| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178615256T>C | CA538436271 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+51A>G (n.40934+51A>G) c.22019+51A>G (n.22019+51A>G) c.21818+51A>G (n.21818+51A>G) c.21443+51A>G (n.21443+51A>G) c.48638+51A>G (n.48638+51A>G) c.43715+51A>G (n.43715+51A>G) n.1553-67T>C c.47735+51A>G (n.47735+51A>G) c.21629+51A>G (n.21629+51A>G) c.21488+51A>G (n.21488+51A>G) c.47531+51A>G (n.47531+51A>G) c.42929+51A>G (n.42929+51A>G) c.42926+51A>G (n.42926+51A>G) c.39968+51A>G (n.39968+51A>G) c.21584+51A>G (n.21584+51A>G) c.43079+51A>G (n.43079+51A>G) c.43076+51A>G (n.43076+51A>G) c.42509+51A>G (n.42509+51A>G) c.39851+51A>G (n.39851+51A>G) c.39770+51A>G (n.39770+51A>G) c.21533+51A>G (n.21533+51A>G) c.11387+51A>G (n.11387+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178615256T= | CA1310549755 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+51A= (n.40934+51A=) c.22019+51A= (n.22019+51A=) c.21818+51A= (n.21818+51A=) c.21443+51A= (n.21443+51A=) c.48638+51A= (n.48638+51A=) c.43715+51A= (n.43715+51A=) n.1553-67T= c.47735+51A= (n.47735+51A=) c.21629+51A= (n.21629+51A=) c.21488+51A= (n.21488+51A=) c.47531+51A= (n.47531+51A=) c.42929+51A= (n.42929+51A=) c.42926+51A= (n.42926+51A=) c.39968+51A= (n.39968+51A=) c.21584+51A= (n.21584+51A=) c.43079+51A= (n.43079+51A=) c.43076+51A= (n.43076+51A=) c.42509+51A= (n.42509+51A=) c.39851+51A= (n.39851+51A=) c.39770+51A= (n.39770+51A=) c.21533+51A= (n.21533+51A=) c.11387+51A= (n.11387+51A=) | |
| 2 | g.178615261G>T | CA2662132592 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+46C>A (n.40934+46C>A) c.22019+46C>A (n.22019+46C>A) c.21818+46C>A (n.21818+46C>A) c.21443+46C>A (n.21443+46C>A) c.48638+46C>A (n.48638+46C>A) c.43715+46C>A (n.43715+46C>A) n.1553-62G>T c.47735+46C>A (n.47735+46C>A) c.21629+46C>A (n.21629+46C>A) c.21488+46C>A (n.21488+46C>A) c.47531+46C>A (n.47531+46C>A) c.42929+46C>A (n.42929+46C>A) c.42926+46C>A (n.42926+46C>A) c.39968+46C>A (n.39968+46C>A) c.21584+46C>A (n.21584+46C>A) c.43079+46C>A (n.43079+46C>A) c.43076+46C>A (n.43076+46C>A) c.42509+46C>A (n.42509+46C>A) c.39851+46C>A (n.39851+46C>A) c.39770+46C>A (n.39770+46C>A) c.21533+46C>A (n.21533+46C>A) c.11387+46C>A (n.11387+46C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178615262T>C | CA1994777 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+45A>G (n.40934+45A>G) c.22019+45A>G (n.22019+45A>G) c.21818+45A>G (n.21818+45A>G) c.21443+45A>G (n.21443+45A>G) c.48638+45A>G (n.48638+45A>G) c.43715+45A>G (n.43715+45A>G) n.1553-61T>C c.47735+45A>G (n.47735+45A>G) c.21629+45A>G (n.21629+45A>G) c.21488+45A>G (n.21488+45A>G) c.47531+45A>G (n.47531+45A>G) c.42929+45A>G (n.42929+45A>G) c.42926+45A>G (n.42926+45A>G) c.39968+45A>G (n.39968+45A>G) c.21584+45A>G (n.21584+45A>G) c.43079+45A>G (n.43079+45A>G) c.43076+45A>G (n.43076+45A>G) c.42509+45A>G (n.42509+45A>G) c.39851+45A>G (n.39851+45A>G) c.39770+45A>G (n.39770+45A>G) c.21533+45A>G (n.21533+45A>G) c.11387+45A>G (n.11387+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178615262T= | CA1310549757 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+45A= (n.40934+45A=) c.22019+45A= (n.22019+45A=) c.21818+45A= (n.21818+45A=) c.21443+45A= (n.21443+45A=) c.48638+45A= (n.48638+45A=) c.43715+45A= (n.43715+45A=) n.1553-61T= c.47735+45A= (n.47735+45A=) c.21629+45A= (n.21629+45A=) c.21488+45A= (n.21488+45A=) c.47531+45A= (n.47531+45A=) c.42929+45A= (n.42929+45A=) c.42926+45A= (n.42926+45A=) c.39968+45A= (n.39968+45A=) c.21584+45A= (n.21584+45A=) c.43079+45A= (n.43079+45A=) c.43076+45A= (n.43076+45A=) c.42509+45A= (n.42509+45A=) c.39851+45A= (n.39851+45A=) c.39770+45A= (n.39770+45A=) c.21533+45A= (n.21533+45A=) c.11387+45A= (n.11387+45A=) | |
| 2 | g.178615263G>A | CA538436272 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+44C>T (n.40934+44C>T) c.22019+44C>T (n.22019+44C>T) c.21818+44C>T (n.21818+44C>T) c.21443+44C>T (n.21443+44C>T) c.48638+44C>T (n.48638+44C>T) c.43715+44C>T (n.43715+44C>T) n.1553-60G>A c.47735+44C>T (n.47735+44C>T) c.21629+44C>T (n.21629+44C>T) c.21488+44C>T (n.21488+44C>T) c.47531+44C>T (n.47531+44C>T) c.42929+44C>T (n.42929+44C>T) c.42926+44C>T (n.42926+44C>T) c.39968+44C>T (n.39968+44C>T) c.21584+44C>T (n.21584+44C>T) c.43079+44C>T (n.43079+44C>T) c.43076+44C>T (n.43076+44C>T) c.42509+44C>T (n.42509+44C>T) c.39851+44C>T (n.39851+44C>T) c.39770+44C>T (n.39770+44C>T) c.21533+44C>T (n.21533+44C>T) c.11387+44C>T (n.11387+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178615263G= | CA1310549760 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+44C= (n.40934+44C=) c.22019+44C= (n.22019+44C=) c.21818+44C= (n.21818+44C=) c.21443+44C= (n.21443+44C=) c.48638+44C= (n.48638+44C=) c.43715+44C= (n.43715+44C=) n.1553-60G= c.47735+44C= (n.47735+44C=) c.21629+44C= (n.21629+44C=) c.21488+44C= (n.21488+44C=) c.47531+44C= (n.47531+44C=) c.42929+44C= (n.42929+44C=) c.42926+44C= (n.42926+44C=) c.39968+44C= (n.39968+44C=) c.21584+44C= (n.21584+44C=) c.43079+44C= (n.43079+44C=) c.43076+44C= (n.43076+44C=) c.42509+44C= (n.42509+44C=) c.39851+44C= (n.39851+44C=) c.39770+44C= (n.39770+44C=) c.21533+44C= (n.21533+44C=) c.11387+44C= (n.11387+44C=) | |
