Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178579394C>A | CA349423309 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-1G>T (n.59933-1G>T) c.41018-1G>T (n.41018-1G>T) c.40817-1G>T (n.40817-1G>T) c.40442-1G>T (n.40442-1G>T) c.67637-1G>T (n.67637-1G>T) c.62714-1G>T (n.62714-1G>T) n.596+7945C>A n.2044-3178C>A c.66734-1G>T (n.66734-1G>T) c.40628-1G>T (n.40628-1G>T) c.40487-1G>T (n.40487-1G>T) c.66530-1G>T (n.66530-1G>T) c.61928-1G>T (n.61928-1G>T) c.61925-1G>T (n.61925-1G>T) c.58967-1G>T (n.58967-1G>T) c.40583-1G>T (n.40583-1G>T) c.62078-1G>T (n.62078-1G>T) c.62075-1G>T (n.62075-1G>T) c.61508-1G>T (n.61508-1G>T) c.58850-1G>T (n.58850-1G>T) c.58769-1G>T (n.58769-1G>T) c.40532-1G>T (n.40532-1G>T) c.30386-1G>T (n.30386-1G>T) | ClinVar |
2 | g.178579394C= | CA1310534395 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-1G= (n.59933-1G=) c.41018-1G= (n.41018-1G=) c.40817-1G= (n.40817-1G=) c.40442-1G= (n.40442-1G=) c.67637-1G= (n.67637-1G=) c.62714-1G= (n.62714-1G=) n.596+7945C= n.2044-3178C= c.66734-1G= (n.66734-1G=) c.40628-1G= (n.40628-1G=) c.40487-1G= (n.40487-1G=) c.66530-1G= (n.66530-1G=) c.61928-1G= (n.61928-1G=) c.61925-1G= (n.61925-1G=) c.58967-1G= (n.58967-1G=) c.40583-1G= (n.40583-1G=) c.62078-1G= (n.62078-1G=) c.62075-1G= (n.62075-1G=) c.61508-1G= (n.61508-1G=) c.58850-1G= (n.58850-1G=) c.58769-1G= (n.58769-1G=) c.40532-1G= (n.40532-1G=) c.30386-1G= (n.30386-1G=) | |
2 | g.178579394C>G | CA10587482 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-1G>C (n.59933-1G>C) c.41018-1G>C (n.41018-1G>C) c.40817-1G>C (n.40817-1G>C) c.40442-1G>C (n.40442-1G>C) c.67637-1G>C (n.67637-1G>C) c.62714-1G>C (n.62714-1G>C) n.596+7945C>G n.2044-3178C>G c.66734-1G>C (n.66734-1G>C) c.40628-1G>C (n.40628-1G>C) c.40487-1G>C (n.40487-1G>C) c.66530-1G>C (n.66530-1G>C) c.61928-1G>C (n.61928-1G>C) c.61925-1G>C (n.61925-1G>C) c.58967-1G>C (n.58967-1G>C) c.40583-1G>C (n.40583-1G>C) c.62078-1G>C (n.62078-1G>C) c.62075-1G>C (n.62075-1G>C) c.61508-1G>C (n.61508-1G>C) c.58850-1G>C (n.58850-1G>C) c.58769-1G>C (n.58769-1G>C) c.40532-1G>C (n.40532-1G>C) c.30386-1G>C (n.30386-1G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178579394C>T | CA349423310 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-1G>A (n.59933-1G>A) c.41018-1G>A (n.41018-1G>A) c.40817-1G>A (n.40817-1G>A) c.40442-1G>A (n.40442-1G>A) c.67637-1G>A (n.67637-1G>A) c.62714-1G>A (n.62714-1G>A) n.596+7945C>T n.2044-3178C>T c.66734-1G>A (n.66734-1G>A) c.40628-1G>A (n.40628-1G>A) c.40487-1G>A (n.40487-1G>A) c.66530-1G>A (n.66530-1G>A) c.61928-1G>A (n.61928-1G>A) c.61925-1G>A (n.61925-1G>A) c.58967-1G>A (n.58967-1G>A) c.40583-1G>A (n.40583-1G>A) c.62078-1G>A (n.62078-1G>A) c.62075-1G>A (n.62075-1G>A) c.61508-1G>A (n.61508-1G>A) c.58850-1G>A (n.58850-1G>A) c.58769-1G>A (n.58769-1G>A) c.40532-1G>A (n.40532-1G>A) c.30386-1G>A (n.30386-1G>A) | |
2 | g.178579395T>A | CA349423311 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-2A>T (n.59933-2A>T) c.41018-2A>T (n.41018-2A>T) c.40817-2A>T (n.40817-2A>T) c.40442-2A>T (n.40442-2A>T) c.67637-2A>T (n.67637-2A>T) c.62714-2A>T (n.62714-2A>T) n.596+7946T>A n.2044-3177T>A c.66734-2A>T (n.66734-2A>T) c.40628-2A>T (n.40628-2A>T) c.40487-2A>T (n.40487-2A>T) c.66530-2A>T (n.66530-2A>T) c.61928-2A>T (n.61928-2A>T) c.61925-2A>T (n.61925-2A>T) c.58967-2A>T (n.58967-2A>T) c.40583-2A>T (n.40583-2A>T) c.62078-2A>T (n.62078-2A>T) c.62075-2A>T (n.62075-2A>T) c.61508-2A>T (n.61508-2A>T) c.58850-2A>T (n.58850-2A>T) c.58769-2A>T (n.58769-2A>T) c.40532-2A>T (n.40532-2A>T) c.30386-2A>T (n.30386-2A>T) | |
2 | g.178579395T>C | CA352129 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-2A>G (n.59933-2A>G) c.41018-2A>G (n.41018-2A>G) c.40817-2A>G (n.40817-2A>G) c.40442-2A>G (n.40442-2A>G) c.67637-2A>G (n.67637-2A>G) c.62714-2A>G (n.62714-2A>G) n.596+7946T>C n.2044-3177T>C c.66734-2A>G (n.66734-2A>G) c.40628-2A>G (n.40628-2A>G) c.40487-2A>G (n.40487-2A>G) c.66530-2A>G (n.66530-2A>G) c.61928-2A>G (n.61928-2A>G) c.61925-2A>G (n.61925-2A>G) c.58967-2A>G (n.58967-2A>G) c.40583-2A>G (n.40583-2A>G) c.62078-2A>G (n.62078-2A>G) c.62075-2A>G (n.62075-2A>G) c.61508-2A>G (n.61508-2A>G) c.58850-2A>G (n.58850-2A>G) c.58769-2A>G (n.58769-2A>G) c.40532-2A>G (n.40532-2A>G) c.30386-2A>G (n.30386-2A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178579395T>G | CA349423312 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-2A>C (n.59933-2A>C) c.41018-2A>C (n.41018-2A>C) c.40817-2A>C (n.40817-2A>C) c.40442-2A>C (n.40442-2A>C) c.67637-2A>C (n.67637-2A>C) c.62714-2A>C (n.62714-2A>C) n.596+7946T>G n.2044-3177T>G c.66734-2A>C (n.66734-2A>C) c.40628-2A>C (n.40628-2A>C) c.40487-2A>C (n.40487-2A>C) c.66530-2A>C (n.66530-2A>C) c.61928-2A>C (n.61928-2A>C) c.61925-2A>C (n.61925-2A>C) c.58967-2A>C (n.58967-2A>C) c.40583-2A>C (n.40583-2A>C) c.62078-2A>C (n.62078-2A>C) c.62075-2A>C (n.62075-2A>C) c.61508-2A>C (n.61508-2A>C) c.58850-2A>C (n.58850-2A>C) c.58769-2A>C (n.58769-2A>C) c.40532-2A>C (n.40532-2A>C) c.30386-2A>C (n.30386-2A>C) | |
2 | g.178579395T= | CA1310534397 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-2A= (n.59933-2A=) c.41018-2A= (n.41018-2A=) c.40817-2A= (n.40817-2A=) c.40442-2A= (n.40442-2A=) c.67637-2A= (n.67637-2A=) c.62714-2A= (n.62714-2A=) n.596+7946T= n.2044-3177T= c.66734-2A= (n.66734-2A=) c.40628-2A= (n.40628-2A=) c.40487-2A= (n.40487-2A=) c.66530-2A= (n.66530-2A=) c.61928-2A= (n.61928-2A=) c.61925-2A= (n.61925-2A=) c.58967-2A= (n.58967-2A=) c.40583-2A= (n.40583-2A=) c.62078-2A= (n.62078-2A=) c.62075-2A= (n.62075-2A=) c.61508-2A= (n.61508-2A=) c.58850-2A= (n.58850-2A=) c.58769-2A= (n.58769-2A=) c.40532-2A= (n.40532-2A=) c.30386-2A= (n.30386-2A=) | |
2 | g.178579396G>A | CA1991256 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-3C>T (n.59933-3C>T) c.41018-3C>T (n.41018-3C>T) c.40817-3C>T (n.40817-3C>T) c.40442-3C>T (n.40442-3C>T) c.67637-3C>T (n.67637-3C>T) c.62714-3C>T (n.62714-3C>T) n.596+7947G>A n.2044-3176G>A c.66734-3C>T (n.66734-3C>T) c.40628-3C>T (n.40628-3C>T) c.40487-3C>T (n.40487-3C>T) c.66530-3C>T (n.66530-3C>T) c.61928-3C>T (n.61928-3C>T) c.61925-3C>T (n.61925-3C>T) c.58967-3C>T (n.58967-3C>T) c.40583-3C>T (n.40583-3C>T) c.62078-3C>T (n.62078-3C>T) c.62075-3C>T (n.62075-3C>T) c.61508-3C>T (n.61508-3C>T) c.58850-3C>T (n.58850-3C>T) c.58769-3C>T (n.58769-3C>T) c.40532-3C>T (n.40532-3C>T) c.30386-3C>T (n.30386-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178579396G>C | CA430260047 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-3C>G (n.59933-3C>G) c.41018-3C>G (n.41018-3C>G) c.40817-3C>G (n.40817-3C>G) c.40442-3C>G (n.40442-3C>G) c.67637-3C>G (n.67637-3C>G) c.62714-3C>G (n.62714-3C>G) n.596+7947G>C n.2044-3176G>C c.66734-3C>G (n.66734-3C>G) c.40628-3C>G (n.40628-3C>G) c.40487-3C>G (n.40487-3C>G) c.66530-3C>G (n.66530-3C>G) c.61928-3C>G (n.61928-3C>G) c.61925-3C>G (n.61925-3C>G) c.58967-3C>G (n.58967-3C>G) c.40583-3C>G (n.40583-3C>G) c.62078-3C>G (n.62078-3C>G) c.62075-3C>G (n.62075-3C>G) c.61508-3C>G (n.61508-3C>G) c.58850-3C>G (n.58850-3C>G) c.58769-3C>G (n.58769-3C>G) c.40532-3C>G (n.40532-3C>G) c.30386-3C>G (n.30386-3C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178579396G= | CA1310534400 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-3C= (n.59933-3C=) c.41018-3C= (n.41018-3C=) c.40817-3C= (n.40817-3C=) c.40442-3C= (n.40442-3C=) c.67637-3C= (n.67637-3C=) c.62714-3C= (n.62714-3C=) n.596+7947G= n.2044-3176G= c.66734-3C= (n.66734-3C=) c.40628-3C= (n.40628-3C=) c.40487-3C= (n.40487-3C=) c.66530-3C= (n.66530-3C=) c.61928-3C= (n.61928-3C=) c.61925-3C= (n.61925-3C=) c.58967-3C= (n.58967-3C=) c.40583-3C= (n.40583-3C=) c.62078-3C= (n.62078-3C=) c.62075-3C= (n.62075-3C=) c.61508-3C= (n.61508-3C=) c.58850-3C= (n.58850-3C=) c.58769-3C= (n.58769-3C=) c.40532-3C= (n.40532-3C=) c.30386-3C= (n.30386-3C=) | |
2 | g.178579396G>T | CA430260048 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-3C>A (n.59933-3C>A) c.41018-3C>A (n.41018-3C>A) c.40817-3C>A (n.40817-3C>A) c.40442-3C>A (n.40442-3C>A) c.67637-3C>A (n.67637-3C>A) c.62714-3C>A (n.62714-3C>A) n.596+7947G>T n.2044-3176G>T c.66734-3C>A (n.66734-3C>A) c.40628-3C>A (n.40628-3C>A) c.40487-3C>A (n.40487-3C>A) c.66530-3C>A (n.66530-3C>A) c.61928-3C>A (n.61928-3C>A) c.61925-3C>A (n.61925-3C>A) c.58967-3C>A (n.58967-3C>A) c.40583-3C>A (n.40583-3C>A) c.62078-3C>A (n.62078-3C>A) c.62075-3C>A (n.62075-3C>A) c.61508-3C>A (n.61508-3C>A) c.58850-3C>A (n.58850-3C>A) c.58769-3C>A (n.58769-3C>A) c.40532-3C>A (n.40532-3C>A) c.30386-3C>A (n.30386-3C>A) | |
2 | g.178579397T>A | CA430260049 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-4A>T (n.59933-4A>T) c.41018-4A>T (n.41018-4A>T) c.40817-4A>T (n.40817-4A>T) c.40442-4A>T (n.40442-4A>T) c.67637-4A>T (n.67637-4A>T) c.62714-4A>T (n.62714-4A>T) n.596+7948T>A n.2044-3175T>A c.66734-4A>T (n.66734-4A>T) c.40628-4A>T (n.40628-4A>T) c.40487-4A>T (n.40487-4A>T) c.66530-4A>T (n.66530-4A>T) c.61928-4A>T (n.61928-4A>T) c.61925-4A>T (n.61925-4A>T) c.58967-4A>T (n.58967-4A>T) c.40583-4A>T (n.40583-4A>T) c.62078-4A>T (n.62078-4A>T) c.62075-4A>T (n.62075-4A>T) c.61508-4A>T (n.61508-4A>T) c.58850-4A>T (n.58850-4A>T) c.58769-4A>T (n.58769-4A>T) c.40532-4A>T (n.40532-4A>T) c.30386-4A>T (n.30386-4A>T) | |
2 | g.178579397T>C | CA235083 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-4A>G (n.59933-4A>G) c.41018-4A>G (n.41018-4A>G) c.40817-4A>G (n.40817-4A>G) c.40442-4A>G (n.40442-4A>G) c.67637-4A>G (n.67637-4A>G) c.62714-4A>G (n.62714-4A>G) n.596+7948T>C n.2044-3175T>C c.66734-4A>G (n.66734-4A>G) c.40628-4A>G (n.40628-4A>G) c.40487-4A>G (n.40487-4A>G) c.66530-4A>G (n.66530-4A>G) c.61928-4A>G (n.61928-4A>G) c.61925-4A>G (n.61925-4A>G) c.58967-4A>G (n.58967-4A>G) c.40583-4A>G (n.40583-4A>G) c.62078-4A>G (n.62078-4A>G) c.62075-4A>G (n.62075-4A>G) c.61508-4A>G (n.61508-4A>G) c.58850-4A>G (n.58850-4A>G) c.58769-4A>G (n.58769-4A>G) c.40532-4A>G (n.40532-4A>G) c.30386-4A>G (n.30386-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178579397T>G | CA430260050 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-4A>C (n.59933-4A>C) c.41018-4A>C (n.41018-4A>C) c.40817-4A>C (n.40817-4A>C) c.40442-4A>C (n.40442-4A>C) c.67637-4A>C (n.67637-4A>C) c.62714-4A>C (n.62714-4A>C) n.596+7948T>G n.2044-3175T>G c.66734-4A>C (n.66734-4A>C) c.40628-4A>C (n.40628-4A>C) c.40487-4A>C (n.40487-4A>C) c.66530-4A>C (n.66530-4A>C) c.61928-4A>C (n.61928-4A>C) c.61925-4A>C (n.61925-4A>C) c.58967-4A>C (n.58967-4A>C) c.40583-4A>C (n.40583-4A>C) c.62078-4A>C (n.62078-4A>C) c.62075-4A>C (n.62075-4A>C) c.61508-4A>C (n.61508-4A>C) c.58850-4A>C (n.58850-4A>C) c.58769-4A>C (n.58769-4A>C) c.40532-4A>C (n.40532-4A>C) c.30386-4A>C (n.30386-4A>C) | |
2 | g.178579397T= | CA1310534402 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-4A= (n.59933-4A=) c.41018-4A= (n.41018-4A=) c.40817-4A= (n.40817-4A=) c.40442-4A= (n.40442-4A=) c.67637-4A= (n.67637-4A=) c.62714-4A= (n.62714-4A=) n.596+7948T= n.2044-3175T= c.66734-4A= (n.66734-4A=) c.40628-4A= (n.40628-4A=) c.40487-4A= (n.40487-4A=) c.66530-4A= (n.66530-4A=) c.61928-4A= (n.61928-4A=) c.61925-4A= (n.61925-4A=) c.58967-4A= (n.58967-4A=) c.40583-4A= (n.40583-4A=) c.62078-4A= (n.62078-4A=) c.62075-4A= (n.62075-4A=) c.61508-4A= (n.61508-4A=) c.58850-4A= (n.58850-4A=) c.58769-4A= (n.58769-4A=) c.40532-4A= (n.40532-4A=) c.30386-4A= (n.30386-4A=) | |
2 | g.178579398A>C | CA430260051 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-5T>G (n.59933-5T>G) c.41018-5T>G (n.41018-5T>G) c.40817-5T>G (n.40817-5T>G) c.40442-5T>G (n.40442-5T>G) c.67637-5T>G (n.67637-5T>G) c.62714-5T>G (n.62714-5T>G) n.596+7949A>C n.2044-3174A>C c.66734-5T>G (n.66734-5T>G) c.40628-5T>G (n.40628-5T>G) c.40487-5T>G (n.40487-5T>G) c.66530-5T>G (n.66530-5T>G) c.61928-5T>G (n.61928-5T>G) c.61925-5T>G (n.61925-5T>G) c.58967-5T>G (n.58967-5T>G) c.40583-5T>G (n.40583-5T>G) c.62078-5T>G (n.62078-5T>G) c.62075-5T>G (n.62075-5T>G) c.61508-5T>G (n.61508-5T>G) c.58850-5T>G (n.58850-5T>G) c.58769-5T>G (n.58769-5T>G) c.40532-5T>G (n.40532-5T>G) c.30386-5T>G (n.30386-5T>G) | |
2 | g.178579398A>G | CA430260052 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-5T>C (n.59933-5T>C) c.41018-5T>C (n.41018-5T>C) c.40817-5T>C (n.40817-5T>C) c.40442-5T>C (n.40442-5T>C) c.67637-5T>C (n.67637-5T>C) c.62714-5T>C (n.62714-5T>C) n.596+7949A>G n.2044-3174A>G c.66734-5T>C (n.66734-5T>C) c.40628-5T>C (n.40628-5T>C) c.40487-5T>C (n.40487-5T>C) c.66530-5T>C (n.66530-5T>C) c.61928-5T>C (n.61928-5T>C) c.61925-5T>C (n.61925-5T>C) c.58967-5T>C (n.58967-5T>C) c.40583-5T>C (n.40583-5T>C) c.62078-5T>C (n.62078-5T>C) c.62075-5T>C (n.62075-5T>C) c.61508-5T>C (n.61508-5T>C) c.58850-5T>C (n.58850-5T>C) c.58769-5T>C (n.58769-5T>C) c.40532-5T>C (n.40532-5T>C) c.30386-5T>C (n.30386-5T>C) | |
2 | g.178579398A>T | CA430260053 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-5T>A (n.59933-5T>A) c.41018-5T>A (n.41018-5T>A) c.40817-5T>A (n.40817-5T>A) c.40442-5T>A (n.40442-5T>A) c.67637-5T>A (n.67637-5T>A) c.62714-5T>A (n.62714-5T>A) n.596+7949A>T n.2044-3174A>T c.66734-5T>A (n.66734-5T>A) c.40628-5T>A (n.40628-5T>A) c.40487-5T>A (n.40487-5T>A) c.66530-5T>A (n.66530-5T>A) c.61928-5T>A (n.61928-5T>A) c.61925-5T>A (n.61925-5T>A) c.58967-5T>A (n.58967-5T>A) c.40583-5T>A (n.40583-5T>A) c.62078-5T>A (n.62078-5T>A) c.62075-5T>A (n.62075-5T>A) c.61508-5T>A (n.61508-5T>A) c.58850-5T>A (n.58850-5T>A) c.58769-5T>A (n.58769-5T>A) c.40532-5T>A (n.40532-5T>A) c.30386-5T>A (n.30386-5T>A) | |
2 | g.178579399A= | CA1310534404 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-6T= (n.59933-6T=) c.41018-6T= (n.41018-6T=) c.40817-6T= (n.40817-6T=) c.40442-6T= (n.40442-6T=) c.67637-6T= (n.67637-6T=) c.62714-6T= (n.62714-6T=) n.596+7950A= n.2044-3173A= c.66734-6T= (n.66734-6T=) c.40628-6T= (n.40628-6T=) c.40487-6T= (n.40487-6T=) c.66530-6T= (n.66530-6T=) c.61928-6T= (n.61928-6T=) c.61925-6T= (n.61925-6T=) c.58967-6T= (n.58967-6T=) c.40583-6T= (n.40583-6T=) c.62078-6T= (n.62078-6T=) c.62075-6T= (n.62075-6T=) c.61508-6T= (n.61508-6T=) c.58850-6T= (n.58850-6T=) c.58769-6T= (n.58769-6T=) c.40532-6T= (n.40532-6T=) c.30386-6T= (n.30386-6T=) | |
2 | g.178579399A>C | CA430260055 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-6T>G (n.59933-6T>G) c.41018-6T>G (n.41018-6T>G) c.40817-6T>G (n.40817-6T>G) c.40442-6T>G (n.40442-6T>G) c.67637-6T>G (n.67637-6T>G) c.62714-6T>G (n.62714-6T>G) n.596+7950A>C n.2044-3173A>C c.66734-6T>G (n.66734-6T>G) c.40628-6T>G (n.40628-6T>G) c.40487-6T>G (n.40487-6T>G) c.66530-6T>G (n.66530-6T>G) c.61928-6T>G (n.61928-6T>G) c.61925-6T>G (n.61925-6T>G) c.58967-6T>G (n.58967-6T>G) c.40583-6T>G (n.40583-6T>G) c.62078-6T>G (n.62078-6T>G) c.62075-6T>G (n.62075-6T>G) c.61508-6T>G (n.61508-6T>G) c.58850-6T>G (n.58850-6T>G) c.58769-6T>G (n.58769-6T>G) c.40532-6T>G (n.40532-6T>G) c.30386-6T>G (n.30386-6T>G) | |
2 | g.178579399A>G | CA1991257 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-6T>C (n.59933-6T>C) c.41018-6T>C (n.41018-6T>C) c.40817-6T>C (n.40817-6T>C) c.40442-6T>C (n.40442-6T>C) c.67637-6T>C (n.67637-6T>C) c.62714-6T>C (n.62714-6T>C) n.596+7950A>G n.2044-3173A>G c.66734-6T>C (n.66734-6T>C) c.40628-6T>C (n.40628-6T>C) c.40487-6T>C (n.40487-6T>C) c.66530-6T>C (n.66530-6T>C) c.61928-6T>C (n.61928-6T>C) c.61925-6T>C (n.61925-6T>C) c.58967-6T>C (n.58967-6T>C) c.40583-6T>C (n.40583-6T>C) c.62078-6T>C (n.62078-6T>C) c.62075-6T>C (n.62075-6T>C) c.61508-6T>C (n.61508-6T>C) c.58850-6T>C (n.58850-6T>C) c.58769-6T>C (n.58769-6T>C) c.40532-6T>C (n.40532-6T>C) c.30386-6T>C (n.30386-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178579399A>T | CA430260056 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-6T>A (n.59933-6T>A) c.41018-6T>A (n.41018-6T>A) c.40817-6T>A (n.40817-6T>A) c.40442-6T>A (n.40442-6T>A) c.67637-6T>A (n.67637-6T>A) c.62714-6T>A (n.62714-6T>A) n.596+7950A>T n.2044-3173A>T c.66734-6T>A (n.66734-6T>A) c.40628-6T>A (n.40628-6T>A) c.40487-6T>A (n.40487-6T>A) c.66530-6T>A (n.66530-6T>A) c.61928-6T>A (n.61928-6T>A) c.61925-6T>A (n.61925-6T>A) c.58967-6T>A (n.58967-6T>A) c.40583-6T>A (n.40583-6T>A) c.62078-6T>A (n.62078-6T>A) c.62075-6T>A (n.62075-6T>A) c.61508-6T>A (n.61508-6T>A) c.58850-6T>A (n.58850-6T>A) c.58769-6T>A (n.58769-6T>A) c.40532-6T>A (n.40532-6T>A) c.30386-6T>A (n.30386-6T>A) | |
2 | g.178579400A>C | CA430260057 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-7T>G (n.59933-7T>G) c.41018-7T>G (n.41018-7T>G) c.40817-7T>G (n.40817-7T>G) c.40442-7T>G (n.40442-7T>G) c.67637-7T>G (n.67637-7T>G) c.62714-7T>G (n.62714-7T>G) n.596+7951A>C n.2044-3172A>C c.66734-7T>G (n.66734-7T>G) c.40628-7T>G (n.40628-7T>G) c.40487-7T>G (n.40487-7T>G) c.66530-7T>G (n.66530-7T>G) c.61928-7T>G (n.61928-7T>G) c.61925-7T>G (n.61925-7T>G) c.58967-7T>G (n.58967-7T>G) c.40583-7T>G (n.40583-7T>G) c.62078-7T>G (n.62078-7T>G) c.62075-7T>G (n.62075-7T>G) c.61508-7T>G (n.61508-7T>G) c.58850-7T>G (n.58850-7T>G) c.58769-7T>G (n.58769-7T>G) c.40532-7T>G (n.40532-7T>G) c.30386-7T>G (n.30386-7T>G) | |
2 | g.178579400A>G | CA430260058 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-7T>C (n.59933-7T>C) c.41018-7T>C (n.41018-7T>C) c.40817-7T>C (n.40817-7T>C) c.40442-7T>C (n.40442-7T>C) c.67637-7T>C (n.67637-7T>C) c.62714-7T>C (n.62714-7T>C) n.596+7951A>G n.2044-3172A>G c.66734-7T>C (n.66734-7T>C) c.40628-7T>C (n.40628-7T>C) c.40487-7T>C (n.40487-7T>C) c.66530-7T>C (n.66530-7T>C) c.61928-7T>C (n.61928-7T>C) c.61925-7T>C (n.61925-7T>C) c.58967-7T>C (n.58967-7T>C) c.40583-7T>C (n.40583-7T>C) c.62078-7T>C (n.62078-7T>C) c.62075-7T>C (n.62075-7T>C) c.61508-7T>C (n.61508-7T>C) c.58850-7T>C (n.58850-7T>C) c.58769-7T>C (n.58769-7T>C) c.40532-7T>C (n.40532-7T>C) c.30386-7T>C (n.30386-7T>C) | |
2 | g.178579400A>T | CA430260059 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-7T>A (n.59933-7T>A) c.41018-7T>A (n.41018-7T>A) c.40817-7T>A (n.40817-7T>A) c.40442-7T>A (n.40442-7T>A) c.67637-7T>A (n.67637-7T>A) c.62714-7T>A (n.62714-7T>A) n.596+7951A>T n.2044-3172A>T c.66734-7T>A (n.66734-7T>A) c.40628-7T>A (n.40628-7T>A) c.40487-7T>A (n.40487-7T>A) c.66530-7T>A (n.66530-7T>A) c.61928-7T>A (n.61928-7T>A) c.61925-7T>A (n.61925-7T>A) c.58967-7T>A (n.58967-7T>A) c.40583-7T>A (n.40583-7T>A) c.62078-7T>A (n.62078-7T>A) c.62075-7T>A (n.62075-7T>A) c.61508-7T>A (n.61508-7T>A) c.58850-7T>A (n.58850-7T>A) c.58769-7T>A (n.58769-7T>A) c.40532-7T>A (n.40532-7T>A) c.30386-7T>A (n.30386-7T>A) | |
2 | g.178579401A>C | CA430260060 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-8T>G (n.59933-8T>G) c.41018-8T>G (n.41018-8T>G) c.40817-8T>G (n.40817-8T>G) c.40442-8T>G (n.40442-8T>G) c.67637-8T>G (n.67637-8T>G) c.62714-8T>G (n.62714-8T>G) n.596+7952A>C n.2044-3171A>C c.66734-8T>G (n.66734-8T>G) c.40628-8T>G (n.40628-8T>G) c.40487-8T>G (n.40487-8T>G) c.66530-8T>G (n.66530-8T>G) c.61928-8T>G (n.61928-8T>G) c.61925-8T>G (n.61925-8T>G) c.58967-8T>G (n.58967-8T>G) c.40583-8T>G (n.40583-8T>G) c.62078-8T>G (n.62078-8T>G) c.62075-8T>G (n.62075-8T>G) c.61508-8T>G (n.61508-8T>G) c.58850-8T>G (n.58850-8T>G) c.58769-8T>G (n.58769-8T>G) c.40532-8T>G (n.40532-8T>G) c.30386-8T>G (n.30386-8T>G) | |
2 | g.178579401A>G | CA430260061 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-8T>C (n.59933-8T>C) c.41018-8T>C (n.41018-8T>C) c.40817-8T>C (n.40817-8T>C) c.40442-8T>C (n.40442-8T>C) c.67637-8T>C (n.67637-8T>C) c.62714-8T>C (n.62714-8T>C) n.596+7952A>G n.2044-3171A>G c.66734-8T>C (n.66734-8T>C) c.40628-8T>C (n.40628-8T>C) c.40487-8T>C (n.40487-8T>C) c.66530-8T>C (n.66530-8T>C) c.61928-8T>C (n.61928-8T>C) c.61925-8T>C (n.61925-8T>C) c.58967-8T>C (n.58967-8T>C) c.40583-8T>C (n.40583-8T>C) c.62078-8T>C (n.62078-8T>C) c.62075-8T>C (n.62075-8T>C) c.61508-8T>C (n.61508-8T>C) c.58850-8T>C (n.58850-8T>C) c.58769-8T>C (n.58769-8T>C) c.40532-8T>C (n.40532-8T>C) c.30386-8T>C (n.30386-8T>C) | ClinVar |
2 | g.178579401A>T | CA430260062 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-8T>A (n.59933-8T>A) c.41018-8T>A (n.41018-8T>A) c.40817-8T>A (n.40817-8T>A) c.40442-8T>A (n.40442-8T>A) c.67637-8T>A (n.67637-8T>A) c.62714-8T>A (n.62714-8T>A) n.596+7952A>T n.2044-3171A>T c.66734-8T>A (n.66734-8T>A) c.40628-8T>A (n.40628-8T>A) c.40487-8T>A (n.40487-8T>A) c.66530-8T>A (n.66530-8T>A) c.61928-8T>A (n.61928-8T>A) c.61925-8T>A (n.61925-8T>A) c.58967-8T>A (n.58967-8T>A) c.40583-8T>A (n.40583-8T>A) c.62078-8T>A (n.62078-8T>A) c.62075-8T>A (n.62075-8T>A) c.61508-8T>A (n.61508-8T>A) c.58850-8T>A (n.58850-8T>A) c.58769-8T>A (n.58769-8T>A) c.40532-8T>A (n.40532-8T>A) c.30386-8T>A (n.30386-8T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178579402T>A | CA430260063 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-9A>T (n.59933-9A>T) c.41018-9A>T (n.41018-9A>T) c.40817-9A>T (n.40817-9A>T) c.40442-9A>T (n.40442-9A>T) c.67637-9A>T (n.67637-9A>T) c.62714-9A>T (n.62714-9A>T) n.596+7953T>A n.2044-3170T>A c.66734-9A>T (n.66734-9A>T) c.40628-9A>T (n.40628-9A>T) c.40487-9A>T (n.40487-9A>T) c.66530-9A>T (n.66530-9A>T) c.61928-9A>T (n.61928-9A>T) c.61925-9A>T (n.61925-9A>T) c.58967-9A>T (n.58967-9A>T) c.40583-9A>T (n.40583-9A>T) c.62078-9A>T (n.62078-9A>T) c.62075-9A>T (n.62075-9A>T) c.61508-9A>T (n.61508-9A>T) c.58850-9A>T (n.58850-9A>T) c.58769-9A>T (n.58769-9A>T) c.40532-9A>T (n.40532-9A>T) c.30386-9A>T (n.30386-9A>T) | |
2 | g.178579402T>C | CA430260064 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-9A>G (n.59933-9A>G) c.41018-9A>G (n.41018-9A>G) c.40817-9A>G (n.40817-9A>G) c.40442-9A>G (n.40442-9A>G) c.67637-9A>G (n.67637-9A>G) c.62714-9A>G (n.62714-9A>G) n.596+7953T>C n.2044-3170T>C c.66734-9A>G (n.66734-9A>G) c.40628-9A>G (n.40628-9A>G) c.40487-9A>G (n.40487-9A>G) c.66530-9A>G (n.66530-9A>G) c.61928-9A>G (n.61928-9A>G) c.61925-9A>G (n.61925-9A>G) c.58967-9A>G (n.58967-9A>G) c.40583-9A>G (n.40583-9A>G) c.62078-9A>G (n.62078-9A>G) c.62075-9A>G (n.62075-9A>G) c.61508-9A>G (n.61508-9A>G) c.58850-9A>G (n.58850-9A>G) c.58769-9A>G (n.58769-9A>G) c.40532-9A>G (n.40532-9A>G) c.30386-9A>G (n.30386-9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178579402T>G | CA430260066 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-9A>C (n.59933-9A>C) c.41018-9A>C (n.41018-9A>C) c.40817-9A>C (n.40817-9A>C) c.40442-9A>C (n.40442-9A>C) c.67637-9A>C (n.67637-9A>C) c.62714-9A>C (n.62714-9A>C) n.596+7953T>G n.2044-3170T>G c.66734-9A>C (n.66734-9A>C) c.40628-9A>C (n.40628-9A>C) c.40487-9A>C (n.40487-9A>C) c.66530-9A>C (n.66530-9A>C) c.61928-9A>C (n.61928-9A>C) c.61925-9A>C (n.61925-9A>C) c.58967-9A>C (n.58967-9A>C) c.40583-9A>C (n.40583-9A>C) c.62078-9A>C (n.62078-9A>C) c.62075-9A>C (n.62075-9A>C) c.61508-9A>C (n.61508-9A>C) c.58850-9A>C (n.58850-9A>C) c.58769-9A>C (n.58769-9A>C) c.40532-9A>C (n.40532-9A>C) c.30386-9A>C (n.30386-9A>C) | |
2 | g.178579402T= | CA1310534406 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-9A= (n.59933-9A=) c.41018-9A= (n.41018-9A=) c.40817-9A= (n.40817-9A=) c.40442-9A= (n.40442-9A=) c.67637-9A= (n.67637-9A=) c.62714-9A= (n.62714-9A=) n.596+7953T= n.2044-3170T= c.66734-9A= (n.66734-9A=) c.40628-9A= (n.40628-9A=) c.40487-9A= (n.40487-9A=) c.66530-9A= (n.66530-9A=) c.61928-9A= (n.61928-9A=) c.61925-9A= (n.61925-9A=) c.58967-9A= (n.58967-9A=) c.40583-9A= (n.40583-9A=) c.62078-9A= (n.62078-9A=) c.62075-9A= (n.62075-9A=) c.61508-9A= (n.61508-9A=) c.58850-9A= (n.58850-9A=) c.58769-9A= (n.58769-9A=) c.40532-9A= (n.40532-9A=) c.30386-9A= (n.30386-9A=) | |
2 | g.178579403A>C | CA430260067 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-10T>G (n.59933-10T>G) c.41018-10T>G (n.41018-10T>G) c.40817-10T>G (n.40817-10T>G) c.40442-10T>G (n.40442-10T>G) c.67637-10T>G (n.67637-10T>G) c.62714-10T>G (n.62714-10T>G) n.596+7954A>C n.2044-3169A>C c.66734-10T>G (n.66734-10T>G) c.40628-10T>G (n.40628-10T>G) c.40487-10T>G (n.40487-10T>G) c.66530-10T>G (n.66530-10T>G) c.61928-10T>G (n.61928-10T>G) c.61925-10T>G (n.61925-10T>G) c.58967-10T>G (n.58967-10T>G) c.40583-10T>G (n.40583-10T>G) c.62078-10T>G (n.62078-10T>G) c.62075-10T>G (n.62075-10T>G) c.61508-10T>G (n.61508-10T>G) c.58850-10T>G (n.58850-10T>G) c.58769-10T>G (n.58769-10T>G) c.40532-10T>G (n.40532-10T>G) c.30386-10T>G (n.30386-10T>G) | |
2 | g.178579403A>G | CA430260068 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-10T>C (n.59933-10T>C) c.41018-10T>C (n.41018-10T>C) c.40817-10T>C (n.40817-10T>C) c.40442-10T>C (n.40442-10T>C) c.67637-10T>C (n.67637-10T>C) c.62714-10T>C (n.62714-10T>C) n.596+7954A>G n.2044-3169A>G c.66734-10T>C (n.66734-10T>C) c.40628-10T>C (n.40628-10T>C) c.40487-10T>C (n.40487-10T>C) c.66530-10T>C (n.66530-10T>C) c.61928-10T>C (n.61928-10T>C) c.61925-10T>C (n.61925-10T>C) c.58967-10T>C (n.58967-10T>C) c.40583-10T>C (n.40583-10T>C) c.62078-10T>C (n.62078-10T>C) c.62075-10T>C (n.62075-10T>C) c.61508-10T>C (n.61508-10T>C) c.58850-10T>C (n.58850-10T>C) c.58769-10T>C (n.58769-10T>C) c.40532-10T>C (n.40532-10T>C) c.30386-10T>C (n.30386-10T>C) | |
2 | g.178579403A>T | CA430260069 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-10T>A (n.59933-10T>A) c.41018-10T>A (n.41018-10T>A) c.40817-10T>A (n.40817-10T>A) c.40442-10T>A (n.40442-10T>A) c.67637-10T>A (n.67637-10T>A) c.62714-10T>A (n.62714-10T>A) n.596+7954A>T n.2044-3169A>T c.66734-10T>A (n.66734-10T>A) c.40628-10T>A (n.40628-10T>A) c.40487-10T>A (n.40487-10T>A) c.66530-10T>A (n.66530-10T>A) c.61928-10T>A (n.61928-10T>A) c.61925-10T>A (n.61925-10T>A) c.58967-10T>A (n.58967-10T>A) c.40583-10T>A (n.40583-10T>A) c.62078-10T>A (n.62078-10T>A) c.62075-10T>A (n.62075-10T>A) c.61508-10T>A (n.61508-10T>A) c.58850-10T>A (n.58850-10T>A) c.58769-10T>A (n.58769-10T>A) c.40532-10T>A (n.40532-10T>A) c.30386-10T>A (n.30386-10T>A) | |
2 | g.178579405_178579407del | CA2662129638 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-12_59933-10del (n.59933-12_59933-10del) c.41018-12_41018-10del (n.41018-12_41018-10del) c.40817-12_40817-10del (n.40817-12_40817-10del) c.40442-12_40442-10del (n.40442-12_40442-10del) c.67637-12_67637-10del (n.67637-12_67637-10del) c.62714-12_62714-10del (n.62714-12_62714-10del) n.596+7956_596+7958del n.2044-3167_2044-3165del c.66734-12_66734-10del (n.66734-12_66734-10del) c.40628-12_40628-10del (n.40628-12_40628-10del) c.40487-12_40487-10del (n.40487-12_40487-10del) c.66530-12_66530-10del (n.66530-12_66530-10del) c.61928-12_61928-10del (n.61928-12_61928-10del) c.61925-12_61925-10del (n.61925-12_61925-10del) c.58967-12_58967-10del (n.58967-12_58967-10del) c.40583-12_40583-10del (n.40583-12_40583-10del) c.62078-12_62078-10del (n.62078-12_62078-10del) c.62075-12_62075-10del (n.62075-12_62075-10del) c.61508-12_61508-10del (n.61508-12_61508-10del) c.58850-12_58850-10del (n.58850-12_58850-10del) c.58769-12_58769-10del (n.58769-12_58769-10del) c.40532-12_40532-10del (n.40532-12_40532-10del) c.30386-12_30386-10del (n.30386-12_30386-10del) | gnomAD v4 |
2 | g.178579404G>A | CA430260072 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-11C>T (n.59933-11C>T) c.41018-11C>T (n.41018-11C>T) c.40817-11C>T (n.40817-11C>T) c.40442-11C>T (n.40442-11C>T) c.67637-11C>T (n.67637-11C>T) c.62714-11C>T (n.62714-11C>T) n.596+7955G>A n.2044-3168G>A c.66734-11C>T (n.66734-11C>T) c.40628-11C>T (n.40628-11C>T) c.40487-11C>T (n.40487-11C>T) c.66530-11C>T (n.66530-11C>T) c.61928-11C>T (n.61928-11C>T) c.61925-11C>T (n.61925-11C>T) c.58967-11C>T (n.58967-11C>T) c.40583-11C>T (n.40583-11C>T) c.62078-11C>T (n.62078-11C>T) c.62075-11C>T (n.62075-11C>T) c.61508-11C>T (n.61508-11C>T) c.58850-11C>T (n.58850-11C>T) c.58769-11C>T (n.58769-11C>T) c.40532-11C>T (n.40532-11C>T) c.30386-11C>T (n.30386-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178579404G>C | CA430260071 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-11C>G (n.59933-11C>G) c.41018-11C>G (n.41018-11C>G) c.40817-11C>G (n.40817-11C>G) c.40442-11C>G (n.40442-11C>G) c.67637-11C>G (n.67637-11C>G) c.62714-11C>G (n.62714-11C>G) n.596+7955G>C n.2044-3168G>C c.66734-11C>G (n.66734-11C>G) c.40628-11C>G (n.40628-11C>G) c.40487-11C>G (n.40487-11C>G) c.66530-11C>G (n.66530-11C>G) c.61928-11C>G (n.61928-11C>G) c.61925-11C>G (n.61925-11C>G) c.58967-11C>G (n.58967-11C>G) c.40583-11C>G (n.40583-11C>G) c.62078-11C>G (n.62078-11C>G) c.62075-11C>G (n.62075-11C>G) c.61508-11C>G (n.61508-11C>G) c.58850-11C>G (n.58850-11C>G) c.58769-11C>G (n.58769-11C>G) c.40532-11C>G (n.40532-11C>G) c.30386-11C>G (n.30386-11C>G) | |
2 | g.178579404G= | CA1310534407 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-11C= (n.59933-11C=) c.41018-11C= (n.41018-11C=) c.40817-11C= (n.40817-11C=) c.40442-11C= (n.40442-11C=) c.67637-11C= (n.67637-11C=) c.62714-11C= (n.62714-11C=) n.596+7955G= n.2044-3168G= c.66734-11C= (n.66734-11C=) c.40628-11C= (n.40628-11C=) c.40487-11C= (n.40487-11C=) c.66530-11C= (n.66530-11C=) c.61928-11C= (n.61928-11C=) c.61925-11C= (n.61925-11C=) c.58967-11C= (n.58967-11C=) c.40583-11C= (n.40583-11C=) c.62078-11C= (n.62078-11C=) c.62075-11C= (n.62075-11C=) c.61508-11C= (n.61508-11C=) c.58850-11C= (n.58850-11C=) c.58769-11C= (n.58769-11C=) c.40532-11C= (n.40532-11C=) c.30386-11C= (n.30386-11C=) | |
2 | g.178579404G>T | CA430260070 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-11C>A (n.59933-11C>A) c.41018-11C>A (n.41018-11C>A) c.40817-11C>A (n.40817-11C>A) c.40442-11C>A (n.40442-11C>A) c.67637-11C>A (n.67637-11C>A) c.62714-11C>A (n.62714-11C>A) n.596+7955G>T n.2044-3168G>T c.66734-11C>A (n.66734-11C>A) c.40628-11C>A (n.40628-11C>A) c.40487-11C>A (n.40487-11C>A) c.66530-11C>A (n.66530-11C>A) c.61928-11C>A (n.61928-11C>A) c.61925-11C>A (n.61925-11C>A) c.58967-11C>A (n.58967-11C>A) c.40583-11C>A (n.40583-11C>A) c.62078-11C>A (n.62078-11C>A) c.62075-11C>A (n.62075-11C>A) c.61508-11C>A (n.61508-11C>A) c.58850-11C>A (n.58850-11C>A) c.58769-11C>A (n.58769-11C>A) c.40532-11C>A (n.40532-11C>A) c.30386-11C>A (n.30386-11C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178579405C>A | CA430260074 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-12G>T (n.59933-12G>T) c.41018-12G>T (n.41018-12G>T) c.40817-12G>T (n.40817-12G>T) c.40442-12G>T (n.40442-12G>T) c.67637-12G>T (n.67637-12G>T) c.62714-12G>T (n.62714-12G>T) n.596+7956C>A n.2044-3167C>A c.66734-12G>T (n.66734-12G>T) c.40628-12G>T (n.40628-12G>T) c.40487-12G>T (n.40487-12G>T) c.66530-12G>T (n.66530-12G>T) c.61928-12G>T (n.61928-12G>T) c.61925-12G>T (n.61925-12G>T) c.58967-12G>T (n.58967-12G>T) c.40583-12G>T (n.40583-12G>T) c.62078-12G>T (n.62078-12G>T) c.62075-12G>T (n.62075-12G>T) c.61508-12G>T (n.61508-12G>T) c.58850-12G>T (n.58850-12G>T) c.58769-12G>T (n.58769-12G>T) c.40532-12G>T (n.40532-12G>T) c.30386-12G>T (n.30386-12G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178579405C>G | CA430260075 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-12G>C (n.59933-12G>C) c.41018-12G>C (n.41018-12G>C) c.40817-12G>C (n.40817-12G>C) c.40442-12G>C (n.40442-12G>C) c.67637-12G>C (n.67637-12G>C) c.62714-12G>C (n.62714-12G>C) n.596+7956C>G n.2044-3167C>G c.66734-12G>C (n.66734-12G>C) c.40628-12G>C (n.40628-12G>C) c.40487-12G>C (n.40487-12G>C) c.66530-12G>C (n.66530-12G>C) c.61928-12G>C (n.61928-12G>C) c.61925-12G>C (n.61925-12G>C) c.58967-12G>C (n.58967-12G>C) c.40583-12G>C (n.40583-12G>C) c.62078-12G>C (n.62078-12G>C) c.62075-12G>C (n.62075-12G>C) c.61508-12G>C (n.61508-12G>C) c.58850-12G>C (n.58850-12G>C) c.58769-12G>C (n.58769-12G>C) c.40532-12G>C (n.40532-12G>C) c.30386-12G>C (n.30386-12G>C) | |
2 | g.178579405C>T | CA430260077 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-12G>A (n.59933-12G>A) c.41018-12G>A (n.41018-12G>A) c.40817-12G>A (n.40817-12G>A) c.40442-12G>A (n.40442-12G>A) c.67637-12G>A (n.67637-12G>A) c.62714-12G>A (n.62714-12G>A) n.596+7956C>T n.2044-3167C>T c.66734-12G>A (n.66734-12G>A) c.40628-12G>A (n.40628-12G>A) c.40487-12G>A (n.40487-12G>A) c.66530-12G>A (n.66530-12G>A) c.61928-12G>A (n.61928-12G>A) c.61925-12G>A (n.61925-12G>A) c.58967-12G>A (n.58967-12G>A) c.40583-12G>A (n.40583-12G>A) c.62078-12G>A (n.62078-12G>A) c.62075-12G>A (n.62075-12G>A) c.61508-12G>A (n.61508-12G>A) c.58850-12G>A (n.58850-12G>A) c.58769-12G>A (n.58769-12G>A) c.40532-12G>A (n.40532-12G>A) c.30386-12G>A (n.30386-12G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178579406A>C | CA430260078 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-13T>G (n.59933-13T>G) c.41018-13T>G (n.41018-13T>G) c.40817-13T>G (n.40817-13T>G) c.40442-13T>G (n.40442-13T>G) c.67637-13T>G (n.67637-13T>G) c.62714-13T>G (n.62714-13T>G) n.596+7957A>C n.2044-3166A>C c.66734-13T>G (n.66734-13T>G) c.40628-13T>G (n.40628-13T>G) c.40487-13T>G (n.40487-13T>G) c.66530-13T>G (n.66530-13T>G) c.61928-13T>G (n.61928-13T>G) c.61925-13T>G (n.61925-13T>G) c.58967-13T>G (n.58967-13T>G) c.40583-13T>G (n.40583-13T>G) c.62078-13T>G (n.62078-13T>G) c.62075-13T>G (n.62075-13T>G) c.61508-13T>G (n.61508-13T>G) c.58850-13T>G (n.58850-13T>G) c.58769-13T>G (n.58769-13T>G) c.40532-13T>G (n.40532-13T>G) c.30386-13T>G (n.30386-13T>G) | |
2 | g.178579406A>G | CA430260079 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-13T>C (n.59933-13T>C) c.41018-13T>C (n.41018-13T>C) c.40817-13T>C (n.40817-13T>C) c.40442-13T>C (n.40442-13T>C) c.67637-13T>C (n.67637-13T>C) c.62714-13T>C (n.62714-13T>C) n.596+7957A>G n.2044-3166A>G c.66734-13T>C (n.66734-13T>C) c.40628-13T>C (n.40628-13T>C) c.40487-13T>C (n.40487-13T>C) c.66530-13T>C (n.66530-13T>C) c.61928-13T>C (n.61928-13T>C) c.61925-13T>C (n.61925-13T>C) c.58967-13T>C (n.58967-13T>C) c.40583-13T>C (n.40583-13T>C) c.62078-13T>C (n.62078-13T>C) c.62075-13T>C (n.62075-13T>C) c.61508-13T>C (n.61508-13T>C) c.58850-13T>C (n.58850-13T>C) c.58769-13T>C (n.58769-13T>C) c.40532-13T>C (n.40532-13T>C) c.30386-13T>C (n.30386-13T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178579406A>T | CA430260080 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-13T>A (n.59933-13T>A) c.41018-13T>A (n.41018-13T>A) c.40817-13T>A (n.40817-13T>A) c.40442-13T>A (n.40442-13T>A) c.67637-13T>A (n.67637-13T>A) c.62714-13T>A (n.62714-13T>A) n.596+7957A>T n.2044-3166A>T c.66734-13T>A (n.66734-13T>A) c.40628-13T>A (n.40628-13T>A) c.40487-13T>A (n.40487-13T>A) c.66530-13T>A (n.66530-13T>A) c.61928-13T>A (n.61928-13T>A) c.61925-13T>A (n.61925-13T>A) c.58967-13T>A (n.58967-13T>A) c.40583-13T>A (n.40583-13T>A) c.62078-13T>A (n.62078-13T>A) c.62075-13T>A (n.62075-13T>A) c.61508-13T>A (n.61508-13T>A) c.58850-13T>A (n.58850-13T>A) c.58769-13T>A (n.58769-13T>A) c.40532-13T>A (n.40532-13T>A) c.30386-13T>A (n.30386-13T>A) | |
2 | g.178579407G>A | CA430260081 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-14C>T (n.59933-14C>T) c.41018-14C>T (n.41018-14C>T) c.40817-14C>T (n.40817-14C>T) c.40442-14C>T (n.40442-14C>T) c.67637-14C>T (n.67637-14C>T) c.62714-14C>T (n.62714-14C>T) n.596+7958G>A n.2044-3165G>A c.66734-14C>T (n.66734-14C>T) c.40628-14C>T (n.40628-14C>T) c.40487-14C>T (n.40487-14C>T) c.66530-14C>T (n.66530-14C>T) c.61928-14C>T (n.61928-14C>T) c.61925-14C>T (n.61925-14C>T) c.58967-14C>T (n.58967-14C>T) c.40583-14C>T (n.40583-14C>T) c.62078-14C>T (n.62078-14C>T) c.62075-14C>T (n.62075-14C>T) c.61508-14C>T (n.61508-14C>T) c.58850-14C>T (n.58850-14C>T) c.58769-14C>T (n.58769-14C>T) c.40532-14C>T (n.40532-14C>T) c.30386-14C>T (n.30386-14C>T) | |
2 | g.178579407G>C | CA430260082 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-14C>G (n.59933-14C>G) c.41018-14C>G (n.41018-14C>G) c.40817-14C>G (n.40817-14C>G) c.40442-14C>G (n.40442-14C>G) c.67637-14C>G (n.67637-14C>G) c.62714-14C>G (n.62714-14C>G) n.596+7958G>C n.2044-3165G>C c.66734-14C>G (n.66734-14C>G) c.40628-14C>G (n.40628-14C>G) c.40487-14C>G (n.40487-14C>G) c.66530-14C>G (n.66530-14C>G) c.61928-14C>G (n.61928-14C>G) c.61925-14C>G (n.61925-14C>G) c.58967-14C>G (n.58967-14C>G) c.40583-14C>G (n.40583-14C>G) c.62078-14C>G (n.62078-14C>G) c.62075-14C>G (n.62075-14C>G) c.61508-14C>G (n.61508-14C>G) c.58850-14C>G (n.58850-14C>G) c.58769-14C>G (n.58769-14C>G) c.40532-14C>G (n.40532-14C>G) c.30386-14C>G (n.30386-14C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178579407G= | CA1310534408 | TTN,TTN-AS1 | c.59933-14C= (n.59933-14C=) c.41018-14C= (n.41018-14C=) c.40817-14C= (n.40817-14C=) c.40442-14C= (n.40442-14C=) c.67637-14C= (n.67637-14C=) c.62714-14C= (n.62714-14C=) n.596+7958G= n.2044-3165G= c.66734-14C= (n.66734-14C=) c.40628-14C= (n.40628-14C=) c.40487-14C= (n.40487-14C=) c.66530-14C= (n.66530-14C=) c.61928-14C= (n.61928-14C=) c.61925-14C= (n.61925-14C=) c.58967-14C= (n.58967-14C=) c.40583-14C= (n.40583-14C=) c.62078-14C= (n.62078-14C=) c.62075-14C= (n.62075-14C=) c.61508-14C= (n.61508-14C=) c.58850-14C= (n.58850-14C=) c.58769-14C= (n.58769-14C=) c.40532-14C= (n.40532-14C=) c.30386-14C= (n.30386-14C=) |