Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178584589A>C | CA430263527 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-11T>G (n.57269-11T>G) c.38354-11T>G (n.38354-11T>G) c.38153-11T>G (n.38153-11T>G) c.37778-11T>G (n.37778-11T>G) c.64973-11T>G (n.64973-11T>G) c.60050-11T>G (n.60050-11T>G) n.597-13007A>C n.2784A>C c.64070-11T>G (n.64070-11T>G) c.37964-11T>G (n.37964-11T>G) c.37823-11T>G (n.37823-11T>G) c.63866-11T>G (n.63866-11T>G) c.59264-11T>G (n.59264-11T>G) c.59261-11T>G (n.59261-11T>G) c.56303-11T>G (n.56303-11T>G) c.37919-11T>G (n.37919-11T>G) c.59414-11T>G (n.59414-11T>G) c.59411-11T>G (n.59411-11T>G) c.58844-11T>G (n.58844-11T>G) c.56186-11T>G (n.56186-11T>G) c.56105-11T>G (n.56105-11T>G) c.37868-11T>G (n.37868-11T>G) c.27722-11T>G (n.27722-11T>G) | |
2 | g.178584589A>G | CA430263528 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-11T>C (n.57269-11T>C) c.38354-11T>C (n.38354-11T>C) c.38153-11T>C (n.38153-11T>C) c.37778-11T>C (n.37778-11T>C) c.64973-11T>C (n.64973-11T>C) c.60050-11T>C (n.60050-11T>C) n.597-13007A>G n.2784A>G c.64070-11T>C (n.64070-11T>C) c.37964-11T>C (n.37964-11T>C) c.37823-11T>C (n.37823-11T>C) c.63866-11T>C (n.63866-11T>C) c.59264-11T>C (n.59264-11T>C) c.59261-11T>C (n.59261-11T>C) c.56303-11T>C (n.56303-11T>C) c.37919-11T>C (n.37919-11T>C) c.59414-11T>C (n.59414-11T>C) c.59411-11T>C (n.59411-11T>C) c.58844-11T>C (n.58844-11T>C) c.56186-11T>C (n.56186-11T>C) c.56105-11T>C (n.56105-11T>C) c.37868-11T>C (n.37868-11T>C) c.27722-11T>C (n.27722-11T>C) | |
2 | g.178584589A>T | CA430263535 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-11T>A (n.57269-11T>A) c.38354-11T>A (n.38354-11T>A) c.38153-11T>A (n.38153-11T>A) c.37778-11T>A (n.37778-11T>A) c.64973-11T>A (n.64973-11T>A) c.60050-11T>A (n.60050-11T>A) n.597-13007A>T n.2784A>T c.64070-11T>A (n.64070-11T>A) c.37964-11T>A (n.37964-11T>A) c.37823-11T>A (n.37823-11T>A) c.63866-11T>A (n.63866-11T>A) c.59264-11T>A (n.59264-11T>A) c.59261-11T>A (n.59261-11T>A) c.56303-11T>A (n.56303-11T>A) c.37919-11T>A (n.37919-11T>A) c.59414-11T>A (n.59414-11T>A) c.59411-11T>A (n.59411-11T>A) c.58844-11T>A (n.58844-11T>A) c.56186-11T>A (n.56186-11T>A) c.56105-11T>A (n.56105-11T>A) c.37868-11T>A (n.37868-11T>A) c.27722-11T>A (n.27722-11T>A) | |
2 | g.178584590G>A | CA430263536 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-12C>T (n.57269-12C>T) c.38354-12C>T (n.38354-12C>T) c.38153-12C>T (n.38153-12C>T) c.37778-12C>T (n.37778-12C>T) c.64973-12C>T (n.64973-12C>T) c.60050-12C>T (n.60050-12C>T) n.597-13006G>A n.2785G>A c.64070-12C>T (n.64070-12C>T) c.37964-12C>T (n.37964-12C>T) c.37823-12C>T (n.37823-12C>T) c.63866-12C>T (n.63866-12C>T) c.59264-12C>T (n.59264-12C>T) c.59261-12C>T (n.59261-12C>T) c.56303-12C>T (n.56303-12C>T) c.37919-12C>T (n.37919-12C>T) c.59414-12C>T (n.59414-12C>T) c.59411-12C>T (n.59411-12C>T) c.58844-12C>T (n.58844-12C>T) c.56186-12C>T (n.56186-12C>T) c.56105-12C>T (n.56105-12C>T) c.37868-12C>T (n.37868-12C>T) c.27722-12C>T (n.27722-12C>T) | |
2 | g.178584590G>C | CA60962068 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-12C>G (n.57269-12C>G) c.38354-12C>G (n.38354-12C>G) c.38153-12C>G (n.38153-12C>G) c.37778-12C>G (n.37778-12C>G) c.64973-12C>G (n.64973-12C>G) c.60050-12C>G (n.60050-12C>G) n.597-13006G>C n.2785G>C c.64070-12C>G (n.64070-12C>G) c.37964-12C>G (n.37964-12C>G) c.37823-12C>G (n.37823-12C>G) c.63866-12C>G (n.63866-12C>G) c.59264-12C>G (n.59264-12C>G) c.59261-12C>G (n.59261-12C>G) c.56303-12C>G (n.56303-12C>G) c.37919-12C>G (n.37919-12C>G) c.59414-12C>G (n.59414-12C>G) c.59411-12C>G (n.59411-12C>G) c.58844-12C>G (n.58844-12C>G) c.56186-12C>G (n.56186-12C>G) c.56105-12C>G (n.56105-12C>G) c.37868-12C>G (n.37868-12C>G) c.27722-12C>G (n.27722-12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178584590G= | CA1310537087 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-12C= (n.57269-12C=) c.38354-12C= (n.38354-12C=) c.38153-12C= (n.38153-12C=) c.37778-12C= (n.37778-12C=) c.64973-12C= (n.64973-12C=) c.60050-12C= (n.60050-12C=) n.597-13006G= n.2785G= c.64070-12C= (n.64070-12C=) c.37964-12C= (n.37964-12C=) c.37823-12C= (n.37823-12C=) c.63866-12C= (n.63866-12C=) c.59264-12C= (n.59264-12C=) c.59261-12C= (n.59261-12C=) c.56303-12C= (n.56303-12C=) c.37919-12C= (n.37919-12C=) c.59414-12C= (n.59414-12C=) c.59411-12C= (n.59411-12C=) c.58844-12C= (n.58844-12C=) c.56186-12C= (n.56186-12C=) c.56105-12C= (n.56105-12C=) c.37868-12C= (n.37868-12C=) c.27722-12C= (n.27722-12C=) | |
2 | g.178584590G>T | CA430263541 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-12C>A (n.57269-12C>A) c.38354-12C>A (n.38354-12C>A) c.38153-12C>A (n.38153-12C>A) c.37778-12C>A (n.37778-12C>A) c.64973-12C>A (n.64973-12C>A) c.60050-12C>A (n.60050-12C>A) n.597-13006G>T n.2785G>T c.64070-12C>A (n.64070-12C>A) c.37964-12C>A (n.37964-12C>A) c.37823-12C>A (n.37823-12C>A) c.63866-12C>A (n.63866-12C>A) c.59264-12C>A (n.59264-12C>A) c.59261-12C>A (n.59261-12C>A) c.56303-12C>A (n.56303-12C>A) c.37919-12C>A (n.37919-12C>A) c.59414-12C>A (n.59414-12C>A) c.59411-12C>A (n.59411-12C>A) c.58844-12C>A (n.58844-12C>A) c.56186-12C>A (n.56186-12C>A) c.56105-12C>A (n.56105-12C>A) c.37868-12C>A (n.37868-12C>A) c.27722-12C>A (n.27722-12C>A) | |
2 | g.178584591A>C | CA430263542 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-13T>G (n.57269-13T>G) c.38354-13T>G (n.38354-13T>G) c.38153-13T>G (n.38153-13T>G) c.37778-13T>G (n.37778-13T>G) c.64973-13T>G (n.64973-13T>G) c.60050-13T>G (n.60050-13T>G) n.597-13005A>C n.2786A>C c.64070-13T>G (n.64070-13T>G) c.37964-13T>G (n.37964-13T>G) c.37823-13T>G (n.37823-13T>G) c.63866-13T>G (n.63866-13T>G) c.59264-13T>G (n.59264-13T>G) c.59261-13T>G (n.59261-13T>G) c.56303-13T>G (n.56303-13T>G) c.37919-13T>G (n.37919-13T>G) c.59414-13T>G (n.59414-13T>G) c.59411-13T>G (n.59411-13T>G) c.58844-13T>G (n.58844-13T>G) c.56186-13T>G (n.56186-13T>G) c.56105-13T>G (n.56105-13T>G) c.37868-13T>G (n.37868-13T>G) c.27722-13T>G (n.27722-13T>G) | |
2 | g.178584591A>G | CA430263543 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-13T>C (n.57269-13T>C) c.38354-13T>C (n.38354-13T>C) c.38153-13T>C (n.38153-13T>C) c.37778-13T>C (n.37778-13T>C) c.64973-13T>C (n.64973-13T>C) c.60050-13T>C (n.60050-13T>C) n.597-13005A>G n.2786A>G c.64070-13T>C (n.64070-13T>C) c.37964-13T>C (n.37964-13T>C) c.37823-13T>C (n.37823-13T>C) c.63866-13T>C (n.63866-13T>C) c.59264-13T>C (n.59264-13T>C) c.59261-13T>C (n.59261-13T>C) c.56303-13T>C (n.56303-13T>C) c.37919-13T>C (n.37919-13T>C) c.59414-13T>C (n.59414-13T>C) c.59411-13T>C (n.59411-13T>C) c.58844-13T>C (n.58844-13T>C) c.56186-13T>C (n.56186-13T>C) c.56105-13T>C (n.56105-13T>C) c.37868-13T>C (n.37868-13T>C) c.27722-13T>C (n.27722-13T>C) | |
2 | g.178584591A>T | CA430263544 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-13T>A (n.57269-13T>A) c.38354-13T>A (n.38354-13T>A) c.38153-13T>A (n.38153-13T>A) c.37778-13T>A (n.37778-13T>A) c.64973-13T>A (n.64973-13T>A) c.60050-13T>A (n.60050-13T>A) n.597-13005A>T n.2786A>T c.64070-13T>A (n.64070-13T>A) c.37964-13T>A (n.37964-13T>A) c.37823-13T>A (n.37823-13T>A) c.63866-13T>A (n.63866-13T>A) c.59264-13T>A (n.59264-13T>A) c.59261-13T>A (n.59261-13T>A) c.56303-13T>A (n.56303-13T>A) c.37919-13T>A (n.37919-13T>A) c.59414-13T>A (n.59414-13T>A) c.59411-13T>A (n.59411-13T>A) c.58844-13T>A (n.58844-13T>A) c.56186-13T>A (n.56186-13T>A) c.56105-13T>A (n.56105-13T>A) c.37868-13T>A (n.37868-13T>A) c.27722-13T>A (n.27722-13T>A) | |
2 | g.178584592C>A | CA430263546 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-14G>T (n.57269-14G>T) c.38354-14G>T (n.38354-14G>T) c.38153-14G>T (n.38153-14G>T) c.37778-14G>T (n.37778-14G>T) c.64973-14G>T (n.64973-14G>T) c.60050-14G>T (n.60050-14G>T) n.597-13004C>A n.2787C>A c.64070-14G>T (n.64070-14G>T) c.37964-14G>T (n.37964-14G>T) c.37823-14G>T (n.37823-14G>T) c.63866-14G>T (n.63866-14G>T) c.59264-14G>T (n.59264-14G>T) c.59261-14G>T (n.59261-14G>T) c.56303-14G>T (n.56303-14G>T) c.37919-14G>T (n.37919-14G>T) c.59414-14G>T (n.59414-14G>T) c.59411-14G>T (n.59411-14G>T) c.58844-14G>T (n.58844-14G>T) c.56186-14G>T (n.56186-14G>T) c.56105-14G>T (n.56105-14G>T) c.37868-14G>T (n.37868-14G>T) c.27722-14G>T (n.27722-14G>T) | |
2 | g.178584592C>G | CA430263547 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-14G>C (n.57269-14G>C) c.38354-14G>C (n.38354-14G>C) c.38153-14G>C (n.38153-14G>C) c.37778-14G>C (n.37778-14G>C) c.64973-14G>C (n.64973-14G>C) c.60050-14G>C (n.60050-14G>C) n.597-13004C>G n.2787C>G c.64070-14G>C (n.64070-14G>C) c.37964-14G>C (n.37964-14G>C) c.37823-14G>C (n.37823-14G>C) c.63866-14G>C (n.63866-14G>C) c.59264-14G>C (n.59264-14G>C) c.59261-14G>C (n.59261-14G>C) c.56303-14G>C (n.56303-14G>C) c.37919-14G>C (n.37919-14G>C) c.59414-14G>C (n.59414-14G>C) c.59411-14G>C (n.59411-14G>C) c.58844-14G>C (n.58844-14G>C) c.56186-14G>C (n.56186-14G>C) c.56105-14G>C (n.56105-14G>C) c.37868-14G>C (n.37868-14G>C) c.27722-14G>C (n.27722-14G>C) | |
2 | g.178584592C>T | CA430263548 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-14G>A (n.57269-14G>A) c.38354-14G>A (n.38354-14G>A) c.38153-14G>A (n.38153-14G>A) c.37778-14G>A (n.37778-14G>A) c.64973-14G>A (n.64973-14G>A) c.60050-14G>A (n.60050-14G>A) n.597-13004C>T n.2787C>T c.64070-14G>A (n.64070-14G>A) c.37964-14G>A (n.37964-14G>A) c.37823-14G>A (n.37823-14G>A) c.63866-14G>A (n.63866-14G>A) c.59264-14G>A (n.59264-14G>A) c.59261-14G>A (n.59261-14G>A) c.56303-14G>A (n.56303-14G>A) c.37919-14G>A (n.37919-14G>A) c.59414-14G>A (n.59414-14G>A) c.59411-14G>A (n.59411-14G>A) c.58844-14G>A (n.58844-14G>A) c.56186-14G>A (n.56186-14G>A) c.56105-14G>A (n.56105-14G>A) c.37868-14G>A (n.37868-14G>A) c.27722-14G>A (n.27722-14G>A) | |
2 | g.178584593A>C | CA430263555 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-15T>G (n.57269-15T>G) c.38354-15T>G (n.38354-15T>G) c.38153-15T>G (n.38153-15T>G) c.37778-15T>G (n.37778-15T>G) c.64973-15T>G (n.64973-15T>G) c.60050-15T>G (n.60050-15T>G) n.597-13003A>C n.2788A>C c.64070-15T>G (n.64070-15T>G) c.37964-15T>G (n.37964-15T>G) c.37823-15T>G (n.37823-15T>G) c.63866-15T>G (n.63866-15T>G) c.59264-15T>G (n.59264-15T>G) c.59261-15T>G (n.59261-15T>G) c.56303-15T>G (n.56303-15T>G) c.37919-15T>G (n.37919-15T>G) c.59414-15T>G (n.59414-15T>G) c.59411-15T>G (n.59411-15T>G) c.58844-15T>G (n.58844-15T>G) c.56186-15T>G (n.56186-15T>G) c.56105-15T>G (n.56105-15T>G) c.37868-15T>G (n.37868-15T>G) c.27722-15T>G (n.27722-15T>G) | |
2 | g.178584593A>G | CA430263552 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-15T>C (n.57269-15T>C) c.38354-15T>C (n.38354-15T>C) c.38153-15T>C (n.38153-15T>C) c.37778-15T>C (n.37778-15T>C) c.64973-15T>C (n.64973-15T>C) c.60050-15T>C (n.60050-15T>C) n.597-13003A>G n.2788A>G c.64070-15T>C (n.64070-15T>C) c.37964-15T>C (n.37964-15T>C) c.37823-15T>C (n.37823-15T>C) c.63866-15T>C (n.63866-15T>C) c.59264-15T>C (n.59264-15T>C) c.59261-15T>C (n.59261-15T>C) c.56303-15T>C (n.56303-15T>C) c.37919-15T>C (n.37919-15T>C) c.59414-15T>C (n.59414-15T>C) c.59411-15T>C (n.59411-15T>C) c.58844-15T>C (n.58844-15T>C) c.56186-15T>C (n.56186-15T>C) c.56105-15T>C (n.56105-15T>C) c.37868-15T>C (n.37868-15T>C) c.27722-15T>C (n.27722-15T>C) | |
2 | g.178584593A>T | CA430263550 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-15T>A (n.57269-15T>A) c.38354-15T>A (n.38354-15T>A) c.38153-15T>A (n.38153-15T>A) c.37778-15T>A (n.37778-15T>A) c.64973-15T>A (n.64973-15T>A) c.60050-15T>A (n.60050-15T>A) n.597-13003A>T n.2788A>T c.64070-15T>A (n.64070-15T>A) c.37964-15T>A (n.37964-15T>A) c.37823-15T>A (n.37823-15T>A) c.63866-15T>A (n.63866-15T>A) c.59264-15T>A (n.59264-15T>A) c.59261-15T>A (n.59261-15T>A) c.56303-15T>A (n.56303-15T>A) c.37919-15T>A (n.37919-15T>A) c.59414-15T>A (n.59414-15T>A) c.59411-15T>A (n.59411-15T>A) c.58844-15T>A (n.58844-15T>A) c.56186-15T>A (n.56186-15T>A) c.56105-15T>A (n.56105-15T>A) c.37868-15T>A (n.37868-15T>A) c.27722-15T>A (n.27722-15T>A) | |
2 | g.178584594A>C | CA430263559 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-16T>G (n.57269-16T>G) c.38354-16T>G (n.38354-16T>G) c.38153-16T>G (n.38153-16T>G) c.37778-16T>G (n.37778-16T>G) c.64973-16T>G (n.64973-16T>G) c.60050-16T>G (n.60050-16T>G) n.597-13002A>C n.2789A>C c.64070-16T>G (n.64070-16T>G) c.37964-16T>G (n.37964-16T>G) c.37823-16T>G (n.37823-16T>G) c.63866-16T>G (n.63866-16T>G) c.59264-16T>G (n.59264-16T>G) c.59261-16T>G (n.59261-16T>G) c.56303-16T>G (n.56303-16T>G) c.37919-16T>G (n.37919-16T>G) c.59414-16T>G (n.59414-16T>G) c.59411-16T>G (n.59411-16T>G) c.58844-16T>G (n.58844-16T>G) c.56186-16T>G (n.56186-16T>G) c.56105-16T>G (n.56105-16T>G) c.37868-16T>G (n.37868-16T>G) c.27722-16T>G (n.27722-16T>G) | |
2 | g.178584594A>G | CA430263558 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-16T>C (n.57269-16T>C) c.38354-16T>C (n.38354-16T>C) c.38153-16T>C (n.38153-16T>C) c.37778-16T>C (n.37778-16T>C) c.64973-16T>C (n.64973-16T>C) c.60050-16T>C (n.60050-16T>C) n.597-13002A>G n.2789A>G c.64070-16T>C (n.64070-16T>C) c.37964-16T>C (n.37964-16T>C) c.37823-16T>C (n.37823-16T>C) c.63866-16T>C (n.63866-16T>C) c.59264-16T>C (n.59264-16T>C) c.59261-16T>C (n.59261-16T>C) c.56303-16T>C (n.56303-16T>C) c.37919-16T>C (n.37919-16T>C) c.59414-16T>C (n.59414-16T>C) c.59411-16T>C (n.59411-16T>C) c.58844-16T>C (n.58844-16T>C) c.56186-16T>C (n.56186-16T>C) c.56105-16T>C (n.56105-16T>C) c.37868-16T>C (n.37868-16T>C) c.27722-16T>C (n.27722-16T>C) | |
2 | g.178584594A>T | CA430263563 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-16T>A (n.57269-16T>A) c.38354-16T>A (n.38354-16T>A) c.38153-16T>A (n.38153-16T>A) c.37778-16T>A (n.37778-16T>A) c.64973-16T>A (n.64973-16T>A) c.60050-16T>A (n.60050-16T>A) n.597-13002A>T n.2789A>T c.64070-16T>A (n.64070-16T>A) c.37964-16T>A (n.37964-16T>A) c.37823-16T>A (n.37823-16T>A) c.63866-16T>A (n.63866-16T>A) c.59264-16T>A (n.59264-16T>A) c.59261-16T>A (n.59261-16T>A) c.56303-16T>A (n.56303-16T>A) c.37919-16T>A (n.37919-16T>A) c.59414-16T>A (n.59414-16T>A) c.59411-16T>A (n.59411-16T>A) c.58844-16T>A (n.58844-16T>A) c.56186-16T>A (n.56186-16T>A) c.56105-16T>A (n.56105-16T>A) c.37868-16T>A (n.37868-16T>A) c.27722-16T>A (n.27722-16T>A) | |
2 | g.178584595G>A | CA430263567 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-17C>T (n.57269-17C>T) c.38354-17C>T (n.38354-17C>T) c.38153-17C>T (n.38153-17C>T) c.37778-17C>T (n.37778-17C>T) c.64973-17C>T (n.64973-17C>T) c.60050-17C>T (n.60050-17C>T) n.597-13001G>A n.2790G>A c.64070-17C>T (n.64070-17C>T) c.37964-17C>T (n.37964-17C>T) c.37823-17C>T (n.37823-17C>T) c.63866-17C>T (n.63866-17C>T) c.59264-17C>T (n.59264-17C>T) c.59261-17C>T (n.59261-17C>T) c.56303-17C>T (n.56303-17C>T) c.37919-17C>T (n.37919-17C>T) c.59414-17C>T (n.59414-17C>T) c.59411-17C>T (n.59411-17C>T) c.58844-17C>T (n.58844-17C>T) c.56186-17C>T (n.56186-17C>T) c.56105-17C>T (n.56105-17C>T) c.37868-17C>T (n.37868-17C>T) c.27722-17C>T (n.27722-17C>T) | |
2 | g.178584595G>C | CA430263570 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-17C>G (n.57269-17C>G) c.38354-17C>G (n.38354-17C>G) c.38153-17C>G (n.38153-17C>G) c.37778-17C>G (n.37778-17C>G) c.64973-17C>G (n.64973-17C>G) c.60050-17C>G (n.60050-17C>G) n.597-13001G>C n.2790G>C c.64070-17C>G (n.64070-17C>G) c.37964-17C>G (n.37964-17C>G) c.37823-17C>G (n.37823-17C>G) c.63866-17C>G (n.63866-17C>G) c.59264-17C>G (n.59264-17C>G) c.59261-17C>G (n.59261-17C>G) c.56303-17C>G (n.56303-17C>G) c.37919-17C>G (n.37919-17C>G) c.59414-17C>G (n.59414-17C>G) c.59411-17C>G (n.59411-17C>G) c.58844-17C>G (n.58844-17C>G) c.56186-17C>G (n.56186-17C>G) c.56105-17C>G (n.56105-17C>G) c.37868-17C>G (n.37868-17C>G) c.27722-17C>G (n.27722-17C>G) | |
2 | g.178584595G>T | CA430263569 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-17C>A (n.57269-17C>A) c.38354-17C>A (n.38354-17C>A) c.38153-17C>A (n.38153-17C>A) c.37778-17C>A (n.37778-17C>A) c.64973-17C>A (n.64973-17C>A) c.60050-17C>A (n.60050-17C>A) n.597-13001G>T n.2790G>T c.64070-17C>A (n.64070-17C>A) c.37964-17C>A (n.37964-17C>A) c.37823-17C>A (n.37823-17C>A) c.63866-17C>A (n.63866-17C>A) c.59264-17C>A (n.59264-17C>A) c.59261-17C>A (n.59261-17C>A) c.56303-17C>A (n.56303-17C>A) c.37919-17C>A (n.37919-17C>A) c.59414-17C>A (n.59414-17C>A) c.59411-17C>A (n.59411-17C>A) c.58844-17C>A (n.58844-17C>A) c.56186-17C>A (n.56186-17C>A) c.56105-17C>A (n.56105-17C>A) c.37868-17C>A (n.37868-17C>A) c.27722-17C>A (n.27722-17C>A) | |
2 | g.178584596G>A | CA430263571 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-18C>T (n.57269-18C>T) c.38354-18C>T (n.38354-18C>T) c.38153-18C>T (n.38153-18C>T) c.37778-18C>T (n.37778-18C>T) c.64973-18C>T (n.64973-18C>T) c.60050-18C>T (n.60050-18C>T) n.597-13000G>A n.2791G>A c.64070-18C>T (n.64070-18C>T) c.37964-18C>T (n.37964-18C>T) c.37823-18C>T (n.37823-18C>T) c.63866-18C>T (n.63866-18C>T) c.59264-18C>T (n.59264-18C>T) c.59261-18C>T (n.59261-18C>T) c.56303-18C>T (n.56303-18C>T) c.37919-18C>T (n.37919-18C>T) c.59414-18C>T (n.59414-18C>T) c.59411-18C>T (n.59411-18C>T) c.58844-18C>T (n.58844-18C>T) c.56186-18C>T (n.56186-18C>T) c.56105-18C>T (n.56105-18C>T) c.37868-18C>T (n.37868-18C>T) c.27722-18C>T (n.27722-18C>T) | |
2 | g.178584596G>C | CA430263580 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-18C>G (n.57269-18C>G) c.38354-18C>G (n.38354-18C>G) c.38153-18C>G (n.38153-18C>G) c.37778-18C>G (n.37778-18C>G) c.64973-18C>G (n.64973-18C>G) c.60050-18C>G (n.60050-18C>G) n.597-13000G>C n.2791G>C c.64070-18C>G (n.64070-18C>G) c.37964-18C>G (n.37964-18C>G) c.37823-18C>G (n.37823-18C>G) c.63866-18C>G (n.63866-18C>G) c.59264-18C>G (n.59264-18C>G) c.59261-18C>G (n.59261-18C>G) c.56303-18C>G (n.56303-18C>G) c.37919-18C>G (n.37919-18C>G) c.59414-18C>G (n.59414-18C>G) c.59411-18C>G (n.59411-18C>G) c.58844-18C>G (n.58844-18C>G) c.56186-18C>G (n.56186-18C>G) c.56105-18C>G (n.56105-18C>G) c.37868-18C>G (n.37868-18C>G) c.27722-18C>G (n.27722-18C>G) | |
2 | g.178584596G>T | CA430263574 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-18C>A (n.57269-18C>A) c.38354-18C>A (n.38354-18C>A) c.38153-18C>A (n.38153-18C>A) c.37778-18C>A (n.37778-18C>A) c.64973-18C>A (n.64973-18C>A) c.60050-18C>A (n.60050-18C>A) n.597-13000G>T n.2791G>T c.64070-18C>A (n.64070-18C>A) c.37964-18C>A (n.37964-18C>A) c.37823-18C>A (n.37823-18C>A) c.63866-18C>A (n.63866-18C>A) c.59264-18C>A (n.59264-18C>A) c.59261-18C>A (n.59261-18C>A) c.56303-18C>A (n.56303-18C>A) c.37919-18C>A (n.37919-18C>A) c.59414-18C>A (n.59414-18C>A) c.59411-18C>A (n.59411-18C>A) c.58844-18C>A (n.58844-18C>A) c.56186-18C>A (n.56186-18C>A) c.56105-18C>A (n.56105-18C>A) c.37868-18C>A (n.37868-18C>A) c.27722-18C>A (n.27722-18C>A) | |
2 | g.178584597A>C | CA430263583 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-19T>G (n.57269-19T>G) c.38354-19T>G (n.38354-19T>G) c.38153-19T>G (n.38153-19T>G) c.37778-19T>G (n.37778-19T>G) c.64973-19T>G (n.64973-19T>G) c.60050-19T>G (n.60050-19T>G) n.597-12999A>C n.2792A>C c.64070-19T>G (n.64070-19T>G) c.37964-19T>G (n.37964-19T>G) c.37823-19T>G (n.37823-19T>G) c.63866-19T>G (n.63866-19T>G) c.59264-19T>G (n.59264-19T>G) c.59261-19T>G (n.59261-19T>G) c.56303-19T>G (n.56303-19T>G) c.37919-19T>G (n.37919-19T>G) c.59414-19T>G (n.59414-19T>G) c.59411-19T>G (n.59411-19T>G) c.58844-19T>G (n.58844-19T>G) c.56186-19T>G (n.56186-19T>G) c.56105-19T>G (n.56105-19T>G) c.37868-19T>G (n.37868-19T>G) c.27722-19T>G (n.27722-19T>G) | |
2 | g.178584597A>G | CA430263584 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-19T>C (n.57269-19T>C) c.38354-19T>C (n.38354-19T>C) c.38153-19T>C (n.38153-19T>C) c.37778-19T>C (n.37778-19T>C) c.64973-19T>C (n.64973-19T>C) c.60050-19T>C (n.60050-19T>C) n.597-12999A>G n.2792A>G c.64070-19T>C (n.64070-19T>C) c.37964-19T>C (n.37964-19T>C) c.37823-19T>C (n.37823-19T>C) c.63866-19T>C (n.63866-19T>C) c.59264-19T>C (n.59264-19T>C) c.59261-19T>C (n.59261-19T>C) c.56303-19T>C (n.56303-19T>C) c.37919-19T>C (n.37919-19T>C) c.59414-19T>C (n.59414-19T>C) c.59411-19T>C (n.59411-19T>C) c.58844-19T>C (n.58844-19T>C) c.56186-19T>C (n.56186-19T>C) c.56105-19T>C (n.56105-19T>C) c.37868-19T>C (n.37868-19T>C) c.27722-19T>C (n.27722-19T>C) | |
2 | g.178584597A>T | CA430263585 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-19T>A (n.57269-19T>A) c.38354-19T>A (n.38354-19T>A) c.38153-19T>A (n.38153-19T>A) c.37778-19T>A (n.37778-19T>A) c.64973-19T>A (n.64973-19T>A) c.60050-19T>A (n.60050-19T>A) n.597-12999A>T n.2792A>T c.64070-19T>A (n.64070-19T>A) c.37964-19T>A (n.37964-19T>A) c.37823-19T>A (n.37823-19T>A) c.63866-19T>A (n.63866-19T>A) c.59264-19T>A (n.59264-19T>A) c.59261-19T>A (n.59261-19T>A) c.56303-19T>A (n.56303-19T>A) c.37919-19T>A (n.37919-19T>A) c.59414-19T>A (n.59414-19T>A) c.59411-19T>A (n.59411-19T>A) c.58844-19T>A (n.58844-19T>A) c.56186-19T>A (n.56186-19T>A) c.56105-19T>A (n.56105-19T>A) c.37868-19T>A (n.37868-19T>A) c.27722-19T>A (n.27722-19T>A) | |
2 | g.178584598A= | CA1310537088 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-20T= (n.57269-20T=) c.38354-20T= (n.38354-20T=) c.38153-20T= (n.38153-20T=) c.37778-20T= (n.37778-20T=) c.64973-20T= (n.64973-20T=) c.60050-20T= (n.60050-20T=) n.597-12998A= n.2793A= c.64070-20T= (n.64070-20T=) c.37964-20T= (n.37964-20T=) c.37823-20T= (n.37823-20T=) c.63866-20T= (n.63866-20T=) c.59264-20T= (n.59264-20T=) c.59261-20T= (n.59261-20T=) c.56303-20T= (n.56303-20T=) c.37919-20T= (n.37919-20T=) c.59414-20T= (n.59414-20T=) c.59411-20T= (n.59411-20T=) c.58844-20T= (n.58844-20T=) c.56186-20T= (n.56186-20T=) c.56105-20T= (n.56105-20T=) c.37868-20T= (n.37868-20T=) c.27722-20T= (n.27722-20T=) | |
2 | g.178584598A>C | CA1991805 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-20T>G (n.57269-20T>G) c.38354-20T>G (n.38354-20T>G) c.38153-20T>G (n.38153-20T>G) c.37778-20T>G (n.37778-20T>G) c.64973-20T>G (n.64973-20T>G) c.60050-20T>G (n.60050-20T>G) n.597-12998A>C n.2793A>C c.64070-20T>G (n.64070-20T>G) c.37964-20T>G (n.37964-20T>G) c.37823-20T>G (n.37823-20T>G) c.63866-20T>G (n.63866-20T>G) c.59264-20T>G (n.59264-20T>G) c.59261-20T>G (n.59261-20T>G) c.56303-20T>G (n.56303-20T>G) c.37919-20T>G (n.37919-20T>G) c.59414-20T>G (n.59414-20T>G) c.59411-20T>G (n.59411-20T>G) c.58844-20T>G (n.58844-20T>G) c.56186-20T>G (n.56186-20T>G) c.56105-20T>G (n.56105-20T>G) c.37868-20T>G (n.37868-20T>G) c.27722-20T>G (n.27722-20T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178584598A>G | CA430263592 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-20T>C (n.57269-20T>C) c.38354-20T>C (n.38354-20T>C) c.38153-20T>C (n.38153-20T>C) c.37778-20T>C (n.37778-20T>C) c.64973-20T>C (n.64973-20T>C) c.60050-20T>C (n.60050-20T>C) n.597-12998A>G n.2793A>G c.64070-20T>C (n.64070-20T>C) c.37964-20T>C (n.37964-20T>C) c.37823-20T>C (n.37823-20T>C) c.63866-20T>C (n.63866-20T>C) c.59264-20T>C (n.59264-20T>C) c.59261-20T>C (n.59261-20T>C) c.56303-20T>C (n.56303-20T>C) c.37919-20T>C (n.37919-20T>C) c.59414-20T>C (n.59414-20T>C) c.59411-20T>C (n.59411-20T>C) c.58844-20T>C (n.58844-20T>C) c.56186-20T>C (n.56186-20T>C) c.56105-20T>C (n.56105-20T>C) c.37868-20T>C (n.37868-20T>C) c.27722-20T>C (n.27722-20T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178584598A>T | CA430263595 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-20T>A (n.57269-20T>A) c.38354-20T>A (n.38354-20T>A) c.38153-20T>A (n.38153-20T>A) c.37778-20T>A (n.37778-20T>A) c.64973-20T>A (n.64973-20T>A) c.60050-20T>A (n.60050-20T>A) n.597-12998A>T n.2793A>T c.64070-20T>A (n.64070-20T>A) c.37964-20T>A (n.37964-20T>A) c.37823-20T>A (n.37823-20T>A) c.63866-20T>A (n.63866-20T>A) c.59264-20T>A (n.59264-20T>A) c.59261-20T>A (n.59261-20T>A) c.56303-20T>A (n.56303-20T>A) c.37919-20T>A (n.37919-20T>A) c.59414-20T>A (n.59414-20T>A) c.59411-20T>A (n.59411-20T>A) c.58844-20T>A (n.58844-20T>A) c.56186-20T>A (n.56186-20T>A) c.56105-20T>A (n.56105-20T>A) c.37868-20T>A (n.37868-20T>A) c.27722-20T>A (n.27722-20T>A) | |
2 | g.178584599G>A | CA430263596 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-21C>T (n.57269-21C>T) c.38354-21C>T (n.38354-21C>T) c.38153-21C>T (n.38153-21C>T) c.37778-21C>T (n.37778-21C>T) c.64973-21C>T (n.64973-21C>T) c.60050-21C>T (n.60050-21C>T) n.597-12997G>A n.2794G>A c.64070-21C>T (n.64070-21C>T) c.37964-21C>T (n.37964-21C>T) c.37823-21C>T (n.37823-21C>T) c.63866-21C>T (n.63866-21C>T) c.59264-21C>T (n.59264-21C>T) c.59261-21C>T (n.59261-21C>T) c.56303-21C>T (n.56303-21C>T) c.37919-21C>T (n.37919-21C>T) c.59414-21C>T (n.59414-21C>T) c.59411-21C>T (n.59411-21C>T) c.58844-21C>T (n.58844-21C>T) c.56186-21C>T (n.56186-21C>T) c.56105-21C>T (n.56105-21C>T) c.37868-21C>T (n.37868-21C>T) c.27722-21C>T (n.27722-21C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178584599G>C | CA430263597 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-21C>G (n.57269-21C>G) c.38354-21C>G (n.38354-21C>G) c.38153-21C>G (n.38153-21C>G) c.37778-21C>G (n.37778-21C>G) c.64973-21C>G (n.64973-21C>G) c.60050-21C>G (n.60050-21C>G) n.597-12997G>C n.2794G>C c.64070-21C>G (n.64070-21C>G) c.37964-21C>G (n.37964-21C>G) c.37823-21C>G (n.37823-21C>G) c.63866-21C>G (n.63866-21C>G) c.59264-21C>G (n.59264-21C>G) c.59261-21C>G (n.59261-21C>G) c.56303-21C>G (n.56303-21C>G) c.37919-21C>G (n.37919-21C>G) c.59414-21C>G (n.59414-21C>G) c.59411-21C>G (n.59411-21C>G) c.58844-21C>G (n.58844-21C>G) c.56186-21C>G (n.56186-21C>G) c.56105-21C>G (n.56105-21C>G) c.37868-21C>G (n.37868-21C>G) c.27722-21C>G (n.27722-21C>G) | |
2 | g.178584599G>T | CA430263599 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-21C>A (n.57269-21C>A) c.38354-21C>A (n.38354-21C>A) c.38153-21C>A (n.38153-21C>A) c.37778-21C>A (n.37778-21C>A) c.64973-21C>A (n.64973-21C>A) c.60050-21C>A (n.60050-21C>A) n.597-12997G>T n.2794G>T c.64070-21C>A (n.64070-21C>A) c.37964-21C>A (n.37964-21C>A) c.37823-21C>A (n.37823-21C>A) c.63866-21C>A (n.63866-21C>A) c.59264-21C>A (n.59264-21C>A) c.59261-21C>A (n.59261-21C>A) c.56303-21C>A (n.56303-21C>A) c.37919-21C>A (n.37919-21C>A) c.59414-21C>A (n.59414-21C>A) c.59411-21C>A (n.59411-21C>A) c.58844-21C>A (n.58844-21C>A) c.56186-21C>A (n.56186-21C>A) c.56105-21C>A (n.56105-21C>A) c.37868-21C>A (n.37868-21C>A) c.27722-21C>A (n.27722-21C>A) | |
2 | g.178584600A>C | CA430263600 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-22T>G (n.57269-22T>G) c.38354-22T>G (n.38354-22T>G) c.38153-22T>G (n.38153-22T>G) c.37778-22T>G (n.37778-22T>G) c.64973-22T>G (n.64973-22T>G) c.60050-22T>G (n.60050-22T>G) n.597-12996A>C n.2795A>C c.64070-22T>G (n.64070-22T>G) c.37964-22T>G (n.37964-22T>G) c.37823-22T>G (n.37823-22T>G) c.63866-22T>G (n.63866-22T>G) c.59264-22T>G (n.59264-22T>G) c.59261-22T>G (n.59261-22T>G) c.56303-22T>G (n.56303-22T>G) c.37919-22T>G (n.37919-22T>G) c.59414-22T>G (n.59414-22T>G) c.59411-22T>G (n.59411-22T>G) c.58844-22T>G (n.58844-22T>G) c.56186-22T>G (n.56186-22T>G) c.56105-22T>G (n.56105-22T>G) c.37868-22T>G (n.37868-22T>G) c.27722-22T>G (n.27722-22T>G) | |
2 | g.178584600A>G | CA430263602 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-22T>C (n.57269-22T>C) c.38354-22T>C (n.38354-22T>C) c.38153-22T>C (n.38153-22T>C) c.37778-22T>C (n.37778-22T>C) c.64973-22T>C (n.64973-22T>C) c.60050-22T>C (n.60050-22T>C) n.597-12996A>G n.2795A>G c.64070-22T>C (n.64070-22T>C) c.37964-22T>C (n.37964-22T>C) c.37823-22T>C (n.37823-22T>C) c.63866-22T>C (n.63866-22T>C) c.59264-22T>C (n.59264-22T>C) c.59261-22T>C (n.59261-22T>C) c.56303-22T>C (n.56303-22T>C) c.37919-22T>C (n.37919-22T>C) c.59414-22T>C (n.59414-22T>C) c.59411-22T>C (n.59411-22T>C) c.58844-22T>C (n.58844-22T>C) c.56186-22T>C (n.56186-22T>C) c.56105-22T>C (n.56105-22T>C) c.37868-22T>C (n.37868-22T>C) c.27722-22T>C (n.27722-22T>C) | |
2 | g.178584600A>T | CA430263603 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-22T>A (n.57269-22T>A) c.38354-22T>A (n.38354-22T>A) c.38153-22T>A (n.38153-22T>A) c.37778-22T>A (n.37778-22T>A) c.64973-22T>A (n.64973-22T>A) c.60050-22T>A (n.60050-22T>A) n.597-12996A>T n.2795A>T c.64070-22T>A (n.64070-22T>A) c.37964-22T>A (n.37964-22T>A) c.37823-22T>A (n.37823-22T>A) c.63866-22T>A (n.63866-22T>A) c.59264-22T>A (n.59264-22T>A) c.59261-22T>A (n.59261-22T>A) c.56303-22T>A (n.56303-22T>A) c.37919-22T>A (n.37919-22T>A) c.59414-22T>A (n.59414-22T>A) c.59411-22T>A (n.59411-22T>A) c.58844-22T>A (n.58844-22T>A) c.56186-22T>A (n.56186-22T>A) c.56105-22T>A (n.56105-22T>A) c.37868-22T>A (n.37868-22T>A) c.27722-22T>A (n.27722-22T>A) | |
2 | g.178584601T>A | CA430263604 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-23A>T (n.57269-23A>T) c.38354-23A>T (n.38354-23A>T) c.38153-23A>T (n.38153-23A>T) c.37778-23A>T (n.37778-23A>T) c.64973-23A>T (n.64973-23A>T) c.60050-23A>T (n.60050-23A>T) n.597-12995T>A n.2796T>A c.64070-23A>T (n.64070-23A>T) c.37964-23A>T (n.37964-23A>T) c.37823-23A>T (n.37823-23A>T) c.63866-23A>T (n.63866-23A>T) c.59264-23A>T (n.59264-23A>T) c.59261-23A>T (n.59261-23A>T) c.56303-23A>T (n.56303-23A>T) c.37919-23A>T (n.37919-23A>T) c.59414-23A>T (n.59414-23A>T) c.59411-23A>T (n.59411-23A>T) c.58844-23A>T (n.58844-23A>T) c.56186-23A>T (n.56186-23A>T) c.56105-23A>T (n.56105-23A>T) c.37868-23A>T (n.37868-23A>T) c.27722-23A>T (n.27722-23A>T) | |
2 | g.178584601T>C | CA430263608 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-23A>G (n.57269-23A>G) c.38354-23A>G (n.38354-23A>G) c.38153-23A>G (n.38153-23A>G) c.37778-23A>G (n.37778-23A>G) c.64973-23A>G (n.64973-23A>G) c.60050-23A>G (n.60050-23A>G) n.597-12995T>C n.2796T>C c.64070-23A>G (n.64070-23A>G) c.37964-23A>G (n.37964-23A>G) c.37823-23A>G (n.37823-23A>G) c.63866-23A>G (n.63866-23A>G) c.59264-23A>G (n.59264-23A>G) c.59261-23A>G (n.59261-23A>G) c.56303-23A>G (n.56303-23A>G) c.37919-23A>G (n.37919-23A>G) c.59414-23A>G (n.59414-23A>G) c.59411-23A>G (n.59411-23A>G) c.58844-23A>G (n.58844-23A>G) c.56186-23A>G (n.56186-23A>G) c.56105-23A>G (n.56105-23A>G) c.37868-23A>G (n.37868-23A>G) c.27722-23A>G (n.27722-23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178584601T>G | CA430263606 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-23A>C (n.57269-23A>C) c.38354-23A>C (n.38354-23A>C) c.38153-23A>C (n.38153-23A>C) c.37778-23A>C (n.37778-23A>C) c.64973-23A>C (n.64973-23A>C) c.60050-23A>C (n.60050-23A>C) n.597-12995T>G n.2796T>G c.64070-23A>C (n.64070-23A>C) c.37964-23A>C (n.37964-23A>C) c.37823-23A>C (n.37823-23A>C) c.63866-23A>C (n.63866-23A>C) c.59264-23A>C (n.59264-23A>C) c.59261-23A>C (n.59261-23A>C) c.56303-23A>C (n.56303-23A>C) c.37919-23A>C (n.37919-23A>C) c.59414-23A>C (n.59414-23A>C) c.59411-23A>C (n.59411-23A>C) c.58844-23A>C (n.58844-23A>C) c.56186-23A>C (n.56186-23A>C) c.56105-23A>C (n.56105-23A>C) c.37868-23A>C (n.37868-23A>C) c.27722-23A>C (n.27722-23A>C) | |
2 | g.178584601T= | CA1310537089 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-23A= (n.57269-23A=) c.38354-23A= (n.38354-23A=) c.38153-23A= (n.38153-23A=) c.37778-23A= (n.37778-23A=) c.64973-23A= (n.64973-23A=) c.60050-23A= (n.60050-23A=) n.597-12995T= n.2796T= c.64070-23A= (n.64070-23A=) c.37964-23A= (n.37964-23A=) c.37823-23A= (n.37823-23A=) c.63866-23A= (n.63866-23A=) c.59264-23A= (n.59264-23A=) c.59261-23A= (n.59261-23A=) c.56303-23A= (n.56303-23A=) c.37919-23A= (n.37919-23A=) c.59414-23A= (n.59414-23A=) c.59411-23A= (n.59411-23A=) c.58844-23A= (n.58844-23A=) c.56186-23A= (n.56186-23A=) c.56105-23A= (n.56105-23A=) c.37868-23A= (n.37868-23A=) c.27722-23A= (n.27722-23A=) | |
2 | g.178584602G>A | CA430263613 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-24C>T (n.57269-24C>T) c.38354-24C>T (n.38354-24C>T) c.38153-24C>T (n.38153-24C>T) c.37778-24C>T (n.37778-24C>T) c.64973-24C>T (n.64973-24C>T) c.60050-24C>T (n.60050-24C>T) n.597-12994G>A n.2797G>A c.64070-24C>T (n.64070-24C>T) c.37964-24C>T (n.37964-24C>T) c.37823-24C>T (n.37823-24C>T) c.63866-24C>T (n.63866-24C>T) c.59264-24C>T (n.59264-24C>T) c.59261-24C>T (n.59261-24C>T) c.56303-24C>T (n.56303-24C>T) c.37919-24C>T (n.37919-24C>T) c.59414-24C>T (n.59414-24C>T) c.59411-24C>T (n.59411-24C>T) c.58844-24C>T (n.58844-24C>T) c.56186-24C>T (n.56186-24C>T) c.56105-24C>T (n.56105-24C>T) c.37868-24C>T (n.37868-24C>T) c.27722-24C>T (n.27722-24C>T) | |
2 | g.178584602G>C | CA430263614 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-24C>G (n.57269-24C>G) c.38354-24C>G (n.38354-24C>G) c.38153-24C>G (n.38153-24C>G) c.37778-24C>G (n.37778-24C>G) c.64973-24C>G (n.64973-24C>G) c.60050-24C>G (n.60050-24C>G) n.597-12994G>C n.2797G>C c.64070-24C>G (n.64070-24C>G) c.37964-24C>G (n.37964-24C>G) c.37823-24C>G (n.37823-24C>G) c.63866-24C>G (n.63866-24C>G) c.59264-24C>G (n.59264-24C>G) c.59261-24C>G (n.59261-24C>G) c.56303-24C>G (n.56303-24C>G) c.37919-24C>G (n.37919-24C>G) c.59414-24C>G (n.59414-24C>G) c.59411-24C>G (n.59411-24C>G) c.58844-24C>G (n.58844-24C>G) c.56186-24C>G (n.56186-24C>G) c.56105-24C>G (n.56105-24C>G) c.37868-24C>G (n.37868-24C>G) c.27722-24C>G (n.27722-24C>G) | |
2 | g.178584602G>T | CA430263618 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-24C>A (n.57269-24C>A) c.38354-24C>A (n.38354-24C>A) c.38153-24C>A (n.38153-24C>A) c.37778-24C>A (n.37778-24C>A) c.64973-24C>A (n.64973-24C>A) c.60050-24C>A (n.60050-24C>A) n.597-12994G>T n.2797G>T c.64070-24C>A (n.64070-24C>A) c.37964-24C>A (n.37964-24C>A) c.37823-24C>A (n.37823-24C>A) c.63866-24C>A (n.63866-24C>A) c.59264-24C>A (n.59264-24C>A) c.59261-24C>A (n.59261-24C>A) c.56303-24C>A (n.56303-24C>A) c.37919-24C>A (n.37919-24C>A) c.59414-24C>A (n.59414-24C>A) c.59411-24C>A (n.59411-24C>A) c.58844-24C>A (n.58844-24C>A) c.56186-24C>A (n.56186-24C>A) c.56105-24C>A (n.56105-24C>A) c.37868-24C>A (n.37868-24C>A) c.27722-24C>A (n.27722-24C>A) | |
2 | g.178584603T>A | CA430263619 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-25A>T (n.57269-25A>T) c.38354-25A>T (n.38354-25A>T) c.38153-25A>T (n.38153-25A>T) c.37778-25A>T (n.37778-25A>T) c.64973-25A>T (n.64973-25A>T) c.60050-25A>T (n.60050-25A>T) n.597-12993T>A n.2798T>A c.64070-25A>T (n.64070-25A>T) c.37964-25A>T (n.37964-25A>T) c.37823-25A>T (n.37823-25A>T) c.63866-25A>T (n.63866-25A>T) c.59264-25A>T (n.59264-25A>T) c.59261-25A>T (n.59261-25A>T) c.56303-25A>T (n.56303-25A>T) c.37919-25A>T (n.37919-25A>T) c.59414-25A>T (n.59414-25A>T) c.59411-25A>T (n.59411-25A>T) c.58844-25A>T (n.58844-25A>T) c.56186-25A>T (n.56186-25A>T) c.56105-25A>T (n.56105-25A>T) c.37868-25A>T (n.37868-25A>T) c.27722-25A>T (n.27722-25A>T) | |
2 | g.178584603T>C | CA430263621 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-25A>G (n.57269-25A>G) c.38354-25A>G (n.38354-25A>G) c.38153-25A>G (n.38153-25A>G) c.37778-25A>G (n.37778-25A>G) c.64973-25A>G (n.64973-25A>G) c.60050-25A>G (n.60050-25A>G) n.597-12993T>C n.2798T>C c.64070-25A>G (n.64070-25A>G) c.37964-25A>G (n.37964-25A>G) c.37823-25A>G (n.37823-25A>G) c.63866-25A>G (n.63866-25A>G) c.59264-25A>G (n.59264-25A>G) c.59261-25A>G (n.59261-25A>G) c.56303-25A>G (n.56303-25A>G) c.37919-25A>G (n.37919-25A>G) c.59414-25A>G (n.59414-25A>G) c.59411-25A>G (n.59411-25A>G) c.58844-25A>G (n.58844-25A>G) c.56186-25A>G (n.56186-25A>G) c.56105-25A>G (n.56105-25A>G) c.37868-25A>G (n.37868-25A>G) c.27722-25A>G (n.27722-25A>G) | |
2 | g.178584603T>G | CA430263628 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-25A>C (n.57269-25A>C) c.38354-25A>C (n.38354-25A>C) c.38153-25A>C (n.38153-25A>C) c.37778-25A>C (n.37778-25A>C) c.64973-25A>C (n.64973-25A>C) c.60050-25A>C (n.60050-25A>C) n.597-12993T>G n.2798T>G c.64070-25A>C (n.64070-25A>C) c.37964-25A>C (n.37964-25A>C) c.37823-25A>C (n.37823-25A>C) c.63866-25A>C (n.63866-25A>C) c.59264-25A>C (n.59264-25A>C) c.59261-25A>C (n.59261-25A>C) c.56303-25A>C (n.56303-25A>C) c.37919-25A>C (n.37919-25A>C) c.59414-25A>C (n.59414-25A>C) c.59411-25A>C (n.59411-25A>C) c.58844-25A>C (n.58844-25A>C) c.56186-25A>C (n.56186-25A>C) c.56105-25A>C (n.56105-25A>C) c.37868-25A>C (n.37868-25A>C) c.27722-25A>C (n.27722-25A>C) | |
2 | g.178584604C>A | CA430263631 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-26G>T (n.57269-26G>T) c.38354-26G>T (n.38354-26G>T) c.38153-26G>T (n.38153-26G>T) c.37778-26G>T (n.37778-26G>T) c.64973-26G>T (n.64973-26G>T) c.60050-26G>T (n.60050-26G>T) n.597-12992C>A n.2799C>A c.64070-26G>T (n.64070-26G>T) c.37964-26G>T (n.37964-26G>T) c.37823-26G>T (n.37823-26G>T) c.63866-26G>T (n.63866-26G>T) c.59264-26G>T (n.59264-26G>T) c.59261-26G>T (n.59261-26G>T) c.56303-26G>T (n.56303-26G>T) c.37919-26G>T (n.37919-26G>T) c.59414-26G>T (n.59414-26G>T) c.59411-26G>T (n.59411-26G>T) c.58844-26G>T (n.58844-26G>T) c.56186-26G>T (n.56186-26G>T) c.56105-26G>T (n.56105-26G>T) c.37868-26G>T (n.37868-26G>T) c.27722-26G>T (n.27722-26G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178584604C= | CA1310537090 | TTN,TTN-AS1 | c.57269-26G= (n.57269-26G=) c.38354-26G= (n.38354-26G=) c.38153-26G= (n.38153-26G=) c.37778-26G= (n.37778-26G=) c.64973-26G= (n.64973-26G=) c.60050-26G= (n.60050-26G=) n.597-12992C= n.2799C= c.64070-26G= (n.64070-26G=) c.37964-26G= (n.37964-26G=) c.37823-26G= (n.37823-26G=) c.63866-26G= (n.63866-26G=) c.59264-26G= (n.59264-26G=) c.59261-26G= (n.59261-26G=) c.56303-26G= (n.56303-26G=) c.37919-26G= (n.37919-26G=) c.59414-26G= (n.59414-26G=) c.59411-26G= (n.59411-26G=) c.58844-26G= (n.58844-26G=) c.56186-26G= (n.56186-26G=) c.56105-26G= (n.56105-26G=) c.37868-26G= (n.37868-26G=) c.27722-26G= (n.27722-26G=) |