-42A>T (n.36563-42A>T) c.36482-42A>T (n.36482-42A>T) c.18245-42A>T (n.18245-42A>T) c.8099-42A>T (n.8099-42A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178621410T>C | CA1039713746 | TTN | c.37646-42A>G (n.37646-42A>G) c.18731-42A>G (n.18731-42A>G) c.18530-42A>G (n.18530-42A>G) c.18155-42A>G (n.18155-42A>G) c.45350-42A>G (n.45350-42A>G) c.40427-42A>G (n.40427-42A>G) c.44447-42A>G (n.44447-42A>G) c.18341-42A>G (n.18341-42A>G) c.18200-42A>G (n.18200-42A>G) c.44243-42A>G (n.44243-42A>G) c.39641-42A>G (n.39641-42A>G) c.39638-42A>G (n.39638-42A>G) c.36680-42A>G (n.36680-42A>G) c.18296-42A>G (n.18296-42A>G) c.39791-42A>G (n.39791-42A>G) c.39788-42A>G (n.39788-42A>G) c.39221-42A>G (n.39221-42A>G) c.36563-42A>G (n.36563-42A>G) c.36482-42A>G (n.36482-42A>G) c.18245-42A>G (n.18245-42A>G) c.8099-42A>G (n.8099-42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178621410T= | CA1310552178 | TTN | c.37646-42A= (n.37646-42A=) c.18731-42A= (n.18731-42A=) c.18530-42A= (n.18530-42A=) c.18155-42A= (n.18155-42A=) c.45350-42A= (n.45350-42A=) c.40427-42A= (n.40427-42A=) c.44447-42A= (n.44447-42A=) c.18341-42A= (n.18341-42A=) c.18200-42A= (n.18200-42A=) c.44243-42A= (n.44243-42A=) c.39641-42A= (n.39641-42A=) c.39638-42A= (n.39638-42A=) c.36680-42A= (n.36680-42A=) c.18296-42A= (n.18296-42A=) c.39791-42A= (n.39791-42A=) c.39788-42A= (n.39788-42A=) c.39221-42A= (n.39221-42A=) c.36563-42A= (n.36563-42A=) c.36482-42A= (n.36482-42A=) c.18245-42A= (n.18245-42A=) c.8099-42A= (n.8099-42A=) | |
2 | g.178621411G>A | CA1995444 | TTN | c.37646-43C>T (n.37646-43C>T) c.18731-43C>T (n.18731-43C>T) c.18530-43C>T (n.18530-43C>T) c.18155-43C>T (n.18155-43C>T) c.45350-43C>T (n.45350-43C>T) c.40427-43C>T (n.40427-43C>T) c.44447-43C>T (n.44447-43C>T) c.18341-43C>T (n.18341-43C>T) c.18200-43C>T (n.18200-43C>T) c.44243-43C>T (n.44243-43C>T) c.39641-43C>T (n.39641-43C>T) c.39638-43C>T (n.39638-43C>T) c.36680-43C>T (n.36680-43C>T) c.18296-43C>T (n.18296-43C>T) c.39791-43C>T (n.39791-43C>T) c.39788-43C>T (n.39788-43C>T) c.39221-43C>T (n.39221-43C>T) c.36563-43C>T (n.36563-43C>T) c.36482-43C>T (n.36482-43C>T) c.18245-43C>T (n.18245-43C>T) c.8099-43C>T (n.8099-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178621411G= | CA1310552179 | TTN | c.37646-43C= (n.37646-43C=) c.18731-43C= (n.18731-43C=) c.18530-43C= (n.18530-43C=) c.18155-43C= (n.18155-43C=) c.45350-43C= (n.45350-43C=) c.40427-43C= (n.40427-43C=) c.44447-43C= (n.44447-43C=) c.18341-43C= (n.18341-43C=) c.18200-43C= (n.18200-43C=) c.44243-43C= (n.44243-43C=) c.39641-43C= (n.39641-43C=) c.39638-43C= (n.39638-43C=) c.36680-43C= (n.36680-43C=) c.18296-43C= (n.18296-43C=) c.39791-43C= (n.39791-43C=) c.39788-43C= (n.39788-43C=) c.39221-43C= (n.39221-43C=) c.36563-43C= (n.36563-43C=) c.36482-43C= (n.36482-43C=) c.18245-43C= (n.18245-43C=) c.8099-43C= (n.8099-43C=) | |
2 | g.178621411G>T | CA1995443 | TTN | c.37646-43C>A (n.37646-43C>A) c.18731-43C>A (n.18731-43C>A) c.18530-43C>A (n.18530-43C>A) c.18155-43C>A (n.18155-43C>A) c.45350-43C>A (n.45350-43C>A) c.40427-43C>A (n.40427-43C>A) c.44447-43C>A (n.44447-43C>A) c.18341-43C>A (n.18341-43C>A) c.18200-43C>A (n.18200-43C>A) c.44243-43C>A (n.44243-43C>A) c.39641-43C>A (n.39641-43C>A) c.39638-43C>A (n.39638-43C>A) c.36680-43C>A (n.36680-43C>A) c.18296-43C>A (n.18296-43C>A) c.39791-43C>A (n.39791-43C>A) c.39788-43C>A (n.39788-43C>A) c.39221-43C>A (n.39221-43C>A) c.36563-43C>A (n.36563-43C>A) c.36482-43C>A (n.36482-43C>A) c.18245-43C>A (n.18245-43C>A) c.8099-43C>A (n.8099-43C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178621413A>G | CA2662133301 | TTN | c.37646-45T>C (n.37646-45T>C) c.18731-45T>C (n.18731-45T>C) c.18530-45T>C (n.18530-45T>C) c.18155-45T>C (n.18155-45T>C) c.45350-45T>C (n.45350-45T>C) c.40427-45T>C (n.40427-45T>C) c.44447-45T>C (n.44447-45T>C) c.18341-45T>C (n.18341-45T>C) c.18200-45T>C (n.18200-45T>C) c.44243-45T>C (n.44243-45T>C) c.39641-45T>C (n.39641-45T>C) c.39638-45T>C (n.39638-45T>C) c.36680-45T>C (n.36680-45T>C) c.18296-45T>C (n.18296-45T>C) c.39791-45T>C (n.39791-45T>C) c.39788-45T>C (n.39788-45T>C) c.39221-45T>C (n.39221-45T>C) c.36563-45T>C (n.36563-45T>C) c.36482-45T>C (n.36482-45T>C) c.18245-45T>C (n.18245-45T>C) c.8099-45T>C (n.8099-45T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178621414C>A | CA538435917 | TTN | c.37646-46G>T (n.37646-46G>T) c.18731-46G>T (n.18731-46G>T) c.18530-46G>T (n.18530-46G>T) c.18155-46G>T (n.18155-46G>T) c.45350-46G>T (n.45350-46G>T) c.40427-46G>T (n.40427-46G>T) c.44447-46G>T (n.44447-46G>T) c.18341-46G>T (n.18341-46G>T) c.18200-46G>T (n.18200-46G>T) c.44243-46G>T (n.44243-46G>T) c.39641-46G>T (n.39641-46G>T) c.39638-46G>T (n.39638-46G>T) c.36680-46G>T (n.36680-46G>T) c.18296-46G>T (n.18296-46G>T) c.39791-46G>T (n.39791-46G>T) c.39788-46G>T (n.39788-46G>T) c.39221-46G>T (n.39221-46G>T) c.36563-46G>T (n.36563-46G>T) c.36482-46G>T (n.36482-46G>T) c.18245-46G>T (n.18245-46G>T) c.8099-46G>T (n.8099-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178621414C= | CA1310552180 | TTN | c.37646-46G= (n.37646-46G=) c.18731-46G= (n.18731-46G=) c.18530-46G= (n.18530-46G=) c.18155-46G= (n.18155-46G=) c.45350-46G= (n.45350-46G=) c.40427-46G= (n.40427-46G=) c.44447-46G= (n.44447-46G=) c.18341-46G= (n.18341-46G=) c.18200-46G= (n.18200-46G=) c.44243-46G= (n.44243-46G=) c.39641-46G= (n.39641-46G=) c.39638-46G= (n.39638-46G=) c.36680-46G= (n.36680-46G=) c.18296-46G= (n.18296-46G=) c.39791-46G= (n.39791-46G=) c.39788-46G= (n.39788-46G=) c.39221-46G= (n.39221-46G=) c.36563-46G= (n.36563-46G=) c.36482-46G= (n.36482-46G=) c.18245-46G= (n.18245-46G=) c.8099-46G= (n.8099-46G=) | |
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2 | g.178621415T>C | CA2519623272 | TTN | c.37646-47A>G (n.37646-47A>G) c.18731-47A>G (n.18731-47A>G) c.18530-47A>G (n.18530-47A>G) c.18155-47A>G (n.18155-47A>G) c.45350-47A>G (n.45350-47A>G) c.40427-47A>G (n.40427-47A>G) c.44447-47A>G (n.44447-47A>G) c.18341-47A>G (n.18341-47A>G) c.18200-47A>G (n.18200-47A>G) c.44243-47A>G (n.44243-47A>G) c.39641-47A>G (n.39641-47A>G) c.39638-47A>G (n.39638-47A>G) c.36680-47A>G (n.36680-47A>G) c.18296-47A>G (n.18296-47A>G) c.39791-47A>G (n.39791-47A>G) c.39788-47A>G (n.39788-47A>G) c.39221-47A>G (n.39221-47A>G) c.36563-47A>G (n.36563-47A>G) c.36482-47A>G (n.36482-47A>G) c.18245-47A>G (n.18245-47A>G) c.8099-47A>G (n.8099-47A>G) | gnomAD v4 |
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2 | g.178621422C>A | CA2510926240 | TTN | c.37646-54G>T (n.37646-54G>T) c.18731-54G>T (n.18731-54G>T) c.18530-54G>T (n.18530-54G>T) c.18155-54G>T (n.18155-54G>T) c.45350-54G>T (n.45350-54G>T) c.40427-54G>T (n.40427-54G>T) c.44447-54G>T (n.44447-54G>T) c.18341-54G>T (n.18341-54G>T) c.18200-54G>T (n.18200-54G>T) c.44243-54G>T (n.44243-54G>T) c.39641-54G>T (n.39641-54G>T) c.39638-54G>T (n.39638-54G>T) c.36680-54G>T (n.36680-54G>T) c.18296-54G>T (n.18296-54G>T) c.39791-54G>T (n.39791-54G>T) c.39788-54G>T (n.39788-54G>T) c.39221-54G>T (n.39221-54G>T) c.36563-54G>T (n.36563-54G>T) c.36482-54G>T (n.36482-54G>T) c.18245-54G>T (n.18245-54G>T) c.8099-54G>T (n.8099-54G>T) | |
2 | g.178621422C>G | CA2662133312 | TTN | c.37646-54G>C (n.37646-54G>C) c.18731-54G>C (n.18731-54G>C) c.18530-54G>C (n.18530-54G>C) c.18155-54G>C (n.18155-54G>C) c.45350-54G>C (n.45350-54G>C) c.40427-54G>C (n.40427-54G>C) c.44447-54G>C (n.44447-54G>C) c.18341-54G>C (n.18341-54G>C) c.18200-54G>C (n.18200-54G>C) c.44243-54G>C (n.44243-54G>C) c.39641-54G>C (n.39641-54G>C) c.39638-54G>C (n.39638-54G>C) c.36680-54G>C (n.36680-54G>C) c.18296-54G>C (n.18296-54G>C) c.39791-54G>C (n.39791-54G>C) c.39788-54G>C (n.39788-54G>C) c.39221-54G>C (n.39221-54G>C) c.36563-54G>C (n.36563-54G>C) c.36482-54G>C (n.36482-54G>C) c.18245-54G>C (n.18245-54G>C) c.8099-54G>C (n.8099-54G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178621423T>C | CA2577171369 | TTN | c.37645+52A>G (n.37645+52A>G) c.18730+52A>G (n.18730+52A>G) c.18529+52A>G (n.18529+52A>G) c.18154+52A>G (n.18154+52A>G) c.45349+52A>G (n.45349+52A>G) c.40426+52A>G (n.40426+52A>G) c.44446+52A>G (n.44446+52A>G) c.18340+52A>G (n.18340+52A>G) c.18199+52A>G (n.18199+52A>G) c.44242+52A>G (n.44242+52A>G) c.39640+52A>G (n.39640+52A>G) c.39637+52A>G (n.39637+52A>G) c.36679+52A>G (n.36679+52A>G) c.18295+52A>G (n.18295+52A>G) c.39790+52A>G (n.39790+52A>G) c.39787+52A>G (n.39787+52A>G) c.39220+52A>G (n.39220+52A>G) c.36562+52A>G (n.36562+52A>G) c.36481+52A>G (n.36481+52A>G) c.18244+52A>G (n.18244+52A>G) c.8098+52A>G (n.8098+52A>G) | |
2 | g.178621424A= | CA1310552183 | TTN | c.37645+51T= (n.37645+51T=) c.18730+51T= (n.18730+51T=) c.18529+51T= (n.18529+51T=) c.18154+51T= (n.18154+51T=) c.45349+51T= (n.45349+51T=) c.40426+51T= (n.40426+51T=) c.44446+51T= (n.44446+51T=) c.18340+51T= (n.18340+51T=) c.18199+51T= (n.18199+51T=) c.44242+51T= (n.44242+51T=) c.39640+51T= (n.39640+51T=) c.39637+51T= (n.39637+51T=) c.36679+51T= (n.36679+51T=) c.18295+51T= (n.18295+51T=) c.39790+51T= (n.39790+51T=) c.39787+51T= (n.39787+51T=) c.39220+51T= (n.39220+51T=) c.36562+51T= (n.36562+51T=) c.36481+51T= (n.36481+51T=) c.18244+51T= (n.18244+51T=) c.8098+51T= (n.8098+51T=) | |
2 | g.178621424A>G | CA1310552184 | TTN | c.37645+51T>C (n.37645+51T>C) c.18730+51T>C (n.18730+51T>C) c.18529+51T>C (n.18529+51T>C) c.18154+51T>C (n.18154+51T>C) c.45349+51T>C (n.45349+51T>C) c.40426+51T>C (n.40426+51T>C) c.44446+51T>C (n.44446+51T>C) c.18340+51T>C (n.18340+51T>C) c.18199+51T>C (n.18199+51T>C) c.44242+51T>C (n.44242+51T>C) c.39640+51T>C (n.39640+51T>C) c.39637+51T>C (n.39637+51T>C) c.36679+51T>C (n.36679+51T>C) c.18295+51T>C (n.18295+51T>C) c.39790+51T>C (n.39790+51T>C) c.39787+51T>C (n.39787+51T>C) c.39220+51T>C (n.39220+51T>C) c.36562+51T>C (n.36562+51T>C) c.36481+51T>C (n.36481+51T>C) c.18244+51T>C (n.18244+51T>C) c.8098+51T>C (n.8098+51T>C) | dbSNP |
2 | g.178621425G>A | CA538435919 | TTN | c.37645+50C>T (n.37645+50C>T) c.18730+50C>T (n.18730+50C>T) c.18529+50C>T (n.18529+50C>T) c.18154+50C>T (n.18154+50C>T) c.45349+50C>T (n.45349+50C>T) c.40426+50C>T (n.40426+50C>T) c.44446+50C>T (n.44446+50C>T) c.18340+50C>T (n.18340+50C>T) c.18199+50C>T (n.18199+50C>T) c.44242+50C>T (n.44242+50C>T) c.39640+50C>T (n.39640+50C>T) c.39637+50C>T (n.39637+50C>T) c.36679+50C>T (n.36679+50C>T) c.18295+50C>T (n.18295+50C>T) c.39790+50C>T (n.39790+50C>T) c.39787+50C>T (n.39787+50C>T) c.39220+50C>T (n.39220+50C>T) c.36562+50C>T (n.36562+50C>T) c.36481+50C>T (n.36481+50C>T) c.18244+50C>T (n.18244+50C>T) c.8098+50C>T (n.8098+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178621425G= | CA1310552185 | TTN | c.37645+50C= (n.37645+50C=) c.18730+50C= (n.18730+50C=) c.18529+50C= (n.18529+50C=) c.18154+50C= (n.18154+50C=) c.45349+50C= (n.45349+50C=) c.40426+50C= (n.40426+50C=) c.44446+50C= (n.44446+50C=) c.18340+50C= (n.18340+50C=) c.18199+50C= (n.18199+50C=) c.44242+50C= (n.44242+50C=) c.39640+50C= (n.39640+50C=) c.39637+50C= (n.39637+50C=) c.36679+50C= (n.36679+50C=) c.18295+50C= (n.18295+50C=) c.39790+50C= (n.39790+50C=) c.39787+50C= (n.39787+50C=) c.39220+50C= (n.39220+50C=) c.36562+50C= (n.36562+50C=) c.36481+50C= (n.36481+50C=) c.18244+50C= (n.18244+50C=) c.8098+50C= (n.8098+50C=) | |
2 | g.178621428A>G | CA2537344998 | TTN | c.37645+47T>C (n.37645+47T>C) c.18730+47T>C (n.18730+47T>C) c.18529+47T>C (n.18529+47T>C) c.18154+47T>C (n.18154+47T>C) c.45349+47T>C (n.45349+47T>C) c.40426+47T>C (n.40426+47T>C) c.44446+47T>C (n.44446+47T>C) c.18340+47T>C (n.18340+47T>C) c.18199+47T>C (n.18199+47T>C) c.44242+47T>C (n.44242+47T>C) c.39640+47T>C (n.39640+47T>C) c.39637+47T>C (n.39637+47T>C) c.36679+47T>C (n.36679+47T>C) c.18295+47T>C (n.18295+47T>C) c.39790+47T>C (n.39790+47T>C) c.39787+47T>C (n.39787+47T>C) c.39220+47T>C (n.39220+47T>C) c.36562+47T>C (n.36562+47T>C) c.36481+47T>C (n.36481+47T>C) c.18244+47T>C (n.18244+47T>C) c.8098+47T>C (n.8098+47T>C) | |
2 | g.178621429G>A | CA761292405 | TTN | c.37645+46C>T (n.37645+46C>T) c.18730+46C>T (n.18730+46C>T) c.18529+46C>T (n.18529+46C>T) c.18154+46C>T (n.18154+46C>T) c.45349+46C>T (n.45349+46C>T) c.40426+46C>T (n.40426+46C>T) c.44446+46C>T (n.44446+46C>T) c.18340+46C>T (n.18340+46C>T) c.18199+46C>T (n.18199+46C>T) c.44242+46C>T (n.44242+46C>T) c.39640+46C>T (n.39640+46C>T) c.39637+46C>T (n.39637+46C>T) c.36679+46C>T (n.36679+46C>T) c.18295+46C>T (n.18295+46C>T) c.39790+46C>T (n.39790+46C>T) c.39787+46C>T (n.39787+46C>T) c.39220+46C>T (n.39220+46C>T) c.36562+46C>T (n.36562+46C>T) c.36481+46C>T (n.36481+46C>T) c.18244+46C>T (n.18244+46C>T) c.8098+46C>T (n.8098+46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178621429G= | CA1310552186 | TTN | c.37645+46C= (n.37645+46C=) c.18730+46C= (n.18730+46C=) c.18529+46C= (n.18529+46C=) c.18154+46C= (n.18154+46C=) c.45349+46C= (n.45349+46C=) c.40426+46C= (n.40426+46C=) c.44446+46C= (n.44446+46C=) c.18340+46C= (n.18340+46C=) c.18199+46C= (n.18199+46C=) c.44242+46C= (n.44242+46C=) c.39640+46C= (n.39640+46C=) c.39637+46C= (n.39637+46C=) c.36679+46C= (n.36679+46C=) c.18295+46C= (n.18295+46C=) c.39790+46C= (n.39790+46C=) c.39787+46C= (n.39787+46C=) c.39220+46C= (n.39220+46C=) c.36562+46C= (n.36562+46C=) c.36481+46C= (n.36481+46C=) c.18244+46C= (n.18244+46C=) c.8098+46C= (n.8098+46C=) | |
2 | g.178621430T>C | CA2662133313 | TTN | c.37645+45A>G (n.37645+45A>G) c.18730+45A>G (n.18730+45A>G) c.18529+45A>G (n.18529+45A>G) c.18154+45A>G (n.18154+45A>G) c.45349+45A>G (n.45349+45A>G) c.40426+45A>G (n.40426+45A>G) c.44446+45A>G (n.44446+45A>G) c.18340+45A>G (n.18340+45A>G) c.18199+45A>G (n.18199+45A>G) c.44242+45A>G (n.44242+45A>G) c.39640+45A>G (n.39640+45A>G) c.39637+45A>G (n.39637+45A>G) c.36679+45A>G (n.36679+45A>G) c.18295+45A>G (n.18295+45A>G) c.39790+45A>G (n.39790+45A>G) c.39787+45A>G (n.39787+45A>G) c.39220+45A>G (n.39220+45A>G) c.36562+45A>G (n.36562+45A>G) c.36481+45A>G (n.36481+45A>G) c.18244+45A>G (n.18244+45A>G) c.8098+45A>G (n.8098+45A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178621430T>G | CA2662133314 | TTN | c.37645+45A>C (n.37645+45A>C) c.18730+45A>C (n.18730+45A>C) c.18529+45A>C (n.18529+45A>C) c.18154+45A>C (n.18154+45A>C) c.45349+45A>C (n.45349+45A>C) c.40426+45A>C (n.40426+45A>C) c.44446+45A>C (n.44446+45A>C) c.18340+45A>C (n.18340+45A>C) c.18199+45A>C (n.18199+45A>C) c.44242+45A>C (n.44242+45A>C) c.39640+45A>C (n.39640+45A>C) c.39637+45A>C (n.39637+45A>C) c.36679+45A>C (n.36679+45A>C) c.18295+45A>C (n.18295+45A>C) c.39790+45A>C (n.39790+45A>C) c.39787+45A>C (n.39787+45A>C) c.39220+45A>C (n.39220+45A>C) c.36562+45A>C (n.36562+45A>C) c.36481+45A>C (n.36481+45A>C) c.18244+45A>C (n.18244+45A>C) c.8098+45A>C (n.8098+45A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178621431G>A | CA2568242039 | TTN | c.37645+44C>T (n.37645+44C>T) c.18730+44C>T (n.18730+44C>T) c.18529+44C>T (n.18529+44C>T) c.18154+44C>T (n.18154+44C>T) c.45349+44C>T (n.45349+44C>T) c.40426+44C>T (n.40426+44C>T) c.44446+44C>T (n.44446+44C>T) c.18340+44C>T (n.18340+44C>T) c.18199+44C>T (n.18199+44C>T) c.44242+44C>T (n.44242+44C>T) c.39640+44C>T (n.39640+44C>T) c.39637+44C>T (n.39637+44C>T) c.36679+44C>T (n.36679+44C>T) c.18295+44C>T (n.18295+44C>T) c.39790+44C>T (n.39790+44C>T) c.39787+44C>T (n.39787+44C>T) c.39220+44C>T (n.39220+44C>T) c.36562+44C>T (n.36562+44C>T) c.36481+44C>T (n.36481+44C>T) c.18244+44C>T (n.18244+44C>T) c.8098+44C>T (n.8098+44C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178621431G= | CA1310552187 | TTN | c.37645+44C= (n.37645+44C=) c.18730+44C= (n.18730+44C=) c.18529+44C= (n.18529+44C=) c.18154+44C= (n.18154+44C=) c.45349+44C= (n.45349+44C=) c.40426+44C= (n.40426+44C=) c.44446+44C= (n.44446+44C=) c.18340+44C= (n.18340+44C=) c.18199+44C= (n.18199+44C=) c.44242+44C= (n.44242+44C=) c.39640+44C= (n.39640+44C=) c.39637+44C= (n.39637+44C=) c.36679+44C= (n.36679+44C=) c.18295+44C= (n.18295+44C=) c.39790+44C= (n.39790+44C=) c.39787+44C= (n.39787+44C=) c.39220+44C= (n.39220+44C=) c.36562+44C= (n.36562+44C=) c.36481+44C= (n.36481+44C=) c.18244+44C= (n.18244+44C=) c.8098+44C= (n.8098+44C=) | |
2 | g.178621431G>T | CA60994248 | TTN | c.37645+44C>A (n.37645+44C>A) c.18730+44C>A (n.18730+44C>A) c.18529+44C>A (n.18529+44C>A) c.18154+44C>A (n.18154+44C>A) c.45349+44C>A (n.45349+44C>A) c.40426+44C>A (n.40426+44C>A) c.44446+44C>A (n.44446+44C>A) c.18340+44C>A (n.18340+44C>A) c.18199+44C>A (n.18199+44C>A) c.44242+44C>A (n.44242+44C>A) c.39640+44C>A (n.39640+44C>A) c.39637+44C>A (n.39637+44C>A) c.36679+44C>A (n.36679+44C>A) c.18295+44C>A (n.18295+44C>A) c.39790+44C>A (n.39790+44C>A) c.39787+44C>A (n.39787+44C>A) c.39220+44C>A (n.39220+44C>A) c.36562+44C>A (n.36562+44C>A) c.36481+44C>A (n.36481+44C>A) c.18244+44C>A (n.18244+44C>A) c.8098+44C>A (n.8098+44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178621433G>A | CA538435920 | TTN | c.37645+42C>T (n.37645+42C>T) c.18730+42C>T (n.18730+42C>T) c.18529+42C>T (n.18529+42C>T) c.18154+42C>T (n.18154+42C>T) c.45349+42C>T (n.45349+42C>T) c.40426+42C>T (n.40426+42C>T) c.44446+42C>T (n.44446+42C>T) c.18340+42C>T (n.18340+42C>T) c.18199+42C>T (n.18199+42C>T) c.44242+42C>T (n.44242+42C>T) c.39640+42C>T (n.39640+42C>T) c.39637+42C>T (n.39637+42C>T) c.36679+42C>T (n.36679+42C>T) c.18295+42C>T (n.18295+42C>T) c.39790+42C>T (n.39790+42C>T) c.39787+42C>T (n.39787+42C>T) c.39220+42C>T (n.39220+42C>T) c.36562+42C>T (n.36562+42C>T) c.36481+42C>T (n.36481+42C>T) c.18244+42C>T (n.18244+42C>T) c.8098+42C>T (n.8098+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178621433G= | CA1310552188 | TTN | c.37645+42C= (n.37645+42C=) c.18730+42C= (n.18730+42C=) c.18529+42C= (n.18529+42C=) c.18154+42C= (n.18154+42C=) c.45349+42C= (n.45349+42C=) c.40426+42C= (n.40426+42C=) c.44446+42C= (n.44446+42C=) c.18340+42C= (n.18340+42C=) c.18199+42C= (n.18199+42C=) c.44242+42C= (n.44242+42C=) c.39640+42C= (n.39640+42C=) c.39637+42C= (n.39637+42C=) c.36679+42C= (n.36679+42C=) c.18295+42C= (n.18295+42C=) c.39790+42C= (n.39790+42C=) c.39787+42C= (n.39787+42C=) c.39220+42C= (n.39220+42C=) c.36562+42C= (n.36562+42C=) c.36481+42C= (n.36481+42C=) c.18244+42C= (n.18244+42C=) c.8098+42C= (n.8098+42C=) | |
2 | g.178621433G>T | CA2662133315 | TTN | c.37645+42C>A (n.37645+42C>A) c.18730+42C>A (n.18730+42C>A) c.18529+42C>A (n.18529+42C>A) c.18154+42C>A (n.18154+42C>A) c.45349+42C>A (n.45349+42C>A) c.40426+42C>A (n.40426+42C>A) c.44446+42C>A (n.44446+42C>A) c.18340+42C>A (n.18340+42C>A) c.18199+42C>A (n.18199+42C>A) c.44242+42C>A (n.44242+42C>A) c.39640+42C>A (n.39640+42C>A) c.39637+42C>A (n.39637+42C>A) c.36679+42C>A (n.36679+42C>A) c.18295+42C>A (n.18295+42C>A) c.39790+42C>A (n.39790+42C>A) c.39787+42C>A (n.39787+42C>A) c.39220+42C>A (n.39220+42C>A) c.36562+42C>A (n.36562+42C>A) c.36481+42C>A (n.36481+42C>A) c.18244+42C>A (n.18244+42C>A) c.8098+42C>A (n.8098+42C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178621434_178621435insCTTT | CA2543604953 | TTN | c.37645+40_37645+41insAAAG (n.37645+40_37645+41insAAAG) c.18730+40_18730+41insAAAG (n.18730+40_18730+41insAAAG) c.18529+40_18529+41insAAAG (n.18529+40_18529+41insAAAG) c.18154+40_18154+41insAAAG (n.18154+40_18154+41insAAAG) c.45349+40_45349+41insAAAG (n.45349+40_45349+41insAAAG) c.40426+40_40426+41insAAAG (n.40426+40_40426+41insAAAG) c.44446+40_44446+41insAAAG (n.44446+40_44446+41insAAAG) c.18340+40_18340+41insAAAG (n.18340+40_18340+41insAAAG) c.18199+40_18199+41insAAAG (n.18199+40_18199+41insAAAG) c.44242+40_44242+41insAAAG (n.44242+40_44242+41insAAAG) c.39640+40_39640+41insAAAG (n.39640+40_39640+41insAAAG) c.39637+40_39637+41insAAAG (n.39637+40_39637+41insAAAG) c.36679+40_36679+41insAAAG (n.36679+40_36679+41insAAAG) c.18295+40_18295+41insAAAG (n.18295+40_18295+41insAAAG) c.39790+40_39790+41insAAAG (n.39790+40_39790+41insAAAG) c.39787+40_39787+41insAAAG (n.39787+40_39787+41insAAAG) c.39220+40_39220+41insAAAG (n.39220+40_39220+41insAAAG) c.36562+40_36562+41insAAAG (n.36562+40_36562+41insAAAG) c.36481+40_36481+41insAAAG (n.36481+40_36481+41insAAAG) c.18244+40_18244+41insAAAG (n.18244+40_18244+41insAAAG) c.8098+40_8098+41insAAAG (n.8098+40_8098+41insAAAG) | |
2 | g.178621435A>T | CA2560171858 | TTN | c.37645+40T>A (n.37645+40T>A) c.18730+40T>A (n.18730+40T>A) c.18529+40T>A (n.18529+40T>A) c.18154+40T>A (n.18154+40T>A) c.45349+40T>A (n.45349+40T>A) c.40426+40T>A (n.40426+40T>A) c.44446+40T>A (n.44446+40T>A) c.18340+40T>A (n.18340+40T>A) c.18199+40T>A (n.18199+40T>A) c.44242+40T>A (n.44242+40T>A) c.39640+40T>A (n.39640+40T>A) c.39637+40T>A (n.39637+40T>A) c.36679+40T>A (n.36679+40T>A) c.18295+40T>A (n.18295+40T>A) c.39790+40T>A (n.39790+40T>A) c.39787+40T>A (n.39787+40T>A) c.39220+40T>A (n.39220+40T>A) c.36562+40T>A (n.36562+40T>A) c.36481+40T>A (n.36481+40T>A) c.18244+40T>A (n.18244+40T>A) c.8098+40T>A (n.8098+40T>A) | |
2 | g.178621436T>C | CA60994255 | TTN | c.37645+39A>G (n.37645+39A>G) c.18730+39A>G (n.18730+39A>G) c.18529+39A>G (n.18529+39A>G) c.18154+39A>G (n.18154+39A>G) c.45349+39A>G (n.45349+39A>G) c.40426+39A>G (n.40426+39A>G) c.44446+39A>G (n.44446+39A>G) c.18340+39A>G (n.18340+39A>G) c.18199+39A>G (n.18199+39A>G) c.44242+39A>G (n.44242+39A>G) c.39640+39A>G (n.39640+39A>G) c.39637+39A>G (n.39637+39A>G) c.36679+39A>G (n.36679+39A>G) c.18295+39A>G (n.18295+39A>G) c.39790+39A>G (n.39790+39A>G) c.39787+39A>G (n.39787+39A>G) c.39220+39A>G (n.39220+39A>G) c.36562+39A>G (n.36562+39A>G) c.36481+39A>G (n.36481+39A>G) c.18244+39A>G (n.18244+39A>G) c.8098+39A>G (n.8098+39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178621436T= | CA1310552189 | TTN | c.37645+39A= (n.37645+39A=) c.18730+39A= (n.18730+39A=) c.18529+39A= (n.18529+39A=) c.18154+39A= (n.18154+39A=) c.45349+39A= (n.45349+39A=) c.40426+39A= (n.40426+39A=) c.44446+39A= (n.44446+39A=) c.18340+39A= (n.18340+39A=) c.18199+39A= (n.18199+39A=) c.44242+39A= (n.44242+39A=) c.39640+39A= (n.39640+39A=) c.39637+39A= (n.39637+39A=) c.36679+39A= (n.36679+39A=) c.18295+39A= (n.18295+39A=) c.39790+39A= (n.39790+39A=) c.39787+39A= (n.39787+39A=) c.39220+39A= (n.39220+39A=) c.36562+39A= (n.36562+39A=) c.36481+39A= (n.36481+39A=) c.18244+39A= (n.18244+39A=) c.8098+39A= (n.8098+39A=) | |
2 | g.178621436_178621460delinsTTGTTAGAAATAAAAGATTATTCAC | CA1310552190 | TTN | c.37645+15_37645+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA (n.37645+15_37645+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA) c.18730+15_18730+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA (n.18730+15_18730+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA) c.18529+15_18529+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA (n.18529+15_18529+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA) c.18154+15_18154+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA (n.18154+15_18154+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA) c.45349+15_45349+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA (n.45349+15_45349+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA) c.40426+15_40426+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA (n.40426+15_40426+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA) c.44446+15_44446+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA (n.44446+15_44446+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA) c.18340+15_18340+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA (n.18340+15_18340+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA) c.18199+15_18199+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA (n.18199+15_18199+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA) c.44242+15_44242+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA (n.44242+15_44242+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA) c.39640+15_39640+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA (n.39640+15_39640+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA) c.39637+15_39637+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA (n.39637+15_39637+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA) c.36679+15_36679+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA (n.36679+15_36679+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA) c.18295+15_18295+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA (n.18295+15_18295+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA) c.39790+15_39790+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA (n.39790+15_39790+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA) c.39787+15_39787+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA (n.39787+15_39787+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA) c.39220+15_39220+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA (n.39220+15_39220+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA) c.36562+15_36562+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA (n.36562+15_36562+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA) c.36481+15_36481+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA (n.36481+15_36481+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA) c.18244+15_18244+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA (n.18244+15_18244+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA) c.8098+15_8098+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA (n.8098+15_8098+39delinsGTGAATAATCTTTTATTTCTAACAA) | |
2 | g.178621437T>A | CA2577171370 | TTN | c.37645+38A>T (n.37645+38A>T) c.18730+38A>T (n.18730+38A>T) c.18529+38A>T (n.18529+38A>T) c.18154+38A>T (n.18154+38A>T) c.45349+38A>T (n.45349+38A>T) c.40426+38A>T (n.40426+38A>T) c.44446+38A>T (n.44446+38A>T) c.18340+38A>T (n.18340+38A>T) c.18199+38A>T (n.18199+38A>T) c.44242+38A>T (n.44242+38A>T) c.39640+38A>T (n.39640+38A>T) c.39637+38A>T (n.39637+38A>T) c.36679+38A>T (n.36679+38A>T) c.18295+38A>T (n.18295+38A>T) c.39790+38A>T (n.39790+38A>T) c.39787+38A>T (n.39787+38A>T) c.39220+38A>T (n.39220+38A>T) c.36562+38A>T (n.36562+38A>T) c.36481+38A>T (n.36481+38A>T) c.18244+38A>T (n.18244+38A>T) c.8098+38A>T (n.8098+38A>T) | |
2 | g.178621437T= | CA1310552192 | TTN | c.37645+38A= (n.37645+38A=) c.18730+38A= (n.18730+38A=) c.18529+38A= (n.18529+38A=) c.18154+38A= (n.18154+38A=) c.45349+38A= (n.45349+38A=) c.40426+38A= (n.40426+38A=) c.44446+38A= (n.44446+38A=) c.18340+38A= (n.18340+38A=) c.18199+38A= (n.18199+38A=) c.44242+38A= (n.44242+38A=) c.39640+38A= (n.39640+38A=) c.39637+38A= (n.39637+38A=) c.36679+38A= (n.36679+38A=) c.18295+38A= (n.18295+38A=) c.39790+38A= (n.39790+38A=) c.39787+38A= (n.39787+38A=) c.39220+38A= (n.39220+38A=) c.36562+38A= (n.36562+38A=) c.36481+38A= (n.36481+38A=) c.18244+38A= (n.18244+38A=) c.8098+38A= (n.8098+38A=) | |
2 | g.178621437_178621444delinsTGTTAGAA | CA1310552191 | TTN | c.37645+31_37645+38delinsTTCTAACA (n.37645+31_37645+38delinsTTCTAACA) c.18730+31_18730+38delinsTTCTAACA (n.18730+31_18730+38delinsTTCTAACA) c.18529+31_18529+38delinsTTCTAACA (n.18529+31_18529+38delinsTTCTAACA) c.18154+31_18154+38delinsTTCTAACA (n.18154+31_18154+38delinsTTCTAACA) c.45349+31_45349+38delinsTTCTAACA (n.45349+31_45349+38delinsTTCTAACA) c.40426+31_40426+38delinsTTCTAACA (n.40426+31_40426+38delinsTTCTAACA) c.44446+31_44446+38delinsTTCTAACA (n.44446+31_44446+38delinsTTCTAACA) c.18340+31_18340+38delinsTTCTAACA (n.18340+31_18340+38delinsTTCTAACA) c.18199+31_18199+38delinsTTCTAACA (n.18199+31_18199+38delinsTTCTAACA) c.44242+31_44242+38delinsTTCTAACA (n.44242+31_44242+38delinsTTCTAACA) c.39640+31_39640+38delinsTTCTAACA (n.39640+31_39640+38delinsTTCTAACA) c.39637+31_39637+38delinsTTCTAACA (n.39637+31_39637+38delinsTTCTAACA) c.36679+31_36679+38delinsTTCTAACA (n.36679+31_36679+38delinsTTCTAACA) c.18295+31_18295+38delinsTTCTAACA (n.18295+31_18295+38delinsTTCTAACA) c.39790+31_39790+38delinsTTCTAACA (n.39790+31_39790+38delinsTTCTAACA) c.39787+31_39787+38delinsTTCTAACA (n.39787+31_39787+38delinsTTCTAACA) c.39220+31_39220+38delinsTTCTAACA (n.39220+31_39220+38delinsTTCTAACA) c.36562+31_36562+38delinsTTCTAACA (n.36562+31_36562+38delinsTTCTAACA) c.36481+31_36481+38delinsTTCTAACA (n.36481+31_36481+38delinsTTCTAACA) c.18244+31_18244+38delinsTTCTAACA (n.18244+31_18244+38delinsTTCTAACA) c.8098+31_8098+38delinsTTCTAACA (n.8098+31_8098+38delinsTTCTAACA) | |
2 | g.178621440_178621463del | CA1995446 | TTN | c.37645+15_37645+38del (n.37645+15_37645+38del) c.18730+15_18730+38del (n.18730+15_18730+38del) c.18529+15_18529+38del (n.18529+15_18529+38del) c.18154+15_18154+38del (n.18154+15_18154+38del) c.45349+15_45349+38del (n.45349+15_45349+38del) c.40426+15_40426+38del (n.40426+15_40426+38del) c.44446+15_44446+38del (n.44446+15_44446+38del) c.18340+15_18340+38del (n.18340+15_18340+38del) c.18199+15_18199+38del (n.18199+15_18199+38del) c.44242+15_44242+38del (n.44242+15_44242+38del) c.39640+15_39640+38del (n.39640+15_39640+38del) c.39637+15_39637+38del (n.39637+15_39637+38del) c.36679+15_36679+38del (n.36679+15_36679+38del) c.18295+15_18295+38del (n.18295+15_18295+38del) c.39790+15_39790+38del (n.39790+15_39790+38del) c.39787+15_39787+38del (n.39787+15_39787+38del) c.39220+15_39220+38del (n.39220+15_39220+38del) c.36562+15_36562+38del (n.36562+15_36562+38del) c.36481+15_36481+38del (n.36481+15_36481+38del) c.18244+15_18244+38del (n.18244+15_18244+38del) c.8098+15_8098+38del (n.8098+15_8098+38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.178621437_178621438insATA | CA1995447 | TTN | c.37645+37_37645+38insTAT (n.37645+37_37645+38insTAT) c.18730+37_18730+38insTAT (n.18730+37_18730+38insTAT) c.18529+37_18529+38insTAT (n.18529+37_18529+38insTAT) c.18154+37_18154+38insTAT (n.18154+37_18154+38insTAT) c.45349+37_45349+38insTAT (n.45349+37_45349+38insTAT) c.40426+37_40426+38insTAT (n.40426+37_40426+38insTAT) c.44446+37_44446+38insTAT (n.44446+37_44446+38insTAT) c.18340+37_18340+38insTAT (n.18340+37_18340+38insTAT) c.18199+37_18199+38insTAT (n.18199+37_18199+38insTAT) c.44242+37_44242+38insTAT (n.44242+37_44242+38insTAT) c.39640+37_39640+38insTAT (n.39640+37_39640+38insTAT) c.39637+37_39637+38insTAT (n.39637+37_39637+38insTAT) c.36679+37_36679+38insTAT (n.36679+37_36679+38insTAT) c.18295+37_18295+38insTAT (n.18295+37_18295+38insTAT) c.39790+37_39790+38insTAT (n.39790+37_39790+38insTAT) c.39787+37_39787+38insTAT (n.39787+37_39787+38insTAT) c.39220+37_39220+38insTAT (n.39220+37_39220+38insTAT) c.36562+37_36562+38insTAT (n.36562+37_36562+38insTAT) c.36481+37_36481+38insTAT (n.36481+37_36481+38insTAT) c.18244+37_18244+38insTAT (n.18244+37_18244+38insTAT) c.8098+37_8098+38insTAT (n.8098+37_8098+38insTAT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178621438G>A | CA2662133319 | TTN | c.37645+37C>T (n.37645+37C>T) c.18730+37C>T (n.18730+37C>T) c.18529+37C>T (n.18529+37C>T) c.18154+37C>T (n.18154+37C>T) c.45349+37C>T (n.45349+37C>T) c.40426+37C>T (n.40426+37C>T) c.44446+37C>T (n.44446+37C>T) c.18340+37C>T (n.18340+37C>T) c.18199+37C>T (n.18199+37C>T) c.44242+37C>T (n.44242+37C>T) c.39640+37C>T (n.39640+37C>T) c.39637+37C>T (n.39637+37C>T) c.36679+37C>T (n.36679+37C>T) c.18295+37C>T (n.18295+37C>T) c.39790+37C>T (n.39790+37C>T) c.39787+37C>T (n.39787+37C>T) c.39220+37C>T (n.39220+37C>T) c.36562+37C>T (n.36562+37C>T) c.36481+37C>T (n.36481+37C>T) c.18244+37C>T (n.18244+37C>T) c.8098+37C>T (n.8098+37C>T) | gnomAD v4 |