| 2 | g.178615263G>T | CA2662132593 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+44C>A (n.40934+44C>A) c.22019+44C>A (n.22019+44C>A) c.21818+44C>A (n.21818+44C>A) c.21443+44C>A (n.21443+44C>A) c.48638+44C>A (n.48638+44C>A) c.43715+44C>A (n.43715+44C>A) n.1553-60G>T c.47735+44C>A (n.47735+44C>A) c.21629+44C>A (n.21629+44C>A) c.21488+44C>A (n.21488+44C>A) c.47531+44C>A (n.47531+44C>A) c.42929+44C>A (n.42929+44C>A) c.42926+44C>A (n.42926+44C>A) c.39968+44C>A (n.39968+44C>A) c.21584+44C>A (n.21584+44C>A) c.43079+44C>A (n.43079+44C>A) c.43076+44C>A (n.43076+44C>A) c.42509+44C>A (n.42509+44C>A) c.39851+44C>A (n.39851+44C>A) c.39770+44C>A (n.39770+44C>A) c.21533+44C>A (n.21533+44C>A) c.11387+44C>A (n.11387+44C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178615266T>C | CA2662132595 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+41A>G (n.40934+41A>G) c.22019+41A>G (n.22019+41A>G) c.21818+41A>G (n.21818+41A>G) c.21443+41A>G (n.21443+41A>G) c.48638+41A>G (n.48638+41A>G) c.43715+41A>G (n.43715+41A>G) n.1553-57T>C c.47735+41A>G (n.47735+41A>G) c.21629+41A>G (n.21629+41A>G) c.21488+41A>G (n.21488+41A>G) c.47531+41A>G (n.47531+41A>G) c.42929+41A>G (n.42929+41A>G) c.42926+41A>G (n.42926+41A>G) c.39968+41A>G (n.39968+41A>G) c.21584+41A>G (n.21584+41A>G) c.43079+41A>G (n.43079+41A>G) c.43076+41A>G (n.43076+41A>G) c.42509+41A>G (n.42509+41A>G) c.39851+41A>G (n.39851+41A>G) c.39770+41A>G (n.39770+41A>G) c.21533+41A>G (n.21533+41A>G) c.11387+41A>G (n.11387+41A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178615266T>G | CA761292325 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+41A>C (n.40934+41A>C) c.22019+41A>C (n.22019+41A>C) c.21818+41A>C (n.21818+41A>C) c.21443+41A>C (n.21443+41A>C) c.48638+41A>C (n.48638+41A>C) c.43715+41A>C (n.43715+41A>C) n.1553-57T>G c.47735+41A>C (n.47735+41A>C) c.21629+41A>C (n.21629+41A>C) c.21488+41A>C (n.21488+41A>C) c.47531+41A>C (n.47531+41A>C) c.42929+41A>C (n.42929+41A>C) c.42926+41A>C (n.42926+41A>C) c.39968+41A>C (n.39968+41A>C) c.21584+41A>C (n.21584+41A>C) c.43079+41A>C (n.43079+41A>C) c.43076+41A>C (n.43076+41A>C) c.42509+41A>C (n.42509+41A>C) c.39851+41A>C (n.39851+41A>C) c.39770+41A>C (n.39770+41A>C) c.21533+41A>C (n.21533+41A>C) c.11387+41A>C (n.11387+41A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178615266T= | CA1310549761 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+41A= (n.40934+41A=) c.22019+41A= (n.22019+41A=) c.21818+41A= (n.21818+41A=) c.21443+41A= (n.21443+41A=) c.48638+41A= (n.48638+41A=) c.43715+41A= (n.43715+41A=) n.1553-57T= c.47735+41A= (n.47735+41A=) c.21629+41A= (n.21629+41A=) c.21488+41A= (n.21488+41A=) c.47531+41A= (n.47531+41A=) c.42929+41A= (n.42929+41A=) c.42926+41A= (n.42926+41A=) c.39968+41A= (n.39968+41A=) c.21584+41A= (n.21584+41A=) c.43079+41A= (n.43079+41A=) c.43076+41A= (n.43076+41A=) c.42509+41A= (n.42509+41A=) c.39851+41A= (n.39851+41A=) c.39770+41A= (n.39770+41A=) c.21533+41A= (n.21533+41A=) c.11387+41A= (n.11387+41A=) | |
| 2 | g.178615268G>A | CA2662132597 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+39C>T (n.40934+39C>T) c.22019+39C>T (n.22019+39C>T) c.21818+39C>T (n.21818+39C>T) c.21443+39C>T (n.21443+39C>T) c.48638+39C>T (n.48638+39C>T) c.43715+39C>T (n.43715+39C>T) n.1553-55G>A c.47735+39C>T (n.47735+39C>T) c.21629+39C>T (n.21629+39C>T) c.21488+39C>T (n.21488+39C>T) c.47531+39C>T (n.47531+39C>T) c.42929+39C>T (n.42929+39C>T) c.42926+39C>T (n.42926+39C>T) c.39968+39C>T (n.39968+39C>T) c.21584+39C>T (n.21584+39C>T) c.43079+39C>T (n.43079+39C>T) c.43076+39C>T (n.43076+39C>T) c.42509+39C>T (n.42509+39C>T) c.39851+39C>T (n.39851+39C>T) c.39770+39C>T (n.39770+39C>T) c.21533+39C>T (n.21533+39C>T) c.11387+39C>T (n.11387+39C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178615268G= | CA1310549763 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+39C= (n.40934+39C=) c.22019+39C= (n.22019+39C=) c.21818+39C= (n.21818+39C=) c.21443+39C= (n.21443+39C=) c.48638+39C= (n.48638+39C=) c.43715+39C= (n.43715+39C=) n.1553-55G= c.47735+39C= (n.47735+39C=) c.21629+39C= (n.21629+39C=) c.21488+39C= (n.21488+39C=) c.47531+39C= (n.47531+39C=) c.42929+39C= (n.42929+39C=) c.42926+39C= (n.42926+39C=) c.39968+39C= (n.39968+39C=) c.21584+39C= (n.21584+39C=) c.43079+39C= (n.43079+39C=) c.43076+39C= (n.43076+39C=) c.42509+39C= (n.42509+39C=) c.39851+39C= (n.39851+39C=) c.39770+39C= (n.39770+39C=) c.21533+39C= (n.21533+39C=) c.11387+39C= (n.11387+39C=) | |
| 2 | g.178615268G>T | CA538436273 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+39C>A (n.40934+39C>A) c.22019+39C>A (n.22019+39C>A) c.21818+39C>A (n.21818+39C>A) c.21443+39C>A (n.21443+39C>A) c.48638+39C>A (n.48638+39C>A) c.43715+39C>A (n.43715+39C>A) n.1553-55G>T c.47735+39C>A (n.47735+39C>A) c.21629+39C>A (n.21629+39C>A) c.21488+39C>A (n.21488+39C>A) c.47531+39C>A (n.47531+39C>A) c.42929+39C>A (n.42929+39C>A) c.42926+39C>A (n.42926+39C>A) c.39968+39C>A (n.39968+39C>A) c.21584+39C>A (n.21584+39C>A) c.43079+39C>A (n.43079+39C>A) c.43076+39C>A (n.43076+39C>A) c.42509+39C>A (n.42509+39C>A) c.39851+39C>A (n.39851+39C>A) c.39770+39C>A (n.39770+39C>A) c.21533+39C>A (n.21533+39C>A) c.11387+39C>A (n.11387+39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178615269del | CA2662132596 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+39del (n.40934+39del) c.22019+39del (n.22019+39del) c.21818+39del (n.21818+39del) c.21443+39del (n.21443+39del) c.48638+39del (n.48638+39del) c.43715+39del (n.43715+39del) n.1553-54del c.47735+39del (n.47735+39del) c.21629+39del (n.21629+39del) c.21488+39del (n.21488+39del) c.47531+39del (n.47531+39del) c.42929+39del (n.42929+39del) c.42926+39del (n.42926+39del) c.39968+39del (n.39968+39del) c.21584+39del (n.21584+39del) c.43079+39del (n.43079+39del) c.43076+39del (n.43076+39del) c.42509+39del (n.42509+39del) c.39851+39del (n.39851+39del) c.39770+39del (n.39770+39del) c.21533+39del (n.21533+39del) c.11387+39del (n.11387+39del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178615269G>A | CA2662132599 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+38C>T (n.40934+38C>T) c.22019+38C>T (n.22019+38C>T) c.21818+38C>T (n.21818+38C>T) c.21443+38C>T (n.21443+38C>T) c.48638+38C>T (n.48638+38C>T) c.43715+38C>T (n.43715+38C>T) n.1553-54G>A c.47735+38C>T (n.47735+38C>T) c.21629+38C>T (n.21629+38C>T) c.21488+38C>T (n.21488+38C>T) c.47531+38C>T (n.47531+38C>T) c.42929+38C>T (n.42929+38C>T) c.42926+38C>T (n.42926+38C>T) c.39968+38C>T (n.39968+38C>T) c.21584+38C>T (n.21584+38C>T) c.43079+38C>T (n.43079+38C>T) c.43076+38C>T (n.43076+38C>T) c.42509+38C>T (n.42509+38C>T) c.39851+38C>T (n.39851+38C>T) c.39770+38C>T (n.39770+38C>T) c.21533+38C>T (n.21533+38C>T) c.11387+38C>T (n.11387+38C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178615271G>A | CA2662132600 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+36C>T (n.40934+36C>T) c.22019+36C>T (n.22019+36C>T) c.21818+36C>T (n.21818+36C>T) c.21443+36C>T (n.21443+36C>T) c.48638+36C>T (n.48638+36C>T) c.43715+36C>T (n.43715+36C>T) n.1553-52G>A c.47735+36C>T (n.47735+36C>T) c.21629+36C>T (n.21629+36C>T) c.21488+36C>T (n.21488+36C>T) c.47531+36C>T (n.47531+36C>T) c.42929+36C>T (n.42929+36C>T) c.42926+36C>T (n.42926+36C>T) c.39968+36C>T (n.39968+36C>T) c.21584+36C>T (n.21584+36C>T) c.43079+36C>T (n.43079+36C>T) c.43076+36C>T (n.43076+36C>T) c.42509+36C>T (n.42509+36C>T) c.39851+36C>T (n.39851+36C>T) c.39770+36C>T (n.39770+36C>T) c.21533+36C>T (n.21533+36C>T) c.11387+36C>T (n.11387+36C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178615271G>T | CA2701299112 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+36C>A (n.40934+36C>A) c.22019+36C>A (n.22019+36C>A) c.21818+36C>A (n.21818+36C>A) c.21443+36C>A (n.21443+36C>A) c.48638+36C>A (n.48638+36C>A) c.43715+36C>A (n.43715+36C>A) n.1553-52G>T c.47735+36C>A (n.47735+36C>A) c.21629+36C>A (n.21629+36C>A) c.21488+36C>A (n.21488+36C>A) c.47531+36C>A (n.47531+36C>A) c.42929+36C>A (n.42929+36C>A) c.42926+36C>A (n.42926+36C>A) c.39968+36C>A (n.39968+36C>A) c.21584+36C>A (n.21584+36C>A) c.43079+36C>A (n.43079+36C>A) c.43076+36C>A (n.43076+36C>A) c.42509+36C>A (n.42509+36C>A) c.39851+36C>A (n.39851+36C>A) c.39770+36C>A (n.39770+36C>A) c.21533+36C>A (n.21533+36C>A) c.11387+36C>A (n.11387+36C>A) | dbSNP |
| 2 | g.178615273A= | CA1310549764 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+34T= (n.40934+34T=) c.22019+34T= (n.22019+34T=) c.21818+34T= (n.21818+34T=) c.21443+34T= (n.21443+34T=) c.48638+34T= (n.48638+34T=) c.43715+34T= (n.43715+34T=) n.1553-50A= c.47735+34T= (n.47735+34T=) c.21629+34T= (n.21629+34T=) c.21488+34T= (n.21488+34T=) c.47531+34T= (n.47531+34T=) c.42929+34T= (n.42929+34T=) c.42926+34T= (n.42926+34T=) c.39968+34T= (n.39968+34T=) c.21584+34T= (n.21584+34T=) c.43079+34T= (n.43079+34T=) c.43076+34T= (n.43076+34T=) c.42509+34T= (n.42509+34T=) c.39851+34T= (n.39851+34T=) c.39770+34T= (n.39770+34T=) c.21533+34T= (n.21533+34T=) c.11387+34T= (n.11387+34T=) | |
| 2 | g.178615273A>G | CA538436274 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+34T>C (n.40934+34T>C) c.22019+34T>C (n.22019+34T>C) c.21818+34T>C (n.21818+34T>C) c.21443+34T>C (n.21443+34T>C) c.48638+34T>C (n.48638+34T>C) c.43715+34T>C (n.43715+34T>C) n.1553-50A>G c.47735+34T>C (n.47735+34T>C) c.21629+34T>C (n.21629+34T>C) c.21488+34T>C (n.21488+34T>C) c.47531+34T>C (n.47531+34T>C) c.42929+34T>C (n.42929+34T>C) c.42926+34T>C (n.42926+34T>C) c.39968+34T>C (n.39968+34T>C) c.21584+34T>C (n.21584+34T>C) c.43079+34T>C (n.43079+34T>C) c.43076+34T>C (n.43076+34T>C) c.42509+34T>C (n.42509+34T>C) c.39851+34T>C (n.39851+34T>C) c.39770+34T>C (n.39770+34T>C) c.21533+34T>C (n.21533+34T>C) c.11387+34T>C (n.11387+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178615274C= | CA1310549766 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+33G= (n.40934+33G=) c.22019+33G= (n.22019+33G=) c.21818+33G= (n.21818+33G=) c.21443+33G= (n.21443+33G=) c.48638+33G= (n.48638+33G=) c.43715+33G= (n.43715+33G=) n.1553-49C= c.47735+33G= (n.47735+33G=) c.21629+33G= (n.21629+33G=) c.21488+33G= (n.21488+33G=) c.47531+33G= (n.47531+33G=) c.42929+33G= (n.42929+33G=) c.42926+33G= (n.42926+33G=) c.39968+33G= (n.39968+33G=) c.21584+33G= (n.21584+33G=) c.43079+33G= (n.43079+33G=) c.43076+33G= (n.43076+33G=) c.42509+33G= (n.42509+33G=) c.39851+33G= (n.39851+33G=) c.39770+33G= (n.39770+33G=) c.21533+33G= (n.21533+33G=) c.11387+33G= (n.11387+33G=) | |
| 2 | g.178615274C>G | CA2662132601 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+33G>C (n.40934+33G>C) c.22019+33G>C (n.22019+33G>C) c.21818+33G>C (n.21818+33G>C) c.21443+33G>C (n.21443+33G>C) c.48638+33G>C (n.48638+33G>C) c.43715+33G>C (n.43715+33G>C) n.1553-49C>G c.47735+33G>C (n.47735+33G>C) c.21629+33G>C (n.21629+33G>C) c.21488+33G>C (n.21488+33G>C) c.47531+33G>C (n.47531+33G>C) c.42929+33G>C (n.42929+33G>C) c.42926+33G>C (n.42926+33G>C) c.39968+33G>C (n.39968+33G>C) c.21584+33G>C (n.21584+33G>C) c.43079+33G>C (n.43079+33G>C) c.43076+33G>C (n.43076+33G>C) c.42509+33G>C (n.42509+33G>C) c.39851+33G>C (n.39851+33G>C) c.39770+33G>C (n.39770+33G>C) c.21533+33G>C (n.21533+33G>C) c.11387+33G>C (n.11387+33G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178615274C>T | CA1310549765 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+33G>A (n.40934+33G>A) c.22019+33G>A (n.22019+33G>A) c.21818+33G>A (n.21818+33G>A) c.21443+33G>A (n.21443+33G>A) c.48638+33G>A (n.48638+33G>A) c.43715+33G>A (n.43715+33G>A) n.1553-49C>T c.47735+33G>A (n.47735+33G>A) c.21629+33G>A (n.21629+33G>A) c.21488+33G>A (n.21488+33G>A) c.47531+33G>A (n.47531+33G>A) c.42929+33G>A (n.42929+33G>A) c.42926+33G>A (n.42926+33G>A) c.39968+33G>A (n.39968+33G>A) c.21584+33G>A (n.21584+33G>A) c.43079+33G>A (n.43079+33G>A) c.43076+33G>A (n.43076+33G>A) c.42509+33G>A (n.42509+33G>A) c.39851+33G>A (n.39851+33G>A) c.39770+33G>A (n.39770+33G>A) c.21533+33G>A (n.21533+33G>A) c.11387+33G>A (n.11387+33G>A) | dbSNP |
| 2 | g.178615275A= | CA1310549768 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+32T= (n.40934+32T=) c.22019+32T= (n.22019+32T=) c.21818+32T= (n.21818+32T=) c.21443+32T= (n.21443+32T=) c.48638+32T= (n.48638+32T=) c.43715+32T= (n.43715+32T=) n.1553-48A= c.47735+32T= (n.47735+32T=) c.21629+32T= (n.21629+32T=) c.21488+32T= (n.21488+32T=) c.47531+32T= (n.47531+32T=) c.42929+32T= (n.42929+32T=) c.42926+32T= (n.42926+32T=) c.39968+32T= (n.39968+32T=) c.21584+32T= (n.21584+32T=) c.43079+32T= (n.43079+32T=) c.43076+32T= (n.43076+32T=) c.42509+32T= (n.42509+32T=) c.39851+32T= (n.39851+32T=) c.39770+32T= (n.39770+32T=) c.21533+32T= (n.21533+32T=) c.11387+32T= (n.11387+32T=) | |
| 2 | g.178615275A>C | CA538436275 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+32T>G (n.40934+32T>G) c.22019+32T>G (n.22019+32T>G) c.21818+32T>G (n.21818+32T>G) c.21443+32T>G (n.21443+32T>G) c.48638+32T>G (n.48638+32T>G) c.43715+32T>G (n.43715+32T>G) n.1553-48A>C c.47735+32T>G (n.47735+32T>G) c.21629+32T>G (n.21629+32T>G) c.21488+32T>G (n.21488+32T>G) c.47531+32T>G (n.47531+32T>G) c.42929+32T>G (n.42929+32T>G) c.42926+32T>G (n.42926+32T>G) c.39968+32T>G (n.39968+32T>G) c.21584+32T>G (n.21584+32T>G) c.43079+32T>G (n.43079+32T>G) c.43076+32T>G (n.43076+32T>G) c.42509+32T>G (n.42509+32T>G) c.39851+32T>G (n.39851+32T>G) c.39770+32T>G (n.39770+32T>G) c.21533+32T>G (n.21533+32T>G) c.11387+32T>G (n.11387+32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178615281A>G | CA2662132602 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+26T>C (n.40934+26T>C) c.22019+26T>C (n.22019+26T>C) c.21818+26T>C (n.21818+26T>C) c.21443+26T>C (n.21443+26T>C) c.48638+26T>C (n.48638+26T>C) c.43715+26T>C (n.43715+26T>C) n.1553-42A>G c.47735+26T>C (n.47735+26T>C) c.21629+26T>C (n.21629+26T>C) c.21488+26T>C (n.21488+26T>C) c.47531+26T>C (n.47531+26T>C) c.42929+26T>C (n.42929+26T>C) c.42926+26T>C (n.42926+26T>C) c.39968+26T>C (n.39968+26T>C) c.21584+26T>C (n.21584+26T>C) c.43079+26T>C (n.43079+26T>C) c.43076+26T>C (n.43076+26T>C) c.42509+26T>C (n.42509+26T>C) c.39851+26T>C (n.39851+26T>C) c.39770+26T>C (n.39770+26T>C) c.21533+26T>C (n.21533+26T>C) c.11387+26T>C (n.11387+26T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178615282C>T | CA2577171243 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+25G>A (n.40934+25G>A) c.22019+25G>A (n.22019+25G>A) c.21818+25G>A (n.21818+25G>A) c.21443+25G>A (n.21443+25G>A) c.48638+25G>A (n.48638+25G>A) c.43715+25G>A (n.43715+25G>A) n.1553-41C>T c.47735+25G>A (n.47735+25G>A) c.21629+25G>A (n.21629+25G>A) c.21488+25G>A (n.21488+25G>A) c.47531+25G>A (n.47531+25G>A) c.42929+25G>A (n.42929+25G>A) c.42926+25G>A (n.42926+25G>A) c.39968+25G>A (n.39968+25G>A) c.21584+25G>A (n.21584+25G>A) c.43079+25G>A (n.43079+25G>A) c.43076+25G>A (n.43076+25G>A) c.42509+25G>A (n.42509+25G>A) c.39851+25G>A (n.39851+25G>A) c.39770+25G>A (n.39770+25G>A) c.21533+25G>A (n.21533+25G>A) c.11387+25G>A (n.11387+25G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178615283T>A | CA1994778 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+24A>T (n.40934+24A>T) c.22019+24A>T (n.22019+24A>T) c.21818+24A>T (n.21818+24A>T) c.21443+24A>T (n.21443+24A>T) c.48638+24A>T (n.48638+24A>T) c.43715+24A>T (n.43715+24A>T) n.1553-40T>A c.47735+24A>T (n.47735+24A>T) c.21629+24A>T (n.21629+24A>T) c.21488+24A>T (n.21488+24A>T) c.47531+24A>T (n.47531+24A>T) c.42929+24A>T (n.42929+24A>T) c.42926+24A>T (n.42926+24A>T) c.39968+24A>T (n.39968+24A>T) c.21584+24A>T (n.21584+24A>T) c.43079+24A>T (n.43079+24A>T) c.43076+24A>T (n.43076+24A>T) c.42509+24A>T (n.42509+24A>T) c.39851+24A>T (n.39851+24A>T) c.39770+24A>T (n.39770+24A>T) c.21533+24A>T (n.21533+24A>T) c.11387+24A>T (n.11387+24A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178615283T>C | CA538436276 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+24A>G (n.40934+24A>G) c.22019+24A>G (n.22019+24A>G) c.21818+24A>G (n.21818+24A>G) c.21443+24A>G (n.21443+24A>G) c.48638+24A>G (n.48638+24A>G) c.43715+24A>G (n.43715+24A>G) n.1553-40T>C c.47735+24A>G (n.47735+24A>G) c.21629+24A>G (n.21629+24A>G) c.21488+24A>G (n.21488+24A>G) c.47531+24A>G (n.47531+24A>G) c.42929+24A>G (n.42929+24A>G) c.42926+24A>G (n.42926+24A>G) c.39968+24A>G (n.39968+24A>G) c.21584+24A>G (n.21584+24A>G) c.43079+24A>G (n.43079+24A>G) c.43076+24A>G (n.43076+24A>G) c.42509+24A>G (n.42509+24A>G) c.39851+24A>G (n.39851+24A>G) c.39770+24A>G (n.39770+24A>G) c.21533+24A>G (n.21533+24A>G) c.11387+24A>G (n.11387+24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178615283T= | CA1310549770 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+24A= (n.40934+24A=) c.22019+24A= (n.22019+24A=) c.21818+24A= (n.21818+24A=) c.21443+24A= (n.21443+24A=) c.48638+24A= (n.48638+24A=) c.43715+24A= (n.43715+24A=) n.1553-40T= c.47735+24A= (n.47735+24A=) c.21629+24A= (n.21629+24A=) c.21488+24A= (n.21488+24A=) c.47531+24A= (n.47531+24A=) c.42929+24A= (n.42929+24A=) c.42926+24A= (n.42926+24A=) c.39968+24A= (n.39968+24A=) c.21584+24A= (n.21584+24A=) c.43079+24A= (n.43079+24A=) c.43076+24A= (n.43076+24A=) c.42509+24A= (n.42509+24A=) c.39851+24A= (n.39851+24A=) c.39770+24A= (n.39770+24A=) c.21533+24A= (n.21533+24A=) c.11387+24A= (n.11387+24A=) | |
| 2 | g.178615284C= | CA1310549772 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+23G= (n.40934+23G=) c.22019+23G= (n.22019+23G=) c.21818+23G= (n.21818+23G=) c.21443+23G= (n.21443+23G=) c.48638+23G= (n.48638+23G=) c.43715+23G= (n.43715+23G=) n.1553-39C= c.47735+23G= (n.47735+23G=) c.21629+23G= (n.21629+23G=) c.21488+23G= (n.21488+23G=) c.47531+23G= (n.47531+23G=) c.42929+23G= (n.42929+23G=) c.42926+23G= (n.42926+23G=) c.39968+23G= (n.39968+23G=) c.21584+23G= (n.21584+23G=) c.43079+23G= (n.43079+23G=) c.43076+23G= (n.43076+23G=) c.42509+23G= (n.42509+23G=) c.39851+23G= (n.39851+23G=) c.39770+23G= (n.39770+23G=) c.21533+23G= (n.21533+23G=) c.11387+23G= (n.11387+23G=) | |
| 2 | g.178615284C>G | CA60988036 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+23G>C (n.40934+23G>C) c.22019+23G>C (n.22019+23G>C) c.21818+23G>C (n.21818+23G>C) c.21443+23G>C (n.21443+23G>C) c.48638+23G>C (n.48638+23G>C) c.43715+23G>C (n.43715+23G>C) n.1553-39C>G c.47735+23G>C (n.47735+23G>C) c.21629+23G>C (n.21629+23G>C) c.21488+23G>C (n.21488+23G>C) c.47531+23G>C (n.47531+23G>C) c.42929+23G>C (n.42929+23G>C) c.42926+23G>C (n.42926+23G>C) c.39968+23G>C (n.39968+23G>C) c.21584+23G>C (n.21584+23G>C) c.43079+23G>C (n.43079+23G>C) c.43076+23G>C (n.43076+23G>C) c.42509+23G>C (n.42509+23G>C) c.39851+23G>C (n.39851+23G>C) c.39770+23G>C (n.39770+23G>C) c.21533+23G>C (n.21533+23G>C) c.11387+23G>C (n.11387+23G>C) | dbSNP |
| 2 | g.178615284C>T | CA1310549774 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+23G>A (n.40934+23G>A) c.22019+23G>A (n.22019+23G>A) c.21818+23G>A (n.21818+23G>A) c.21443+23G>A (n.21443+23G>A) c.48638+23G>A (n.48638+23G>A) c.43715+23G>A (n.43715+23G>A) n.1553-39C>T c.47735+23G>A (n.47735+23G>A) c.21629+23G>A (n.21629+23G>A) c.21488+23G>A (n.21488+23G>A) c.47531+23G>A (n.47531+23G>A) c.42929+23G>A (n.42929+23G>A) c.42926+23G>A (n.42926+23G>A) c.39968+23G>A (n.39968+23G>A) c.21584+23G>A (n.21584+23G>A) c.43079+23G>A (n.43079+23G>A) c.43076+23G>A (n.43076+23G>A) c.42509+23G>A (n.42509+23G>A) c.39851+23G>A (n.39851+23G>A) c.39770+23G>A (n.39770+23G>A) c.21533+23G>A (n.21533+23G>A) c.11387+23G>A (n.11387+23G>A) | dbSNP |
| 2 | g.178615285T>C | CA2577171244 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+22A>G (n.40934+22A>G) c.22019+22A>G (n.22019+22A>G) c.21818+22A>G (n.21818+22A>G) c.21443+22A>G (n.21443+22A>G) c.48638+22A>G (n.48638+22A>G) c.43715+22A>G (n.43715+22A>G) n.1553-38T>C c.47735+22A>G (n.47735+22A>G) c.21629+22A>G (n.21629+22A>G) c.21488+22A>G (n.21488+22A>G) c.47531+22A>G (n.47531+22A>G) c.42929+22A>G (n.42929+22A>G) c.42926+22A>G (n.42926+22A>G) c.39968+22A>G (n.39968+22A>G) c.21584+22A>G (n.21584+22A>G) c.43079+22A>G (n.43079+22A>G) c.43076+22A>G (n.43076+22A>G) c.42509+22A>G (n.42509+22A>G) c.39851+22A>G (n.39851+22A>G) c.39770+22A>G (n.39770+22A>G) c.21533+22A>G (n.21533+22A>G) c.11387+22A>G (n.11387+22A>G) | |
| 2 | g.178615286C>A | CA2577171245 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+21G>T (n.40934+21G>T) c.22019+21G>T (n.22019+21G>T) c.21818+21G>T (n.21818+21G>T) c.21443+21G>T (n.21443+21G>T) c.48638+21G>T (n.48638+21G>T) c.43715+21G>T (n.43715+21G>T) n.1553-37C>A c.47735+21G>T (n.47735+21G>T) c.21629+21G>T (n.21629+21G>T) c.21488+21G>T (n.21488+21G>T) c.47531+21G>T (n.47531+21G>T) c.42929+21G>T (n.42929+21G>T) c.42926+21G>T (n.42926+21G>T) c.39968+21G>T (n.39968+21G>T) c.21584+21G>T (n.21584+21G>T) c.43079+21G>T (n.43079+21G>T) c.43076+21G>T (n.43076+21G>T) c.42509+21G>T (n.42509+21G>T) c.39851+21G>T (n.39851+21G>T) c.39770+21G>T (n.39770+21G>T) c.21533+21G>T (n.21533+21G>T) c.11387+21G>T (n.11387+21G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178615286C= | CA1310549775 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+21G= (n.40934+21G=) c.22019+21G= (n.22019+21G=) c.21818+21G= (n.21818+21G=) c.21443+21G= (n.21443+21G=) c.48638+21G= (n.48638+21G=) c.43715+21G= (n.43715+21G=) n.1553-37C= c.47735+21G= (n.47735+21G=) c.21629+21G= (n.21629+21G=) c.21488+21G= (n.21488+21G=) c.47531+21G= (n.47531+21G=) c.42929+21G= (n.42929+21G=) c.42926+21G= (n.42926+21G=) c.39968+21G= (n.39968+21G=) c.21584+21G= (n.21584+21G=) c.43079+21G= (n.43079+21G=) c.43076+21G= (n.43076+21G=) c.42509+21G= (n.42509+21G=) c.39851+21G= (n.39851+21G=) c.39770+21G= (n.39770+21G=) c.21533+21G= (n.21533+21G=) c.11387+21G= (n.11387+21G=) | |
| 2 | g.178615286C>T | CA1039713685 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+21G>A (n.40934+21G>A) c.22019+21G>A (n.22019+21G>A) c.21818+21G>A (n.21818+21G>A) c.21443+21G>A (n.21443+21G>A) c.48638+21G>A (n.48638+21G>A) c.43715+21G>A (n.43715+21G>A) n.1553-37C>T c.47735+21G>A (n.47735+21G>A) c.21629+21G>A (n.21629+21G>A) c.21488+21G>A (n.21488+21G>A) c.47531+21G>A (n.47531+21G>A) c.42929+21G>A (n.42929+21G>A) c.42926+21G>A (n.42926+21G>A) c.39968+21G>A (n.39968+21G>A) c.21584+21G>A (n.21584+21G>A) c.43079+21G>A (n.43079+21G>A) c.43076+21G>A (n.43076+21G>A) c.42509+21G>A (n.42509+21G>A) c.39851+21G>A (n.39851+21G>A) c.39770+21G>A (n.39770+21G>A) c.21533+21G>A (n.21533+21G>A) c.11387+21G>A (n.11387+21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178615287A= | CA1310549777 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+20T= (n.40934+20T=) c.22019+20T= (n.22019+20T=) c.21818+20T= (n.21818+20T=) c.21443+20T= (n.21443+20T=) c.48638+20T= (n.48638+20T=) c.43715+20T= (n.43715+20T=) n.1553-36A= c.47735+20T= (n.47735+20T=) c.21629+20T= (n.21629+20T=) c.21488+20T= (n.21488+20T=) c.47531+20T= (n.47531+20T=) c.42929+20T= (n.42929+20T=) c.42926+20T= (n.42926+20T=) c.39968+20T= (n.39968+20T=) c.21584+20T= (n.21584+20T=) c.43079+20T= (n.43079+20T=) c.43076+20T= (n.43076+20T=) c.42509+20T= (n.42509+20T=) c.39851+20T= (n.39851+20T=) c.39770+20T= (n.39770+20T=) c.21533+20T= (n.21533+20T=) c.11387+20T= (n.11387+20T=) | |
| 2 | g.178615287A>C | CA1310549779 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+20T>G (n.40934+20T>G) c.22019+20T>G (n.22019+20T>G) c.21818+20T>G (n.21818+20T>G) c.21443+20T>G (n.21443+20T>G) c.48638+20T>G (n.48638+20T>G) c.43715+20T>G (n.43715+20T>G) n.1553-36A>C c.47735+20T>G (n.47735+20T>G) c.21629+20T>G (n.21629+20T>G) c.21488+20T>G (n.21488+20T>G) c.47531+20T>G (n.47531+20T>G) c.42929+20T>G (n.42929+20T>G) c.42926+20T>G (n.42926+20T>G) c.39968+20T>G (n.39968+20T>G) c.21584+20T>G (n.21584+20T>G) c.43079+20T>G (n.43079+20T>G) c.43076+20T>G (n.43076+20T>G) c.42509+20T>G (n.42509+20T>G) c.39851+20T>G (n.39851+20T>G) c.39770+20T>G (n.39770+20T>G) c.21533+20T>G (n.21533+20T>G) c.11387+20T>G (n.11387+20T>G) | dbSNP |
| 2 | g.178615287A>G | CA1994779 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+20T>C (n.40934+20T>C) c.22019+20T>C (n.22019+20T>C) c.21818+20T>C (n.21818+20T>C) c.21443+20T>C (n.21443+20T>C) c.48638+20T>C (n.48638+20T>C) c.43715+20T>C (n.43715+20T>C) n.1553-36A>G c.47735+20T>C (n.47735+20T>C) c.21629+20T>C (n.21629+20T>C) c.21488+20T>C (n.21488+20T>C) c.47531+20T>C (n.47531+20T>C) c.42929+20T>C (n.42929+20T>C) c.42926+20T>C (n.42926+20T>C) c.39968+20T>C (n.39968+20T>C) c.21584+20T>C (n.21584+20T>C) c.43079+20T>C (n.43079+20T>C) c.43076+20T>C (n.43076+20T>C) c.42509+20T>C (n.42509+20T>C) c.39851+20T>C (n.39851+20T>C) c.39770+20T>C (n.39770+20T>C) c.21533+20T>C (n.21533+20T>C) c.11387+20T>C (n.11387+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.178615288T>C | CA1039713686 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+19A>G (n.40934+19A>G) c.22019+19A>G (n.22019+19A>G) c.21818+19A>G (n.21818+19A>G) c.21443+19A>G (n.21443+19A>G) c.48638+19A>G (n.48638+19A>G) c.43715+19A>G (n.43715+19A>G) n.1553-35T>C c.47735+19A>G (n.47735+19A>G) c.21629+19A>G (n.21629+19A>G) c.21488+19A>G (n.21488+19A>G) c.47531+19A>G (n.47531+19A>G) c.42929+19A>G (n.42929+19A>G) c.42926+19A>G (n.42926+19A>G) c.39968+19A>G (n.39968+19A>G) c.21584+19A>G (n.21584+19A>G) c.43079+19A>G (n.43079+19A>G) c.43076+19A>G (n.43076+19A>G) c.42509+19A>G (n.42509+19A>G) c.39851+19A>G (n.39851+19A>G) c.39770+19A>G (n.39770+19A>G) c.21533+19A>G (n.21533+19A>G) c.11387+19A>G (n.11387+19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178615288T>G | CA1994780 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+19A>C (n.40934+19A>C) c.22019+19A>C (n.22019+19A>C) c.21818+19A>C (n.21818+19A>C) c.21443+19A>C (n.21443+19A>C) c.48638+19A>C (n.48638+19A>C) c.43715+19A>C (n.43715+19A>C) n.1553-35T>G c.47735+19A>C (n.47735+19A>C) c.21629+19A>C (n.21629+19A>C) c.21488+19A>C (n.21488+19A>C) c.47531+19A>C (n.47531+19A>C) c.42929+19A>C (n.42929+19A>C) c.42926+19A>C (n.42926+19A>C) c.39968+19A>C (n.39968+19A>C) c.21584+19A>C (n.21584+19A>C) c.43079+19A>C (n.43079+19A>C) c.43076+19A>C (n.43076+19A>C) c.42509+19A>C (n.42509+19A>C) c.39851+19A>C (n.39851+19A>C) c.39770+19A>C (n.39770+19A>C) c.21533+19A>C (n.21533+19A>C) c.11387+19A>C (n.11387+19A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178615288T= | CA1310549783 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+19A= (n.40934+19A=) c.22019+19A= (n.22019+19A=) c.21818+19A= (n.21818+19A=) c.21443+19A= (n.21443+19A=) c.48638+19A= (n.48638+19A=) c.43715+19A= (n.43715+19A=) n.1553-35T= c.47735+19A= (n.47735+19A=) c.21629+19A= (n.21629+19A=) c.21488+19A= (n.21488+19A=) c.47531+19A= (n.47531+19A=) c.42929+19A= (n.42929+19A=) c.42926+19A= (n.42926+19A=) c.39968+19A= (n.39968+19A=) c.21584+19A= (n.21584+19A=) c.43079+19A= (n.43079+19A=) c.43076+19A= (n.43076+19A=) c.42509+19A= (n.42509+19A=) c.39851+19A= (n.39851+19A=) c.39770+19A= (n.39770+19A=) c.21533+19A= (n.21533+19A=) c.11387+19A= (n.11387+19A=) | |
| 2 | g.178615289G>A | CA2586970841 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+18C>T (n.40934+18C>T) c.22019+18C>T (n.22019+18C>T) c.21818+18C>T (n.21818+18C>T) c.21443+18C>T (n.21443+18C>T) c.48638+18C>T (n.48638+18C>T) c.43715+18C>T (n.43715+18C>T) n.1553-34G>A c.47735+18C>T (n.47735+18C>T) c.21629+18C>T (n.21629+18C>T) c.21488+18C>T (n.21488+18C>T) c.47531+18C>T (n.47531+18C>T) c.42929+18C>T (n.42929+18C>T) c.42926+18C>T (n.42926+18C>T) c.39968+18C>T (n.39968+18C>T) c.21584+18C>T (n.21584+18C>T) c.43079+18C>T (n.43079+18C>T) c.43076+18C>T (n.43076+18C>T) c.42509+18C>T (n.42509+18C>T) c.39851+18C>T (n.39851+18C>T) c.39770+18C>T (n.39770+18C>T) c.21533+18C>T (n.21533+18C>T) c.11387+18C>T (n.11387+18C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178615290C>A | CA60988039 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+17G>T (n.40934+17G>T) c.22019+17G>T (n.22019+17G>T) c.21818+17G>T (n.21818+17G>T) c.21443+17G>T (n.21443+17G>T) c.48638+17G>T (n.48638+17G>T) c.43715+17G>T (n.43715+17G>T) n.1553-33C>A c.47735+17G>T (n.47735+17G>T) c.21629+17G>T (n.21629+17G>T) c.21488+17G>T (n.21488+17G>T) c.47531+17G>T (n.47531+17G>T) c.42929+17G>T (n.42929+17G>T) c.42926+17G>T (n.42926+17G>T) c.39968+17G>T (n.39968+17G>T) c.21584+17G>T (n.21584+17G>T) c.43079+17G>T (n.43079+17G>T) c.43076+17G>T (n.43076+17G>T) c.42509+17G>T (n.42509+17G>T) c.39851+17G>T (n.39851+17G>T) c.39770+17G>T (n.39770+17G>T) c.21533+17G>T (n.21533+17G>T) c.11387+17G>T (n.11387+17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178615290C= | CA1310549785 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+17G= (n.40934+17G=) c.22019+17G= (n.22019+17G=) c.21818+17G= (n.21818+17G=) c.21443+17G= (n.21443+17G=) c.48638+17G= (n.48638+17G=) c.43715+17G= (n.43715+17G=) n.1553-33C= c.47735+17G= (n.47735+17G=) c.21629+17G= (n.21629+17G=) c.21488+17G= (n.21488+17G=) c.47531+17G= (n.47531+17G=) c.42929+17G= (n.42929+17G=) c.42926+17G= (n.42926+17G=) c.39968+17G= (n.39968+17G=) c.21584+17G= (n.21584+17G=) c.43079+17G= (n.43079+17G=) c.43076+17G= (n.43076+17G=) c.42509+17G= (n.42509+17G=) c.39851+17G= (n.39851+17G=) c.39770+17G= (n.39770+17G=) c.21533+17G= (n.21533+17G=) c.11387+17G= (n.11387+17G=) | |
| 2 | g.178615292A= | CA1310549786 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+15T= (n.40934+15T=) c.22019+15T= (n.22019+15T=) c.21818+15T= (n.21818+15T=) c.21443+15T= (n.21443+15T=) c.48638+15T= (n.48638+15T=) c.43715+15T= (n.43715+15T=) n.1553-31A= c.47735+15T= (n.47735+15T=) c.21629+15T= (n.21629+15T=) c.21488+15T= (n.21488+15T=) c.47531+15T= (n.47531+15T=) c.42929+15T= (n.42929+15T=) c.42926+15T= (n.42926+15T=) c.39968+15T= (n.39968+15T=) c.21584+15T= (n.21584+15T=) c.43079+15T= (n.43079+15T=) c.43076+15T= (n.43076+15T=) c.42509+15T= (n.42509+15T=) c.39851+15T= (n.39851+15T=) c.39770+15T= (n.39770+15T=) c.21533+15T= (n.21533+15T=) c.11387+15T= (n.11387+15T=) | |
| 2 | g.178615292A>C | CA1310549787 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+15T>G (n.40934+15T>G) c.22019+15T>G (n.22019+15T>G) c.21818+15T>G (n.21818+15T>G) c.21443+15T>G (n.21443+15T>G) c.48638+15T>G (n.48638+15T>G) c.43715+15T>G (n.43715+15T>G) n.1553-31A>C c.47735+15T>G (n.47735+15T>G) c.21629+15T>G (n.21629+15T>G) c.21488+15T>G (n.21488+15T>G) c.47531+15T>G (n.47531+15T>G) c.42929+15T>G (n.42929+15T>G) c.42926+15T>G (n.42926+15T>G) c.39968+15T>G (n.39968+15T>G) c.21584+15T>G (n.21584+15T>G) c.43079+15T>G (n.43079+15T>G) c.43076+15T>G (n.43076+15T>G) c.42509+15T>G (n.42509+15T>G) c.39851+15T>G (n.39851+15T>G) c.39770+15T>G (n.39770+15T>G) c.21533+15T>G (n.21533+15T>G) c.11387+15T>G (n.11387+15T>G) | dbSNP |
| 2 | g.178615293A= | CA1310549788 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+14T= (n.40934+14T=) c.22019+14T= (n.22019+14T=) c.21818+14T= (n.21818+14T=) c.21443+14T= (n.21443+14T=) c.48638+14T= (n.48638+14T=) c.43715+14T= (n.43715+14T=) n.1553-30A= c.47735+14T= (n.47735+14T=) c.21629+14T= (n.21629+14T=) c.21488+14T= (n.21488+14T=) c.47531+14T= (n.47531+14T=) c.42929+14T= (n.42929+14T=) c.42926+14T= (n.42926+14T=) c.39968+14T= (n.39968+14T=) c.21584+14T= (n.21584+14T=) c.43079+14T= (n.43079+14T=) c.43076+14T= (n.43076+14T=) c.42509+14T= (n.42509+14T=) c.39851+14T= (n.39851+14T=) c.39770+14T= (n.39770+14T=) c.21533+14T= (n.21533+14T=) c.11387+14T= (n.11387+14T=) | |
| 2 | g.178615293A>G | CA60988044 | TTN,TTN-AS1 | c.40934+14T>C (n.40934+14T>C) c.22019+14T>C (n.22019+14T>C) c.21818+14T>C (n.21818+14T>C) c.21443+14T>C (n.21443+14T>C) c.48638+14T>C (n.48638+14T>C) c.43715+14T>C (n.43715+14T>C) n.1553-30A>G c.47735+14T>C (n.47735+14T>C) c.21629+14T>C (n.21629+14T>C) c.21488+14T>C (n.21488+14T>C) c.47531+14T>C (n.47531+14T>C) c.42929+14T>C (n.42929+14T>C) c.42926+14T>C (n.42926+14T>C) c.39968+14T>C (n.39968+14T>C) c.21584+14T>C (n.21584+14T>C) c.43079+14T>C (n.43079+14T>C) c.43076+14T>C (n.43076+14T>C) c.42509+14T>C (n.42509+14T>C) c.39851+14T>C (n.39851+14T>C) c.39770+14T>C (n.39770+14T>C) c.21533+14T>C (n.21533+14T>C) c.11387+14T>C (n.11387+14T>C) | ClinVar dbSNP |