Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178618087T>C | CA2662134643 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-6A>G (n.39566-6A>G) c.20651-6A>G (n.20651-6A>G) c.20450-6A>G (n.20450-6A>G) c.20075-6A>G (n.20075-6A>G) c.47270-6A>G (n.47270-6A>G) c.42347-6A>G (n.42347-6A>G) n.1605-1666T>C c.46367-6A>G (n.46367-6A>G) c.20261-6A>G (n.20261-6A>G) c.20120-6A>G (n.20120-6A>G) c.46163-6A>G (n.46163-6A>G) c.41561-6A>G (n.41561-6A>G) c.41558-6A>G (n.41558-6A>G) c.38600-6A>G (n.38600-6A>G) c.20216-6A>G (n.20216-6A>G) c.41711-6A>G (n.41711-6A>G) c.41708-6A>G (n.41708-6A>G) c.41141-6A>G (n.41141-6A>G) c.38483-6A>G (n.38483-6A>G) c.38402-6A>G (n.38402-6A>G) c.20165-6A>G (n.20165-6A>G) c.10019-6A>G (n.10019-6A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178618087T>G | CA2577171291 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-6A>C (n.39566-6A>C) c.20651-6A>C (n.20651-6A>C) c.20450-6A>C (n.20450-6A>C) c.20075-6A>C (n.20075-6A>C) c.47270-6A>C (n.47270-6A>C) c.42347-6A>C (n.42347-6A>C) n.1605-1666T>G c.46367-6A>C (n.46367-6A>C) c.20261-6A>C (n.20261-6A>C) c.20120-6A>C (n.20120-6A>C) c.46163-6A>C (n.46163-6A>C) c.41561-6A>C (n.41561-6A>C) c.41558-6A>C (n.41558-6A>C) c.38600-6A>C (n.38600-6A>C) c.20216-6A>C (n.20216-6A>C) c.41711-6A>C (n.41711-6A>C) c.41708-6A>C (n.41708-6A>C) c.41141-6A>C (n.41141-6A>C) c.38483-6A>C (n.38483-6A>C) c.38402-6A>C (n.38402-6A>C) c.20165-6A>C (n.20165-6A>C) c.10019-6A>C (n.10019-6A>C) | |
2 | g.178618087_178618120delinsTTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGG | CA1310550908 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-39_39566-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.39566-39_39566-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.20651-39_20651-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.20651-39_20651-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.20450-39_20450-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.20450-39_20450-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.20075-39_20075-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.20075-39_20075-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.47270-39_47270-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.47270-39_47270-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.42347-39_42347-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.42347-39_42347-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) n.1605-1666_1605-1633delinsTTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGG c.46367-39_46367-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.46367-39_46367-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.20261-39_20261-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.20261-39_20261-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.20120-39_20120-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.20120-39_20120-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.46163-39_46163-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.46163-39_46163-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.41561-39_41561-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.41561-39_41561-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.41558-39_41558-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.41558-39_41558-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.38600-39_38600-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.38600-39_38600-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.20216-39_20216-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.20216-39_20216-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.41711-39_41711-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.41711-39_41711-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.41708-39_41708-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.41708-39_41708-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.41141-39_41141-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.41141-39_41141-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.38483-39_38483-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.38483-39_38483-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.38402-39_38402-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.38402-39_38402-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.20165-39_20165-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.20165-39_20165-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.10019-39_10019-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.10019-39_10019-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) | |
2 | g.178618089_178618121del | CA1995077 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-39_39566-7del (n.39566-39_39566-7del) c.20651-39_20651-7del (n.20651-39_20651-7del) c.20450-39_20450-7del (n.20450-39_20450-7del) c.20075-39_20075-7del (n.20075-39_20075-7del) c.47270-39_47270-7del (n.47270-39_47270-7del) c.42347-39_42347-7del (n.42347-39_42347-7del) n.1605-1664_1605-1632del c.46367-39_46367-7del (n.46367-39_46367-7del) c.20261-39_20261-7del (n.20261-39_20261-7del) c.20120-39_20120-7del (n.20120-39_20120-7del) c.46163-39_46163-7del (n.46163-39_46163-7del) c.41561-39_41561-7del (n.41561-39_41561-7del) c.41558-39_41558-7del (n.41558-39_41558-7del) c.38600-39_38600-7del (n.38600-39_38600-7del) c.20216-39_20216-7del (n.20216-39_20216-7del) c.41711-39_41711-7del (n.41711-39_41711-7del) c.41708-39_41708-7del (n.41708-39_41708-7del) c.41141-39_41141-7del (n.41141-39_41141-7del) c.38483-39_38483-7del (n.38483-39_38483-7del) c.38402-39_38402-7del (n.38402-39_38402-7del) c.20165-39_20165-7del (n.20165-39_20165-7del) c.10019-39_10019-7del (n.10019-39_10019-7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178618091_178618092delinsAC | CA1310550909 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-11_39566-10delinsGT (n.39566-11_39566-10delinsGT) c.20651-11_20651-10delinsGT (n.20651-11_20651-10delinsGT) c.20450-11_20450-10delinsGT (n.20450-11_20450-10delinsGT) c.20075-11_20075-10delinsGT (n.20075-11_20075-10delinsGT) c.47270-11_47270-10delinsGT (n.47270-11_47270-10delinsGT) c.42347-11_42347-10delinsGT (n.42347-11_42347-10delinsGT) n.1605-1662_1605-1661delinsAC c.46367-11_46367-10delinsGT (n.46367-11_46367-10delinsGT) c.20261-11_20261-10delinsGT (n.20261-11_20261-10delinsGT) c.20120-11_20120-10delinsGT (n.20120-11_20120-10delinsGT) c.46163-11_46163-10delinsGT (n.46163-11_46163-10delinsGT) c.41561-11_41561-10delinsGT (n.41561-11_41561-10delinsGT) c.41558-11_41558-10delinsGT (n.41558-11_41558-10delinsGT) c.38600-11_38600-10delinsGT (n.38600-11_38600-10delinsGT) c.20216-11_20216-10delinsGT (n.20216-11_20216-10delinsGT) c.41711-11_41711-10delinsGT (n.41711-11_41711-10delinsGT) c.41708-11_41708-10delinsGT (n.41708-11_41708-10delinsGT) c.41141-11_41141-10delinsGT (n.41141-11_41141-10delinsGT) c.38483-11_38483-10delinsGT (n.38483-11_38483-10delinsGT) c.38402-11_38402-10delinsGT (n.38402-11_38402-10delinsGT) c.20165-11_20165-10delinsGT (n.20165-11_20165-10delinsGT) c.10019-11_10019-10delinsGT (n.10019-11_10019-10delinsGT) | |
2 | g.178618093del | CA60990567 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-11del (n.39566-11del) c.20651-11del (n.20651-11del) c.20450-11del (n.20450-11del) c.20075-11del (n.20075-11del) c.47270-11del (n.47270-11del) c.42347-11del (n.42347-11del) n.1605-1660del c.46367-11del (n.46367-11del) c.20261-11del (n.20261-11del) c.20120-11del (n.20120-11del) c.46163-11del (n.46163-11del) c.41561-11del (n.41561-11del) c.41558-11del (n.41558-11del) c.38600-11del (n.38600-11del) c.20216-11del (n.20216-11del) c.41711-11del (n.41711-11del) c.41708-11del (n.41708-11del) c.41141-11del (n.41141-11del) c.38483-11del (n.38483-11del) c.38402-11del (n.38402-11del) c.20165-11del (n.20165-11del) c.10019-11del (n.10019-11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.178618103_178618105del | CA538435872 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-17_39566-15del (n.39566-17_39566-15del) c.20651-17_20651-15del (n.20651-17_20651-15del) c.20450-17_20450-15del (n.20450-17_20450-15del) c.20075-17_20075-15del (n.20075-17_20075-15del) c.47270-17_47270-15del (n.47270-17_47270-15del) c.42347-17_42347-15del (n.42347-17_42347-15del) n.1605-1650_1605-1648del c.46367-17_46367-15del (n.46367-17_46367-15del) c.20261-17_20261-15del (n.20261-17_20261-15del) c.20120-17_20120-15del (n.20120-17_20120-15del) c.46163-17_46163-15del (n.46163-17_46163-15del) c.41561-17_41561-15del (n.41561-17_41561-15del) c.41558-17_41558-15del (n.41558-17_41558-15del) c.38600-17_38600-15del (n.38600-17_38600-15del) c.20216-17_20216-15del (n.20216-17_20216-15del) c.41711-17_41711-15del (n.41711-17_41711-15del) c.41708-17_41708-15del (n.41708-17_41708-15del) c.41141-17_41141-15del (n.41141-17_41141-15del) c.38483-17_38483-15del (n.38483-17_38483-15del) c.38402-17_38402-15del (n.38402-17_38402-15del) c.20165-17_20165-15del (n.20165-17_20165-15del) c.10019-17_10019-15del (n.10019-17_10019-15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178618098A>G | CA2662134649 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-17T>C (n.39566-17T>C) c.20651-17T>C (n.20651-17T>C) c.20450-17T>C (n.20450-17T>C) c.20075-17T>C (n.20075-17T>C) c.47270-17T>C (n.47270-17T>C) c.42347-17T>C (n.42347-17T>C) n.1605-1655A>G c.46367-17T>C (n.46367-17T>C) c.20261-17T>C (n.20261-17T>C) c.20120-17T>C (n.20120-17T>C) c.46163-17T>C (n.46163-17T>C) c.41561-17T>C (n.41561-17T>C) c.41558-17T>C (n.41558-17T>C) c.38600-17T>C (n.38600-17T>C) c.20216-17T>C (n.20216-17T>C) c.41711-17T>C (n.41711-17T>C) c.41708-17T>C (n.41708-17T>C) c.41141-17T>C (n.41141-17T>C) c.38483-17T>C (n.38483-17T>C) c.38402-17T>C (n.38402-17T>C) c.20165-17T>C (n.20165-17T>C) c.10019-17T>C (n.10019-17T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178618099A>C | CA2662134651 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-18T>G (n.39566-18T>G) c.20651-18T>G (n.20651-18T>G) c.20450-18T>G (n.20450-18T>G) c.20075-18T>G (n.20075-18T>G) c.47270-18T>G (n.47270-18T>G) c.42347-18T>G (n.42347-18T>G) n.1605-1654A>C c.46367-18T>G (n.46367-18T>G) c.20261-18T>G (n.20261-18T>G) c.20120-18T>G (n.20120-18T>G) c.46163-18T>G (n.46163-18T>G) c.41561-18T>G (n.41561-18T>G) c.41558-18T>G (n.41558-18T>G) c.38600-18T>G (n.38600-18T>G) c.20216-18T>G (n.20216-18T>G) c.41711-18T>G (n.41711-18T>G) c.41708-18T>G (n.41708-18T>G) c.41141-18T>G (n.41141-18T>G) c.38483-18T>G (n.38483-18T>G) c.38402-18T>G (n.38402-18T>G) c.20165-18T>G (n.20165-18T>G) c.10019-18T>G (n.10019-18T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178618100del | CA2662134653 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-19del (n.39566-19del) c.20651-19del (n.20651-19del) c.20450-19del (n.20450-19del) c.20075-19del (n.20075-19del) c.47270-19del (n.47270-19del) c.42347-19del (n.42347-19del) n.1605-1653del c.46367-19del (n.46367-19del) c.20261-19del (n.20261-19del) c.20120-19del (n.20120-19del) c.46163-19del (n.46163-19del) c.41561-19del (n.41561-19del) c.41558-19del (n.41558-19del) c.38600-19del (n.38600-19del) c.20216-19del (n.20216-19del) c.41711-19del (n.41711-19del) c.41708-19del (n.41708-19del) c.41141-19del (n.41141-19del) c.38483-19del (n.38483-19del) c.38402-19del (n.38402-19del) c.20165-19del (n.20165-19del) c.10019-19del (n.10019-19del) | gnomAD v4 |
2 | g.178618100G>A | CA2662134655 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-19C>T (n.39566-19C>T) c.20651-19C>T (n.20651-19C>T) c.20450-19C>T (n.20450-19C>T) c.20075-19C>T (n.20075-19C>T) c.47270-19C>T (n.47270-19C>T) c.42347-19C>T (n.42347-19C>T) n.1605-1653G>A c.46367-19C>T (n.46367-19C>T) c.20261-19C>T (n.20261-19C>T) c.20120-19C>T (n.20120-19C>T) c.46163-19C>T (n.46163-19C>T) c.41561-19C>T (n.41561-19C>T) c.41558-19C>T (n.41558-19C>T) c.38600-19C>T (n.38600-19C>T) c.20216-19C>T (n.20216-19C>T) c.41711-19C>T (n.41711-19C>T) c.41708-19C>T (n.41708-19C>T) c.41141-19C>T (n.41141-19C>T) c.38483-19C>T (n.38483-19C>T) c.38402-19C>T (n.38402-19C>T) c.20165-19C>T (n.20165-19C>T) c.10019-19C>T (n.10019-19C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178618104A>C | CA2662134658 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-23T>G (n.39566-23T>G) c.20651-23T>G (n.20651-23T>G) c.20450-23T>G (n.20450-23T>G) c.20075-23T>G (n.20075-23T>G) c.47270-23T>G (n.47270-23T>G) c.42347-23T>G (n.42347-23T>G) n.1605-1649A>C c.46367-23T>G (n.46367-23T>G) c.20261-23T>G (n.20261-23T>G) c.20120-23T>G (n.20120-23T>G) c.46163-23T>G (n.46163-23T>G) c.41561-23T>G (n.41561-23T>G) c.41558-23T>G (n.41558-23T>G) c.38600-23T>G (n.38600-23T>G) c.20216-23T>G (n.20216-23T>G) c.41711-23T>G (n.41711-23T>G) c.41708-23T>G (n.41708-23T>G) c.41141-23T>G (n.41141-23T>G) c.38483-23T>G (n.38483-23T>G) c.38402-23T>G (n.38402-23T>G) c.20165-23T>G (n.20165-23T>G) c.10019-23T>G (n.10019-23T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178618107A= | CA1310550911 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-26T= (n.39566-26T=) c.20651-26T= (n.20651-26T=) c.20450-26T= (n.20450-26T=) c.20075-26T= (n.20075-26T=) c.47270-26T= (n.47270-26T=) c.42347-26T= (n.42347-26T=) n.1605-1646A= c.46367-26T= (n.46367-26T=) c.20261-26T= (n.20261-26T=) c.20120-26T= (n.20120-26T=) c.46163-26T= (n.46163-26T=) c.41561-26T= (n.41561-26T=) c.41558-26T= (n.41558-26T=) c.38600-26T= (n.38600-26T=) c.20216-26T= (n.20216-26T=) c.41711-26T= (n.41711-26T=) c.41708-26T= (n.41708-26T=) c.41141-26T= (n.41141-26T=) c.38483-26T= (n.38483-26T=) c.38402-26T= (n.38402-26T=) c.20165-26T= (n.20165-26T=) c.10019-26T= (n.10019-26T=) | |
2 | g.178618107A>G | CA1995078 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-26T>C (n.39566-26T>C) c.20651-26T>C (n.20651-26T>C) c.20450-26T>C (n.20450-26T>C) c.20075-26T>C (n.20075-26T>C) c.47270-26T>C (n.47270-26T>C) c.42347-26T>C (n.42347-26T>C) n.1605-1646A>G c.46367-26T>C (n.46367-26T>C) c.20261-26T>C (n.20261-26T>C) c.20120-26T>C (n.20120-26T>C) c.46163-26T>C (n.46163-26T>C) c.41561-26T>C (n.41561-26T>C) c.41558-26T>C (n.41558-26T>C) c.38600-26T>C (n.38600-26T>C) c.20216-26T>C (n.20216-26T>C) c.41711-26T>C (n.41711-26T>C) c.41708-26T>C (n.41708-26T>C) c.41141-26T>C (n.41141-26T>C) c.38483-26T>C (n.38483-26T>C) c.38402-26T>C (n.38402-26T>C) c.20165-26T>C (n.20165-26T>C) c.10019-26T>C (n.10019-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.178618109A>G | CA1995079 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-28T>C (n.39566-28T>C) c.20651-28T>C (n.20651-28T>C) c.20450-28T>C (n.20450-28T>C) c.20075-28T>C (n.20075-28T>C) c.47270-28T>C (n.47270-28T>C) c.42347-28T>C (n.42347-28T>C) n.1605-1644A>G c.46367-28T>C (n.46367-28T>C) c.20261-28T>C (n.20261-28T>C) c.20120-28T>C (n.20120-28T>C) c.46163-28T>C (n.46163-28T>C) c.41561-28T>C (n.41561-28T>C) c.41558-28T>C (n.41558-28T>C) c.38600-28T>C (n.38600-28T>C) c.20216-28T>C (n.20216-28T>C) c.41711-28T>C (n.41711-28T>C) c.41708-28T>C (n.41708-28T>C) c.41141-28T>C (n.41141-28T>C) c.38483-28T>C (n.38483-28T>C) c.38402-28T>C (n.38402-28T>C) c.20165-28T>C (n.20165-28T>C) c.10019-28T>C (n.10019-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618110T>C | CA60990575 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-29A>G (n.39566-29A>G) c.20651-29A>G (n.20651-29A>G) c.20450-29A>G (n.20450-29A>G) c.20075-29A>G (n.20075-29A>G) c.47270-29A>G (n.47270-29A>G) c.42347-29A>G (n.42347-29A>G) n.1605-1643T>C c.46367-29A>G (n.46367-29A>G) c.20261-29A>G (n.20261-29A>G) c.20120-29A>G (n.20120-29A>G) c.46163-29A>G (n.46163-29A>G) c.41561-29A>G (n.41561-29A>G) c.41558-29A>G (n.41558-29A>G) c.38600-29A>G (n.38600-29A>G) c.20216-29A>G (n.20216-29A>G) c.41711-29A>G (n.41711-29A>G) c.41708-29A>G (n.41708-29A>G) c.41141-29A>G (n.41141-29A>G) c.38483-29A>G (n.38483-29A>G) c.38402-29A>G (n.38402-29A>G) c.20165-29A>G (n.20165-29A>G) c.10019-29A>G (n.10019-29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178618110T= | CA1310550914 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-29A= (n.39566-29A=) c.20651-29A= (n.20651-29A=) c.20450-29A= (n.20450-29A=) c.20075-29A= (n.20075-29A=) c.47270-29A= (n.47270-29A=) c.42347-29A= (n.42347-29A=) n.1605-1643T= c.46367-29A= (n.46367-29A=) c.20261-29A= (n.20261-29A=) c.20120-29A= (n.20120-29A=) c.46163-29A= (n.46163-29A=) c.41561-29A= (n.41561-29A=) c.41558-29A= (n.41558-29A=) c.38600-29A= (n.38600-29A=) c.20216-29A= (n.20216-29A=) c.41711-29A= (n.41711-29A=) c.41708-29A= (n.41708-29A=) c.41141-29A= (n.41141-29A=) c.38483-29A= (n.38483-29A=) c.38402-29A= (n.38402-29A=) c.20165-29A= (n.20165-29A=) c.10019-29A= (n.10019-29A=) | |
2 | g.178618110_178618111delinsTG | CA1310550913 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-30_39566-29delinsCA (n.39566-30_39566-29delinsCA) c.20651-30_20651-29delinsCA (n.20651-30_20651-29delinsCA) c.20450-30_20450-29delinsCA (n.20450-30_20450-29delinsCA) c.20075-30_20075-29delinsCA (n.20075-30_20075-29delinsCA) c.47270-30_47270-29delinsCA (n.47270-30_47270-29delinsCA) c.42347-30_42347-29delinsCA (n.42347-30_42347-29delinsCA) n.1605-1643_1605-1642delinsTG c.46367-30_46367-29delinsCA (n.46367-30_46367-29delinsCA) c.20261-30_20261-29delinsCA (n.20261-30_20261-29delinsCA) c.20120-30_20120-29delinsCA (n.20120-30_20120-29delinsCA) c.46163-30_46163-29delinsCA (n.46163-30_46163-29delinsCA) c.41561-30_41561-29delinsCA (n.41561-30_41561-29delinsCA) c.41558-30_41558-29delinsCA (n.41558-30_41558-29delinsCA) c.38600-30_38600-29delinsCA (n.38600-30_38600-29delinsCA) c.20216-30_20216-29delinsCA (n.20216-30_20216-29delinsCA) c.41711-30_41711-29delinsCA (n.41711-30_41711-29delinsCA) c.41708-30_41708-29delinsCA (n.41708-30_41708-29delinsCA) c.41141-30_41141-29delinsCA (n.41141-30_41141-29delinsCA) c.38483-30_38483-29delinsCA (n.38483-30_38483-29delinsCA) c.38402-30_38402-29delinsCA (n.38402-30_38402-29delinsCA) c.20165-30_20165-29delinsCA (n.20165-30_20165-29delinsCA) c.10019-30_10019-29delinsCA (n.10019-30_10019-29delinsCA) | |
2 | g.178618111del | CA1995080 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-30del (n.39566-30del) c.20651-30del (n.20651-30del) c.20450-30del (n.20450-30del) c.20075-30del (n.20075-30del) c.47270-30del (n.47270-30del) c.42347-30del (n.42347-30del) n.1605-1642del c.46367-30del (n.46367-30del) c.20261-30del (n.20261-30del) c.20120-30del (n.20120-30del) c.46163-30del (n.46163-30del) c.41561-30del (n.41561-30del) c.41558-30del (n.41558-30del) c.38600-30del (n.38600-30del) c.20216-30del (n.20216-30del) c.41711-30del (n.41711-30del) c.41708-30del (n.41708-30del) c.41141-30del (n.41141-30del) c.38483-30del (n.38483-30del) c.38402-30del (n.38402-30del) c.20165-30del (n.20165-30del) c.10019-30del (n.10019-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178618112A= | CA1310550915 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-31T= (n.39566-31T=) c.20651-31T= (n.20651-31T=) c.20450-31T= (n.20450-31T=) c.20075-31T= (n.20075-31T=) c.47270-31T= (n.47270-31T=) c.42347-31T= (n.42347-31T=) n.1605-1641A= c.46367-31T= (n.46367-31T=) c.20261-31T= (n.20261-31T=) c.20120-31T= (n.20120-31T=) c.46163-31T= (n.46163-31T=) c.41561-31T= (n.41561-31T=) c.41558-31T= (n.41558-31T=) c.38600-31T= (n.38600-31T=) c.20216-31T= (n.20216-31T=) c.41711-31T= (n.41711-31T=) c.41708-31T= (n.41708-31T=) c.41141-31T= (n.41141-31T=) c.38483-31T= (n.38483-31T=) c.38402-31T= (n.38402-31T=) c.20165-31T= (n.20165-31T=) c.10019-31T= (n.10019-31T=) | |
2 | g.178618112A>G | CA1995081 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-31T>C (n.39566-31T>C) c.20651-31T>C (n.20651-31T>C) c.20450-31T>C (n.20450-31T>C) c.20075-31T>C (n.20075-31T>C) c.47270-31T>C (n.47270-31T>C) c.42347-31T>C (n.42347-31T>C) n.1605-1641A>G c.46367-31T>C (n.46367-31T>C) c.20261-31T>C (n.20261-31T>C) c.20120-31T>C (n.20120-31T>C) c.46163-31T>C (n.46163-31T>C) c.41561-31T>C (n.41561-31T>C) c.41558-31T>C (n.41558-31T>C) c.38600-31T>C (n.38600-31T>C) c.20216-31T>C (n.20216-31T>C) c.41711-31T>C (n.41711-31T>C) c.41708-31T>C (n.41708-31T>C) c.41141-31T>C (n.41141-31T>C) c.38483-31T>C (n.38483-31T>C) c.38402-31T>C (n.38402-31T>C) c.20165-31T>C (n.20165-31T>C) c.10019-31T>C (n.10019-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178618115T>C | CA2577171292 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-34A>G (n.39566-34A>G) c.20651-34A>G (n.20651-34A>G) c.20450-34A>G (n.20450-34A>G) c.20075-34A>G (n.20075-34A>G) c.47270-34A>G (n.47270-34A>G) c.42347-34A>G (n.42347-34A>G) n.1605-1638T>C c.46367-34A>G (n.46367-34A>G) c.20261-34A>G (n.20261-34A>G) c.20120-34A>G (n.20120-34A>G) c.46163-34A>G (n.46163-34A>G) c.41561-34A>G (n.41561-34A>G) c.41558-34A>G (n.41558-34A>G) c.38600-34A>G (n.38600-34A>G) c.20216-34A>G (n.20216-34A>G) c.41711-34A>G (n.41711-34A>G) c.41708-34A>G (n.41708-34A>G) c.41141-34A>G (n.41141-34A>G) c.38483-34A>G (n.38483-34A>G) c.38402-34A>G (n.38402-34A>G) c.20165-34A>G (n.20165-34A>G) c.10019-34A>G (n.10019-34A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178618116T>C | CA2662134664 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-35A>G (n.39566-35A>G) c.20651-35A>G (n.20651-35A>G) c.20450-35A>G (n.20450-35A>G) c.20075-35A>G (n.20075-35A>G) c.47270-35A>G (n.47270-35A>G) c.42347-35A>G (n.42347-35A>G) n.1605-1637T>C c.46367-35A>G (n.46367-35A>G) c.20261-35A>G (n.20261-35A>G) c.20120-35A>G (n.20120-35A>G) c.46163-35A>G (n.46163-35A>G) c.41561-35A>G (n.41561-35A>G) c.41558-35A>G (n.41558-35A>G) c.38600-35A>G (n.38600-35A>G) c.20216-35A>G (n.20216-35A>G) c.41711-35A>G (n.41711-35A>G) c.41708-35A>G (n.41708-35A>G) c.41141-35A>G (n.41141-35A>G) c.38483-35A>G (n.38483-35A>G) c.38402-35A>G (n.38402-35A>G) c.20165-35A>G (n.20165-35A>G) c.10019-35A>G (n.10019-35A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178618117G>A | CA60990589 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-36C>T (n.39566-36C>T) c.20651-36C>T (n.20651-36C>T) c.20450-36C>T (n.20450-36C>T) c.20075-36C>T (n.20075-36C>T) c.47270-36C>T (n.47270-36C>T) c.42347-36C>T (n.42347-36C>T) n.1605-1636G>A c.46367-36C>T (n.46367-36C>T) c.20261-36C>T (n.20261-36C>T) c.20120-36C>T (n.20120-36C>T) c.46163-36C>T (n.46163-36C>T) c.41561-36C>T (n.41561-36C>T) c.41558-36C>T (n.41558-36C>T) c.38600-36C>T (n.38600-36C>T) c.20216-36C>T (n.20216-36C>T) c.41711-36C>T (n.41711-36C>T) c.41708-36C>T (n.41708-36C>T) c.41141-36C>T (n.41141-36C>T) c.38483-36C>T (n.38483-36C>T) c.38402-36C>T (n.38402-36C>T) c.20165-36C>T (n.20165-36C>T) c.10019-36C>T (n.10019-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618117G= | CA1310550916 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-36C= (n.39566-36C=) c.20651-36C= (n.20651-36C=) c.20450-36C= (n.20450-36C=) c.20075-36C= (n.20075-36C=) c.47270-36C= (n.47270-36C=) c.42347-36C= (n.42347-36C=) n.1605-1636G= c.46367-36C= (n.46367-36C=) c.20261-36C= (n.20261-36C=) c.20120-36C= (n.20120-36C=) c.46163-36C= (n.46163-36C=) c.41561-36C= (n.41561-36C=) c.41558-36C= (n.41558-36C=) c.38600-36C= (n.38600-36C=) c.20216-36C= (n.20216-36C=) c.41711-36C= (n.41711-36C=) c.41708-36C= (n.41708-36C=) c.41141-36C= (n.41141-36C=) c.38483-36C= (n.38483-36C=) c.38402-36C= (n.38402-36C=) c.20165-36C= (n.20165-36C=) c.10019-36C= (n.10019-36C=) | |
2 | g.178618117G>T | CA1995082 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-36C>A (n.39566-36C>A) c.20651-36C>A (n.20651-36C>A) c.20450-36C>A (n.20450-36C>A) c.20075-36C>A (n.20075-36C>A) c.47270-36C>A (n.47270-36C>A) c.42347-36C>A (n.42347-36C>A) n.1605-1636G>T c.46367-36C>A (n.46367-36C>A) c.20261-36C>A (n.20261-36C>A) c.20120-36C>A (n.20120-36C>A) c.46163-36C>A (n.46163-36C>A) c.41561-36C>A (n.41561-36C>A) c.41558-36C>A (n.41558-36C>A) c.38600-36C>A (n.38600-36C>A) c.20216-36C>A (n.20216-36C>A) c.41711-36C>A (n.41711-36C>A) c.41708-36C>A (n.41708-36C>A) c.41141-36C>A (n.41141-36C>A) c.38483-36C>A (n.38483-36C>A) c.38402-36C>A (n.38402-36C>A) c.20165-36C>A (n.20165-36C>A) c.10019-36C>A (n.10019-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178618118G>A | CA2662134671 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-37C>T (n.39566-37C>T) c.20651-37C>T (n.20651-37C>T) c.20450-37C>T (n.20450-37C>T) c.20075-37C>T (n.20075-37C>T) c.47270-37C>T (n.47270-37C>T) c.42347-37C>T (n.42347-37C>T) n.1605-1635G>A c.46367-37C>T (n.46367-37C>T) c.20261-37C>T (n.20261-37C>T) c.20120-37C>T (n.20120-37C>T) c.46163-37C>T (n.46163-37C>T) c.41561-37C>T (n.41561-37C>T) c.41558-37C>T (n.41558-37C>T) c.38600-37C>T (n.38600-37C>T) c.20216-37C>T (n.20216-37C>T) c.41711-37C>T (n.41711-37C>T) c.41708-37C>T (n.41708-37C>T) c.41141-37C>T (n.41141-37C>T) c.38483-37C>T (n.38483-37C>T) c.38402-37C>T (n.38402-37C>T) c.20165-37C>T (n.20165-37C>T) c.10019-37C>T (n.10019-37C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178618118G>C | CA2577171293 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-37C>G (n.39566-37C>G) c.20651-37C>G (n.20651-37C>G) c.20450-37C>G (n.20450-37C>G) c.20075-37C>G (n.20075-37C>G) c.47270-37C>G (n.47270-37C>G) c.42347-37C>G (n.42347-37C>G) n.1605-1635G>C c.46367-37C>G (n.46367-37C>G) c.20261-37C>G (n.20261-37C>G) c.20120-37C>G (n.20120-37C>G) c.46163-37C>G (n.46163-37C>G) c.41561-37C>G (n.41561-37C>G) c.41558-37C>G (n.41558-37C>G) c.38600-37C>G (n.38600-37C>G) c.20216-37C>G (n.20216-37C>G) c.41711-37C>G (n.41711-37C>G) c.41708-37C>G (n.41708-37C>G) c.41141-37C>G (n.41141-37C>G) c.38483-37C>G (n.38483-37C>G) c.38402-37C>G (n.38402-37C>G) c.20165-37C>G (n.20165-37C>G) c.10019-37C>G (n.10019-37C>G) | |
2 | g.178618120G>A | CA1310550918 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-39C>T (n.39566-39C>T) c.20651-39C>T (n.20651-39C>T) c.20450-39C>T (n.20450-39C>T) c.20075-39C>T (n.20075-39C>T) c.47270-39C>T (n.47270-39C>T) c.42347-39C>T (n.42347-39C>T) n.1605-1633G>A c.46367-39C>T (n.46367-39C>T) c.20261-39C>T (n.20261-39C>T) c.20120-39C>T (n.20120-39C>T) c.46163-39C>T (n.46163-39C>T) c.41561-39C>T (n.41561-39C>T) c.41558-39C>T (n.41558-39C>T) c.38600-39C>T (n.38600-39C>T) c.20216-39C>T (n.20216-39C>T) c.41711-39C>T (n.41711-39C>T) c.41708-39C>T (n.41708-39C>T) c.41141-39C>T (n.41141-39C>T) c.38483-39C>T (n.38483-39C>T) c.38402-39C>T (n.38402-39C>T) c.20165-39C>T (n.20165-39C>T) c.10019-39C>T (n.10019-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178618120G>C | CA2662134676 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-39C>G (n.39566-39C>G) c.20651-39C>G (n.20651-39C>G) c.20450-39C>G (n.20450-39C>G) c.20075-39C>G (n.20075-39C>G) c.47270-39C>G (n.47270-39C>G) c.42347-39C>G (n.42347-39C>G) n.1605-1633G>C c.46367-39C>G (n.46367-39C>G) c.20261-39C>G (n.20261-39C>G) c.20120-39C>G (n.20120-39C>G) c.46163-39C>G (n.46163-39C>G) c.41561-39C>G (n.41561-39C>G) c.41558-39C>G (n.41558-39C>G) c.38600-39C>G (n.38600-39C>G) c.20216-39C>G (n.20216-39C>G) c.41711-39C>G (n.41711-39C>G) c.41708-39C>G (n.41708-39C>G) c.41141-39C>G (n.41141-39C>G) c.38483-39C>G (n.38483-39C>G) c.38402-39C>G (n.38402-39C>G) c.20165-39C>G (n.20165-39C>G) c.10019-39C>G (n.10019-39C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178618120G= | CA1310550917 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-39C= (n.39566-39C=) c.20651-39C= (n.20651-39C=) c.20450-39C= (n.20450-39C=) c.20075-39C= (n.20075-39C=) c.47270-39C= (n.47270-39C=) c.42347-39C= (n.42347-39C=) n.1605-1633G= c.46367-39C= (n.46367-39C=) c.20261-39C= (n.20261-39C=) c.20120-39C= (n.20120-39C=) c.46163-39C= (n.46163-39C=) c.41561-39C= (n.41561-39C=) c.41558-39C= (n.41558-39C=) c.38600-39C= (n.38600-39C=) c.20216-39C= (n.20216-39C=) c.41711-39C= (n.41711-39C=) c.41708-39C= (n.41708-39C=) c.41141-39C= (n.41141-39C=) c.38483-39C= (n.38483-39C=) c.38402-39C= (n.38402-39C=) c.20165-39C= (n.20165-39C=) c.10019-39C= (n.10019-39C=) | |
2 | g.178618124C>A | CA761292240 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-43G>T (n.39566-43G>T) c.20651-43G>T (n.20651-43G>T) c.20450-43G>T (n.20450-43G>T) c.20075-43G>T (n.20075-43G>T) c.47270-43G>T (n.47270-43G>T) c.42347-43G>T (n.42347-43G>T) n.1605-1629C>A c.46367-43G>T (n.46367-43G>T) c.20261-43G>T (n.20261-43G>T) c.20120-43G>T (n.20120-43G>T) c.46163-43G>T (n.46163-43G>T) c.41561-43G>T (n.41561-43G>T) c.41558-43G>T (n.41558-43G>T) c.38600-43G>T (n.38600-43G>T) c.20216-43G>T (n.20216-43G>T) c.41711-43G>T (n.41711-43G>T) c.41708-43G>T (n.41708-43G>T) c.41141-43G>T (n.41141-43G>T) c.38483-43G>T (n.38483-43G>T) c.38402-43G>T (n.38402-43G>T) c.20165-43G>T (n.20165-43G>T) c.10019-43G>T (n.10019-43G>T) | dbSNP |
2 | g.178618124C= | CA1310550919 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-43G= (n.39566-43G=) c.20651-43G= (n.20651-43G=) c.20450-43G= (n.20450-43G=) c.20075-43G= (n.20075-43G=) c.47270-43G= (n.47270-43G=) c.42347-43G= (n.42347-43G=) n.1605-1629C= c.46367-43G= (n.46367-43G=) c.20261-43G= (n.20261-43G=) c.20120-43G= (n.20120-43G=) c.46163-43G= (n.46163-43G=) c.41561-43G= (n.41561-43G=) c.41558-43G= (n.41558-43G=) c.38600-43G= (n.38600-43G=) c.20216-43G= (n.20216-43G=) c.41711-43G= (n.41711-43G=) c.41708-43G= (n.41708-43G=) c.41141-43G= (n.41141-43G=) c.38483-43G= (n.38483-43G=) c.38402-43G= (n.38402-43G=) c.20165-43G= (n.20165-43G=) c.10019-43G= (n.10019-43G=) | |
2 | g.178618124C>G | CA2753333820 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-43G>C (n.39566-43G>C) c.20651-43G>C (n.20651-43G>C) c.20450-43G>C (n.20450-43G>C) c.20075-43G>C (n.20075-43G>C) c.47270-43G>C (n.47270-43G>C) c.42347-43G>C (n.42347-43G>C) n.1605-1629C>G c.46367-43G>C (n.46367-43G>C) c.20261-43G>C (n.20261-43G>C) c.20120-43G>C (n.20120-43G>C) c.46163-43G>C (n.46163-43G>C) c.41561-43G>C (n.41561-43G>C) c.41558-43G>C (n.41558-43G>C) c.38600-43G>C (n.38600-43G>C) c.20216-43G>C (n.20216-43G>C) c.41711-43G>C (n.41711-43G>C) c.41708-43G>C (n.41708-43G>C) c.41141-43G>C (n.41141-43G>C) c.38483-43G>C (n.38483-43G>C) c.38402-43G>C (n.38402-43G>C) c.20165-43G>C (n.20165-43G>C) c.10019-43G>C (n.10019-43G>C) | |
2 | g.178618124C>T | CA1995083 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-43G>A (n.39566-43G>A) c.20651-43G>A (n.20651-43G>A) c.20450-43G>A (n.20450-43G>A) c.20075-43G>A (n.20075-43G>A) c.47270-43G>A (n.47270-43G>A) c.42347-43G>A (n.42347-43G>A) n.1605-1629C>T c.46367-43G>A (n.46367-43G>A) c.20261-43G>A (n.20261-43G>A) c.20120-43G>A (n.20120-43G>A) c.46163-43G>A (n.46163-43G>A) c.41561-43G>A (n.41561-43G>A) c.41558-43G>A (n.41558-43G>A) c.38600-43G>A (n.38600-43G>A) c.20216-43G>A (n.20216-43G>A) c.41711-43G>A (n.41711-43G>A) c.41708-43G>A (n.41708-43G>A) c.41141-43G>A (n.41141-43G>A) c.38483-43G>A (n.38483-43G>A) c.38402-43G>A (n.38402-43G>A) c.20165-43G>A (n.20165-43G>A) c.10019-43G>A (n.10019-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618124_178618127delinsCGAT | CA1310550920 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-46_39566-43delinsATCG (n.39566-46_39566-43delinsATCG) c.20651-46_20651-43delinsATCG (n.20651-46_20651-43delinsATCG) c.20450-46_20450-43delinsATCG (n.20450-46_20450-43delinsATCG) c.20075-46_20075-43delinsATCG (n.20075-46_20075-43delinsATCG) c.47270-46_47270-43delinsATCG (n.47270-46_47270-43delinsATCG) c.42347-46_42347-43delinsATCG (n.42347-46_42347-43delinsATCG) n.1605-1629_1605-1626delinsCGAT c.46367-46_46367-43delinsATCG (n.46367-46_46367-43delinsATCG) c.20261-46_20261-43delinsATCG (n.20261-46_20261-43delinsATCG) c.20120-46_20120-43delinsATCG (n.20120-46_20120-43delinsATCG) c.46163-46_46163-43delinsATCG (n.46163-46_46163-43delinsATCG) c.41561-46_41561-43delinsATCG (n.41561-46_41561-43delinsATCG) c.41558-46_41558-43delinsATCG (n.41558-46_41558-43delinsATCG) c.38600-46_38600-43delinsATCG (n.38600-46_38600-43delinsATCG) c.20216-46_20216-43delinsATCG (n.20216-46_20216-43delinsATCG) c.41711-46_41711-43delinsATCG (n.41711-46_41711-43delinsATCG) c.41708-46_41708-43delinsATCG (n.41708-46_41708-43delinsATCG) c.41141-46_41141-43delinsATCG (n.41141-46_41141-43delinsATCG) c.38483-46_38483-43delinsATCG (n.38483-46_38483-43delinsATCG) c.38402-46_38402-43delinsATCG (n.38402-46_38402-43delinsATCG) c.20165-46_20165-43delinsATCG (n.20165-46_20165-43delinsATCG) c.10019-46_10019-43delinsATCG (n.10019-46_10019-43delinsATCG) | |
2 | g.178618125G>A | CA1995084 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-44C>T (n.39566-44C>T) c.20651-44C>T (n.20651-44C>T) c.20450-44C>T (n.20450-44C>T) c.20075-44C>T (n.20075-44C>T) c.47270-44C>T (n.47270-44C>T) c.42347-44C>T (n.42347-44C>T) n.1605-1628G>A c.46367-44C>T (n.46367-44C>T) c.20261-44C>T (n.20261-44C>T) c.20120-44C>T (n.20120-44C>T) c.46163-44C>T (n.46163-44C>T) c.41561-44C>T (n.41561-44C>T) c.41558-44C>T (n.41558-44C>T) c.38600-44C>T (n.38600-44C>T) c.20216-44C>T (n.20216-44C>T) c.41711-44C>T (n.41711-44C>T) c.41708-44C>T (n.41708-44C>T) c.41141-44C>T (n.41141-44C>T) c.38483-44C>T (n.38483-44C>T) c.38402-44C>T (n.38402-44C>T) c.20165-44C>T (n.20165-44C>T) c.10019-44C>T (n.10019-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618125G= | CA1310550922 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-44C= (n.39566-44C=) c.20651-44C= (n.20651-44C=) c.20450-44C= (n.20450-44C=) c.20075-44C= (n.20075-44C=) c.47270-44C= (n.47270-44C=) c.42347-44C= (n.42347-44C=) n.1605-1628G= c.46367-44C= (n.46367-44C=) c.20261-44C= (n.20261-44C=) c.20120-44C= (n.20120-44C=) c.46163-44C= (n.46163-44C=) c.41561-44C= (n.41561-44C=) c.41558-44C= (n.41558-44C=) c.38600-44C= (n.38600-44C=) c.20216-44C= (n.20216-44C=) c.41711-44C= (n.41711-44C=) c.41708-44C= (n.41708-44C=) c.41141-44C= (n.41141-44C=) c.38483-44C= (n.38483-44C=) c.38402-44C= (n.38402-44C=) c.20165-44C= (n.20165-44C=) c.10019-44C= (n.10019-44C=) | |
2 | g.178618130_178618132del | CA1310550921 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-46_39566-44del (n.39566-46_39566-44del) c.20651-46_20651-44del (n.20651-46_20651-44del) c.20450-46_20450-44del (n.20450-46_20450-44del) c.20075-46_20075-44del (n.20075-46_20075-44del) c.47270-46_47270-44del (n.47270-46_47270-44del) c.42347-46_42347-44del (n.42347-46_42347-44del) n.1605-1623_1605-1621del c.46367-46_46367-44del (n.46367-46_46367-44del) c.20261-46_20261-44del (n.20261-46_20261-44del) c.20120-46_20120-44del (n.20120-46_20120-44del) c.46163-46_46163-44del (n.46163-46_46163-44del) c.41561-46_41561-44del (n.41561-46_41561-44del) c.41558-46_41558-44del (n.41558-46_41558-44del) c.38600-46_38600-44del (n.38600-46_38600-44del) c.20216-46_20216-44del (n.20216-46_20216-44del) c.41711-46_41711-44del (n.41711-46_41711-44del) c.41708-46_41708-44del (n.41708-46_41708-44del) c.41141-46_41141-44del (n.41141-46_41141-44del) c.38483-46_38483-44del (n.38483-46_38483-44del) c.38402-46_38402-44del (n.38402-46_38402-44del) c.20165-46_20165-44del (n.20165-46_20165-44del) c.10019-46_10019-44del (n.10019-46_10019-44del) | dbSNP |
2 | g.178618127T>A | CA2577171294 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-46A>T (n.39566-46A>T) c.20651-46A>T (n.20651-46A>T) c.20450-46A>T (n.20450-46A>T) c.20075-46A>T (n.20075-46A>T) c.47270-46A>T (n.47270-46A>T) c.42347-46A>T (n.42347-46A>T) n.1605-1626T>A c.46367-46A>T (n.46367-46A>T) c.20261-46A>T (n.20261-46A>T) c.20120-46A>T (n.20120-46A>T) c.46163-46A>T (n.46163-46A>T) c.41561-46A>T (n.41561-46A>T) c.41558-46A>T (n.41558-46A>T) c.38600-46A>T (n.38600-46A>T) c.20216-46A>T (n.20216-46A>T) c.41711-46A>T (n.41711-46A>T) c.41708-46A>T (n.41708-46A>T) c.41141-46A>T (n.41141-46A>T) c.38483-46A>T (n.38483-46A>T) c.38402-46A>T (n.38402-46A>T) c.20165-46A>T (n.20165-46A>T) c.10019-46A>T (n.10019-46A>T) | |
2 | g.178618127T>C | CA1995085 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-46A>G (n.39566-46A>G) c.20651-46A>G (n.20651-46A>G) c.20450-46A>G (n.20450-46A>G) c.20075-46A>G (n.20075-46A>G) c.47270-46A>G (n.47270-46A>G) c.42347-46A>G (n.42347-46A>G) n.1605-1626T>C c.46367-46A>G (n.46367-46A>G) c.20261-46A>G (n.20261-46A>G) c.20120-46A>G (n.20120-46A>G) c.46163-46A>G (n.46163-46A>G) c.41561-46A>G (n.41561-46A>G) c.41558-46A>G (n.41558-46A>G) c.38600-46A>G (n.38600-46A>G) c.20216-46A>G (n.20216-46A>G) c.41711-46A>G (n.41711-46A>G) c.41708-46A>G (n.41708-46A>G) c.41141-46A>G (n.41141-46A>G) c.38483-46A>G (n.38483-46A>G) c.38402-46A>G (n.38402-46A>G) c.20165-46A>G (n.20165-46A>G) c.10019-46A>G (n.10019-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618127T= | CA1310550923 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-46A= (n.39566-46A=) c.20651-46A= (n.20651-46A=) c.20450-46A= (n.20450-46A=) c.20075-46A= (n.20075-46A=) c.47270-46A= (n.47270-46A=) c.42347-46A= (n.42347-46A=) n.1605-1626T= c.46367-46A= (n.46367-46A=) c.20261-46A= (n.20261-46A=) c.20120-46A= (n.20120-46A=) c.46163-46A= (n.46163-46A=) c.41561-46A= (n.41561-46A=) c.41558-46A= (n.41558-46A=) c.38600-46A= (n.38600-46A=) c.20216-46A= (n.20216-46A=) c.41711-46A= (n.41711-46A=) c.41708-46A= (n.41708-46A=) c.41141-46A= (n.41141-46A=) c.38483-46A= (n.38483-46A=) c.38402-46A= (n.38402-46A=) c.20165-46A= (n.20165-46A=) c.10019-46A= (n.10019-46A=) | |
2 | g.178618128G>A | CA1995086 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-47C>T (n.39566-47C>T) c.20651-47C>T (n.20651-47C>T) c.20450-47C>T (n.20450-47C>T) c.20075-47C>T (n.20075-47C>T) c.47270-47C>T (n.47270-47C>T) c.42347-47C>T (n.42347-47C>T) n.1605-1625G>A c.46367-47C>T (n.46367-47C>T) c.20261-47C>T (n.20261-47C>T) c.20120-47C>T (n.20120-47C>T) c.46163-47C>T (n.46163-47C>T) c.41561-47C>T (n.41561-47C>T) c.41558-47C>T (n.41558-47C>T) c.38600-47C>T (n.38600-47C>T) c.20216-47C>T (n.20216-47C>T) c.41711-47C>T (n.41711-47C>T) c.41708-47C>T (n.41708-47C>T) c.41141-47C>T (n.41141-47C>T) c.38483-47C>T (n.38483-47C>T) c.38402-47C>T (n.38402-47C>T) c.20165-47C>T (n.20165-47C>T) c.10019-47C>T (n.10019-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618128G>C | CA538435873 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-47C>G (n.39566-47C>G) c.20651-47C>G (n.20651-47C>G) c.20450-47C>G (n.20450-47C>G) c.20075-47C>G (n.20075-47C>G) c.47270-47C>G (n.47270-47C>G) c.42347-47C>G (n.42347-47C>G) n.1605-1625G>C c.46367-47C>G (n.46367-47C>G) c.20261-47C>G (n.20261-47C>G) c.20120-47C>G (n.20120-47C>G) c.46163-47C>G (n.46163-47C>G) c.41561-47C>G (n.41561-47C>G) c.41558-47C>G (n.41558-47C>G) c.38600-47C>G (n.38600-47C>G) c.20216-47C>G (n.20216-47C>G) c.41711-47C>G (n.41711-47C>G) c.41708-47C>G (n.41708-47C>G) c.41141-47C>G (n.41141-47C>G) c.38483-47C>G (n.38483-47C>G) c.38402-47C>G (n.38402-47C>G) c.20165-47C>G (n.20165-47C>G) c.10019-47C>G (n.10019-47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.178618129A>G | CA761292241 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-48T>C (n.39566-48T>C) c.20651-48T>C (n.20651-48T>C) c.20450-48T>C (n.20450-48T>C) c.20075-48T>C (n.20075-48T>C) c.47270-48T>C (n.47270-48T>C) c.42347-48T>C (n.42347-48T>C) n.1605-1624A>G c.46367-48T>C (n.46367-48T>C) c.20261-48T>C (n.20261-48T>C) c.20120-48T>C (n.20120-48T>C) c.46163-48T>C (n.46163-48T>C) c.41561-48T>C (n.41561-48T>C) c.41558-48T>C (n.41558-48T>C) c.38600-48T>C (n.38600-48T>C) c.20216-48T>C (n.20216-48T>C) c.41711-48T>C (n.41711-48T>C) c.41708-48T>C (n.41708-48T>C) c.41141-48T>C (n.41141-48T>C) c.38483-48T>C (n.38483-48T>C) c.38402-48T>C (n.38402-48T>C) c.20165-48T>C (n.20165-48T>C) c.10019-48T>C (n.10019-48T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |