Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178580223G>A | CA349424599 | TTN,TTN-AS1 | c.59360C>T (p.Pro19787Leu) c.40445C>T (p.Pro13482Leu) c.40244C>T (p.Pro13415Leu) c.39869C>T (p.Pro13290Leu) c.67064C>T (p.Pro22355Leu) c.62141C>T (p.Pro20714Leu) n.596+8774G>A n.2044-2349G>A c.66161C>T (p.Pro22054Leu) c.40055C>T (p.Pro13352Leu) c.39914C>T (p.Pro13305Leu) c.65957C>T (p.Pro21986Leu) c.61355C>T (p.Pro20452Leu) c.61352C>T (p.Pro20451Leu) c.58394C>T (p.Pro19465Leu) c.40010C>T (p.Pro13337Leu) c.61505C>T (p.Pro20502Leu) c.61502C>T (p.Pro20501Leu) c.60935C>T (p.Pro20312Leu) c.58277C>T (p.Pro19426Leu) c.58196C>T (p.Pro19399Leu) c.39959C>T (p.Pro13320Leu) c.29813C>T (p.Pro9938Leu) | |
2 | g.178580223G>C | CA349424601 | TTN,TTN-AS1 | c.59360C>G (p.Pro19787Arg) c.40445C>G (p.Pro13482Arg) c.40244C>G (p.Pro13415Arg) c.39869C>G (p.Pro13290Arg) c.67064C>G (p.Pro22355Arg) c.62141C>G (p.Pro20714Arg) n.596+8774G>C n.2044-2349G>C c.66161C>G (p.Pro22054Arg) c.40055C>G (p.Pro13352Arg) c.39914C>G (p.Pro13305Arg) c.65957C>G (p.Pro21986Arg) c.61355C>G (p.Pro20452Arg) c.61352C>G (p.Pro20451Arg) c.58394C>G (p.Pro19465Arg) c.40010C>G (p.Pro13337Arg) c.61505C>G (p.Pro20502Arg) c.61502C>G (p.Pro20501Arg) c.60935C>G (p.Pro20312Arg) c.58277C>G (p.Pro19426Arg) c.58196C>G (p.Pro19399Arg) c.39959C>G (p.Pro13320Arg) c.29813C>G (p.Pro9938Arg) | |
2 | g.178580223G>T | CA349424603 | TTN,TTN-AS1 | c.59360C>A (p.Pro19787His) c.40445C>A (p.Pro13482His) c.40244C>A (p.Pro13415His) c.39869C>A (p.Pro13290His) c.67064C>A (p.Pro22355His) c.62141C>A (p.Pro20714His) n.596+8774G>T n.2044-2349G>T c.66161C>A (p.Pro22054His) c.40055C>A (p.Pro13352His) c.39914C>A (p.Pro13305His) c.65957C>A (p.Pro21986His) c.61355C>A (p.Pro20452His) c.61352C>A (p.Pro20451His) c.58394C>A (p.Pro19465His) c.40010C>A (p.Pro13337His) c.61505C>A (p.Pro20502His) c.61502C>A (p.Pro20501His) c.60935C>A (p.Pro20312His) c.58277C>A (p.Pro19426His) c.58196C>A (p.Pro19399His) c.39959C>A (p.Pro13320His) c.29813C>A (p.Pro9938His) | |
2 | g.178580224G>A | CA310340 | TTN,TTN-AS1 | c.59359C>T (p.Pro19787Ser) c.40444C>T (p.Pro13482Ser) c.40243C>T (p.Pro13415Ser) c.39868C>T (p.Pro13290Ser) c.67063C>T (p.Pro22355Ser) c.62140C>T (p.Pro20714Ser) n.596+8775G>A n.2044-2348G>A c.66160C>T (p.Pro22054Ser) c.40054C>T (p.Pro13352Ser) c.39913C>T (p.Pro13305Ser) c.65956C>T (p.Pro21986Ser) c.61354C>T (p.Pro20452Ser) c.61351C>T (p.Pro20451Ser) c.58393C>T (p.Pro19465Ser) c.40009C>T (p.Pro13337Ser) c.61504C>T (p.Pro20502Ser) c.61501C>T (p.Pro20501Ser) c.60934C>T (p.Pro20312Ser) c.58276C>T (p.Pro19426Ser) c.58195C>T (p.Pro19399Ser) c.39958C>T (p.Pro13320Ser) c.29812C>T (p.Pro9938Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178580224G>C | CA349424607 | TTN,TTN-AS1 | c.59359C>G (p.Pro19787Ala) c.40444C>G (p.Pro13482Ala) c.40243C>G (p.Pro13415Ala) c.39868C>G (p.Pro13290Ala) c.67063C>G (p.Pro22355Ala) c.62140C>G (p.Pro20714Ala) n.596+8775G>C n.2044-2348G>C c.66160C>G (p.Pro22054Ala) c.40054C>G (p.Pro13352Ala) c.39913C>G (p.Pro13305Ala) c.65956C>G (p.Pro21986Ala) c.61354C>G (p.Pro20452Ala) c.61351C>G (p.Pro20451Ala) c.58393C>G (p.Pro19465Ala) c.40009C>G (p.Pro13337Ala) c.61504C>G (p.Pro20502Ala) c.61501C>G (p.Pro20501Ala) c.60934C>G (p.Pro20312Ala) c.58276C>G (p.Pro19426Ala) c.58195C>G (p.Pro19399Ala) c.39958C>G (p.Pro13320Ala) c.29812C>G (p.Pro9938Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178580224G= | CA1310535223 | TTN,TTN-AS1 | c.59359C= (p.Pro19787=) c.40444C= (p.Pro13482=) c.40243C= (p.Pro13415=) c.39868C= (p.Pro13290=) c.67063C= (p.Pro22355=) c.62140C= (p.Pro20714=) n.596+8775G= n.2044-2348G= c.66160C= (p.Pro22054=) c.40054C= (p.Pro13352=) c.39913C= (p.Pro13305=) c.65956C= (p.Pro21986=) c.61354C= (p.Pro20452=) c.61351C= (p.Pro20451=) c.58393C= (p.Pro19465=) c.40009C= (p.Pro13337=) c.61504C= (p.Pro20502=) c.61501C= (p.Pro20501=) c.60934C= (p.Pro20312=) c.58276C= (p.Pro19426=) c.58195C= (p.Pro19399=) c.39958C= (p.Pro13320=) c.29812C= (p.Pro9938=) | |
2 | g.178580224G>T | CA349424609 | TTN,TTN-AS1 | c.59359C>A (p.Pro19787Thr) c.40444C>A (p.Pro13482Thr) c.40243C>A (p.Pro13415Thr) c.39868C>A (p.Pro13290Thr) c.67063C>A (p.Pro22355Thr) c.62140C>A (p.Pro20714Thr) n.596+8775G>T n.2044-2348G>T c.66160C>A (p.Pro22054Thr) c.40054C>A (p.Pro13352Thr) c.39913C>A (p.Pro13305Thr) c.65956C>A (p.Pro21986Thr) c.61354C>A (p.Pro20452Thr) c.61351C>A (p.Pro20451Thr) c.58393C>A (p.Pro19465Thr) c.40009C>A (p.Pro13337Thr) c.61504C>A (p.Pro20502Thr) c.61501C>A (p.Pro20501Thr) c.60934C>A (p.Pro20312Thr) c.58276C>A (p.Pro19426Thr) c.58195C>A (p.Pro19399Thr) c.39958C>A (p.Pro13320Thr) c.29812C>A (p.Pro9938Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.178580225A= | CA1310535224 | TTN,TTN-AS1 | c.59358T= (p.Thr19786=) c.40443T= (p.Thr13481=) c.40242T= (p.Thr13414=) c.39867T= (p.Thr13289=) c.67062T= (p.Thr22354=) c.62139T= (p.Thr20713=) n.596+8776A= n.2044-2347A= c.66159T= (p.Thr22053=) c.40053T= (p.Thr13351=) c.39912T= (p.Thr13304=) c.65955T= (p.Thr21985=) c.61353T= (p.Thr20451=) c.61350T= (p.Thr20450=) c.58392T= (p.Thr19464=) c.40008T= (p.Thr13336=) c.61503T= (p.Thr20501=) c.61500T= (p.Thr20500=) c.60933T= (p.Thr20311=) c.58275T= (p.Thr19425=) c.58194T= (p.Thr19398=) c.39957T= (p.Thr13319=) c.29811T= (p.Thr9937=) | |
2 | g.178580225A>C | CA430261791 | TTN,TTN-AS1 | c.59358T>G (p.Thr19786=) c.40443T>G (p.Thr13481=) c.40242T>G (p.Thr13414=) c.39867T>G (p.Thr13289=) c.67062T>G (p.Thr22354=) c.62139T>G (p.Thr20713=) n.596+8776A>C n.2044-2347A>C c.66159T>G (p.Thr22053=) c.40053T>G (p.Thr13351=) c.39912T>G (p.Thr13304=) c.65955T>G (p.Thr21985=) c.61353T>G (p.Thr20451=) c.61350T>G (p.Thr20450=) c.58392T>G (p.Thr19464=) c.40008T>G (p.Thr13336=) c.61503T>G (p.Thr20501=) c.61500T>G (p.Thr20500=) c.60933T>G (p.Thr20311=) c.58275T>G (p.Thr19425=) c.58194T>G (p.Thr19398=) c.39957T>G (p.Thr13319=) c.29811T>G (p.Thr9937=) | |
2 | g.178580225A>G | CA430261793 | TTN,TTN-AS1 | c.59358T>C (p.Thr19786=) c.40443T>C (p.Thr13481=) c.40242T>C (p.Thr13414=) c.39867T>C (p.Thr13289=) c.67062T>C (p.Thr22354=) c.62139T>C (p.Thr20713=) n.596+8776A>G n.2044-2347A>G c.66159T>C (p.Thr22053=) c.40053T>C (p.Thr13351=) c.39912T>C (p.Thr13304=) c.65955T>C (p.Thr21985=) c.61353T>C (p.Thr20451=) c.61350T>C (p.Thr20450=) c.58392T>C (p.Thr19464=) c.40008T>C (p.Thr13336=) c.61503T>C (p.Thr20501=) c.61500T>C (p.Thr20500=) c.60933T>C (p.Thr20311=) c.58275T>C (p.Thr19425=) c.58194T>C (p.Thr19398=) c.39957T>C (p.Thr13319=) c.29811T>C (p.Thr9937=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178580225A>T | CA430261794 | TTN,TTN-AS1 | c.59358T>A (p.Thr19786=) c.40443T>A (p.Thr13481=) c.40242T>A (p.Thr13414=) c.39867T>A (p.Thr13289=) c.67062T>A (p.Thr22354=) c.62139T>A (p.Thr20713=) n.596+8776A>T n.2044-2347A>T c.66159T>A (p.Thr22053=) c.40053T>A (p.Thr13351=) c.39912T>A (p.Thr13304=) c.65955T>A (p.Thr21985=) c.61353T>A (p.Thr20451=) c.61350T>A (p.Thr20450=) c.58392T>A (p.Thr19464=) c.40008T>A (p.Thr13336=) c.61503T>A (p.Thr20501=) c.61500T>A (p.Thr20500=) c.60933T>A (p.Thr20311=) c.58275T>A (p.Thr19425=) c.58194T>A (p.Thr19398=) c.39957T>A (p.Thr13319=) c.29811T>A (p.Thr9937=) | |
2 | g.178580226G>A | CA349424612 | TTN,TTN-AS1 | c.59357C>T (p.Thr19786Ile) c.40442C>T (p.Thr13481Ile) c.40241C>T (p.Thr13414Ile) c.39866C>T (p.Thr13289Ile) c.67061C>T (p.Thr22354Ile) c.62138C>T (p.Thr20713Ile) n.596+8777G>A n.2044-2346G>A c.66158C>T (p.Thr22053Ile) c.40052C>T (p.Thr13351Ile) c.39911C>T (p.Thr13304Ile) c.65954C>T (p.Thr21985Ile) c.61352C>T (p.Thr20451Ile) c.61349C>T (p.Thr20450Ile) c.58391C>T (p.Thr19464Ile) c.40007C>T (p.Thr13336Ile) c.61502C>T (p.Thr20501Ile) c.61499C>T (p.Thr20500Ile) c.60932C>T (p.Thr20311Ile) c.58274C>T (p.Thr19425Ile) c.58193C>T (p.Thr19398Ile) c.39956C>T (p.Thr13319Ile) c.29810C>T (p.Thr9937Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.178580226G>C | CA349424614 | TTN,TTN-AS1 | c.59357C>G (p.Thr19786Ser) c.40442C>G (p.Thr13481Ser) c.40241C>G (p.Thr13414Ser) c.39866C>G (p.Thr13289Ser) c.67061C>G (p.Thr22354Ser) c.62138C>G (p.Thr20713Ser) n.596+8777G>C n.2044-2346G>C c.66158C>G (p.Thr22053Ser) c.40052C>G (p.Thr13351Ser) c.39911C>G (p.Thr13304Ser) c.65954C>G (p.Thr21985Ser) c.61352C>G (p.Thr20451Ser) c.61349C>G (p.Thr20450Ser) c.58391C>G (p.Thr19464Ser) c.40007C>G (p.Thr13336Ser) c.61502C>G (p.Thr20501Ser) c.61499C>G (p.Thr20500Ser) c.60932C>G (p.Thr20311Ser) c.58274C>G (p.Thr19425Ser) c.58193C>G (p.Thr19398Ser) c.39956C>G (p.Thr13319Ser) c.29810C>G (p.Thr9937Ser) | |
2 | g.178580226G>T | CA349424616 | TTN,TTN-AS1 | c.59357C>A (p.Thr19786Asn) c.40442C>A (p.Thr13481Asn) c.40241C>A (p.Thr13414Asn) c.39866C>A (p.Thr13289Asn) c.67061C>A (p.Thr22354Asn) c.62138C>A (p.Thr20713Asn) n.596+8777G>T n.2044-2346G>T c.66158C>A (p.Thr22053Asn) c.40052C>A (p.Thr13351Asn) c.39911C>A (p.Thr13304Asn) c.65954C>A (p.Thr21985Asn) c.61352C>A (p.Thr20451Asn) c.61349C>A (p.Thr20450Asn) c.58391C>A (p.Thr19464Asn) c.40007C>A (p.Thr13336Asn) c.61502C>A (p.Thr20501Asn) c.61499C>A (p.Thr20500Asn) c.60932C>A (p.Thr20311Asn) c.58274C>A (p.Thr19425Asn) c.58193C>A (p.Thr19398Asn) c.39956C>A (p.Thr13319Asn) c.29810C>A (p.Thr9937Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178580227T>A | CA349424619 | TTN,TTN-AS1 | c.59356A>T (p.Thr19786Ser) c.40441A>T (p.Thr13481Ser) c.40240A>T (p.Thr13414Ser) c.39865A>T (p.Thr13289Ser) c.67060A>T (p.Thr22354Ser) c.62137A>T (p.Thr20713Ser) n.596+8778T>A n.2044-2345T>A c.66157A>T (p.Thr22053Ser) c.40051A>T (p.Thr13351Ser) c.39910A>T (p.Thr13304Ser) c.65953A>T (p.Thr21985Ser) c.61351A>T (p.Thr20451Ser) c.61348A>T (p.Thr20450Ser) c.58390A>T (p.Thr19464Ser) c.40006A>T (p.Thr13336Ser) c.61501A>T (p.Thr20501Ser) c.61498A>T (p.Thr20500Ser) c.60931A>T (p.Thr20311Ser) c.58273A>T (p.Thr19425Ser) c.58192A>T (p.Thr19398Ser) c.39955A>T (p.Thr13319Ser) c.29809A>T (p.Thr9937Ser) | |
2 | g.178580227T>C | CA349424621 | TTN,TTN-AS1 | c.59356A>G (p.Thr19786Ala) c.40441A>G (p.Thr13481Ala) c.40240A>G (p.Thr13414Ala) c.39865A>G (p.Thr13289Ala) c.67060A>G (p.Thr22354Ala) c.62137A>G (p.Thr20713Ala) n.596+8778T>C n.2044-2345T>C c.66157A>G (p.Thr22053Ala) c.40051A>G (p.Thr13351Ala) c.39910A>G (p.Thr13304Ala) c.65953A>G (p.Thr21985Ala) c.61351A>G (p.Thr20451Ala) c.61348A>G (p.Thr20450Ala) c.58390A>G (p.Thr19464Ala) c.40006A>G (p.Thr13336Ala) c.61501A>G (p.Thr20501Ala) c.61498A>G (p.Thr20500Ala) c.60931A>G (p.Thr20311Ala) c.58273A>G (p.Thr19425Ala) c.58192A>G (p.Thr19398Ala) c.39955A>G (p.Thr13319Ala) c.29809A>G (p.Thr9937Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178580227T>G | CA349424623 | TTN,TTN-AS1 | c.59356A>C (p.Thr19786Pro) c.40441A>C (p.Thr13481Pro) c.40240A>C (p.Thr13414Pro) c.39865A>C (p.Thr13289Pro) c.67060A>C (p.Thr22354Pro) c.62137A>C (p.Thr20713Pro) n.596+8778T>G n.2044-2345T>G c.66157A>C (p.Thr22053Pro) c.40051A>C (p.Thr13351Pro) c.39910A>C (p.Thr13304Pro) c.65953A>C (p.Thr21985Pro) c.61351A>C (p.Thr20451Pro) c.61348A>C (p.Thr20450Pro) c.58390A>C (p.Thr19464Pro) c.40006A>C (p.Thr13336Pro) c.61501A>C (p.Thr20501Pro) c.61498A>C (p.Thr20500Pro) c.60931A>C (p.Thr20311Pro) c.58273A>C (p.Thr19425Pro) c.58192A>C (p.Thr19398Pro) c.39955A>C (p.Thr13319Pro) c.29809A>C (p.Thr9937Pro) | |
2 | g.178580227T= | CA1310535225 | TTN,TTN-AS1 | c.59356A= (p.Thr19786=) c.40441A= (p.Thr13481=) c.40240A= (p.Thr13414=) c.39865A= (p.Thr13289=) c.67060A= (p.Thr22354=) c.62137A= (p.Thr20713=) n.596+8778T= n.2044-2345T= c.66157A= (p.Thr22053=) c.40051A= (p.Thr13351=) c.39910A= (p.Thr13304=) c.65953A= (p.Thr21985=) c.61351A= (p.Thr20451=) c.61348A= (p.Thr20450=) c.58390A= (p.Thr19464=) c.40006A= (p.Thr13336=) c.61501A= (p.Thr20501=) c.61498A= (p.Thr20500=) c.60931A= (p.Thr20311=) c.58273A= (p.Thr19425=) c.58192A= (p.Thr19398=) c.39955A= (p.Thr13319=) c.29809A= (p.Thr9937=) | |
2 | g.178580228A>C | CA349424625 | TTN,TTN-AS1 | c.59355T>G (p.Asp19785Glu) c.40440T>G (p.Asp13480Glu) c.40239T>G (p.Asp13413Glu) c.39864T>G (p.Asp13288Glu) c.67059T>G (p.Asp22353Glu) c.62136T>G (p.Asp20712Glu) n.596+8779A>C n.2044-2344A>C c.66156T>G (p.Asp22052Glu) c.40050T>G (p.Asp13350Glu) c.39909T>G (p.Asp13303Glu) c.65952T>G (p.Asp21984Glu) c.61350T>G (p.Asp20450Glu) c.61347T>G (p.Asp20449Glu) c.58389T>G (p.Asp19463Glu) c.40005T>G (p.Asp13335Glu) c.61500T>G (p.Asp20500Glu) c.61497T>G (p.Asp20499Glu) c.60930T>G (p.Asp20310Glu) c.58272T>G (p.Asp19424Glu) c.58191T>G (p.Asp19397Glu) c.39954T>G (p.Asp13318Glu) c.29808T>G (p.Asp9936Glu) | |
2 | g.178580228A>G | CA430261804 | TTN,TTN-AS1 | c.59355T>C (p.Asp19785=) c.40440T>C (p.Asp13480=) c.40239T>C (p.Asp13413=) c.39864T>C (p.Asp13288=) c.67059T>C (p.Asp22353=) c.62136T>C (p.Asp20712=) n.596+8779A>G n.2044-2344A>G c.66156T>C (p.Asp22052=) c.40050T>C (p.Asp13350=) c.39909T>C (p.Asp13303=) c.65952T>C (p.Asp21984=) c.61350T>C (p.Asp20450=) c.61347T>C (p.Asp20449=) c.58389T>C (p.Asp19463=) c.40005T>C (p.Asp13335=) c.61500T>C (p.Asp20500=) c.61497T>C (p.Asp20499=) c.60930T>C (p.Asp20310=) c.58272T>C (p.Asp19424=) c.58191T>C (p.Asp19397=) c.39954T>C (p.Asp13318=) c.29808T>C (p.Asp9936=) | gnomAD v4 |
2 | g.178580228A>T | CA349424628 | TTN,TTN-AS1 | c.59355T>A (p.Asp19785Glu) c.40440T>A (p.Asp13480Glu) c.40239T>A (p.Asp13413Glu) c.39864T>A (p.Asp13288Glu) c.67059T>A (p.Asp22353Glu) c.62136T>A (p.Asp20712Glu) n.596+8779A>T n.2044-2344A>T c.66156T>A (p.Asp22052Glu) c.40050T>A (p.Asp13350Glu) c.39909T>A (p.Asp13303Glu) c.65952T>A (p.Asp21984Glu) c.61350T>A (p.Asp20450Glu) c.61347T>A (p.Asp20449Glu) c.58389T>A (p.Asp19463Glu) c.40005T>A (p.Asp13335Glu) c.61500T>A (p.Asp20500Glu) c.61497T>A (p.Asp20499Glu) c.60930T>A (p.Asp20310Glu) c.58272T>A (p.Asp19424Glu) c.58191T>A (p.Asp19397Glu) c.39954T>A (p.Asp13318Glu) c.29808T>A (p.Asp9936Glu) | |
2 | g.178580229T>A | CA349424630 | TTN,TTN-AS1 | c.59354A>T (p.Asp19785Val) c.40439A>T (p.Asp13480Val) c.40238A>T (p.Asp13413Val) c.39863A>T (p.Asp13288Val) c.67058A>T (p.Asp22353Val) c.62135A>T (p.Asp20712Val) n.596+8780T>A n.2044-2343T>A c.66155A>T (p.Asp22052Val) c.40049A>T (p.Asp13350Val) c.39908A>T (p.Asp13303Val) c.65951A>T (p.Asp21984Val) c.61349A>T (p.Asp20450Val) c.61346A>T (p.Asp20449Val) c.58388A>T (p.Asp19463Val) c.40004A>T (p.Asp13335Val) c.61499A>T (p.Asp20500Val) c.61496A>T (p.Asp20499Val) c.60929A>T (p.Asp20310Val) c.58271A>T (p.Asp19424Val) c.58190A>T (p.Asp19397Val) c.39953A>T (p.Asp13318Val) c.29807A>T (p.Asp9936Val) | |
2 | g.178580229T>C | CA349424635 | TTN,TTN-AS1 | c.59354A>G (p.Asp19785Gly) c.40439A>G (p.Asp13480Gly) c.40238A>G (p.Asp13413Gly) c.39863A>G (p.Asp13288Gly) c.67058A>G (p.Asp22353Gly) c.62135A>G (p.Asp20712Gly) n.596+8780T>C n.2044-2343T>C c.66155A>G (p.Asp22052Gly) c.40049A>G (p.Asp13350Gly) c.39908A>G (p.Asp13303Gly) c.65951A>G (p.Asp21984Gly) c.61349A>G (p.Asp20450Gly) c.61346A>G (p.Asp20449Gly) c.58388A>G (p.Asp19463Gly) c.40004A>G (p.Asp13335Gly) c.61499A>G (p.Asp20500Gly) c.61496A>G (p.Asp20499Gly) c.60929A>G (p.Asp20310Gly) c.58271A>G (p.Asp19424Gly) c.58190A>G (p.Asp19397Gly) c.39953A>G (p.Asp13318Gly) c.29807A>G (p.Asp9936Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.178580229T>G | CA349424633 | TTN,TTN-AS1 | c.59354A>C (p.Asp19785Ala) c.40439A>C (p.Asp13480Ala) c.40238A>C (p.Asp13413Ala) c.39863A>C (p.Asp13288Ala) c.67058A>C (p.Asp22353Ala) c.62135A>C (p.Asp20712Ala) n.596+8780T>G n.2044-2343T>G c.66155A>C (p.Asp22052Ala) c.40049A>C (p.Asp13350Ala) c.39908A>C (p.Asp13303Ala) c.65951A>C (p.Asp21984Ala) c.61349A>C (p.Asp20450Ala) c.61346A>C (p.Asp20449Ala) c.58388A>C (p.Asp19463Ala) c.40004A>C (p.Asp13335Ala) c.61499A>C (p.Asp20500Ala) c.61496A>C (p.Asp20499Ala) c.60929A>C (p.Asp20310Ala) c.58271A>C (p.Asp19424Ala) c.58190A>C (p.Asp19397Ala) c.39953A>C (p.Asp13318Ala) c.29807A>C (p.Asp9936Ala) | |
2 | g.178580230C>A | CA349424638 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-1G>T (n.59354-1G>T) c.40439-1G>T (n.40439-1G>T) c.40238-1G>T (n.40238-1G>T) c.39863-1G>T (n.39863-1G>T) c.67058-1G>T (n.67058-1G>T) c.62135-1G>T (n.62135-1G>T) n.596+8781C>A n.2044-2342C>A c.66155-1G>T (n.66155-1G>T) c.40049-1G>T (n.40049-1G>T) c.39908-1G>T (n.39908-1G>T) c.65951-1G>T (n.65951-1G>T) c.61349-1G>T (n.61349-1G>T) c.61346-1G>T (n.61346-1G>T) c.58388-1G>T (n.58388-1G>T) c.40004-1G>T (n.40004-1G>T) c.61499-1G>T (n.61499-1G>T) c.61496-1G>T (n.61496-1G>T) c.60929-1G>T (n.60929-1G>T) c.58271-1G>T (n.58271-1G>T) c.58190-1G>T (n.58190-1G>T) c.39953-1G>T (n.39953-1G>T) c.29807-1G>T (n.29807-1G>T) | |
2 | g.178580230C= | CA1310535226 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-1G= (n.59354-1G=) c.40439-1G= (n.40439-1G=) c.40238-1G= (n.40238-1G=) c.39863-1G= (n.39863-1G=) c.67058-1G= (n.67058-1G=) c.62135-1G= (n.62135-1G=) n.596+8781C= n.2044-2342C= c.66155-1G= (n.66155-1G=) c.40049-1G= (n.40049-1G=) c.39908-1G= (n.39908-1G=) c.65951-1G= (n.65951-1G=) c.61349-1G= (n.61349-1G=) c.61346-1G= (n.61346-1G=) c.58388-1G= (n.58388-1G=) c.40004-1G= (n.40004-1G=) c.61499-1G= (n.61499-1G=) c.61496-1G= (n.61496-1G=) c.60929-1G= (n.60929-1G=) c.58271-1G= (n.58271-1G=) c.58190-1G= (n.58190-1G=) c.39953-1G= (n.39953-1G=) c.29807-1G= (n.29807-1G=) | |
2 | g.178580230C>G | CA309494 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-1G>C (n.59354-1G>C) c.40439-1G>C (n.40439-1G>C) c.40238-1G>C (n.40238-1G>C) c.39863-1G>C (n.39863-1G>C) c.67058-1G>C (n.67058-1G>C) c.62135-1G>C (n.62135-1G>C) n.596+8781C>G n.2044-2342C>G c.66155-1G>C (n.66155-1G>C) c.40049-1G>C (n.40049-1G>C) c.39908-1G>C (n.39908-1G>C) c.65951-1G>C (n.65951-1G>C) c.61349-1G>C (n.61349-1G>C) c.61346-1G>C (n.61346-1G>C) c.58388-1G>C (n.58388-1G>C) c.40004-1G>C (n.40004-1G>C) c.61499-1G>C (n.61499-1G>C) c.61496-1G>C (n.61496-1G>C) c.60929-1G>C (n.60929-1G>C) c.58271-1G>C (n.58271-1G>C) c.58190-1G>C (n.58190-1G>C) c.39953-1G>C (n.39953-1G>C) c.29807-1G>C (n.29807-1G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178580230C>T | CA1991370 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-1G>A (n.59354-1G>A) c.40439-1G>A (n.40439-1G>A) c.40238-1G>A (n.40238-1G>A) c.39863-1G>A (n.39863-1G>A) c.67058-1G>A (n.67058-1G>A) c.62135-1G>A (n.62135-1G>A) n.596+8781C>T n.2044-2342C>T c.66155-1G>A (n.66155-1G>A) c.40049-1G>A (n.40049-1G>A) c.39908-1G>A (n.39908-1G>A) c.65951-1G>A (n.65951-1G>A) c.61349-1G>A (n.61349-1G>A) c.61346-1G>A (n.61346-1G>A) c.58388-1G>A (n.58388-1G>A) c.40004-1G>A (n.40004-1G>A) c.61499-1G>A (n.61499-1G>A) c.61496-1G>A (n.61496-1G>A) c.60929-1G>A (n.60929-1G>A) c.58271-1G>A (n.58271-1G>A) c.58190-1G>A (n.58190-1G>A) c.39953-1G>A (n.39953-1G>A) c.29807-1G>A (n.29807-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178580231T>A | CA349424642 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-2A>T (n.59354-2A>T) c.40439-2A>T (n.40439-2A>T) c.40238-2A>T (n.40238-2A>T) c.39863-2A>T (n.39863-2A>T) c.67058-2A>T (n.67058-2A>T) c.62135-2A>T (n.62135-2A>T) n.596+8782T>A n.2044-2341T>A c.66155-2A>T (n.66155-2A>T) c.40049-2A>T (n.40049-2A>T) c.39908-2A>T (n.39908-2A>T) c.65951-2A>T (n.65951-2A>T) c.61349-2A>T (n.61349-2A>T) c.61346-2A>T (n.61346-2A>T) c.58388-2A>T (n.58388-2A>T) c.40004-2A>T (n.40004-2A>T) c.61499-2A>T (n.61499-2A>T) c.61496-2A>T (n.61496-2A>T) c.60929-2A>T (n.60929-2A>T) c.58271-2A>T (n.58271-2A>T) c.58190-2A>T (n.58190-2A>T) c.39953-2A>T (n.39953-2A>T) c.29807-2A>T (n.29807-2A>T) | |
2 | g.178580231T>C | CA349424643 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-2A>G (n.59354-2A>G) c.40439-2A>G (n.40439-2A>G) c.40238-2A>G (n.40238-2A>G) c.39863-2A>G (n.39863-2A>G) c.67058-2A>G (n.67058-2A>G) c.62135-2A>G (n.62135-2A>G) n.596+8782T>C n.2044-2341T>C c.66155-2A>G (n.66155-2A>G) c.40049-2A>G (n.40049-2A>G) c.39908-2A>G (n.39908-2A>G) c.65951-2A>G (n.65951-2A>G) c.61349-2A>G (n.61349-2A>G) c.61346-2A>G (n.61346-2A>G) c.58388-2A>G (n.58388-2A>G) c.40004-2A>G (n.40004-2A>G) c.61499-2A>G (n.61499-2A>G) c.61496-2A>G (n.61496-2A>G) c.60929-2A>G (n.60929-2A>G) c.58271-2A>G (n.58271-2A>G) c.58190-2A>G (n.58190-2A>G) c.39953-2A>G (n.39953-2A>G) c.29807-2A>G (n.29807-2A>G) | |
2 | g.178580231T>G | CA349424645 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-2A>C (n.59354-2A>C) c.40439-2A>C (n.40439-2A>C) c.40238-2A>C (n.40238-2A>C) c.39863-2A>C (n.39863-2A>C) c.67058-2A>C (n.67058-2A>C) c.62135-2A>C (n.62135-2A>C) n.596+8782T>G n.2044-2341T>G c.66155-2A>C (n.66155-2A>C) c.40049-2A>C (n.40049-2A>C) c.39908-2A>C (n.39908-2A>C) c.65951-2A>C (n.65951-2A>C) c.61349-2A>C (n.61349-2A>C) c.61346-2A>C (n.61346-2A>C) c.58388-2A>C (n.58388-2A>C) c.40004-2A>C (n.40004-2A>C) c.61499-2A>C (n.61499-2A>C) c.61496-2A>C (n.61496-2A>C) c.60929-2A>C (n.60929-2A>C) c.58271-2A>C (n.58271-2A>C) c.58190-2A>C (n.58190-2A>C) c.39953-2A>C (n.39953-2A>C) c.29807-2A>C (n.29807-2A>C) | |
2 | g.178580232G>A | CA430261833 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-3C>T (n.59354-3C>T) c.40439-3C>T (n.40439-3C>T) c.40238-3C>T (n.40238-3C>T) c.39863-3C>T (n.39863-3C>T) c.67058-3C>T (n.67058-3C>T) c.62135-3C>T (n.62135-3C>T) n.596+8783G>A n.2044-2340G>A c.66155-3C>T (n.66155-3C>T) c.40049-3C>T (n.40049-3C>T) c.39908-3C>T (n.39908-3C>T) c.65951-3C>T (n.65951-3C>T) c.61349-3C>T (n.61349-3C>T) c.61346-3C>T (n.61346-3C>T) c.58388-3C>T (n.58388-3C>T) c.40004-3C>T (n.40004-3C>T) c.61499-3C>T (n.61499-3C>T) c.61496-3C>T (n.61496-3C>T) c.60929-3C>T (n.60929-3C>T) c.58271-3C>T (n.58271-3C>T) c.58190-3C>T (n.58190-3C>T) c.39953-3C>T (n.39953-3C>T) c.29807-3C>T (n.29807-3C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178580232G>C | CA430261827 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-3C>G (n.59354-3C>G) c.40439-3C>G (n.40439-3C>G) c.40238-3C>G (n.40238-3C>G) c.39863-3C>G (n.39863-3C>G) c.67058-3C>G (n.67058-3C>G) c.62135-3C>G (n.62135-3C>G) n.596+8783G>C n.2044-2340G>C c.66155-3C>G (n.66155-3C>G) c.40049-3C>G (n.40049-3C>G) c.39908-3C>G (n.39908-3C>G) c.65951-3C>G (n.65951-3C>G) c.61349-3C>G (n.61349-3C>G) c.61346-3C>G (n.61346-3C>G) c.58388-3C>G (n.58388-3C>G) c.40004-3C>G (n.40004-3C>G) c.61499-3C>G (n.61499-3C>G) c.61496-3C>G (n.61496-3C>G) c.60929-3C>G (n.60929-3C>G) c.58271-3C>G (n.58271-3C>G) c.58190-3C>G (n.58190-3C>G) c.39953-3C>G (n.39953-3C>G) c.29807-3C>G (n.29807-3C>G) | |
2 | g.178580232G>T | CA430261829 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-3C>A (n.59354-3C>A) c.40439-3C>A (n.40439-3C>A) c.40238-3C>A (n.40238-3C>A) c.39863-3C>A (n.39863-3C>A) c.67058-3C>A (n.67058-3C>A) c.62135-3C>A (n.62135-3C>A) n.596+8783G>T n.2044-2340G>T c.66155-3C>A (n.66155-3C>A) c.40049-3C>A (n.40049-3C>A) c.39908-3C>A (n.39908-3C>A) c.65951-3C>A (n.65951-3C>A) c.61349-3C>A (n.61349-3C>A) c.61346-3C>A (n.61346-3C>A) c.58388-3C>A (n.58388-3C>A) c.40004-3C>A (n.40004-3C>A) c.61499-3C>A (n.61499-3C>A) c.61496-3C>A (n.61496-3C>A) c.60929-3C>A (n.60929-3C>A) c.58271-3C>A (n.58271-3C>A) c.58190-3C>A (n.58190-3C>A) c.39953-3C>A (n.39953-3C>A) c.29807-3C>A (n.29807-3C>A) | |
2 | g.178580233G>A | CA430261834 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-4C>T (n.59354-4C>T) c.40439-4C>T (n.40439-4C>T) c.40238-4C>T (n.40238-4C>T) c.39863-4C>T (n.39863-4C>T) c.67058-4C>T (n.67058-4C>T) c.62135-4C>T (n.62135-4C>T) n.596+8784G>A n.2044-2339G>A c.66155-4C>T (n.66155-4C>T) c.40049-4C>T (n.40049-4C>T) c.39908-4C>T (n.39908-4C>T) c.65951-4C>T (n.65951-4C>T) c.61349-4C>T (n.61349-4C>T) c.61346-4C>T (n.61346-4C>T) c.58388-4C>T (n.58388-4C>T) c.40004-4C>T (n.40004-4C>T) c.61499-4C>T (n.61499-4C>T) c.61496-4C>T (n.61496-4C>T) c.60929-4C>T (n.60929-4C>T) c.58271-4C>T (n.58271-4C>T) c.58190-4C>T (n.58190-4C>T) c.39953-4C>T (n.39953-4C>T) c.29807-4C>T (n.29807-4C>T) | |
2 | g.178580233G>C | CA430261836 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-4C>G (n.59354-4C>G) c.40439-4C>G (n.40439-4C>G) c.40238-4C>G (n.40238-4C>G) c.39863-4C>G (n.39863-4C>G) c.67058-4C>G (n.67058-4C>G) c.62135-4C>G (n.62135-4C>G) n.596+8784G>C n.2044-2339G>C c.66155-4C>G (n.66155-4C>G) c.40049-4C>G (n.40049-4C>G) c.39908-4C>G (n.39908-4C>G) c.65951-4C>G (n.65951-4C>G) c.61349-4C>G (n.61349-4C>G) c.61346-4C>G (n.61346-4C>G) c.58388-4C>G (n.58388-4C>G) c.40004-4C>G (n.40004-4C>G) c.61499-4C>G (n.61499-4C>G) c.61496-4C>G (n.61496-4C>G) c.60929-4C>G (n.60929-4C>G) c.58271-4C>G (n.58271-4C>G) c.58190-4C>G (n.58190-4C>G) c.39953-4C>G (n.39953-4C>G) c.29807-4C>G (n.29807-4C>G) | |
2 | g.178580233G>T | CA430261837 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-4C>A (n.59354-4C>A) c.40439-4C>A (n.40439-4C>A) c.40238-4C>A (n.40238-4C>A) c.39863-4C>A (n.39863-4C>A) c.67058-4C>A (n.67058-4C>A) c.62135-4C>A (n.62135-4C>A) n.596+8784G>T n.2044-2339G>T c.66155-4C>A (n.66155-4C>A) c.40049-4C>A (n.40049-4C>A) c.39908-4C>A (n.39908-4C>A) c.65951-4C>A (n.65951-4C>A) c.61349-4C>A (n.61349-4C>A) c.61346-4C>A (n.61346-4C>A) c.58388-4C>A (n.58388-4C>A) c.40004-4C>A (n.40004-4C>A) c.61499-4C>A (n.61499-4C>A) c.61496-4C>A (n.61496-4C>A) c.60929-4C>A (n.60929-4C>A) c.58271-4C>A (n.58271-4C>A) c.58190-4C>A (n.58190-4C>A) c.39953-4C>A (n.39953-4C>A) c.29807-4C>A (n.29807-4C>A) | |
2 | g.178580234A>C | CA430261846 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-5T>G (n.59354-5T>G) c.40439-5T>G (n.40439-5T>G) c.40238-5T>G (n.40238-5T>G) c.39863-5T>G (n.39863-5T>G) c.67058-5T>G (n.67058-5T>G) c.62135-5T>G (n.62135-5T>G) n.596+8785A>C n.2044-2338A>C c.66155-5T>G (n.66155-5T>G) c.40049-5T>G (n.40049-5T>G) c.39908-5T>G (n.39908-5T>G) c.65951-5T>G (n.65951-5T>G) c.61349-5T>G (n.61349-5T>G) c.61346-5T>G (n.61346-5T>G) c.58388-5T>G (n.58388-5T>G) c.40004-5T>G (n.40004-5T>G) c.61499-5T>G (n.61499-5T>G) c.61496-5T>G (n.61496-5T>G) c.60929-5T>G (n.60929-5T>G) c.58271-5T>G (n.58271-5T>G) c.58190-5T>G (n.58190-5T>G) c.39953-5T>G (n.39953-5T>G) c.29807-5T>G (n.29807-5T>G) | |
2 | g.178580234A>G | CA430261844 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-5T>C (n.59354-5T>C) c.40439-5T>C (n.40439-5T>C) c.40238-5T>C (n.40238-5T>C) c.39863-5T>C (n.39863-5T>C) c.67058-5T>C (n.67058-5T>C) c.62135-5T>C (n.62135-5T>C) n.596+8785A>G n.2044-2338A>G c.66155-5T>C (n.66155-5T>C) c.40049-5T>C (n.40049-5T>C) c.39908-5T>C (n.39908-5T>C) c.65951-5T>C (n.65951-5T>C) c.61349-5T>C (n.61349-5T>C) c.61346-5T>C (n.61346-5T>C) c.58388-5T>C (n.58388-5T>C) c.40004-5T>C (n.40004-5T>C) c.61499-5T>C (n.61499-5T>C) c.61496-5T>C (n.61496-5T>C) c.60929-5T>C (n.60929-5T>C) c.58271-5T>C (n.58271-5T>C) c.58190-5T>C (n.58190-5T>C) c.39953-5T>C (n.39953-5T>C) c.29807-5T>C (n.29807-5T>C) | |
2 | g.178580234A>T | CA430261841 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-5T>A (n.59354-5T>A) c.40439-5T>A (n.40439-5T>A) c.40238-5T>A (n.40238-5T>A) c.39863-5T>A (n.39863-5T>A) c.67058-5T>A (n.67058-5T>A) c.62135-5T>A (n.62135-5T>A) n.596+8785A>T n.2044-2338A>T c.66155-5T>A (n.66155-5T>A) c.40049-5T>A (n.40049-5T>A) c.39908-5T>A (n.39908-5T>A) c.65951-5T>A (n.65951-5T>A) c.61349-5T>A (n.61349-5T>A) c.61346-5T>A (n.61346-5T>A) c.58388-5T>A (n.58388-5T>A) c.40004-5T>A (n.40004-5T>A) c.61499-5T>A (n.61499-5T>A) c.61496-5T>A (n.61496-5T>A) c.60929-5T>A (n.60929-5T>A) c.58271-5T>A (n.58271-5T>A) c.58190-5T>A (n.58190-5T>A) c.39953-5T>A (n.39953-5T>A) c.29807-5T>A (n.29807-5T>A) | |
2 | g.178580235T>A | CA430261848 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-6A>T (n.59354-6A>T) c.40439-6A>T (n.40439-6A>T) c.40238-6A>T (n.40238-6A>T) c.39863-6A>T (n.39863-6A>T) c.67058-6A>T (n.67058-6A>T) c.62135-6A>T (n.62135-6A>T) n.596+8786T>A n.2044-2337T>A c.66155-6A>T (n.66155-6A>T) c.40049-6A>T (n.40049-6A>T) c.39908-6A>T (n.39908-6A>T) c.65951-6A>T (n.65951-6A>T) c.61349-6A>T (n.61349-6A>T) c.61346-6A>T (n.61346-6A>T) c.58388-6A>T (n.58388-6A>T) c.40004-6A>T (n.40004-6A>T) c.61499-6A>T (n.61499-6A>T) c.61496-6A>T (n.61496-6A>T) c.60929-6A>T (n.60929-6A>T) c.58271-6A>T (n.58271-6A>T) c.58190-6A>T (n.58190-6A>T) c.39953-6A>T (n.39953-6A>T) c.29807-6A>T (n.29807-6A>T) | |
2 | g.178580235T>C | CA430261849 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-6A>G (n.59354-6A>G) c.40439-6A>G (n.40439-6A>G) c.40238-6A>G (n.40238-6A>G) c.39863-6A>G (n.39863-6A>G) c.67058-6A>G (n.67058-6A>G) c.62135-6A>G (n.62135-6A>G) n.596+8786T>C n.2044-2337T>C c.66155-6A>G (n.66155-6A>G) c.40049-6A>G (n.40049-6A>G) c.39908-6A>G (n.39908-6A>G) c.65951-6A>G (n.65951-6A>G) c.61349-6A>G (n.61349-6A>G) c.61346-6A>G (n.61346-6A>G) c.58388-6A>G (n.58388-6A>G) c.40004-6A>G (n.40004-6A>G) c.61499-6A>G (n.61499-6A>G) c.61496-6A>G (n.61496-6A>G) c.60929-6A>G (n.60929-6A>G) c.58271-6A>G (n.58271-6A>G) c.58190-6A>G (n.58190-6A>G) c.39953-6A>G (n.39953-6A>G) c.29807-6A>G (n.29807-6A>G) | |
2 | g.178580235T>G | CA430261850 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-6A>C (n.59354-6A>C) c.40439-6A>C (n.40439-6A>C) c.40238-6A>C (n.40238-6A>C) c.39863-6A>C (n.39863-6A>C) c.67058-6A>C (n.67058-6A>C) c.62135-6A>C (n.62135-6A>C) n.596+8786T>G n.2044-2337T>G c.66155-6A>C (n.66155-6A>C) c.40049-6A>C (n.40049-6A>C) c.39908-6A>C (n.39908-6A>C) c.65951-6A>C (n.65951-6A>C) c.61349-6A>C (n.61349-6A>C) c.61346-6A>C (n.61346-6A>C) c.58388-6A>C (n.58388-6A>C) c.40004-6A>C (n.40004-6A>C) c.61499-6A>C (n.61499-6A>C) c.61496-6A>C (n.61496-6A>C) c.60929-6A>C (n.60929-6A>C) c.58271-6A>C (n.58271-6A>C) c.58190-6A>C (n.58190-6A>C) c.39953-6A>C (n.39953-6A>C) c.29807-6A>C (n.29807-6A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178580236A>C | CA430261851 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-7T>G (n.59354-7T>G) c.40439-7T>G (n.40439-7T>G) c.40238-7T>G (n.40238-7T>G) c.39863-7T>G (n.39863-7T>G) c.67058-7T>G (n.67058-7T>G) c.62135-7T>G (n.62135-7T>G) n.596+8787A>C n.2044-2336A>C c.66155-7T>G (n.66155-7T>G) c.40049-7T>G (n.40049-7T>G) c.39908-7T>G (n.39908-7T>G) c.65951-7T>G (n.65951-7T>G) c.61349-7T>G (n.61349-7T>G) c.61346-7T>G (n.61346-7T>G) c.58388-7T>G (n.58388-7T>G) c.40004-7T>G (n.40004-7T>G) c.61499-7T>G (n.61499-7T>G) c.61496-7T>G (n.61496-7T>G) c.60929-7T>G (n.60929-7T>G) c.58271-7T>G (n.58271-7T>G) c.58190-7T>G (n.58190-7T>G) c.39953-7T>G (n.39953-7T>G) c.29807-7T>G (n.29807-7T>G) | |
2 | g.178580236A>G | CA430261852 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-7T>C (n.59354-7T>C) c.40439-7T>C (n.40439-7T>C) c.40238-7T>C (n.40238-7T>C) c.39863-7T>C (n.39863-7T>C) c.67058-7T>C (n.67058-7T>C) c.62135-7T>C (n.62135-7T>C) n.596+8787A>G n.2044-2336A>G c.66155-7T>C (n.66155-7T>C) c.40049-7T>C (n.40049-7T>C) c.39908-7T>C (n.39908-7T>C) c.65951-7T>C (n.65951-7T>C) c.61349-7T>C (n.61349-7T>C) c.61346-7T>C (n.61346-7T>C) c.58388-7T>C (n.58388-7T>C) c.40004-7T>C (n.40004-7T>C) c.61499-7T>C (n.61499-7T>C) c.61496-7T>C (n.61496-7T>C) c.60929-7T>C (n.60929-7T>C) c.58271-7T>C (n.58271-7T>C) c.58190-7T>C (n.58190-7T>C) c.39953-7T>C (n.39953-7T>C) c.29807-7T>C (n.29807-7T>C) | |
2 | g.178580236A>T | CA430261854 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-7T>A (n.59354-7T>A) c.40439-7T>A (n.40439-7T>A) c.40238-7T>A (n.40238-7T>A) c.39863-7T>A (n.39863-7T>A) c.67058-7T>A (n.67058-7T>A) c.62135-7T>A (n.62135-7T>A) n.596+8787A>T n.2044-2336A>T c.66155-7T>A (n.66155-7T>A) c.40049-7T>A (n.40049-7T>A) c.39908-7T>A (n.39908-7T>A) c.65951-7T>A (n.65951-7T>A) c.61349-7T>A (n.61349-7T>A) c.61346-7T>A (n.61346-7T>A) c.58388-7T>A (n.58388-7T>A) c.40004-7T>A (n.40004-7T>A) c.61499-7T>A (n.61499-7T>A) c.61496-7T>A (n.61496-7T>A) c.60929-7T>A (n.60929-7T>A) c.58271-7T>A (n.58271-7T>A) c.58190-7T>A (n.58190-7T>A) c.39953-7T>A (n.39953-7T>A) c.29807-7T>A (n.29807-7T>A) | |
2 | g.178580237A= | CA1310535227 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-8T= (n.59354-8T=) c.40439-8T= (n.40439-8T=) c.40238-8T= (n.40238-8T=) c.39863-8T= (n.39863-8T=) c.67058-8T= (n.67058-8T=) c.62135-8T= (n.62135-8T=) n.596+8788A= n.2044-2335A= c.66155-8T= (n.66155-8T=) c.40049-8T= (n.40049-8T=) c.39908-8T= (n.39908-8T=) c.65951-8T= (n.65951-8T=) c.61349-8T= (n.61349-8T=) c.61346-8T= (n.61346-8T=) c.58388-8T= (n.58388-8T=) c.40004-8T= (n.40004-8T=) c.61499-8T= (n.61499-8T=) c.61496-8T= (n.61496-8T=) c.60929-8T= (n.60929-8T=) c.58271-8T= (n.58271-8T=) c.58190-8T= (n.58190-8T=) c.39953-8T= (n.39953-8T=) c.29807-8T= (n.29807-8T=) | |
2 | g.178580237A>C | CA430261856 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-8T>G (n.59354-8T>G) c.40439-8T>G (n.40439-8T>G) c.40238-8T>G (n.40238-8T>G) c.39863-8T>G (n.39863-8T>G) c.67058-8T>G (n.67058-8T>G) c.62135-8T>G (n.62135-8T>G) n.596+8788A>C n.2044-2335A>C c.66155-8T>G (n.66155-8T>G) c.40049-8T>G (n.40049-8T>G) c.39908-8T>G (n.39908-8T>G) c.65951-8T>G (n.65951-8T>G) c.61349-8T>G (n.61349-8T>G) c.61346-8T>G (n.61346-8T>G) c.58388-8T>G (n.58388-8T>G) c.40004-8T>G (n.40004-8T>G) c.61499-8T>G (n.61499-8T>G) c.61496-8T>G (n.61496-8T>G) c.60929-8T>G (n.60929-8T>G) c.58271-8T>G (n.58271-8T>G) c.58190-8T>G (n.58190-8T>G) c.39953-8T>G (n.39953-8T>G) c.29807-8T>G (n.29807-8T>G) | |
2 | g.178580237A>G | CA1991371 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-8T>C (n.59354-8T>C) c.40439-8T>C (n.40439-8T>C) c.40238-8T>C (n.40238-8T>C) c.39863-8T>C (n.39863-8T>C) c.67058-8T>C (n.67058-8T>C) c.62135-8T>C (n.62135-8T>C) n.596+8788A>G n.2044-2335A>G c.66155-8T>C (n.66155-8T>C) c.40049-8T>C (n.40049-8T>C) c.39908-8T>C (n.39908-8T>C) c.65951-8T>C (n.65951-8T>C) c.61349-8T>C (n.61349-8T>C) c.61346-8T>C (n.61346-8T>C) c.58388-8T>C (n.58388-8T>C) c.40004-8T>C (n.40004-8T>C) c.61499-8T>C (n.61499-8T>C) c.61496-8T>C (n.61496-8T>C) c.60929-8T>C (n.60929-8T>C) c.58271-8T>C (n.58271-8T>C) c.58190-8T>C (n.58190-8T>C) c.39953-8T>C (n.39953-8T>C) c.29807-8T>C (n.29807-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178580237A>T | CA430261860 | TTN,TTN-AS1 | c.59354-8T>A (n.59354-8T>A) c.40439-8T>A (n.40439-8T>A) c.40238-8T>A (n.40238-8T>A) c.39863-8T>A (n.39863-8T>A) c.67058-8T>A (n.67058-8T>A) c.62135-8T>A (n.62135-8T>A) n.596+8788A>T n.2044-2335A>T c.66155-8T>A (n.66155-8T>A) c.40049-8T>A (n.40049-8T>A) c.39908-8T>A (n.39908-8T>A) c.65951-8T>A (n.65951-8T>A) c.61349-8T>A (n.61349-8T>A) c.61346-8T>A (n.61346-8T>A) c.58388-8T>A (n.58388-8T>A) c.40004-8T>A (n.40004-8T>A) c.61499-8T>A (n.61499-8T>A) c.61496-8T>A (n.61496-8T>A) c.60929-8T>A (n.60929-8T>A) c.58271-8T>A (n.58271-8T>A) c.58190-8T>A (n.58190-8T>A) c.39953-8T>A (n.39953-8T>A) c.29807-8T>A (n.29807-8T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |