Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178554657_178555060dup | CA2580064660 | TTN,TTN-AS1 | c.80695_80986dup c.61780_62071dup c.61579_61870dup c.61204_61495dup c.88399_88690dup c.83476_83767dup n.447-16643_447-16240dup n.2043+12296_2043+12699dup c.87496_87787dup c.61390_61681dup c.61249_61540dup c.87292_87583dup c.82690_82981dup c.82687_82978dup c.79729_80020dup c.61345_61636dup c.82840_83131dup c.82837_83128dup c.82270_82561dup c.79612_79903dup c.79531_79822dup c.61294_61585dup c.51148_51439dup | ClinVar |
2 | g.178554754_178554865del | CA2753331101 | TTN,TTN-AS1 | c.80890+1_80891-1del c.61975+1_61976-1del c.61774+1_61775-1del c.61399+1_61400-1del c.88594+1_88595-1del c.83671+1_83672-1del n.447-16546_447-16435del n.2043+12393_2043+12504del c.87691+1_87692-1del c.61585+1_61586-1del c.61444+1_61445-1del c.87487+1_87488-1del c.82885+1_82886-1del c.82882+1_82883-1del c.79924+1_79925-1del c.61540+1_61541-1del c.83035+1_83036-1del c.83032+1_83033-1del c.82465+1_82466-1del c.79807+1_79808-1del c.79726+1_79727-1del c.61489+1_61490-1del c.51343+1_51344-1del | |
2 | g.178554764A= | CA1310523965 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-12T= (n.80891-12T=) c.61976-12T= (n.61976-12T=) c.61775-12T= (n.61775-12T=) c.61400-12T= (n.61400-12T=) c.88595-12T= (n.88595-12T=) c.83672-12T= (n.83672-12T=) n.447-16536A= n.2043+12403A= c.87692-12T= (n.87692-12T=) c.61586-12T= (n.61586-12T=) c.61445-12T= (n.61445-12T=) c.87488-12T= (n.87488-12T=) c.82886-12T= (n.82886-12T=) c.82883-12T= (n.82883-12T=) c.79925-12T= (n.79925-12T=) c.61541-12T= (n.61541-12T=) c.83036-12T= (n.83036-12T=) c.83033-12T= (n.83033-12T=) c.82466-12T= (n.82466-12T=) c.79808-12T= (n.79808-12T=) c.79727-12T= (n.79727-12T=) c.61490-12T= (n.61490-12T=) c.51344-12T= (n.51344-12T=) | |
2 | g.178554764A>C | CA1039702093 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-12T>G (n.80891-12T>G) c.61976-12T>G (n.61976-12T>G) c.61775-12T>G (n.61775-12T>G) c.61400-12T>G (n.61400-12T>G) c.88595-12T>G (n.88595-12T>G) c.83672-12T>G (n.83672-12T>G) n.447-16536A>C n.2043+12403A>C c.87692-12T>G (n.87692-12T>G) c.61586-12T>G (n.61586-12T>G) c.61445-12T>G (n.61445-12T>G) c.87488-12T>G (n.87488-12T>G) c.82886-12T>G (n.82886-12T>G) c.82883-12T>G (n.82883-12T>G) c.79925-12T>G (n.79925-12T>G) c.61541-12T>G (n.61541-12T>G) c.83036-12T>G (n.83036-12T>G) c.83033-12T>G (n.83033-12T>G) c.82466-12T>G (n.82466-12T>G) c.79808-12T>G (n.79808-12T>G) c.79727-12T>G (n.79727-12T>G) c.61490-12T>G (n.61490-12T>G) c.51344-12T>G (n.51344-12T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178554764A>G | CA538435207 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-12T>C (n.80891-12T>C) c.61976-12T>C (n.61976-12T>C) c.61775-12T>C (n.61775-12T>C) c.61400-12T>C (n.61400-12T>C) c.88595-12T>C (n.88595-12T>C) c.83672-12T>C (n.83672-12T>C) n.447-16536A>G n.2043+12403A>G c.87692-12T>C (n.87692-12T>C) c.61586-12T>C (n.61586-12T>C) c.61445-12T>C (n.61445-12T>C) c.87488-12T>C (n.87488-12T>C) c.82886-12T>C (n.82886-12T>C) c.82883-12T>C (n.82883-12T>C) c.79925-12T>C (n.79925-12T>C) c.61541-12T>C (n.61541-12T>C) c.83036-12T>C (n.83036-12T>C) c.83033-12T>C (n.83033-12T>C) c.82466-12T>C (n.82466-12T>C) c.79808-12T>C (n.79808-12T>C) c.79727-12T>C (n.79727-12T>C) c.61490-12T>C (n.61490-12T>C) c.51344-12T>C (n.51344-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178554765G>A | CA2536528906 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-13C>T (n.80891-13C>T) c.61976-13C>T (n.61976-13C>T) c.61775-13C>T (n.61775-13C>T) c.61400-13C>T (n.61400-13C>T) c.88595-13C>T (n.88595-13C>T) c.83672-13C>T (n.83672-13C>T) n.447-16535G>A n.2043+12404G>A c.87692-13C>T (n.87692-13C>T) c.61586-13C>T (n.61586-13C>T) c.61445-13C>T (n.61445-13C>T) c.87488-13C>T (n.87488-13C>T) c.82886-13C>T (n.82886-13C>T) c.82883-13C>T (n.82883-13C>T) c.79925-13C>T (n.79925-13C>T) c.61541-13C>T (n.61541-13C>T) c.83036-13C>T (n.83036-13C>T) c.83033-13C>T (n.83033-13C>T) c.82466-13C>T (n.82466-13C>T) c.79808-13C>T (n.79808-13C>T) c.79727-13C>T (n.79727-13C>T) c.61490-13C>T (n.61490-13C>T) c.51344-13C>T (n.51344-13C>T) | |
2 | g.178554765G>T | CA2577170487 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-13C>A (n.80891-13C>A) c.61976-13C>A (n.61976-13C>A) c.61775-13C>A (n.61775-13C>A) c.61400-13C>A (n.61400-13C>A) c.88595-13C>A (n.88595-13C>A) c.83672-13C>A (n.83672-13C>A) n.447-16535G>T n.2043+12404G>T c.87692-13C>A (n.87692-13C>A) c.61586-13C>A (n.61586-13C>A) c.61445-13C>A (n.61445-13C>A) c.87488-13C>A (n.87488-13C>A) c.82886-13C>A (n.82886-13C>A) c.82883-13C>A (n.82883-13C>A) c.79925-13C>A (n.79925-13C>A) c.61541-13C>A (n.61541-13C>A) c.83036-13C>A (n.83036-13C>A) c.83033-13C>A (n.83033-13C>A) c.82466-13C>A (n.82466-13C>A) c.79808-13C>A (n.79808-13C>A) c.79727-13C>A (n.79727-13C>A) c.61490-13C>A (n.61490-13C>A) c.51344-13C>A (n.51344-13C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178554766G>A | CA1039702096 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-14C>T (n.80891-14C>T) c.61976-14C>T (n.61976-14C>T) c.61775-14C>T (n.61775-14C>T) c.61400-14C>T (n.61400-14C>T) c.88595-14C>T (n.88595-14C>T) c.83672-14C>T (n.83672-14C>T) n.447-16534G>A n.2043+12405G>A c.87692-14C>T (n.87692-14C>T) c.61586-14C>T (n.61586-14C>T) c.61445-14C>T (n.61445-14C>T) c.87488-14C>T (n.87488-14C>T) c.82886-14C>T (n.82886-14C>T) c.82883-14C>T (n.82883-14C>T) c.79925-14C>T (n.79925-14C>T) c.61541-14C>T (n.61541-14C>T) c.83036-14C>T (n.83036-14C>T) c.83033-14C>T (n.83033-14C>T) c.82466-14C>T (n.82466-14C>T) c.79808-14C>T (n.79808-14C>T) c.79727-14C>T (n.79727-14C>T) c.61490-14C>T (n.61490-14C>T) c.51344-14C>T (n.51344-14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178554766G= | CA1310523967 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-14C= (n.80891-14C=) c.61976-14C= (n.61976-14C=) c.61775-14C= (n.61775-14C=) c.61400-14C= (n.61400-14C=) c.88595-14C= (n.88595-14C=) c.83672-14C= (n.83672-14C=) n.447-16534G= n.2043+12405G= c.87692-14C= (n.87692-14C=) c.61586-14C= (n.61586-14C=) c.61445-14C= (n.61445-14C=) c.87488-14C= (n.87488-14C=) c.82886-14C= (n.82886-14C=) c.82883-14C= (n.82883-14C=) c.79925-14C= (n.79925-14C=) c.61541-14C= (n.61541-14C=) c.83036-14C= (n.83036-14C=) c.83033-14C= (n.83033-14C=) c.82466-14C= (n.82466-14C=) c.79808-14C= (n.79808-14C=) c.79727-14C= (n.79727-14C=) c.61490-14C= (n.61490-14C=) c.51344-14C= (n.51344-14C=) | |
2 | g.178554766G>T | CA2577170488 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-14C>A (n.80891-14C>A) c.61976-14C>A (n.61976-14C>A) c.61775-14C>A (n.61775-14C>A) c.61400-14C>A (n.61400-14C>A) c.88595-14C>A (n.88595-14C>A) c.83672-14C>A (n.83672-14C>A) n.447-16534G>T n.2043+12405G>T c.87692-14C>A (n.87692-14C>A) c.61586-14C>A (n.61586-14C>A) c.61445-14C>A (n.61445-14C>A) c.87488-14C>A (n.87488-14C>A) c.82886-14C>A (n.82886-14C>A) c.82883-14C>A (n.82883-14C>A) c.79925-14C>A (n.79925-14C>A) c.61541-14C>A (n.61541-14C>A) c.83036-14C>A (n.83036-14C>A) c.83033-14C>A (n.83033-14C>A) c.82466-14C>A (n.82466-14C>A) c.79808-14C>A (n.79808-14C>A) c.79727-14C>A (n.79727-14C>A) c.61490-14C>A (n.61490-14C>A) c.51344-14C>A (n.51344-14C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178554767A= | CA1310523968 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-15T= (n.80891-15T=) c.61976-15T= (n.61976-15T=) c.61775-15T= (n.61775-15T=) c.61400-15T= (n.61400-15T=) c.88595-15T= (n.88595-15T=) c.83672-15T= (n.83672-15T=) n.447-16533A= n.2043+12406A= c.87692-15T= (n.87692-15T=) c.61586-15T= (n.61586-15T=) c.61445-15T= (n.61445-15T=) c.87488-15T= (n.87488-15T=) c.82886-15T= (n.82886-15T=) c.82883-15T= (n.82883-15T=) c.79925-15T= (n.79925-15T=) c.61541-15T= (n.61541-15T=) c.83036-15T= (n.83036-15T=) c.83033-15T= (n.83033-15T=) c.82466-15T= (n.82466-15T=) c.79808-15T= (n.79808-15T=) c.79727-15T= (n.79727-15T=) c.61490-15T= (n.61490-15T=) c.51344-15T= (n.51344-15T=) | |
2 | g.178554767A>C | CA1988121 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-15T>G (n.80891-15T>G) c.61976-15T>G (n.61976-15T>G) c.61775-15T>G (n.61775-15T>G) c.61400-15T>G (n.61400-15T>G) c.88595-15T>G (n.88595-15T>G) c.83672-15T>G (n.83672-15T>G) n.447-16533A>C n.2043+12406A>C c.87692-15T>G (n.87692-15T>G) c.61586-15T>G (n.61586-15T>G) c.61445-15T>G (n.61445-15T>G) c.87488-15T>G (n.87488-15T>G) c.82886-15T>G (n.82886-15T>G) c.82883-15T>G (n.82883-15T>G) c.79925-15T>G (n.79925-15T>G) c.61541-15T>G (n.61541-15T>G) c.83036-15T>G (n.83036-15T>G) c.83033-15T>G (n.83033-15T>G) c.82466-15T>G (n.82466-15T>G) c.79808-15T>G (n.79808-15T>G) c.79727-15T>G (n.79727-15T>G) c.61490-15T>G (n.61490-15T>G) c.51344-15T>G (n.51344-15T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178554768C= | CA1310523969 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-16G= (n.80891-16G=) c.61976-16G= (n.61976-16G=) c.61775-16G= (n.61775-16G=) c.61400-16G= (n.61400-16G=) c.88595-16G= (n.88595-16G=) c.83672-16G= (n.83672-16G=) n.447-16532C= n.2043+12407C= c.87692-16G= (n.87692-16G=) c.61586-16G= (n.61586-16G=) c.61445-16G= (n.61445-16G=) c.87488-16G= (n.87488-16G=) c.82886-16G= (n.82886-16G=) c.82883-16G= (n.82883-16G=) c.79925-16G= (n.79925-16G=) c.61541-16G= (n.61541-16G=) c.83036-16G= (n.83036-16G=) c.83033-16G= (n.83033-16G=) c.82466-16G= (n.82466-16G=) c.79808-16G= (n.79808-16G=) c.79727-16G= (n.79727-16G=) c.61490-16G= (n.61490-16G=) c.51344-16G= (n.51344-16G=) | |
2 | g.178554769A= | CA1310523970 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-17T= (n.80891-17T=) c.61976-17T= (n.61976-17T=) c.61775-17T= (n.61775-17T=) c.61400-17T= (n.61400-17T=) c.88595-17T= (n.88595-17T=) c.83672-17T= (n.83672-17T=) n.447-16531A= n.2043+12408A= c.87692-17T= (n.87692-17T=) c.61586-17T= (n.61586-17T=) c.61445-17T= (n.61445-17T=) c.87488-17T= (n.87488-17T=) c.82886-17T= (n.82886-17T=) c.82883-17T= (n.82883-17T=) c.79925-17T= (n.79925-17T=) c.61541-17T= (n.61541-17T=) c.83036-17T= (n.83036-17T=) c.83033-17T= (n.83033-17T=) c.82466-17T= (n.82466-17T=) c.79808-17T= (n.79808-17T=) c.79727-17T= (n.79727-17T=) c.61490-17T= (n.61490-17T=) c.51344-17T= (n.51344-17T=) | |
2 | g.178554769A>C | CA2577170489 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-17T>G (n.80891-17T>G) c.61976-17T>G (n.61976-17T>G) c.61775-17T>G (n.61775-17T>G) c.61400-17T>G (n.61400-17T>G) c.88595-17T>G (n.88595-17T>G) c.83672-17T>G (n.83672-17T>G) n.447-16531A>C n.2043+12408A>C c.87692-17T>G (n.87692-17T>G) c.61586-17T>G (n.61586-17T>G) c.61445-17T>G (n.61445-17T>G) c.87488-17T>G (n.87488-17T>G) c.82886-17T>G (n.82886-17T>G) c.82883-17T>G (n.82883-17T>G) c.79925-17T>G (n.79925-17T>G) c.61541-17T>G (n.61541-17T>G) c.83036-17T>G (n.83036-17T>G) c.83033-17T>G (n.83033-17T>G) c.82466-17T>G (n.82466-17T>G) c.79808-17T>G (n.79808-17T>G) c.79727-17T>G (n.79727-17T>G) c.61490-17T>G (n.61490-17T>G) c.51344-17T>G (n.51344-17T>G) | |
2 | g.178554769A>T | CA1039702098 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-17T>A (n.80891-17T>A) c.61976-17T>A (n.61976-17T>A) c.61775-17T>A (n.61775-17T>A) c.61400-17T>A (n.61400-17T>A) c.88595-17T>A (n.88595-17T>A) c.83672-17T>A (n.83672-17T>A) n.447-16531A>T n.2043+12408A>T c.87692-17T>A (n.87692-17T>A) c.61586-17T>A (n.61586-17T>A) c.61445-17T>A (n.61445-17T>A) c.87488-17T>A (n.87488-17T>A) c.82886-17T>A (n.82886-17T>A) c.82883-17T>A (n.82883-17T>A) c.79925-17T>A (n.79925-17T>A) c.61541-17T>A (n.61541-17T>A) c.83036-17T>A (n.83036-17T>A) c.83033-17T>A (n.83033-17T>A) c.82466-17T>A (n.82466-17T>A) c.79808-17T>A (n.79808-17T>A) c.79727-17T>A (n.79727-17T>A) c.61490-17T>A (n.61490-17T>A) c.51344-17T>A (n.51344-17T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178554772dup | CA1988122 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-17dup (n.80891-17dup) c.61976-17dup (n.61976-17dup) c.61775-17dup (n.61775-17dup) c.61400-17dup (n.61400-17dup) c.88595-17dup (n.88595-17dup) c.83672-17dup (n.83672-17dup) n.447-16528dup n.2043+12411dup c.87692-17dup (n.87692-17dup) c.61586-17dup (n.61586-17dup) c.61445-17dup (n.61445-17dup) c.87488-17dup (n.87488-17dup) c.82886-17dup (n.82886-17dup) c.82883-17dup (n.82883-17dup) c.79925-17dup (n.79925-17dup) c.61541-17dup (n.61541-17dup) c.83036-17dup (n.83036-17dup) c.83033-17dup (n.83033-17dup) c.82466-17dup (n.82466-17dup) c.79808-17dup (n.79808-17dup) c.79727-17dup (n.79727-17dup) c.61490-17dup (n.61490-17dup) c.51344-17dup (n.51344-17dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178554770A= | CA1310523971 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-18T= (n.80891-18T=) c.61976-18T= (n.61976-18T=) c.61775-18T= (n.61775-18T=) c.61400-18T= (n.61400-18T=) c.88595-18T= (n.88595-18T=) c.83672-18T= (n.83672-18T=) n.447-16530A= n.2043+12409A= c.87692-18T= (n.87692-18T=) c.61586-18T= (n.61586-18T=) c.61445-18T= (n.61445-18T=) c.87488-18T= (n.87488-18T=) c.82886-18T= (n.82886-18T=) c.82883-18T= (n.82883-18T=) c.79925-18T= (n.79925-18T=) c.61541-18T= (n.61541-18T=) c.83036-18T= (n.83036-18T=) c.83033-18T= (n.83033-18T=) c.82466-18T= (n.82466-18T=) c.79808-18T= (n.79808-18T=) c.79727-18T= (n.79727-18T=) c.61490-18T= (n.61490-18T=) c.51344-18T= (n.51344-18T=) | |
2 | g.178554770A>G | CA1039702100 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-18T>C (n.80891-18T>C) c.61976-18T>C (n.61976-18T>C) c.61775-18T>C (n.61775-18T>C) c.61400-18T>C (n.61400-18T>C) c.88595-18T>C (n.88595-18T>C) c.83672-18T>C (n.83672-18T>C) n.447-16530A>G n.2043+12409A>G c.87692-18T>C (n.87692-18T>C) c.61586-18T>C (n.61586-18T>C) c.61445-18T>C (n.61445-18T>C) c.87488-18T>C (n.87488-18T>C) c.82886-18T>C (n.82886-18T>C) c.82883-18T>C (n.82883-18T>C) c.79925-18T>C (n.79925-18T>C) c.61541-18T>C (n.61541-18T>C) c.83036-18T>C (n.83036-18T>C) c.83033-18T>C (n.83033-18T>C) c.82466-18T>C (n.82466-18T>C) c.79808-18T>C (n.79808-18T>C) c.79727-18T>C (n.79727-18T>C) c.61490-18T>C (n.61490-18T>C) c.51344-18T>C (n.51344-18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178554774A= | CA1310523973 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-22T= (n.80891-22T=) c.61976-22T= (n.61976-22T=) c.61775-22T= (n.61775-22T=) c.61400-22T= (n.61400-22T=) c.88595-22T= (n.88595-22T=) c.83672-22T= (n.83672-22T=) n.447-16526A= n.2043+12413A= c.87692-22T= (n.87692-22T=) c.61586-22T= (n.61586-22T=) c.61445-22T= (n.61445-22T=) c.87488-22T= (n.87488-22T=) c.82886-22T= (n.82886-22T=) c.82883-22T= (n.82883-22T=) c.79925-22T= (n.79925-22T=) c.61541-22T= (n.61541-22T=) c.83036-22T= (n.83036-22T=) c.83033-22T= (n.83033-22T=) c.82466-22T= (n.82466-22T=) c.79808-22T= (n.79808-22T=) c.79727-22T= (n.79727-22T=) c.61490-22T= (n.61490-22T=) c.51344-22T= (n.51344-22T=) | |
2 | g.178554774A>C | CA761289304 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-22T>G (n.80891-22T>G) c.61976-22T>G (n.61976-22T>G) c.61775-22T>G (n.61775-22T>G) c.61400-22T>G (n.61400-22T>G) c.88595-22T>G (n.88595-22T>G) c.83672-22T>G (n.83672-22T>G) n.447-16526A>C n.2043+12413A>C c.87692-22T>G (n.87692-22T>G) c.61586-22T>G (n.61586-22T>G) c.61445-22T>G (n.61445-22T>G) c.87488-22T>G (n.87488-22T>G) c.82886-22T>G (n.82886-22T>G) c.82883-22T>G (n.82883-22T>G) c.79925-22T>G (n.79925-22T>G) c.61541-22T>G (n.61541-22T>G) c.83036-22T>G (n.83036-22T>G) c.83033-22T>G (n.83033-22T>G) c.82466-22T>G (n.82466-22T>G) c.79808-22T>G (n.79808-22T>G) c.79727-22T>G (n.79727-22T>G) c.61490-22T>G (n.61490-22T>G) c.51344-22T>G (n.51344-22T>G) | dbSNP |
2 | g.178554774A>G | CA538435208 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-22T>C (n.80891-22T>C) c.61976-22T>C (n.61976-22T>C) c.61775-22T>C (n.61775-22T>C) c.61400-22T>C (n.61400-22T>C) c.88595-22T>C (n.88595-22T>C) c.83672-22T>C (n.83672-22T>C) n.447-16526A>G n.2043+12413A>G c.87692-22T>C (n.87692-22T>C) c.61586-22T>C (n.61586-22T>C) c.61445-22T>C (n.61445-22T>C) c.87488-22T>C (n.87488-22T>C) c.82886-22T>C (n.82886-22T>C) c.82883-22T>C (n.82883-22T>C) c.79925-22T>C (n.79925-22T>C) c.61541-22T>C (n.61541-22T>C) c.83036-22T>C (n.83036-22T>C) c.83033-22T>C (n.83033-22T>C) c.82466-22T>C (n.82466-22T>C) c.79808-22T>C (n.79808-22T>C) c.79727-22T>C (n.79727-22T>C) c.61490-22T>C (n.61490-22T>C) c.51344-22T>C (n.51344-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178554775C= | CA1310523975 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-23G= (n.80891-23G=) c.61976-23G= (n.61976-23G=) c.61775-23G= (n.61775-23G=) c.61400-23G= (n.61400-23G=) c.88595-23G= (n.88595-23G=) c.83672-23G= (n.83672-23G=) n.447-16525C= n.2043+12414C= c.87692-23G= (n.87692-23G=) c.61586-23G= (n.61586-23G=) c.61445-23G= (n.61445-23G=) c.87488-23G= (n.87488-23G=) c.82886-23G= (n.82886-23G=) c.82883-23G= (n.82883-23G=) c.79925-23G= (n.79925-23G=) c.61541-23G= (n.61541-23G=) c.83036-23G= (n.83036-23G=) c.83033-23G= (n.83033-23G=) c.82466-23G= (n.82466-23G=) c.79808-23G= (n.79808-23G=) c.79727-23G= (n.79727-23G=) c.61490-23G= (n.61490-23G=) c.51344-23G= (n.51344-23G=) | |
2 | g.178554775C>T | CA538435209 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-23G>A (n.80891-23G>A) c.61976-23G>A (n.61976-23G>A) c.61775-23G>A (n.61775-23G>A) c.61400-23G>A (n.61400-23G>A) c.88595-23G>A (n.88595-23G>A) c.83672-23G>A (n.83672-23G>A) n.447-16525C>T n.2043+12414C>T c.87692-23G>A (n.87692-23G>A) c.61586-23G>A (n.61586-23G>A) c.61445-23G>A (n.61445-23G>A) c.87488-23G>A (n.87488-23G>A) c.82886-23G>A (n.82886-23G>A) c.82883-23G>A (n.82883-23G>A) c.79925-23G>A (n.79925-23G>A) c.61541-23G>A (n.61541-23G>A) c.83036-23G>A (n.83036-23G>A) c.83033-23G>A (n.83033-23G>A) c.82466-23G>A (n.82466-23G>A) c.79808-23G>A (n.79808-23G>A) c.79727-23G>A (n.79727-23G>A) c.61490-23G>A (n.61490-23G>A) c.51344-23G>A (n.51344-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178554776G>A | CA2577170491 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-24C>T (n.80891-24C>T) c.61976-24C>T (n.61976-24C>T) c.61775-24C>T (n.61775-24C>T) c.61400-24C>T (n.61400-24C>T) c.88595-24C>T (n.88595-24C>T) c.83672-24C>T (n.83672-24C>T) n.447-16524G>A n.2043+12415G>A c.87692-24C>T (n.87692-24C>T) c.61586-24C>T (n.61586-24C>T) c.61445-24C>T (n.61445-24C>T) c.87488-24C>T (n.87488-24C>T) c.82886-24C>T (n.82886-24C>T) c.82883-24C>T (n.82883-24C>T) c.79925-24C>T (n.79925-24C>T) c.61541-24C>T (n.61541-24C>T) c.83036-24C>T (n.83036-24C>T) c.83033-24C>T (n.83033-24C>T) c.82466-24C>T (n.82466-24C>T) c.79808-24C>T (n.79808-24C>T) c.79727-24C>T (n.79727-24C>T) c.61490-24C>T (n.61490-24C>T) c.51344-24C>T (n.51344-24C>T) | |
2 | g.178554776G>T | CA2662127234 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-24C>A (n.80891-24C>A) c.61976-24C>A (n.61976-24C>A) c.61775-24C>A (n.61775-24C>A) c.61400-24C>A (n.61400-24C>A) c.88595-24C>A (n.88595-24C>A) c.83672-24C>A (n.83672-24C>A) n.447-16524G>T n.2043+12415G>T c.87692-24C>A (n.87692-24C>A) c.61586-24C>A (n.61586-24C>A) c.61445-24C>A (n.61445-24C>A) c.87488-24C>A (n.87488-24C>A) c.82886-24C>A (n.82886-24C>A) c.82883-24C>A (n.82883-24C>A) c.79925-24C>A (n.79925-24C>A) c.61541-24C>A (n.61541-24C>A) c.83036-24C>A (n.83036-24C>A) c.83033-24C>A (n.83033-24C>A) c.82466-24C>A (n.82466-24C>A) c.79808-24C>A (n.79808-24C>A) c.79727-24C>A (n.79727-24C>A) c.61490-24C>A (n.61490-24C>A) c.51344-24C>A (n.51344-24C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178554777A>G | CA2662127235 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-25T>C (n.80891-25T>C) c.61976-25T>C (n.61976-25T>C) c.61775-25T>C (n.61775-25T>C) c.61400-25T>C (n.61400-25T>C) c.88595-25T>C (n.88595-25T>C) c.83672-25T>C (n.83672-25T>C) n.447-16523A>G n.2043+12416A>G c.87692-25T>C (n.87692-25T>C) c.61586-25T>C (n.61586-25T>C) c.61445-25T>C (n.61445-25T>C) c.87488-25T>C (n.87488-25T>C) c.82886-25T>C (n.82886-25T>C) c.82883-25T>C (n.82883-25T>C) c.79925-25T>C (n.79925-25T>C) c.61541-25T>C (n.61541-25T>C) c.83036-25T>C (n.83036-25T>C) c.83033-25T>C (n.83033-25T>C) c.82466-25T>C (n.82466-25T>C) c.79808-25T>C (n.79808-25T>C) c.79727-25T>C (n.79727-25T>C) c.61490-25T>C (n.61490-25T>C) c.51344-25T>C (n.51344-25T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178554778T>C | CA1310523977 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-26A>G (n.80891-26A>G) c.61976-26A>G (n.61976-26A>G) c.61775-26A>G (n.61775-26A>G) c.61400-26A>G (n.61400-26A>G) c.88595-26A>G (n.88595-26A>G) c.83672-26A>G (n.83672-26A>G) n.447-16522T>C n.2043+12417T>C c.87692-26A>G (n.87692-26A>G) c.61586-26A>G (n.61586-26A>G) c.61445-26A>G (n.61445-26A>G) c.87488-26A>G (n.87488-26A>G) c.82886-26A>G (n.82886-26A>G) c.82883-26A>G (n.82883-26A>G) c.79925-26A>G (n.79925-26A>G) c.61541-26A>G (n.61541-26A>G) c.83036-26A>G (n.83036-26A>G) c.83033-26A>G (n.83033-26A>G) c.82466-26A>G (n.82466-26A>G) c.79808-26A>G (n.79808-26A>G) c.79727-26A>G (n.79727-26A>G) c.61490-26A>G (n.61490-26A>G) c.51344-26A>G (n.51344-26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178554778T= | CA1310523976 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-26A= (n.80891-26A=) c.61976-26A= (n.61976-26A=) c.61775-26A= (n.61775-26A=) c.61400-26A= (n.61400-26A=) c.88595-26A= (n.88595-26A=) c.83672-26A= (n.83672-26A=) n.447-16522T= n.2043+12417T= c.87692-26A= (n.87692-26A=) c.61586-26A= (n.61586-26A=) c.61445-26A= (n.61445-26A=) c.87488-26A= (n.87488-26A=) c.82886-26A= (n.82886-26A=) c.82883-26A= (n.82883-26A=) c.79925-26A= (n.79925-26A=) c.61541-26A= (n.61541-26A=) c.83036-26A= (n.83036-26A=) c.83033-26A= (n.83033-26A=) c.82466-26A= (n.82466-26A=) c.79808-26A= (n.79808-26A=) c.79727-26A= (n.79727-26A=) c.61490-26A= (n.61490-26A=) c.51344-26A= (n.51344-26A=) | |
2 | g.178554779G>A | CA538435210 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-27C>T (n.80891-27C>T) c.61976-27C>T (n.61976-27C>T) c.61775-27C>T (n.61775-27C>T) c.61400-27C>T (n.61400-27C>T) c.88595-27C>T (n.88595-27C>T) c.83672-27C>T (n.83672-27C>T) n.447-16521G>A n.2043+12418G>A c.87692-27C>T (n.87692-27C>T) c.61586-27C>T (n.61586-27C>T) c.61445-27C>T (n.61445-27C>T) c.87488-27C>T (n.87488-27C>T) c.82886-27C>T (n.82886-27C>T) c.82883-27C>T (n.82883-27C>T) c.79925-27C>T (n.79925-27C>T) c.61541-27C>T (n.61541-27C>T) c.83036-27C>T (n.83036-27C>T) c.83033-27C>T (n.83033-27C>T) c.82466-27C>T (n.82466-27C>T) c.79808-27C>T (n.79808-27C>T) c.79727-27C>T (n.79727-27C>T) c.61490-27C>T (n.61490-27C>T) c.51344-27C>T (n.51344-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.178554781T>C | CA1988123 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-29A>G (n.80891-29A>G) c.61976-29A>G (n.61976-29A>G) c.61775-29A>G (n.61775-29A>G) c.61400-29A>G (n.61400-29A>G) c.88595-29A>G (n.88595-29A>G) c.83672-29A>G (n.83672-29A>G) n.447-16519T>C n.2043+12420T>C c.87692-29A>G (n.87692-29A>G) c.61586-29A>G (n.61586-29A>G) c.61445-29A>G (n.61445-29A>G) c.87488-29A>G (n.87488-29A>G) c.82886-29A>G (n.82886-29A>G) c.82883-29A>G (n.82883-29A>G) c.79925-29A>G (n.79925-29A>G) c.61541-29A>G (n.61541-29A>G) c.83036-29A>G (n.83036-29A>G) c.83033-29A>G (n.83033-29A>G) c.82466-29A>G (n.82466-29A>G) c.79808-29A>G (n.79808-29A>G) c.79727-29A>G (n.79727-29A>G) c.61490-29A>G (n.61490-29A>G) c.51344-29A>G (n.51344-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.178554781T= | CA1310523979 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-29A= (n.80891-29A=) c.61976-29A= (n.61976-29A=) c.61775-29A= (n.61775-29A=) c.61400-29A= (n.61400-29A=) c.88595-29A= (n.88595-29A=) c.83672-29A= (n.83672-29A=) n.447-16519T= n.2043+12420T= c.87692-29A= (n.87692-29A=) c.61586-29A= (n.61586-29A=) c.61445-29A= (n.61445-29A=) c.87488-29A= (n.87488-29A=) c.82886-29A= (n.82886-29A=) c.82883-29A= (n.82883-29A=) c.79925-29A= (n.79925-29A=) c.61541-29A= (n.61541-29A=) c.83036-29A= (n.83036-29A=) c.83033-29A= (n.83033-29A=) c.82466-29A= (n.82466-29A=) c.79808-29A= (n.79808-29A=) c.79727-29A= (n.79727-29A=) c.61490-29A= (n.61490-29A=) c.51344-29A= (n.51344-29A=) | |
2 | g.178554783G>A | CA2662127237 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-31C>T (n.80891-31C>T) c.61976-31C>T (n.61976-31C>T) c.61775-31C>T (n.61775-31C>T) c.61400-31C>T (n.61400-31C>T) c.88595-31C>T (n.88595-31C>T) c.83672-31C>T (n.83672-31C>T) n.447-16517G>A n.2043+12422G>A c.87692-31C>T (n.87692-31C>T) c.61586-31C>T (n.61586-31C>T) c.61445-31C>T (n.61445-31C>T) c.87488-31C>T (n.87488-31C>T) c.82886-31C>T (n.82886-31C>T) c.82883-31C>T (n.82883-31C>T) c.79925-31C>T (n.79925-31C>T) c.61541-31C>T (n.61541-31C>T) c.83036-31C>T (n.83036-31C>T) c.83033-31C>T (n.83033-31C>T) c.82466-31C>T (n.82466-31C>T) c.79808-31C>T (n.79808-31C>T) c.79727-31C>T (n.79727-31C>T) c.61490-31C>T (n.61490-31C>T) c.51344-31C>T (n.51344-31C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178554784T>C | CA2662127238 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-32A>G (n.80891-32A>G) c.61976-32A>G (n.61976-32A>G) c.61775-32A>G (n.61775-32A>G) c.61400-32A>G (n.61400-32A>G) c.88595-32A>G (n.88595-32A>G) c.83672-32A>G (n.83672-32A>G) n.447-16516T>C n.2043+12423T>C c.87692-32A>G (n.87692-32A>G) c.61586-32A>G (n.61586-32A>G) c.61445-32A>G (n.61445-32A>G) c.87488-32A>G (n.87488-32A>G) c.82886-32A>G (n.82886-32A>G) c.82883-32A>G (n.82883-32A>G) c.79925-32A>G (n.79925-32A>G) c.61541-32A>G (n.61541-32A>G) c.83036-32A>G (n.83036-32A>G) c.83033-32A>G (n.83033-32A>G) c.82466-32A>G (n.82466-32A>G) c.79808-32A>G (n.79808-32A>G) c.79727-32A>G (n.79727-32A>G) c.61490-32A>G (n.61490-32A>G) c.51344-32A>G (n.51344-32A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178554786C= | CA1310523981 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-34G= (n.80891-34G=) c.61976-34G= (n.61976-34G=) c.61775-34G= (n.61775-34G=) c.61400-34G= (n.61400-34G=) c.88595-34G= (n.88595-34G=) c.83672-34G= (n.83672-34G=) n.447-16514C= n.2043+12425C= c.87692-34G= (n.87692-34G=) c.61586-34G= (n.61586-34G=) c.61445-34G= (n.61445-34G=) c.87488-34G= (n.87488-34G=) c.82886-34G= (n.82886-34G=) c.82883-34G= (n.82883-34G=) c.79925-34G= (n.79925-34G=) c.61541-34G= (n.61541-34G=) c.83036-34G= (n.83036-34G=) c.83033-34G= (n.83033-34G=) c.82466-34G= (n.82466-34G=) c.79808-34G= (n.79808-34G=) c.79727-34G= (n.79727-34G=) c.61490-34G= (n.61490-34G=) c.51344-34G= (n.51344-34G=) | |
2 | g.178554786C>T | CA1988124 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-34G>A (n.80891-34G>A) c.61976-34G>A (n.61976-34G>A) c.61775-34G>A (n.61775-34G>A) c.61400-34G>A (n.61400-34G>A) c.88595-34G>A (n.88595-34G>A) c.83672-34G>A (n.83672-34G>A) n.447-16514C>T n.2043+12425C>T c.87692-34G>A (n.87692-34G>A) c.61586-34G>A (n.61586-34G>A) c.61445-34G>A (n.61445-34G>A) c.87488-34G>A (n.87488-34G>A) c.82886-34G>A (n.82886-34G>A) c.82883-34G>A (n.82883-34G>A) c.79925-34G>A (n.79925-34G>A) c.61541-34G>A (n.61541-34G>A) c.83036-34G>A (n.83036-34G>A) c.83033-34G>A (n.83033-34G>A) c.82466-34G>A (n.82466-34G>A) c.79808-34G>A (n.79808-34G>A) c.79727-34G>A (n.79727-34G>A) c.61490-34G>A (n.61490-34G>A) c.51344-34G>A (n.51344-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178554788_178554789insA | CA2577170492 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-37_80891-36insT (n.80891-37_80891-36insT) c.61976-37_61976-36insT (n.61976-37_61976-36insT) c.61775-37_61775-36insT (n.61775-37_61775-36insT) c.61400-37_61400-36insT (n.61400-37_61400-36insT) c.88595-37_88595-36insT (n.88595-37_88595-36insT) c.83672-37_83672-36insT (n.83672-37_83672-36insT) n.447-16512_447-16511insA n.2043+12427_2043+12428insA c.87692-37_87692-36insT (n.87692-37_87692-36insT) c.61586-37_61586-36insT (n.61586-37_61586-36insT) c.61445-37_61445-36insT (n.61445-37_61445-36insT) c.87488-37_87488-36insT (n.87488-37_87488-36insT) c.82886-37_82886-36insT (n.82886-37_82886-36insT) c.82883-37_82883-36insT (n.82883-37_82883-36insT) c.79925-37_79925-36insT (n.79925-37_79925-36insT) c.61541-37_61541-36insT (n.61541-37_61541-36insT) c.83036-37_83036-36insT (n.83036-37_83036-36insT) c.83033-37_83033-36insT (n.83033-37_83033-36insT) c.82466-37_82466-36insT (n.82466-37_82466-36insT) c.79808-37_79808-36insT (n.79808-37_79808-36insT) c.79727-37_79727-36insT (n.79727-37_79727-36insT) c.61490-37_61490-36insT (n.61490-37_61490-36insT) c.51344-37_51344-36insT (n.51344-37_51344-36insT) | |
2 | g.178554789C= | CA1310523983 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-37G= (n.80891-37G=) c.61976-37G= (n.61976-37G=) c.61775-37G= (n.61775-37G=) c.61400-37G= (n.61400-37G=) c.88595-37G= (n.88595-37G=) c.83672-37G= (n.83672-37G=) n.447-16511C= n.2043+12428C= c.87692-37G= (n.87692-37G=) c.61586-37G= (n.61586-37G=) c.61445-37G= (n.61445-37G=) c.87488-37G= (n.87488-37G=) c.82886-37G= (n.82886-37G=) c.82883-37G= (n.82883-37G=) c.79925-37G= (n.79925-37G=) c.61541-37G= (n.61541-37G=) c.83036-37G= (n.83036-37G=) c.83033-37G= (n.83033-37G=) c.82466-37G= (n.82466-37G=) c.79808-37G= (n.79808-37G=) c.79727-37G= (n.79727-37G=) c.61490-37G= (n.61490-37G=) c.51344-37G= (n.51344-37G=) | |
2 | g.178554789C>T | CA538435211 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-37G>A (n.80891-37G>A) c.61976-37G>A (n.61976-37G>A) c.61775-37G>A (n.61775-37G>A) c.61400-37G>A (n.61400-37G>A) c.88595-37G>A (n.88595-37G>A) c.83672-37G>A (n.83672-37G>A) n.447-16511C>T n.2043+12428C>T c.87692-37G>A (n.87692-37G>A) c.61586-37G>A (n.61586-37G>A) c.61445-37G>A (n.61445-37G>A) c.87488-37G>A (n.87488-37G>A) c.82886-37G>A (n.82886-37G>A) c.82883-37G>A (n.82883-37G>A) c.79925-37G>A (n.79925-37G>A) c.61541-37G>A (n.61541-37G>A) c.83036-37G>A (n.83036-37G>A) c.83033-37G>A (n.83033-37G>A) c.82466-37G>A (n.82466-37G>A) c.79808-37G>A (n.79808-37G>A) c.79727-37G>A (n.79727-37G>A) c.61490-37G>A (n.61490-37G>A) c.51344-37G>A (n.51344-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.178554795A= | CA1310523985 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-43T= (n.80891-43T=) c.61976-43T= (n.61976-43T=) c.61775-43T= (n.61775-43T=) c.61400-43T= (n.61400-43T=) c.88595-43T= (n.88595-43T=) c.83672-43T= (n.83672-43T=) n.447-16505A= n.2043+12434A= c.87692-43T= (n.87692-43T=) c.61586-43T= (n.61586-43T=) c.61445-43T= (n.61445-43T=) c.87488-43T= (n.87488-43T=) c.82886-43T= (n.82886-43T=) c.82883-43T= (n.82883-43T=) c.79925-43T= (n.79925-43T=) c.61541-43T= (n.61541-43T=) c.83036-43T= (n.83036-43T=) c.83033-43T= (n.83033-43T=) c.82466-43T= (n.82466-43T=) c.79808-43T= (n.79808-43T=) c.79727-43T= (n.79727-43T=) c.61490-43T= (n.61490-43T=) c.51344-43T= (n.51344-43T=) | |
2 | g.178554795A>C | CA1310523986 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-43T>G (n.80891-43T>G) c.61976-43T>G (n.61976-43T>G) c.61775-43T>G (n.61775-43T>G) c.61400-43T>G (n.61400-43T>G) c.88595-43T>G (n.88595-43T>G) c.83672-43T>G (n.83672-43T>G) n.447-16505A>C n.2043+12434A>C c.87692-43T>G (n.87692-43T>G) c.61586-43T>G (n.61586-43T>G) c.61445-43T>G (n.61445-43T>G) c.87488-43T>G (n.87488-43T>G) c.82886-43T>G (n.82886-43T>G) c.82883-43T>G (n.82883-43T>G) c.79925-43T>G (n.79925-43T>G) c.61541-43T>G (n.61541-43T>G) c.83036-43T>G (n.83036-43T>G) c.83033-43T>G (n.83033-43T>G) c.82466-43T>G (n.82466-43T>G) c.79808-43T>G (n.79808-43T>G) c.79727-43T>G (n.79727-43T>G) c.61490-43T>G (n.61490-43T>G) c.51344-43T>G (n.51344-43T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178554796G>T | CA2508941229 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-44C>A (n.80891-44C>A) c.61976-44C>A (n.61976-44C>A) c.61775-44C>A (n.61775-44C>A) c.61400-44C>A (n.61400-44C>A) c.88595-44C>A (n.88595-44C>A) c.83672-44C>A (n.83672-44C>A) n.447-16504G>T n.2043+12435G>T c.87692-44C>A (n.87692-44C>A) c.61586-44C>A (n.61586-44C>A) c.61445-44C>A (n.61445-44C>A) c.87488-44C>A (n.87488-44C>A) c.82886-44C>A (n.82886-44C>A) c.82883-44C>A (n.82883-44C>A) c.79925-44C>A (n.79925-44C>A) c.61541-44C>A (n.61541-44C>A) c.83036-44C>A (n.83036-44C>A) c.83033-44C>A (n.83033-44C>A) c.82466-44C>A (n.82466-44C>A) c.79808-44C>A (n.79808-44C>A) c.79727-44C>A (n.79727-44C>A) c.61490-44C>A (n.61490-44C>A) c.51344-44C>A (n.51344-44C>A) | |
2 | g.178554797C= | CA1310523988 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-45G= (n.80891-45G=) c.61976-45G= (n.61976-45G=) c.61775-45G= (n.61775-45G=) c.61400-45G= (n.61400-45G=) c.88595-45G= (n.88595-45G=) c.83672-45G= (n.83672-45G=) n.447-16503C= n.2043+12436C= c.87692-45G= (n.87692-45G=) c.61586-45G= (n.61586-45G=) c.61445-45G= (n.61445-45G=) c.87488-45G= (n.87488-45G=) c.82886-45G= (n.82886-45G=) c.82883-45G= (n.82883-45G=) c.79925-45G= (n.79925-45G=) c.61541-45G= (n.61541-45G=) c.83036-45G= (n.83036-45G=) c.83033-45G= (n.83033-45G=) c.82466-45G= (n.82466-45G=) c.79808-45G= (n.79808-45G=) c.79727-45G= (n.79727-45G=) c.61490-45G= (n.61490-45G=) c.51344-45G= (n.51344-45G=) | |
2 | g.178554797C>G | CA761289308 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-45G>C (n.80891-45G>C) c.61976-45G>C (n.61976-45G>C) c.61775-45G>C (n.61775-45G>C) c.61400-45G>C (n.61400-45G>C) c.88595-45G>C (n.88595-45G>C) c.83672-45G>C (n.83672-45G>C) n.447-16503C>G n.2043+12436C>G c.87692-45G>C (n.87692-45G>C) c.61586-45G>C (n.61586-45G>C) c.61445-45G>C (n.61445-45G>C) c.87488-45G>C (n.87488-45G>C) c.82886-45G>C (n.82886-45G>C) c.82883-45G>C (n.82883-45G>C) c.79925-45G>C (n.79925-45G>C) c.61541-45G>C (n.61541-45G>C) c.83036-45G>C (n.83036-45G>C) c.83033-45G>C (n.83033-45G>C) c.82466-45G>C (n.82466-45G>C) c.79808-45G>C (n.79808-45G>C) c.79727-45G>C (n.79727-45G>C) c.61490-45G>C (n.61490-45G>C) c.51344-45G>C (n.51344-45G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178554799T>G | CA2753331103 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-47A>C (n.80891-47A>C) c.61976-47A>C (n.61976-47A>C) c.61775-47A>C (n.61775-47A>C) c.61400-47A>C (n.61400-47A>C) c.88595-47A>C (n.88595-47A>C) c.83672-47A>C (n.83672-47A>C) n.447-16501T>G n.2043+12438T>G c.87692-47A>C (n.87692-47A>C) c.61586-47A>C (n.61586-47A>C) c.61445-47A>C (n.61445-47A>C) c.87488-47A>C (n.87488-47A>C) c.82886-47A>C (n.82886-47A>C) c.82883-47A>C (n.82883-47A>C) c.79925-47A>C (n.79925-47A>C) c.61541-47A>C (n.61541-47A>C) c.83036-47A>C (n.83036-47A>C) c.83033-47A>C (n.83033-47A>C) c.82466-47A>C (n.82466-47A>C) c.79808-47A>C (n.79808-47A>C) c.79727-47A>C (n.79727-47A>C) c.61490-47A>C (n.61490-47A>C) c.51344-47A>C (n.51344-47A>C) | |
2 | g.178554800A= | CA1310523989 | TTN,TTN-AS1 | c.80891-48T= (n.80891-48T=) c.61976-48T= (n.61976-48T=) c.61775-48T= (n.61775-48T=) c.61400-48T= (n.61400-48T=) c.88595-48T= (n.88595-48T=) c.83672-48T= (n.83672-48T=) n.447-16500A= n.2043+12439A= c.87692-48T= (n.87692-48T=) c.61586-48T= (n.61586-48T=) c.61445-48T= (n.61445-48T=) c.87488-48T= (n.87488-48T=) c.82886-48T= (n.82886-48T=) c.82883-48T= (n.82883-48T=) c.79925-48T= (n.79925-48T=) c.61541-48T= (n.61541-48T=) c.83036-48T= (n.83036-48T=) c.83033-48T= (n.83033-48T=) c.82466-48T= (n.82466-48T=) c.79808-48T= (n.79808-48T=) c.79727-48T= (n.79727-48T=) c.61490-48T= (n.61490-48T=) c.51344-48T= (n.51344-48T=) |