Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178581465A= | CA1310535735 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+34T= (n.59065+34T=) c.40150+34T= (n.40150+34T=) c.39949+34T= (n.39949+34T=) c.39574+34T= (n.39574+34T=) c.66769+34T= (n.66769+34T=) c.61846+34T= (n.61846+34T=) n.596+10016A= n.2044-1107A= c.65866+34T= (n.65866+34T=) c.39760+34T= (n.39760+34T=) c.39619+34T= (n.39619+34T=) c.65662+34T= (n.65662+34T=) c.61060+34T= (n.61060+34T=) c.61057+34T= (n.61057+34T=) c.58099+34T= (n.58099+34T=) c.39715+34T= (n.39715+34T=) c.61210+34T= (n.61210+34T=) c.61207+34T= (n.61207+34T=) c.60640+34T= (n.60640+34T=) c.57982+34T= (n.57982+34T=) c.57901+34T= (n.57901+34T=) c.39664+34T= (n.39664+34T=) c.29518+34T= (n.29518+34T=) | |
2 | g.178581465A>G | CA538435440 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+34T>C (n.59065+34T>C) c.40150+34T>C (n.40150+34T>C) c.39949+34T>C (n.39949+34T>C) c.39574+34T>C (n.39574+34T>C) c.66769+34T>C (n.66769+34T>C) c.61846+34T>C (n.61846+34T>C) n.596+10016A>G n.2044-1107A>G c.65866+34T>C (n.65866+34T>C) c.39760+34T>C (n.39760+34T>C) c.39619+34T>C (n.39619+34T>C) c.65662+34T>C (n.65662+34T>C) c.61060+34T>C (n.61060+34T>C) c.61057+34T>C (n.61057+34T>C) c.58099+34T>C (n.58099+34T>C) c.39715+34T>C (n.39715+34T>C) c.61210+34T>C (n.61210+34T>C) c.61207+34T>C (n.61207+34T>C) c.60640+34T>C (n.60640+34T>C) c.57982+34T>C (n.57982+34T>C) c.57901+34T>C (n.57901+34T>C) c.39664+34T>C (n.39664+34T>C) c.29518+34T>C (n.29518+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178581465A>T | CA1991443 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+34T>A (n.59065+34T>A) c.40150+34T>A (n.40150+34T>A) c.39949+34T>A (n.39949+34T>A) c.39574+34T>A (n.39574+34T>A) c.66769+34T>A (n.66769+34T>A) c.61846+34T>A (n.61846+34T>A) n.596+10016A>T n.2044-1107A>T c.65866+34T>A (n.65866+34T>A) c.39760+34T>A (n.39760+34T>A) c.39619+34T>A (n.39619+34T>A) c.65662+34T>A (n.65662+34T>A) c.61060+34T>A (n.61060+34T>A) c.61057+34T>A (n.61057+34T>A) c.58099+34T>A (n.58099+34T>A) c.39715+34T>A (n.39715+34T>A) c.61210+34T>A (n.61210+34T>A) c.61207+34T>A (n.61207+34T>A) c.60640+34T>A (n.60640+34T>A) c.57982+34T>A (n.57982+34T>A) c.57901+34T>A (n.57901+34T>A) c.39664+34T>A (n.39664+34T>A) c.29518+34T>A (n.29518+34T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581468del | CA2662129709 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+34del (n.59065+34del) c.40150+34del (n.40150+34del) c.39949+34del (n.39949+34del) c.39574+34del (n.39574+34del) c.66769+34del (n.66769+34del) c.61846+34del (n.61846+34del) n.596+10019del n.2044-1104del c.65866+34del (n.65866+34del) c.39760+34del (n.39760+34del) c.39619+34del (n.39619+34del) c.65662+34del (n.65662+34del) c.61060+34del (n.61060+34del) c.61057+34del (n.61057+34del) c.58099+34del (n.58099+34del) c.39715+34del (n.39715+34del) c.61210+34del (n.61210+34del) c.61207+34del (n.61207+34del) c.60640+34del (n.60640+34del) c.57982+34del (n.57982+34del) c.57901+34del (n.57901+34del) c.39664+34del (n.39664+34del) c.29518+34del (n.29518+34del) | gnomAD v4 |
2 | g.178581466A>G | CA2662129710 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+33T>C (n.59065+33T>C) c.40150+33T>C (n.40150+33T>C) c.39949+33T>C (n.39949+33T>C) c.39574+33T>C (n.39574+33T>C) c.66769+33T>C (n.66769+33T>C) c.61846+33T>C (n.61846+33T>C) n.596+10017A>G n.2044-1106A>G c.65866+33T>C (n.65866+33T>C) c.39760+33T>C (n.39760+33T>C) c.39619+33T>C (n.39619+33T>C) c.65662+33T>C (n.65662+33T>C) c.61060+33T>C (n.61060+33T>C) c.61057+33T>C (n.61057+33T>C) c.58099+33T>C (n.58099+33T>C) c.39715+33T>C (n.39715+33T>C) c.61210+33T>C (n.61210+33T>C) c.61207+33T>C (n.61207+33T>C) c.60640+33T>C (n.60640+33T>C) c.57982+33T>C (n.57982+33T>C) c.57901+33T>C (n.57901+33T>C) c.39664+33T>C (n.39664+33T>C) c.29518+33T>C (n.29518+33T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178581467A= | CA1310535736 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+32T= (n.59065+32T=) c.40150+32T= (n.40150+32T=) c.39949+32T= (n.39949+32T=) c.39574+32T= (n.39574+32T=) c.66769+32T= (n.66769+32T=) c.61846+32T= (n.61846+32T=) n.596+10018A= n.2044-1105A= c.65866+32T= (n.65866+32T=) c.39760+32T= (n.39760+32T=) c.39619+32T= (n.39619+32T=) c.65662+32T= (n.65662+32T=) c.61060+32T= (n.61060+32T=) c.61057+32T= (n.61057+32T=) c.58099+32T= (n.58099+32T=) c.39715+32T= (n.39715+32T=) c.61210+32T= (n.61210+32T=) c.61207+32T= (n.61207+32T=) c.60640+32T= (n.60640+32T=) c.57982+32T= (n.57982+32T=) c.57901+32T= (n.57901+32T=) c.39664+32T= (n.39664+32T=) c.29518+32T= (n.29518+32T=) | |
2 | g.178581467A>C | CA761291865 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+32T>G (n.59065+32T>G) c.40150+32T>G (n.40150+32T>G) c.39949+32T>G (n.39949+32T>G) c.39574+32T>G (n.39574+32T>G) c.66769+32T>G (n.66769+32T>G) c.61846+32T>G (n.61846+32T>G) n.596+10018A>C n.2044-1105A>C c.65866+32T>G (n.65866+32T>G) c.39760+32T>G (n.39760+32T>G) c.39619+32T>G (n.39619+32T>G) c.65662+32T>G (n.65662+32T>G) c.61060+32T>G (n.61060+32T>G) c.61057+32T>G (n.61057+32T>G) c.58099+32T>G (n.58099+32T>G) c.39715+32T>G (n.39715+32T>G) c.61210+32T>G (n.61210+32T>G) c.61207+32T>G (n.61207+32T>G) c.60640+32T>G (n.60640+32T>G) c.57982+32T>G (n.57982+32T>G) c.57901+32T>G (n.57901+32T>G) c.39664+32T>G (n.39664+32T>G) c.29518+32T>G (n.29518+32T>G) | dbSNP |
2 | g.178581469G>T | CA2662129711 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+30C>A (n.59065+30C>A) c.40150+30C>A (n.40150+30C>A) c.39949+30C>A (n.39949+30C>A) c.39574+30C>A (n.39574+30C>A) c.66769+30C>A (n.66769+30C>A) c.61846+30C>A (n.61846+30C>A) n.596+10020G>T n.2044-1103G>T c.65866+30C>A (n.65866+30C>A) c.39760+30C>A (n.39760+30C>A) c.39619+30C>A (n.39619+30C>A) c.65662+30C>A (n.65662+30C>A) c.61060+30C>A (n.61060+30C>A) c.61057+30C>A (n.61057+30C>A) c.58099+30C>A (n.58099+30C>A) c.39715+30C>A (n.39715+30C>A) c.61210+30C>A (n.61210+30C>A) c.61207+30C>A (n.61207+30C>A) c.60640+30C>A (n.60640+30C>A) c.57982+30C>A (n.57982+30C>A) c.57901+30C>A (n.57901+30C>A) c.39664+30C>A (n.39664+30C>A) c.29518+30C>A (n.29518+30C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581470C>A | CA2662129712 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+29G>T (n.59065+29G>T) c.40150+29G>T (n.40150+29G>T) c.39949+29G>T (n.39949+29G>T) c.39574+29G>T (n.39574+29G>T) c.66769+29G>T (n.66769+29G>T) c.61846+29G>T (n.61846+29G>T) n.596+10021C>A n.2044-1102C>A c.65866+29G>T (n.65866+29G>T) c.39760+29G>T (n.39760+29G>T) c.39619+29G>T (n.39619+29G>T) c.65662+29G>T (n.65662+29G>T) c.61060+29G>T (n.61060+29G>T) c.61057+29G>T (n.61057+29G>T) c.58099+29G>T (n.58099+29G>T) c.39715+29G>T (n.39715+29G>T) c.61210+29G>T (n.61210+29G>T) c.61207+29G>T (n.61207+29G>T) c.60640+29G>T (n.60640+29G>T) c.57982+29G>T (n.57982+29G>T) c.57901+29G>T (n.57901+29G>T) c.39664+29G>T (n.39664+29G>T) c.29518+29G>T (n.29518+29G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178581470C>T | CA2577170687 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+29G>A (n.59065+29G>A) c.40150+29G>A (n.40150+29G>A) c.39949+29G>A (n.39949+29G>A) c.39574+29G>A (n.39574+29G>A) c.66769+29G>A (n.66769+29G>A) c.61846+29G>A (n.61846+29G>A) n.596+10021C>T n.2044-1102C>T c.65866+29G>A (n.65866+29G>A) c.39760+29G>A (n.39760+29G>A) c.39619+29G>A (n.39619+29G>A) c.65662+29G>A (n.65662+29G>A) c.61060+29G>A (n.61060+29G>A) c.61057+29G>A (n.61057+29G>A) c.58099+29G>A (n.58099+29G>A) c.39715+29G>A (n.39715+29G>A) c.61210+29G>A (n.61210+29G>A) c.61207+29G>A (n.61207+29G>A) c.60640+29G>A (n.60640+29G>A) c.57982+29G>A (n.57982+29G>A) c.57901+29G>A (n.57901+29G>A) c.39664+29G>A (n.39664+29G>A) c.29518+29G>A (n.29518+29G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581471C= | CA1310535737 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+28G= (n.59065+28G=) c.40150+28G= (n.40150+28G=) c.39949+28G= (n.39949+28G=) c.39574+28G= (n.39574+28G=) c.66769+28G= (n.66769+28G=) c.61846+28G= (n.61846+28G=) n.596+10022C= n.2044-1101C= c.65866+28G= (n.65866+28G=) c.39760+28G= (n.39760+28G=) c.39619+28G= (n.39619+28G=) c.65662+28G= (n.65662+28G=) c.61060+28G= (n.61060+28G=) c.61057+28G= (n.61057+28G=) c.58099+28G= (n.58099+28G=) c.39715+28G= (n.39715+28G=) c.61210+28G= (n.61210+28G=) c.61207+28G= (n.61207+28G=) c.60640+28G= (n.60640+28G=) c.57982+28G= (n.57982+28G=) c.57901+28G= (n.57901+28G=) c.39664+28G= (n.39664+28G=) c.29518+28G= (n.29518+28G=) | |
2 | g.178581471C>G | CA761291866 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+28G>C (n.59065+28G>C) c.40150+28G>C (n.40150+28G>C) c.39949+28G>C (n.39949+28G>C) c.39574+28G>C (n.39574+28G>C) c.66769+28G>C (n.66769+28G>C) c.61846+28G>C (n.61846+28G>C) n.596+10022C>G n.2044-1101C>G c.65866+28G>C (n.65866+28G>C) c.39760+28G>C (n.39760+28G>C) c.39619+28G>C (n.39619+28G>C) c.65662+28G>C (n.65662+28G>C) c.61060+28G>C (n.61060+28G>C) c.61057+28G>C (n.61057+28G>C) c.58099+28G>C (n.58099+28G>C) c.39715+28G>C (n.39715+28G>C) c.61210+28G>C (n.61210+28G>C) c.61207+28G>C (n.61207+28G>C) c.60640+28G>C (n.60640+28G>C) c.57982+28G>C (n.57982+28G>C) c.57901+28G>C (n.57901+28G>C) c.39664+28G>C (n.39664+28G>C) c.29518+28G>C (n.29518+28G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581471C>T | CA1991444 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+28G>A (n.59065+28G>A) c.40150+28G>A (n.40150+28G>A) c.39949+28G>A (n.39949+28G>A) c.39574+28G>A (n.39574+28G>A) c.66769+28G>A (n.66769+28G>A) c.61846+28G>A (n.61846+28G>A) n.596+10022C>T n.2044-1101C>T c.65866+28G>A (n.65866+28G>A) c.39760+28G>A (n.39760+28G>A) c.39619+28G>A (n.39619+28G>A) c.65662+28G>A (n.65662+28G>A) c.61060+28G>A (n.61060+28G>A) c.61057+28G>A (n.61057+28G>A) c.58099+28G>A (n.58099+28G>A) c.39715+28G>A (n.39715+28G>A) c.61210+28G>A (n.61210+28G>A) c.61207+28G>A (n.61207+28G>A) c.60640+28G>A (n.60640+28G>A) c.57982+28G>A (n.57982+28G>A) c.57901+28G>A (n.57901+28G>A) c.39664+28G>A (n.39664+28G>A) c.29518+28G>A (n.29518+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178581474A>G | CA2577170688 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+25T>C (n.59065+25T>C) c.40150+25T>C (n.40150+25T>C) c.39949+25T>C (n.39949+25T>C) c.39574+25T>C (n.39574+25T>C) c.66769+25T>C (n.66769+25T>C) c.61846+25T>C (n.61846+25T>C) n.596+10025A>G n.2044-1098A>G c.65866+25T>C (n.65866+25T>C) c.39760+25T>C (n.39760+25T>C) c.39619+25T>C (n.39619+25T>C) c.65662+25T>C (n.65662+25T>C) c.61060+25T>C (n.61060+25T>C) c.61057+25T>C (n.61057+25T>C) c.58099+25T>C (n.58099+25T>C) c.39715+25T>C (n.39715+25T>C) c.61210+25T>C (n.61210+25T>C) c.61207+25T>C (n.61207+25T>C) c.60640+25T>C (n.60640+25T>C) c.57982+25T>C (n.57982+25T>C) c.57901+25T>C (n.57901+25T>C) c.39664+25T>C (n.39664+25T>C) c.29518+25T>C (n.29518+25T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178581475T>C | CA2662129713 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+24A>G (n.59065+24A>G) c.40150+24A>G (n.40150+24A>G) c.39949+24A>G (n.39949+24A>G) c.39574+24A>G (n.39574+24A>G) c.66769+24A>G (n.66769+24A>G) c.61846+24A>G (n.61846+24A>G) n.596+10026T>C n.2044-1097T>C c.65866+24A>G (n.65866+24A>G) c.39760+24A>G (n.39760+24A>G) c.39619+24A>G (n.39619+24A>G) c.65662+24A>G (n.65662+24A>G) c.61060+24A>G (n.61060+24A>G) c.61057+24A>G (n.61057+24A>G) c.58099+24A>G (n.58099+24A>G) c.39715+24A>G (n.39715+24A>G) c.61210+24A>G (n.61210+24A>G) c.61207+24A>G (n.61207+24A>G) c.60640+24A>G (n.60640+24A>G) c.57982+24A>G (n.57982+24A>G) c.57901+24A>G (n.57901+24A>G) c.39664+24A>G (n.39664+24A>G) c.29518+24A>G (n.29518+24A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178581476G>A | CA1991445 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+23C>T (n.59065+23C>T) c.40150+23C>T (n.40150+23C>T) c.39949+23C>T (n.39949+23C>T) c.39574+23C>T (n.39574+23C>T) c.66769+23C>T (n.66769+23C>T) c.61846+23C>T (n.61846+23C>T) n.596+10027G>A n.2044-1096G>A c.65866+23C>T (n.65866+23C>T) c.39760+23C>T (n.39760+23C>T) c.39619+23C>T (n.39619+23C>T) c.65662+23C>T (n.65662+23C>T) c.61060+23C>T (n.61060+23C>T) c.61057+23C>T (n.61057+23C>T) c.58099+23C>T (n.58099+23C>T) c.39715+23C>T (n.39715+23C>T) c.61210+23C>T (n.61210+23C>T) c.61207+23C>T (n.61207+23C>T) c.60640+23C>T (n.60640+23C>T) c.57982+23C>T (n.57982+23C>T) c.57901+23C>T (n.57901+23C>T) c.39664+23C>T (n.39664+23C>T) c.29518+23C>T (n.29518+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178581476G= | CA1310535738 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+23C= (n.59065+23C=) c.40150+23C= (n.40150+23C=) c.39949+23C= (n.39949+23C=) c.39574+23C= (n.39574+23C=) c.66769+23C= (n.66769+23C=) c.61846+23C= (n.61846+23C=) n.596+10027G= n.2044-1096G= c.65866+23C= (n.65866+23C=) c.39760+23C= (n.39760+23C=) c.39619+23C= (n.39619+23C=) c.65662+23C= (n.65662+23C=) c.61060+23C= (n.61060+23C=) c.61057+23C= (n.61057+23C=) c.58099+23C= (n.58099+23C=) c.39715+23C= (n.39715+23C=) c.61210+23C= (n.61210+23C=) c.61207+23C= (n.61207+23C=) c.60640+23C= (n.60640+23C=) c.57982+23C= (n.57982+23C=) c.57901+23C= (n.57901+23C=) c.39664+23C= (n.39664+23C=) c.29518+23C= (n.29518+23C=) | |
2 | g.178581477T>C | CA1991446 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+22A>G (n.59065+22A>G) c.40150+22A>G (n.40150+22A>G) c.39949+22A>G (n.39949+22A>G) c.39574+22A>G (n.39574+22A>G) c.66769+22A>G (n.66769+22A>G) c.61846+22A>G (n.61846+22A>G) n.596+10028T>C n.2044-1095T>C c.65866+22A>G (n.65866+22A>G) c.39760+22A>G (n.39760+22A>G) c.39619+22A>G (n.39619+22A>G) c.65662+22A>G (n.65662+22A>G) c.61060+22A>G (n.61060+22A>G) c.61057+22A>G (n.61057+22A>G) c.58099+22A>G (n.58099+22A>G) c.39715+22A>G (n.39715+22A>G) c.61210+22A>G (n.61210+22A>G) c.61207+22A>G (n.61207+22A>G) c.60640+22A>G (n.60640+22A>G) c.57982+22A>G (n.57982+22A>G) c.57901+22A>G (n.57901+22A>G) c.39664+22A>G (n.39664+22A>G) c.29518+22A>G (n.29518+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581477T= | CA1310535739 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+22A= (n.59065+22A=) c.40150+22A= (n.40150+22A=) c.39949+22A= (n.39949+22A=) c.39574+22A= (n.39574+22A=) c.66769+22A= (n.66769+22A=) c.61846+22A= (n.61846+22A=) n.596+10028T= n.2044-1095T= c.65866+22A= (n.65866+22A=) c.39760+22A= (n.39760+22A=) c.39619+22A= (n.39619+22A=) c.65662+22A= (n.65662+22A=) c.61060+22A= (n.61060+22A=) c.61057+22A= (n.61057+22A=) c.58099+22A= (n.58099+22A=) c.39715+22A= (n.39715+22A=) c.61210+22A= (n.61210+22A=) c.61207+22A= (n.61207+22A=) c.60640+22A= (n.60640+22A=) c.57982+22A= (n.57982+22A=) c.57901+22A= (n.57901+22A=) c.39664+22A= (n.39664+22A=) c.29518+22A= (n.29518+22A=) | |
2 | g.178581479C>G | CA2662129714 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+20G>C (n.59065+20G>C) c.40150+20G>C (n.40150+20G>C) c.39949+20G>C (n.39949+20G>C) c.39574+20G>C (n.39574+20G>C) c.66769+20G>C (n.66769+20G>C) c.61846+20G>C (n.61846+20G>C) n.596+10030C>G n.2044-1093C>G c.65866+20G>C (n.65866+20G>C) c.39760+20G>C (n.39760+20G>C) c.39619+20G>C (n.39619+20G>C) c.65662+20G>C (n.65662+20G>C) c.61060+20G>C (n.61060+20G>C) c.61057+20G>C (n.61057+20G>C) c.58099+20G>C (n.58099+20G>C) c.39715+20G>C (n.39715+20G>C) c.61210+20G>C (n.61210+20G>C) c.61207+20G>C (n.61207+20G>C) c.60640+20G>C (n.60640+20G>C) c.57982+20G>C (n.57982+20G>C) c.57901+20G>C (n.57901+20G>C) c.39664+20G>C (n.39664+20G>C) c.29518+20G>C (n.29518+20G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178581479C>T | CA2662129715 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+20G>A (n.59065+20G>A) c.40150+20G>A (n.40150+20G>A) c.39949+20G>A (n.39949+20G>A) c.39574+20G>A (n.39574+20G>A) c.66769+20G>A (n.66769+20G>A) c.61846+20G>A (n.61846+20G>A) n.596+10030C>T n.2044-1093C>T c.65866+20G>A (n.65866+20G>A) c.39760+20G>A (n.39760+20G>A) c.39619+20G>A (n.39619+20G>A) c.65662+20G>A (n.65662+20G>A) c.61060+20G>A (n.61060+20G>A) c.61057+20G>A (n.61057+20G>A) c.58099+20G>A (n.58099+20G>A) c.39715+20G>A (n.39715+20G>A) c.61210+20G>A (n.61210+20G>A) c.61207+20G>A (n.61207+20G>A) c.60640+20G>A (n.60640+20G>A) c.57982+20G>A (n.57982+20G>A) c.57901+20G>A (n.57901+20G>A) c.39664+20G>A (n.39664+20G>A) c.29518+20G>A (n.29518+20G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581480T>C | CA2518369337 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+19A>G (n.59065+19A>G) c.40150+19A>G (n.40150+19A>G) c.39949+19A>G (n.39949+19A>G) c.39574+19A>G (n.39574+19A>G) c.66769+19A>G (n.66769+19A>G) c.61846+19A>G (n.61846+19A>G) n.596+10031T>C n.2044-1092T>C c.65866+19A>G (n.65866+19A>G) c.39760+19A>G (n.39760+19A>G) c.39619+19A>G (n.39619+19A>G) c.65662+19A>G (n.65662+19A>G) c.61060+19A>G (n.61060+19A>G) c.61057+19A>G (n.61057+19A>G) c.58099+19A>G (n.58099+19A>G) c.39715+19A>G (n.39715+19A>G) c.61210+19A>G (n.61210+19A>G) c.61207+19A>G (n.61207+19A>G) c.60640+19A>G (n.60640+19A>G) c.57982+19A>G (n.57982+19A>G) c.57901+19A>G (n.57901+19A>G) c.39664+19A>G (n.39664+19A>G) c.29518+19A>G (n.29518+19A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178581480T>G | CA2662129717 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+19A>C (n.59065+19A>C) c.40150+19A>C (n.40150+19A>C) c.39949+19A>C (n.39949+19A>C) c.39574+19A>C (n.39574+19A>C) c.66769+19A>C (n.66769+19A>C) c.61846+19A>C (n.61846+19A>C) n.596+10031T>G n.2044-1092T>G c.65866+19A>C (n.65866+19A>C) c.39760+19A>C (n.39760+19A>C) c.39619+19A>C (n.39619+19A>C) c.65662+19A>C (n.65662+19A>C) c.61060+19A>C (n.61060+19A>C) c.61057+19A>C (n.61057+19A>C) c.58099+19A>C (n.58099+19A>C) c.39715+19A>C (n.39715+19A>C) c.61210+19A>C (n.61210+19A>C) c.61207+19A>C (n.61207+19A>C) c.60640+19A>C (n.60640+19A>C) c.57982+19A>C (n.57982+19A>C) c.57901+19A>C (n.57901+19A>C) c.39664+19A>C (n.39664+19A>C) c.29518+19A>C (n.29518+19A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178581480_178581481delinsTC | CA1310535740 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+18_59065+19delinsGA (n.59065+18_59065+19delinsGA) c.40150+18_40150+19delinsGA (n.40150+18_40150+19delinsGA) c.39949+18_39949+19delinsGA (n.39949+18_39949+19delinsGA) c.39574+18_39574+19delinsGA (n.39574+18_39574+19delinsGA) c.66769+18_66769+19delinsGA (n.66769+18_66769+19delinsGA) c.61846+18_61846+19delinsGA (n.61846+18_61846+19delinsGA) n.596+10031_596+10032delinsTC n.2044-1092_2044-1091delinsTC c.65866+18_65866+19delinsGA (n.65866+18_65866+19delinsGA) c.39760+18_39760+19delinsGA (n.39760+18_39760+19delinsGA) c.39619+18_39619+19delinsGA (n.39619+18_39619+19delinsGA) c.65662+18_65662+19delinsGA (n.65662+18_65662+19delinsGA) c.61060+18_61060+19delinsGA (n.61060+18_61060+19delinsGA) c.61057+18_61057+19delinsGA (n.61057+18_61057+19delinsGA) c.58099+18_58099+19delinsGA (n.58099+18_58099+19delinsGA) c.39715+18_39715+19delinsGA (n.39715+18_39715+19delinsGA) c.61210+18_61210+19delinsGA (n.61210+18_61210+19delinsGA) c.61207+18_61207+19delinsGA (n.61207+18_61207+19delinsGA) c.60640+18_60640+19delinsGA (n.60640+18_60640+19delinsGA) c.57982+18_57982+19delinsGA (n.57982+18_57982+19delinsGA) c.57901+18_57901+19delinsGA (n.57901+18_57901+19delinsGA) c.39664+18_39664+19delinsGA (n.39664+18_39664+19delinsGA) c.29518+18_29518+19delinsGA (n.29518+18_29518+19delinsGA) | |
2 | g.178581481_178581489del | CA2662129716 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+11_59065+19del (n.59065+11_59065+19del) c.40150+11_40150+19del (n.40150+11_40150+19del) c.39949+11_39949+19del (n.39949+11_39949+19del) c.39574+11_39574+19del (n.39574+11_39574+19del) c.66769+11_66769+19del (n.66769+11_66769+19del) c.61846+11_61846+19del (n.61846+11_61846+19del) n.596+10032_596+10040del n.2044-1091_2044-1083del c.65866+11_65866+19del (n.65866+11_65866+19del) c.39760+11_39760+19del (n.39760+11_39760+19del) c.39619+11_39619+19del (n.39619+11_39619+19del) c.65662+11_65662+19del (n.65662+11_65662+19del) c.61060+11_61060+19del (n.61060+11_61060+19del) c.61057+11_61057+19del (n.61057+11_61057+19del) c.58099+11_58099+19del (n.58099+11_58099+19del) c.39715+11_39715+19del (n.39715+11_39715+19del) c.61210+11_61210+19del (n.61210+11_61210+19del) c.61207+11_61207+19del (n.61207+11_61207+19del) c.60640+11_60640+19del (n.60640+11_60640+19del) c.57982+11_57982+19del (n.57982+11_57982+19del) c.57901+11_57901+19del (n.57901+11_57901+19del) c.39664+11_39664+19del (n.39664+11_39664+19del) c.29518+11_29518+19del (n.29518+11_29518+19del) | gnomAD v4 |
2 | g.178581481C>A | CA2662129719 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+18G>T (n.59065+18G>T) c.40150+18G>T (n.40150+18G>T) c.39949+18G>T (n.39949+18G>T) c.39574+18G>T (n.39574+18G>T) c.66769+18G>T (n.66769+18G>T) c.61846+18G>T (n.61846+18G>T) n.596+10032C>A n.2044-1091C>A c.65866+18G>T (n.65866+18G>T) c.39760+18G>T (n.39760+18G>T) c.39619+18G>T (n.39619+18G>T) c.65662+18G>T (n.65662+18G>T) c.61060+18G>T (n.61060+18G>T) c.61057+18G>T (n.61057+18G>T) c.58099+18G>T (n.58099+18G>T) c.39715+18G>T (n.39715+18G>T) c.61210+18G>T (n.61210+18G>T) c.61207+18G>T (n.61207+18G>T) c.60640+18G>T (n.60640+18G>T) c.57982+18G>T (n.57982+18G>T) c.57901+18G>T (n.57901+18G>T) c.39664+18G>T (n.39664+18G>T) c.29518+18G>T (n.29518+18G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178581481C= | CA1310535742 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+18G= (n.59065+18G=) c.40150+18G= (n.40150+18G=) c.39949+18G= (n.39949+18G=) c.39574+18G= (n.39574+18G=) c.66769+18G= (n.66769+18G=) c.61846+18G= (n.61846+18G=) n.596+10032C= n.2044-1091C= c.65866+18G= (n.65866+18G=) c.39760+18G= (n.39760+18G=) c.39619+18G= (n.39619+18G=) c.65662+18G= (n.65662+18G=) c.61060+18G= (n.61060+18G=) c.61057+18G= (n.61057+18G=) c.58099+18G= (n.58099+18G=) c.39715+18G= (n.39715+18G=) c.61210+18G= (n.61210+18G=) c.61207+18G= (n.61207+18G=) c.60640+18G= (n.60640+18G=) c.57982+18G= (n.57982+18G=) c.57901+18G= (n.57901+18G=) c.39664+18G= (n.39664+18G=) c.29518+18G= (n.29518+18G=) | |
2 | g.178581481C>G | CA1991447 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+18G>C (n.59065+18G>C) c.40150+18G>C (n.40150+18G>C) c.39949+18G>C (n.39949+18G>C) c.39574+18G>C (n.39574+18G>C) c.66769+18G>C (n.66769+18G>C) c.61846+18G>C (n.61846+18G>C) n.596+10032C>G n.2044-1091C>G c.65866+18G>C (n.65866+18G>C) c.39760+18G>C (n.39760+18G>C) c.39619+18G>C (n.39619+18G>C) c.65662+18G>C (n.65662+18G>C) c.61060+18G>C (n.61060+18G>C) c.61057+18G>C (n.61057+18G>C) c.58099+18G>C (n.58099+18G>C) c.39715+18G>C (n.39715+18G>C) c.61210+18G>C (n.61210+18G>C) c.61207+18G>C (n.61207+18G>C) c.60640+18G>C (n.60640+18G>C) c.57982+18G>C (n.57982+18G>C) c.57901+18G>C (n.57901+18G>C) c.39664+18G>C (n.39664+18G>C) c.29518+18G>C (n.29518+18G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178581481C>T | CA1039713259 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+18G>A (n.59065+18G>A) c.40150+18G>A (n.40150+18G>A) c.39949+18G>A (n.39949+18G>A) c.39574+18G>A (n.39574+18G>A) c.66769+18G>A (n.66769+18G>A) c.61846+18G>A (n.61846+18G>A) n.596+10032C>T n.2044-1091C>T c.65866+18G>A (n.65866+18G>A) c.39760+18G>A (n.39760+18G>A) c.39619+18G>A (n.39619+18G>A) c.65662+18G>A (n.65662+18G>A) c.61060+18G>A (n.61060+18G>A) c.61057+18G>A (n.61057+18G>A) c.58099+18G>A (n.58099+18G>A) c.39715+18G>A (n.39715+18G>A) c.61210+18G>A (n.61210+18G>A) c.61207+18G>A (n.61207+18G>A) c.60640+18G>A (n.60640+18G>A) c.57982+18G>A (n.57982+18G>A) c.57901+18G>A (n.57901+18G>A) c.39664+18G>A (n.39664+18G>A) c.29518+18G>A (n.29518+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178581485dup | CA60958602 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+18dup (n.59065+18dup) c.40150+18dup (n.40150+18dup) c.39949+18dup (n.39949+18dup) c.39574+18dup (n.39574+18dup) c.66769+18dup (n.66769+18dup) c.61846+18dup (n.61846+18dup) n.596+10036dup n.2044-1087dup c.65866+18dup (n.65866+18dup) c.39760+18dup (n.39760+18dup) c.39619+18dup (n.39619+18dup) c.65662+18dup (n.65662+18dup) c.61060+18dup (n.61060+18dup) c.61057+18dup (n.61057+18dup) c.58099+18dup (n.58099+18dup) c.39715+18dup (n.39715+18dup) c.61210+18dup (n.61210+18dup) c.61207+18dup (n.61207+18dup) c.60640+18dup (n.60640+18dup) c.57982+18dup (n.57982+18dup) c.57901+18dup (n.57901+18dup) c.39664+18dup (n.39664+18dup) c.29518+18dup (n.29518+18dup) | dbSNP |
2 | g.178581485del | CA1310535741 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+18del (n.59065+18del) c.40150+18del (n.40150+18del) c.39949+18del (n.39949+18del) c.39574+18del (n.39574+18del) c.66769+18del (n.66769+18del) c.61846+18del (n.61846+18del) n.596+10036del n.2044-1087del c.65866+18del (n.65866+18del) c.39760+18del (n.39760+18del) c.39619+18del (n.39619+18del) c.65662+18del (n.65662+18del) c.61060+18del (n.61060+18del) c.61057+18del (n.61057+18del) c.58099+18del (n.58099+18del) c.39715+18del (n.39715+18del) c.61210+18del (n.61210+18del) c.61207+18del (n.61207+18del) c.60640+18del (n.60640+18del) c.57982+18del (n.57982+18del) c.57901+18del (n.57901+18del) c.39664+18del (n.39664+18del) c.29518+18del (n.29518+18del) | dbSNP |
2 | g.178581482C>T | CA2662129720 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+17G>A (n.59065+17G>A) c.40150+17G>A (n.40150+17G>A) c.39949+17G>A (n.39949+17G>A) c.39574+17G>A (n.39574+17G>A) c.66769+17G>A (n.66769+17G>A) c.61846+17G>A (n.61846+17G>A) n.596+10033C>T n.2044-1090C>T c.65866+17G>A (n.65866+17G>A) c.39760+17G>A (n.39760+17G>A) c.39619+17G>A (n.39619+17G>A) c.65662+17G>A (n.65662+17G>A) c.61060+17G>A (n.61060+17G>A) c.61057+17G>A (n.61057+17G>A) c.58099+17G>A (n.58099+17G>A) c.39715+17G>A (n.39715+17G>A) c.61210+17G>A (n.61210+17G>A) c.61207+17G>A (n.61207+17G>A) c.60640+17G>A (n.60640+17G>A) c.57982+17G>A (n.57982+17G>A) c.57901+17G>A (n.57901+17G>A) c.39664+17G>A (n.39664+17G>A) c.29518+17G>A (n.29518+17G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581483C>A | CA1039713260 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+16G>T (n.59065+16G>T) c.40150+16G>T (n.40150+16G>T) c.39949+16G>T (n.39949+16G>T) c.39574+16G>T (n.39574+16G>T) c.66769+16G>T (n.66769+16G>T) c.61846+16G>T (n.61846+16G>T) n.596+10034C>A n.2044-1089C>A c.65866+16G>T (n.65866+16G>T) c.39760+16G>T (n.39760+16G>T) c.39619+16G>T (n.39619+16G>T) c.65662+16G>T (n.65662+16G>T) c.61060+16G>T (n.61060+16G>T) c.61057+16G>T (n.61057+16G>T) c.58099+16G>T (n.58099+16G>T) c.39715+16G>T (n.39715+16G>T) c.61210+16G>T (n.61210+16G>T) c.61207+16G>T (n.61207+16G>T) c.60640+16G>T (n.60640+16G>T) c.57982+16G>T (n.57982+16G>T) c.57901+16G>T (n.57901+16G>T) c.39664+16G>T (n.39664+16G>T) c.29518+16G>T (n.29518+16G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581483C= | CA1310535743 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+16G= (n.59065+16G=) c.40150+16G= (n.40150+16G=) c.39949+16G= (n.39949+16G=) c.39574+16G= (n.39574+16G=) c.66769+16G= (n.66769+16G=) c.61846+16G= (n.61846+16G=) n.596+10034C= n.2044-1089C= c.65866+16G= (n.65866+16G=) c.39760+16G= (n.39760+16G=) c.39619+16G= (n.39619+16G=) c.65662+16G= (n.65662+16G=) c.61060+16G= (n.61060+16G=) c.61057+16G= (n.61057+16G=) c.58099+16G= (n.58099+16G=) c.39715+16G= (n.39715+16G=) c.61210+16G= (n.61210+16G=) c.61207+16G= (n.61207+16G=) c.60640+16G= (n.60640+16G=) c.57982+16G= (n.57982+16G=) c.57901+16G= (n.57901+16G=) c.39664+16G= (n.39664+16G=) c.29518+16G= (n.29518+16G=) | |
2 | g.178581484C>A | CA1991448 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+15G>T (n.59065+15G>T) c.40150+15G>T (n.40150+15G>T) c.39949+15G>T (n.39949+15G>T) c.39574+15G>T (n.39574+15G>T) c.66769+15G>T (n.66769+15G>T) c.61846+15G>T (n.61846+15G>T) n.596+10035C>A n.2044-1088C>A c.65866+15G>T (n.65866+15G>T) c.39760+15G>T (n.39760+15G>T) c.39619+15G>T (n.39619+15G>T) c.65662+15G>T (n.65662+15G>T) c.61060+15G>T (n.61060+15G>T) c.61057+15G>T (n.61057+15G>T) c.58099+15G>T (n.58099+15G>T) c.39715+15G>T (n.39715+15G>T) c.61210+15G>T (n.61210+15G>T) c.61207+15G>T (n.61207+15G>T) c.60640+15G>T (n.60640+15G>T) c.57982+15G>T (n.57982+15G>T) c.57901+15G>T (n.57901+15G>T) c.39664+15G>T (n.39664+15G>T) c.29518+15G>T (n.29518+15G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178581484C= | CA1310535744 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+15G= (n.59065+15G=) c.40150+15G= (n.40150+15G=) c.39949+15G= (n.39949+15G=) c.39574+15G= (n.39574+15G=) c.66769+15G= (n.66769+15G=) c.61846+15G= (n.61846+15G=) n.596+10035C= n.2044-1088C= c.65866+15G= (n.65866+15G=) c.39760+15G= (n.39760+15G=) c.39619+15G= (n.39619+15G=) c.65662+15G= (n.65662+15G=) c.61060+15G= (n.61060+15G=) c.61057+15G= (n.61057+15G=) c.58099+15G= (n.58099+15G=) c.39715+15G= (n.39715+15G=) c.61210+15G= (n.61210+15G=) c.61207+15G= (n.61207+15G=) c.60640+15G= (n.60640+15G=) c.57982+15G= (n.57982+15G=) c.57901+15G= (n.57901+15G=) c.39664+15G= (n.39664+15G=) c.29518+15G= (n.29518+15G=) | |
2 | g.178581484C>G | CA538435441 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+15G>C (n.59065+15G>C) c.40150+15G>C (n.40150+15G>C) c.39949+15G>C (n.39949+15G>C) c.39574+15G>C (n.39574+15G>C) c.66769+15G>C (n.66769+15G>C) c.61846+15G>C (n.61846+15G>C) n.596+10035C>G n.2044-1088C>G c.65866+15G>C (n.65866+15G>C) c.39760+15G>C (n.39760+15G>C) c.39619+15G>C (n.39619+15G>C) c.65662+15G>C (n.65662+15G>C) c.61060+15G>C (n.61060+15G>C) c.61057+15G>C (n.61057+15G>C) c.58099+15G>C (n.58099+15G>C) c.39715+15G>C (n.39715+15G>C) c.61210+15G>C (n.61210+15G>C) c.61207+15G>C (n.61207+15G>C) c.60640+15G>C (n.60640+15G>C) c.57982+15G>C (n.57982+15G>C) c.57901+15G>C (n.57901+15G>C) c.39664+15G>C (n.39664+15G>C) c.29518+15G>C (n.29518+15G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581485C>A | CA2662129721 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+14G>T (n.59065+14G>T) c.40150+14G>T (n.40150+14G>T) c.39949+14G>T (n.39949+14G>T) c.39574+14G>T (n.39574+14G>T) c.66769+14G>T (n.66769+14G>T) c.61846+14G>T (n.61846+14G>T) n.596+10036C>A n.2044-1087C>A c.65866+14G>T (n.65866+14G>T) c.39760+14G>T (n.39760+14G>T) c.39619+14G>T (n.39619+14G>T) c.65662+14G>T (n.65662+14G>T) c.61060+14G>T (n.61060+14G>T) c.61057+14G>T (n.61057+14G>T) c.58099+14G>T (n.58099+14G>T) c.39715+14G>T (n.39715+14G>T) c.61210+14G>T (n.61210+14G>T) c.61207+14G>T (n.61207+14G>T) c.60640+14G>T (n.60640+14G>T) c.57982+14G>T (n.57982+14G>T) c.57901+14G>T (n.57901+14G>T) c.39664+14G>T (n.39664+14G>T) c.29518+14G>T (n.29518+14G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178581486del | CA2662129724 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+13del (n.59065+13del) c.40150+13del (n.40150+13del) c.39949+13del (n.39949+13del) c.39574+13del (n.39574+13del) c.66769+13del (n.66769+13del) c.61846+13del (n.61846+13del) n.596+10037del n.2044-1086del c.65866+13del (n.65866+13del) c.39760+13del (n.39760+13del) c.39619+13del (n.39619+13del) c.65662+13del (n.65662+13del) c.61060+13del (n.61060+13del) c.61057+13del (n.61057+13del) c.58099+13del (n.58099+13del) c.39715+13del (n.39715+13del) c.61210+13del (n.61210+13del) c.61207+13del (n.61207+13del) c.60640+13del (n.60640+13del) c.57982+13del (n.57982+13del) c.57901+13del (n.57901+13del) c.39664+13del (n.39664+13del) c.29518+13del (n.29518+13del) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.178581486T>A | CA2662129722 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+13A>T (n.59065+13A>T) c.40150+13A>T (n.40150+13A>T) c.39949+13A>T (n.39949+13A>T) c.39574+13A>T (n.39574+13A>T) c.66769+13A>T (n.66769+13A>T) c.61846+13A>T (n.61846+13A>T) n.596+10037T>A n.2044-1086T>A c.65866+13A>T (n.65866+13A>T) c.39760+13A>T (n.39760+13A>T) c.39619+13A>T (n.39619+13A>T) c.65662+13A>T (n.65662+13A>T) c.61060+13A>T (n.61060+13A>T) c.61057+13A>T (n.61057+13A>T) c.58099+13A>T (n.58099+13A>T) c.39715+13A>T (n.39715+13A>T) c.61210+13A>T (n.61210+13A>T) c.61207+13A>T (n.61207+13A>T) c.60640+13A>T (n.60640+13A>T) c.57982+13A>T (n.57982+13A>T) c.57901+13A>T (n.57901+13A>T) c.39664+13A>T (n.39664+13A>T) c.29518+13A>T (n.29518+13A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178581486T>C | CA2662129723 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+13A>G (n.59065+13A>G) c.40150+13A>G (n.40150+13A>G) c.39949+13A>G (n.39949+13A>G) c.39574+13A>G (n.39574+13A>G) c.66769+13A>G (n.66769+13A>G) c.61846+13A>G (n.61846+13A>G) n.596+10037T>C n.2044-1086T>C c.65866+13A>G (n.65866+13A>G) c.39760+13A>G (n.39760+13A>G) c.39619+13A>G (n.39619+13A>G) c.65662+13A>G (n.65662+13A>G) c.61060+13A>G (n.61060+13A>G) c.61057+13A>G (n.61057+13A>G) c.58099+13A>G (n.58099+13A>G) c.39715+13A>G (n.39715+13A>G) c.61210+13A>G (n.61210+13A>G) c.61207+13A>G (n.61207+13A>G) c.60640+13A>G (n.60640+13A>G) c.57982+13A>G (n.57982+13A>G) c.57901+13A>G (n.57901+13A>G) c.39664+13A>G (n.39664+13A>G) c.29518+13A>G (n.29518+13A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178581488_178581518dup | CA2662129725 | TTN,TTN-AS1 | c.59047_59065+12dup c.40132_40150+12dup c.39931_39949+12dup c.39556_39574+12dup c.66751_66769+12dup c.61828_61846+12dup n.596+10039_596+10069dup n.2044-1084_2044-1054dup c.65848_65866+12dup c.39742_39760+12dup c.39601_39619+12dup c.65644_65662+12dup c.61042_61060+12dup c.61039_61057+12dup c.58081_58099+12dup c.39697_39715+12dup c.61192_61210+12dup c.61189_61207+12dup c.60622_60640+12dup c.57964_57982+12dup c.57883_57901+12dup c.39646_39664+12dup c.29500_29518+12dup | gnomAD v4 |
2 | g.178581488G>A | CA1991449 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+11C>T (n.59065+11C>T) c.40150+11C>T (n.40150+11C>T) c.39949+11C>T (n.39949+11C>T) c.39574+11C>T (n.39574+11C>T) c.66769+11C>T (n.66769+11C>T) c.61846+11C>T (n.61846+11C>T) n.596+10039G>A n.2044-1084G>A c.65866+11C>T (n.65866+11C>T) c.39760+11C>T (n.39760+11C>T) c.39619+11C>T (n.39619+11C>T) c.65662+11C>T (n.65662+11C>T) c.61060+11C>T (n.61060+11C>T) c.61057+11C>T (n.61057+11C>T) c.58099+11C>T (n.58099+11C>T) c.39715+11C>T (n.39715+11C>T) c.61210+11C>T (n.61210+11C>T) c.61207+11C>T (n.61207+11C>T) c.60640+11C>T (n.60640+11C>T) c.57982+11C>T (n.57982+11C>T) c.57901+11C>T (n.57901+11C>T) c.39664+11C>T (n.39664+11C>T) c.29518+11C>T (n.29518+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178581488G= | CA1310535745 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+11C= (n.59065+11C=) c.40150+11C= (n.40150+11C=) c.39949+11C= (n.39949+11C=) c.39574+11C= (n.39574+11C=) c.66769+11C= (n.66769+11C=) c.61846+11C= (n.61846+11C=) n.596+10039G= n.2044-1084G= c.65866+11C= (n.65866+11C=) c.39760+11C= (n.39760+11C=) c.39619+11C= (n.39619+11C=) c.65662+11C= (n.65662+11C=) c.61060+11C= (n.61060+11C=) c.61057+11C= (n.61057+11C=) c.58099+11C= (n.58099+11C=) c.39715+11C= (n.39715+11C=) c.61210+11C= (n.61210+11C=) c.61207+11C= (n.61207+11C=) c.60640+11C= (n.60640+11C=) c.57982+11C= (n.57982+11C=) c.57901+11C= (n.57901+11C=) c.39664+11C= (n.39664+11C=) c.29518+11C= (n.29518+11C=) | |
2 | g.178581489T>C | CA1310535747 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+10A>G (n.59065+10A>G) c.40150+10A>G (n.40150+10A>G) c.39949+10A>G (n.39949+10A>G) c.39574+10A>G (n.39574+10A>G) c.66769+10A>G (n.66769+10A>G) c.61846+10A>G (n.61846+10A>G) n.596+10040T>C n.2044-1083T>C c.65866+10A>G (n.65866+10A>G) c.39760+10A>G (n.39760+10A>G) c.39619+10A>G (n.39619+10A>G) c.65662+10A>G (n.65662+10A>G) c.61060+10A>G (n.61060+10A>G) c.61057+10A>G (n.61057+10A>G) c.58099+10A>G (n.58099+10A>G) c.39715+10A>G (n.39715+10A>G) c.61210+10A>G (n.61210+10A>G) c.61207+10A>G (n.61207+10A>G) c.60640+10A>G (n.60640+10A>G) c.57982+10A>G (n.57982+10A>G) c.57901+10A>G (n.57901+10A>G) c.39664+10A>G (n.39664+10A>G) c.29518+10A>G (n.29518+10A>G) | dbSNP |
2 | g.178581489T= | CA1310535746 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+10A= (n.59065+10A=) c.40150+10A= (n.40150+10A=) c.39949+10A= (n.39949+10A=) c.39574+10A= (n.39574+10A=) c.66769+10A= (n.66769+10A=) c.61846+10A= (n.61846+10A=) n.596+10040T= n.2044-1083T= c.65866+10A= (n.65866+10A=) c.39760+10A= (n.39760+10A=) c.39619+10A= (n.39619+10A=) c.65662+10A= (n.65662+10A=) c.61060+10A= (n.61060+10A=) c.61057+10A= (n.61057+10A=) c.58099+10A= (n.58099+10A=) c.39715+10A= (n.39715+10A=) c.61210+10A= (n.61210+10A=) c.61207+10A= (n.61207+10A=) c.60640+10A= (n.60640+10A=) c.57982+10A= (n.57982+10A=) c.57901+10A= (n.57901+10A=) c.39664+10A= (n.39664+10A=) c.29518+10A= (n.29518+10A=) | |
2 | g.178581491_178581495delinsATACT | CA1310535748 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+4_59065+8delinsAGTAT (n.59065+4_59065+8delinsAGTAT) c.40150+4_40150+8delinsAGTAT (n.40150+4_40150+8delinsAGTAT) c.39949+4_39949+8delinsAGTAT (n.39949+4_39949+8delinsAGTAT) c.39574+4_39574+8delinsAGTAT (n.39574+4_39574+8delinsAGTAT) c.66769+4_66769+8delinsAGTAT (n.66769+4_66769+8delinsAGTAT) c.61846+4_61846+8delinsAGTAT (n.61846+4_61846+8delinsAGTAT) n.596+10042_596+10046delinsATACT n.2044-1081_2044-1077delinsATACT c.65866+4_65866+8delinsAGTAT (n.65866+4_65866+8delinsAGTAT) c.39760+4_39760+8delinsAGTAT (n.39760+4_39760+8delinsAGTAT) c.39619+4_39619+8delinsAGTAT (n.39619+4_39619+8delinsAGTAT) c.65662+4_65662+8delinsAGTAT (n.65662+4_65662+8delinsAGTAT) c.61060+4_61060+8delinsAGTAT (n.61060+4_61060+8delinsAGTAT) c.61057+4_61057+8delinsAGTAT (n.61057+4_61057+8delinsAGTAT) c.58099+4_58099+8delinsAGTAT (n.58099+4_58099+8delinsAGTAT) c.39715+4_39715+8delinsAGTAT (n.39715+4_39715+8delinsAGTAT) c.61210+4_61210+8delinsAGTAT (n.61210+4_61210+8delinsAGTAT) c.61207+4_61207+8delinsAGTAT (n.61207+4_61207+8delinsAGTAT) c.60640+4_60640+8delinsAGTAT (n.60640+4_60640+8delinsAGTAT) c.57982+4_57982+8delinsAGTAT (n.57982+4_57982+8delinsAGTAT) c.57901+4_57901+8delinsAGTAT (n.57901+4_57901+8delinsAGTAT) c.39664+4_39664+8delinsAGTAT (n.39664+4_39664+8delinsAGTAT) c.29518+4_29518+8delinsAGTAT (n.29518+4_29518+8delinsAGTAT) | |
2 | g.178581492T>C | CA2499215383 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+7A>G (n.59065+7A>G) c.40150+7A>G (n.40150+7A>G) c.39949+7A>G (n.39949+7A>G) c.39574+7A>G (n.39574+7A>G) c.66769+7A>G (n.66769+7A>G) c.61846+7A>G (n.61846+7A>G) n.596+10043T>C n.2044-1080T>C c.65866+7A>G (n.65866+7A>G) c.39760+7A>G (n.39760+7A>G) c.39619+7A>G (n.39619+7A>G) c.65662+7A>G (n.65662+7A>G) c.61060+7A>G (n.61060+7A>G) c.61057+7A>G (n.61057+7A>G) c.58099+7A>G (n.58099+7A>G) c.39715+7A>G (n.39715+7A>G) c.61210+7A>G (n.61210+7A>G) c.61207+7A>G (n.61207+7A>G) c.60640+7A>G (n.60640+7A>G) c.57982+7A>G (n.57982+7A>G) c.57901+7A>G (n.57901+7A>G) c.39664+7A>G (n.39664+7A>G) c.29518+7A>G (n.29518+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178581498_178581501del | CA235089 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+4_59065+7del c.40150+4_40150+7del c.39949+4_39949+7del c.39574+4_39574+7del c.66769+4_66769+7del c.61846+4_61846+7del n.596+10049_596+10052del n.2044-1074_2044-1071del c.65866+4_65866+7del c.39760+4_39760+7del c.39619+4_39619+7del c.65662+4_65662+7del c.61060+4_61060+7del c.61057+4_61057+7del c.58099+4_58099+7del c.39715+4_39715+7del c.61210+4_61210+7del c.61207+4_61207+7del c.60640+4_60640+7del c.57982+4_57982+7del c.57901+4_57901+7del c.39664+4_39664+7del c.29518+4_29518+7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178581494C>T | CA2740096051 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+5G>A (n.59065+5G>A) c.40150+5G>A (n.40150+5G>A) c.39949+5G>A (n.39949+5G>A) c.39574+5G>A (n.39574+5G>A) c.66769+5G>A (n.66769+5G>A) c.61846+5G>A (n.61846+5G>A) n.596+10045C>T n.2044-1078C>T c.65866+5G>A (n.65866+5G>A) c.39760+5G>A (n.39760+5G>A) c.39619+5G>A (n.39619+5G>A) c.65662+5G>A (n.65662+5G>A) c.61060+5G>A (n.61060+5G>A) c.61057+5G>A (n.61057+5G>A) c.58099+5G>A (n.58099+5G>A) c.39715+5G>A (n.39715+5G>A) c.61210+5G>A (n.61210+5G>A) c.61207+5G>A (n.61207+5G>A) c.60640+5G>A (n.60640+5G>A) c.57982+5G>A (n.57982+5G>A) c.57901+5G>A (n.57901+5G>A) c.39664+5G>A (n.39664+5G>A) c.29518+5G>A (n.29518+5G>A) | ClinVar |