WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178598442_178598447del | CA2662131534 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+60_49407+65del (n.49407+60_49407+65del) c.30492+60_30492+65del (n.30492+60_30492+65del) c.30291+60_30291+65del (n.30291+60_30291+65del) c.29916+60_29916+65del (n.29916+60_29916+65del) c.57111+60_57111+65del (n.57111+60_57111+65del) c.52188+60_52188+65del (n.52188+60_52188+65del) n.682+761_682+766del n.3451-114_3451-109del c.56208+60_56208+65del (n.56208+60_56208+65del) c.30102+60_30102+65del (n.30102+60_30102+65del) c.29961+60_29961+65del (n.29961+60_29961+65del) c.56004+60_56004+65del (n.56004+60_56004+65del) c.51402+60_51402+65del (n.51402+60_51402+65del) c.51399+60_51399+65del (n.51399+60_51399+65del) c.48441+60_48441+65del (n.48441+60_48441+65del) c.30057+60_30057+65del (n.30057+60_30057+65del) c.51552+60_51552+65del (n.51552+60_51552+65del) c.51549+60_51549+65del (n.51549+60_51549+65del) c.50982+60_50982+65del (n.50982+60_50982+65del) c.48324+60_48324+65del (n.48324+60_48324+65del) c.48243+60_48243+65del (n.48243+60_48243+65del) c.30006+60_30006+65del (n.30006+60_30006+65del) c.19860+60_19860+65del (n.19860+60_19860+65del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178598444G>A | CA2662131538 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+62C>T (n.49407+62C>T) c.30492+62C>T (n.30492+62C>T) c.30291+62C>T (n.30291+62C>T) c.29916+62C>T (n.29916+62C>T) c.57111+62C>T (n.57111+62C>T) c.52188+62C>T (n.52188+62C>T) n.682+763G>A n.3451-112G>A c.56208+62C>T (n.56208+62C>T) c.30102+62C>T (n.30102+62C>T) c.29961+62C>T (n.29961+62C>T) c.56004+62C>T (n.56004+62C>T) c.51402+62C>T (n.51402+62C>T) c.51399+62C>T (n.51399+62C>T) c.48441+62C>T (n.48441+62C>T) c.30057+62C>T (n.30057+62C>T) c.51552+62C>T (n.51552+62C>T) c.51549+62C>T (n.51549+62C>T) c.50982+62C>T (n.50982+62C>T) c.48324+62C>T (n.48324+62C>T) c.48243+62C>T (n.48243+62C>T) c.30006+62C>T (n.30006+62C>T) c.19860+62C>T (n.19860+62C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178598444G>T | CA2662131537 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+62C>A (n.49407+62C>A) c.30492+62C>A (n.30492+62C>A) c.30291+62C>A (n.30291+62C>A) c.29916+62C>A (n.29916+62C>A) c.57111+62C>A (n.57111+62C>A) c.52188+62C>A (n.52188+62C>A) n.682+763G>T n.3451-112G>T c.56208+62C>A (n.56208+62C>A) c.30102+62C>A (n.30102+62C>A) c.29961+62C>A (n.29961+62C>A) c.56004+62C>A (n.56004+62C>A) c.51402+62C>A (n.51402+62C>A) c.51399+62C>A (n.51399+62C>A) c.48441+62C>A (n.48441+62C>A) c.30057+62C>A (n.30057+62C>A) c.51552+62C>A (n.51552+62C>A) c.51549+62C>A (n.51549+62C>A) c.50982+62C>A (n.50982+62C>A) c.48324+62C>A (n.48324+62C>A) c.48243+62C>A (n.48243+62C>A) c.30006+62C>A (n.30006+62C>A) c.19860+62C>A (n.19860+62C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178598447T>C | CA1310542766 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+59A>G (n.49407+59A>G) c.30492+59A>G (n.30492+59A>G) c.30291+59A>G (n.30291+59A>G) c.29916+59A>G (n.29916+59A>G) c.57111+59A>G (n.57111+59A>G) c.52188+59A>G (n.52188+59A>G) n.682+766T>C n.3451-109T>C c.56208+59A>G (n.56208+59A>G) c.30102+59A>G (n.30102+59A>G) c.29961+59A>G (n.29961+59A>G) c.56004+59A>G (n.56004+59A>G) c.51402+59A>G (n.51402+59A>G) c.51399+59A>G (n.51399+59A>G) c.48441+59A>G (n.48441+59A>G) c.30057+59A>G (n.30057+59A>G) c.51552+59A>G (n.51552+59A>G) c.51549+59A>G (n.51549+59A>G) c.50982+59A>G (n.50982+59A>G) c.48324+59A>G (n.48324+59A>G) c.48243+59A>G (n.48243+59A>G) c.30006+59A>G (n.30006+59A>G) c.19860+59A>G (n.19860+59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178598447T= | CA1310542767 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+59A= (n.49407+59A=) c.30492+59A= (n.30492+59A=) c.30291+59A= (n.30291+59A=) c.29916+59A= (n.29916+59A=) c.57111+59A= (n.57111+59A=) c.52188+59A= (n.52188+59A=) n.682+766T= n.3451-109T= c.56208+59A= (n.56208+59A=) c.30102+59A= (n.30102+59A=) c.29961+59A= (n.29961+59A=) c.56004+59A= (n.56004+59A=) c.51402+59A= (n.51402+59A=) c.51399+59A= (n.51399+59A=) c.48441+59A= (n.48441+59A=) c.30057+59A= (n.30057+59A=) c.51552+59A= (n.51552+59A=) c.51549+59A= (n.51549+59A=) c.50982+59A= (n.50982+59A=) c.48324+59A= (n.48324+59A=) c.48243+59A= (n.48243+59A=) c.30006+59A= (n.30006+59A=) c.19860+59A= (n.19860+59A=) | |
| 2 | g.178598447_178598450delinsTAAC | CA1310542768 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+56_49407+59delinsGTTA (n.49407+56_49407+59delinsGTTA) c.30492+56_30492+59delinsGTTA (n.30492+56_30492+59delinsGTTA) c.30291+56_30291+59delinsGTTA (n.30291+56_30291+59delinsGTTA) c.29916+56_29916+59delinsGTTA (n.29916+56_29916+59delinsGTTA) c.57111+56_57111+59delinsGTTA (n.57111+56_57111+59delinsGTTA) c.52188+56_52188+59delinsGTTA (n.52188+56_52188+59delinsGTTA) n.682+766_682+769delinsTAAC n.3451-109_3451-106delinsTAAC c.56208+56_56208+59delinsGTTA (n.56208+56_56208+59delinsGTTA) c.30102+56_30102+59delinsGTTA (n.30102+56_30102+59delinsGTTA) c.29961+56_29961+59delinsGTTA (n.29961+56_29961+59delinsGTTA) c.56004+56_56004+59delinsGTTA (n.56004+56_56004+59delinsGTTA) c.51402+56_51402+59delinsGTTA (n.51402+56_51402+59delinsGTTA) c.51399+56_51399+59delinsGTTA (n.51399+56_51399+59delinsGTTA) c.48441+56_48441+59delinsGTTA (n.48441+56_48441+59delinsGTTA) c.30057+56_30057+59delinsGTTA (n.30057+56_30057+59delinsGTTA) c.51552+56_51552+59delinsGTTA (n.51552+56_51552+59delinsGTTA) c.51549+56_51549+59delinsGTTA (n.51549+56_51549+59delinsGTTA) c.50982+56_50982+59delinsGTTA (n.50982+56_50982+59delinsGTTA) c.48324+56_48324+59delinsGTTA (n.48324+56_48324+59delinsGTTA) c.48243+56_48243+59delinsGTTA (n.48243+56_48243+59delinsGTTA) c.30006+56_30006+59delinsGTTA (n.30006+56_30006+59delinsGTTA) c.19860+56_19860+59delinsGTTA (n.19860+56_19860+59delinsGTTA) | |
| 2 | g.178598449del | CA2701299980 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+58del (n.49407+58del) c.30492+58del (n.30492+58del) c.30291+58del (n.30291+58del) c.29916+58del (n.29916+58del) c.57111+58del (n.57111+58del) c.52188+58del (n.52188+58del) n.682+768del n.3451-107del c.56208+58del (n.56208+58del) c.30102+58del (n.30102+58del) c.29961+58del (n.29961+58del) c.56004+58del (n.56004+58del) c.51402+58del (n.51402+58del) c.51399+58del (n.51399+58del) c.48441+58del (n.48441+58del) c.30057+58del (n.30057+58del) c.51552+58del (n.51552+58del) c.51549+58del (n.51549+58del) c.50982+58del (n.50982+58del) c.48324+58del (n.48324+58del) c.48243+58del (n.48243+58del) c.30006+58del (n.30006+58del) c.19860+58del (n.19860+58del) | dbSNP |
| 2 | g.178598448_178598450del | CA761291359 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+56_49407+58del (n.49407+56_49407+58del) c.30492+56_30492+58del (n.30492+56_30492+58del) c.30291+56_30291+58del (n.30291+56_30291+58del) c.29916+56_29916+58del (n.29916+56_29916+58del) c.57111+56_57111+58del (n.57111+56_57111+58del) c.52188+56_52188+58del (n.52188+56_52188+58del) n.682+767_682+769del n.3451-108_3451-106del c.56208+56_56208+58del (n.56208+56_56208+58del) c.30102+56_30102+58del (n.30102+56_30102+58del) c.29961+56_29961+58del (n.29961+56_29961+58del) c.56004+56_56004+58del (n.56004+56_56004+58del) c.51402+56_51402+58del (n.51402+56_51402+58del) c.51399+56_51399+58del (n.51399+56_51399+58del) c.48441+56_48441+58del (n.48441+56_48441+58del) c.30057+56_30057+58del (n.30057+56_30057+58del) c.51552+56_51552+58del (n.51552+56_51552+58del) c.51549+56_51549+58del (n.51549+56_51549+58del) c.50982+56_50982+58del (n.50982+56_50982+58del) c.48324+56_48324+58del (n.48324+56_48324+58del) c.48243+56_48243+58del (n.48243+56_48243+58del) c.30006+56_30006+58del (n.30006+56_30006+58del) c.19860+56_19860+58del (n.19860+56_19860+58del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178598449A>G | CA2753334038 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+57T>C (n.49407+57T>C) c.30492+57T>C (n.30492+57T>C) c.30291+57T>C (n.30291+57T>C) c.29916+57T>C (n.29916+57T>C) c.57111+57T>C (n.57111+57T>C) c.52188+57T>C (n.52188+57T>C) n.682+768A>G n.3451-107A>G c.56208+57T>C (n.56208+57T>C) c.30102+57T>C (n.30102+57T>C) c.29961+57T>C (n.29961+57T>C) c.56004+57T>C (n.56004+57T>C) c.51402+57T>C (n.51402+57T>C) c.51399+57T>C (n.51399+57T>C) c.48441+57T>C (n.48441+57T>C) c.30057+57T>C (n.30057+57T>C) c.51552+57T>C (n.51552+57T>C) c.51549+57T>C (n.51549+57T>C) c.50982+57T>C (n.50982+57T>C) c.48324+57T>C (n.48324+57T>C) c.48243+57T>C (n.48243+57T>C) c.30006+57T>C (n.30006+57T>C) c.19860+57T>C (n.19860+57T>C) | |
| 2 | g.178598450C>T | CA2577171093 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+56G>A (n.49407+56G>A) c.30492+56G>A (n.30492+56G>A) c.30291+56G>A (n.30291+56G>A) c.29916+56G>A (n.29916+56G>A) c.57111+56G>A (n.57111+56G>A) c.52188+56G>A (n.52188+56G>A) n.682+769C>T n.3451-106C>T c.56208+56G>A (n.56208+56G>A) c.30102+56G>A (n.30102+56G>A) c.29961+56G>A (n.29961+56G>A) c.56004+56G>A (n.56004+56G>A) c.51402+56G>A (n.51402+56G>A) c.51399+56G>A (n.51399+56G>A) c.48441+56G>A (n.48441+56G>A) c.30057+56G>A (n.30057+56G>A) c.51552+56G>A (n.51552+56G>A) c.51549+56G>A (n.51549+56G>A) c.50982+56G>A (n.50982+56G>A) c.48324+56G>A (n.48324+56G>A) c.48243+56G>A (n.48243+56G>A) c.30006+56G>A (n.30006+56G>A) c.19860+56G>A (n.19860+56G>A) | |
| 2 | g.178598452A>G | CA2662131539 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+54T>C (n.49407+54T>C) c.30492+54T>C (n.30492+54T>C) c.30291+54T>C (n.30291+54T>C) c.29916+54T>C (n.29916+54T>C) c.57111+54T>C (n.57111+54T>C) c.52188+54T>C (n.52188+54T>C) n.682+771A>G n.3451-104A>G c.56208+54T>C (n.56208+54T>C) c.30102+54T>C (n.30102+54T>C) c.29961+54T>C (n.29961+54T>C) c.56004+54T>C (n.56004+54T>C) c.51402+54T>C (n.51402+54T>C) c.51399+54T>C (n.51399+54T>C) c.48441+54T>C (n.48441+54T>C) c.30057+54T>C (n.30057+54T>C) c.51552+54T>C (n.51552+54T>C) c.51549+54T>C (n.51549+54T>C) c.50982+54T>C (n.50982+54T>C) c.48324+54T>C (n.48324+54T>C) c.48243+54T>C (n.48243+54T>C) c.30006+54T>C (n.30006+54T>C) c.19860+54T>C (n.19860+54T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178598453T>G | CA1310542769 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+53A>C (n.49407+53A>C) c.30492+53A>C (n.30492+53A>C) c.30291+53A>C (n.30291+53A>C) c.29916+53A>C (n.29916+53A>C) c.57111+53A>C (n.57111+53A>C) c.52188+53A>C (n.52188+53A>C) n.682+772T>G n.3451-103T>G c.56208+53A>C (n.56208+53A>C) c.30102+53A>C (n.30102+53A>C) c.29961+53A>C (n.29961+53A>C) c.56004+53A>C (n.56004+53A>C) c.51402+53A>C (n.51402+53A>C) c.51399+53A>C (n.51399+53A>C) c.48441+53A>C (n.48441+53A>C) c.30057+53A>C (n.30057+53A>C) c.51552+53A>C (n.51552+53A>C) c.51549+53A>C (n.51549+53A>C) c.50982+53A>C (n.50982+53A>C) c.48324+53A>C (n.48324+53A>C) c.48243+53A>C (n.48243+53A>C) c.30006+53A>C (n.30006+53A>C) c.19860+53A>C (n.19860+53A>C) | dbSNP |
| 2 | g.178598453T= | CA1310542770 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+53A= (n.49407+53A=) c.30492+53A= (n.30492+53A=) c.30291+53A= (n.30291+53A=) c.29916+53A= (n.29916+53A=) c.57111+53A= (n.57111+53A=) c.52188+53A= (n.52188+53A=) n.682+772T= n.3451-103T= c.56208+53A= (n.56208+53A=) c.30102+53A= (n.30102+53A=) c.29961+53A= (n.29961+53A=) c.56004+53A= (n.56004+53A=) c.51402+53A= (n.51402+53A=) c.51399+53A= (n.51399+53A=) c.48441+53A= (n.48441+53A=) c.30057+53A= (n.30057+53A=) c.51552+53A= (n.51552+53A=) c.51549+53A= (n.51549+53A=) c.50982+53A= (n.50982+53A=) c.48324+53A= (n.48324+53A=) c.48243+53A= (n.48243+53A=) c.30006+53A= (n.30006+53A=) c.19860+53A= (n.19860+53A=) | |
| 2 | g.178598455del | CA2662131540 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+51del (n.49407+51del) c.30492+51del (n.30492+51del) c.30291+51del (n.30291+51del) c.29916+51del (n.29916+51del) c.57111+51del (n.57111+51del) c.52188+51del (n.52188+51del) n.682+774del n.3451-101del c.56208+51del (n.56208+51del) c.30102+51del (n.30102+51del) c.29961+51del (n.29961+51del) c.56004+51del (n.56004+51del) c.51402+51del (n.51402+51del) c.51399+51del (n.51399+51del) c.48441+51del (n.48441+51del) c.30057+51del (n.30057+51del) c.51552+51del (n.51552+51del) c.51549+51del (n.51549+51del) c.50982+51del (n.50982+51del) c.48324+51del (n.48324+51del) c.48243+51del (n.48243+51del) c.30006+51del (n.30006+51del) c.19860+51del (n.19860+51del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178598455A>C | CA2662131541 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+51T>G (n.49407+51T>G) c.30492+51T>G (n.30492+51T>G) c.30291+51T>G (n.30291+51T>G) c.29916+51T>G (n.29916+51T>G) c.57111+51T>G (n.57111+51T>G) c.52188+51T>G (n.52188+51T>G) n.682+774A>C n.3451-101A>C c.56208+51T>G (n.56208+51T>G) c.30102+51T>G (n.30102+51T>G) c.29961+51T>G (n.29961+51T>G) c.56004+51T>G (n.56004+51T>G) c.51402+51T>G (n.51402+51T>G) c.51399+51T>G (n.51399+51T>G) c.48441+51T>G (n.48441+51T>G) c.30057+51T>G (n.30057+51T>G) c.51552+51T>G (n.51552+51T>G) c.51549+51T>G (n.51549+51T>G) c.50982+51T>G (n.50982+51T>G) c.48324+51T>G (n.48324+51T>G) c.48243+51T>G (n.48243+51T>G) c.30006+51T>G (n.30006+51T>G) c.19860+51T>G (n.19860+51T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178598456C>T | CA2662131542 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+50G>A (n.49407+50G>A) c.30492+50G>A (n.30492+50G>A) c.30291+50G>A (n.30291+50G>A) c.29916+50G>A (n.29916+50G>A) c.57111+50G>A (n.57111+50G>A) c.52188+50G>A (n.52188+50G>A) n.682+775C>T n.3451-100C>T c.56208+50G>A (n.56208+50G>A) c.30102+50G>A (n.30102+50G>A) c.29961+50G>A (n.29961+50G>A) c.56004+50G>A (n.56004+50G>A) c.51402+50G>A (n.51402+50G>A) c.51399+50G>A (n.51399+50G>A) c.48441+50G>A (n.48441+50G>A) c.30057+50G>A (n.30057+50G>A) c.51552+50G>A (n.51552+50G>A) c.51549+50G>A (n.51549+50G>A) c.50982+50G>A (n.50982+50G>A) c.48324+50G>A (n.48324+50G>A) c.48243+50G>A (n.48243+50G>A) c.30006+50G>A (n.30006+50G>A) c.19860+50G>A (n.19860+50G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178598457A= | CA1310542771 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+49T= (n.49407+49T=) c.30492+49T= (n.30492+49T=) c.30291+49T= (n.30291+49T=) c.29916+49T= (n.29916+49T=) c.57111+49T= (n.57111+49T=) c.52188+49T= (n.52188+49T=) n.682+776A= n.3451-99A= c.56208+49T= (n.56208+49T=) c.30102+49T= (n.30102+49T=) c.29961+49T= (n.29961+49T=) c.56004+49T= (n.56004+49T=) c.51402+49T= (n.51402+49T=) c.51399+49T= (n.51399+49T=) c.48441+49T= (n.48441+49T=) c.30057+49T= (n.30057+49T=) c.51552+49T= (n.51552+49T=) c.51549+49T= (n.51549+49T=) c.50982+49T= (n.50982+49T=) c.48324+49T= (n.48324+49T=) c.48243+49T= (n.48243+49T=) c.30006+49T= (n.30006+49T=) c.19860+49T= (n.19860+49T=) | |
| 2 | g.178598457A>G | CA2662131543 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+49T>C (n.49407+49T>C) c.30492+49T>C (n.30492+49T>C) c.30291+49T>C (n.30291+49T>C) c.29916+49T>C (n.29916+49T>C) c.57111+49T>C (n.57111+49T>C) c.52188+49T>C (n.52188+49T>C) n.682+776A>G n.3451-99A>G c.56208+49T>C (n.56208+49T>C) c.30102+49T>C (n.30102+49T>C) c.29961+49T>C (n.29961+49T>C) c.56004+49T>C (n.56004+49T>C) c.51402+49T>C (n.51402+49T>C) c.51399+49T>C (n.51399+49T>C) c.48441+49T>C (n.48441+49T>C) c.30057+49T>C (n.30057+49T>C) c.51552+49T>C (n.51552+49T>C) c.51549+49T>C (n.51549+49T>C) c.50982+49T>C (n.50982+49T>C) c.48324+49T>C (n.48324+49T>C) c.48243+49T>C (n.48243+49T>C) c.30006+49T>C (n.30006+49T>C) c.19860+49T>C (n.19860+49T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178598458T>G | CA1993105 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+48A>C (n.49407+48A>C) c.30492+48A>C (n.30492+48A>C) c.30291+48A>C (n.30291+48A>C) c.29916+48A>C (n.29916+48A>C) c.57111+48A>C (n.57111+48A>C) c.52188+48A>C (n.52188+48A>C) n.682+777T>G n.3451-98T>G c.56208+48A>C (n.56208+48A>C) c.30102+48A>C (n.30102+48A>C) c.29961+48A>C (n.29961+48A>C) c.56004+48A>C (n.56004+48A>C) c.51402+48A>C (n.51402+48A>C) c.51399+48A>C (n.51399+48A>C) c.48441+48A>C (n.48441+48A>C) c.30057+48A>C (n.30057+48A>C) c.51552+48A>C (n.51552+48A>C) c.51549+48A>C (n.51549+48A>C) c.50982+48A>C (n.50982+48A>C) c.48324+48A>C (n.48324+48A>C) c.48243+48A>C (n.48243+48A>C) c.30006+48A>C (n.30006+48A>C) c.19860+48A>C (n.19860+48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178598458T= | CA1310542772 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+48A= (n.49407+48A=) c.30492+48A= (n.30492+48A=) c.30291+48A= (n.30291+48A=) c.29916+48A= (n.29916+48A=) c.57111+48A= (n.57111+48A=) c.52188+48A= (n.52188+48A=) n.682+777T= n.3451-98T= c.56208+48A= (n.56208+48A=) c.30102+48A= (n.30102+48A=) c.29961+48A= (n.29961+48A=) c.56004+48A= (n.56004+48A=) c.51402+48A= (n.51402+48A=) c.51399+48A= (n.51399+48A=) c.48441+48A= (n.48441+48A=) c.30057+48A= (n.30057+48A=) c.51552+48A= (n.51552+48A=) c.51549+48A= (n.51549+48A=) c.50982+48A= (n.50982+48A=) c.48324+48A= (n.48324+48A=) c.48243+48A= (n.48243+48A=) c.30006+48A= (n.30006+48A=) c.19860+48A= (n.19860+48A=) | |
| 2 | g.178598463dup | CA1993104 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+48dup (n.49407+48dup) c.30492+48dup (n.30492+48dup) c.30291+48dup (n.30291+48dup) c.29916+48dup (n.29916+48dup) c.57111+48dup (n.57111+48dup) c.52188+48dup (n.52188+48dup) n.682+782dup n.3451-93dup c.56208+48dup (n.56208+48dup) c.30102+48dup (n.30102+48dup) c.29961+48dup (n.29961+48dup) c.56004+48dup (n.56004+48dup) c.51402+48dup (n.51402+48dup) c.51399+48dup (n.51399+48dup) c.48441+48dup (n.48441+48dup) c.30057+48dup (n.30057+48dup) c.51552+48dup (n.51552+48dup) c.51549+48dup (n.51549+48dup) c.50982+48dup (n.50982+48dup) c.48324+48dup (n.48324+48dup) c.48243+48dup (n.48243+48dup) c.30006+48dup (n.30006+48dup) c.19860+48dup (n.19860+48dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178598463del | CA2662131544 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+48del (n.49407+48del) c.30492+48del (n.30492+48del) c.30291+48del (n.30291+48del) c.29916+48del (n.29916+48del) c.57111+48del (n.57111+48del) c.52188+48del (n.52188+48del) n.682+782del n.3451-93del c.56208+48del (n.56208+48del) c.30102+48del (n.30102+48del) c.29961+48del (n.29961+48del) c.56004+48del (n.56004+48del) c.51402+48del (n.51402+48del) c.51399+48del (n.51399+48del) c.48441+48del (n.48441+48del) c.30057+48del (n.30057+48del) c.51552+48del (n.51552+48del) c.51549+48del (n.51549+48del) c.50982+48del (n.50982+48del) c.48324+48del (n.48324+48del) c.48243+48del (n.48243+48del) c.30006+48del (n.30006+48del) c.19860+48del (n.19860+48del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178598463T>A | CA761291360 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+43A>T (n.49407+43A>T) c.30492+43A>T (n.30492+43A>T) c.30291+43A>T (n.30291+43A>T) c.29916+43A>T (n.29916+43A>T) c.57111+43A>T (n.57111+43A>T) c.52188+43A>T (n.52188+43A>T) n.682+782T>A n.3451-93T>A c.56208+43A>T (n.56208+43A>T) c.30102+43A>T (n.30102+43A>T) c.29961+43A>T (n.29961+43A>T) c.56004+43A>T (n.56004+43A>T) c.51402+43A>T (n.51402+43A>T) c.51399+43A>T (n.51399+43A>T) c.48441+43A>T (n.48441+43A>T) c.30057+43A>T (n.30057+43A>T) c.51552+43A>T (n.51552+43A>T) c.51549+43A>T (n.51549+43A>T) c.50982+43A>T (n.50982+43A>T) c.48324+43A>T (n.48324+43A>T) c.48243+43A>T (n.48243+43A>T) c.30006+43A>T (n.30006+43A>T) c.19860+43A>T (n.19860+43A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178598463T= | CA1310542773 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+43A= (n.49407+43A=) c.30492+43A= (n.30492+43A=) c.30291+43A= (n.30291+43A=) c.29916+43A= (n.29916+43A=) c.57111+43A= (n.57111+43A=) c.52188+43A= (n.52188+43A=) n.682+782T= n.3451-93T= c.56208+43A= (n.56208+43A=) c.30102+43A= (n.30102+43A=) c.29961+43A= (n.29961+43A=) c.56004+43A= (n.56004+43A=) c.51402+43A= (n.51402+43A=) c.51399+43A= (n.51399+43A=) c.48441+43A= (n.48441+43A=) c.30057+43A= (n.30057+43A=) c.51552+43A= (n.51552+43A=) c.51549+43A= (n.51549+43A=) c.50982+43A= (n.50982+43A=) c.48324+43A= (n.48324+43A=) c.48243+43A= (n.48243+43A=) c.30006+43A= (n.30006+43A=) c.19860+43A= (n.19860+43A=) | |
| 2 | g.178598464A>T | CA647791179 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+42T>A (n.49407+42T>A) c.30492+42T>A (n.30492+42T>A) c.30291+42T>A (n.30291+42T>A) c.29916+42T>A (n.29916+42T>A) c.57111+42T>A (n.57111+42T>A) c.52188+42T>A (n.52188+42T>A) n.682+783A>T n.3451-92A>T c.56208+42T>A (n.56208+42T>A) c.30102+42T>A (n.30102+42T>A) c.29961+42T>A (n.29961+42T>A) c.56004+42T>A (n.56004+42T>A) c.51402+42T>A (n.51402+42T>A) c.51399+42T>A (n.51399+42T>A) c.48441+42T>A (n.48441+42T>A) c.30057+42T>A (n.30057+42T>A) c.51552+42T>A (n.51552+42T>A) c.51549+42T>A (n.51549+42T>A) c.50982+42T>A (n.50982+42T>A) c.48324+42T>A (n.48324+42T>A) c.48243+42T>A (n.48243+42T>A) c.30006+42T>A (n.30006+42T>A) c.19860+42T>A (n.19860+42T>A) | COSMIC |
| 2 | g.178598465G>T | CA2662131545 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+41C>A (n.49407+41C>A) c.30492+41C>A (n.30492+41C>A) c.30291+41C>A (n.30291+41C>A) c.29916+41C>A (n.29916+41C>A) c.57111+41C>A (n.57111+41C>A) c.52188+41C>A (n.52188+41C>A) n.682+784G>T n.3451-91G>T c.56208+41C>A (n.56208+41C>A) c.30102+41C>A (n.30102+41C>A) c.29961+41C>A (n.29961+41C>A) c.56004+41C>A (n.56004+41C>A) c.51402+41C>A (n.51402+41C>A) c.51399+41C>A (n.51399+41C>A) c.48441+41C>A (n.48441+41C>A) c.30057+41C>A (n.30057+41C>A) c.51552+41C>A (n.51552+41C>A) c.51549+41C>A (n.51549+41C>A) c.50982+41C>A (n.50982+41C>A) c.48324+41C>A (n.48324+41C>A) c.48243+41C>A (n.48243+41C>A) c.30006+41C>A (n.30006+41C>A) c.19860+41C>A (n.19860+41C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178598466T>C | CA2577171095 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+40A>G (n.49407+40A>G) c.30492+40A>G (n.30492+40A>G) c.30291+40A>G (n.30291+40A>G) c.29916+40A>G (n.29916+40A>G) c.57111+40A>G (n.57111+40A>G) c.52188+40A>G (n.52188+40A>G) n.682+785T>C n.3451-90T>C c.56208+40A>G (n.56208+40A>G) c.30102+40A>G (n.30102+40A>G) c.29961+40A>G (n.29961+40A>G) c.56004+40A>G (n.56004+40A>G) c.51402+40A>G (n.51402+40A>G) c.51399+40A>G (n.51399+40A>G) c.48441+40A>G (n.48441+40A>G) c.30057+40A>G (n.30057+40A>G) c.51552+40A>G (n.51552+40A>G) c.51549+40A>G (n.51549+40A>G) c.50982+40A>G (n.50982+40A>G) c.48324+40A>G (n.48324+40A>G) c.48243+40A>G (n.48243+40A>G) c.30006+40A>G (n.30006+40A>G) c.19860+40A>G (n.19860+40A>G) | |
| 2 | g.178598469A>C | CA2662131546 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+37T>G (n.49407+37T>G) c.30492+37T>G (n.30492+37T>G) c.30291+37T>G (n.30291+37T>G) c.29916+37T>G (n.29916+37T>G) c.57111+37T>G (n.57111+37T>G) c.52188+37T>G (n.52188+37T>G) n.682+788A>C n.3451-87A>C c.56208+37T>G (n.56208+37T>G) c.30102+37T>G (n.30102+37T>G) c.29961+37T>G (n.29961+37T>G) c.56004+37T>G (n.56004+37T>G) c.51402+37T>G (n.51402+37T>G) c.51399+37T>G (n.51399+37T>G) c.48441+37T>G (n.48441+37T>G) c.30057+37T>G (n.30057+37T>G) c.51552+37T>G (n.51552+37T>G) c.51549+37T>G (n.51549+37T>G) c.50982+37T>G (n.50982+37T>G) c.48324+37T>G (n.48324+37T>G) c.48243+37T>G (n.48243+37T>G) c.30006+37T>G (n.30006+37T>G) c.19860+37T>G (n.19860+37T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178598470T>C | CA2662131547 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+36A>G (n.49407+36A>G) c.30492+36A>G (n.30492+36A>G) c.30291+36A>G (n.30291+36A>G) c.29916+36A>G (n.29916+36A>G) c.57111+36A>G (n.57111+36A>G) c.52188+36A>G (n.52188+36A>G) n.682+789T>C n.3451-86T>C c.56208+36A>G (n.56208+36A>G) c.30102+36A>G (n.30102+36A>G) c.29961+36A>G (n.29961+36A>G) c.56004+36A>G (n.56004+36A>G) c.51402+36A>G (n.51402+36A>G) c.51399+36A>G (n.51399+36A>G) c.48441+36A>G (n.48441+36A>G) c.30057+36A>G (n.30057+36A>G) c.51552+36A>G (n.51552+36A>G) c.51549+36A>G (n.51549+36A>G) c.50982+36A>G (n.50982+36A>G) c.48324+36A>G (n.48324+36A>G) c.48243+36A>G (n.48243+36A>G) c.30006+36A>G (n.30006+36A>G) c.19860+36A>G (n.19860+36A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178598472C>T | CA2662131548 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+34G>A (n.49407+34G>A) c.30492+34G>A (n.30492+34G>A) c.30291+34G>A (n.30291+34G>A) c.29916+34G>A (n.29916+34G>A) c.57111+34G>A (n.57111+34G>A) c.52188+34G>A (n.52188+34G>A) n.682+791C>T n.3451-84C>T c.56208+34G>A (n.56208+34G>A) c.30102+34G>A (n.30102+34G>A) c.29961+34G>A (n.29961+34G>A) c.56004+34G>A (n.56004+34G>A) c.51402+34G>A (n.51402+34G>A) c.51399+34G>A (n.51399+34G>A) c.48441+34G>A (n.48441+34G>A) c.30057+34G>A (n.30057+34G>A) c.51552+34G>A (n.51552+34G>A) c.51549+34G>A (n.51549+34G>A) c.50982+34G>A (n.50982+34G>A) c.48324+34G>A (n.48324+34G>A) c.48243+34G>A (n.48243+34G>A) c.30006+34G>A (n.30006+34G>A) c.19860+34G>A (n.19860+34G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178598473A= | CA1310542774 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+33T= (n.49407+33T=) c.30492+33T= (n.30492+33T=) c.30291+33T= (n.30291+33T=) c.29916+33T= (n.29916+33T=) c.57111+33T= (n.57111+33T=) c.52188+33T= (n.52188+33T=) n.682+792A= n.3451-83A= c.56208+33T= (n.56208+33T=) c.30102+33T= (n.30102+33T=) c.29961+33T= (n.29961+33T=) c.56004+33T= (n.56004+33T=) c.51402+33T= (n.51402+33T=) c.51399+33T= (n.51399+33T=) c.48441+33T= (n.48441+33T=) c.30057+33T= (n.30057+33T=) c.51552+33T= (n.51552+33T=) c.51549+33T= (n.51549+33T=) c.50982+33T= (n.50982+33T=) c.48324+33T= (n.48324+33T=) c.48243+33T= (n.48243+33T=) c.30006+33T= (n.30006+33T=) c.19860+33T= (n.19860+33T=) | |
| 2 | g.178598473A>G | CA538436170 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+33T>C (n.49407+33T>C) c.30492+33T>C (n.30492+33T>C) c.30291+33T>C (n.30291+33T>C) c.29916+33T>C (n.29916+33T>C) c.57111+33T>C (n.57111+33T>C) c.52188+33T>C (n.52188+33T>C) n.682+792A>G n.3451-83A>G c.56208+33T>C (n.56208+33T>C) c.30102+33T>C (n.30102+33T>C) c.29961+33T>C (n.29961+33T>C) c.56004+33T>C (n.56004+33T>C) c.51402+33T>C (n.51402+33T>C) c.51399+33T>C (n.51399+33T>C) c.48441+33T>C (n.48441+33T>C) c.30057+33T>C (n.30057+33T>C) c.51552+33T>C (n.51552+33T>C) c.51549+33T>C (n.51549+33T>C) c.50982+33T>C (n.50982+33T>C) c.48324+33T>C (n.48324+33T>C) c.48243+33T>C (n.48243+33T>C) c.30006+33T>C (n.30006+33T>C) c.19860+33T>C (n.19860+33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178598473A>T | CA60974873 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+33T>A (n.49407+33T>A) c.30492+33T>A (n.30492+33T>A) c.30291+33T>A (n.30291+33T>A) c.29916+33T>A (n.29916+33T>A) c.57111+33T>A (n.57111+33T>A) c.52188+33T>A (n.52188+33T>A) n.682+792A>T n.3451-83A>T c.56208+33T>A (n.56208+33T>A) c.30102+33T>A (n.30102+33T>A) c.29961+33T>A (n.29961+33T>A) c.56004+33T>A (n.56004+33T>A) c.51402+33T>A (n.51402+33T>A) c.51399+33T>A (n.51399+33T>A) c.48441+33T>A (n.48441+33T>A) c.30057+33T>A (n.30057+33T>A) c.51552+33T>A (n.51552+33T>A) c.51549+33T>A (n.51549+33T>A) c.50982+33T>A (n.50982+33T>A) c.48324+33T>A (n.48324+33T>A) c.48243+33T>A (n.48243+33T>A) c.30006+33T>A (n.30006+33T>A) c.19860+33T>A (n.19860+33T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178598474T>A | CA2662131549 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+32A>T (n.49407+32A>T) c.30492+32A>T (n.30492+32A>T) c.30291+32A>T (n.30291+32A>T) c.29916+32A>T (n.29916+32A>T) c.57111+32A>T (n.57111+32A>T) c.52188+32A>T (n.52188+32A>T) n.682+793T>A n.3451-82T>A c.56208+32A>T (n.56208+32A>T) c.30102+32A>T (n.30102+32A>T) c.29961+32A>T (n.29961+32A>T) c.56004+32A>T (n.56004+32A>T) c.51402+32A>T (n.51402+32A>T) c.51399+32A>T (n.51399+32A>T) c.48441+32A>T (n.48441+32A>T) c.30057+32A>T (n.30057+32A>T) c.51552+32A>T (n.51552+32A>T) c.51549+32A>T (n.51549+32A>T) c.50982+32A>T (n.50982+32A>T) c.48324+32A>T (n.48324+32A>T) c.48243+32A>T (n.48243+32A>T) c.30006+32A>T (n.30006+32A>T) c.19860+32A>T (n.19860+32A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178598475A= | CA1310542775 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+31T= (n.49407+31T=) c.30492+31T= (n.30492+31T=) c.30291+31T= (n.30291+31T=) c.29916+31T= (n.29916+31T=) c.57111+31T= (n.57111+31T=) c.52188+31T= (n.52188+31T=) n.682+794A= n.3451-81A= c.56208+31T= (n.56208+31T=) c.30102+31T= (n.30102+31T=) c.29961+31T= (n.29961+31T=) c.56004+31T= (n.56004+31T=) c.51402+31T= (n.51402+31T=) c.51399+31T= (n.51399+31T=) c.48441+31T= (n.48441+31T=) c.30057+31T= (n.30057+31T=) c.51552+31T= (n.51552+31T=) c.51549+31T= (n.51549+31T=) c.50982+31T= (n.50982+31T=) c.48324+31T= (n.48324+31T=) c.48243+31T= (n.48243+31T=) c.30006+31T= (n.30006+31T=) c.19860+31T= (n.19860+31T=) | |
| 2 | g.178598475A>T | CA1039712806 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+31T>A (n.49407+31T>A) c.30492+31T>A (n.30492+31T>A) c.30291+31T>A (n.30291+31T>A) c.29916+31T>A (n.29916+31T>A) c.57111+31T>A (n.57111+31T>A) c.52188+31T>A (n.52188+31T>A) n.682+794A>T n.3451-81A>T c.56208+31T>A (n.56208+31T>A) c.30102+31T>A (n.30102+31T>A) c.29961+31T>A (n.29961+31T>A) c.56004+31T>A (n.56004+31T>A) c.51402+31T>A (n.51402+31T>A) c.51399+31T>A (n.51399+31T>A) c.48441+31T>A (n.48441+31T>A) c.30057+31T>A (n.30057+31T>A) c.51552+31T>A (n.51552+31T>A) c.51549+31T>A (n.51549+31T>A) c.50982+31T>A (n.50982+31T>A) c.48324+31T>A (n.48324+31T>A) c.48243+31T>A (n.48243+31T>A) c.30006+31T>A (n.30006+31T>A) c.19860+31T>A (n.19860+31T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178598476G>A | CA1039712807 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+30C>T (n.49407+30C>T) c.30492+30C>T (n.30492+30C>T) c.30291+30C>T (n.30291+30C>T) c.29916+30C>T (n.29916+30C>T) c.57111+30C>T (n.57111+30C>T) c.52188+30C>T (n.52188+30C>T) n.682+795G>A n.3451-80G>A c.56208+30C>T (n.56208+30C>T) c.30102+30C>T (n.30102+30C>T) c.29961+30C>T (n.29961+30C>T) c.56004+30C>T (n.56004+30C>T) c.51402+30C>T (n.51402+30C>T) c.51399+30C>T (n.51399+30C>T) c.48441+30C>T (n.48441+30C>T) c.30057+30C>T (n.30057+30C>T) c.51552+30C>T (n.51552+30C>T) c.51549+30C>T (n.51549+30C>T) c.50982+30C>T (n.50982+30C>T) c.48324+30C>T (n.48324+30C>T) c.48243+30C>T (n.48243+30C>T) c.30006+30C>T (n.30006+30C>T) c.19860+30C>T (n.19860+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178598476G>C | CA1993106 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+30C>G (n.49407+30C>G) c.30492+30C>G (n.30492+30C>G) c.30291+30C>G (n.30291+30C>G) c.29916+30C>G (n.29916+30C>G) c.57111+30C>G (n.57111+30C>G) c.52188+30C>G (n.52188+30C>G) n.682+795G>C n.3451-80G>C c.56208+30C>G (n.56208+30C>G) c.30102+30C>G (n.30102+30C>G) c.29961+30C>G (n.29961+30C>G) c.56004+30C>G (n.56004+30C>G) c.51402+30C>G (n.51402+30C>G) c.51399+30C>G (n.51399+30C>G) c.48441+30C>G (n.48441+30C>G) c.30057+30C>G (n.30057+30C>G) c.51552+30C>G (n.51552+30C>G) c.51549+30C>G (n.51549+30C>G) c.50982+30C>G (n.50982+30C>G) c.48324+30C>G (n.48324+30C>G) c.48243+30C>G (n.48243+30C>G) c.30006+30C>G (n.30006+30C>G) c.19860+30C>G (n.19860+30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178598476G= | CA1310542776 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+30C= (n.49407+30C=) c.30492+30C= (n.30492+30C=) c.30291+30C= (n.30291+30C=) c.29916+30C= (n.29916+30C=) c.57111+30C= (n.57111+30C=) c.52188+30C= (n.52188+30C=) n.682+795G= n.3451-80G= c.56208+30C= (n.56208+30C=) c.30102+30C= (n.30102+30C=) c.29961+30C= (n.29961+30C=) c.56004+30C= (n.56004+30C=) c.51402+30C= (n.51402+30C=) c.51399+30C= (n.51399+30C=) c.48441+30C= (n.48441+30C=) c.30057+30C= (n.30057+30C=) c.51552+30C= (n.51552+30C=) c.51549+30C= (n.51549+30C=) c.50982+30C= (n.50982+30C=) c.48324+30C= (n.48324+30C=) c.48243+30C= (n.48243+30C=) c.30006+30C= (n.30006+30C=) c.19860+30C= (n.19860+30C=) | |
| 2 | g.178598477T>C | CA1310542778 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+29A>G (n.49407+29A>G) c.30492+29A>G (n.30492+29A>G) c.30291+29A>G (n.30291+29A>G) c.29916+29A>G (n.29916+29A>G) c.57111+29A>G (n.57111+29A>G) c.52188+29A>G (n.52188+29A>G) n.682+796T>C n.3451-79T>C c.56208+29A>G (n.56208+29A>G) c.30102+29A>G (n.30102+29A>G) c.29961+29A>G (n.29961+29A>G) c.56004+29A>G (n.56004+29A>G) c.51402+29A>G (n.51402+29A>G) c.51399+29A>G (n.51399+29A>G) c.48441+29A>G (n.48441+29A>G) c.30057+29A>G (n.30057+29A>G) c.51552+29A>G (n.51552+29A>G) c.51549+29A>G (n.51549+29A>G) c.50982+29A>G (n.50982+29A>G) c.48324+29A>G (n.48324+29A>G) c.48243+29A>G (n.48243+29A>G) c.30006+29A>G (n.30006+29A>G) c.19860+29A>G (n.19860+29A>G) | dbSNP |
| 2 | g.178598477T= | CA1310542777 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+29A= (n.49407+29A=) c.30492+29A= (n.30492+29A=) c.30291+29A= (n.30291+29A=) c.29916+29A= (n.29916+29A=) c.57111+29A= (n.57111+29A=) c.52188+29A= (n.52188+29A=) n.682+796T= n.3451-79T= c.56208+29A= (n.56208+29A=) c.30102+29A= (n.30102+29A=) c.29961+29A= (n.29961+29A=) c.56004+29A= (n.56004+29A=) c.51402+29A= (n.51402+29A=) c.51399+29A= (n.51399+29A=) c.48441+29A= (n.48441+29A=) c.30057+29A= (n.30057+29A=) c.51552+29A= (n.51552+29A=) c.51549+29A= (n.51549+29A=) c.50982+29A= (n.50982+29A=) c.48324+29A= (n.48324+29A=) c.48243+29A= (n.48243+29A=) c.30006+29A= (n.30006+29A=) c.19860+29A= (n.19860+29A=) | |
| 2 | g.178598478G>T | CA2662131550 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+28C>A (n.49407+28C>A) c.30492+28C>A (n.30492+28C>A) c.30291+28C>A (n.30291+28C>A) c.29916+28C>A (n.29916+28C>A) c.57111+28C>A (n.57111+28C>A) c.52188+28C>A (n.52188+28C>A) n.682+797G>T n.3451-78G>T c.56208+28C>A (n.56208+28C>A) c.30102+28C>A (n.30102+28C>A) c.29961+28C>A (n.29961+28C>A) c.56004+28C>A (n.56004+28C>A) c.51402+28C>A (n.51402+28C>A) c.51399+28C>A (n.51399+28C>A) c.48441+28C>A (n.48441+28C>A) c.30057+28C>A (n.30057+28C>A) c.51552+28C>A (n.51552+28C>A) c.51549+28C>A (n.51549+28C>A) c.50982+28C>A (n.50982+28C>A) c.48324+28C>A (n.48324+28C>A) c.48243+28C>A (n.48243+28C>A) c.30006+28C>A (n.30006+28C>A) c.19860+28C>A (n.19860+28C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178598479C>T | CA2701300040 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+27G>A (n.49407+27G>A) c.30492+27G>A (n.30492+27G>A) c.30291+27G>A (n.30291+27G>A) c.29916+27G>A (n.29916+27G>A) c.57111+27G>A (n.57111+27G>A) c.52188+27G>A (n.52188+27G>A) n.682+798C>T n.3451-77C>T c.56208+27G>A (n.56208+27G>A) c.30102+27G>A (n.30102+27G>A) c.29961+27G>A (n.29961+27G>A) c.56004+27G>A (n.56004+27G>A) c.51402+27G>A (n.51402+27G>A) c.51399+27G>A (n.51399+27G>A) c.48441+27G>A (n.48441+27G>A) c.30057+27G>A (n.30057+27G>A) c.51552+27G>A (n.51552+27G>A) c.51549+27G>A (n.51549+27G>A) c.50982+27G>A (n.50982+27G>A) c.48324+27G>A (n.48324+27G>A) c.48243+27G>A (n.48243+27G>A) c.30006+27G>A (n.30006+27G>A) c.19860+27G>A (n.19860+27G>A) | dbSNP |
| 2 | g.178598480A>C | CA2662131551 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+26T>G (n.49407+26T>G) c.30492+26T>G (n.30492+26T>G) c.30291+26T>G (n.30291+26T>G) c.29916+26T>G (n.29916+26T>G) c.57111+26T>G (n.57111+26T>G) c.52188+26T>G (n.52188+26T>G) n.682+799A>C n.3451-76A>C c.56208+26T>G (n.56208+26T>G) c.30102+26T>G (n.30102+26T>G) c.29961+26T>G (n.29961+26T>G) c.56004+26T>G (n.56004+26T>G) c.51402+26T>G (n.51402+26T>G) c.51399+26T>G (n.51399+26T>G) c.48441+26T>G (n.48441+26T>G) c.30057+26T>G (n.30057+26T>G) c.51552+26T>G (n.51552+26T>G) c.51549+26T>G (n.51549+26T>G) c.50982+26T>G (n.50982+26T>G) c.48324+26T>G (n.48324+26T>G) c.48243+26T>G (n.48243+26T>G) c.30006+26T>G (n.30006+26T>G) c.19860+26T>G (n.19860+26T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178598480A>G | CA2577171096 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+26T>C (n.49407+26T>C) c.30492+26T>C (n.30492+26T>C) c.30291+26T>C (n.30291+26T>C) c.29916+26T>C (n.29916+26T>C) c.57111+26T>C (n.57111+26T>C) c.52188+26T>C (n.52188+26T>C) n.682+799A>G n.3451-76A>G c.56208+26T>C (n.56208+26T>C) c.30102+26T>C (n.30102+26T>C) c.29961+26T>C (n.29961+26T>C) c.56004+26T>C (n.56004+26T>C) c.51402+26T>C (n.51402+26T>C) c.51399+26T>C (n.51399+26T>C) c.48441+26T>C (n.48441+26T>C) c.30057+26T>C (n.30057+26T>C) c.51552+26T>C (n.51552+26T>C) c.51549+26T>C (n.51549+26T>C) c.50982+26T>C (n.50982+26T>C) c.48324+26T>C (n.48324+26T>C) c.48243+26T>C (n.48243+26T>C) c.30006+26T>C (n.30006+26T>C) c.19860+26T>C (n.19860+26T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178598481T>C | CA2577171097 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+25A>G (n.49407+25A>G) c.30492+25A>G (n.30492+25A>G) c.30291+25A>G (n.30291+25A>G) c.29916+25A>G (n.29916+25A>G) c.57111+25A>G (n.57111+25A>G) c.52188+25A>G (n.52188+25A>G) n.682+800T>C n.3451-75T>C c.56208+25A>G (n.56208+25A>G) c.30102+25A>G (n.30102+25A>G) c.29961+25A>G (n.29961+25A>G) c.56004+25A>G (n.56004+25A>G) c.51402+25A>G (n.51402+25A>G) c.51399+25A>G (n.51399+25A>G) c.48441+25A>G (n.48441+25A>G) c.30057+25A>G (n.30057+25A>G) c.51552+25A>G (n.51552+25A>G) c.51549+25A>G (n.51549+25A>G) c.50982+25A>G (n.50982+25A>G) c.48324+25A>G (n.48324+25A>G) c.48243+25A>G (n.48243+25A>G) c.30006+25A>G (n.30006+25A>G) c.19860+25A>G (n.19860+25A>G) | |
| 2 | g.178598481T>G | CA1310542780 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+25A>C (n.49407+25A>C) c.30492+25A>C (n.30492+25A>C) c.30291+25A>C (n.30291+25A>C) c.29916+25A>C (n.29916+25A>C) c.57111+25A>C (n.57111+25A>C) c.52188+25A>C (n.52188+25A>C) n.682+800T>G n.3451-75T>G c.56208+25A>C (n.56208+25A>C) c.30102+25A>C (n.30102+25A>C) c.29961+25A>C (n.29961+25A>C) c.56004+25A>C (n.56004+25A>C) c.51402+25A>C (n.51402+25A>C) c.51399+25A>C (n.51399+25A>C) c.48441+25A>C (n.48441+25A>C) c.30057+25A>C (n.30057+25A>C) c.51552+25A>C (n.51552+25A>C) c.51549+25A>C (n.51549+25A>C) c.50982+25A>C (n.50982+25A>C) c.48324+25A>C (n.48324+25A>C) c.48243+25A>C (n.48243+25A>C) c.30006+25A>C (n.30006+25A>C) c.19860+25A>C (n.19860+25A>C) | dbSNP |
| 2 | g.178598481T= | CA1310542779 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+25A= (n.49407+25A=) c.30492+25A= (n.30492+25A=) c.30291+25A= (n.30291+25A=) c.29916+25A= (n.29916+25A=) c.57111+25A= (n.57111+25A=) c.52188+25A= (n.52188+25A=) n.682+800T= n.3451-75T= c.56208+25A= (n.56208+25A=) c.30102+25A= (n.30102+25A=) c.29961+25A= (n.29961+25A=) c.56004+25A= (n.56004+25A=) c.51402+25A= (n.51402+25A=) c.51399+25A= (n.51399+25A=) c.48441+25A= (n.48441+25A=) c.30057+25A= (n.30057+25A=) c.51552+25A= (n.51552+25A=) c.51549+25A= (n.51549+25A=) c.50982+25A= (n.50982+25A=) c.48324+25A= (n.48324+25A=) c.48243+25A= (n.48243+25A=) c.30006+25A= (n.30006+25A=) c.19860+25A= (n.19860+25A=) | |
| 2 | g.178598484C= | CA1310542781 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+22G= (n.49407+22G=) c.30492+22G= (n.30492+22G=) c.30291+22G= (n.30291+22G=) c.29916+22G= (n.29916+22G=) c.57111+22G= (n.57111+22G=) c.52188+22G= (n.52188+22G=) n.682+803C= n.3451-72C= c.56208+22G= (n.56208+22G=) c.30102+22G= (n.30102+22G=) c.29961+22G= (n.29961+22G=) c.56004+22G= (n.56004+22G=) c.51402+22G= (n.51402+22G=) c.51399+22G= (n.51399+22G=) c.48441+22G= (n.48441+22G=) c.30057+22G= (n.30057+22G=) c.51552+22G= (n.51552+22G=) c.51549+22G= (n.51549+22G=) c.50982+22G= (n.50982+22G=) c.48324+22G= (n.48324+22G=) c.48243+22G= (n.48243+22G=) c.30006+22G= (n.30006+22G=) c.19860+22G= (n.19860+22G=) | |
| 2 | g.178598484C>T | CA60974888 | TTN,TTN-AS1 | c.49407+22G>A (n.49407+22G>A) c.30492+22G>A (n.30492+22G>A) c.30291+22G>A (n.30291+22G>A) c.29916+22G>A (n.29916+22G>A) c.57111+22G>A (n.57111+22G>A) c.52188+22G>A (n.52188+22G>A) n.682+803C>T n.3451-72C>T c.56208+22G>A (n.56208+22G>A) c.30102+22G>A (n.30102+22G>A) c.29961+22G>A (n.29961+22G>A) c.56004+22G>A (n.56004+22G>A) c.51402+22G>A (n.51402+22G>A) c.51399+22G>A (n.51399+22G>A) c.48441+22G>A (n.48441+22G>A) c.30057+22G>A (n.30057+22G>A) c.51552+22G>A (n.51552+22G>A) c.51549+22G>A (n.51549+22G>A) c.50982+22G>A (n.50982+22G>A) c.48324+22G>A (n.48324+22G>A) c.48243+22G>A (n.48243+22G>A) c.30006+22G>A (n.30006+22G>A) c.19860+22G>A (n.19860+22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |