Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.178581402C>A | CA2662129676 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+97G>T (n.59065+97G>T) c.40150+97G>T (n.40150+97G>T) c.39949+97G>T (n.39949+97G>T) c.39574+97G>T (n.39574+97G>T) c.66769+97G>T (n.66769+97G>T) c.61846+97G>T (n.61846+97G>T) n.596+9953C>A n.2044-1170C>A c.65866+97G>T (n.65866+97G>T) c.39760+97G>T (n.39760+97G>T) c.39619+97G>T (n.39619+97G>T) c.65662+97G>T (n.65662+97G>T) c.61060+97G>T (n.61060+97G>T) c.61057+97G>T (n.61057+97G>T) c.58099+97G>T (n.58099+97G>T) c.39715+97G>T (n.39715+97G>T) c.61210+97G>T (n.61210+97G>T) c.61207+97G>T (n.61207+97G>T) c.60640+97G>T (n.60640+97G>T) c.57982+97G>T (n.57982+97G>T) c.57901+97G>T (n.57901+97G>T) c.39664+97G>T (n.39664+97G>T) c.29518+97G>T (n.29518+97G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178581402C>T | CA2662129677 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+97G>A (n.59065+97G>A) c.40150+97G>A (n.40150+97G>A) c.39949+97G>A (n.39949+97G>A) c.39574+97G>A (n.39574+97G>A) c.66769+97G>A (n.66769+97G>A) c.61846+97G>A (n.61846+97G>A) n.596+9953C>T n.2044-1170C>T c.65866+97G>A (n.65866+97G>A) c.39760+97G>A (n.39760+97G>A) c.39619+97G>A (n.39619+97G>A) c.65662+97G>A (n.65662+97G>A) c.61060+97G>A (n.61060+97G>A) c.61057+97G>A (n.61057+97G>A) c.58099+97G>A (n.58099+97G>A) c.39715+97G>A (n.39715+97G>A) c.61210+97G>A (n.61210+97G>A) c.61207+97G>A (n.61207+97G>A) c.60640+97G>A (n.60640+97G>A) c.57982+97G>A (n.57982+97G>A) c.57901+97G>A (n.57901+97G>A) c.39664+97G>A (n.39664+97G>A) c.29518+97G>A (n.29518+97G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581404T>C | CA2662129678 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+95A>G (n.59065+95A>G) c.40150+95A>G (n.40150+95A>G) c.39949+95A>G (n.39949+95A>G) c.39574+95A>G (n.39574+95A>G) c.66769+95A>G (n.66769+95A>G) c.61846+95A>G (n.61846+95A>G) n.596+9955T>C n.2044-1168T>C c.65866+95A>G (n.65866+95A>G) c.39760+95A>G (n.39760+95A>G) c.39619+95A>G (n.39619+95A>G) c.65662+95A>G (n.65662+95A>G) c.61060+95A>G (n.61060+95A>G) c.61057+95A>G (n.61057+95A>G) c.58099+95A>G (n.58099+95A>G) c.39715+95A>G (n.39715+95A>G) c.61210+95A>G (n.61210+95A>G) c.61207+95A>G (n.61207+95A>G) c.60640+95A>G (n.60640+95A>G) c.57982+95A>G (n.57982+95A>G) c.57901+95A>G (n.57901+95A>G) c.39664+95A>G (n.39664+95A>G) c.29518+95A>G (n.29518+95A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178581405G>T | CA2662129679 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+94C>A (n.59065+94C>A) c.40150+94C>A (n.40150+94C>A) c.39949+94C>A (n.39949+94C>A) c.39574+94C>A (n.39574+94C>A) c.66769+94C>A (n.66769+94C>A) c.61846+94C>A (n.61846+94C>A) n.596+9956G>T n.2044-1167G>T c.65866+94C>A (n.65866+94C>A) c.39760+94C>A (n.39760+94C>A) c.39619+94C>A (n.39619+94C>A) c.65662+94C>A (n.65662+94C>A) c.61060+94C>A (n.61060+94C>A) c.61057+94C>A (n.61057+94C>A) c.58099+94C>A (n.58099+94C>A) c.39715+94C>A (n.39715+94C>A) c.61210+94C>A (n.61210+94C>A) c.61207+94C>A (n.61207+94C>A) c.60640+94C>A (n.60640+94C>A) c.57982+94C>A (n.57982+94C>A) c.57901+94C>A (n.57901+94C>A) c.39664+94C>A (n.39664+94C>A) c.29518+94C>A (n.29518+94C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581405_178581406delinsGT | CA1310535702 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+93_59065+94delinsAC (n.59065+93_59065+94delinsAC) c.40150+93_40150+94delinsAC (n.40150+93_40150+94delinsAC) c.39949+93_39949+94delinsAC (n.39949+93_39949+94delinsAC) c.39574+93_39574+94delinsAC (n.39574+93_39574+94delinsAC) c.66769+93_66769+94delinsAC (n.66769+93_66769+94delinsAC) c.61846+93_61846+94delinsAC (n.61846+93_61846+94delinsAC) n.596+9956_596+9957delinsGT n.2044-1167_2044-1166delinsGT c.65866+93_65866+94delinsAC (n.65866+93_65866+94delinsAC) c.39760+93_39760+94delinsAC (n.39760+93_39760+94delinsAC) c.39619+93_39619+94delinsAC (n.39619+93_39619+94delinsAC) c.65662+93_65662+94delinsAC (n.65662+93_65662+94delinsAC) c.61060+93_61060+94delinsAC (n.61060+93_61060+94delinsAC) c.61057+93_61057+94delinsAC (n.61057+93_61057+94delinsAC) c.58099+93_58099+94delinsAC (n.58099+93_58099+94delinsAC) c.39715+93_39715+94delinsAC (n.39715+93_39715+94delinsAC) c.61210+93_61210+94delinsAC (n.61210+93_61210+94delinsAC) c.61207+93_61207+94delinsAC (n.61207+93_61207+94delinsAC) c.60640+93_60640+94delinsAC (n.60640+93_60640+94delinsAC) c.57982+93_57982+94delinsAC (n.57982+93_57982+94delinsAC) c.57901+93_57901+94delinsAC (n.57901+93_57901+94delinsAC) c.39664+93_39664+94delinsAC (n.39664+93_39664+94delinsAC) c.29518+93_29518+94delinsAC (n.29518+93_29518+94delinsAC) | |
2 | g.178581407del | CA1039713255 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+93del (n.59065+93del) c.40150+93del (n.40150+93del) c.39949+93del (n.39949+93del) c.39574+93del (n.39574+93del) c.66769+93del (n.66769+93del) c.61846+93del (n.61846+93del) n.596+9958del n.2044-1165del c.65866+93del (n.65866+93del) c.39760+93del (n.39760+93del) c.39619+93del (n.39619+93del) c.65662+93del (n.65662+93del) c.61060+93del (n.61060+93del) c.61057+93del (n.61057+93del) c.58099+93del (n.58099+93del) c.39715+93del (n.39715+93del) c.61210+93del (n.61210+93del) c.61207+93del (n.61207+93del) c.60640+93del (n.60640+93del) c.57982+93del (n.57982+93del) c.57901+93del (n.57901+93del) c.39664+93del (n.39664+93del) c.29518+93del (n.29518+93del) | dbSNP |
2 | g.178581407T>G | CA538435436 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+92A>C (n.59065+92A>C) c.40150+92A>C (n.40150+92A>C) c.39949+92A>C (n.39949+92A>C) c.39574+92A>C (n.39574+92A>C) c.66769+92A>C (n.66769+92A>C) c.61846+92A>C (n.61846+92A>C) n.596+9958T>G n.2044-1165T>G c.65866+92A>C (n.65866+92A>C) c.39760+92A>C (n.39760+92A>C) c.39619+92A>C (n.39619+92A>C) c.65662+92A>C (n.65662+92A>C) c.61060+92A>C (n.61060+92A>C) c.61057+92A>C (n.61057+92A>C) c.58099+92A>C (n.58099+92A>C) c.39715+92A>C (n.39715+92A>C) c.61210+92A>C (n.61210+92A>C) c.61207+92A>C (n.61207+92A>C) c.60640+92A>C (n.60640+92A>C) c.57982+92A>C (n.57982+92A>C) c.57901+92A>C (n.57901+92A>C) c.39664+92A>C (n.39664+92A>C) c.29518+92A>C (n.29518+92A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581407T= | CA1310535703 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+92A= (n.59065+92A=) c.40150+92A= (n.40150+92A=) c.39949+92A= (n.39949+92A=) c.39574+92A= (n.39574+92A=) c.66769+92A= (n.66769+92A=) c.61846+92A= (n.61846+92A=) n.596+9958T= n.2044-1165T= c.65866+92A= (n.65866+92A=) c.39760+92A= (n.39760+92A=) c.39619+92A= (n.39619+92A=) c.65662+92A= (n.65662+92A=) c.61060+92A= (n.61060+92A=) c.61057+92A= (n.61057+92A=) c.58099+92A= (n.58099+92A=) c.39715+92A= (n.39715+92A=) c.61210+92A= (n.61210+92A=) c.61207+92A= (n.61207+92A=) c.60640+92A= (n.60640+92A=) c.57982+92A= (n.57982+92A=) c.57901+92A= (n.57901+92A=) c.39664+92A= (n.39664+92A=) c.29518+92A= (n.29518+92A=) | |
2 | g.178581408A>T | CA2662129680 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+91T>A (n.59065+91T>A) c.40150+91T>A (n.40150+91T>A) c.39949+91T>A (n.39949+91T>A) c.39574+91T>A (n.39574+91T>A) c.66769+91T>A (n.66769+91T>A) c.61846+91T>A (n.61846+91T>A) n.596+9959A>T n.2044-1164A>T c.65866+91T>A (n.65866+91T>A) c.39760+91T>A (n.39760+91T>A) c.39619+91T>A (n.39619+91T>A) c.65662+91T>A (n.65662+91T>A) c.61060+91T>A (n.61060+91T>A) c.61057+91T>A (n.61057+91T>A) c.58099+91T>A (n.58099+91T>A) c.39715+91T>A (n.39715+91T>A) c.61210+91T>A (n.61210+91T>A) c.61207+91T>A (n.61207+91T>A) c.60640+91T>A (n.60640+91T>A) c.57982+91T>A (n.57982+91T>A) c.57901+91T>A (n.57901+91T>A) c.39664+91T>A (n.39664+91T>A) c.29518+91T>A (n.29518+91T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581409A= | CA1310535704 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+90T= (n.59065+90T=) c.40150+90T= (n.40150+90T=) c.39949+90T= (n.39949+90T=) c.39574+90T= (n.39574+90T=) c.66769+90T= (n.66769+90T=) c.61846+90T= (n.61846+90T=) n.596+9960A= n.2044-1163A= c.65866+90T= (n.65866+90T=) c.39760+90T= (n.39760+90T=) c.39619+90T= (n.39619+90T=) c.65662+90T= (n.65662+90T=) c.61060+90T= (n.61060+90T=) c.61057+90T= (n.61057+90T=) c.58099+90T= (n.58099+90T=) c.39715+90T= (n.39715+90T=) c.61210+90T= (n.61210+90T=) c.61207+90T= (n.61207+90T=) c.60640+90T= (n.60640+90T=) c.57982+90T= (n.57982+90T=) c.57901+90T= (n.57901+90T=) c.39664+90T= (n.39664+90T=) c.29518+90T= (n.29518+90T=) | |
2 | g.178581409A>G | CA538435437 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+90T>C (n.59065+90T>C) c.40150+90T>C (n.40150+90T>C) c.39949+90T>C (n.39949+90T>C) c.39574+90T>C (n.39574+90T>C) c.66769+90T>C (n.66769+90T>C) c.61846+90T>C (n.61846+90T>C) n.596+9960A>G n.2044-1163A>G c.65866+90T>C (n.65866+90T>C) c.39760+90T>C (n.39760+90T>C) c.39619+90T>C (n.39619+90T>C) c.65662+90T>C (n.65662+90T>C) c.61060+90T>C (n.61060+90T>C) c.61057+90T>C (n.61057+90T>C) c.58099+90T>C (n.58099+90T>C) c.39715+90T>C (n.39715+90T>C) c.61210+90T>C (n.61210+90T>C) c.61207+90T>C (n.61207+90T>C) c.60640+90T>C (n.60640+90T>C) c.57982+90T>C (n.57982+90T>C) c.57901+90T>C (n.57901+90T>C) c.39664+90T>C (n.39664+90T>C) c.29518+90T>C (n.29518+90T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581410T>C | CA1039713256 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+89A>G (n.59065+89A>G) c.40150+89A>G (n.40150+89A>G) c.39949+89A>G (n.39949+89A>G) c.39574+89A>G (n.39574+89A>G) c.66769+89A>G (n.66769+89A>G) c.61846+89A>G (n.61846+89A>G) n.596+9961T>C n.2044-1162T>C c.65866+89A>G (n.65866+89A>G) c.39760+89A>G (n.39760+89A>G) c.39619+89A>G (n.39619+89A>G) c.65662+89A>G (n.65662+89A>G) c.61060+89A>G (n.61060+89A>G) c.61057+89A>G (n.61057+89A>G) c.58099+89A>G (n.58099+89A>G) c.39715+89A>G (n.39715+89A>G) c.61210+89A>G (n.61210+89A>G) c.61207+89A>G (n.61207+89A>G) c.60640+89A>G (n.60640+89A>G) c.57982+89A>G (n.57982+89A>G) c.57901+89A>G (n.57901+89A>G) c.39664+89A>G (n.39664+89A>G) c.29518+89A>G (n.29518+89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581410T>G | CA2577170678 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+89A>C (n.59065+89A>C) c.40150+89A>C (n.40150+89A>C) c.39949+89A>C (n.39949+89A>C) c.39574+89A>C (n.39574+89A>C) c.66769+89A>C (n.66769+89A>C) c.61846+89A>C (n.61846+89A>C) n.596+9961T>G n.2044-1162T>G c.65866+89A>C (n.65866+89A>C) c.39760+89A>C (n.39760+89A>C) c.39619+89A>C (n.39619+89A>C) c.65662+89A>C (n.65662+89A>C) c.61060+89A>C (n.61060+89A>C) c.61057+89A>C (n.61057+89A>C) c.58099+89A>C (n.58099+89A>C) c.39715+89A>C (n.39715+89A>C) c.61210+89A>C (n.61210+89A>C) c.61207+89A>C (n.61207+89A>C) c.60640+89A>C (n.60640+89A>C) c.57982+89A>C (n.57982+89A>C) c.57901+89A>C (n.57901+89A>C) c.39664+89A>C (n.39664+89A>C) c.29518+89A>C (n.29518+89A>C) | |
2 | g.178581410T= | CA1310535705 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+89A= (n.59065+89A=) c.40150+89A= (n.40150+89A=) c.39949+89A= (n.39949+89A=) c.39574+89A= (n.39574+89A=) c.66769+89A= (n.66769+89A=) c.61846+89A= (n.61846+89A=) n.596+9961T= n.2044-1162T= c.65866+89A= (n.65866+89A=) c.39760+89A= (n.39760+89A=) c.39619+89A= (n.39619+89A=) c.65662+89A= (n.65662+89A=) c.61060+89A= (n.61060+89A=) c.61057+89A= (n.61057+89A=) c.58099+89A= (n.58099+89A=) c.39715+89A= (n.39715+89A=) c.61210+89A= (n.61210+89A=) c.61207+89A= (n.61207+89A=) c.60640+89A= (n.60640+89A=) c.57982+89A= (n.57982+89A=) c.57901+89A= (n.57901+89A=) c.39664+89A= (n.39664+89A=) c.29518+89A= (n.29518+89A=) | |
2 | g.178581413A= | CA1310535706 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+86T= (n.59065+86T=) c.40150+86T= (n.40150+86T=) c.39949+86T= (n.39949+86T=) c.39574+86T= (n.39574+86T=) c.66769+86T= (n.66769+86T=) c.61846+86T= (n.61846+86T=) n.596+9964A= n.2044-1159A= c.65866+86T= (n.65866+86T=) c.39760+86T= (n.39760+86T=) c.39619+86T= (n.39619+86T=) c.65662+86T= (n.65662+86T=) c.61060+86T= (n.61060+86T=) c.61057+86T= (n.61057+86T=) c.58099+86T= (n.58099+86T=) c.39715+86T= (n.39715+86T=) c.61210+86T= (n.61210+86T=) c.61207+86T= (n.61207+86T=) c.60640+86T= (n.60640+86T=) c.57982+86T= (n.57982+86T=) c.57901+86T= (n.57901+86T=) c.39664+86T= (n.39664+86T=) c.29518+86T= (n.29518+86T=) | |
2 | g.178581413A>C | CA761291851 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+86T>G (n.59065+86T>G) c.40150+86T>G (n.40150+86T>G) c.39949+86T>G (n.39949+86T>G) c.39574+86T>G (n.39574+86T>G) c.66769+86T>G (n.66769+86T>G) c.61846+86T>G (n.61846+86T>G) n.596+9964A>C n.2044-1159A>C c.65866+86T>G (n.65866+86T>G) c.39760+86T>G (n.39760+86T>G) c.39619+86T>G (n.39619+86T>G) c.65662+86T>G (n.65662+86T>G) c.61060+86T>G (n.61060+86T>G) c.61057+86T>G (n.61057+86T>G) c.58099+86T>G (n.58099+86T>G) c.39715+86T>G (n.39715+86T>G) c.61210+86T>G (n.61210+86T>G) c.61207+86T>G (n.61207+86T>G) c.60640+86T>G (n.60640+86T>G) c.57982+86T>G (n.57982+86T>G) c.57901+86T>G (n.57901+86T>G) c.39664+86T>G (n.39664+86T>G) c.29518+86T>G (n.29518+86T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581413A>T | CA2577170680 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+86T>A (n.59065+86T>A) c.40150+86T>A (n.40150+86T>A) c.39949+86T>A (n.39949+86T>A) c.39574+86T>A (n.39574+86T>A) c.66769+86T>A (n.66769+86T>A) c.61846+86T>A (n.61846+86T>A) n.596+9964A>T n.2044-1159A>T c.65866+86T>A (n.65866+86T>A) c.39760+86T>A (n.39760+86T>A) c.39619+86T>A (n.39619+86T>A) c.65662+86T>A (n.65662+86T>A) c.61060+86T>A (n.61060+86T>A) c.61057+86T>A (n.61057+86T>A) c.58099+86T>A (n.58099+86T>A) c.39715+86T>A (n.39715+86T>A) c.61210+86T>A (n.61210+86T>A) c.61207+86T>A (n.61207+86T>A) c.60640+86T>A (n.60640+86T>A) c.57982+86T>A (n.57982+86T>A) c.57901+86T>A (n.57901+86T>A) c.39664+86T>A (n.39664+86T>A) c.29518+86T>A (n.29518+86T>A) | |
2 | g.178581414T>C | CA761291852 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+85A>G (n.59065+85A>G) c.40150+85A>G (n.40150+85A>G) c.39949+85A>G (n.39949+85A>G) c.39574+85A>G (n.39574+85A>G) c.66769+85A>G (n.66769+85A>G) c.61846+85A>G (n.61846+85A>G) n.596+9965T>C n.2044-1158T>C c.65866+85A>G (n.65866+85A>G) c.39760+85A>G (n.39760+85A>G) c.39619+85A>G (n.39619+85A>G) c.65662+85A>G (n.65662+85A>G) c.61060+85A>G (n.61060+85A>G) c.61057+85A>G (n.61057+85A>G) c.58099+85A>G (n.58099+85A>G) c.39715+85A>G (n.39715+85A>G) c.61210+85A>G (n.61210+85A>G) c.61207+85A>G (n.61207+85A>G) c.60640+85A>G (n.60640+85A>G) c.57982+85A>G (n.57982+85A>G) c.57901+85A>G (n.57901+85A>G) c.39664+85A>G (n.39664+85A>G) c.29518+85A>G (n.29518+85A>G) | dbSNP |
2 | g.178581414T= | CA1310535707 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+85A= (n.59065+85A=) c.40150+85A= (n.40150+85A=) c.39949+85A= (n.39949+85A=) c.39574+85A= (n.39574+85A=) c.66769+85A= (n.66769+85A=) c.61846+85A= (n.61846+85A=) n.596+9965T= n.2044-1158T= c.65866+85A= (n.65866+85A=) c.39760+85A= (n.39760+85A=) c.39619+85A= (n.39619+85A=) c.65662+85A= (n.65662+85A=) c.61060+85A= (n.61060+85A=) c.61057+85A= (n.61057+85A=) c.58099+85A= (n.58099+85A=) c.39715+85A= (n.39715+85A=) c.61210+85A= (n.61210+85A=) c.61207+85A= (n.61207+85A=) c.60640+85A= (n.60640+85A=) c.57982+85A= (n.57982+85A=) c.57901+85A= (n.57901+85A=) c.39664+85A= (n.39664+85A=) c.29518+85A= (n.29518+85A=) | |
2 | g.178581415T>A | CA1039713257 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+84A>T (n.59065+84A>T) c.40150+84A>T (n.40150+84A>T) c.39949+84A>T (n.39949+84A>T) c.39574+84A>T (n.39574+84A>T) c.66769+84A>T (n.66769+84A>T) c.61846+84A>T (n.61846+84A>T) n.596+9966T>A n.2044-1157T>A c.65866+84A>T (n.65866+84A>T) c.39760+84A>T (n.39760+84A>T) c.39619+84A>T (n.39619+84A>T) c.65662+84A>T (n.65662+84A>T) c.61060+84A>T (n.61060+84A>T) c.61057+84A>T (n.61057+84A>T) c.58099+84A>T (n.58099+84A>T) c.39715+84A>T (n.39715+84A>T) c.61210+84A>T (n.61210+84A>T) c.61207+84A>T (n.61207+84A>T) c.60640+84A>T (n.60640+84A>T) c.57982+84A>T (n.57982+84A>T) c.57901+84A>T (n.57901+84A>T) c.39664+84A>T (n.39664+84A>T) c.29518+84A>T (n.29518+84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581415T= | CA1310535708 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+84A= (n.59065+84A=) c.40150+84A= (n.40150+84A=) c.39949+84A= (n.39949+84A=) c.39574+84A= (n.39574+84A=) c.66769+84A= (n.66769+84A=) c.61846+84A= (n.61846+84A=) n.596+9966T= n.2044-1157T= c.65866+84A= (n.65866+84A=) c.39760+84A= (n.39760+84A=) c.39619+84A= (n.39619+84A=) c.65662+84A= (n.65662+84A=) c.61060+84A= (n.61060+84A=) c.61057+84A= (n.61057+84A=) c.58099+84A= (n.58099+84A=) c.39715+84A= (n.39715+84A=) c.61210+84A= (n.61210+84A=) c.61207+84A= (n.61207+84A=) c.60640+84A= (n.60640+84A=) c.57982+84A= (n.57982+84A=) c.57901+84A= (n.57901+84A=) c.39664+84A= (n.39664+84A=) c.29518+84A= (n.29518+84A=) | |
2 | g.178581416A= | CA1310535709 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+83T= (n.59065+83T=) c.40150+83T= (n.40150+83T=) c.39949+83T= (n.39949+83T=) c.39574+83T= (n.39574+83T=) c.66769+83T= (n.66769+83T=) c.61846+83T= (n.61846+83T=) n.596+9967A= n.2044-1156A= c.65866+83T= (n.65866+83T=) c.39760+83T= (n.39760+83T=) c.39619+83T= (n.39619+83T=) c.65662+83T= (n.65662+83T=) c.61060+83T= (n.61060+83T=) c.61057+83T= (n.61057+83T=) c.58099+83T= (n.58099+83T=) c.39715+83T= (n.39715+83T=) c.61210+83T= (n.61210+83T=) c.61207+83T= (n.61207+83T=) c.60640+83T= (n.60640+83T=) c.57982+83T= (n.57982+83T=) c.57901+83T= (n.57901+83T=) c.39664+83T= (n.39664+83T=) c.29518+83T= (n.29518+83T=) | |
2 | g.178581416A>G | CA1310535710 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+83T>C (n.59065+83T>C) c.40150+83T>C (n.40150+83T>C) c.39949+83T>C (n.39949+83T>C) c.39574+83T>C (n.39574+83T>C) c.66769+83T>C (n.66769+83T>C) c.61846+83T>C (n.61846+83T>C) n.596+9967A>G n.2044-1156A>G c.65866+83T>C (n.65866+83T>C) c.39760+83T>C (n.39760+83T>C) c.39619+83T>C (n.39619+83T>C) c.65662+83T>C (n.65662+83T>C) c.61060+83T>C (n.61060+83T>C) c.61057+83T>C (n.61057+83T>C) c.58099+83T>C (n.58099+83T>C) c.39715+83T>C (n.39715+83T>C) c.61210+83T>C (n.61210+83T>C) c.61207+83T>C (n.61207+83T>C) c.60640+83T>C (n.60640+83T>C) c.57982+83T>C (n.57982+83T>C) c.57901+83T>C (n.57901+83T>C) c.39664+83T>C (n.39664+83T>C) c.29518+83T>C (n.29518+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581416A>T | CA2662129681 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+83T>A (n.59065+83T>A) c.40150+83T>A (n.40150+83T>A) c.39949+83T>A (n.39949+83T>A) c.39574+83T>A (n.39574+83T>A) c.66769+83T>A (n.66769+83T>A) c.61846+83T>A (n.61846+83T>A) n.596+9967A>T n.2044-1156A>T c.65866+83T>A (n.65866+83T>A) c.39760+83T>A (n.39760+83T>A) c.39619+83T>A (n.39619+83T>A) c.65662+83T>A (n.65662+83T>A) c.61060+83T>A (n.61060+83T>A) c.61057+83T>A (n.61057+83T>A) c.58099+83T>A (n.58099+83T>A) c.39715+83T>A (n.39715+83T>A) c.61210+83T>A (n.61210+83T>A) c.61207+83T>A (n.61207+83T>A) c.60640+83T>A (n.60640+83T>A) c.57982+83T>A (n.57982+83T>A) c.57901+83T>A (n.57901+83T>A) c.39664+83T>A (n.39664+83T>A) c.29518+83T>A (n.29518+83T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581417A>G | CA2662129682 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+82T>C (n.59065+82T>C) c.40150+82T>C (n.40150+82T>C) c.39949+82T>C (n.39949+82T>C) c.39574+82T>C (n.39574+82T>C) c.66769+82T>C (n.66769+82T>C) c.61846+82T>C (n.61846+82T>C) n.596+9968A>G n.2044-1155A>G c.65866+82T>C (n.65866+82T>C) c.39760+82T>C (n.39760+82T>C) c.39619+82T>C (n.39619+82T>C) c.65662+82T>C (n.65662+82T>C) c.61060+82T>C (n.61060+82T>C) c.61057+82T>C (n.61057+82T>C) c.58099+82T>C (n.58099+82T>C) c.39715+82T>C (n.39715+82T>C) c.61210+82T>C (n.61210+82T>C) c.61207+82T>C (n.61207+82T>C) c.60640+82T>C (n.60640+82T>C) c.57982+82T>C (n.57982+82T>C) c.57901+82T>C (n.57901+82T>C) c.39664+82T>C (n.39664+82T>C) c.29518+82T>C (n.29518+82T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178581418T>C | CA2662129683 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+81A>G (n.59065+81A>G) c.40150+81A>G (n.40150+81A>G) c.39949+81A>G (n.39949+81A>G) c.39574+81A>G (n.39574+81A>G) c.66769+81A>G (n.66769+81A>G) c.61846+81A>G (n.61846+81A>G) n.596+9969T>C n.2044-1154T>C c.65866+81A>G (n.65866+81A>G) c.39760+81A>G (n.39760+81A>G) c.39619+81A>G (n.39619+81A>G) c.65662+81A>G (n.65662+81A>G) c.61060+81A>G (n.61060+81A>G) c.61057+81A>G (n.61057+81A>G) c.58099+81A>G (n.58099+81A>G) c.39715+81A>G (n.39715+81A>G) c.61210+81A>G (n.61210+81A>G) c.61207+81A>G (n.61207+81A>G) c.60640+81A>G (n.60640+81A>G) c.57982+81A>G (n.57982+81A>G) c.57901+81A>G (n.57901+81A>G) c.39664+81A>G (n.39664+81A>G) c.29518+81A>G (n.29518+81A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178581419C>A | CA2577170681 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+80G>T (n.59065+80G>T) c.40150+80G>T (n.40150+80G>T) c.39949+80G>T (n.39949+80G>T) c.39574+80G>T (n.39574+80G>T) c.66769+80G>T (n.66769+80G>T) c.61846+80G>T (n.61846+80G>T) n.596+9970C>A n.2044-1153C>A c.65866+80G>T (n.65866+80G>T) c.39760+80G>T (n.39760+80G>T) c.39619+80G>T (n.39619+80G>T) c.65662+80G>T (n.65662+80G>T) c.61060+80G>T (n.61060+80G>T) c.61057+80G>T (n.61057+80G>T) c.58099+80G>T (n.58099+80G>T) c.39715+80G>T (n.39715+80G>T) c.61210+80G>T (n.61210+80G>T) c.61207+80G>T (n.61207+80G>T) c.60640+80G>T (n.60640+80G>T) c.57982+80G>T (n.57982+80G>T) c.57901+80G>T (n.57901+80G>T) c.39664+80G>T (n.39664+80G>T) c.29518+80G>T (n.29518+80G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178581419C= | CA1310535711 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+80G= (n.59065+80G=) c.40150+80G= (n.40150+80G=) c.39949+80G= (n.39949+80G=) c.39574+80G= (n.39574+80G=) c.66769+80G= (n.66769+80G=) c.61846+80G= (n.61846+80G=) n.596+9970C= n.2044-1153C= c.65866+80G= (n.65866+80G=) c.39760+80G= (n.39760+80G=) c.39619+80G= (n.39619+80G=) c.65662+80G= (n.65662+80G=) c.61060+80G= (n.61060+80G=) c.61057+80G= (n.61057+80G=) c.58099+80G= (n.58099+80G=) c.39715+80G= (n.39715+80G=) c.61210+80G= (n.61210+80G=) c.61207+80G= (n.61207+80G=) c.60640+80G= (n.60640+80G=) c.57982+80G= (n.57982+80G=) c.57901+80G= (n.57901+80G=) c.39664+80G= (n.39664+80G=) c.29518+80G= (n.29518+80G=) | |
2 | g.178581419C>G | CA60958560 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+80G>C (n.59065+80G>C) c.40150+80G>C (n.40150+80G>C) c.39949+80G>C (n.39949+80G>C) c.39574+80G>C (n.39574+80G>C) c.66769+80G>C (n.66769+80G>C) c.61846+80G>C (n.61846+80G>C) n.596+9970C>G n.2044-1153C>G c.65866+80G>C (n.65866+80G>C) c.39760+80G>C (n.39760+80G>C) c.39619+80G>C (n.39619+80G>C) c.65662+80G>C (n.65662+80G>C) c.61060+80G>C (n.61060+80G>C) c.61057+80G>C (n.61057+80G>C) c.58099+80G>C (n.58099+80G>C) c.39715+80G>C (n.39715+80G>C) c.61210+80G>C (n.61210+80G>C) c.61207+80G>C (n.61207+80G>C) c.60640+80G>C (n.60640+80G>C) c.57982+80G>C (n.57982+80G>C) c.57901+80G>C (n.57901+80G>C) c.39664+80G>C (n.39664+80G>C) c.29518+80G>C (n.29518+80G>C) | dbSNP |
2 | g.178581419C>T | CA60958563 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+80G>A (n.59065+80G>A) c.40150+80G>A (n.40150+80G>A) c.39949+80G>A (n.39949+80G>A) c.39574+80G>A (n.39574+80G>A) c.66769+80G>A (n.66769+80G>A) c.61846+80G>A (n.61846+80G>A) n.596+9970C>T n.2044-1153C>T c.65866+80G>A (n.65866+80G>A) c.39760+80G>A (n.39760+80G>A) c.39619+80G>A (n.39619+80G>A) c.65662+80G>A (n.65662+80G>A) c.61060+80G>A (n.61060+80G>A) c.61057+80G>A (n.61057+80G>A) c.58099+80G>A (n.58099+80G>A) c.39715+80G>A (n.39715+80G>A) c.61210+80G>A (n.61210+80G>A) c.61207+80G>A (n.61207+80G>A) c.60640+80G>A (n.60640+80G>A) c.57982+80G>A (n.57982+80G>A) c.57901+80G>A (n.57901+80G>A) c.39664+80G>A (n.39664+80G>A) c.29518+80G>A (n.29518+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581421A>T | CA2662129684 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+78T>A (n.59065+78T>A) c.40150+78T>A (n.40150+78T>A) c.39949+78T>A (n.39949+78T>A) c.39574+78T>A (n.39574+78T>A) c.66769+78T>A (n.66769+78T>A) c.61846+78T>A (n.61846+78T>A) n.596+9972A>T n.2044-1151A>T c.65866+78T>A (n.65866+78T>A) c.39760+78T>A (n.39760+78T>A) c.39619+78T>A (n.39619+78T>A) c.65662+78T>A (n.65662+78T>A) c.61060+78T>A (n.61060+78T>A) c.61057+78T>A (n.61057+78T>A) c.58099+78T>A (n.58099+78T>A) c.39715+78T>A (n.39715+78T>A) c.61210+78T>A (n.61210+78T>A) c.61207+78T>A (n.61207+78T>A) c.60640+78T>A (n.60640+78T>A) c.57982+78T>A (n.57982+78T>A) c.57901+78T>A (n.57901+78T>A) c.39664+78T>A (n.39664+78T>A) c.29518+78T>A (n.29518+78T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581422C>T | CA2662129685 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+77G>A (n.59065+77G>A) c.40150+77G>A (n.40150+77G>A) c.39949+77G>A (n.39949+77G>A) c.39574+77G>A (n.39574+77G>A) c.66769+77G>A (n.66769+77G>A) c.61846+77G>A (n.61846+77G>A) n.596+9973C>T n.2044-1150C>T c.65866+77G>A (n.65866+77G>A) c.39760+77G>A (n.39760+77G>A) c.39619+77G>A (n.39619+77G>A) c.65662+77G>A (n.65662+77G>A) c.61060+77G>A (n.61060+77G>A) c.61057+77G>A (n.61057+77G>A) c.58099+77G>A (n.58099+77G>A) c.39715+77G>A (n.39715+77G>A) c.61210+77G>A (n.61210+77G>A) c.61207+77G>A (n.61207+77G>A) c.60640+77G>A (n.60640+77G>A) c.57982+77G>A (n.57982+77G>A) c.57901+77G>A (n.57901+77G>A) c.39664+77G>A (n.39664+77G>A) c.29518+77G>A (n.29518+77G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581423C>A | CA2662129686 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+76G>T (n.59065+76G>T) c.40150+76G>T (n.40150+76G>T) c.39949+76G>T (n.39949+76G>T) c.39574+76G>T (n.39574+76G>T) c.66769+76G>T (n.66769+76G>T) c.61846+76G>T (n.61846+76G>T) n.596+9974C>A n.2044-1149C>A c.65866+76G>T (n.65866+76G>T) c.39760+76G>T (n.39760+76G>T) c.39619+76G>T (n.39619+76G>T) c.65662+76G>T (n.65662+76G>T) c.61060+76G>T (n.61060+76G>T) c.61057+76G>T (n.61057+76G>T) c.58099+76G>T (n.58099+76G>T) c.39715+76G>T (n.39715+76G>T) c.61210+76G>T (n.61210+76G>T) c.61207+76G>T (n.61207+76G>T) c.60640+76G>T (n.60640+76G>T) c.57982+76G>T (n.57982+76G>T) c.57901+76G>T (n.57901+76G>T) c.39664+76G>T (n.39664+76G>T) c.29518+76G>T (n.29518+76G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178581423C= | CA1310535712 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+76G= (n.59065+76G=) c.40150+76G= (n.40150+76G=) c.39949+76G= (n.39949+76G=) c.39574+76G= (n.39574+76G=) c.66769+76G= (n.66769+76G=) c.61846+76G= (n.61846+76G=) n.596+9974C= n.2044-1149C= c.65866+76G= (n.65866+76G=) c.39760+76G= (n.39760+76G=) c.39619+76G= (n.39619+76G=) c.65662+76G= (n.65662+76G=) c.61060+76G= (n.61060+76G=) c.61057+76G= (n.61057+76G=) c.58099+76G= (n.58099+76G=) c.39715+76G= (n.39715+76G=) c.61210+76G= (n.61210+76G=) c.61207+76G= (n.61207+76G=) c.60640+76G= (n.60640+76G=) c.57982+76G= (n.57982+76G=) c.57901+76G= (n.57901+76G=) c.39664+76G= (n.39664+76G=) c.29518+76G= (n.29518+76G=) | |
2 | g.178581423C>G | CA60958579 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+76G>C (n.59065+76G>C) c.40150+76G>C (n.40150+76G>C) c.39949+76G>C (n.39949+76G>C) c.39574+76G>C (n.39574+76G>C) c.66769+76G>C (n.66769+76G>C) c.61846+76G>C (n.61846+76G>C) n.596+9974C>G n.2044-1149C>G c.65866+76G>C (n.65866+76G>C) c.39760+76G>C (n.39760+76G>C) c.39619+76G>C (n.39619+76G>C) c.65662+76G>C (n.65662+76G>C) c.61060+76G>C (n.61060+76G>C) c.61057+76G>C (n.61057+76G>C) c.58099+76G>C (n.58099+76G>C) c.39715+76G>C (n.39715+76G>C) c.61210+76G>C (n.61210+76G>C) c.61207+76G>C (n.61207+76G>C) c.60640+76G>C (n.60640+76G>C) c.57982+76G>C (n.57982+76G>C) c.57901+76G>C (n.57901+76G>C) c.39664+76G>C (n.39664+76G>C) c.29518+76G>C (n.29518+76G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178581424T>C | CA2662129687 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+75A>G (n.59065+75A>G) c.40150+75A>G (n.40150+75A>G) c.39949+75A>G (n.39949+75A>G) c.39574+75A>G (n.39574+75A>G) c.66769+75A>G (n.66769+75A>G) c.61846+75A>G (n.61846+75A>G) n.596+9975T>C n.2044-1148T>C c.65866+75A>G (n.65866+75A>G) c.39760+75A>G (n.39760+75A>G) c.39619+75A>G (n.39619+75A>G) c.65662+75A>G (n.65662+75A>G) c.61060+75A>G (n.61060+75A>G) c.61057+75A>G (n.61057+75A>G) c.58099+75A>G (n.58099+75A>G) c.39715+75A>G (n.39715+75A>G) c.61210+75A>G (n.61210+75A>G) c.61207+75A>G (n.61207+75A>G) c.60640+75A>G (n.60640+75A>G) c.57982+75A>G (n.57982+75A>G) c.57901+75A>G (n.57901+75A>G) c.39664+75A>G (n.39664+75A>G) c.29518+75A>G (n.29518+75A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178581425A= | CA1310535713 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+74T= (n.59065+74T=) c.40150+74T= (n.40150+74T=) c.39949+74T= (n.39949+74T=) c.39574+74T= (n.39574+74T=) c.66769+74T= (n.66769+74T=) c.61846+74T= (n.61846+74T=) n.596+9976A= n.2044-1147A= c.65866+74T= (n.65866+74T=) c.39760+74T= (n.39760+74T=) c.39619+74T= (n.39619+74T=) c.65662+74T= (n.65662+74T=) c.61060+74T= (n.61060+74T=) c.61057+74T= (n.61057+74T=) c.58099+74T= (n.58099+74T=) c.39715+74T= (n.39715+74T=) c.61210+74T= (n.61210+74T=) c.61207+74T= (n.61207+74T=) c.60640+74T= (n.60640+74T=) c.57982+74T= (n.57982+74T=) c.57901+74T= (n.57901+74T=) c.39664+74T= (n.39664+74T=) c.29518+74T= (n.29518+74T=) | |
2 | g.178581425A>G | CA761291853 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+74T>C (n.59065+74T>C) c.40150+74T>C (n.40150+74T>C) c.39949+74T>C (n.39949+74T>C) c.39574+74T>C (n.39574+74T>C) c.66769+74T>C (n.66769+74T>C) c.61846+74T>C (n.61846+74T>C) n.596+9976A>G n.2044-1147A>G c.65866+74T>C (n.65866+74T>C) c.39760+74T>C (n.39760+74T>C) c.39619+74T>C (n.39619+74T>C) c.65662+74T>C (n.65662+74T>C) c.61060+74T>C (n.61060+74T>C) c.61057+74T>C (n.61057+74T>C) c.58099+74T>C (n.58099+74T>C) c.39715+74T>C (n.39715+74T>C) c.61210+74T>C (n.61210+74T>C) c.61207+74T>C (n.61207+74T>C) c.60640+74T>C (n.60640+74T>C) c.57982+74T>C (n.57982+74T>C) c.57901+74T>C (n.57901+74T>C) c.39664+74T>C (n.39664+74T>C) c.29518+74T>C (n.29518+74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581426del | CA2662129688 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+74del (n.59065+74del) c.40150+74del (n.40150+74del) c.39949+74del (n.39949+74del) c.39574+74del (n.39574+74del) c.66769+74del (n.66769+74del) c.61846+74del (n.61846+74del) n.596+9977del n.2044-1146del c.65866+74del (n.65866+74del) c.39760+74del (n.39760+74del) c.39619+74del (n.39619+74del) c.65662+74del (n.65662+74del) c.61060+74del (n.61060+74del) c.61057+74del (n.61057+74del) c.58099+74del (n.58099+74del) c.39715+74del (n.39715+74del) c.61210+74del (n.61210+74del) c.61207+74del (n.61207+74del) c.60640+74del (n.60640+74del) c.57982+74del (n.57982+74del) c.57901+74del (n.57901+74del) c.39664+74del (n.39664+74del) c.29518+74del (n.29518+74del) | gnomAD v4 |
2 | g.178581426A>G | CA2662129689 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+73T>C (n.59065+73T>C) c.40150+73T>C (n.40150+73T>C) c.39949+73T>C (n.39949+73T>C) c.39574+73T>C (n.39574+73T>C) c.66769+73T>C (n.66769+73T>C) c.61846+73T>C (n.61846+73T>C) n.596+9977A>G n.2044-1146A>G c.65866+73T>C (n.65866+73T>C) c.39760+73T>C (n.39760+73T>C) c.39619+73T>C (n.39619+73T>C) c.65662+73T>C (n.65662+73T>C) c.61060+73T>C (n.61060+73T>C) c.61057+73T>C (n.61057+73T>C) c.58099+73T>C (n.58099+73T>C) c.39715+73T>C (n.39715+73T>C) c.61210+73T>C (n.61210+73T>C) c.61207+73T>C (n.61207+73T>C) c.60640+73T>C (n.60640+73T>C) c.57982+73T>C (n.57982+73T>C) c.57901+73T>C (n.57901+73T>C) c.39664+73T>C (n.39664+73T>C) c.29518+73T>C (n.29518+73T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178581427G>T | CA2662129690 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+72C>A (n.59065+72C>A) c.40150+72C>A (n.40150+72C>A) c.39949+72C>A (n.39949+72C>A) c.39574+72C>A (n.39574+72C>A) c.66769+72C>A (n.66769+72C>A) c.61846+72C>A (n.61846+72C>A) n.596+9978G>T n.2044-1145G>T c.65866+72C>A (n.65866+72C>A) c.39760+72C>A (n.39760+72C>A) c.39619+72C>A (n.39619+72C>A) c.65662+72C>A (n.65662+72C>A) c.61060+72C>A (n.61060+72C>A) c.61057+72C>A (n.61057+72C>A) c.58099+72C>A (n.58099+72C>A) c.39715+72C>A (n.39715+72C>A) c.61210+72C>A (n.61210+72C>A) c.61207+72C>A (n.61207+72C>A) c.60640+72C>A (n.60640+72C>A) c.57982+72C>A (n.57982+72C>A) c.57901+72C>A (n.57901+72C>A) c.39664+72C>A (n.39664+72C>A) c.29518+72C>A (n.29518+72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581428G>T | CA2662129691 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+71C>A (n.59065+71C>A) c.40150+71C>A (n.40150+71C>A) c.39949+71C>A (n.39949+71C>A) c.39574+71C>A (n.39574+71C>A) c.66769+71C>A (n.66769+71C>A) c.61846+71C>A (n.61846+71C>A) n.596+9979G>T n.2044-1144G>T c.65866+71C>A (n.65866+71C>A) c.39760+71C>A (n.39760+71C>A) c.39619+71C>A (n.39619+71C>A) c.65662+71C>A (n.65662+71C>A) c.61060+71C>A (n.61060+71C>A) c.61057+71C>A (n.61057+71C>A) c.58099+71C>A (n.58099+71C>A) c.39715+71C>A (n.39715+71C>A) c.61210+71C>A (n.61210+71C>A) c.61207+71C>A (n.61207+71C>A) c.60640+71C>A (n.60640+71C>A) c.57982+71C>A (n.57982+71C>A) c.57901+71C>A (n.57901+71C>A) c.39664+71C>A (n.39664+71C>A) c.29518+71C>A (n.29518+71C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581429G>T | CA2662129692 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+70C>A (n.59065+70C>A) c.40150+70C>A (n.40150+70C>A) c.39949+70C>A (n.39949+70C>A) c.39574+70C>A (n.39574+70C>A) c.66769+70C>A (n.66769+70C>A) c.61846+70C>A (n.61846+70C>A) n.596+9980G>T n.2044-1143G>T c.65866+70C>A (n.65866+70C>A) c.39760+70C>A (n.39760+70C>A) c.39619+70C>A (n.39619+70C>A) c.65662+70C>A (n.65662+70C>A) c.61060+70C>A (n.61060+70C>A) c.61057+70C>A (n.61057+70C>A) c.58099+70C>A (n.58099+70C>A) c.39715+70C>A (n.39715+70C>A) c.61210+70C>A (n.61210+70C>A) c.61207+70C>A (n.61207+70C>A) c.60640+70C>A (n.60640+70C>A) c.57982+70C>A (n.57982+70C>A) c.57901+70C>A (n.57901+70C>A) c.39664+70C>A (n.39664+70C>A) c.29518+70C>A (n.29518+70C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178581430A= | CA1310535714 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+69T= (n.59065+69T=) c.40150+69T= (n.40150+69T=) c.39949+69T= (n.39949+69T=) c.39574+69T= (n.39574+69T=) c.66769+69T= (n.66769+69T=) c.61846+69T= (n.61846+69T=) n.596+9981A= n.2044-1142A= c.65866+69T= (n.65866+69T=) c.39760+69T= (n.39760+69T=) c.39619+69T= (n.39619+69T=) c.65662+69T= (n.65662+69T=) c.61060+69T= (n.61060+69T=) c.61057+69T= (n.61057+69T=) c.58099+69T= (n.58099+69T=) c.39715+69T= (n.39715+69T=) c.61210+69T= (n.61210+69T=) c.61207+69T= (n.61207+69T=) c.60640+69T= (n.60640+69T=) c.57982+69T= (n.57982+69T=) c.57901+69T= (n.57901+69T=) c.39664+69T= (n.39664+69T=) c.29518+69T= (n.29518+69T=) | |
2 | g.178581430A>C | CA1039713258 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+69T>G (n.59065+69T>G) c.40150+69T>G (n.40150+69T>G) c.39949+69T>G (n.39949+69T>G) c.39574+69T>G (n.39574+69T>G) c.66769+69T>G (n.66769+69T>G) c.61846+69T>G (n.61846+69T>G) n.596+9981A>C n.2044-1142A>C c.65866+69T>G (n.65866+69T>G) c.39760+69T>G (n.39760+69T>G) c.39619+69T>G (n.39619+69T>G) c.65662+69T>G (n.65662+69T>G) c.61060+69T>G (n.61060+69T>G) c.61057+69T>G (n.61057+69T>G) c.58099+69T>G (n.58099+69T>G) c.39715+69T>G (n.39715+69T>G) c.61210+69T>G (n.61210+69T>G) c.61207+69T>G (n.61207+69T>G) c.60640+69T>G (n.60640+69T>G) c.57982+69T>G (n.57982+69T>G) c.57901+69T>G (n.57901+69T>G) c.39664+69T>G (n.39664+69T>G) c.29518+69T>G (n.29518+69T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178581431G>A | CA1310535716 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+68C>T (n.59065+68C>T) c.40150+68C>T (n.40150+68C>T) c.39949+68C>T (n.39949+68C>T) c.39574+68C>T (n.39574+68C>T) c.66769+68C>T (n.66769+68C>T) c.61846+68C>T (n.61846+68C>T) n.596+9982G>A n.2044-1141G>A c.65866+68C>T (n.65866+68C>T) c.39760+68C>T (n.39760+68C>T) c.39619+68C>T (n.39619+68C>T) c.65662+68C>T (n.65662+68C>T) c.61060+68C>T (n.61060+68C>T) c.61057+68C>T (n.61057+68C>T) c.58099+68C>T (n.58099+68C>T) c.39715+68C>T (n.39715+68C>T) c.61210+68C>T (n.61210+68C>T) c.61207+68C>T (n.61207+68C>T) c.60640+68C>T (n.60640+68C>T) c.57982+68C>T (n.57982+68C>T) c.57901+68C>T (n.57901+68C>T) c.39664+68C>T (n.39664+68C>T) c.29518+68C>T (n.29518+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178581431G= | CA1310535715 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+68C= (n.59065+68C=) c.40150+68C= (n.40150+68C=) c.39949+68C= (n.39949+68C=) c.39574+68C= (n.39574+68C=) c.66769+68C= (n.66769+68C=) c.61846+68C= (n.61846+68C=) n.596+9982G= n.2044-1141G= c.65866+68C= (n.65866+68C=) c.39760+68C= (n.39760+68C=) c.39619+68C= (n.39619+68C=) c.65662+68C= (n.65662+68C=) c.61060+68C= (n.61060+68C=) c.61057+68C= (n.61057+68C=) c.58099+68C= (n.58099+68C=) c.39715+68C= (n.39715+68C=) c.61210+68C= (n.61210+68C=) c.61207+68C= (n.61207+68C=) c.60640+68C= (n.60640+68C=) c.57982+68C= (n.57982+68C=) c.57901+68C= (n.57901+68C=) c.39664+68C= (n.39664+68C=) c.29518+68C= (n.29518+68C=) | |
2 | g.178581431G>T | CA761291855 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+68C>A (n.59065+68C>A) c.40150+68C>A (n.40150+68C>A) c.39949+68C>A (n.39949+68C>A) c.39574+68C>A (n.39574+68C>A) c.66769+68C>A (n.66769+68C>A) c.61846+68C>A (n.61846+68C>A) n.596+9982G>T n.2044-1141G>T c.65866+68C>A (n.65866+68C>A) c.39760+68C>A (n.39760+68C>A) c.39619+68C>A (n.39619+68C>A) c.65662+68C>A (n.65662+68C>A) c.61060+68C>A (n.61060+68C>A) c.61057+68C>A (n.61057+68C>A) c.58099+68C>A (n.58099+68C>A) c.39715+68C>A (n.39715+68C>A) c.61210+68C>A (n.61210+68C>A) c.61207+68C>A (n.61207+68C>A) c.60640+68C>A (n.60640+68C>A) c.57982+68C>A (n.57982+68C>A) c.57901+68C>A (n.57901+68C>A) c.39664+68C>A (n.39664+68C>A) c.29518+68C>A (n.29518+68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |