Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178576484A= | CA1310533634 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+45T= (n.62011+45T=) c.43096+45T= (n.43096+45T=) c.42895+45T= (n.42895+45T=) c.42520+45T= (n.42520+45T=) c.69715+45T= (n.69715+45T=) c.64792+45T= (n.64792+45T=) n.596+5035A= n.2044-6088A= c.68812+45T= (n.68812+45T=) c.42706+45T= (n.42706+45T=) c.42565+45T= (n.42565+45T=) c.68608+45T= (n.68608+45T=) c.64006+45T= (n.64006+45T=) c.64003+45T= (n.64003+45T=) c.61045+45T= (n.61045+45T=) c.42661+45T= (n.42661+45T=) c.64156+45T= (n.64156+45T=) c.64153+45T= (n.64153+45T=) c.63586+45T= (n.63586+45T=) c.60928+45T= (n.60928+45T=) c.60847+45T= (n.60847+45T=) c.42610+45T= (n.42610+45T=) c.32464+45T= (n.32464+45T=) | |
2 | g.178576484A>G | CA1990892 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+45T>C (n.62011+45T>C) c.43096+45T>C (n.43096+45T>C) c.42895+45T>C (n.42895+45T>C) c.42520+45T>C (n.42520+45T>C) c.69715+45T>C (n.69715+45T>C) c.64792+45T>C (n.64792+45T>C) n.596+5035A>G n.2044-6088A>G c.68812+45T>C (n.68812+45T>C) c.42706+45T>C (n.42706+45T>C) c.42565+45T>C (n.42565+45T>C) c.68608+45T>C (n.68608+45T>C) c.64006+45T>C (n.64006+45T>C) c.64003+45T>C (n.64003+45T>C) c.61045+45T>C (n.61045+45T>C) c.42661+45T>C (n.42661+45T>C) c.64156+45T>C (n.64156+45T>C) c.64153+45T>C (n.64153+45T>C) c.63586+45T>C (n.63586+45T>C) c.60928+45T>C (n.60928+45T>C) c.60847+45T>C (n.60847+45T>C) c.42610+45T>C (n.42610+45T>C) c.32464+45T>C (n.32464+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178576486T>C | CA2753332979 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+43A>G (n.62011+43A>G) c.43096+43A>G (n.43096+43A>G) c.42895+43A>G (n.42895+43A>G) c.42520+43A>G (n.42520+43A>G) c.69715+43A>G (n.69715+43A>G) c.64792+43A>G (n.64792+43A>G) n.596+5037T>C n.2044-6086T>C c.68812+43A>G (n.68812+43A>G) c.42706+43A>G (n.42706+43A>G) c.42565+43A>G (n.42565+43A>G) c.68608+43A>G (n.68608+43A>G) c.64006+43A>G (n.64006+43A>G) c.64003+43A>G (n.64003+43A>G) c.61045+43A>G (n.61045+43A>G) c.42661+43A>G (n.42661+43A>G) c.64156+43A>G (n.64156+43A>G) c.64153+43A>G (n.64153+43A>G) c.63586+43A>G (n.63586+43A>G) c.60928+43A>G (n.60928+43A>G) c.60847+43A>G (n.60847+43A>G) c.42610+43A>G (n.42610+43A>G) c.32464+43A>G (n.32464+43A>G) | |
2 | g.178576489C>T | CA2662129207 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+40G>A (n.62011+40G>A) c.43096+40G>A (n.43096+40G>A) c.42895+40G>A (n.42895+40G>A) c.42520+40G>A (n.42520+40G>A) c.69715+40G>A (n.69715+40G>A) c.64792+40G>A (n.64792+40G>A) n.596+5040C>T n.2044-6083C>T c.68812+40G>A (n.68812+40G>A) c.42706+40G>A (n.42706+40G>A) c.42565+40G>A (n.42565+40G>A) c.68608+40G>A (n.68608+40G>A) c.64006+40G>A (n.64006+40G>A) c.64003+40G>A (n.64003+40G>A) c.61045+40G>A (n.61045+40G>A) c.42661+40G>A (n.42661+40G>A) c.64156+40G>A (n.64156+40G>A) c.64153+40G>A (n.64153+40G>A) c.63586+40G>A (n.63586+40G>A) c.60928+40G>A (n.60928+40G>A) c.60847+40G>A (n.60847+40G>A) c.42610+40G>A (n.42610+40G>A) c.32464+40G>A (n.32464+40G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178576491C>A | CA2753332980 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+38G>T (n.62011+38G>T) c.43096+38G>T (n.43096+38G>T) c.42895+38G>T (n.42895+38G>T) c.42520+38G>T (n.42520+38G>T) c.69715+38G>T (n.69715+38G>T) c.64792+38G>T (n.64792+38G>T) n.596+5042C>A n.2044-6081C>A c.68812+38G>T (n.68812+38G>T) c.42706+38G>T (n.42706+38G>T) c.42565+38G>T (n.42565+38G>T) c.68608+38G>T (n.68608+38G>T) c.64006+38G>T (n.64006+38G>T) c.64003+38G>T (n.64003+38G>T) c.61045+38G>T (n.61045+38G>T) c.42661+38G>T (n.42661+38G>T) c.64156+38G>T (n.64156+38G>T) c.64153+38G>T (n.64153+38G>T) c.63586+38G>T (n.63586+38G>T) c.60928+38G>T (n.60928+38G>T) c.60847+38G>T (n.60847+38G>T) c.42610+38G>T (n.42610+38G>T) c.32464+38G>T (n.32464+38G>T) | |
2 | g.178576491C= | CA1310533635 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+38G= (n.62011+38G=) c.43096+38G= (n.43096+38G=) c.42895+38G= (n.42895+38G=) c.42520+38G= (n.42520+38G=) c.69715+38G= (n.69715+38G=) c.64792+38G= (n.64792+38G=) n.596+5042C= n.2044-6081C= c.68812+38G= (n.68812+38G=) c.42706+38G= (n.42706+38G=) c.42565+38G= (n.42565+38G=) c.68608+38G= (n.68608+38G=) c.64006+38G= (n.64006+38G=) c.64003+38G= (n.64003+38G=) c.61045+38G= (n.61045+38G=) c.42661+38G= (n.42661+38G=) c.64156+38G= (n.64156+38G=) c.64153+38G= (n.64153+38G=) c.63586+38G= (n.63586+38G=) c.60928+38G= (n.60928+38G=) c.60847+38G= (n.60847+38G=) c.42610+38G= (n.42610+38G=) c.32464+38G= (n.32464+38G=) | |
2 | g.178576491C>G | CA2577170657 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+38G>C (n.62011+38G>C) c.43096+38G>C (n.43096+38G>C) c.42895+38G>C (n.42895+38G>C) c.42520+38G>C (n.42520+38G>C) c.69715+38G>C (n.69715+38G>C) c.64792+38G>C (n.64792+38G>C) n.596+5042C>G n.2044-6081C>G c.68812+38G>C (n.68812+38G>C) c.42706+38G>C (n.42706+38G>C) c.42565+38G>C (n.42565+38G>C) c.68608+38G>C (n.68608+38G>C) c.64006+38G>C (n.64006+38G>C) c.64003+38G>C (n.64003+38G>C) c.61045+38G>C (n.61045+38G>C) c.42661+38G>C (n.42661+38G>C) c.64156+38G>C (n.64156+38G>C) c.64153+38G>C (n.64153+38G>C) c.63586+38G>C (n.63586+38G>C) c.60928+38G>C (n.60928+38G>C) c.60847+38G>C (n.60847+38G>C) c.42610+38G>C (n.42610+38G>C) c.32464+38G>C (n.32464+38G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178576491C>T | CA1990893 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+38G>A (n.62011+38G>A) c.43096+38G>A (n.43096+38G>A) c.42895+38G>A (n.42895+38G>A) c.42520+38G>A (n.42520+38G>A) c.69715+38G>A (n.69715+38G>A) c.64792+38G>A (n.64792+38G>A) n.596+5042C>T n.2044-6081C>T c.68812+38G>A (n.68812+38G>A) c.42706+38G>A (n.42706+38G>A) c.42565+38G>A (n.42565+38G>A) c.68608+38G>A (n.68608+38G>A) c.64006+38G>A (n.64006+38G>A) c.64003+38G>A (n.64003+38G>A) c.61045+38G>A (n.61045+38G>A) c.42661+38G>A (n.42661+38G>A) c.64156+38G>A (n.64156+38G>A) c.64153+38G>A (n.64153+38G>A) c.63586+38G>A (n.63586+38G>A) c.60928+38G>A (n.60928+38G>A) c.60847+38G>A (n.60847+38G>A) c.42610+38G>A (n.42610+38G>A) c.32464+38G>A (n.32464+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178576492T>C | CA2662129208 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+37A>G (n.62011+37A>G) c.43096+37A>G (n.43096+37A>G) c.42895+37A>G (n.42895+37A>G) c.42520+37A>G (n.42520+37A>G) c.69715+37A>G (n.69715+37A>G) c.64792+37A>G (n.64792+37A>G) n.596+5043T>C n.2044-6080T>C c.68812+37A>G (n.68812+37A>G) c.42706+37A>G (n.42706+37A>G) c.42565+37A>G (n.42565+37A>G) c.68608+37A>G (n.68608+37A>G) c.64006+37A>G (n.64006+37A>G) c.64003+37A>G (n.64003+37A>G) c.61045+37A>G (n.61045+37A>G) c.42661+37A>G (n.42661+37A>G) c.64156+37A>G (n.64156+37A>G) c.64153+37A>G (n.64153+37A>G) c.63586+37A>G (n.63586+37A>G) c.60928+37A>G (n.60928+37A>G) c.60847+37A>G (n.60847+37A>G) c.42610+37A>G (n.42610+37A>G) c.32464+37A>G (n.32464+37A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178576493C= | CA1310533636 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+36G= (n.62011+36G=) c.43096+36G= (n.43096+36G=) c.42895+36G= (n.42895+36G=) c.42520+36G= (n.42520+36G=) c.69715+36G= (n.69715+36G=) c.64792+36G= (n.64792+36G=) n.596+5044C= n.2044-6079C= c.68812+36G= (n.68812+36G=) c.42706+36G= (n.42706+36G=) c.42565+36G= (n.42565+36G=) c.68608+36G= (n.68608+36G=) c.64006+36G= (n.64006+36G=) c.64003+36G= (n.64003+36G=) c.61045+36G= (n.61045+36G=) c.42661+36G= (n.42661+36G=) c.64156+36G= (n.64156+36G=) c.64153+36G= (n.64153+36G=) c.63586+36G= (n.63586+36G=) c.60928+36G= (n.60928+36G=) c.60847+36G= (n.60847+36G=) c.42610+36G= (n.42610+36G=) c.32464+36G= (n.32464+36G=) | |
2 | g.178576493C>G | CA538435347 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+36G>C (n.62011+36G>C) c.43096+36G>C (n.43096+36G>C) c.42895+36G>C (n.42895+36G>C) c.42520+36G>C (n.42520+36G>C) c.69715+36G>C (n.69715+36G>C) c.64792+36G>C (n.64792+36G>C) n.596+5044C>G n.2044-6079C>G c.68812+36G>C (n.68812+36G>C) c.42706+36G>C (n.42706+36G>C) c.42565+36G>C (n.42565+36G>C) c.68608+36G>C (n.68608+36G>C) c.64006+36G>C (n.64006+36G>C) c.64003+36G>C (n.64003+36G>C) c.61045+36G>C (n.61045+36G>C) c.42661+36G>C (n.42661+36G>C) c.64156+36G>C (n.64156+36G>C) c.64153+36G>C (n.64153+36G>C) c.63586+36G>C (n.63586+36G>C) c.60928+36G>C (n.60928+36G>C) c.60847+36G>C (n.60847+36G>C) c.42610+36G>C (n.42610+36G>C) c.32464+36G>C (n.32464+36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178576493C>T | CA1310533637 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+36G>A (n.62011+36G>A) c.43096+36G>A (n.43096+36G>A) c.42895+36G>A (n.42895+36G>A) c.42520+36G>A (n.42520+36G>A) c.69715+36G>A (n.69715+36G>A) c.64792+36G>A (n.64792+36G>A) n.596+5044C>T n.2044-6079C>T c.68812+36G>A (n.68812+36G>A) c.42706+36G>A (n.42706+36G>A) c.42565+36G>A (n.42565+36G>A) c.68608+36G>A (n.68608+36G>A) c.64006+36G>A (n.64006+36G>A) c.64003+36G>A (n.64003+36G>A) c.61045+36G>A (n.61045+36G>A) c.42661+36G>A (n.42661+36G>A) c.64156+36G>A (n.64156+36G>A) c.64153+36G>A (n.64153+36G>A) c.63586+36G>A (n.63586+36G>A) c.60928+36G>A (n.60928+36G>A) c.60847+36G>A (n.60847+36G>A) c.42610+36G>A (n.42610+36G>A) c.32464+36G>A (n.32464+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178576495G>A | CA2662129209 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+34C>T (n.62011+34C>T) c.43096+34C>T (n.43096+34C>T) c.42895+34C>T (n.42895+34C>T) c.42520+34C>T (n.42520+34C>T) c.69715+34C>T (n.69715+34C>T) c.64792+34C>T (n.64792+34C>T) n.596+5046G>A n.2044-6077G>A c.68812+34C>T (n.68812+34C>T) c.42706+34C>T (n.42706+34C>T) c.42565+34C>T (n.42565+34C>T) c.68608+34C>T (n.68608+34C>T) c.64006+34C>T (n.64006+34C>T) c.64003+34C>T (n.64003+34C>T) c.61045+34C>T (n.61045+34C>T) c.42661+34C>T (n.42661+34C>T) c.64156+34C>T (n.64156+34C>T) c.64153+34C>T (n.64153+34C>T) c.63586+34C>T (n.63586+34C>T) c.60928+34C>T (n.60928+34C>T) c.60847+34C>T (n.60847+34C>T) c.42610+34C>T (n.42610+34C>T) c.32464+34C>T (n.32464+34C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178576497A= | CA1310533638 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+32T= (n.62011+32T=) c.43096+32T= (n.43096+32T=) c.42895+32T= (n.42895+32T=) c.42520+32T= (n.42520+32T=) c.69715+32T= (n.69715+32T=) c.64792+32T= (n.64792+32T=) n.596+5048A= n.2044-6075A= c.68812+32T= (n.68812+32T=) c.42706+32T= (n.42706+32T=) c.42565+32T= (n.42565+32T=) c.68608+32T= (n.68608+32T=) c.64006+32T= (n.64006+32T=) c.64003+32T= (n.64003+32T=) c.61045+32T= (n.61045+32T=) c.42661+32T= (n.42661+32T=) c.64156+32T= (n.64156+32T=) c.64153+32T= (n.64153+32T=) c.63586+32T= (n.63586+32T=) c.60928+32T= (n.60928+32T=) c.60847+32T= (n.60847+32T=) c.42610+32T= (n.42610+32T=) c.32464+32T= (n.32464+32T=) | |
2 | g.178576497A>G | CA1990894 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+32T>C (n.62011+32T>C) c.43096+32T>C (n.43096+32T>C) c.42895+32T>C (n.42895+32T>C) c.42520+32T>C (n.42520+32T>C) c.69715+32T>C (n.69715+32T>C) c.64792+32T>C (n.64792+32T>C) n.596+5048A>G n.2044-6075A>G c.68812+32T>C (n.68812+32T>C) c.42706+32T>C (n.42706+32T>C) c.42565+32T>C (n.42565+32T>C) c.68608+32T>C (n.68608+32T>C) c.64006+32T>C (n.64006+32T>C) c.64003+32T>C (n.64003+32T>C) c.61045+32T>C (n.61045+32T>C) c.42661+32T>C (n.42661+32T>C) c.64156+32T>C (n.64156+32T>C) c.64153+32T>C (n.64153+32T>C) c.63586+32T>C (n.63586+32T>C) c.60928+32T>C (n.60928+32T>C) c.60847+32T>C (n.60847+32T>C) c.42610+32T>C (n.42610+32T>C) c.32464+32T>C (n.32464+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178576500G>A | CA538435348 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+29C>T (n.62011+29C>T) c.43096+29C>T (n.43096+29C>T) c.42895+29C>T (n.42895+29C>T) c.42520+29C>T (n.42520+29C>T) c.69715+29C>T (n.69715+29C>T) c.64792+29C>T (n.64792+29C>T) n.596+5051G>A n.2044-6072G>A c.68812+29C>T (n.68812+29C>T) c.42706+29C>T (n.42706+29C>T) c.42565+29C>T (n.42565+29C>T) c.68608+29C>T (n.68608+29C>T) c.64006+29C>T (n.64006+29C>T) c.64003+29C>T (n.64003+29C>T) c.61045+29C>T (n.61045+29C>T) c.42661+29C>T (n.42661+29C>T) c.64156+29C>T (n.64156+29C>T) c.64153+29C>T (n.64153+29C>T) c.63586+29C>T (n.63586+29C>T) c.60928+29C>T (n.60928+29C>T) c.60847+29C>T (n.60847+29C>T) c.42610+29C>T (n.42610+29C>T) c.32464+29C>T (n.32464+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178576500G= | CA1310533639 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+29C= (n.62011+29C=) c.43096+29C= (n.43096+29C=) c.42895+29C= (n.42895+29C=) c.42520+29C= (n.42520+29C=) c.69715+29C= (n.69715+29C=) c.64792+29C= (n.64792+29C=) n.596+5051G= n.2044-6072G= c.68812+29C= (n.68812+29C=) c.42706+29C= (n.42706+29C=) c.42565+29C= (n.42565+29C=) c.68608+29C= (n.68608+29C=) c.64006+29C= (n.64006+29C=) c.64003+29C= (n.64003+29C=) c.61045+29C= (n.61045+29C=) c.42661+29C= (n.42661+29C=) c.64156+29C= (n.64156+29C=) c.64153+29C= (n.64153+29C=) c.63586+29C= (n.63586+29C=) c.60928+29C= (n.60928+29C=) c.60847+29C= (n.60847+29C=) c.42610+29C= (n.42610+29C=) c.32464+29C= (n.32464+29C=) | |
2 | g.178576500G>T | CA2662129210 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+29C>A (n.62011+29C>A) c.43096+29C>A (n.43096+29C>A) c.42895+29C>A (n.42895+29C>A) c.42520+29C>A (n.42520+29C>A) c.69715+29C>A (n.69715+29C>A) c.64792+29C>A (n.64792+29C>A) n.596+5051G>T n.2044-6072G>T c.68812+29C>A (n.68812+29C>A) c.42706+29C>A (n.42706+29C>A) c.42565+29C>A (n.42565+29C>A) c.68608+29C>A (n.68608+29C>A) c.64006+29C>A (n.64006+29C>A) c.64003+29C>A (n.64003+29C>A) c.61045+29C>A (n.61045+29C>A) c.42661+29C>A (n.42661+29C>A) c.64156+29C>A (n.64156+29C>A) c.64153+29C>A (n.64153+29C>A) c.63586+29C>A (n.63586+29C>A) c.60928+29C>A (n.60928+29C>A) c.60847+29C>A (n.60847+29C>A) c.42610+29C>A (n.42610+29C>A) c.32464+29C>A (n.32464+29C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178576502A>G | CA2701299070 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+27T>C (n.62011+27T>C) c.43096+27T>C (n.43096+27T>C) c.42895+27T>C (n.42895+27T>C) c.42520+27T>C (n.42520+27T>C) c.69715+27T>C (n.69715+27T>C) c.64792+27T>C (n.64792+27T>C) n.596+5053A>G n.2044-6070A>G c.68812+27T>C (n.68812+27T>C) c.42706+27T>C (n.42706+27T>C) c.42565+27T>C (n.42565+27T>C) c.68608+27T>C (n.68608+27T>C) c.64006+27T>C (n.64006+27T>C) c.64003+27T>C (n.64003+27T>C) c.61045+27T>C (n.61045+27T>C) c.42661+27T>C (n.42661+27T>C) c.64156+27T>C (n.64156+27T>C) c.64153+27T>C (n.64153+27T>C) c.63586+27T>C (n.63586+27T>C) c.60928+27T>C (n.60928+27T>C) c.60847+27T>C (n.60847+27T>C) c.42610+27T>C (n.42610+27T>C) c.32464+27T>C (n.32464+27T>C) | dbSNP |
2 | g.178576503C= | CA1310533640 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+26G= (n.62011+26G=) c.43096+26G= (n.43096+26G=) c.42895+26G= (n.42895+26G=) c.42520+26G= (n.42520+26G=) c.69715+26G= (n.69715+26G=) c.64792+26G= (n.64792+26G=) n.596+5054C= n.2044-6069C= c.68812+26G= (n.68812+26G=) c.42706+26G= (n.42706+26G=) c.42565+26G= (n.42565+26G=) c.68608+26G= (n.68608+26G=) c.64006+26G= (n.64006+26G=) c.64003+26G= (n.64003+26G=) c.61045+26G= (n.61045+26G=) c.42661+26G= (n.42661+26G=) c.64156+26G= (n.64156+26G=) c.64153+26G= (n.64153+26G=) c.63586+26G= (n.63586+26G=) c.60928+26G= (n.60928+26G=) c.60847+26G= (n.60847+26G=) c.42610+26G= (n.42610+26G=) c.32464+26G= (n.32464+26G=) | |
2 | g.178576503C>G | CA1990896 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+26G>C (n.62011+26G>C) c.43096+26G>C (n.43096+26G>C) c.42895+26G>C (n.42895+26G>C) c.42520+26G>C (n.42520+26G>C) c.69715+26G>C (n.69715+26G>C) c.64792+26G>C (n.64792+26G>C) n.596+5054C>G n.2044-6069C>G c.68812+26G>C (n.68812+26G>C) c.42706+26G>C (n.42706+26G>C) c.42565+26G>C (n.42565+26G>C) c.68608+26G>C (n.68608+26G>C) c.64006+26G>C (n.64006+26G>C) c.64003+26G>C (n.64003+26G>C) c.61045+26G>C (n.61045+26G>C) c.42661+26G>C (n.42661+26G>C) c.64156+26G>C (n.64156+26G>C) c.64153+26G>C (n.64153+26G>C) c.63586+26G>C (n.63586+26G>C) c.60928+26G>C (n.60928+26G>C) c.60847+26G>C (n.60847+26G>C) c.42610+26G>C (n.42610+26G>C) c.32464+26G>C (n.32464+26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178576503C>T | CA1990895 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+26G>A (n.62011+26G>A) c.43096+26G>A (n.43096+26G>A) c.42895+26G>A (n.42895+26G>A) c.42520+26G>A (n.42520+26G>A) c.69715+26G>A (n.69715+26G>A) c.64792+26G>A (n.64792+26G>A) n.596+5054C>T n.2044-6069C>T c.68812+26G>A (n.68812+26G>A) c.42706+26G>A (n.42706+26G>A) c.42565+26G>A (n.42565+26G>A) c.68608+26G>A (n.68608+26G>A) c.64006+26G>A (n.64006+26G>A) c.64003+26G>A (n.64003+26G>A) c.61045+26G>A (n.61045+26G>A) c.42661+26G>A (n.42661+26G>A) c.64156+26G>A (n.64156+26G>A) c.64153+26G>A (n.64153+26G>A) c.63586+26G>A (n.63586+26G>A) c.60928+26G>A (n.60928+26G>A) c.60847+26G>A (n.60847+26G>A) c.42610+26G>A (n.42610+26G>A) c.32464+26G>A (n.32464+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178576504G>A | CA538435349 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+25C>T (n.62011+25C>T) c.43096+25C>T (n.43096+25C>T) c.42895+25C>T (n.42895+25C>T) c.42520+25C>T (n.42520+25C>T) c.69715+25C>T (n.69715+25C>T) c.64792+25C>T (n.64792+25C>T) n.596+5055G>A n.2044-6068G>A c.68812+25C>T (n.68812+25C>T) c.42706+25C>T (n.42706+25C>T) c.42565+25C>T (n.42565+25C>T) c.68608+25C>T (n.68608+25C>T) c.64006+25C>T (n.64006+25C>T) c.64003+25C>T (n.64003+25C>T) c.61045+25C>T (n.61045+25C>T) c.42661+25C>T (n.42661+25C>T) c.64156+25C>T (n.64156+25C>T) c.64153+25C>T (n.64153+25C>T) c.63586+25C>T (n.63586+25C>T) c.60928+25C>T (n.60928+25C>T) c.60847+25C>T (n.60847+25C>T) c.42610+25C>T (n.42610+25C>T) c.32464+25C>T (n.32464+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178576504G= | CA1310533641 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+25C= (n.62011+25C=) c.43096+25C= (n.43096+25C=) c.42895+25C= (n.42895+25C=) c.42520+25C= (n.42520+25C=) c.69715+25C= (n.69715+25C=) c.64792+25C= (n.64792+25C=) n.596+5055G= n.2044-6068G= c.68812+25C= (n.68812+25C=) c.42706+25C= (n.42706+25C=) c.42565+25C= (n.42565+25C=) c.68608+25C= (n.68608+25C=) c.64006+25C= (n.64006+25C=) c.64003+25C= (n.64003+25C=) c.61045+25C= (n.61045+25C=) c.42661+25C= (n.42661+25C=) c.64156+25C= (n.64156+25C=) c.64153+25C= (n.64153+25C=) c.63586+25C= (n.63586+25C=) c.60928+25C= (n.60928+25C=) c.60847+25C= (n.60847+25C=) c.42610+25C= (n.42610+25C=) c.32464+25C= (n.32464+25C=) | |
2 | g.178576505G>A | CA1310533643 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+24C>T (n.62011+24C>T) c.43096+24C>T (n.43096+24C>T) c.42895+24C>T (n.42895+24C>T) c.42520+24C>T (n.42520+24C>T) c.69715+24C>T (n.69715+24C>T) c.64792+24C>T (n.64792+24C>T) n.596+5056G>A n.2044-6067G>A c.68812+24C>T (n.68812+24C>T) c.42706+24C>T (n.42706+24C>T) c.42565+24C>T (n.42565+24C>T) c.68608+24C>T (n.68608+24C>T) c.64006+24C>T (n.64006+24C>T) c.64003+24C>T (n.64003+24C>T) c.61045+24C>T (n.61045+24C>T) c.42661+24C>T (n.42661+24C>T) c.64156+24C>T (n.64156+24C>T) c.64153+24C>T (n.64153+24C>T) c.63586+24C>T (n.63586+24C>T) c.60928+24C>T (n.60928+24C>T) c.60847+24C>T (n.60847+24C>T) c.42610+24C>T (n.42610+24C>T) c.32464+24C>T (n.32464+24C>T) | dbSNP |
2 | g.178576505G= | CA1310533642 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+24C= (n.62011+24C=) c.43096+24C= (n.43096+24C=) c.42895+24C= (n.42895+24C=) c.42520+24C= (n.42520+24C=) c.69715+24C= (n.69715+24C=) c.64792+24C= (n.64792+24C=) n.596+5056G= n.2044-6067G= c.68812+24C= (n.68812+24C=) c.42706+24C= (n.42706+24C=) c.42565+24C= (n.42565+24C=) c.68608+24C= (n.68608+24C=) c.64006+24C= (n.64006+24C=) c.64003+24C= (n.64003+24C=) c.61045+24C= (n.61045+24C=) c.42661+24C= (n.42661+24C=) c.64156+24C= (n.64156+24C=) c.64153+24C= (n.64153+24C=) c.63586+24C= (n.63586+24C=) c.60928+24C= (n.60928+24C=) c.60847+24C= (n.60847+24C=) c.42610+24C= (n.42610+24C=) c.32464+24C= (n.32464+24C=) | |
2 | g.178576506T>C | CA761291777 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+23A>G (n.62011+23A>G) c.43096+23A>G (n.43096+23A>G) c.42895+23A>G (n.42895+23A>G) c.42520+23A>G (n.42520+23A>G) c.69715+23A>G (n.69715+23A>G) c.64792+23A>G (n.64792+23A>G) n.596+5057T>C n.2044-6066T>C c.68812+23A>G (n.68812+23A>G) c.42706+23A>G (n.42706+23A>G) c.42565+23A>G (n.42565+23A>G) c.68608+23A>G (n.68608+23A>G) c.64006+23A>G (n.64006+23A>G) c.64003+23A>G (n.64003+23A>G) c.61045+23A>G (n.61045+23A>G) c.42661+23A>G (n.42661+23A>G) c.64156+23A>G (n.64156+23A>G) c.64153+23A>G (n.64153+23A>G) c.63586+23A>G (n.63586+23A>G) c.60928+23A>G (n.60928+23A>G) c.60847+23A>G (n.60847+23A>G) c.42610+23A>G (n.42610+23A>G) c.32464+23A>G (n.32464+23A>G) | dbSNP |
2 | g.178576506T= | CA1310533644 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+23A= (n.62011+23A=) c.43096+23A= (n.43096+23A=) c.42895+23A= (n.42895+23A=) c.42520+23A= (n.42520+23A=) c.69715+23A= (n.69715+23A=) c.64792+23A= (n.64792+23A=) n.596+5057T= n.2044-6066T= c.68812+23A= (n.68812+23A=) c.42706+23A= (n.42706+23A=) c.42565+23A= (n.42565+23A=) c.68608+23A= (n.68608+23A=) c.64006+23A= (n.64006+23A=) c.64003+23A= (n.64003+23A=) c.61045+23A= (n.61045+23A=) c.42661+23A= (n.42661+23A=) c.64156+23A= (n.64156+23A=) c.64153+23A= (n.64153+23A=) c.63586+23A= (n.63586+23A=) c.60928+23A= (n.60928+23A=) c.60847+23A= (n.60847+23A=) c.42610+23A= (n.42610+23A=) c.32464+23A= (n.32464+23A=) | |
2 | g.178576508T>C | CA1310533646 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+21A>G (n.62011+21A>G) c.43096+21A>G (n.43096+21A>G) c.42895+21A>G (n.42895+21A>G) c.42520+21A>G (n.42520+21A>G) c.69715+21A>G (n.69715+21A>G) c.64792+21A>G (n.64792+21A>G) n.596+5059T>C n.2044-6064T>C c.68812+21A>G (n.68812+21A>G) c.42706+21A>G (n.42706+21A>G) c.42565+21A>G (n.42565+21A>G) c.68608+21A>G (n.68608+21A>G) c.64006+21A>G (n.64006+21A>G) c.64003+21A>G (n.64003+21A>G) c.61045+21A>G (n.61045+21A>G) c.42661+21A>G (n.42661+21A>G) c.64156+21A>G (n.64156+21A>G) c.64153+21A>G (n.64153+21A>G) c.63586+21A>G (n.63586+21A>G) c.60928+21A>G (n.60928+21A>G) c.60847+21A>G (n.60847+21A>G) c.42610+21A>G (n.42610+21A>G) c.32464+21A>G (n.32464+21A>G) | dbSNP |
2 | g.178576508T= | CA1310533645 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+21A= (n.62011+21A=) c.43096+21A= (n.43096+21A=) c.42895+21A= (n.42895+21A=) c.42520+21A= (n.42520+21A=) c.69715+21A= (n.69715+21A=) c.64792+21A= (n.64792+21A=) n.596+5059T= n.2044-6064T= c.68812+21A= (n.68812+21A=) c.42706+21A= (n.42706+21A=) c.42565+21A= (n.42565+21A=) c.68608+21A= (n.68608+21A=) c.64006+21A= (n.64006+21A=) c.64003+21A= (n.64003+21A=) c.61045+21A= (n.61045+21A=) c.42661+21A= (n.42661+21A=) c.64156+21A= (n.64156+21A=) c.64153+21A= (n.64153+21A=) c.63586+21A= (n.63586+21A=) c.60928+21A= (n.60928+21A=) c.60847+21A= (n.60847+21A=) c.42610+21A= (n.42610+21A=) c.32464+21A= (n.32464+21A=) | |
2 | g.178576511A>G | CA2662129211 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+18T>C (n.62011+18T>C) c.43096+18T>C (n.43096+18T>C) c.42895+18T>C (n.42895+18T>C) c.42520+18T>C (n.42520+18T>C) c.69715+18T>C (n.69715+18T>C) c.64792+18T>C (n.64792+18T>C) n.596+5062A>G n.2044-6061A>G c.68812+18T>C (n.68812+18T>C) c.42706+18T>C (n.42706+18T>C) c.42565+18T>C (n.42565+18T>C) c.68608+18T>C (n.68608+18T>C) c.64006+18T>C (n.64006+18T>C) c.64003+18T>C (n.64003+18T>C) c.61045+18T>C (n.61045+18T>C) c.42661+18T>C (n.42661+18T>C) c.64156+18T>C (n.64156+18T>C) c.64153+18T>C (n.64153+18T>C) c.63586+18T>C (n.63586+18T>C) c.60928+18T>C (n.60928+18T>C) c.60847+18T>C (n.60847+18T>C) c.42610+18T>C (n.42610+18T>C) c.32464+18T>C (n.32464+18T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178576512A= | CA1310533647 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+17T= (n.62011+17T=) c.43096+17T= (n.43096+17T=) c.42895+17T= (n.42895+17T=) c.42520+17T= (n.42520+17T=) c.69715+17T= (n.69715+17T=) c.64792+17T= (n.64792+17T=) n.596+5063A= n.2044-6060A= c.68812+17T= (n.68812+17T=) c.42706+17T= (n.42706+17T=) c.42565+17T= (n.42565+17T=) c.68608+17T= (n.68608+17T=) c.64006+17T= (n.64006+17T=) c.64003+17T= (n.64003+17T=) c.61045+17T= (n.61045+17T=) c.42661+17T= (n.42661+17T=) c.64156+17T= (n.64156+17T=) c.64153+17T= (n.64153+17T=) c.63586+17T= (n.63586+17T=) c.60928+17T= (n.60928+17T=) c.60847+17T= (n.60847+17T=) c.42610+17T= (n.42610+17T=) c.32464+17T= (n.32464+17T=) | |
2 | g.178576512A>C | CA61003903 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+17T>G (n.62011+17T>G) c.43096+17T>G (n.43096+17T>G) c.42895+17T>G (n.42895+17T>G) c.42520+17T>G (n.42520+17T>G) c.69715+17T>G (n.69715+17T>G) c.64792+17T>G (n.64792+17T>G) n.596+5063A>C n.2044-6060A>C c.68812+17T>G (n.68812+17T>G) c.42706+17T>G (n.42706+17T>G) c.42565+17T>G (n.42565+17T>G) c.68608+17T>G (n.68608+17T>G) c.64006+17T>G (n.64006+17T>G) c.64003+17T>G (n.64003+17T>G) c.61045+17T>G (n.61045+17T>G) c.42661+17T>G (n.42661+17T>G) c.64156+17T>G (n.64156+17T>G) c.64153+17T>G (n.64153+17T>G) c.63586+17T>G (n.63586+17T>G) c.60928+17T>G (n.60928+17T>G) c.60847+17T>G (n.60847+17T>G) c.42610+17T>G (n.42610+17T>G) c.32464+17T>G (n.32464+17T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178576514A>G | CA2662129212 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+15T>C (n.62011+15T>C) c.43096+15T>C (n.43096+15T>C) c.42895+15T>C (n.42895+15T>C) c.42520+15T>C (n.42520+15T>C) c.69715+15T>C (n.69715+15T>C) c.64792+15T>C (n.64792+15T>C) n.596+5065A>G n.2044-6058A>G c.68812+15T>C (n.68812+15T>C) c.42706+15T>C (n.42706+15T>C) c.42565+15T>C (n.42565+15T>C) c.68608+15T>C (n.68608+15T>C) c.64006+15T>C (n.64006+15T>C) c.64003+15T>C (n.64003+15T>C) c.61045+15T>C (n.61045+15T>C) c.42661+15T>C (n.42661+15T>C) c.64156+15T>C (n.64156+15T>C) c.64153+15T>C (n.64153+15T>C) c.63586+15T>C (n.63586+15T>C) c.60928+15T>C (n.60928+15T>C) c.60847+15T>C (n.60847+15T>C) c.42610+15T>C (n.42610+15T>C) c.32464+15T>C (n.32464+15T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178576514_178576518delinsAAGAC | CA1310533648 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+11_62011+15delinsGTCTT (n.62011+11_62011+15delinsGTCTT) c.43096+11_43096+15delinsGTCTT (n.43096+11_43096+15delinsGTCTT) c.42895+11_42895+15delinsGTCTT (n.42895+11_42895+15delinsGTCTT) c.42520+11_42520+15delinsGTCTT (n.42520+11_42520+15delinsGTCTT) c.69715+11_69715+15delinsGTCTT (n.69715+11_69715+15delinsGTCTT) c.64792+11_64792+15delinsGTCTT (n.64792+11_64792+15delinsGTCTT) n.596+5065_596+5069delinsAAGAC n.2044-6058_2044-6054delinsAAGAC c.68812+11_68812+15delinsGTCTT (n.68812+11_68812+15delinsGTCTT) c.42706+11_42706+15delinsGTCTT (n.42706+11_42706+15delinsGTCTT) c.42565+11_42565+15delinsGTCTT (n.42565+11_42565+15delinsGTCTT) c.68608+11_68608+15delinsGTCTT (n.68608+11_68608+15delinsGTCTT) c.64006+11_64006+15delinsGTCTT (n.64006+11_64006+15delinsGTCTT) c.64003+11_64003+15delinsGTCTT (n.64003+11_64003+15delinsGTCTT) c.61045+11_61045+15delinsGTCTT (n.61045+11_61045+15delinsGTCTT) c.42661+11_42661+15delinsGTCTT (n.42661+11_42661+15delinsGTCTT) c.64156+11_64156+15delinsGTCTT (n.64156+11_64156+15delinsGTCTT) c.64153+11_64153+15delinsGTCTT (n.64153+11_64153+15delinsGTCTT) c.63586+11_63586+15delinsGTCTT (n.63586+11_63586+15delinsGTCTT) c.60928+11_60928+15delinsGTCTT (n.60928+11_60928+15delinsGTCTT) c.60847+11_60847+15delinsGTCTT (n.60847+11_60847+15delinsGTCTT) c.42610+11_42610+15delinsGTCTT (n.42610+11_42610+15delinsGTCTT) c.32464+11_32464+15delinsGTCTT (n.32464+11_32464+15delinsGTCTT) | |
2 | g.178576515A>G | CA2662129213 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+14T>C (n.62011+14T>C) c.43096+14T>C (n.43096+14T>C) c.42895+14T>C (n.42895+14T>C) c.42520+14T>C (n.42520+14T>C) c.69715+14T>C (n.69715+14T>C) c.64792+14T>C (n.64792+14T>C) n.596+5066A>G n.2044-6057A>G c.68812+14T>C (n.68812+14T>C) c.42706+14T>C (n.42706+14T>C) c.42565+14T>C (n.42565+14T>C) c.68608+14T>C (n.68608+14T>C) c.64006+14T>C (n.64006+14T>C) c.64003+14T>C (n.64003+14T>C) c.61045+14T>C (n.61045+14T>C) c.42661+14T>C (n.42661+14T>C) c.64156+14T>C (n.64156+14T>C) c.64153+14T>C (n.64153+14T>C) c.63586+14T>C (n.63586+14T>C) c.60928+14T>C (n.60928+14T>C) c.60847+14T>C (n.60847+14T>C) c.42610+14T>C (n.42610+14T>C) c.32464+14T>C (n.32464+14T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178576516_178576519del | CA538435350 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+11_62011+14del (n.62011+11_62011+14del) c.43096+11_43096+14del (n.43096+11_43096+14del) c.42895+11_42895+14del (n.42895+11_42895+14del) c.42520+11_42520+14del (n.42520+11_42520+14del) c.69715+11_69715+14del (n.69715+11_69715+14del) c.64792+11_64792+14del (n.64792+11_64792+14del) n.596+5067_596+5070del n.2044-6056_2044-6053del c.68812+11_68812+14del (n.68812+11_68812+14del) c.42706+11_42706+14del (n.42706+11_42706+14del) c.42565+11_42565+14del (n.42565+11_42565+14del) c.68608+11_68608+14del (n.68608+11_68608+14del) c.64006+11_64006+14del (n.64006+11_64006+14del) c.64003+11_64003+14del (n.64003+11_64003+14del) c.61045+11_61045+14del (n.61045+11_61045+14del) c.42661+11_42661+14del (n.42661+11_42661+14del) c.64156+11_64156+14del (n.64156+11_64156+14del) c.64153+11_64153+14del (n.64153+11_64153+14del) c.63586+11_63586+14del (n.63586+11_63586+14del) c.60928+11_60928+14del (n.60928+11_60928+14del) c.60847+11_60847+14del (n.60847+11_60847+14del) c.42610+11_42610+14del (n.42610+11_42610+14del) c.32464+11_32464+14del (n.32464+11_32464+14del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178576519A>C | CA2662129214 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+10T>G (n.62011+10T>G) c.43096+10T>G (n.43096+10T>G) c.42895+10T>G (n.42895+10T>G) c.42520+10T>G (n.42520+10T>G) c.69715+10T>G (n.69715+10T>G) c.64792+10T>G (n.64792+10T>G) n.596+5070A>C n.2044-6053A>C c.68812+10T>G (n.68812+10T>G) c.42706+10T>G (n.42706+10T>G) c.42565+10T>G (n.42565+10T>G) c.68608+10T>G (n.68608+10T>G) c.64006+10T>G (n.64006+10T>G) c.64003+10T>G (n.64003+10T>G) c.61045+10T>G (n.61045+10T>G) c.42661+10T>G (n.42661+10T>G) c.64156+10T>G (n.64156+10T>G) c.64153+10T>G (n.64153+10T>G) c.63586+10T>G (n.63586+10T>G) c.60928+10T>G (n.60928+10T>G) c.60847+10T>G (n.60847+10T>G) c.42610+10T>G (n.42610+10T>G) c.32464+10T>G (n.32464+10T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178576520A= | CA1310533649 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+9T= (n.62011+9T=) c.43096+9T= (n.43096+9T=) c.42895+9T= (n.42895+9T=) c.42520+9T= (n.42520+9T=) c.69715+9T= (n.69715+9T=) c.64792+9T= (n.64792+9T=) n.596+5071A= n.2044-6052A= c.68812+9T= (n.68812+9T=) c.42706+9T= (n.42706+9T=) c.42565+9T= (n.42565+9T=) c.68608+9T= (n.68608+9T=) c.64006+9T= (n.64006+9T=) c.64003+9T= (n.64003+9T=) c.61045+9T= (n.61045+9T=) c.42661+9T= (n.42661+9T=) c.64156+9T= (n.64156+9T=) c.64153+9T= (n.64153+9T=) c.63586+9T= (n.63586+9T=) c.60928+9T= (n.60928+9T=) c.60847+9T= (n.60847+9T=) c.42610+9T= (n.42610+9T=) c.32464+9T= (n.32464+9T=) | |
2 | g.178576520A>G | CA2662129215 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+9T>C (n.62011+9T>C) c.43096+9T>C (n.43096+9T>C) c.42895+9T>C (n.42895+9T>C) c.42520+9T>C (n.42520+9T>C) c.69715+9T>C (n.69715+9T>C) c.64792+9T>C (n.64792+9T>C) n.596+5071A>G n.2044-6052A>G c.68812+9T>C (n.68812+9T>C) c.42706+9T>C (n.42706+9T>C) c.42565+9T>C (n.42565+9T>C) c.68608+9T>C (n.68608+9T>C) c.64006+9T>C (n.64006+9T>C) c.64003+9T>C (n.64003+9T>C) c.61045+9T>C (n.61045+9T>C) c.42661+9T>C (n.42661+9T>C) c.64156+9T>C (n.64156+9T>C) c.64153+9T>C (n.64153+9T>C) c.63586+9T>C (n.63586+9T>C) c.60928+9T>C (n.60928+9T>C) c.60847+9T>C (n.60847+9T>C) c.42610+9T>C (n.42610+9T>C) c.32464+9T>C (n.32464+9T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178576521A= | CA1310533650 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+8T= (n.62011+8T=) c.43096+8T= (n.43096+8T=) c.42895+8T= (n.42895+8T=) c.42520+8T= (n.42520+8T=) c.69715+8T= (n.69715+8T=) c.64792+8T= (n.64792+8T=) n.596+5072A= n.2044-6051A= c.68812+8T= (n.68812+8T=) c.42706+8T= (n.42706+8T=) c.42565+8T= (n.42565+8T=) c.68608+8T= (n.68608+8T=) c.64006+8T= (n.64006+8T=) c.64003+8T= (n.64003+8T=) c.61045+8T= (n.61045+8T=) c.42661+8T= (n.42661+8T=) c.64156+8T= (n.64156+8T=) c.64153+8T= (n.64153+8T=) c.63586+8T= (n.63586+8T=) c.60928+8T= (n.60928+8T=) c.60847+8T= (n.60847+8T=) c.42610+8T= (n.42610+8T=) c.32464+8T= (n.32464+8T=) | |
2 | g.178576521A>G | CA1990897 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+8T>C (n.62011+8T>C) c.43096+8T>C (n.43096+8T>C) c.42895+8T>C (n.42895+8T>C) c.42520+8T>C (n.42520+8T>C) c.69715+8T>C (n.69715+8T>C) c.64792+8T>C (n.64792+8T>C) n.596+5072A>G n.2044-6051A>G c.68812+8T>C (n.68812+8T>C) c.42706+8T>C (n.42706+8T>C) c.42565+8T>C (n.42565+8T>C) c.68608+8T>C (n.68608+8T>C) c.64006+8T>C (n.64006+8T>C) c.64003+8T>C (n.64003+8T>C) c.61045+8T>C (n.61045+8T>C) c.42661+8T>C (n.42661+8T>C) c.64156+8T>C (n.64156+8T>C) c.64153+8T>C (n.64153+8T>C) c.63586+8T>C (n.63586+8T>C) c.60928+8T>C (n.60928+8T>C) c.60847+8T>C (n.60847+8T>C) c.42610+8T>C (n.42610+8T>C) c.32464+8T>C (n.32464+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178576521_178576522insCTGCA | CA538435351 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+8_62011+9insGCAGT (n.62011+8_62011+9insGCAGT) c.43096+8_43096+9insGCAGT (n.43096+8_43096+9insGCAGT) c.42895+8_42895+9insGCAGT (n.42895+8_42895+9insGCAGT) c.42520+8_42520+9insGCAGT (n.42520+8_42520+9insGCAGT) c.69715+8_69715+9insGCAGT (n.69715+8_69715+9insGCAGT) c.64792+8_64792+9insGCAGT (n.64792+8_64792+9insGCAGT) n.596+5072_596+5073insCTGCA n.2044-6051_2044-6050insCTGCA c.68812+8_68812+9insGCAGT (n.68812+8_68812+9insGCAGT) c.42706+8_42706+9insGCAGT (n.42706+8_42706+9insGCAGT) c.42565+8_42565+9insGCAGT (n.42565+8_42565+9insGCAGT) c.68608+8_68608+9insGCAGT (n.68608+8_68608+9insGCAGT) c.64006+8_64006+9insGCAGT (n.64006+8_64006+9insGCAGT) c.64003+8_64003+9insGCAGT (n.64003+8_64003+9insGCAGT) c.61045+8_61045+9insGCAGT (n.61045+8_61045+9insGCAGT) c.42661+8_42661+9insGCAGT (n.42661+8_42661+9insGCAGT) c.64156+8_64156+9insGCAGT (n.64156+8_64156+9insGCAGT) c.64153+8_64153+9insGCAGT (n.64153+8_64153+9insGCAGT) c.63586+8_63586+9insGCAGT (n.63586+8_63586+9insGCAGT) c.60928+8_60928+9insGCAGT (n.60928+8_60928+9insGCAGT) c.60847+8_60847+9insGCAGT (n.60847+8_60847+9insGCAGT) c.42610+8_42610+9insGCAGT (n.42610+8_42610+9insGCAGT) c.32464+8_32464+9insGCAGT (n.32464+8_32464+9insGCAGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178576521_178576522insCTCTGAATATATACTTTTG | CA2567078910 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+7_62011+8insCAAAAGTATATATTCAGAG (n.62011+7_62011+8insCAAAAGTATATATTCAGAG) c.43096+7_43096+8insCAAAAGTATATATTCAGAG (n.43096+7_43096+8insCAAAAGTATATATTCAGAG) c.42895+7_42895+8insCAAAAGTATATATTCAGAG (n.42895+7_42895+8insCAAAAGTATATATTCAGAG) c.42520+7_42520+8insCAAAAGTATATATTCAGAG (n.42520+7_42520+8insCAAAAGTATATATTCAGAG) c.69715+7_69715+8insCAAAAGTATATATTCAGAG (n.69715+7_69715+8insCAAAAGTATATATTCAGAG) c.64792+7_64792+8insCAAAAGTATATATTCAGAG (n.64792+7_64792+8insCAAAAGTATATATTCAGAG) n.596+5072_596+5073insCTCTGAATATATACTTTTG n.2044-6051_2044-6050insCTCTGAATATATACTTTTG c.68812+7_68812+8insCAAAAGTATATATTCAGAG (n.68812+7_68812+8insCAAAAGTATATATTCAGAG) c.42706+7_42706+8insCAAAAGTATATATTCAGAG (n.42706+7_42706+8insCAAAAGTATATATTCAGAG) c.42565+7_42565+8insCAAAAGTATATATTCAGAG (n.42565+7_42565+8insCAAAAGTATATATTCAGAG) c.68608+7_68608+8insCAAAAGTATATATTCAGAG (n.68608+7_68608+8insCAAAAGTATATATTCAGAG) c.64006+7_64006+8insCAAAAGTATATATTCAGAG (n.64006+7_64006+8insCAAAAGTATATATTCAGAG) c.64003+7_64003+8insCAAAAGTATATATTCAGAG (n.64003+7_64003+8insCAAAAGTATATATTCAGAG) c.61045+7_61045+8insCAAAAGTATATATTCAGAG (n.61045+7_61045+8insCAAAAGTATATATTCAGAG) c.42661+7_42661+8insCAAAAGTATATATTCAGAG (n.42661+7_42661+8insCAAAAGTATATATTCAGAG) c.64156+7_64156+8insCAAAAGTATATATTCAGAG (n.64156+7_64156+8insCAAAAGTATATATTCAGAG) c.64153+7_64153+8insCAAAAGTATATATTCAGAG (n.64153+7_64153+8insCAAAAGTATATATTCAGAG) c.63586+7_63586+8insCAAAAGTATATATTCAGAG (n.63586+7_63586+8insCAAAAGTATATATTCAGAG) c.60928+7_60928+8insCAAAAGTATATATTCAGAG (n.60928+7_60928+8insCAAAAGTATATATTCAGAG) c.60847+7_60847+8insCAAAAGTATATATTCAGAG (n.60847+7_60847+8insCAAAAGTATATATTCAGAG) c.42610+7_42610+8insCAAAAGTATATATTCAGAG (n.42610+7_42610+8insCAAAAGTATATATTCAGAG) c.32464+7_32464+8insCAAAAGTATATATTCAGAG (n.32464+7_32464+8insCAAAAGTATATATTCAGAG) | |
2 | g.178576522T>C | CA1990898 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+7A>G (n.62011+7A>G) c.43096+7A>G (n.43096+7A>G) c.42895+7A>G (n.42895+7A>G) c.42520+7A>G (n.42520+7A>G) c.69715+7A>G (n.69715+7A>G) c.64792+7A>G (n.64792+7A>G) n.596+5073T>C n.2044-6050T>C c.68812+7A>G (n.68812+7A>G) c.42706+7A>G (n.42706+7A>G) c.42565+7A>G (n.42565+7A>G) c.68608+7A>G (n.68608+7A>G) c.64006+7A>G (n.64006+7A>G) c.64003+7A>G (n.64003+7A>G) c.61045+7A>G (n.61045+7A>G) c.42661+7A>G (n.42661+7A>G) c.64156+7A>G (n.64156+7A>G) c.64153+7A>G (n.64153+7A>G) c.63586+7A>G (n.63586+7A>G) c.60928+7A>G (n.60928+7A>G) c.60847+7A>G (n.60847+7A>G) c.42610+7A>G (n.42610+7A>G) c.32464+7A>G (n.32464+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178576522T= | CA1310533651 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+7A= (n.62011+7A=) c.43096+7A= (n.43096+7A=) c.42895+7A= (n.42895+7A=) c.42520+7A= (n.42520+7A=) c.69715+7A= (n.69715+7A=) c.64792+7A= (n.64792+7A=) n.596+5073T= n.2044-6050T= c.68812+7A= (n.68812+7A=) c.42706+7A= (n.42706+7A=) c.42565+7A= (n.42565+7A=) c.68608+7A= (n.68608+7A=) c.64006+7A= (n.64006+7A=) c.64003+7A= (n.64003+7A=) c.61045+7A= (n.61045+7A=) c.42661+7A= (n.42661+7A=) c.64156+7A= (n.64156+7A=) c.64153+7A= (n.64153+7A=) c.63586+7A= (n.63586+7A=) c.60928+7A= (n.60928+7A=) c.60847+7A= (n.60847+7A=) c.42610+7A= (n.42610+7A=) c.32464+7A= (n.32464+7A=) | |
2 | g.178576522_178576523delinsTA | CA1310533652 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+6_62011+7delinsTA (n.62011+6_62011+7delinsTA) c.43096+6_43096+7delinsTA (n.43096+6_43096+7delinsTA) c.42895+6_42895+7delinsTA (n.42895+6_42895+7delinsTA) c.42520+6_42520+7delinsTA (n.42520+6_42520+7delinsTA) c.69715+6_69715+7delinsTA (n.69715+6_69715+7delinsTA) c.64792+6_64792+7delinsTA (n.64792+6_64792+7delinsTA) n.596+5073_596+5074delinsTA n.2044-6050_2044-6049delinsTA c.68812+6_68812+7delinsTA (n.68812+6_68812+7delinsTA) c.42706+6_42706+7delinsTA (n.42706+6_42706+7delinsTA) c.42565+6_42565+7delinsTA (n.42565+6_42565+7delinsTA) c.68608+6_68608+7delinsTA (n.68608+6_68608+7delinsTA) c.64006+6_64006+7delinsTA (n.64006+6_64006+7delinsTA) c.64003+6_64003+7delinsTA (n.64003+6_64003+7delinsTA) c.61045+6_61045+7delinsTA (n.61045+6_61045+7delinsTA) c.42661+6_42661+7delinsTA (n.42661+6_42661+7delinsTA) c.64156+6_64156+7delinsTA (n.64156+6_64156+7delinsTA) c.64153+6_64153+7delinsTA (n.64153+6_64153+7delinsTA) c.63586+6_63586+7delinsTA (n.63586+6_63586+7delinsTA) c.60928+6_60928+7delinsTA (n.60928+6_60928+7delinsTA) c.60847+6_60847+7delinsTA (n.60847+6_60847+7delinsTA) c.42610+6_42610+7delinsTA (n.42610+6_42610+7delinsTA) c.32464+6_32464+7delinsTA (n.32464+6_32464+7delinsTA) | |
2 | g.178576523del | CA538435353 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+6del (n.62011+6del) c.43096+6del (n.43096+6del) c.42895+6del (n.42895+6del) c.42520+6del (n.42520+6del) c.69715+6del (n.69715+6del) c.64792+6del (n.64792+6del) n.596+5074del n.2044-6049del c.68812+6del (n.68812+6del) c.42706+6del (n.42706+6del) c.42565+6del (n.42565+6del) c.68608+6del (n.68608+6del) c.64006+6del (n.64006+6del) c.64003+6del (n.64003+6del) c.61045+6del (n.61045+6del) c.42661+6del (n.42661+6del) c.64156+6del (n.64156+6del) c.64153+6del (n.64153+6del) c.63586+6del (n.63586+6del) c.60928+6del (n.60928+6del) c.60847+6del (n.60847+6del) c.42610+6del (n.42610+6del) c.32464+6del (n.32464+6del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178576523A= | CA1310533653 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+6T= (n.62011+6T=) c.43096+6T= (n.43096+6T=) c.42895+6T= (n.42895+6T=) c.42520+6T= (n.42520+6T=) c.69715+6T= (n.69715+6T=) c.64792+6T= (n.64792+6T=) n.596+5074A= n.2044-6049A= c.68812+6T= (n.68812+6T=) c.42706+6T= (n.42706+6T=) c.42565+6T= (n.42565+6T=) c.68608+6T= (n.68608+6T=) c.64006+6T= (n.64006+6T=) c.64003+6T= (n.64003+6T=) c.61045+6T= (n.61045+6T=) c.42661+6T= (n.42661+6T=) c.64156+6T= (n.64156+6T=) c.64153+6T= (n.64153+6T=) c.63586+6T= (n.63586+6T=) c.60928+6T= (n.60928+6T=) c.60847+6T= (n.60847+6T=) c.42610+6T= (n.42610+6T=) c.32464+6T= (n.32464+6T=) | |
2 | g.178576523A>G | CA538435352 | TTN,TTN-AS1 | c.62011+6T>C (n.62011+6T>C) c.43096+6T>C (n.43096+6T>C) c.42895+6T>C (n.42895+6T>C) c.42520+6T>C (n.42520+6T>C) c.69715+6T>C (n.69715+6T>C) c.64792+6T>C (n.64792+6T>C) n.596+5074A>G n.2044-6049A>G c.68812+6T>C (n.68812+6T>C) c.42706+6T>C (n.42706+6T>C) c.42565+6T>C (n.42565+6T>C) c.68608+6T>C (n.68608+6T>C) c.64006+6T>C (n.64006+6T>C) c.64003+6T>C (n.64003+6T>C) c.61045+6T>C (n.61045+6T>C) c.42661+6T>C (n.42661+6T>C) c.64156+6T>C (n.64156+6T>C) c.64153+6T>C (n.64153+6T>C) c.63586+6T>C (n.63586+6T>C) c.60928+6T>C (n.60928+6T>C) c.60847+6T>C (n.60847+6T>C) c.42610+6T>C (n.42610+6T>C) c.32464+6T>C (n.32464+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |