WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.178577898T>C | CA349672069 | TTN,TTN-AS1 | c.60824A>G (p.Asp20275Gly) c.41909A>G (p.Asp13970Gly) c.41708A>G (p.Asp13903Gly) c.41333A>G (p.Asp13778Gly) c.68528A>G (p.Asp22843Gly) c.63605A>G (p.Asp21202Gly) n.596+6449T>C n.2044-4674T>C c.67625A>G (p.Asp22542Gly) c.41519A>G (p.Asp13840Gly) c.41378A>G (p.Asp13793Gly) c.67421A>G (p.Asp22474Gly) c.62819A>G (p.Asp20940Gly) c.62816A>G (p.Asp20939Gly) c.59858A>G (p.Asp19953Gly) c.41474A>G (p.Asp13825Gly) c.62969A>G (p.Asp20990Gly) c.62966A>G (p.Asp20989Gly) c.62399A>G (p.Asp20800Gly) c.59741A>G (p.Asp19914Gly) c.59660A>G (p.Asp19887Gly) c.41423A>G (p.Asp13808Gly) c.31277A>G (p.Asp10426Gly) | |
| 2 | g.178577898T>G | CA349672070 | TTN,TTN-AS1 | c.60824A>C (p.Asp20275Ala) c.41909A>C (p.Asp13970Ala) c.41708A>C (p.Asp13903Ala) c.41333A>C (p.Asp13778Ala) c.68528A>C (p.Asp22843Ala) c.63605A>C (p.Asp21202Ala) n.596+6449T>G n.2044-4674T>G c.67625A>C (p.Asp22542Ala) c.41519A>C (p.Asp13840Ala) c.41378A>C (p.Asp13793Ala) c.67421A>C (p.Asp22474Ala) c.62819A>C (p.Asp20940Ala) c.62816A>C (p.Asp20939Ala) c.59858A>C (p.Asp19953Ala) c.41474A>C (p.Asp13825Ala) c.62969A>C (p.Asp20990Ala) c.62966A>C (p.Asp20989Ala) c.62399A>C (p.Asp20800Ala) c.59741A>C (p.Asp19914Ala) c.59660A>C (p.Asp19887Ala) c.41423A>C (p.Asp13808Ala) c.31277A>C (p.Asp10426Ala) | |
| 2 | g.178577899C>A | CA349672074 | TTN,TTN-AS1 | c.60824-1G>T (n.60824-1G>T) c.41909-1G>T (n.41909-1G>T) c.41708-1G>T (n.41708-1G>T) c.41333-1G>T (n.41333-1G>T) c.68528-1G>T (n.68528-1G>T) c.63605-1G>T (n.63605-1G>T) n.596+6450C>A n.2044-4673C>A c.67625-1G>T (n.67625-1G>T) c.41519-1G>T (n.41519-1G>T) c.41378-1G>T (n.41378-1G>T) c.67421-1G>T (n.67421-1G>T) c.62819-1G>T (n.62819-1G>T) c.62816-1G>T (n.62816-1G>T) c.59858-1G>T (n.59858-1G>T) c.41474-1G>T (n.41474-1G>T) c.62969-1G>T (n.62969-1G>T) c.62966-1G>T (n.62966-1G>T) c.62399-1G>T (n.62399-1G>T) c.59741-1G>T (n.59741-1G>T) c.59660-1G>T (n.59660-1G>T) c.41423-1G>T (n.41423-1G>T) c.31277-1G>T (n.31277-1G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
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| 2 | g.178577899C>T | CA349672072 | TTN,TTN-AS1 | c.60824-1G>A (n.60824-1G>A) c.41909-1G>A (n.41909-1G>A) c.41708-1G>A (n.41708-1G>A) c.41333-1G>A (n.41333-1G>A) c.68528-1G>A (n.68528-1G>A) c.63605-1G>A (n.63605-1G>A) n.596+6450C>T n.2044-4673C>T c.67625-1G>A (n.67625-1G>A) c.41519-1G>A (n.41519-1G>A) c.41378-1G>A (n.41378-1G>A) c.67421-1G>A (n.67421-1G>A) c.62819-1G>A (n.62819-1G>A) c.62816-1G>A (n.62816-1G>A) c.59858-1G>A (n.59858-1G>A) c.41474-1G>A (n.41474-1G>A) c.62969-1G>A (n.62969-1G>A) c.62966-1G>A (n.62966-1G>A) c.62399-1G>A (n.62399-1G>A) c.59741-1G>A (n.59741-1G>A) c.59660-1G>A (n.59660-1G>A) c.41423-1G>A (n.41423-1G>A) c.31277-1G>A (n.31277-1G>A) | |
| 2 | g.178577899_178577906delinsCTAAAACA | CA1310534216 | TTN,TTN-AS1 | c.60824-8_60824-1delinsTGTTTTAG (n.60824-8_60824-1delinsTGTTTTAG) c.41909-8_41909-1delinsTGTTTTAG (n.41909-8_41909-1delinsTGTTTTAG) c.41708-8_41708-1delinsTGTTTTAG (n.41708-8_41708-1delinsTGTTTTAG) c.41333-8_41333-1delinsTGTTTTAG (n.41333-8_41333-1delinsTGTTTTAG) c.68528-8_68528-1delinsTGTTTTAG (n.68528-8_68528-1delinsTGTTTTAG) c.63605-8_63605-1delinsTGTTTTAG (n.63605-8_63605-1delinsTGTTTTAG) n.596+6450_596+6457delinsCTAAAACA n.2044-4673_2044-4666delinsCTAAAACA c.67625-8_67625-1delinsTGTTTTAG (n.67625-8_67625-1delinsTGTTTTAG) c.41519-8_41519-1delinsTGTTTTAG (n.41519-8_41519-1delinsTGTTTTAG) c.41378-8_41378-1delinsTGTTTTAG (n.41378-8_41378-1delinsTGTTTTAG) c.67421-8_67421-1delinsTGTTTTAG (n.67421-8_67421-1delinsTGTTTTAG) c.62819-8_62819-1delinsTGTTTTAG (n.62819-8_62819-1delinsTGTTTTAG) c.62816-8_62816-1delinsTGTTTTAG (n.62816-8_62816-1delinsTGTTTTAG) c.59858-8_59858-1delinsTGTTTTAG (n.59858-8_59858-1delinsTGTTTTAG) c.41474-8_41474-1delinsTGTTTTAG (n.41474-8_41474-1delinsTGTTTTAG) c.62969-8_62969-1delinsTGTTTTAG (n.62969-8_62969-1delinsTGTTTTAG) c.62966-8_62966-1delinsTGTTTTAG (n.62966-8_62966-1delinsTGTTTTAG) c.62399-8_62399-1delinsTGTTTTAG (n.62399-8_62399-1delinsTGTTTTAG) c.59741-8_59741-1delinsTGTTTTAG (n.59741-8_59741-1delinsTGTTTTAG) c.59660-8_59660-1delinsTGTTTTAG (n.59660-8_59660-1delinsTGTTTTAG) c.41423-8_41423-1delinsTGTTTTAG (n.41423-8_41423-1delinsTGTTTTAG) c.31277-8_31277-1delinsTGTTTTAG (n.31277-8_31277-1delinsTGTTTTAG) | |
| 2 | g.178577900T>A | CA1991074 | TTN,TTN-AS1 | c.60824-2A>T (n.60824-2A>T) c.41909-2A>T (n.41909-2A>T) c.41708-2A>T (n.41708-2A>T) c.41333-2A>T (n.41333-2A>T) c.68528-2A>T (n.68528-2A>T) c.63605-2A>T (n.63605-2A>T) n.596+6451T>A n.2044-4672T>A c.67625-2A>T (n.67625-2A>T) c.41519-2A>T (n.41519-2A>T) c.41378-2A>T (n.41378-2A>T) c.67421-2A>T (n.67421-2A>T) c.62819-2A>T (n.62819-2A>T) c.62816-2A>T (n.62816-2A>T) c.59858-2A>T (n.59858-2A>T) c.41474-2A>T (n.41474-2A>T) c.62969-2A>T (n.62969-2A>T) c.62966-2A>T (n.62966-2A>T) c.62399-2A>T (n.62399-2A>T) c.59741-2A>T (n.59741-2A>T) c.59660-2A>T (n.59660-2A>T) c.41423-2A>T (n.41423-2A>T) c.31277-2A>T (n.31277-2A>T) | dbSNP ExAC |
| 2 | g.178577900T>C | CA349672079 | TTN,TTN-AS1 | c.60824-2A>G (n.60824-2A>G) c.41909-2A>G (n.41909-2A>G) c.41708-2A>G (n.41708-2A>G) c.41333-2A>G (n.41333-2A>G) c.68528-2A>G (n.68528-2A>G) c.63605-2A>G (n.63605-2A>G) n.596+6451T>C n.2044-4672T>C c.67625-2A>G (n.67625-2A>G) c.41519-2A>G (n.41519-2A>G) c.41378-2A>G (n.41378-2A>G) c.67421-2A>G (n.67421-2A>G) c.62819-2A>G (n.62819-2A>G) c.62816-2A>G (n.62816-2A>G) c.59858-2A>G (n.59858-2A>G) c.41474-2A>G (n.41474-2A>G) c.62969-2A>G (n.62969-2A>G) c.62966-2A>G (n.62966-2A>G) c.62399-2A>G (n.62399-2A>G) c.59741-2A>G (n.59741-2A>G) c.59660-2A>G (n.59660-2A>G) c.41423-2A>G (n.41423-2A>G) c.31277-2A>G (n.31277-2A>G) | |
| 2 | g.178577900T>G | CA349672081 | TTN,TTN-AS1 | c.60824-2A>C (n.60824-2A>C) c.41909-2A>C (n.41909-2A>C) c.41708-2A>C (n.41708-2A>C) c.41333-2A>C (n.41333-2A>C) c.68528-2A>C (n.68528-2A>C) c.63605-2A>C (n.63605-2A>C) n.596+6451T>G n.2044-4672T>G c.67625-2A>C (n.67625-2A>C) c.41519-2A>C (n.41519-2A>C) c.41378-2A>C (n.41378-2A>C) c.67421-2A>C (n.67421-2A>C) c.62819-2A>C (n.62819-2A>C) c.62816-2A>C (n.62816-2A>C) c.59858-2A>C (n.59858-2A>C) c.41474-2A>C (n.41474-2A>C) c.62969-2A>C (n.62969-2A>C) c.62966-2A>C (n.62966-2A>C) c.62399-2A>C (n.62399-2A>C) c.59741-2A>C (n.59741-2A>C) c.59660-2A>C (n.59660-2A>C) c.41423-2A>C (n.41423-2A>C) c.31277-2A>C (n.31277-2A>C) | |
| 2 | g.178577900T= | CA1310534217 | TTN,TTN-AS1 | c.60824-2A= (n.60824-2A=) c.41909-2A= (n.41909-2A=) c.41708-2A= (n.41708-2A=) c.41333-2A= (n.41333-2A=) c.68528-2A= (n.68528-2A=) c.63605-2A= (n.63605-2A=) n.596+6451T= n.2044-4672T= c.67625-2A= (n.67625-2A=) c.41519-2A= (n.41519-2A=) c.41378-2A= (n.41378-2A=) c.67421-2A= (n.67421-2A=) c.62819-2A= (n.62819-2A=) c.62816-2A= (n.62816-2A=) c.59858-2A= (n.59858-2A=) c.41474-2A= (n.41474-2A=) c.62969-2A= (n.62969-2A=) c.62966-2A= (n.62966-2A=) c.62399-2A= (n.62399-2A=) c.59741-2A= (n.59741-2A=) c.59660-2A= (n.59660-2A=) c.41423-2A= (n.41423-2A=) c.31277-2A= (n.31277-2A=) | |
| 2 | g.178577905_178577911del | CA538435371 | TTN,TTN-AS1 | c.60824-8_60824-2del (n.60824-8_60824-2del) c.41909-8_41909-2del (n.41909-8_41909-2del) c.41708-8_41708-2del (n.41708-8_41708-2del) c.41333-8_41333-2del (n.41333-8_41333-2del) c.68528-8_68528-2del (n.68528-8_68528-2del) c.63605-8_63605-2del (n.63605-8_63605-2del) n.596+6456_596+6462del n.2044-4667_2044-4661del c.67625-8_67625-2del (n.67625-8_67625-2del) c.41519-8_41519-2del (n.41519-8_41519-2del) c.41378-8_41378-2del (n.41378-8_41378-2del) c.67421-8_67421-2del (n.67421-8_67421-2del) c.62819-8_62819-2del (n.62819-8_62819-2del) c.62816-8_62816-2del (n.62816-8_62816-2del) c.59858-8_59858-2del (n.59858-8_59858-2del) c.41474-8_41474-2del (n.41474-8_41474-2del) c.62969-8_62969-2del (n.62969-8_62969-2del) c.62966-8_62966-2del (n.62966-8_62966-2del) c.62399-8_62399-2del (n.62399-8_62399-2del) c.59741-8_59741-2del (n.59741-8_59741-2del) c.59660-8_59660-2del (n.59660-8_59660-2del) c.41423-8_41423-2del (n.41423-8_41423-2del) c.31277-8_31277-2del (n.31277-8_31277-2del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178577903A>C | CA2662129279 | TTN,TTN-AS1 | c.60824-5T>G (n.60824-5T>G) c.41909-5T>G (n.41909-5T>G) c.41708-5T>G (n.41708-5T>G) c.41333-5T>G (n.41333-5T>G) c.68528-5T>G (n.68528-5T>G) c.63605-5T>G (n.63605-5T>G) n.596+6454A>C n.2044-4669A>C c.67625-5T>G (n.67625-5T>G) c.41519-5T>G (n.41519-5T>G) c.41378-5T>G (n.41378-5T>G) c.67421-5T>G (n.67421-5T>G) c.62819-5T>G (n.62819-5T>G) c.62816-5T>G (n.62816-5T>G) c.59858-5T>G (n.59858-5T>G) c.41474-5T>G (n.41474-5T>G) c.62969-5T>G (n.62969-5T>G) c.62966-5T>G (n.62966-5T>G) c.62399-5T>G (n.62399-5T>G) c.59741-5T>G (n.59741-5T>G) c.59660-5T>G (n.59660-5T>G) c.41423-5T>G (n.41423-5T>G) c.31277-5T>G (n.31277-5T>G) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.178577904A>G | CA2662129280 | TTN,TTN-AS1 | c.60824-6T>C (n.60824-6T>C) c.41909-6T>C (n.41909-6T>C) c.41708-6T>C (n.41708-6T>C) c.41333-6T>C (n.41333-6T>C) c.68528-6T>C (n.68528-6T>C) c.63605-6T>C (n.63605-6T>C) n.596+6455A>G n.2044-4668A>G c.67625-6T>C (n.67625-6T>C) c.41519-6T>C (n.41519-6T>C) c.41378-6T>C (n.41378-6T>C) c.67421-6T>C (n.67421-6T>C) c.62819-6T>C (n.62819-6T>C) c.62816-6T>C (n.62816-6T>C) c.59858-6T>C (n.59858-6T>C) c.41474-6T>C (n.41474-6T>C) c.62969-6T>C (n.62969-6T>C) c.62966-6T>C (n.62966-6T>C) c.62399-6T>C (n.62399-6T>C) c.59741-6T>C (n.59741-6T>C) c.59660-6T>C (n.59660-6T>C) c.41423-6T>C (n.41423-6T>C) c.31277-6T>C (n.31277-6T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178577905C= | CA1310534219 | TTN,TTN-AS1 | c.60824-7G= (n.60824-7G=) c.41909-7G= (n.41909-7G=) c.41708-7G= (n.41708-7G=) c.41333-7G= (n.41333-7G=) c.68528-7G= (n.68528-7G=) c.63605-7G= (n.63605-7G=) n.596+6456C= n.2044-4667C= c.67625-7G= (n.67625-7G=) c.41519-7G= (n.41519-7G=) c.41378-7G= (n.41378-7G=) c.67421-7G= (n.67421-7G=) c.62819-7G= (n.62819-7G=) c.62816-7G= (n.62816-7G=) c.59858-7G= (n.59858-7G=) c.41474-7G= (n.41474-7G=) c.62969-7G= (n.62969-7G=) c.62966-7G= (n.62966-7G=) c.62399-7G= (n.62399-7G=) c.59741-7G= (n.59741-7G=) c.59660-7G= (n.59660-7G=) c.41423-7G= (n.41423-7G=) c.31277-7G= (n.31277-7G=) | |
| 2 | g.178577905C>T | CA1310534220 | TTN,TTN-AS1 | c.60824-7G>A (n.60824-7G>A) c.41909-7G>A (n.41909-7G>A) c.41708-7G>A (n.41708-7G>A) c.41333-7G>A (n.41333-7G>A) c.68528-7G>A (n.68528-7G>A) c.63605-7G>A (n.63605-7G>A) n.596+6456C>T n.2044-4667C>T c.67625-7G>A (n.67625-7G>A) c.41519-7G>A (n.41519-7G>A) c.41378-7G>A (n.41378-7G>A) c.67421-7G>A (n.67421-7G>A) c.62819-7G>A (n.62819-7G>A) c.62816-7G>A (n.62816-7G>A) c.59858-7G>A (n.59858-7G>A) c.41474-7G>A (n.41474-7G>A) c.62969-7G>A (n.62969-7G>A) c.62966-7G>A (n.62966-7G>A) c.62399-7G>A (n.62399-7G>A) c.59741-7G>A (n.59741-7G>A) c.59660-7G>A (n.59660-7G>A) c.41423-7G>A (n.41423-7G>A) c.31277-7G>A (n.31277-7G>A) | dbSNP |
| 2 | g.178577905_178577907delinsCAT | CA1310534218 | TTN,TTN-AS1 | c.60824-9_60824-7delinsATG (n.60824-9_60824-7delinsATG) c.41909-9_41909-7delinsATG (n.41909-9_41909-7delinsATG) c.41708-9_41708-7delinsATG (n.41708-9_41708-7delinsATG) c.41333-9_41333-7delinsATG (n.41333-9_41333-7delinsATG) c.68528-9_68528-7delinsATG (n.68528-9_68528-7delinsATG) c.63605-9_63605-7delinsATG (n.63605-9_63605-7delinsATG) n.596+6456_596+6458delinsCAT n.2044-4667_2044-4665delinsCAT c.67625-9_67625-7delinsATG (n.67625-9_67625-7delinsATG) c.41519-9_41519-7delinsATG (n.41519-9_41519-7delinsATG) c.41378-9_41378-7delinsATG (n.41378-9_41378-7delinsATG) c.67421-9_67421-7delinsATG (n.67421-9_67421-7delinsATG) c.62819-9_62819-7delinsATG (n.62819-9_62819-7delinsATG) c.62816-9_62816-7delinsATG (n.62816-9_62816-7delinsATG) c.59858-9_59858-7delinsATG (n.59858-9_59858-7delinsATG) c.41474-9_41474-7delinsATG (n.41474-9_41474-7delinsATG) c.62969-9_62969-7delinsATG (n.62969-9_62969-7delinsATG) c.62966-9_62966-7delinsATG (n.62966-9_62966-7delinsATG) c.62399-9_62399-7delinsATG (n.62399-9_62399-7delinsATG) c.59741-9_59741-7delinsATG (n.59741-9_59741-7delinsATG) c.59660-9_59660-7delinsATG (n.59660-9_59660-7delinsATG) c.41423-9_41423-7delinsATG (n.41423-9_41423-7delinsATG) c.31277-9_31277-7delinsATG (n.31277-9_31277-7delinsATG) | |
| 2 | g.178577906A= | CA1310534221 | TTN,TTN-AS1 | c.60824-8T= (n.60824-8T=) c.41909-8T= (n.41909-8T=) c.41708-8T= (n.41708-8T=) c.41333-8T= (n.41333-8T=) c.68528-8T= (n.68528-8T=) c.63605-8T= (n.63605-8T=) n.596+6457A= n.2044-4666A= c.67625-8T= (n.67625-8T=) c.41519-8T= (n.41519-8T=) c.41378-8T= (n.41378-8T=) c.67421-8T= (n.67421-8T=) c.62819-8T= (n.62819-8T=) c.62816-8T= (n.62816-8T=) c.59858-8T= (n.59858-8T=) c.41474-8T= (n.41474-8T=) c.62969-8T= (n.62969-8T=) c.62966-8T= (n.62966-8T=) c.62399-8T= (n.62399-8T=) c.59741-8T= (n.59741-8T=) c.59660-8T= (n.59660-8T=) c.41423-8T= (n.41423-8T=) c.31277-8T= (n.31277-8T=) | |
| 2 | g.178577906A>G | CA1991076 | TTN,TTN-AS1 | c.60824-8T>C (n.60824-8T>C) c.41909-8T>C (n.41909-8T>C) c.41708-8T>C (n.41708-8T>C) c.41333-8T>C (n.41333-8T>C) c.68528-8T>C (n.68528-8T>C) c.63605-8T>C (n.63605-8T>C) n.596+6457A>G n.2044-4666A>G c.67625-8T>C (n.67625-8T>C) c.41519-8T>C (n.41519-8T>C) c.41378-8T>C (n.41378-8T>C) c.67421-8T>C (n.67421-8T>C) c.62819-8T>C (n.62819-8T>C) c.62816-8T>C (n.62816-8T>C) c.59858-8T>C (n.59858-8T>C) c.41474-8T>C (n.41474-8T>C) c.62969-8T>C (n.62969-8T>C) c.62966-8T>C (n.62966-8T>C) c.62399-8T>C (n.62399-8T>C) c.59741-8T>C (n.59741-8T>C) c.59660-8T>C (n.59660-8T>C) c.41423-8T>C (n.41423-8T>C) c.31277-8T>C (n.31277-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178577907_178577908del | CA1991075 | TTN,TTN-AS1 | c.60824-9_60824-8del (n.60824-9_60824-8del) c.41909-9_41909-8del (n.41909-9_41909-8del) c.41708-9_41708-8del (n.41708-9_41708-8del) c.41333-9_41333-8del (n.41333-9_41333-8del) c.68528-9_68528-8del (n.68528-9_68528-8del) c.63605-9_63605-8del (n.63605-9_63605-8del) n.596+6458_596+6459del n.2044-4665_2044-4664del c.67625-9_67625-8del (n.67625-9_67625-8del) c.41519-9_41519-8del (n.41519-9_41519-8del) c.41378-9_41378-8del (n.41378-9_41378-8del) c.67421-9_67421-8del (n.67421-9_67421-8del) c.62819-9_62819-8del (n.62819-9_62819-8del) c.62816-9_62816-8del (n.62816-9_62816-8del) c.59858-9_59858-8del (n.59858-9_59858-8del) c.41474-9_41474-8del (n.41474-9_41474-8del) c.62969-9_62969-8del (n.62969-9_62969-8del) c.62966-9_62966-8del (n.62966-9_62966-8del) c.62399-9_62399-8del (n.62399-9_62399-8del) c.59741-9_59741-8del (n.59741-9_59741-8del) c.59660-9_59660-8del (n.59660-9_59660-8del) c.41423-9_41423-8del (n.41423-9_41423-8del) c.31277-9_31277-8del (n.31277-9_31277-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178577907T>A | CA1991077 | TTN,TTN-AS1 | c.60824-9A>T (n.60824-9A>T) c.41909-9A>T (n.41909-9A>T) c.41708-9A>T (n.41708-9A>T) c.41333-9A>T (n.41333-9A>T) c.68528-9A>T (n.68528-9A>T) c.63605-9A>T (n.63605-9A>T) n.596+6458T>A n.2044-4665T>A c.67625-9A>T (n.67625-9A>T) c.41519-9A>T (n.41519-9A>T) c.41378-9A>T (n.41378-9A>T) c.67421-9A>T (n.67421-9A>T) c.62819-9A>T (n.62819-9A>T) c.62816-9A>T (n.62816-9A>T) c.59858-9A>T (n.59858-9A>T) c.41474-9A>T (n.41474-9A>T) c.62969-9A>T (n.62969-9A>T) c.62966-9A>T (n.62966-9A>T) c.62399-9A>T (n.62399-9A>T) c.59741-9A>T (n.59741-9A>T) c.59660-9A>T (n.59660-9A>T) c.41423-9A>T (n.41423-9A>T) c.31277-9A>T (n.31277-9A>T) | dbSNP ExAC |
| 2 | g.178577907T= | CA1310534222 | TTN,TTN-AS1 | c.60824-9A= (n.60824-9A=) c.41909-9A= (n.41909-9A=) c.41708-9A= (n.41708-9A=) c.41333-9A= (n.41333-9A=) c.68528-9A= (n.68528-9A=) c.63605-9A= (n.63605-9A=) n.596+6458T= n.2044-4665T= c.67625-9A= (n.67625-9A=) c.41519-9A= (n.41519-9A=) c.41378-9A= (n.41378-9A=) c.67421-9A= (n.67421-9A=) c.62819-9A= (n.62819-9A=) c.62816-9A= (n.62816-9A=) c.59858-9A= (n.59858-9A=) c.41474-9A= (n.41474-9A=) c.62969-9A= (n.62969-9A=) c.62966-9A= (n.62966-9A=) c.62399-9A= (n.62399-9A=) c.59741-9A= (n.59741-9A=) c.59660-9A= (n.59660-9A=) c.41423-9A= (n.41423-9A=) c.31277-9A= (n.31277-9A=) | |
| 2 | g.178577908A>G | CA2577170787 | TTN,TTN-AS1 | c.60824-10T>C (n.60824-10T>C) c.41909-10T>C (n.41909-10T>C) c.41708-10T>C (n.41708-10T>C) c.41333-10T>C (n.41333-10T>C) c.68528-10T>C (n.68528-10T>C) c.63605-10T>C (n.63605-10T>C) n.596+6459A>G n.2044-4664A>G c.67625-10T>C (n.67625-10T>C) c.41519-10T>C (n.41519-10T>C) c.41378-10T>C (n.41378-10T>C) c.67421-10T>C (n.67421-10T>C) c.62819-10T>C (n.62819-10T>C) c.62816-10T>C (n.62816-10T>C) c.59858-10T>C (n.59858-10T>C) c.41474-10T>C (n.41474-10T>C) c.62969-10T>C (n.62969-10T>C) c.62966-10T>C (n.62966-10T>C) c.62399-10T>C (n.62399-10T>C) c.59741-10T>C (n.59741-10T>C) c.59660-10T>C (n.59660-10T>C) c.41423-10T>C (n.41423-10T>C) c.31277-10T>C (n.31277-10T>C) | |
| 2 | g.178577912G>A | CA2662129282 | TTN,TTN-AS1 | c.60824-14C>T (n.60824-14C>T) c.41909-14C>T (n.41909-14C>T) c.41708-14C>T (n.41708-14C>T) c.41333-14C>T (n.41333-14C>T) c.68528-14C>T (n.68528-14C>T) c.63605-14C>T (n.63605-14C>T) n.596+6463G>A n.2044-4660G>A c.67625-14C>T (n.67625-14C>T) c.41519-14C>T (n.41519-14C>T) c.41378-14C>T (n.41378-14C>T) c.67421-14C>T (n.67421-14C>T) c.62819-14C>T (n.62819-14C>T) c.62816-14C>T (n.62816-14C>T) c.59858-14C>T (n.59858-14C>T) c.41474-14C>T (n.41474-14C>T) c.62969-14C>T (n.62969-14C>T) c.62966-14C>T (n.62966-14C>T) c.62399-14C>T (n.62399-14C>T) c.59741-14C>T (n.59741-14C>T) c.59660-14C>T (n.59660-14C>T) c.41423-14C>T (n.41423-14C>T) c.31277-14C>T (n.31277-14C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178577912G>C | CA2580064954 | TTN,TTN-AS1 | c.60824-14C>G (n.60824-14C>G) c.41909-14C>G (n.41909-14C>G) c.41708-14C>G (n.41708-14C>G) c.41333-14C>G (n.41333-14C>G) c.68528-14C>G (n.68528-14C>G) c.63605-14C>G (n.63605-14C>G) n.596+6463G>C n.2044-4660G>C c.67625-14C>G (n.67625-14C>G) c.41519-14C>G (n.41519-14C>G) c.41378-14C>G (n.41378-14C>G) c.67421-14C>G (n.67421-14C>G) c.62819-14C>G (n.62819-14C>G) c.62816-14C>G (n.62816-14C>G) c.59858-14C>G (n.59858-14C>G) c.41474-14C>G (n.41474-14C>G) c.62969-14C>G (n.62969-14C>G) c.62966-14C>G (n.62966-14C>G) c.62399-14C>G (n.62399-14C>G) c.59741-14C>G (n.59741-14C>G) c.59660-14C>G (n.59660-14C>G) c.41423-14C>G (n.41423-14C>G) c.31277-14C>G (n.31277-14C>G) | ClinVar |
| 2 | g.178577913C>A | CA2662129283 | TTN,TTN-AS1 | c.60824-15G>T (n.60824-15G>T) c.41909-15G>T (n.41909-15G>T) c.41708-15G>T (n.41708-15G>T) c.41333-15G>T (n.41333-15G>T) c.68528-15G>T (n.68528-15G>T) c.63605-15G>T (n.63605-15G>T) n.596+6464C>A n.2044-4659C>A c.67625-15G>T (n.67625-15G>T) c.41519-15G>T (n.41519-15G>T) c.41378-15G>T (n.41378-15G>T) c.67421-15G>T (n.67421-15G>T) c.62819-15G>T (n.62819-15G>T) c.62816-15G>T (n.62816-15G>T) c.59858-15G>T (n.59858-15G>T) c.41474-15G>T (n.41474-15G>T) c.62969-15G>T (n.62969-15G>T) c.62966-15G>T (n.62966-15G>T) c.62399-15G>T (n.62399-15G>T) c.59741-15G>T (n.59741-15G>T) c.59660-15G>T (n.59660-15G>T) c.41423-15G>T (n.41423-15G>T) c.31277-15G>T (n.31277-15G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178577913C= | CA1310534223 | TTN,TTN-AS1 | c.60824-15G= (n.60824-15G=) c.41909-15G= (n.41909-15G=) c.41708-15G= (n.41708-15G=) c.41333-15G= (n.41333-15G=) c.68528-15G= (n.68528-15G=) c.63605-15G= (n.63605-15G=) n.596+6464C= n.2044-4659C= c.67625-15G= (n.67625-15G=) c.41519-15G= (n.41519-15G=) c.41378-15G= (n.41378-15G=) c.67421-15G= (n.67421-15G=) c.62819-15G= (n.62819-15G=) c.62816-15G= (n.62816-15G=) c.59858-15G= (n.59858-15G=) c.41474-15G= (n.41474-15G=) c.62969-15G= (n.62969-15G=) c.62966-15G= (n.62966-15G=) c.62399-15G= (n.62399-15G=) c.59741-15G= (n.59741-15G=) c.59660-15G= (n.59660-15G=) c.41423-15G= (n.41423-15G=) c.31277-15G= (n.31277-15G=) | |
| 2 | g.178577913C>G | CA1310534224 | TTN,TTN-AS1 | c.60824-15G>C (n.60824-15G>C) c.41909-15G>C (n.41909-15G>C) c.41708-15G>C (n.41708-15G>C) c.41333-15G>C (n.41333-15G>C) c.68528-15G>C (n.68528-15G>C) c.63605-15G>C (n.63605-15G>C) n.596+6464C>G n.2044-4659C>G c.67625-15G>C (n.67625-15G>C) c.41519-15G>C (n.41519-15G>C) c.41378-15G>C (n.41378-15G>C) c.67421-15G>C (n.67421-15G>C) c.62819-15G>C (n.62819-15G>C) c.62816-15G>C (n.62816-15G>C) c.59858-15G>C (n.59858-15G>C) c.41474-15G>C (n.41474-15G>C) c.62969-15G>C (n.62969-15G>C) c.62966-15G>C (n.62966-15G>C) c.62399-15G>C (n.62399-15G>C) c.59741-15G>C (n.59741-15G>C) c.59660-15G>C (n.59660-15G>C) c.41423-15G>C (n.41423-15G>C) c.31277-15G>C (n.31277-15G>C) | dbSNP |
| 2 | g.178577913C>T | CA61005312 | TTN,TTN-AS1 | c.60824-15G>A (n.60824-15G>A) c.41909-15G>A (n.41909-15G>A) c.41708-15G>A (n.41708-15G>A) c.41333-15G>A (n.41333-15G>A) c.68528-15G>A (n.68528-15G>A) c.63605-15G>A (n.63605-15G>A) n.596+6464C>T n.2044-4659C>T c.67625-15G>A (n.67625-15G>A) c.41519-15G>A (n.41519-15G>A) c.41378-15G>A (n.41378-15G>A) c.67421-15G>A (n.67421-15G>A) c.62819-15G>A (n.62819-15G>A) c.62816-15G>A (n.62816-15G>A) c.59858-15G>A (n.59858-15G>A) c.41474-15G>A (n.41474-15G>A) c.62969-15G>A (n.62969-15G>A) c.62966-15G>A (n.62966-15G>A) c.62399-15G>A (n.62399-15G>A) c.59741-15G>A (n.59741-15G>A) c.59660-15G>A (n.59660-15G>A) c.41423-15G>A (n.41423-15G>A) c.31277-15G>A (n.31277-15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.178577916_178577931delinsAACCAGTCAAACAAAT | CA1310534232 | TTN,TTN-AS1 | c.60824-33_60824-18delinsATTTGTTTGACTGGTT (n.60824-33_60824-18delinsATTTGTTTGACTGGTT) c.41909-33_41909-18delinsATTTGTTTGACTGGTT (n.41909-33_41909-18delinsATTTGTTTGACTGGTT) c.41708-33_41708-18delinsATTTGTTTGACTGGTT (n.41708-33_41708-18delinsATTTGTTTGACTGGTT) c.41333-33_41333-18delinsATTTGTTTGACTGGTT (n.41333-33_41333-18delinsATTTGTTTGACTGGTT) c.68528-33_68528-18delinsATTTGTTTGACTGGTT (n.68528-33_68528-18delinsATTTGTTTGACTGGTT) c.63605-33_63605-18delinsATTTGTTTGACTGGTT (n.63605-33_63605-18delinsATTTGTTTGACTGGTT) n.596+6467_596+6482delinsAACCAGTCAAACAAAT n.2044-4656_2044-4641delinsAACCAGTCAAACAAAT c.67625-33_67625-18delinsATTTGTTTGACTGGTT (n.67625-33_67625-18delinsATTTGTTTGACTGGTT) c.41519-33_41519-18delinsATTTGTTTGACTGGTT (n.41519-33_41519-18delinsATTTGTTTGACTGGTT) c.41378-33_41378-18delinsATTTGTTTGACTGGTT (n.41378-33_41378-18delinsATTTGTTTGACTGGTT) c.67421-33_67421-18delinsATTTGTTTGACTGGTT (n.67421-33_67421-18delinsATTTGTTTGACTGGTT) c.62819-33_62819-18delinsATTTGTTTGACTGGTT (n.62819-33_62819-18delinsATTTGTTTGACTGGTT) c.62816-33_62816-18delinsATTTGTTTGACTGGTT (n.62816-33_62816-18delinsATTTGTTTGACTGGTT) c.59858-33_59858-18delinsATTTGTTTGACTGGTT (n.59858-33_59858-18delinsATTTGTTTGACTGGTT) c.41474-33_41474-18delinsATTTGTTTGACTGGTT (n.41474-33_41474-18delinsATTTGTTTGACTGGTT) c.62969-33_62969-18delinsATTTGTTTGACTGGTT (n.62969-33_62969-18delinsATTTGTTTGACTGGTT) c.62966-33_62966-18delinsATTTGTTTGACTGGTT (n.62966-33_62966-18delinsATTTGTTTGACTGGTT) c.62399-33_62399-18delinsATTTGTTTGACTGGTT (n.62399-33_62399-18delinsATTTGTTTGACTGGTT) c.59741-33_59741-18delinsATTTGTTTGACTGGTT (n.59741-33_59741-18delinsATTTGTTTGACTGGTT) c.59660-33_59660-18delinsATTTGTTTGACTGGTT (n.59660-33_59660-18delinsATTTGTTTGACTGGTT) c.41423-33_41423-18delinsATTTGTTTGACTGGTT (n.41423-33_41423-18delinsATTTGTTTGACTGGTT) c.31277-33_31277-18delinsATTTGTTTGACTGGTT (n.31277-33_31277-18delinsATTTGTTTGACTGGTT) | |
| 2 | g.178577923_178577937del | CA1991078 | TTN,TTN-AS1 | c.60824-33_60824-19del (n.60824-33_60824-19del) c.41909-33_41909-19del (n.41909-33_41909-19del) c.41708-33_41708-19del (n.41708-33_41708-19del) c.41333-33_41333-19del (n.41333-33_41333-19del) c.68528-33_68528-19del (n.68528-33_68528-19del) c.63605-33_63605-19del (n.63605-33_63605-19del) n.596+6474_596+6488del n.2044-4649_2044-4635del c.67625-33_67625-19del (n.67625-33_67625-19del) c.41519-33_41519-19del (n.41519-33_41519-19del) c.41378-33_41378-19del (n.41378-33_41378-19del) c.67421-33_67421-19del (n.67421-33_67421-19del) c.62819-33_62819-19del (n.62819-33_62819-19del) c.62816-33_62816-19del (n.62816-33_62816-19del) c.59858-33_59858-19del (n.59858-33_59858-19del) c.41474-33_41474-19del (n.41474-33_41474-19del) c.62969-33_62969-19del (n.62969-33_62969-19del) c.62966-33_62966-19del (n.62966-33_62966-19del) c.62399-33_62399-19del (n.62399-33_62399-19del) c.59741-33_59741-19del (n.59741-33_59741-19del) c.59660-33_59660-19del (n.59660-33_59660-19del) c.41423-33_41423-19del (n.41423-33_41423-19del) c.31277-33_31277-19del (n.31277-33_31277-19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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